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Informazioni e commenti

Come chiedere informazioni o lasciare commenti

Nella sezione sottostante è possibile porre delle domande ai ricercatori del gruppo o lasciare un commento. Si sottolinea che non verranno espressi pareri medici su situazioni personali o valutazioni su diagnosi e cure in corso. I ricercatori si riservano di non rispondere a domande che abbiano come oggetto giudizi clinici personali. Le risposte saranno pubblicate in questa sezione del sito nell'arco di alcuni giorni. Non verranno fornite risposte ad indirizzi email privati.









(06 dicembre 2011 - ore 18:45) - Paziente con TE

Gentilissimi e illustri Professori, chiedo scusa se Vi formulo tale quesito, ma sono sicuro che darete risposta esaustiva, come si rileva in altre domande che Vi sono state formulate.
Un donna di 46 anni, affetta da TE con complicanze tromboemboliche e splenomegalia (per effetto di trombosi della vena splenica), con ipertensione portale (varici esofagee F1 - senza ormai pericolo di sanguinamento), avente una conta piastrinica ben tollerata (170.000 - 200.000) grazie all'assunzione del solo Xagrid e con assunzione del Coumadin per scongiurare altri episodi trombotici, ma che presenta valori di emoglobina intorno 10,3 - 10,6, i cui reticolociti all'1%, con mutazione Jak2, con segnali, quindi, di una probabile lieve fibrosi midollare, quando dovrebbe assumere degli stimolanti per il midollo osseo per fare eventualmente innalzare i valori di emoglobina?
Sarebbe il caso di iniziare a valutare l'ipotesi di assumere uno dei nuovi farmaci che fanno abbassare la mutazione genetica del Jak2?
Vi sarà il rischio in futuro che possa manifestarsi una proliferazione extra midollare?
E' possibile ad oggi sopprimere, in tali pazienti, le sole cellule staminali malate, cioè i megacariociti e trapiantarle eventualmente con quelle sane mediante donatore compatibile? Senza cioè abbassare totalmente tutti i valori delle cellule del sangue?
Grazie della Vostra gentile disponibilità - Saluti. (Piero)


Risposta

La signora ha una trombocitemia essenziale che viene considerata ad alto rischio a causa della trombosi pregressa, ed è quindi opportuno che faccia una terapia citoriduttiva. Il farmaco che le è stato suggerito, Xagrid, può contribuire a tenere bassi i valori di emoglobina, ma i valori che vengono riportati (10.3-10.5 g/dL) non sono tali da richiedere degli stimolanti del midollo osseo, in questo caso l'eritropoietina. Questo tipo di farmaci è indicato soltanto con valori di emoglobina assai più ridotti degli attuali, ma è alquanto discussa la loro indicazione in questo tipo di patologia, a differenza di altre. Inoltre, altri meccanismi associati alla malattia di base, in particolare la splenomegalia, possono contribuire alla riduzione dei livelli di emoglobina. Vista la presenza di varici esofagee, sarebbe opportuno valutare l'assetto del ferro, che potrebbe essere carente e contribuire quindi all'anemia. Altra causa dell'anemia potrebbe essere la trasformazione della trombocitemia essenziale in mielofibrosi, che può essere definita, in caso di sospetto, con l'ausilio della biopsia osteomidollare e di alcuni parametri clinici e di laboratorio.
I nuovi farmaci, come gli inibitori di JAK2 e l'interferone, sono attualmente disponibili nell'ambito di sperimentazioni cliniche per pazienti con trombocitemia essenziale resistenti o intolleranti alla terapia con Idrossiurea, e per pazienti con mielofibrosi che abbiamo delle particolari caratteristiche di malattia.
La proliferazione extramidollare è un rischio per i pazienti con mielofibrosi, mentre è assai rara nelle trombocitemie essenziali.
L'unica possibilità di guarigione, allo stato attuale delle conoscenze, è il trapianto di midollo osseo, che è riservato a pazienti con forme di mielofibrosi a rischio intermedio-elevato.


(04 dicembre 2011 - ore 11:52) - Sintomi

Buongiorno,
volevo sapere se rientrano nella normalità la comparsa di effetti collaterali quali forti dolori articolari, oltre che mal di testa e febbre altalenante in paziente con mielofibrosi post trombocitemia essenziale (da 25 anni curata con oncocarbide) in cura adesso con Ruxolitinib 15mg/die da 15gg. Altri parametri emodinamici "stabili" dopo passaggio a Ruxolitinib. (Paola)


Risposta

Dobbiamo innanzitutto precisarle che questo sito non ha la finalità e la facoltà di esprimere pareri di natura medica su singoli casi specifici, essendo tale attività di esclusiva pertinenza del suo medico di riferimento. Per quanto concerne gli aspetti generali della sua domanda, siamo in grado di informarla che i sintomi descritti sono stati riportati durante la terapia con Ruxolitinib in una piccola percentuale di pazienti. Prima di attribuire con certezza tali sintomi alla terapia, il consiglio è di escludere altre possibili cause, come ad esempio un episodio infettivo, rivolgendosi all'ematologo di riferimento.


(23 novembre 2011 - ore 08:56) - Pancreas divisum

Buongiorno, sono una paziente con PANCREAS DIVISUM e vari episodi di pancreatiti acute alle spalle trattate in ospedale, vorrei sapere ,avendo anche una trombocitemia essenziale da circa 5 anni, quale farmaco da voi sperimentato (interferono, oncocarbide xagrid, ecc...) comporta meno danni a livello pancreatico, grazie e buon lavoro. (Pasqualina)


Risposta

Per nessuno dei farmaci convenzionali utilizzati per la trombocitemia essenziale, come l'idrossiurea (Oncocarbide) , l'anagrelide (Xagrid) e l'interferone è stata descritta una particolare tossicità pancreatica. In questo caso tuttavia, considerando il fattore di rischio aggiuntivo del pancreas divisum, sarebbe opportuno un attento monitoraggio della funzione del pancreas, attraverso ad esempio il dosaggio dell'amilasi ad intervalli regolari, qualunque sia la terapia scelta per la rombocitemia essenziale.


(04 novembre 2011 - ore 13:10) - Effetti collaterali del Ruxolitinib

Salve sono una persona affetta da trombocitemia essenziale, ho letto che Ruxolitinib ha dei seri effetti avversi, tra quelli più seri si evidenziano delle gravi crisi di astinenza che nella sperimentazione hanno provocato il decesso di alcuni pazienti. E' possibile che possa esserci una bocciatura del medicinale tale da impedirne la commercializzazione? (Vittorio)


Risposta

In accordo all'esperienza riportata dai Dr. Pardanani e Tefferi della Mayo Clinic sono stati descritti effetti collaterali, occasionalmente anche importanti, legati alla sospensione di Ruxolitinib. Nella esperienza degli autori, e di altri ricercatori, questi effetti sono largamente gestibili con la sospensione graduale del farmaco e/o effettuando una terapia con cortisonici in concomitanza con la sospensione. E' quindi opportuno che il paziente che assume Ruxolitinib sia informato preventivamente della opportunità di non sospendere tutt'assieme il dosaggio del farmaco ma, se possibile, di farlo con gradualità nel giro di alcuni giorni. Gli effetti descritti sono probabilmente dovuti all'aumento improvviso di molte proteine pro-infiammatorie che Ruxolitinib inibisce con efficacia. Gli effetti collaterali più frequentemente riportati durante il trattamento con Ruxolitinib sono invece legati all'effetto stesso del farmaco, cioè in particolare alla riduzione delle piastrine e/o dell'emoglobina, che sono controllabili o reversibili con la riduzione del dosaggio o la sospensione del farmaco. Infine, circa l'ultimo quesito, non è possibile ancora stabilire se i dati finora raccolti con le sperimentazioni saranno valutati positivamente per l'approvazione; l'unica notizia attualmente disponibile a riguardo è che è stata accettata la richiesta di valutazione ai fini dell'approvazione sottomessa all'FDA (U.S. Food and Drug Administration) nell'agosto 2011. (Maggiori informazioni collegamento esterno)


(27 ottobre 2011 - ore 17:32) - Norme alimentari e comportamentali nella mielofibrosi

Per un paziente affetto da MF con milza ingrossata esiste un regime alimentare o comportamentale consigliato al fine di aiutare nella riduzione della milza o di migliorare i parametri ematici? Grazie (Marco)


Risposta

Quando la milza è ingrossata è consigliabile fare pasti poco abbondanti, eventualmente aggiungendo degli spuntini a metà mattina e metà pomeriggio. In questo modo diminuiscono i disturbi tipo "sazietà precoce" o difficoltà digestive legate alla compressione della milza sullo stomaco. I pasti piccoli e frequenti aiutano quindi nel controllo dei sintomi della splenomegalia, ma non influenzano le dimensioni della milza né i parametri ematici. L'alimentazione deve essere varia e completa, senza necessità di escludere alimenti. Si raccomanda di assumere alcolici in quantità moderate. Le norme comportamentali, sempre al fine di ridurre le complicanze, sono quelle di fare attenzione ai traumi, soprattutto all'addome. Nel caso ci sia anche anemia o riduzione delle piastrine, ridurre gli sforzi fisici e, ancora una volta, evitare traumi per il rischio di sanguinamento.


(17 ottobre 2011 - ore 22:00) - Richiesta di visita

Ho 39 anni. Vi scrivo quello che ho davanti: paziente affetto da metastasi epatiche di carcinoma adenoido cistico della fossa nasale sn. In data 12 ottobre ho iniziato chemioterapia con trattamento citotossico con l'associazione di cisplatino e docetaxel. Vorrei sapere se c'è la possibilità di fare una visita da un vostro medico. (Massimiliano)


Risposta

Il gruppo AGIMM è focalizzato nello studio di un gruppo di malattie del sangue chiamate malattie mieloproliferative, ed i medici che ne fanno parte sono specialisti ematologi. Il problema che ci segnala è invece di pertinenza più strettamente oncologica, e pertanto le consigliamo di effettuare una visita con un medico oncologo. Le strutture ospedaliere in cui operano i ricercatori del gruppo AGIMM hanno reparti con questa specializzazione, ma non fanno parte del progetto di ricerca.


(06 ottobre 2011 - ore 18:22) - Pianificazione di una gravidanza dopo diagnosi di mielofibrosi

SALVE! CON UNA MIELOFIBROSI IN FASE PREFIBROTICA E CIRCA 800000 PIASTRINE (TROMBOSI ED ICTUS PREGRESSI, MA IMPIEGANDO LA SOLA TERAPIA ANTIAGGREGANTE), è POSSIBILE PROGGETTARE UNA GRAVIDANZA? O IL RISCHIO DI UNA ESPRESSIONE FIBROTICA NEL TEMPO DOVREBBE FAR DESISTERE DAL PROGGETTO? GRAZIE INFINITE E BUONA RICERCA! (AMELIA)


Risposta

Gentile Signora,
senza voler esprimere un giudizio clinico specifico (non è questa la sede), penso che lei debba discutere molto accuratamente con il suo ematologo di riferimento la possibilità e la migliore strategia per un'eventuale gravidanza. Certamente il fatto che lei abbia avuto precedenti eventi vascolari la pone ad un livello di rischio alquanto elevato; pertanto un'eventuale scelta in tale direzione richiederebbe una terapia citostatica (con interferone, sicuro in gravidanza) oltre a quella antiaggregante. Non mi porrei invece problemi circa l'evoluzione della fibrosi che lei teme, dal momento che non esistono assolutamente segnalazioni di questa evenienza.


(04 ottobre 2011 - ore 12:49) - Cura della mielofibrosi idiopatica con esame JAK2 negativo

A che punto è la ricerca per la cura della mielofibrosi idiopatica con esame JAK2 negativo? Grazie (Giovanni)


Risposta

Allo stato attuale delle cose non esistono differenze sostanziali nell'approccio terapeutico alla mielofibrosi idiopatica, o primaria, sia essa mutata o no per il gene JAK2. La presenza della mutazione, infatti, che è utilissima per facilitare la diagnosi, non influenza la scelta delle terapie "convenzionali". Inoltre, è molto importante il fatto che gli studi effettuati con i nuovi farmaci JAK2 inibitori abbiano dimostrato come l'efficacia del farmaco sia assolutamente simile nei soggetti JAK2 mutati e non. Fra i farmaci sperimentali, la pomalidomide sembra avere maggior efficacia nei pazienti JAK2 positivi, in accordo con i risultati di un singolo studio; peraltro, nel trial clinico attualmente in corso in alcuni centri italiani, europei e statunitensi vengono inclusi tutti i soggetti anemici con mielofibrosi indipendentemente dalla presenza della mutazione del gene JAK2. Sia i soggetti JAK2 mutati che non possono quindi giovarsi dei nuovi farmaci, al pari dei farmaci "convenzionali".


(29 settembre 2011 - ore 20:19) - Età e sperimentazione

Anni 70. Affetto da 7 anni da sindrome mieloproliferativa cronica positiva al gene JAK2, dal 2010 assumo oncocarbide e zyloric. Risposta buona da subito ed effetti collaterali apparentemente assenti. Condizioni generali direi molto buone. Splenomegalia attuale 12,0x8,1x12,1. Data l'età si può sperare nei nuovi vari inibitori in fase sperimentale? Grazie (Giuseppe)


Risposta

L'età non è un fattore limitante per accedere alle sperimentazioni con i farmaci inibitori di JAK2, tanto che sono attualmente in cura con questi farmaci anche alcune persone con più di 80 anni. Nel caso specifico potrebbe invece essere un "problema" la buona risposta alla terapia con oncocarbide in assenza di effetti collaterali, dato che i nuovi farmaci sono riservati ai pazienti resistenti o intolleranti alle terapie convenzionali ed in particolare all'oncocarbide, nel caso di soggetti affetti da policitemia vera o trombocitemia essenziale. Per i pazienti con mielofibrosi, invece, l'accesso agli studi con gli inibitori di JAK2 è riservato a quelli con alcune caratteristiche particolari (entità della splenomegalia, appartenenza alle classi di rischio più elevato, etc).


(14 settembre 2011 - ore 18:53) - Somministrazione del Ruxolitinib ai trombocitemici

Chiedo scusa, ho letto la risposta inviata a Pierangelo in data 7.9.2011 in cui si dice che per i pazienti con trombocitemia essenziale si è avuto prova di come il Ruxolitinib abbia diminuito il volume della milza ecc.; quindi il farmaco, nell'ambito di sperimentazioni cliniche, viene somministrato anche ai trombocitemici? (Michela)


Risposta

Esatto, nello studio INCB018424-256 sono stati arruolati anche 39 pazienti con trombocitemia essenziale, che sono quindi tuttora in terapia con Ruxolitinib. Non è più possibile inserire nuovi pazienti in questa sperimentazione, in quanto l'arruolamento è ormai chiuso. Per pazienti con trombocitemia essenziale o policitemia vera, che rispondano a determinate caratteristiche (in particolare, il fatto che siano refrattari o resistenti alla terapia con idrossiurea) verrà però attivato a breve (verosimilmente ottobre 2011) un nuovo protocollo con un altro farmaco inibitore di JAK2, TG101348 (o SAR302503).


(13 settembre 2011 - ore 21:52) - Effetti del Ruxolitinib

Il Ruxolitinib previene nella mielofibrosi la fuoriuscita dell'emopoiesi dal midollo osseo evitando così la contaminazione di alcuni organi?
Attualmente questo farmaco consente di allungare la vita delle persone affette dalla mielofibrosi secondaria? (Leonardo)


Risposta

Localizzazioni extra-midollari dell'emopoiesi non sono state finora riportate durante il trattamento con Ruxolitinib. Tuttavia la sperimentazione è iniziata da un tempo ancora troppo breve per poter dire se Ruxolitinib sia in grado di prevenire la fuoriuscita dell'emopoiesi dal midollo osseo, responsabile non solo della splenomegalia ma anche dell'emopoiesi localizzata in organi diversi.
Non è ancora possibile definire con certezza se il trattamento con Ruxolitinib (o altro inibitore di JAK2) consenta di allungare la sopravvivenza, sempre a ragione del tempo di sperimentazione relativamente breve. Nello studio COMFORT-II si è osservata una tendenza al miglioramento della sopravvivenza, ma nessuna conclusione definitiva è possibile ancora al riguardo.


(09 settembre 2011 - ore 13:31) - Ruxolitinib o Xagrid?

Una persona affetta da patologia mieloproliferativa cronica ad impronta trombocitemica, con lieve fibrosi midollare ed una conta di emoglobina intorno a valori pari a 11,00 - che tuttavia riesce a controllare la propria patologia con il solo farmaco anagrelide - potrebbe assumere il Ruxolitinib anziché lo Xagrid? (Michela)


Risposta

Attualmente in Italia Ruxolitinib è disponibile soltanto nell'ambito di sperimentazioni cliniche. Quelle attualmente attive sono rivolte a soggetti con mielofibrosi e bassa conta piastrinica o per soggetti con policitemia vera, ma non purtroppo al tipo di patologia descritta nella domanda. Altri farmaci JAK2 inibitori (la stessa classe di farmaci alla quale appartiene Ruxolitinib) sono attualmente in corso di sperimentazione anche in soggetti con trombocitemia essenziale nei quali la idrossiurea sia risultata inefficace o tossica.


(07 settembre 2011 - ore 19:22) - Ruxolitinib e trombocitemia

Si guarisce dalla trombocitemia se viene assunto il Ruxolitinib? Detto farmaco potrà bloccare l'evoluzione nella mielofibrosi? (Pierangelo)


Risposta

Le conoscenze attuali su Ruxolitinib portano a dire che non faccia guarire i pazienti dalla trombocitemia essenziale, ma è stato dimostrato che è efficace nel controllare la malattia in termini di abbassamento dei valori delle piastrine, riduzione del volume della milza se questa è aumentata, miglioramento dei sintomi.
Non è al momento possibile sapere se possa bloccare l'evoluzione verso la mielofibrosi, perché le sperimentazioni attualmente in corso sono iniziate da troppo poco tempo (tre anni circa) per poter valutare se c'è una modificazione dell'evoluzione della malattia, che può avvenire anche a distanza di decenni.


(25 luglio 2011 - ore 12:52) - Arruolamento per sperimentazione con Ruxolitinib

A mio suocero è stato diagnosticato una mielofibrosi di stadio 2...per essere seguiti dai vostri centri a chi bisogna contattare .. come è possibile essere inserito nell'arruolamento per la sperimentazione con Ruxolitinib? (Marco)


Risposta

Per essere seguiti presso un centro del gruppo AGIMM basta rivolgersi ad uno dei centri con attività clinica, cioè Firenze, i due gruppi di Pavia, Bergamo e Torino. Sul sito è possibile trovare il link alla struttura ospedaliera, oppure è possibile trovare l'indirizzo email a cui contattare il coordinatore. Al momento in cui viene rilasciata questa risposta, l'unico protocollo con Ruxolitinib attivo per l'arruolamento di pazienti con mielofibrosi è quello dedicato a soggetti con malattia caratterizzata da bassa conta piastrinica, presso il centro di Firenze.


(11 luglio 2011 - ore 10:59) - Ruxolitinib

Nei centri AGIMM viene utilizzato il Ruxolitinib? (Maria)


Risposta

Si, in alcuni centri AGIMM sono disponibili sperimentazioni cliniche con il farmaco Ruxolitinib (inibitore di JAK1/2). Al momento in cui viene rilasciata questa risposta, è attivo l'arruolamento di pazienti in due sperimentazioni con Ruxolitinib: una per pazienti con Policitemia Vera presso i centri di Firenze (Prof. Vannucchi) e i due centri di Pavia (Prof. Barosi e Prof. Cazzola) e una dedicata a pazienti con Mielofibrosi che abbiano un ridotto numero di piastrine, nel centro di Firenze (Prof. Vannucchi). I centri AGIMM di Firenze, Bergamo, Torino ed entrambi quelli di Pavia hanno esperienza anche in altri studi, ancora attivi ma con arruolamento di nuovi pazienti chiuso, con Ruxolitinib in pazienti con Mielofibrosi, Policitemia Vera e Trombocitemia Essenziale.


(01 giugno 2011- ore 23:35) - Accesso al protocollo clinico AGIMM

Quale procedura deve seguire un paziente con sindrome mieloproliferativa per accedere al protocollo clinico del programma di ricerca dell'AGIMM? (Gianluigi)


Risposta

Il progetto di ricerca AGIMM allo stato attuale è attivo sullo studio delle malattie mieloproliferative a livello biologico, mentre i protocolli clinici, che sono previsti nel corso del progetto, non sono ancora attivi. Tuttavia, un paziente può rivolgersi ai centri AGIMM con attività clinica, dove sono attivi protocolli con farmaci sperimentali anche non facenti parte del progetto AGIMM, come gli inibitori di JAK2, la pomalidomide, ecc. Al paziente con malattia mieloproliferativa che si rivolga a uno di questi centri verrà chiesto di partecipare al progetto di ricerca AGIMM fornendo alcuni campioni biologici come sangue e/o saliva, previa firma di un consenso informato. Ulteriori informazioni saranno fornite da ricercatore localmente. I centri sono:

Firenze, Ambulatorio della SOD Ematologia, Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi, Prof. Vannucchi http://www.ematologiafirenze.com/ collegamento esterno

Pavia, Centro per lo Studio della Mielofibrosi. IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo, Prof. Barosi http://www.myelofibrosis.net/ collegamento esterno

Pavia, Dipartimento Oncoematologico, IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo, Prof. Cazzola http://www.ematologia-pavia.it/ collegamento esterno

Bergamo, Unità strutturale Complessa di Ematologia, Ospedali Riuniti di Bergamo, Prof. Rambaldi http://www.ospedaliriuniti.bergamo.it/ collegamento esterno


(18 maggio 2011 - ore 19:07) - Ricerca di nuovi farmaci

In quale direzione si muove la ricerca di nuovi farmaci per la mielofibrosi? (Alberto)


Risposta

La scoperta della mutazione V617F del gene JAK2 avvenuta nel 2005 ha costituito una svolta importante, oltre che per la comprensione dei meccanismi della malattia, anche per lo sviluppo di nuovi farmaci mirati. Numerose molecole mirate a bloccare JAK2 sono attualmente il studio a diverse fasi del processo di sperimentazione clinica. Tuttavia sappiamo che JAK2 non è l'unico responsabile dello sviluppo della mielofibrosi, e quindi la ricerca di nuovi farmaci è orientata anche verso altri meccanismi e molecole specifici coinvolti nello sviluppo e progressione della malattia.


(15 maggio 2011 - ore 10:50) - Rischi gravidanza

Quali sono i rischi di una gravidanza per una paziente con trombocitemia essenziale? (Elisa)


Risposta

Le gravidanze in pazienti con trombocitemia essenziale sono associate a un rischio di aborti nel primo trimestre, e con minore frequenza nelle fasi successive della gravidanza, che è aumentato rispetto alla popolazione sana. In particolare vengono considerate ad elevato rischio le gravidanze in pazienti con precedente storia di aborti o altre trombosi. Esiste inoltre un rischio per la madre di andare incontro a trombosi o emorragie, ma questo è stimato essere molto basso. La gravidanza in corso di questa patologia è dunque una situazione che deve essere attentamente gestita da specialisti (ematologici e ginecologi) con esperienza in questo tipo di patologie. Ma il numero di donne con trombocitemia essenziale che hanno partorito anche più volte senza problema alcuno è rilevante. Di conseguenza, la malattia non è affatto una controindicazione alla gravidanza, se desiderata.


(14 maggio 2011 - ore 23:37) - Terapie per mastocitosi

Esistono delle terapie specifiche per la mastocitosi sistemica aggressiva? (Carlo)


Risposta

I farmaci comunemente utilizzati per la mastocitosi sitemica aggressiva, come l'interferone, la cladribina o l'idrossiurea non sono specifici, sebbene spesso risultino utili per controllare la malattia anche per lungi periodi. I progressi nella conoscenza della malattia hanno permesso di sperimentare alcuni farmaci più mirati, come l'Imatinib che è risultato molto efficace in una rara forma con una particolare alterazione genetica, detta FIP1L1/PDGFRα, il dasatinib e più recentemente la midostaurina. Questi farmaci non sono efficaci in tutti i pazienti, hanno alcuni effetti collaterali che devono essere gestiti attentamente, ma posso dare risultati in forme anche molto avanzate e resistenti a terapie precedenti.