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Informazioni e commenti

Come chiedere informazioni o lasciare commenti

Nella sezione sottostante è possibile porre delle domande ai ricercatori del gruppo o lasciare un commento. Si sottolinea che non verranno espressi pareri medici su situazioni personali o valutazioni su diagnosi e cure in corso. I ricercatori si riservano di non rispondere a domande che abbiano come oggetto giudizi clinici personali. Le risposte saranno pubblicate in questa sezione del sito nell'arco di alcuni giorni. Non verranno fornite risposte ad indirizzi email privati.









(28 dicembre 2012 - ore 12:38) - Effetti dei salassi su valori ematici

Buongiorno,
vorrei sapere quali effetti possono essere determinati sull'emocromo dai salassi (uno ogni due mesi) oltre alla microcitemia. Grazie
(Antonella)


Risposta

I salassi mantengono bassi l'ematocrito e l'emoglobina, e sottraendo ferro (che è alla base della riduzione del volume dei globuli rossi, microcitemia) riducono nel tempo la capacità del midollo di produrre muovi globuli rossi. I salassi non hanno effetti sul valore di globuli bianchi e piastrine, sebbene queste ultime possano talora aumentare, per valori piccoli e per periodi brevi, forse in risposta alla carenza di ferro.


(28 dicembre 2012 - ore 12:38) - Ruxolitinib e possibili effetti collaterali

Buongiorno,sono una paziente che assume ruxolitinib da 4 mesi ed ho grossi dolori ai piedi. Sapete dirmi se è normale e come si cura? Grazie per la vostra attenzione. (Marina)


Risposta

Il dolore ai piedi non è descritto come un effetto diretto del ruxolitinib, le consigliamo di rivolgersi al suo medico per indagarne la causa.


(26 dicembre 2012 - ore 19:29) - Rischio di evoluzione in mielofibrosi

Buona sera volevo chiedere se esiste una statistica nell'evoluzione della trombocitemia essenziale, mi spiego meglio mio padre è da circa 12 anni in cura per sindrome mieloproliferativa, trombocitemia essenziale quale può essere l'evoluzione della malattia e i tempi in cui ciò può avvenire? Grazie per la vostra preziosa disponibilità.


Risposta

In un ampio studio su 891 pazienti con trombocitemia essenziale, pubblicato nel 2011, la percentuale di pazienti andati incontro a evoluzione in mielofibrosi era 0.8% a 10 anni e 9,3% dopo 15 anni dalla diagnosi di trombocitemia essenziale.


(25 dicembre 2012 - ore 23:05) - Anemia nella mielofibrosi

Buonasera, mio padre ha 68 anni è affetto da una mielofibrosi idiopatica cronica primaria con jak 2 non mutato da luglio 2012; ha iniziato con ocorcapide e eprex che dopo 2 mesi i globuli bianchi da 70000 sono passati a 11000 ma la milza anzichè ridursi è aumentata e allora hanno deciso di passare dai primi di Dicembre ad un farmaco sperimentale everolimus e quello in 20 g. gli ha ridotto un pò la milza ma da luglio a oggi, fa ogni 2-3 giorni emocromo e ultimamente per portare l'emoglobina sopra 8 deve fare 6-7 trasfusioni a settimana; ha fatto diversi esami per vedere se c'erano perdite di sangue ma i risultati non hanno dato segni di emorragie interne. Vi domando se ci sono delle cure per evitare tutte queste trasfusioni e cosa deve fare per fare il trapianto di cellule staminali? Preparazione tramite chemio etc...? Grazie.
(Augusto)


Risposta

I farmaci sperimentali per la mielofibrosi attualmente disponibili in Italia, che siano inibitori di mTOR come everolimus o inibitori di JAK, sono efficaci nel ridurre la milza ma non nel migliorare l'anemia, che anzi talvolta può peggiorare. Non sono attualmente disponibili farmaci sperimentali capaci di migliorare l'anemia. Fra i farmaci convenzionali può essere tentato il danazolo, se non sono presenti controindicazioni.
Il trapianto è una procedura complessa che deve essere attentamente valutata vista l'età al limite per la fattibilità di un trapianto.


(23 dicembre 2012 - ore 16:36) - Augurio

Che possiate sempre lavorare, studiare e scoprire nuovi ritrovati e nuove possibilità terapeutiche! Questo il mio augurio, percependo che voi tutti amate ciò per cui vi impegnate ogni giorno, sorreggendo tutti noi e le nostre speranze!
(Amelia)



(23 dicembre 2012 - ore 11:45) - Gotta e Ruxolitinib

E' possibile che tra gli effetti collaterali del ruxolitinib ci sia che aumentano la possibilità di far avere al paziente la gotta,(come ad esempio sono i farmaci diuretici) è successo che ho preso la gotta ed il mio ematologo vuole indagare su questa strada, è successo a qualche altro paziente che assume il ruxo? Faccio presente che assumo il ruxo a dosaggio pieno
(Donato)


Risposta

Durante l'uso di Ruxolitinib sono stati segnalati casi di iperuricemia, nella maggior parte dei casi non associata alle manifestazioni cliniche della gotta. L'iperuricemia è probabilmente dovuta all'azione di distruzione delle cellule del sangue da parte del farmaco, e generalmente è facilmente prevenibile con la somministrazione di allopurinolo e idratazione.


(19 dicembre 2012 - ore 22:11) - Acido folico e mielofibrosi

Può essere utile assumere acido folico con mielofibrosi in stadio prefibrotico senza anemia? Grazie.
(Gianna)


Risposta

L'acido folico è utile quando ci sia una anemia da carenza, indipendentemente dalla mielofibrosi, o un aumentato fabbisogno, come la gravidanza.


(19 dicembre 2012 - ore 21:58) - Profilassi antitrombotica nella trombocitemia essenziale

Buonasera volevo chiedere se per la trombocitemia è consigliabile l'uso di aspirina o il più recente plavex e quale criterio fa prediligere l'uno o l'altro farmaco?


Risposta

Gli studi che hanno dimostrato un vantaggio in termine di prevenzione di eventi trombotici sono stati condotti con aspirina nella policitemia vera.
Nonostante si possa ipotizzare una efficacia del Plavix, non è mai stato dimostrato se sia più o meno efficace dell'aspirina in questo tipo di pazienti. Attualmente Plavix ha come sola indicazione la profilassi di eventi aterotrombotici nei pazienti che abbiano già avuto un infarto del miocardio.


(18 dicembre 2012 - ore 17:50) - Ruxolitinib in combinazione con altri farmaci

Buonasera,
mi sembra di aver capito, perdonatemi se sbaglio, che il ruxolitinib combinato ad altri farmaci migliori le condizioni dei pazienti affetti da mielofibrosi. Vorrei cortesemente chiedere se tali combinazioni (a differenza dell'uso del solo ruxolitinib) riescono a "bloccare" l'avanzamento della malattia e se ci solo spiragli per una potenziale regressione della fibrosi e quindi per una cura definitiva della malattia. Vi ringrazio in anticipo.
(Valeria)


Risposta

La combinazione di ruxolitinib con altri farmaci è ancora in studio nell'ambito di protocolli clinici, e non ci sono ancora dati definitivi per rispondere alle sue domande. La decisione di fare dei trial clinici si è basata su dati preclinici, cioè ottenuti in laboratorio, che suggerivano una maggiore efficacia sulla malattia rispetto al solo ruxolitinib.


(18 dicembre 2012 - ore 15:05) - Ipertensione e trombocitemia essenziale

Volevo chiedere se chi usa oncocarbide per la trombocitemia essenziale non può o è meglio evitare l'assunzione di farmaci ant. ipertensivi contenenti diuretici per il rischio di emoconcentrazione. Grazie


Risposta

Vedi risposta alla domanda precedente


(18 dicembre 2012 - ore 14:55) - Ipertensione e trombocitemia essenziale

Buongiorno,
volevo chiedere un parere per mio padre affetto dal 2001 da trombocitemia essenziale trattata con oncocarbide 2 cp al giorno e il venerdì ne prende 3 assume caridiaspirina e in seguito ad intervento per aneurisma aorta ascendente assume congescor2,5 una cp, e triatec iniziato da 2,5 mg poi passato a 5 e poi a 10 per elevati valori pressori, di il medico di famiglia aveva dato il triatec da 5 mg co idroclorotiazide ,ma il cardiologo ha consigliato visto la presenza della trombocitemia di non usare il diuretico ha aggiunto pertanto il cardura, ma la pressione risulta elevata mentre con il triatec con il diuretico si manteneva a valori accettabili è vero che il diuretico crea emoconcentrazione e non va bene per la trombocitemia? Eventualmente quali ant. ipertensivi sono consigliati che abbiano effetto cardiorioprotettore come il triatec, e visto che da tanti anni prende l'oncocarbide ci sono farmaci più innovativi, mio padre ha 72 anni. Grazie
(Debora)


Risposta

Una persona con più di 60 anni affetta da trombocitemia essenziale viene definita ad alto rischio di avere complicanze trombotiche anche soltanto per l'età. L'ipertensione arteriosa è un fattore di rischio cardiovascolare nella popolazione generale e che a maggior ragione è indicato tenere sotto controllo nei pazienti con trombocitemia, con il farmaco o la combinazione di farmaci antiipertensivi più efficace. Non è riportato un maggior rischio trombotico legato ai diuretici di per sè, ma è importante con questi farmaci monitorizzare che non provochino disidratazione. Importante è la profilassi antitrombotica con aspirina a basse dosi o altri farmaci antiaggreganti/anticoagulanti, a seconda del giudizio medico.
Esistono farmaci sperimentali alternativi all'Oncocarbide, che attualmente sono riservati ai pazienti resistenti o intolleranti all'Oncocarbide.


(17 dicembre 2012 - ore 19:10) - Prurito e mielofibrosi

Buongiorno, desideravo sapere se il prurito che di solito è correlato alla mielofibrosi può durare qualche tempo in modo fisso e costante o se può prendere a tratti e poi cessare del tutto. Quali parti del corpo sono di solito maggiormente coinvolte?
Grazie ancora per il vostro aiuto.(Gianna)


Risposta

Il prurito nella mielofibrosi può essere costante, ma anche avere periodi di maggiore o minore intensità. In genere i periodi in cui è più intenso sono quelli in cui si è sottoposti ai maggiori sbalzi di temperatura. Che cessi completamente è insolito, ma può nel tempo andare a ridursi.
Generalmente le parti più frequentemente interessate sono le gambe e le braccia.


(17 dicembre 2012 - ore 18:18) - Valori ematologici durante il trapianto

Buongiorno, ho avuto i risultati dell'emocromo di mio fratello. La chemioterapia l'ha incominciata mercoledì. I valori sono g.bianchi 2400, g rossi 2.700, hb 10.3, piastrine un milione e 500.000. Neutrofili: 41% poi 45% poi 68% e oggi 81%.
Oggi hanno prelevato le staminali da mio nipote e hanno programmato il trapianto per domani sera. Secondo voi questi risultati sono "ideali" per il trapianto? L'aumento delle piastrine e dei neutrofili è normale? Grazie ancora.
(Eleonora)


Risposta

Una cosa da considerare è che la chemioterapia agisce principalmente sulle cellule in attiva replicazione, quindi quelle più "giovani". Le cellule del sangue già prodotte al momento dell'inizio della chemioterapia vengono colpite solo in minima parte, e quindi rimangono nel sangue fino al termine del loro ciclo vitale. Il grado di tossicità sul midollo dipende poi molto dal tipo e dalla dose di chemioterapia somministrata.


(16 dicembre 2012 - ore 13:39) - Valori ematologici durante il trapianto

Buongiorno,
mi rivolgo di nuovo a voi per avere qualche chiarimento. Mio fratello mercoledì ha iniziato la chemioterapia, però i valori dei globuli bianchi, rossi, emoglobina, stanno diminuendo molto, molto lentamente in compenso i valori delle piastrine sono passati da: 900.000, poi 1.000.000, poi 1.348.000, lui soffriva inizialmente di trombocitosi essenziale, e questi valori erano, per cosi dire, nella norma, prendendo l'oncocarbide, li teneva sotto controllo.
Domani mio nipote ,dopo aver fatto le inizioni per la stimolazione delle staminali, si sottoporrà ad un esame per testarne il risultato, se positivo, verrà sottoposto alla leucoaferesi, il problema è se mio fratello non è ancora andato in aplasia, cosa si farà? E soprattutto, è normale la lenta diminuizione dei valori e invece il crescente aumento delle piastrine? Grazie di cuore...
(Eleonora)


Risposta

Vedi risposta alla domanda successiva


(11 dicembre 2012 - ore 21:27) - Tossicità cutanea da Oncocarbide

Volevo chiedere come si manifestano i segni della tossicità dell'Oncocarbite a carico della cute e quali i rimedi più comuni. Grazie. (Francesco)


Risposta

La tossicità cutanea più comune sono le ulcere, che si presentano di solito agli arti inferiori nella zona della caviglia. Ma si può avere anche una tossicità più diffusa come secchezza e discheratosi. Tipiche anche se non frequenti sono delle striature nere alle unghie. Per queste manifestazioni si possono utilizzare rimedi come creme o pomate dermatologiche ma difficilmente si risolvono se non con l'interruzione dell'idrossiurea. I controlli dermatologici sono indicati soprattutto perché è stata riportata una maggiore incidenza di tumori cutanei come carcinomi basocellulari e spinocellulari, che, nell'eventualità che si presentino, devono essere rimossi il prima possibile.


(08 dicembre 2012 - ore 12:43) - Tossicità dell'Oncocarbide

Buongiorno.
L'oncocarbide è cardiotossico? Esistono farmaci per contrastare e prevenire gli effetti dei chemioterapici? Anche a livello di funzionalità renale ed epatica . Grazie (Luigi)


Risposta

La maggiore tossicità dell'oncocarbide è a carico della cute e delle mucose. A livello delle mucose è facile accorgersi se vengono afte o infiammazioni, per la cute è utile un controllo dermatologico regolare, anche se generalmente la tossicità cutanea si sviluppa dopo svariati anni di assunzione del farmaco.


(07 dicembre 2012 - ore 22:57) - Oncocarbide per policitemia vera

Soffro di policitemia vera dal 2004 trattata con Cardirene 75 e salassi. Da un anno assumo l'oncocarbide soprattutto per la splenomegalia. È cardiotossico o può essere dannoso per altri organi? Devo fare esami e controlli preventivi? Grazie.
(Grazia)


Risposta

L'oncocarbide ha una tossicità prevalentemente su cute e mucose, per cui controlli consigliabili sono quelli dermatologici. Gli altri controlli necessari sono quelli compresi negli esami del sangue, come la funzionalità epatica e renale. Indipendentemente dall'oncocarbide, inoltre, considerando il rischio trombotico legato alla policitemia vera, è bene tenere sotto controllo i comuni fattori di rischio cardiovascolare, come sovrappeso, ipertensione e diabete.


(07 dicembre 2012 - ore 7:33) - Terapia pre-trapianto

Buongiorno,
eccomi di nuovo qui sperando in una vostra risposta. Mio fratello si ricovererà lunedi per effettuare il trapianto, i medici hanno detto che nel suo midollo sono totalmente assenti i blasti. Bene, ma loro parlano di tre giorni di chemio e in uno di questi giorni, soprapporre una radioterapia. La settimana dopo passare direttamente al trapiano di staminali del figlio. La mia domanda è la seguente, non sono pochi tre giorni di chemio, che gli hanno anche che sarà una chemioterapia blanda e che non gli darà molti disturbi. Sono la prima a sperare che non stia male, ma la mia paura è che non basti a mandare in aplasia il suo midollo e di conseguenza non riesca ad attecchire quello del donatore. Vi prego di capire che la paura è tanta, già si parlava del 15% e ora che si avvicina il giorno tanto temuto, ma anche desiderato i dubbi si fanno più assillanti.
Vi ringrazio di cuore, ho continuato a leggervi, anche se non ho scritto fino ad ora... Siete il mio conforto e spero in una vostra risposta per tranquillizzarmi. Sarà un fine settimana molto "intenso". (Eleonora)


Risposta

L'associazione di chemio e radioterapia generalmente è in grado di provocare una aplasia midollare, ma anche nel caso venisse fatto un regime ridotto per diminuire la tossicità non significa che sia meno efficace. Questi trapianti infatti sfruttano oltre alla chemioterapia il sistema immunitario del donatore per "combattere" le cellule della malattia.


(06 dicembre 2012 - ore 7:21) - Gotta

Buongiorno,
sono affetto da mielofibrosi e da aprile 2012 assumo ruxolitinib a dosaggio pieno, ad ottobre mi è venuta la gotta ovviamente dovuta alla produzione eccessiva di acido urico per l'eccessiva crescita di cellule midollari, quello che mi chiedo è mai possibile che con l'assunzione del ruxo che riduce la produzione di cellule midollari (correggetemi se sbaglio) prendo la gotta? Vi faccio presente che i miei valori di uricemia in questi ultimi mesi sono nella norma (3,8 il 2/10/12, 4,2 il 14/11/12 e 5,7 il 5/12/12 ed assumo zyloric una compressa da 300 mg al dì.
(Donato)


Risposta

L'accumulo di acido urico deriva più che dalla sola crescita delle cellule da un loro aumentato turnover, cioè ciclo di crescita e morte. Questo può accadere in una persona con malattia mieloproliferativa anche assumendo Ruxolitinib. Più difficile è giustificare un attacco di gotta con valori normali di acido urico, ma diversi parametri clinici andrebbero valutati per esprimere un parere su questo aspetto.


(06 dicembre 2012 - ore 6:48) - Evoluzione della mielofibrosi e idrossiurea

Buongiorno,
sono affetto da mielofibrosi ed in cura con il ruxolitinib, sappiamo che la mielofibrosi può evolversi in alcuni casi in leucemia acuta, è possibile che questo sia dovuto principalmente all'assunzione dell'oncocarbite? Se si assumendo il ruxolitinib si ovvia a questo problema? (Donato)


Risposta

Benchè in passato sia stato sospettato un effetto leucemogenico della idrossiurea, un recente ampio studo epidemiologico condotto dal registro svedese delle neopalsie, non c'è sostanziale evidenza di questo effetto. Anzi, il 25% dei casi di leucemia erano in soggetti mai stati trattati con nessuna terapia, a suggerire che è un evento legato alla malattia stessa e non alla terapia. Se Ruxolitinib possa ridurre il rischio di evoluzione della mielofibrosi in leucemia acuta potrà essere stabilito solo con l'osservazione dei pazienti che lo assumono per un numero di anni molto maggiore di quello attuale.


(02 dicembre 2012 - ore 14:46) - Policitemia vera e infliximab

Buongiorno, vorrei sapere se esiste associazione tra esordio di policitemia vera e terapia con infliximab (jak2 mutato). Come si può partecipare allo studio clinico con l'inibitore del Jak2? Grazie
(Elena)


Risposta

Allo stato attuale delle conoscenze non esiste alcuna correlazione fra policitemia vera e terapia con Infliximab. Per entrare in un protocollo clinico con un inibitore di JAK2 deve effettuare una visita ematologica presso un centro in cui siano attive le sperimentazioni.


(30 novembre 2012 - ore 12:57) - Approvazione Ruxolitinib

A proposito della risposta che avete dato a Luca,vorrei sapere con quale atto si conclude formalmente il percorso di approvazione di un farmaco in Italia? In altre parole: cosa manca alla commercializzazione del ruxolitinib? (Mi.cro)


Risposta

Il Ruxolitinib è stato valutato dal "Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP)", che è l'organo della European Medicines Agency (EMA) che ha il ruolo di formulare pareri su questioni riguardanti i medicinali per uso umano, con esito positivo. La vera e propria autorizzazione deve essere tuttavia data dall'European Medicines Agency (EMA), e successivamente a questa dalle agenzie per i farmaci dei singoli stati europei, per l'Italia dall'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA). Possono infine esserci ulteriori passaggi burocratici ministeriali e/o regionali prima della effettiva commercializzazione.


(30 novembre 2012 - ore 10:49) - Esami per eritrocitosi

Grazie della risposta. Per completezza gli esami la trombofilia sono stati fatti (PT 95; INR 1.02; PT_s 10,8; PTT 36; PTT ratio 1,24; Prot.S 92; Prot. C 82; Firinogeno 205; Antitrombina III 100; omocisteina 16.1) e la mutazione JAk2 è risultata assente. L'ematologo ha ritenuto, visti i valori delle ultime analisi Eritrociti 6.13 - Emoglobina 18.2 Ematocrito 54.2 di non fare più i salassi. Ha prescritto 1 cp al dì trental 600 per 60 giorni e controllo periodico dell'emocromo (ogni 20-30 giorni). Direi che non si è arrivati a nessuna determina circa le cause della ericitrosi che l'ematologo ha ipotizzato possa, visti i valori non eccessivamente fuori dalla norma, rientrare naturalmente. Ma è possibile o verosimile che per una patologia del genere non si venga a capo della causa?
Grazie della vostra attenzione e saluto cordialmente. (Riccardo)


Risposta

Ci sono altri esami utili ad inquadrare una eritrocitosi, primo fra tutti il valore dell'eritropoietina, che può aiutare a discriminare fra una forma primitiva del midollo osseo e una secondaria ad altre cause. Inoltre ci sono altre mutazioni da poter ricercare, più rare rispetto a quella classica JAK2V617F, associate alla policitemia vera o a forme di eritrocitosi familiari.
Infine anche la biopsia del midollo osseo è indicata se l'aumento dell'ematocrito si conferma.


(28 novembre 2012 - ore 10:59) - Approvazione Ruxolitinib

Buongiorno,
ho letto che il 29 agosto Ruxolitinib è stato riconosciuto ufficialmente dall'EMA come medicinale per la cura della mielofibrosi. Perciò suppongo che nei prossimi mesi verrà riconosciuto anche dai singoli stati europei. Una volta sul mercato il farmaco è prescrivibile anche per la policitemia vera oppure è necessario concludere il protocollo RESPONSE per poter usufruire del nuovo inibitore JAK2?
Grazie mille della risposta. (Luca)


Risposta

Ruxolitinib ha avuto dall'EMA un parere favorevole, che non corrisponde alla vera e propria approvazione, per la mielofibrosi. Per la policitemia vera bisognerà attendere i risultati del protocollo Response prima dell'eventuale approvazione sia dell'FDA americana che dell'EMA europea.


(27 novembre 2012 - ore 15:22) - Dolore localizato in corso di terapia con Ruxolitinib

Gentili, assumo Ruxolitinib da tre mesi con risultati buoni sull emocromo, ma non sulla milza. Da circa due settimane ho un dolore sul dorso del piede che lo specialista attribuisce ad un problema venoso e non osseo. Può dipendere dal farmaco? E, se fosse, può sparire o peggiorare con il tempo? Grazie.
(Marina)


Risposta

Il sintomo specifico andrebbe valutato con visita ed eventuali esami strumentali.


(27 novembre 2012 - ore 09:00) - Trombosi in età giovanile

Un caro saluto a tutti.
Innanzitutto grazie per la disponibilità di questo spazio di cui spero di non abusare cercando di essere breve. Mio figlio 17 anni il 22.10.12 accusa un risentimento all'inguine dx. Da dieci giorni sta facendo palestra (sono certo che non ha assunto nessuna sostanza dopante) e penso sia un risentimento. In quella zona fin da piccolo Andrea ha una vena che si vede in superficie ma che non ha dato mai fastidio.Il medico di base prescrive analisi del sangue ed ecografia dell'inguine dx. Preciso che Andrea prima di adesso non ha manifestato mai nessun sintomo (cefalea, prurito, rossore, stanchezza). Esito dell'ecografia confermata nei giorni successivi da un eco color doppler: a livello inguinale presenti diversi collaterali venosi completamente e parzialmente trombizzati, varicocele III grado. Esito emocromo: eritrociti 6.29 - emoglobina 19.1 - ematocrito 55%. Viene prescritta dal chirurgo vascolare la somministrazione di eparina.
Il giorno 30.10.12 visita dall'ematologo che dopo anamnesi prescrive analisi per ulteriori indagini sulla erocitrosi, raddoppia la dose di eparina a due fiale al giorno da 0,6 ml per 6 settimane. Le diverse analisi effettuate ogni sette giorni sino ad oggi hanno dato il seguente esito: eritrociti 6,00 - 6,45 - 6,22 - 6,11 6,13; emoglobina 17,8 - 19,4 - 19,1 - 18,3 - 18,2; ematocrito: 49,40 - 56,9 - 54,1 - 53,9 - 54,2. Per le mutazioni genetiche MTHFR e Fattore II risultano "Omozigote "wild type - mutazione assente, mentre l'esito del JAK2 e BCR/ABL ancora non sono disponibili.
Andrea il 09.11 ha effettuato di nuovo un eco doppler dove si evidenzia la presenza di varici con pregressa tromboflebite completamente ricanalizzate. L'ematologo ha pianificato a partire dal 30.11.12 una serie di 4 salassi.
Le mie domande: è raro che un ragazzo di 17 anni abbia una tromboflebite? I salassi sono un rimedio o una cura per un caso come quello di mio figlio? Quali ulteriori esami e/o scelte terapeutiche sarebbe utile fare? Un caso del genere è risolvibile definitivamente o deve essere oggetto oltre che di monitoraggio anche di adeguate supporto farmacologico? Grazie.
(Riccardo)


Risposta

Una trombosi in un giovane in assenza di traumi è un evento non comune e quindi merita di essere indagato. Un valore di emoglobina >18,5 gr/dL deve portare a fare accertamenti per la policitemia vera, che sono già in corso come la mutazione di JAK2. In alternativa o per completezza possono essere effettuati altri esami per la trombofilia. Ai salassi è possibile che ci sia indicazione ad aggiungere una terapia farmacologica a seconda delle conclusioni diagnostiche che emergeranno dagli esami effettuati.


(26 novembre 2012 - ore 16:33) - Xagrid e intervento chirurgico

Buonasera,
dovendo eseguire un intervento chirurgico alla coliciste per un calcolo, devo interrompere la mia cura costituita da 3 cps al giorno di Xadrid, necessarie per curare la T.E. da cui sono affetto da un anno. Le mie piastrine attualmente sono 350.000. Grazie
(Massimo)


Risposta

Il caso specifico deve essere valutato dell'ematologo curante, non è possibile dare un giudizio clinico di questo tipo tramite un sito internet.


(26 novembre 2012 - ore 15:17) - Febbre

Adesso e arrivata anche la febbre, da cosa dipende? (Simona)


Risposta

La febbre può dipendere da molte cause, che devono essere indagate dal medico curante.


(23 novembre 2012 - ore 21:19) - Terapia per la leucemia acuta nell'anziano

Buona sera,
vi chiedo un consulto per mia madre che le è stata diagnosticata una leucemia acuta lei ha 79 anni hanno iniziato subito la cura con vidaza il 2 novembre 2012 le hanno fatto anche 2 sacche di sangue di trasfusione; oggi fatte le analisi per vedere leucociti 1,27 eritrociti 2,48 emoglobina 7.5 ematocrito 22, piastrine 112 e la settimana scorsa erano 1,64 leucociti, 2,95 eritrociti, 8,9 emoglobina, ematocrito 26,1, piastrine 70. si sono abbassate e lunedi deve fere altre trasfusioni volevo sapere da voi che ne vedete tante di cose la cure è quella giusta? Oppure ci sono altre cure, dopo quanto tempo si vede se funziona?
(Simona)


Risposta

La terapia della leucemia acuta consiste fondamentalmente nell'uso di chemioterapici, che possono avere degli effetti collaterali anche importanti.
Nelle persone anziane, che spesso hanno anche altri tipi di problemi, come ad esempio una minor funzionalità cardiaca o renale, si preferisce quindi utilizzare o chemioterapici a basse dosi o farmaci un po' diversi come l'azacitidina (vidaza). La scelta dipende sia dalle caratteristiche del paziente che dal tipo di leucemia. L'azacitidina è generalmente un farmaco ben tollerato anche nell'anziano, che richiede del tempo prima di vedere degli effetti, talvolta anche 2-3 mesi. La necessità di trasfusioni è una cosa che rientra nel quadro della leucemia acuta, la cui necessità dovrebbe diminuire nel caso di una risposta alla terapia.


(15 novembre 2012 - ore 11:24) - Farmaci di prima e seconda linea

Buongiorno, sento parlare di farmaci di prima linea e di seconda linea, che differenza c'è ? E chi è più efficace? Grazie.
(Edoardo)


Risposta

Un farmaco o terapia di prima linea significa che è la prima scelta da utilizzare per trattare una patologia, sulla base degli studi fatti in precedenza sull'efficacia e i possibili effetti collaterali. Quando una terapia di prima linea non dà buoni risultati o non viene tollerata si passa ai farmaci di seconda linea e così via. Si tratta sempre di farmaci già in commercio ed approvati per quella data patologia.


(14 novembre 2012 - ore 13:26) - Fibrosi e ricerca

Buongiorno,
nel mio blog sulle malattie mieloproliferative croniche, molti si pongono le stesse domande che vi giro:
Sono in corso attualmente studi sui meccanismi di formazione della fibrosi midollare? Si legge di un farmaco, non sperimentato ancora in Italia, che sembrerebbe rendere meno frequente il ricorso alle trasfusioni. Ma se l'emopoiesi è inibita dalla fibrosi, come agisce il farmaco? Può voler dire che interviene sulla fibrosi?
Scusate la formulazione, spero di essermi spiegata. Grazie.
(Micro)


Risposta

Molti studi sul meccanismo della fibrosi midollare sono stati effettuati anche nel passato, chiarendo che si tratta di un processo reattivo a delle sostanze prodotte dalle cellule ematopoietiche malate, in primo luogo i megacariociti.
Infatti la fibrosi può sparire dopo un trapianto di cellule staminali che abbia avuto successo. Sono stati anche provati alcuni farmaci che erano noti ridurre la formazione di fibre in altri sistemi, ma nella mielofibrosi non sono risultati efficaci Gli studi attuali sono più focalizzati sulla ricerca delle alterazioni molecolari delle cellule patologiche, nell'ipotesi che la comprensione di questi meccanismi ci permetta di capire meglio anche il processo di formazione delle fibre ed eventualmente identificare nuovi bersagli per il trattamento.
Per quanto riguarda l'anemia, un farmaco sperimentale che dai dati preliminari sembra essere efficace è la pomalidomide, che è stata sperimentata anche in Italia. Lo studio clinico è concluso e siamo in attesa dei risultati definitivi. Questo farmaco non sembra agire sulla fibrosi, ma è un immunomodulante che va a regolare l'attività di alcune cellule. Teoricamente è corretto pensare che se si riduce la fibrosi potrebbe migliorare l'anemia, ma questo probabilmente non è l'unico meccanismo con cui si può sperare di ottenere dei miglioramenti.


(14 novembre 2012 - ore 11:21) - Terapia con anagrelide

Buongiorno, sono affetto da T.E. da oltre un anno e mi curo con 3 cps al giorno di XADRID. Bisogna associare qualche altro farmaco a copertura dell'apparato digerente considerato i tempi lunghissimi della terapia? Grazie. (Massimo)


Risposta

Gli effetti collaterali di Xagrid a livello gastrointestinale riportati come comuni sono nausea, diarrea, dolori addominali, flatulenza, vomito. Non ha tuttavia un particolare effetto lesivo sullo stomaco, che sarebbe la parte dell'apparato gastroenterico che è possibile andare a "proteggere" farmacologicamente. Non c'è quindi una necessità di assumere gastroprotettori durante la terapia con Xagrid a meno che non vengano accusati dei sintomi.


(12 novembre 2012 - ore 17:59) - Effetti collaterali del Ruxolitinib

Gentili ricercatori, sono in terapia con Ruxolitinib da appena 4 giorni. Volevo sapere se ci fosse una statistica sui tempi in cui si possano manifestare gli eventuali effetti collaterali. Certo di una vostra comprensione per una certa apprensione a riguardo, vi saluto e vi ringrazio per tutti i traguardi che tagliate per la nostra salute.
(Luigi)


Risposta

Non ci sono statistiche sul tempo entro cui si manifestino gli effetti collaterali eventuali del Ruxolitinib ad eccezione dell'effetto sui parametri ematici. Sappiamo infatti che l'effetto di mielosoppressione, che corrisponde all'abbassamento di globuli bianchi, emoglobina e piastrine comincia a rendersi più evidente dopo 2-3 settimane di terapia. Altri tipi di effetti collaterali ci si può aspettare che insorgano all'inizio del trattamento, ma non è escluso che si presentino anche più avanti.


(09 novembre 2012 - ore 18:06) - Numero di eritrociti

Buonasera, ho una mielofibrosi in fase prefibrotica. Negli esami fatti il 17/10 gli eritrociti erano 5.20; quelli che ho fatto oggi mostrano una diiminuzione a 4.99, il che rientrerebbe nel range proposto dal referto (3.84 - 5.10). Le piastrine sono più o meno le stesse. Devo considerare l'abbassamento degli eritrociti un fattore positivo?
Grazie mille per la vostra costante e preziosissima assistenza. (Gianna)


Risposta

La variazione del numero di eritrociti descritta in realtà è minima, e potrebbe rientrare nella variabilità fisiologica senza avere un significato per la malattia. Un giudizio più preciso potrà essere fornito dalla valutazione anche degli altri parametri da parte dell'ematologo.


(08 novembre 2012 - ore 20:13) - Farmaci sperimentali e trombocitemia essenziale

Malattia: trombocitemia essenziale - con splenomegalia - ipertensione portale con pregresse legature varici esofago; terapia praticata, all'inizio oncocarbide, poi associato all'anagrelide che è stato per due anni assunto da solo riuscendo a controllare ottimamente la patologia; dopo 6 anni è sopraggiunta un'emorragia esofagea - nel 2012 - l'ematologo ha nuovamente proposto l'oncocarbide perché ritiene che l'anagrelide sia stata una concausa delle probabili erosioni che hanno determinato più facilmente la rottura delle varici esofagee, per cui ad oggi la posologia è di 2 oncocarbide al giorno con buoni risultati, seppur le piastrine non scendono ancora sotto i 400,000 con emoglobina che si mantiene stabile a valori di 11,6; il farmaco è ben tollerato. Quando viene consigliato di usare eventualmente altri farmaci inibitori del JAK2? (Pietro)


Risposta

Per la trombocitemia essenziale vi è indicazione ad usare nuovi farmaci come gli inibitori di JAK2 se viene sviluppata una intolleranza o resistenza all'oncocarbide, cioè quando questo farmaco non riesce a controllare in maniera soddisfacente i valori o quando sono presenti degli effetti collaterali che impediscono l'assunzione del dosaggio ottimale. Per i pazienti che hanno anche una trombosi dei vasi addominali, come è probabilmente in questo caso considerando l'ipertensione portale e le varici esofagee, attualmente il nostro gruppo ha in corso una sperimentazione con Ruxolitinib per valutare i possibili benefici della riduzione della milza prodotta dal farmaco sulla circolazione dei vasi addominali e loro collaterali.


(07 novembre 2012 - ore 14:57) - Sopravvivenza nella policitemia vera

Buongiorno, sono un ragazzo di 38 anni con la diagnosi di PV da novembre del 2010. La questione che più mi fà pensare è quella dell'aspettativa di vita nei soggetti giovani. In generale si dice che le persone affette da PV abbiano un'aspettativa simile ai soggetti sani. Dato che spesso si parla di trasformazione della PV in Mielofibrosi secondaria nell'arco dei 10-15-20 anni vorrebbe dire che un giovane policitemico ha un alta probabilità di trasformazione della malattia e perciò un'aspettativa di vita ridotta in modo significativo? Oppure esistono anche policitemie che superano i 20 anni di fase cronica della malattia? (Luca)


Risposta

Un ampio studio condotto su più di 1200 pazienti, presentato al congresso della società americana di ematologia lo scorso anno, ha confermato che non tutti i pazienti affetti da policitemia vera sono uguali, ma è possibile distinguere sulla base della presenza o meno di alcuni fattori di rischio che influenzano la sopravvivenza. I più ampiamente confermati sono l'età avanzata e la storia di trombosi, mentre da questo studio emergono anche gli elevati valori di globuli bianchi e le anomalie dei cromosomi. Per il gruppo senza alcuno di questi fattori la sopravvivenza media è superiore ai 25 anni, mentre diminiuisce a seconda di quanti fattori sono presenti. La trasformazione in mielofibrosi è stata riscontrata nell'8% dei pazienti, mentre più frequenti si sono dimostrati gli eventi trombotici.


(05 novembre 2012 - ore 18:55) - Donazione di cellule del cordone ombelicale

Salve, sono una ragazza incinta di 5 mesi ed il mio compagno da domani dovrà iniziare la terapia (chemioterapia) per la leucemia cronica. Sento spesso parlare di cellule staminali e vorrei capire se il cordone ombelicale di nostro figlio potrebbe servire al mio compagno e se si a chi mi devo rivolgere.
Grazie infinite. (Stefania)


Risposta

Le cellule staminali da cordone ombelicale sono una risorsa che negli ultimi anni sta diventando sempre più importante come fonte alternativa per i pazienti che non dispongono di un donatore compatibile per cellule da sangue midollare o periferico. Tuttavia, il caso particolare di un trapianto di cellule staminali di cordone da figlio a padre, cioè compatibile al 50%, è un setting trapiantologico non ancora esplorato, per cui le possibilità che possa essere utilizzato appaiono molto remote. Il sangue cordonale può tuttavia essere donato ugualmente, ed anzi la donazione più comune è quella non dedicata ad uno specifico paziente, ma per entrare a far parte della Banca del Sangue Cordonale, a cui afferiscono le richieste di cellule staminali per il trapianto di qualsiasi paziente non familiare ne abbia necessità. In Italia la legge consente la donazione e conservazione delle cellule staminali "dedicate" ad una specifica persona solo in casi particolari stabiliti dalla legislatura.
Per ulteriori informazioni si rimanda al sito del Ministero della Salute collegamento esterno


(31 ottobre 2012 - ore 08:46) - Ruxolitinib per la trombocitemia essenziale

Buongiorno, vorrei sapere se il nuovo farmaco Ruxolitinib può essere usato anche per curare la trombicitemia essenziale con rischio medio o alto? E' un farmaco per mantenere accettabile la malattia o per guarirla?
Si può donare il 5 per mille alla vs associazione AGIMM? Come fare? Grazie per la risposta. (Massimo)


Risposta

Ruxolitinib è attualmente utilizzato anche in pazienti con trombocitemia essenziale nell'ambito di sperimentazioni cliniche: una, il protocollo INCB018424-256, non arruola altri pazienti ma prosegue per il trattamento di quelli già inseriti. Un altro protocollo, non sponsorizzato dall'industria farmaceutica e nato nell'ambito del progetto AGIMM, è attualmente in corso per pazienti con mielofibrosi, trombocitemia essenziale e policitemia vera con trombosi splancnica. Attualmente non siamo a conoscenza di altre sperimentazioni con Ruxolitinib nella trombocitemia essenziale. Per i dati disponibili fino ad oggi, si tratta comunque di una terapia per il controllo della malattia che non porta a guarigione.
E' possibile destinare il 5 per mille ad AIRC che finanzia molti progetti di ricerca in Italia tra i quali il nostro gruppo di lavoro AGIMM. Per ultreriori informazioni sulle donazioni può far riferimento a questo indirizzo collegamento esterno


(30 ottobre 2012 - ore 21:15) - Mielofibrosi e dieta

Buonasera e scusate se vi disturbo ancora ma i dubbi sono sempre tanti, anche sulle cose più semplici. Prima che mi diagnosticassero una mielofibrosi in fase prefibrotica, avevo intenzione di iniziare una cura dimagrante, sotto controllo medico, per perdere circa cinque chili di sovrappeso che mi porto dietro da un po'. Secondo voi posso ancora farlo? Premetto che non ho i problemi di alimentazione correlati alla malattia che sono ben noti.
Grazie mille ancora una volta. (Gianna)


Risposta

Certamente si, ridurre il sovrappeso porta i ben noti vantaggi per la salute dell'apparato cardiovascolare, osteoarticolare e del metabolismo anche a chi ha una malattia mieloproliferativa. La cosa importante è avere come obiettivo il giusto peso forma senza eccedere nel dimagrimento e mantenere una alimentazione varia capace di apportare i giusti nutrienti.


(29 ottobre 2012 - ore 10:02) - Nuovi farmaci per la trombocitemia essenziale

Ho sentito che sono in fase di sperimentazione o di previsione nuovi farmaci capaci di far guarire definitivamnete dalla trobocitemia essenziale, può essere vero? Ed in quanto tempo? Grazie per la risposta.
(Edoardo)


Risposta

Sono in sperimentazione alcuni farmaci o combinazioni di farmaci che, nei test su animali e su alcuni singoli casi di pazienti trattati, hanno dimostrato di ridurre la carica allelica del JAK2 mutato e di migliorare il quadro istologico del midollo osseo. Ammesso che questo possa essere considerato un preludio alla guarigione, cosa da dimostrare, si tratta di dati che nell'uomo sono assolutamente preliminari e che richiedono ulteriori conferme da parte degli studi in corso.


(28 ottobre 2012 - ore 15:52) - Tachicardia e mielofibrosi

Buonasera, vorrei sapere se episodi di tachicardia possono essere associati alla mia malattia, una mielofibrosi in fase prefibrotica. Ho 48 anni e sto prendendo 2 cps di Oncocarbide e 1 di Ascriptin al giorno. Grazie per la vostra risposta.
(Gianna)


Risposta

La tachicardia non è una manifestazione tipica nè della patologia nè della terapia che sta facendo. Talvolta può esserci tachicardia in presenza di anemia, ma questa non si ha in genere nella mielofibrosi prefibrotica. Utile sarebbe un controllo dell'emocromo e una visita cardiologica.


(28 ottobre 2012 - ore 12:37) - Policitemia vera e gravidanza

Ho 47 anni e sono affetta da policitemia vera JAK2 V61F, mi chiedevo se era possibile per me avere figli, ed in piu ho dei fibromi all'utero cosa mi consigliate a riguardo, non ho figli ma mi piacerebbe averne almeno uno.
Un grazie di cuore. (Eleonora Pacilli)


Risposta

La policitemia vera non è di per sè una controindicazione assoluta ad una gravidanza, ma l'elevato rischio trombotico che si associa alla policitemia rende una eventuale gravidanza a rischio, e come tale dovrebbe essere seguita nel suo decorso da un ematologo oltre che dal ginecologo.
La presenza di fibromi uterini e l'età non più giovanissima per una gravidanza sono altri fattori da tenere in considerazione e che dovrebbero essere discussi con un ginecologo.


(27 ottobre 2012 - ore 15:34) - Anagrelide ed effetti cardiaci

Ho 49 anni e sono affetto da oltre un anno di T.E. Curandomi con 3 cps di xadrid al giorno le mie piastrini sono scese da 1100.000 a 350.000. La posologia che mi è stata prescritta è quella di prendere una 1 cps la mattina e due cps insieme la sera. Le due compresse prese insieme la sera mi fanno arrivare le pulsazioni del cuore attorno ai cento battiti con stati di ansia. Il mio medico insiste che è d'obbligo prenderne due insieme la sera, ma rivolgendomi ad un altro specialista mi ha consigliato di prendere una ogni otto ore per un totale di tre cps al giorno. Ho provato e pare che funzioni per quanto riguarda le pulsazioni, ma non vorrei che la cura perdesse efficacia. Per tre cps al giorno qual'è la posologia giusta? Grazie per la risposta.
(Massimo)


Risposta

A nostra conoscenza non ci sono controindicazioni nè perdita di efficacia ad assumere una compressa alla volta. Considerando però la possibilità di effetti collaterali di tipo cardiaco riportati per Xagrid, sarebbe consigliabile una visita cardiologica.


(27 ottobre 2012 - ore 00:28) - Trapianto aploidentico

Scusatemi so di essere assillante. Ma volevo sapere se è vero che la compatibilità con i figli può anche essere inferiore al 50%. Ve lo domando perchè è quello che ho sentito dire da chi ha avuto familiari che hanno subito il trapianto del midollo. Spero che non sia cosi. Ed è per questo che mi rivolgo a voi.
Non smetterò mai di ringraziarvi per il sostegno che mi date rispondendo ai miei 10000 dubbi e paure. Grazie. (Eleonora)


Risposta

Un figlio è compatibile al 50% con ognuno dei genitori. Ci sono tuttavia delle caratteristiche del sistema immunitario del donatore e del ricevente che possono influenzare l'attecchimento o il rigetto.


(26 ottobre 2012 - ore 14:38) - Trapianto

Buongiorno, mi permetto di disturbarvi nuovamente, perchè ho bisogno di qualche chiarimento. Mio fratello era stato prenotato per la prima settimana di Novembre per sottoporsi al trapianto. Come vi avevo accennato, i medici gli fecero ricomiciare la terapia con oncocarbide e aspirina, in quanto i valori delle piastrine si aggiravano intorno al 1.200.000. Tenendolo monitorato videro che le piastrine scesero a 700.000, oggi sono 330.000. Quindi sospeso oncocarbide e aspirina adesso si parla di un possibile 8° ciclo di Vidaza,prima del trapianto.
La domanda che vorrei porvi è, perchè c'è la preoccupazione dei medici di fronte ad un calo così notevole di piastrine? E cosa può averli fatti optare per un eventuale altro ciclo di Vidaza con conseguente posticipazione del trapianto? Scusate, so di non essere molto informata, ma io pensavo che l'abbassamento delle piastrine deponesse a suo favore, o forse mi sbaglio.
Attendo fiduciosa una vostra, spero rapida, risposta. Grazie ancora di tutto. (Eleonora)


Risposta

Da quello che scrive sembra che il calo delle piastrine coincida con la ripresa della terapia con idrossiurea, e che quindi sia da attribuire a questa terapia. Purtroppo le decisione di effettuare o meno il trapianto si basa sempre su vari fattori che non è possibile valutare in questa sede. Non sappiamo quindi dirle cosa abbia fatto cambiare le scelta dei colleghi, a cui può porre questa stessa domanda.


(25 ottobre 2012 - ore 21:35) - Mielofibrosi e aspettativa di vita

Sono affetta da mielofibrosi in stato prefibrotico. Piastrine 720, leucociti 10,21, eritrociti 5.20, emoglobina 14.2, ematoctito 85.4, LHT 557. Sto prendento Oncocarbide (2x 500 mg) e Ascriptin da due mesi, da quando cioè mi è stata diagnosticata la malattia. Sono stata informata circa la totale imprevedibilità di questa malattia che può restare stabile per anni così come può peggiorare nel giro di poco tempo. L'unica cosa da fare è monitorare costantemente l'andamento dei valori ematici. Ho una splenomegalia di 16 cm che non mi dà nessun fastido, così come non ho nè prurito, nè sudorizazioni notturne.
Cosa devo aspettarmi? A quanto ho letto, anche nel migliore dei casi, questa non è una malattia che (ora sdrammatizzo un po', consentitemi!) ci permette di morire di vecchiaia, giusto? Nel casi si sviluppi in una leucemia, come verrebbe curata? Dimenticavo: Jak2 positivo 57%. Grazie per la vostra risposta. (Gianna)


Risposta

Recenti studi hanno dimostrato che nella mielofibrosi prefibrotica il rischio di sviluppare delle complicanze, ad esempio trombotiche o emorragiche, o di evolvere in mielofibrosi franca, è maggiore rispetto ad esempio ai pazienti con trombocitemia essenziale. La leucemia acuta tuttavia è un'evenienza rara, i cui trattamenti variano a seconda dell'età e delle patologie concomitanti del paziente.


(25 ottobre 2012 - ore 15:32) - Mutazioni oltre JAK2

Grazie per avermi indicato la ricerca di cui ho letto l'abstract molto chiaro. Un dubbio solo: ma allora gli ammalati di mielofibrosi con JAK negativo, vuol dire che hanno un'altra mutazione? (Carolina)


Risposta

Sicuramente JAK2 non è l'unico gene interessato da mutazioni in queste patologie. Sono stati individuati fino ad ora numerosi altri geni che possono essere mutati il cui ruolo è ancora in corso di studio, ma che non sembrano essere specifici per le malattie mieloproliferative. Si pensa che esistano una o più mutazioni che vengono acquisite dalle cellule dei pazienti con mielofibrosi o trombocitemia JAK2 negative, e forse anche dai pazienti JAK2 positivi in aggiunta alla mutazione già nota. Gli studi del nostro gruppo finanziato da AIRC sono finalizzati anche alla ricerca di queste ipotetiche nuove mutazioni.


(25 ottobre 2012 - ore 03:08) - Prurito nella trombocitemia essenziale

Sono un uomo di 57 anni, affetto da trombocitemia essenziale da circa 25 anni, periodo in cui ho iniziato a prendere il cardioaspririn, adesso da 4 anni prendo anche il vercite (2 compresse al giorno) che mi stabilizza le piatrine in valori normali. Da un anno circa mi è stato diagnosticato il diabete (che per adesso controllo con la dieta), ultimamente però mi trovo ad affrontare il fastidiosissimo prurito, all'inizio(3/4 anni fa) mi insorgeva solo dopo le doccie, ora anche di sera prima di andare a dormire protaendosi per qualche ora.
Settimana scorsa durante una visita di controllo, ne parlavo con il medico dell'ospedale, per il prurito,ma non mi sapeva dare una risposta. Leggendo su internet e anche sul vostro blog mi sembra una cosa abbastanza frequente, perciò vi chiedo se è il caso di fare qualche controllo appropiato, cosa mi consigliate per il prurito e come continuare nel mio percorso? Grazie anticipatamente.
(Amerigo)


Risposta

Il prurito è un sintomo non sempre presente ma tipico delle malattie mieloproliferative come la trombocitemia essenziale. Insorge più frequentemente dopo la doccia ma può essere indipendente da questa. Il suo peggioramento non implica necessariamente che sia cambiato qualcosa nella malattia. Purtroppo però le terapie convenzionali sono spesso poco efficaci: possono essere tentati gli antistaminici e gli inibitori del reuptake della serotonina. Gli unici farmaci che finora si sono dimostrati veramente efficaci sul prurito sono farmaci sperimentali quali gli inibitori del JAK2, l'inibitore delle deacetilasi istoniche givinostat e il RAD001, testato per il momento solo nelle mielofibrosi.


(22 ottobre 2012 - ore 13:27) - Carica allelica di JAK2 nella policitemia

Sono affetta da policitemia (diagnosi nel 2008), del tutto asintomatica, in cura con cardiaspirina e salassi. Nel giugno 2010 la percentuale di JAK 2 era del 15%; a giugno 2012 del 95%. Gli esami sono stabili, ma sono oppressa dalla prospettiva: cosa devo aspettarmi? Grazie (Carolina)


Risposta

Alcuni studi, fra cui uno del nostro gruppo consultabile a questo indirizzo, hanno dimostrato che l'aumento della carica allelica della mutazione V617F del JAK2 (che viene espressa come percentuale) correla con un maggior rischio di trasformazione della policitemia vera in mielofibrosi. In altri studi è stata trovata una maggior valore della carica allelica correla con alcune caratteristiche della malattia come l'aumento dei globuli bianchi e del prurito. Visto l'aumento piuttosto rapido, si consiglia tuttavia di ripetere l'esame, in quanto a volte ci possono essere delle modifiche occasionali.


(21 ottobre 2012 - ore 17:54) - Possibilità teraputiche per asseza di risposta a Ruxolitinib

Salve,
vi scrivo per mia madre (57 anni) la sua malattia inizia nel 2001 con una trombosi venosa profonda alla femorale iliaca e poplitea al 50%. Dopo alcuni mesi le è stata diagnosticata la PV. Dopo 11 anni si è avuto l'ingrossamento della milza che ora è di 19,6x6 cm, in più c'è una milza accessoria di 1.6 cm. E' in terapia con ruxolitinib da luglio con 6 cp ma siccome vi è stata un forte abbassamento di emoglobina la terapia in corso è di 2cp ma rischia di sospendere completamente. Ricordo che prende anche cumatin a dosaggio. E' da gennaio che lamenta forti dolori al lato sx giustificati dall'indurimento della milza.
Considerato il rischio trombotico è opportuno l'intervento? Se si, da chi viene svolto il lavoro della milza e con quali conseguenze? Qual'è la percentuale di riuscita dell'intervento? Esistono strutture specializzate?
Mia madre è in cura presso l'ospedale di Nocera (Salerno).
Anticipatamente ringazio. (Maria)


Risposta

L'intervento di splenectomia in pazienti con malattie mielofpoliferative è gravato da un elevato rischio trombotico a carico delle vene dell'addome, come la vena porta e splenica. Inoltre talvolta dopo l'intervento si assiste ad una sorta di "accelerazione" della malattia con aumento dei globuli bianchi e delle piastrine tale da richiedere una terapia citostatica. Nel caso si decida per l'intervento, sarà necessario fare in anticipo delle vaccinazioni che serviranno per la difesa contro quelle infezioni che normalmente vengono combattute dalla milza. Talvolta, dopo la rimozione della milza si può avere un ingrossamento del fegato.
Peraltro stanno iniziando delle sperimentazioni con altri farmaci inibitori di JAK2, che sono aperte anche a quei pazienti che hanno provato Ruxolitinib senza ottenere dei risultati soddisfacenti, e che potrebbero essere tentate prima di arrivare alla splenectomia.


(21 ottobre 2012 - ore 8:15) - Prurito nella policitemia

Buongiorno, volevo chiedere ed ev. dare un consiglio a tutte le persone con policitemia come mia moglie, oppure con problemi di prurito generalizzato abbastanza intenso specialmente alla sera, che non riusciva ad addormentarsi se non a tarda notte, legati e non a malattie del sangue o altro, dopo aver provato ogni tipo di antistaminico senza alcun risultato, prima di passare alle terapie, più invasive tipo cortisone o altro ecc., di provare questo integratore che si acquista in farmacia, che ho trovato leggendo in internet, a base di vitamine B2 -B3 e Rhodiola, faccio presente che mia moglie dopo solo una settimana ha avuto buoni risultati calmando notevolmente questo disturbo, riuscendo tranquillamente aa addormentarsi.


Risposta

Il prurito nella policitemia vera risponde raramente agli antistaminici, talvolta si ottengono risultati migliori con i farmaci inibitori del reuptake della serotonina. Gli unici farmaci con una notevole efficacia si sono dimostrati essere gli inibitori di JAK2, tanto che a breve è previsto l'inizio di un nuovo trial clinico con Ruxolitinib per pazienti con policitemia vera e importanti sintomi da malattia quali il prurito. Buoni risultati sul prurito sono stati riportati anche con altri due farmaci sperimentali, come il givinostat e l'interferone. Pubblichiamo la segnalazione di questo lettore, pur non avendo noi alcuna nozione sull'integratore citato.


(21 ottobre 2012 - ore 00:54) - Ruxolitinib e patologie cardiache

Nel 2006, mio padre, a seguito di infarto (76 anni), per soppoporsi ad intervento di cuore, si è scoperta, nei controlli, la trombicitemia essenziale, ha cominciato a prendere l'oncocarbide. Tutto è proseguito benino, nonostante altri interventi (alle carotidi), le piastrine riuscivano a stabilizzarsi.
Due mesi fa i globuli bianchi sono proliferati fino a 49,00, dall'esame del midollo è risultata mielofibrosi post trombocitemia essenziale. L'ematologo ha prescritto ancora oncocarbide associato alla tioguanina, fa trasfusioni per calo di emoglobina.
Ma un cardipoatico 83 enne, può assumere quella ruxolitinib. Che differenza c'è con l'oncocarbide? Meglio, peggio o alla pari? (Carla)


Risposta

Non ci sono limiti di età per assumere Ruxolitinib, mentre per i problemi cardiologici bisognerebbe valutarne l'entità. Ruxolitinib non è un farmaco cardiotossico, ma il fatto di averlo ancora soltanto attraverso i protocolli clinici fa sì che vengano esclusi pazienti con patologie cardiache avanzate (in genere lo scompenso cardiaco di classe NYHA III-IV). Rispetto all'oncocarbide ruxolitinib ha una efficacia maggiore nel controllare la splenomegalia e i sintomi della mielofibrosi, ma può essere meno efficace nel controllo dei globuli bianchi e può ridurre l'emoglobina anche fino a livelli tali da dover ricorrere alle trasfusioni.


(19 ottobre 2012 - ore 10:52) - Sospetta mielodisplasia

A mio padre, anni 77, è stata diagnosticata una sospetta mielodisplasia. Le analisi hanno restituito i seguenti valori per emoglobina, globuli rossi e piastrine: 11.6 g/dl, 3400000/mmc, 88000/mmc. I valori nel tempo hanno evidenziato una sensibile propensione all'abbassamento. E' da dieci anni che, ormai, manifestano questa tendenza. Ha fatto dei cicli di cura con acido folico, ma la propensione alla riduzione è rimasta inalterata. Quale potrebbe essere la possibile evoluzione? Quali cure? Grazie!
(Luigi)


Risposta

La possibilità di una mielodisplasia dovrebbe essere inannzitutto confermata con un aspirato midollare, che è l'esame diagnostico e che permette di stabilire alcune caratteristiche della malattia che correlano con la prognosi. Le terapie poi sono variabili dalla sola osservazione a farmaci specifici, la cui indicazione può essere data solo dopo visita medica accurata. Il nostro progetto di ricerca tuttavia non comprende questo tipo di patologie (le mielodisplasie), ma è focalizzato solo alle malattie mieloproliferative croniche come la policitemia vera, la trombocitemia essenziale e la mielofibrosi.


(18 ottobre 2012 - ore 12:52) - Mielodisplasia 5q- IV

Fra mielofibrosi e mielodisplasia con fibrosi (partita da Del5Q-, degenerata con forte fibrosi del midollo ad oggi) c'è differenza? I medici mi dicono che le cure cambiano e che lenalidomide (negata da ente Italiano) e Talidomide (concessa da ente Italiano, in attesa dal produttore) danno poche speranze, quasi nulle. Nei clinical trial, non si capisce bene la differenza e soprattutto non riesco a quantificare la differenza fra mielofibrosi e mielodisplasia con fibrosi.
Grazie.


Risposta

Se è ancora presente l'alterazione citogenetica del5q- la patologia rientra fra le sindromi mielodisplastiche, che nel corso del tempo possono sviluppare fibrosi. La mielofibrosi primaria è invece una malattia mieloproliferativa cronica con criteri diagnostici propri. Pur potendo avere entrambe la fibrosi midollare, si tratta di due patologie diverse.


(17 ottobre 2012 - ore 18:30) - Extrasistoli nella policitemia vera

Salve,
a mio padre (42 aa) è stata diagnosticata la PV circa 1 anno fa ed ora è in cura presso l'ospedale di Pavia.
Assume quotidianamente oncocarbide in minima dose. Da qualche tempo però dice che dopo aver mangiato o dopo aver bevuto gli si presentano extasistole continue che poi passano, tornano aumentano o diminuiscono col tempo. A volte dice che sente il cuore fermarsi e riprendere.
Il cardiologo dopo gastroscopia che non ha evidenziato un bel nulla e holter cardiaco (che invece ha manifestato la presenza delle suddette), non ha ancora saputo dare una spiegazione.
Volevo chiederVi se avevate info in merito e se sapevate se cio deriva comunque dalla malattia, dai farmaci che assume, dall'ematocrito. Preciso però che lui ha avuto un'ischemia coronarica destra circa 2 anni fa quando ancora non si sapeva nulla della malattia e che prende altri farmaci come: aspirina, plavix, allopurinolo, sotalolo, crestor e qualche altro che ora non ricordo. Grazie. (Claudio)


Risposta

I precedenti problemi cardiologici potrebbero essere responsabili dell'aritmia. Se questo è stato escluso, potrebbe essere valutata se c'è una splenomegalia e di che entità. Sebbene infrequente, anche una splenomegalia imponente può talvolta dare extrasistolie per compressione sul diaframma. In linea di massima non si vede tuttavia una correlazione plausibile tra la policitemia vera e questo tipo di disturbi cardiologici. L'oncocarbide non è generalmente un farmaco aritmogeno.


(17 ottobre 2012 - ore 16:44) - Dolori ossei

Salve, cortesemente vorrei sapere se la policitemia può essere causa anche di dolori alle ossa, ovvero delle mani, del bacino, delle scapole? Grazie! (Moreno)


Risposta

Si, i dolori ossei possono essere un sintomo associato alla policitemia vera, e possono interessare diverse sedi o essere diffusi.


(14 ottobre 2012 - ore 22:13) - Prime diagnosi di malattie mieloproliferative

Buona sera vorrei sapere in che anno si sono avuti i primi casi di persone ammalate di mielofibrosi policitemia e trombocitemia. Grazie (Donato)


Risposta

Fra le malattie mieloproliferative la prima descritta è stata la policitemia vera, che fu identificata nel 1892 da due medici, Louis Henri Vaquez e William Osler, da cui prese il nome. Fu infatti inizialmente chiamata "malattia di Osler-Vaquez". Nei decenni successivi sono state identificate come identità separate anche la mielofibrosi e la trombocitemia essenziale, ma è stato solo nel 1951, grazie al Dr. William Dameshek, che sono state raggruppate nel concetto di malattie mieloproliferative croniche. Non sappiamo a quando risalgano i primi casi di persone affette da queste patologie, ma si è iniziato a riconoscerle soltanto a partire dalla fine del XIX secolo.


(14 ottobre 2012 - ore 12:25) - Mielodisplasia 5q- III

Il trapianto è escluso dai medici sia per la severa piastrinopenia (<10.000) sia per l'età (dicono che in genere si fa per gli under60), ci sono alternative? Per ora la possibilità paventata è un ricorso al talidomide. (Riccardo)


Risposta

Come limite per il trapianto in genere si considerano i 65 anni, ma è un valore convenzionale che passa in secondo piano rispetto alla valutazione della situazione clinica generale che avranno fatto i colleghi che la hanno in cura. La talidomide dà una percentuale di risposta inferiore rispetto alla lenalidomide, ma può essere tentata, da sola o in associazione ad agenti stimolanti il midollo osseo come l'eritropoietina. Un altro farmaco utilizzato nel trattamento delle mielodisplasie è la decitabina, ma ci sono molti pochi dati nel gruppo di pazienti con delezione 5q. A questo indirizzo collegamento esterno può trovare tutte le sperimentazioni cliniche in atto in questo tipo di patologia.


(13 ottobre 2012 - ore 12:13) - Leucemia mielomonocitica cronica

Dottori buongiorno,
vi scrivo per chiedere un parere medico. A mio padre ad oggi 74 anni gli è stata diagnosticata 7 anni fa un LMMC con variazione del cromosoma 20, con unico sintomo piastrinopenia tenuta sempre sotto controllo in quanto rimaneva superiore alle 20.000 piastrine. La settimana scorsa i medici dell'ematologia di Modena in seguito all'aggravarsi della piastrinopenia (10.000 a settembre) hanno proceduto ad un esame del midollo che ha mostrato blasti > del 20% e < del 30%. Hanno proposto la cura con Vidaza.
Dopo questa premessa vorrei sapere se per questo profilo clinico è possibile pensare ad un trapianto di midollo. Inoltre vi chiedo se c'è un limite nell'utilizzo del Vidaza: in sostanza essendo forse l'ultima cartuccia da sparare non conviene magari prima tentare qualche altra terapia per ridurre i blasti ed aumentare le piastrine, oppure il Vidaza può essere preso anche per anni fino a quando risponde (mi è stato riferito che ha un efficacia limitata nel tempo a prescindere dalla reazione clinica del soggetto).
Grazie in anticipo per una vostra risposta. (Matteo Ghidi)


Risposta

Nonostante i miglioramenti delle procedure di trapianto di midollo osseo, 74 anni sono una età avanzata per pensare di sottoporvi un paziente. Le altre possibili terapie consisterebbero in chemioterapie anche queste possibilmente gravate da effetti collaterali importanti. In generale terapie come l'azacitidina (vidaza) danno la possibilità di ottenere dei buoni risultati con una buona tolleranza in almeno un terzo dei casi, sebbene la durata sia generalmente non prolungata.


(11 ottobre 2012 - ore 22:24) - Mielodisplasia 5q- II

Mia mamma ha risposto per 3 anni (2006-2009) al Lenalidomide Revlimid (poi risposta persa) e in seguito ha risposto per 2 anni (2010-Giugno 2012) anche ad azacitidina Vidaza (risposta persa anche qui).
Adesso dicono i medici che è inutile provare con Lenalidomide (bocciato inoltre dall'ente farmaci, perchè la risposta è stata già persa una volta). In queste condizioni che altro resta da fare? (Riccardo)


Risposta

La perdita di risposta alle terapie fa pensare al trapianto come alla migliore possibilità, ma questo va valutato nel contesto della situazione clinica generale che può essere stabilita solo tramite una visita specialistica. Il trapianto infatti è una procedura che presenta notevoli rischi e che non da una garanzia di successo. Attualmente non ci sono dati sull'uso dei nuovi farmaci per la mielofibrosi in pazienti con sindrome del 5q-.


(11 ottobre 2012 - ore 15:08) - Mielodisplasia 5q- I

Buongiorno, mia madre, 64 anni, ha la mielodisplasia del5q- da 9 anni, dovrei dire aveva dato che mi dicono i medici che ora si è trasformata in mielodisplasia con fibrosi, (poca parte del midollo lavora). Attualmente ha anche due emorragie cerebrali lievi ma in riduzione come causa di un emorragia spontanea (piastrinopenia severa, max 6000-7000 anche dopo trasfusione e emoglobina che sale dopo trasfusione e scende in 4/4gg). La milza è ingrossata, le emorragie stanno riducendosi, se finiscono quale è la soluzione migliore per curarla dato che ora ha una mielofibrosi (pochi blasti <5%). Grazie
(Riccardo)


Risposta

Nella mielodisplasia con del5q può associarsi fibrosi midollare, ma generalmente questa caratteristica passa in secondo piano perchè il fatto di avere la delezione del 5q conferisce una buona probabilità di risposta ad un farmaco chiamato lenalidomide. Nel caso questo farmaco sia stato usato e non sia stato efficace, considerando la relativa giovane età di sua madre, potrebbe essere preso in considerazione il trapianto di midollo osseo, previa ovviamente valutazione rischi/benefici da fare considerando anche gli altri problemi clinici presenti (emorragie cerebrali ed eventualmente altro).


(08 ottobre 2012 - ore 16:32) - Interferone per la policitemia vera

Buonasera, vorrei sapere la differenza tra oncocarbide e interferone per la cura della policitemia vera, con aumento milza,, quando è consigliato uno invece dell'altro. Grazie (Sara)


Risposta

In Italia il farmaco di prima linea per la policitemia vera è l'oncocarbide, mentre l'interferone non è approvato per questa indicazione e sarà probabilmente disponibile a breve all'interno di studi clinici. L'oncocarbide controlla i valori dell'emocromo e, in parte, le dimensioni della milza, ma non ha un effetto sul decorso della malattia. Studi sull'interferone hanno invece mostrato che questo farmaco, oltre a controllare i valori del sangue, ha anche un'azione di riduzione della percentuale delle cellule JAK2 mutate, facendo così ipotizzare che possa modificare in meglio il decorso della malattia. Di contro ha gli effetti collaterali, spesso costituiti da sintomi simil- influenzali, che lo rendono poco tollerabile. Problema che non si pone con l'oncocarbide che è nella maggior parte dei casi un farmaco ben tollerato.


(03 ottobre 2012 - ore 16:19) - Trapianto di midollo osseo per pazienti con mielofibrosi

Buonasera, desideravo sapere se vi è una casistica recente di mielofibrotici giovani (tra i 30 e i 40 anni) che hanno subito con esito positivo il trapianto di midollo perchè non tolleravano le terapie citoriduttive e le immunosoppressive.
Grazie infinite (Amelia)


Risposta

Esistono vari studi su casistiche di pazienti con mielofibrosi sottoposti a trapianto di midollo osseo, che includono pazienti prevalentemente giovani, anche se con lo sviluppo di nuove strategie trapiantologiche con dosi ridotte di chemioterapia l'età dei soggetti trapiantati si è andata via via alzando nel corso degli anni. Questo diverso utilizzo dei farmaci ha portato infatti ad avere minori complicanze, ma la procedura del trapianto si conferma comunque rischiosa e quindi da considerare valutando attentamente rischi e benefici rispetto alle caratteristiche della malattia del singolo individuo e l'aspettativa di vista che queste determinano.


(30 settembre 2012 - ore 12:11) -

Buongiorno, ho fatto adesso il bonifico online e ho anche segnato la casella "diventa socio", in questo modo mi arriveranno tutti gli aggiornamenti e le notizie? Mi arriverà anche una tessera? Vorrei restare in contatto con la vostra associazione e aiutarvi, nel mio piccolo, a proseguire il vostro bellissimo lavoro. E' una goccia nel mare...ma tante gocce insieme possono fare grandi cose.
Purtroppo,non so l'inglese, quindi non posso partecipare al forum da voi segnalatomi.
Grazie ancora ......non mollate mai... (Eleonora)


Risposta

Grazie a Lei per il suo supporto e le parole di incoraggiamento e di sostegno!


(28 settembre 2012 - ore 12:16) - Ruxolitinib e anemia

Buongiorno Dottori,
mia madre in seguito ad una trombocitemia mutata in mielofibrosi, è in cura con ruxolitinib da aprile e ha presentato già da subito ottimi miglioramenti nella qualità della vita. L'unico difetto è che la cura coadiuvata dalla malattia fa scendere l'emoglobina... mia madre preferisce non fare trasfusioni anche a seguito di quel che dite nelle vostre risposte che si procurano altri problemi... abbiamo sentito parlare di un evoluzione del farmaco ruxolitinib che sarebbe meno anemizzante... è realmente così? Come si chiama? Qualche studio lo sta già sperimentando? Vi ringrazio.
(Rachele)


Risposta

Gentile signora,
l'anemia è l'effetto collaterale più comune della terapia con ruxolitinib, ma non ci risulta di avere parlato di "altri problemi" causati dalle trasfusioni se non il fatto di dover effettuare un certo numero, variabile da paziente a paziente e per tempo altresì variabile. Al di là delle opinioni personali di sua madre che vanno accettate, la considerazione da fare è che se ruxolitinib, come sembra di capire, ha determinato un apprezzabile miglioramento della condizione di sua madre, sospendere la terapia significherebbe rinunciare ai miglioramente. In genere, inoltre, il fabbisogno di trasfusioni tende a ridursi nell'arco di alcuni mesi. La scelta sta quindi sostanzialmente a sua madre.
Al momento vi sono poche informazioni su un solo altro JAK2 inibitore che è stato riportato avere un minor effetto anemizzante, ed al momento non è ancora disponibile all'interno di studi controllati in Italia.


(27 settembre 2012 - ore 13:00) - Test della compatibilità per trapianti e forum

Buongiorno, oggi i miei nipoti e mia cognata si sono sottoposti agli esami per la compatibilità per il trapianto, a cui mio fratello si sottoporrà a novembre. La mia domanda è, quanti giorni ci vogliono per avere gli esiti e se è vero che se mia cognata possiede una seppur minima, compatibilità con mio fratello, questo significa che uno dei miei nipoti può avere un aumento di compatibilità.
Poi vorrei sapere come effettuare tramite computer un bonifico alla vostra associazione (oltre alla donazione del 5/1000).
Inoltre è possibile accedere a un forum per poter discutere con altre persone che sono affette, o che hanno qualche parente con la stessa malattia di mio fratello?
Vi ringraziazio infinitamente. (Eleonora)


Risposta

I test della compatibilità per il trapianto vengono fatti in almeno due momenti; il primo, che dà un'idea generale -ma essenziale- della possibilità che una persona rappresenti un possibile donatore, ed un secondo set di esami che hanno lo scopo di definire meglio il grado effettivo della compatibilità. I primi possono essere eseguiti nell'arco di pochi giorni/settimane, i secondi possono richiedere un poco più di tempo.
Esistono forum per pazienti con malattie mieloproliferative in lingua inglese, uno forse dei più attivi è MPDSUPPORT@LISTSERV.ICORS.ORG.
Se ha intenzione di fare una donazione per le ricerche in questo campo, anche via internet, può accedere al sito AIRC https://www.airc.it/aiutare-la-ricerca/donazione-online.asp collegamento esterno.
Cordiali saluti


(20 settembre 2012 - ore 12:29) - Salassi e policitemia vera

Salve, l'emocromo da 50 a 64 è aumentato in due anni, il medico curante mentre i valori aumentavano mi diceva che la colpa era delle sigarette. Il medico di fabbrica mi ha mandato d'urgenza in pronto soccorso , e mi hanno fatto un salasso,in 50 giorni ho fatto 6 salassi, e mi hanno fatto la biopsia con esiti simili alla policitemia vera. I valori prima dei salassi erano: glob.rossi 7000000, MCV 91,MCH 29,emoglobina 20 ematocrito 64. Adesso dopo 100 giorni i valori sono: ematocrito 50,globuli rossi 6900000, MCV 69, MCH 20, emoglobina 14. Devo fare il salasso oppure posso aspettare? I valori sia dei globuli rossi e dell'ematocrito in questi 100 giorni sono aumentati. Consigliatemi voi, grazie.
(Giuseppe)


Risposta

Nella valutazione della risposta ad un trattamento basato sui salassi nella policitemia vera si utilizza comunemente, come valore di riferimento, quello del parametro "ematocrito" piuttosto che il valore della emoglobina o il numero dei globuli rossi. In linea di massima, si ritiene ottimale un valore di ematocrito attorno al 45%, ma si possono tollerare valori leggermente superiori, valutati caso per caso anche in rapporto ai tempi e alla frequenza dei salassi. Certamente è consigliabile che lei cessi il fumo di sigaretta, che può contribuire anche in maniera significativa all'aumento dell'ematocrito vanificando in parte l'efficacia dei salassi.


(18 settembre 2012 - ore 19:21) - Compatibilità per trapianto

Buongiorno,vi disturbo nuovamente per avere un vostro sincero parere. Mio fratello mi ha comunicato ieri i risultati degli esami. Le piastrine che venerdi erano un milione ieri erano salite a un milione 220mila. Il potassio e la creatinina sono aumentati. Questo puo' essere un effetto collaterale del 6° ciclo di Vidaza o a un peggioramento dell'organismo?
Ancora una cosa, è vero che la compatibilità con i figli puo' anche essere inferiore del 50%? E se si questo diminuisce la percentuale di riuscita del trapianto?
Vi ringrazio davvero con tutto il cuore. (Eleonora)


Risposta

Gentile signora,
non siamo in grado di esprimere un giudizio clinico sui dati che ci scrive circa suo fratello.
Per quanto riguarda il problema della compatibilità, se questa non è perfetta sia con donatori familiari che non familiari il rischio di complicazioni aumenta alquanto. Il caso del trapianto aploidentico è del tutto a sè stante, e in questo caso vi possono essere dei particolari assetti genetici che possono favorire la buona riuscita dello stesso. Gli ematologi che lo seguono potranno spiegarle in dettaglio questi aspetti, una volta che sia stato identificato il definitivo miglior donatore.


(16 settembre 2012 - ore 15:51) - Richiesta parere

Salve tempo fa vi ho scritto per parlarvi di mia madre 55enne affetta da mielofibrosi idiopatica da molti anni. Per abbassare la milza le è stato fatto un ciclo di radioterapia in attesa della cura con ruxolitinib che però una volta iniziata ha dovuto sospendere a causa di un abbassamento di tutti i valori (globuli bianchi, piastrine, emoglobina, ecc.).
Ora è da un mese e mezzo ricoverata e i valori ancora non sono stabili, fa trasfusioni in media ogni 10 giorni, ha avuto febbre e ora è stata colpita da un'infezione al braccio sinistro, non si sa da cosa causata che le ha fatto diventare il braccio gonfio e con la pelle come se fosse bruciata; le stanno dando antibiotici, ma non fanno effetto. Ora il chirurgo plastico le ha consigliato una toelettaura per pulire la ferita, ma io sono molto preoccupata che avendo poche difese immunitarie ciò possa portarle altre complicazioni e farla morire a causa di questa infezione. Chiedo il vostro parere. Grazie. (Debora)


Risposta

Gentile signora,
condividiamo le sue preoccupazioni per la condizioni di sua madre, ma non possiamo dare, in questa sede e per questa via, alcun giudizio clinico, che spetta ai medici ematologi che l'hanno in cura. Le formuliamo i migliori auguri per un pronto miglioramento.


(14 settembre 2012 - ore 19:31)

Grazie lo faro' sicuramente. Il lavoro che state facendo è bellissimo e dona speranza a chiunque soffra di queste malattie. Avevo anche pensato di fare un bonifico a favore della vostra associazione, perchè si possa tutti insieme lottare contro queste patologie e poter sperare in un futuro senza sofferenza.
Per quanto riguarda mio fratello, proprio oggi gli hanno comunicato che il prossimo mese dovrà fare il 7° ciclo di Vidaza. Però gli hanno anche detto che purtroppo è possibile che i figli non abbiano il 50% di compatibilità. Io sono iscritta all'ADMO da molti anni, chissà se potrei essere compatibile, non come sorella, ma come donatrice allogenica.
Grazie...ancora grazie per tutto quello che fate, io nel mio piccolo farò il possibile per aiutarvi. (Eleonora)


Risposta

Gentile signora, la ringraziamo molto dei suoi apprezzamenti, che sono la spinta migliore per andare avanti in questa direzione.
Le facciamo di cuore molti auguri per suo fratello, soprattutto gli auguriamo che mantenga la serenità e la voglia di andare avanti nel suo percorso terapeutico, le soluzioni positive possono arrivare anche dopo un po'.


(13 settembre 2012 - ore 22:11)

Buonasera. Mio fratello ha iniziato oggi il 6° ciclo con il Vidaza. Nonostante prenda l'oncocarbide, ha 1 milione di piastrine. La tipizzazione non l'hanno ancora fatta.
Quanto tempo puo' aspettare prima che insorga nuovamente la LMA? Cioè per quanto tempo il Vidaza tiene sotto controllo l'evoluzione? Possono passare un paio di mesi prima del trapianto? O prima si fa meglio è?
Vorrei anche sapere come posso contribuire per aiutarvi? (Eleonora)


Risposta

Gentile signora, non esiste una risposta precisa alle sue domande, che hanno molta logica. In linea di massima, è opportuno che non intercorra molto tempo tra l'ottenimento di una remissione (anche parziale) della malattia e il trapianto, ma al tempo stesso sono necessari diversi cicli di vidaza prima di ottenere una risposta significativa. Preparare un paziente al trapianto richiede una serie di atti clinico-diagnostici che, a loro volta, richiedono tempo. Quindi si tratta di bilanciare al meglio esigenze e tempistiche complesse.
La ringraziamo per la sua volontà di contribuire alle ricerche del gruppo AGIMM. Il modo migliore per farlo è di devolvere la sua donazione direttamente alla AIRC attraverso una delle diverse modalità che potrà trovare sul sito web.


(12 settembre 2012 - ore 23:43) - Mielofibrosi: prognosi

Buongiorno a mio padre 82 anni nel dicembre scorso al com di modena è stato diagnosticata la mielofibrosi idiopatica cronica in essere da 2 anni, dalla fine di maggio 2012 ha iniziato a fare le trasfusioni per l'emoglobina scesa sotto ai 9 anzi ultimamente sotto i 7, vorrei sapere quanto tempo è possibile con le trasfusioni sopravvivere mediamente.


Risposta

La presenza di anemia trasfusione-dipendente ha un significato prognostico negativo, in generale, nella malattia, ma la valutazione globale della prognosi viene effettuata utilizzando una serie di parametri che includono anche l'anemia. Pertanto, non esiste una risposta definita alla sua domanda sulla base del solo dato dell'anemia.


(08 settembre 2012 - ore 16:33) - Trapianto

Buon giorno. Spero di non essere troppo invadente.
Mio fratello finisce l'ultimo ciclo di Vidaza il 21 settembre, poi si deve sottoporre al trapianto con il midollo di uno dei 3 figli. Vorrei sapere entro quanto tempo si deve fare la tipizzazione e procedere al trapianto, prima che insorga nuovamente la LMA.
Grazie di cuore. (Eleonora)


Risposta

La tipizzazione deve essere fatta preliminarmente ad ogni decisione terapeutica per identificare i possibili donatori e tra questi quello che, sulla base di una serie di caratteristiche, possa essere ritenuto il "più idoneo".


(06 settembre 2012 - ore 12:30) - Disponibilità ruxolitinib

Ho letto che a fine agosto la Commissione Europea ha dato il via libera al trattamento dei pazienti affetti da mielofibrosi con il Ruxolitinib (Jakavi) (il Cmhp dell'Ema aveva già espresso parere favorevole ad aprile). Quando potremmo trovare questo farmaco sul territorio italiano?
Grazie. (Riccardo)


Risposta

Non siamo in grado di dare risposta alla domanda, in quanto dovranno essere attesi i tempi degli organi statali competenti circa l'immissione e le modalità di uso sul territorio italiano di nuovi farmaci.


(05 settembre 2012 - ore 19:51) - Leucemia acuta post-trombocitemia

Mio fratello si è ammalato di trombocitosi essenziale nel 2000, all'età di 60aa. Curato con oncocarbide e aspirina, fino a quando, a marzo di quest'anno gli hanno diagnosticato una Leucemia Mieloide Acuta. Ha iniziato la terapia con il Vidaza, e la scorsa settimana, dopo 5 cicli hanno avuto l'esito della biopsia midollare. I medici, dopo un consulto, gli hanno detto che alla fine della terapia con il Vidaza la LMA sarebbe sicuramente ricomparsa,e non avrebbe potuto fare nessuna cura,se non aspettare l'evoluzione, negativa, della malattia.
Data l'età di mio fratello che oggi ha 72aa gli è stato proposto il trapianto del midollo, il donatore sarà uno dei suoi 3 figli, tutto bene, ma anche in questo caso c'è un problema, la percentuale che il trapianto vada a buon fine è di 1 su 5. Vorrei sapere se è a causa del fatto che la LMA è una malattia secondaria a un'altra malattia mieloproliferativa, o è a causa della scarsa (50%) compatibilità con i figli.
Attualmente il numero delle piastrine è di nuovo molto elevato,tanto che gli hanno fatto ricominciare la terapia con oncocarbide e aspirina. Se effettivamente a termine dell ultimo ciclo di vidaza la LMA ricomparisse, si potrebbero tentare altri tipi di terapie? Ad esempio il Ruxolitinib. Grazie (Eleonora)


Risposta

La trasformazione in leucemia acuta è un'evenienza rara, ma molto grave, come evoluzione di una trombocitemia essenziale. E' una malattia difficile da trattare, con scarse possibilità di ottenere risposte durature. La Azacitidina (Vidaza) è un farmaco che è stato utilizzato più di recente e che pare in grado di determinare delle buone risposte, certamente non definitive, in circa un terzo/un quarto dei pazienti. Il trapianto di cellule staminali è indicato nei casi in cui la leucemia risponda al trattamento (cioè non in fase attiva di malattia), ma certamente è gravato da un rischio di mortalità elevato che è dovuto a numerosi fattori concomitanti, quali l'età del ricevente, le caratteristiche del donatore (il rischio aumenta progressivamente se il donatore è un fratello, un non familiare compatibile, sangue cordonale o un trapianto aploidentico da figli, come nel suo caso). Le percentuali di risposta sono in genere scarse, nell'ordine del 15-25%.
Il ruxolitinib non è, allo stato attuale delle conoscenze, indicato in queste situazioni.


(04 settembre 2012 - ore 16:09) - Trapianto aploidentico

Mio padre ha scoperto da circa 5 mesi di essere affetto da Mielofibrosi idiopatica. E' dimagrito di 20 kg, la milza è arrivata all'ombellico, è di 30 cm. E' in cura con Oncocarbite, ma purtroppo non riesco a riscontrare alcun risultato. Ci stiamo quindi più che altro concentrando sull'alimentazione, beve tanti succhi biologici fatti in casa e verdure crude. Inoltre sta cercando di assumere ferro con qualsiasi alimento. Prende anche il polline d'api e germe di grano.
Ho letto varie opinioni sulla cura con Ruxolitinib, ma nell'ospedale dove lui è in cura non danno il Ruxolitinib ma solo oncocarbite e radioterapia (cosa che mio padre ha assolutamente deciso di non fare) per la diminuzione del volume della milza. Voi cosa potreste consigliarmi?
Ringrazio anticipatamente! (Francesca)


Risposta

Gentile Signora,
la terapia della mielofibrosi caratterizzata da ingrossamento della milza e da sintomi sistemici (tra i quali la perdita del peso) è stata di difficile gestione con le terapie convenzionali con oncocarbide e farmaci simile, e l'uso della radioterapia è limitato a pochi casi selezionati. I nuovi farmaci inibitori di JAK2, tra i quali il ruxolitinib che è stato il primo ad avere l'approvazione dall'organo di controllo americano FDA, ha notevolmente modificato il modo in cui si possono gestire questi sintomi. Il farmaco, generalmente ben tollerato, migliora i sintomi e riduce il volume della milza nella maggioranza dei pazienti ed in maniera rapida. Attualmente nessun farmaco è disponibile al di fuori di studi controllati, incluso ruxolitinib, ma vi sono diversi studi attivi nei maggiori centri ematologici italiani, inclusi quelli del gruppo AGIMM. Può rivolgersi ad uno di questi, se lo ritiene opportuno.


(03 settembre 2012 - ore 23:17) - Mielofibrosi post-trombocitemia

Partendo da una trombocitemia 5 anni fa che ora si è trasformata in mielofibrosi c'è possibilità di guarigione avendo il paziente solo 48 anni? In caso affermativo quali sono i metodi migliori da seguire? E le aspettative di vita quali sono? Grazie. (Michele)


Risposta

Allo stato attuale l'unica procedura che può permettere la "guarigione" dalla mielofibrosi post-trombocitemica è rappresentata dal trapianto di cellule staminali, che rimane una procedura gravata da un non trascurabile rischio di mortalità e di complicazioni, anche clinicamente importanti, a distanza di tempo. La percentuale di pazienti considerati "guariti" a tre anni oscilla tra il 30 e il 50% circa, molto variabile a seconda del tipo di trapianto e degli studi pubblicati. Per questi motivi il trapianto viene generalmente riservato a pazienti con malattia considerata ad alto rischio sulla base di alcuni sistemi di valutazione clinica.


(02 settembre 2012 - ore 9:15) - Oncocarbide nella trombocitemia essenziale

A causa di una trombocitemia essenziale, da due anni sto assumendo 2 compresse di Oncocarbide. Le piastrine sono passate da un valore di 1,5 milioni alla comparsa della malattia a un valore abbastanza stabile attorno alle 700-800 mila. C'è invece un chiarissimo trend nei due anni del calo dell'emoglobina e questo mi sta causando un fastidiosissimo senso di affaticamento alle gambe per non parlare di un insopportabile dolore ai piedi nei periodi di sospensione (recentemente per una biopsia) dell'aspirinetta.
A parte chiedervi se l'uso del Ruxolitinib può eliminare questi problemi, la cosa che mi preoccupa è il capire a cosa può portare questo continuo calo dell'emoglobina. Grazie. (Luciano)


Risposta

Una riduzione del livello di emoglobina, generalmente di modesta entità, è uno degli effetti collaterali possibili del trattamento con oncocarbide che può rendere necessario un aggiustamento del dose; in alcuni casi, questo non è efficace e il soggetto può essere considerato intollerante alla terapia e quindi costretto a cambiare farmaco. Qualche volta, però, il calo progressivo di emoglobina, specie se consistente, potrebbe far pensare, specialmente se associato ad altre anomalie e/o all'aumento di volume della milza, ad una evoluzione verso la mielofibrosi (per questo, forse, lei ha effettuato una biopsia di recente, come scrive).
Ruxolitinib è attualmente utilizzato per il trattamento della mielofibrosi, solo all'interno di studi clinici controllati; per soggetti con trombocitemia essenziale che siano considerati intolleranti alla terapia con oncocarbide sono disponibili alcuni studi clinici controllati, anche all'interno di alcuni dei centri AGIMM.


(26 agosto 2012 - ore 12:28) - Trapianto aploidentico

I trapianti del midollo osseo sulle persone affette da sindrome mieloproliferative croniche, in particolare leucemiia, mielofibrosi idiopatica, in assenza di un donatore compatibile, consanguineo, possono godere di un donatore compatibile al 50%, come ad esempio può risultare un figlio o una madre? Statisticamente, quante persone riescono a sopravvivere dopo il trapianto di midollo osseo? (Giuseppe)


Risposta

L'esperienza con trapianto aploidentico, cioè con compatibilità al 50% da parte di un familiare, è assolutamente minima nelle malattie alle quale lei si riferisce e non si può trarre alcuna conclusione. La sopravvivenza riportata dopo trapianto da donatore compatibile è molto variabile nei diversi studi, in dipendenza del tipo di malattia, delle caratteristiche del donatore e del ricevente, delle modalità del trapianto, e si attesta a tre anni tra il 40% e il 60%.


(26 agosto 2012 - ore 12:24) - Nuovi farmaci anti-JAK2

Quando si avrà riscontro che i nuovi farmaci inibitori del JAK2 possano portare a una remissione delle malattie mieloproliferative croniche MF - TE - PV?
Attualmente esistono nuove tecniche chirurgiche nel settore vascolare che diano la possibilità di liberare dalla trombosi la vena porta o splenica? Grazie. (Alfio)


Risposta

I nuovi farmaci anti-JAK2 hanno dimostrato di migliorare molti aspetti della malattia, ma ancora non si è ottenuta dimostrazione di un effetto alla base della malattia, quindi il termine di remissione non si può affatto utilizzare se non nei termini del beneficio clinico. Vi sono numerosi studi in corso, con nuovi inibitori e con associazione di farmaci, che potrebbero modificare questo stato di cose.
Una correzione chirurgica di una trombosi ai vasi addominali è indicata in casi molto selezionati.


(26 agosto 2012 - ore 12:19) - Ruxolitinib e riduzione della splenomegalia

Cortesemente vorrei sapere se i pazienti affetti da TE, con splenomegalia dovuta ad occlusione della vena splenica e non da mieloproliferazione, possano godere comunque - con l'assunzione del Ruxolitinib, della riduzione della milza. Inoltre l'oncocarbide che incidenza ha, come effetto collaterale, sul fatto di far abbassare l'emoglobina? Può essere plausibile che accada, dopo l'assunzione di oncocardibe per 6 mesi - dose di una compressa al giorno - che il valore di emoglobina scenda da 12,5 a 11,5?
Grazie attendo risposta. (Piero)


Risposta

Nei pochi casi di persone con problematiche simili, ruxolitinib ha determinato una significativa riduzione della splenomegalia associata a trombosi dei vasi addominali. Proprio sulla base di questi risultati, sta iniziando nei centro del Gruppo AGIMM uno studio clinico spontaneo, cioè non sponsorizzato dall'industria, volto a confermare l'efficacia di ruxolitinib in questa specifica categoria di soggetti. Un modesto calo della emoglobina può manifestarsi sotto oncocarbide


(25 agosto 2012 - ore 9:33) - Informazioni trattamento

GENTILI DOTTORI UNA MIA PARENTE AFFETTA DA TROMBOCITEMIA ESSENZIALE CON MUTAZIONE JAK2 POSITIVA CON PIASTRINE 600 MILA ED IN TRATTAMENTO CON ASCRIPTUN 300 mg. DA 1 SETTIMANA PRESENTA ECCHIMOSI SPONTANEA SULLE GAMBE BRACCIA. E' FORSE COLPA DELL'ASCRIPTIN AD ALTO DOSAGGIO OPPURE E' ARRIVATO IL MOMENTO DI FARE UN AGOASPIRTO MIDOLLARE ( non ancora eseguito su consiglio dell'ematologo visto i valori delle emocromo buono e di tutti gli altri esami ) e' corretto sospendere l'ascriptin? (Giuseppe)


Risposta

E' assai probabile che le manifestazioni ecchimotiche possano essere attribuibili al dosaggio della aspirina che, dopo aver consultato il suo ematologo di riferimento, potrebbe essere ridotta al dosaggio più comune di 80-100 mg/die, o addirittura sospesa se le manifestazioni proseguissero. Il problema dell'aspirato midollare, che è indicato nel percorso diagnostico per la trombocitemia essenziale, è indipendente dalle manifestazioni cliniche attuali.


(24 agosto 2012 - ore 8:42) - Controindicazioni farmaci

Gentili dottori, esistono controindicazioni all'uso di pomate al cortisone (tipo bentelan) con l'assunzione di oncocarbide e cardioaspirina? Grazie,saluti.
(Francesco)


Risposta

Non esiste alcuna nota interazione.


(20 agosto 2012 - ore 15:41) - Oncocarbide e dimagrimento

Il farmaco oncocarbide può provocare dimagrimento, nonostante il paziente non accusi inappetenza? Grazie.
(Pasqualini Alido)


Risposta

Il dimagrimento non è un effetto comune dell'oncocarbide, mentre in alcuni casi può essere un sintomo della malattia mieloproliferativa. L'oncocarbide può eventualmente creare una infiammazione delle mucose della bocca e dell'intestino, che si manifesta tipicamente con delle afte, che crea problemi ad alimentarsi e di conseguenza può esserci dimagrimento.


(14 agosto 2012 - ore 10:36) - Ruxolitinib per la policitemia vera

Buongiorno, avevo scritto ad aprile riguardante il mio prurito molto fastidioso causato dalla Pv, non capisco è non ho risposta, sè l'emocromo è normale non mi fanno il salasso sè aumenta si, il mio fastidioso prurito rimane lo stesso, ora per caso quando mi viene mi corico a letto per circa 10 minuti a pancia in giù, poi passa, c'è un nesso è se c'è avreste dei consigli (a parte il letto) da propormi da chiedere al mio medico. Vi ringrazio dell'attenzione è saluto. (Amedeo)


Risposta

Il prurito è un sintomo della policitemia vera che può essere molto fastidioso e difficile da trattare. Anche se talvolta viene riferito, non è mai stato dimostrato che migliori facendo i salassi. I farmaci da poter provare sono gli antistaminici e gli inibitori del reuptake della serotonina. Altre misure per poter prevenire gli attacchi di prurito consistono nell'evitare gli sbalzi di temperatura, come fare la doccia tiepida. L'alternativa emergente, e che fino ad ora si è dimostrata molto più efficace dei farmaci tradizionali, sono gli inibitori di JAK2. Nell'arco di qualche mese è previsto l'inizio, anche nei centri AGIMM, di una nuova sperimentazione del farmaco Ruxolitinib per pazienti con policitemia vera mirata al controllo dei sintomi. Non è quindi richiesto che i pazienti siano resistenti o intolleranti all'Oncocarbide come nelle sperimentazioni precedenti.


(13 agosto 2012 - ore 16:49) - Ruxolitinib per la policitemia vera

Buongiorno, potete dirmi grosso modo quando il Ruxolitinib sarà disponibile per pazienti con policitemia vera? Sarà disponibile sempre e solo come trattamento di seconda linea oppure secondo voi andrà a sostituire l'oncocarbide? (Andrea)


Risposta

La sperimentazione clinica di fase 3 che serve per richiedere l'approvazione del farmaco per la policitemia vera è ancora in corso, e terminerà circa fra un anno. Considerando anche i tempi di approvazione e ammettendo che non emergano problemi, è presumibile che ci vorranno ancora 2-3 anni. Se verrà approvato, sarà come seconda linea, perchè il protocollo stesso di fase 3 è mirato a pazienti resistenti o intolleranti all'oncocarbide.


(9 agosto 2012 - ore 10:41) - Bassi valori dell'emocromo

Ho l'emocromo basso ..può essere dall'operazione di ernia inguinale che ho subito ad aprile? (Francesco)


Risposta

I valori bassi di un emocromo devono essere valutati ed approfonditi da un ematologo. Generalmente non sono correlati ad un intervento chirurgico.


(8 agosto 2012 - ore 11:55) - Conta delle CD34 nella mielofibrosi

Buongiorno,
ho 63 anni e sono affetto da mielofibrosi idiopatica. Le mie condizioni fisiche sono buone, due volte a settimana faccio sport e movimento in generale senza problemi. Ho qualche sudorazione notturna e, specialmente dopo sforzi fisici un po' più intensi la sera la temperatura può arrivare a 37, ma non oltre. Non ho perso peso e ho la milza solo leggermente ingrossata.
Per quanto riguarda i valori ematici fino a due mesi fa avevo piastrine circa 380 ed emoglobina oscillante tra 13.1 e 13.2, gli altri valori nella norma. Inoltre ho la mutazione jak2 negativa e la conta delle CD34 pari a 8,1x10^6/L (0,11%). Nell'ultimo emocromo effettuato pochi giorni fa, risulta un calo dell'emoglobina a 12,5 e delle piastrine a 330 (restanti valori nella norma).
Visto il calo di questi due valori che fino a due mesi fa erano stabili da circa un anno, mi sono un po' allarmato e pertanto sono a chiederVi cortesemente se il calo di questi valori può essere preoccupante e indice di un peggioramento progressivo ed improvviso. Poiché le analisi sono state effettuate 2 gg dopo il termine di una terapia antibiotica per una leggera infezione alle vie respiratore, potrebbe la cura aver influenzato i valori?
Infine vorrei cortesemente chiedere il significato clinico della conta delle cd34 circolanti e se il mio valore è da considerare "buono" o no. Ho provato a rivolgermi all'ematologo che mi segue ma fino ai primi di settembre non rientrerà pertanto ho pensato di rivolgermi a Voi.
Ringraziando in anticipo porgo distinti saluti.(Federico)


Risposta

Le riduzioni riferite di emoglobina e piastrine sono minime e non preoccupanti di per sè, ma deve comunque essere monitorata la tendenza nel tempo.
La conta delle cellule CD34 positive è un indice di quante cellule "staminali" si trovano in circolo nel sangue, il cui aumento è tipico della mielofibrosi. Non hanno un significato prognostico specifico, ma un loro aumento importante può far sospettare una evoluzione della malattia in una forma più aggressiva. Pur non essendo mai stati stabiliti dei valori di riferimento precisi, il valore di 8,1x10^6/L (0,11%) è da considerarsi basso in una mielofibrosi.


(7 agosto 2012 - ore 20:23) - Possibili complicanze della mielofibrosi e terapia con Ruxolitinib

Salve, sono affetto da mielofibrosi, sto assumendo ruxolitinib con risultati eccellenti.
Vorrei sapere quali sono le cause di decesso per i malati di mielofibrosi visto che noi siamo controllati mensilmente, i nuovi farmaci riescono a controllare le dimensioni della milza e quando il midollo non funzionerà più si può pure sopravvivere con le trasfusioni. Vi ringrazio anticipatamente.
(Donato Biscione)


Risposta

Recentemente sono stati pubblicati i primi risultati sugli effetti del Ruxolitinib dopo tre anni di trattamento, e pur con la limitazione di uno studio fatto su un piccolo numero di casi (i primi pazienti ad aver sperimentato il farmaco) e con un gruppo di controllo non ottimale, mostrano che l'efficacia sulla riduzione della milza viene mantenuta nel tempo nella maggior parte dei casi. La necessità di controlli mensili o comunque più frequenti rispetto a una terapia convenzionale è legata alla esperienza ancora limitata con il farmaco e al suo potenziale effetto di abbassamento dei valori dell'emocromo. Le cause di decesso per pazienti con mielofibrosi in generale sono legate alle complicanze della splenomegalia, alle infezioni, eventi trombotici ed emorragici. Le trasfusioni di globuli rossi sono fondamentali per la sopravvivenza di pazienti con importante anemia, ma comportano una serie di problemi. Per questo motivo c'è grande interesse fra i ricercatori nel cercare nuovi farmaci che possano migliorare anche l'anemia.


(7 agosto 2012 - ore 17:35) - Rischi per la gravidanza

Salve, mi chiamo Evelin, aspetto un bambino da un uomo che riproduce tante sangue e piastrine!! Al bambino può provocare qualche malattia grave?
(Evelin)


Risposta

No, le malattie mieloproliferative croniche non sono trasmissibili ai figli. Esistono delle famiglie in cui più membri hanno una di queste malattie, ma sono molto rare. I valori elevati di globuli rossi e piastrine del padre di per sè non creano problemi al bambino. Diverso sarebbe se i valori elevati fossero della madre, perché in questo caso esisterebbe il rischio di complicanze durante la gravidanza.


(7 agosto 2012 - ore 16:02) - Terapia con regorafenib

Salve, mia madre sta per completare il primo ciclo di terapia sperimentale con regorafenib... ormai da giorni la sindrome mano-piede peggiora ed è costretta a non svolgere più nessuna semplice attività quotidiana. Volevo sapere se è un effetto collaterale che durerà x tutta la durata della terapia o andrà via. Cosa può alleviare questi dolori assurdi? In attesa di qualche consiglio. Vi ringrazio.
(Antonella)


Risposta

Siamo molto spiacenti di non poter essere d'aiuto, ma purtroppo questo farmaco viene utilizzato per dei tipi di malattie tumorali che non fanno parte del nostro progetto di ricerca, ed anche volendo risponderle non abbiamo alcun tipo di esperienza con il regorafenib. Il consiglio che possiamo dare è di rivolgere queste stesse domande ai medici oncologi che hanno in cura sua madre.


(7 agosto 2012 - ore 1:21) - Pro e contro dell'Oncocarbide per la policitemia vera

Dal 1997 sono stato dichiarato policitemico dalla clinica Mandelli di Roma dopo accurati accertamenti. I primi anni sono stato curato solo con salassi con una media di circa 8/9 l'anno. I miei valori desunti dall'emocromo non presentavano grosse differenze dai parametri di laboratorio. In particolare erano e sono solo i globuli rossi a presentare anomalie seppure ridotte. L'ematocrito ha avuto solo una punta di 57 nel 93 quando non mi era stata ancora diagnosticata la malattia. In seguito i livelli di ematocrito hanno oscillato nella fase negativa tra 47 e 50. Da qualche anno prendo l'Oncocarbide, l'omeprazolo e lo zyloric. Continuo con i salassi seppure in numero inferiore. Faccio una vita pressoché normale. In questi ultimi tempi ho riscontrato un abbassamento della vista da lontano e qualche volta ho sofferto di vertigini. Gli accertamenti hanno escluso la presenza di labirintite.
Questo è il quadro generale. Ora vengo alla domanda: alla luce della scoperta dei ricercatori americani sull'efficacia della chemioterapia, posso continuare a prendere l'Oncocarbide 500 mg?
(Silvio santoro)


Risposta

L'oncocarbide è un farmaco chemioterapico molto blando, che è più corretto chiamare citostatico nel senso che non ha tanto l'effetto di uccidere le cellule quanto quello di bloccare la crescita. Vari studi sono stati fatti sull'oncocarbide assunta anche per molti anni, mirati più che altro a cercare di capire se potesse provocare la comparsa di altri tumori, ma questo non è mai stato accertato se non eventualmente a livello cutaneo. Esistono casi di resistenza all'Oncocarbide, e per resistenza si intende la mancanza del controllo dell'ematocrito alla massima dose tollerata, non l'eliminazione delle cellule malate come nel caso dei tumori solidi. Il meccanismo per il quale alcuni pazienti con policitemia sono resistenti all'oncocarbide non è comunque attualmente conosciuto. D'altro canto però è stato chiaramente dimostrato che la terapia citostatica, di cui l'oncocarbile è il farmaco attualmente di prima scelta, riduce significativamente il rischio di trombosi in pazienti con policitemia vera ad alto rischio, che si traduce in una riduzione significativa della mortalità.


(2 agosto 2012 - ore 15:55) - Ruxolitinib e varici esofagee

Buonasera, sono un paziente affetto da mielofibrosi primaria Jak 2 + diagnosticata 4 anni fa a seguito di una trombosi della vena porta non ricanalizzata e per la quale sono in TAO, splenomegalia (27 cm), senza altra sintomatologia o riscontro clinico. Poiché mi appresto ad entrare in terapia con il Ruxolitinib e a seguito delle tre EGDS effettuate in cui la prima volta avevo una varice F1 nell'esofago e un gozzo varicoso sul fondo gastrico, a distanza di un anno era sparita la varice nell'esofago ma permaneva il gozzo varicoso sul fondo gastrico e all'ultimo controllo sono sparite le varici del fondo ma si sono accentuati 4 cordoni nell'esofago (F2), volevo chiedere se l'atteso risultato della diminuzione del volume della milza possa influire positivamente anche sulle varici. (in passato non ho ben sopportato l'Inderal e quindi mi è stato sospeso). Grazie per il vostro lavoro.
(Luigi)


Risposta

Ci siamo posti la stessa domanda, e per cercare una risposta il nostro gruppo inizierà a settembre un protocollo di ricerca indipendente per valutare proprio gli effetti del Ruxolitinib sulla circolazione splancnica (cioè dei vasi dell'addome) e sulle conseguenti varici dell'esofago. Il protocollo sarà mirato per pazienti con una delle malattie mieloproliferative e trombosi dei vasi addominali. Recentemente inoltre è stato pubblicato il caso clinico di un paziente con riduzione delle varici esofagee dopo aver iniziato la terapia con Ruxolitinib. Nonostante ci siano quindi delle indicazioni preliminari positive, è consigliabile effettuare le legature delle varici a rischio di sanguinamento indipendentemente dalla terapia che sta per effettuare.


(2 agosto 2012 - ore 11:06) - Risposta al Ruxolitinib

Cari ricercatori mio marito è malato di mielofibrosi, in cura al policlinico di Napoli con ruxolitinib. Dopo pochi giorni dall'inizio della terapia il volume della milza è diminuito di 4 cm e con esso molti sintomi legati alla malattia. Dopo un mese, la milza è rimasta dello stesso volume e sono comparsi tutti i sintomi della malattia, non può aumentare la dose (6 compresse al giorno) perché i valori sono scesi. Può essere una cosa momentanea? Ci può dare qualche consiglio. La ringrazio anticipatamente.
(Loreana)


Risposta

La riduzione della milza con il Ruxolitinib è molto importante e rapida all'inizio della terapia, ma poi tende a stabilizzarsi e a rimanere più o meno alle dimensioni raggiunte. L'effetto è anche dipendente dalla dose del farmaco, per cui nel caso in cui debba essere ridotto, ad esempio per l'abbassamento eccessivo delle piastrine o dei globuli bianchi, la milza può riaumentare un po' di dimensioni. Per i sintomi non è comune che ricompaiano, a meno che anche in questo caso sia stato ridotto il dosaggio. Generalmente vale la pena continuare il trattamento se viene mantenuto almeno un vantaggio, come il miglioramento della splenomegalia, ma la valutazione deve essere effettuata considerando tutti gli aspetti dall'ematologo di riferimento. Nell'eventualità che il Ruxolitinib non funzioni, esistono altri farmaci inibitori di JAK2, alcuni dei quali vengono sperimentati proprio nei pazienti ritenuti resistenti o intolleranti al Ruxolitinib.


(1 agosto 2012 - ore 12:57) - Splenomegalia e anemia

La splenomegalia non sempre viene causata dalla malattia di per sé mieloproliferativa ( TE - PV - MF) ma è anche concausa o effetto di una totale occlusione trombotica della vena splenica, della vena porta, per cui la milza si ingrandisce principalmente perché vi è stata una trombosi delle vena splenica, come è capitato a una mia amica affetta da TE. Anche in questo caso la splenomegalia può ridurre i valori di emoglobina? Grazie.
(Alberto)


Risposta

La splenomegalia può ridurre l'emoglobina per un effetto di "sequestro" dei globuli rossi. Avendo però anche una trombocitemia essenziale e una trombosi addominale che può dare varici esofagee, è importante accertarsi che l'anemia dipenda veramente dalla splenomegalia piuttosto che da un sanguinamento dalle varici esofagee o da un cambiamento della malattia ematologica.


(29 luglio 2012 - ore 20:10) - Regorafenib 2

Quando sarà posto in vendita il regorafenib?
(fiorecastelli@hotmail.com)


Risposta

Il regorafenib è un farmaco in sperimentazione per il carcinoma del colon- retto metastatizzato e per i tumori stromali del tratto gastroenterico, che non fanno parte del nostro progetto di ricerca, e non abbiamo quindi informazioni nè esperienza diretta.


(27 luglio 2012 - ore 19:12) - Regorafenib

Il mio oncologo mi ha detto che per il mio caso (metastasi polmonari) va bene il regorafenib. In quale ospedale posso incontrarlo? Eventualmente a pagamento se il prezzo non è troppo elevato. Ho letto che la Bayer spera di ottenere l'autorizzazione entro il 2012. Grazie per la risposta
(Giovanni Balistrieri)


Risposta

Siamo spiacenti di non essere in grado di fornire indicazioni su questo farmaco, in quanto la patologia per cui è indicato non rientra nel nostro progetto di ricerca. Pur non conoscendo il caso specifico, può chiedere al suo oncologo se per questo farmaco sia prevista la possibilità di ottenerlo come "uso compassionevole" dalla ditta attraverso l'ospedale, senza che il costo ricada sul paziente.


(24 luglio 2012 - ore 14:58) - Variazione numero piastrine

Buongiorno.
A mio marito è stata diagnosticata una mielofibrosi in stato prefibiotico. Al momento prende cardioaspirina. Numero di piastrine 800 milioni, con trend di aumento ogni due mesi di circa 20 mil, non ha ingrossamento della milza.
Domanda: giorni fa ha fatto l'emocromo, è risultato una diminuzione di circa 50 mil di piastrine con diminizione non significativa dell'emoglobina. Tutto questo è un miglioramento o un peggioramento in qualcosa di più grave? Oppure una semplice diminuzione fittizia? Grazie.
(Susy)


Risposta

Una variazione di 50 milioni/litro di piastrine su 800 milioni/litro non ha un significato particolare, potrebbe essere una normale oscillazione dei valori. Rimane ovviamente importante che l'emocromo venga effettuato e monitorizzato regolarmente da un ematologo.


(14 luglio 2012 - ore 15:59) - Effetti della radioterapia

Salve sono Annamaria, nella vostra precedente risposta mi avete parlato di fibrosi della milza come effetto della radioterapia. Volevo sapere con precisione in cosa consiste e se ci sono cure al riguardo. Grazie (Annamaria)


Risposta

Un certo grado di fibrosi rappresenta una reazione normale dell'organo che viene irradiato.


(13 luglio 2012 - ore 15:06) - Efficacia della radioterapia sulla milza

Salve stanno effettuando delle sedute di radioterapia a mia madre per farle sgonfiare la milza ingrossata a causa della mielofibrosi di cui è affetta, rispetto all'altra volta a cui era stata soggetta a radioterapia (5 sedute a giorni alterni con uno sgonfiore immediato dell'organo e conseguenti effeti collaterali), questa volta effettua il trattamento ogni giorno (siamo al quinto), ma non ha riscontrato ancora nessun effetto, la milza infatti non si è quasi per niente sgonfiata anzi io la vedo peggiorata. Mi sapete spiegare il motivo?...Forse è più leggera dell'altra volta, visto che non ha subito nessun effetto collaterale fino ad oggi? Il primario ha deciso per la radioterapia perchè le sue condizioni erano molto gravi e nell'attesa dell'autorizzazione dell'uso del nuovo farmaco ruxolitinib ha optato per qst scelta. Vi ringrazio e arrivederci.
P.S.: Le stanno facendo anche molte flebo, quindi secondo voi il gonfiore può essere anche dovuto a ciò?
(Annamaria)


Risposta

Il trattamento radioterapico può indurre una fibrosi dell'organo aumentandone la consistenza. Può essere questa la ragione per cui, in seguito a sedute di radioterapia ripetute, l'efficacia può risultare progressivamente minore o comunque meno apprezzabile.


(10 luglio 2012 - ore 18:30) - Corrente elettrica ad alta tensione e policitemia vera

SALVE HO 62 ANNI SONO MALATO DAL 2004 DI POLICITEMIA VERA JAK 2 ERO DIPENDENTE ENEL E' POSSIBILE CHE L'ESPOSIZIONE ALLE ALTE TENSIONI (130- 220 KV) POSSANO AVER INFLUITO ALLA MALATTIA. GRAZIE. (ADRIANO)


Risposta

Le conoscenze attuali sulla relazione fra esposizione ad agenti fisici e policitemia vera sono estremamente scarse. Qualche dato è disponibile sull'esposizione ad agenti chimici, ma anche queste basate su piccole casistiche e studi non controllati, che pertanto non consentono di trarre alcuna conclusione circa un'eventuale relazione causa-effetto.


(09 luglio 2012 - ore 13:35) - Rischi della radioterapia

Quali sono gli effetti della radioterapia alla milza sui pazienti mielofibrotici? Possono essere marginati questi effetti collaterali con cure specifiche o possono portare al decesso del paziente?
Arrivederci e grazie per le informazioni! (Mariella)


Risposta

La radioterapia sulla milza ha l'effetto di riduzione del volume che si manifesta a ridosso del trattamento ma a maggior distanza di tempo non previene un nuovo aumento delle dimensioni, e soprattutto può favorire la fibrosi dell'organo, che può diventare di consistenza più dura e quindi più fastidioso.
La complicanza più importante è la riduzione dei valori del sangue, che può arrivare a livelli tali da richiedere trasfusioni e da aumentare il rischio di infezioni. Non esistono terapie che compensino questi effetti collaterali, ma il rischio di decesso solo molto di rado può essere attribuito direttamente alla radioterapia.


(09 luglio 2012 - ore 13:12) - Come attivare un trial

Salve ricercatori AGIMM, vorrei chiedervi qual è l'iter burocratico che l'ospedale deve eseguire per l'attivazione di un trial che prevede l'uso del ruxolitinib per alcuni pazienti critici. Grazie. (Adelaide)


Risposta

L'Ospedale deve essere selezionato o comunque approvato dalla casa produttrice del farmaco, nel caso di Ruxolitinib Novartis. Tutta la documentazione inerente al trial deve quindi essere sottoposta al Comitato Etico dell'Ospedale, che deve valutare ed approvare lo studio. Solo una volta che il trial ha ricevuto l'approvazione del Comitato Etico verrà finalizzata la parte burocratica con l'amministrazione dell'Ospedale.


(08 luglio 2012 - ore 17:19) - Terapia di supporto

Salve, mia zia è ricoverata da qualche giorno per un aggravarsi delle sue condizioni; è malata di mielofibrosi idiopatica e in ospedale le stanno facendo una serie di flebo per cercare di rimetterla in forze visto la forte debolezza. Mi ha detto che le stanno facendo flebo fisiologiche e flebo per terapia di mantenimento. Volevo chiedervi che cosa sono e a cosa servono. Mille grazie e arrivederci. (Giusy)


Risposta

Le flebo di fisiologica servono per idratare, mentre "terapia di mantenimento" è un temine troppo vago per sapere cosa possano contenere le flebo.


(07 luglio 2012 - ore 10:56) - Splenomegalia

Buongiorno vorrei sapere fino a quanto può ingrossarsi la milza e a che punto diventa pericolosa per la vita del paziente? Ci sono modi per farla sgonfiare? Grazie (Franco)


Risposta

La milza può teoricamente arrivare ad occupare quasi tutto l'addome, con problemi correlati alla compressione degli altri organi come reni, stomaco ed intestino. Può inoltre distruggere o sequestrare le cellule del sangue, con conseguente riduzione di emoglobina, piastrine e globuli bianchi. Anche senza arrivare a dimensioni enormi, una milza ingrossata è comunque a maggior rischio di rottura per traumi lievi o di infarti della milza stessa, che possono avere gravi conseguenze. I modi per farla sgonfiare sono farmacologici, sostanzialmente grazie ai nuovi farmaci. Fra i farmaci tradizionali, l'Oncocarbide può avere una modesta efficacia ma molto lentamente. La radioterapia si è dimostrata efficace solo a breve termine e con effetti collaterali non trascurabili.


(06 luglio 2012 - ore 15:00) - Sopravvivenza

Salve, ho una persona di famiglia a cui tengo molto, malata di mielofibrosi idiopatica da diversi anni, negli ultimi periodi le sue condizioni sono peggiorate perchè a livello fisico ha subito un forte dimagrimento e ha le gambe e la milza molto gonfie. I suoi medici hanno scartato la possibilità di effettuare sedute di radioterapia e cure con il farmaco sperimentale ruxolitinib per paura che i valori, che a differenza delle condizioni fisiche sono buoni, possano subire delle alterazioni.
Ora io mi domando quanto può sopravvivere una persona in queste condizioni e quali possono essere le sue aspettative di vita? (Rosy)


Risposta

E' difficile fare una previsione sulla base di questi dati, anche perchè gli attuali modelli per stimare la sopravvivenza si basano anche su alcuni esami ematici. Il dimagrimento è un sintomo che è stato individuato come uno dei parametri che peggiorano la prognosi, e la milza molto grossa può creare dei problemi di compressione su vari organi che creano ulteriori complicanze.
Mentre la radioterapia sulla milza è ormai stato dimostrato essere di scarsa efficacia, i nuovi farmaci, che sia il ruxolitinib o altri attualmente in sperimentazione con una efficacia sulla riduzione della milza, possono talvolta portare un beneficio sulle condizioni generali e sulla qualità di vita anche se possono provocare una riduzione dei valori dell'emocromo tali, talvolta, da richiedere trasfusioni di sangue. Deve essere fatta una valutazione del rapporto rischio/beneficio da parte dello specialista ematologo.


(06 luglio 2012 - ore 14:42) - Farmaci per splenomegalia

BUONASERA VOLEVO DOMANDARVI COSA POSSONO PRESCRIVERE I MEDICI COME CURA O TRATTAMENTO PER RIDURRE LA MILZA SE SI ESCLUDONO RADIOTERAPIA, CURA CON RUXOLITINIB E CURA CON ONCOCARBIDE. GRAZIE PER L'INFORMAZIONE. (PAOLA)


Risposta

Altri farmaci oltre quelli riportati, che siano attualmente in commercio come il busulfano, il pipobromano o la 6-mercaptopurina, hanno scarsissima efficacia sulla riduzione della milza e vengono utilizzati prevalentemente per ridurre i valori di globuli bianchi e piastrine quando questi siano molto elevati.
In alternativa ci sono altri farmaci sperimentali, diversi dal ruxolitinib, che stanno dimostrando una buona efficacia nel ridurre la milza e che sono disponibili nell'ambito di sperimentazioni cliniche.


(04 luglio 2012 - ore 20:33) - Danni da splenomegalia

HO LETTO CHE TRA LE CAUSE CHE POSSONO PORTARE ALLA MORTE UN PAZIENTE AFFETTO DA MIELOFIBROSI IDIOPATICA SONO LE COMPLICANZE LEGATE ALLA SPLENOMEGALIA DELLA MILZA. VOLEVO SAPERE QUALI SONO QUESTE COMPLICANZE E SE TRA QUESTE CI PUO' ESSERE IL FORTE CALO PONDERALE DEL PAZIENTE. MOLTE GRAZIE E ARRIVEDERCI (Luciana)


Risposta

La milza, quando molto ingrossata, può contribuire al decesso perché può comprimere altri organi addominali come i reni impedendone la normale funzione, e lo stomaco impedendo una normale alimentazione. Può inoltre provocare una riduzione di globuli rossi e piastrine, esponendo alla necessità di trasfusioni e al rischio di emorragie. Il calo ponderale, quando presente, dipende sia dalla milza che comprime lo stomaco sia da una serie di sostanze che vengono prodotte dalle cellule malate e che favoriscono il dimagrimento.


(04 luglio 2012 - ore 20:30) - Criteri per accedere a Ruxolitinib

Buonasera, volevo chiedervi quali sono i parametri per i quali un paziente mielofibrotico può rientrare nella cura con ruxolitinib. Vi ringrazio. (Giulio)


Risposta

Sono attive al momento tre sperimentazioni con Ruxolitinib per pazienti con mielofibrosi, che hanno criteri di inclusione in parte diversi. Quelli più importanti sono la classe di rischio intermedio II o alta, oppure intermedio I ma con la milza di dimensioni aumentate. Sono necessarie una buona funzionalità del fegato e dei reni, mentre per i livelli di piastrine due sperimentazioni ne richiedono un valore di almeno 100000/mmc, mentre una è dedicata a pazienti con valori inferiori. Per informazioni più dettagliate dovrebbe rivolgersi ad un centro che stia effettuando questi studi.


(04 luglio 2012 - ore 16:37) - Farmaci per la policitemia

Bungiorno avevo scritto ad aprile della PV riguardante il prurito non ho trovato dove rivolgermi per quei farmaci seguiti da medici se potreste gentilmente darmi qualche indicazione, chiedo un altro consiglio riguardante due farmaci uno ALLOPURINOLO ONCO-CARBIDE, il primo ho dovuto lasciarlo dopo un mese perchè mi faceva venire più prurito di quello che ho, il secondo lo preso per qualche mese poi ho dovuto non prenderlo perchè ogni volta che mangiavo mi si gonfiava lo stomaco come un mattone con prurito pungente per circa un'ora poi passava. Queste medicine me le ha ordinate ad una visita semestrale oncologica, chiedo gentilmente non prendendole più cosa mi comporta? Grazie dell'attenzione. (Amedeo)


Risposta

Farmaci sperimentali per la policitemia vera sono attualmente in uso, attraverso trials clinici, nei centri AGIMM di Firenze, Bergamo, Pavia e Torino, e in pochi altri centri in Italia. Sulle pagine del sito AGIMM dedicate alle singole unità può trovare gli indirizzi email dei coordinatori a cui può scrivere per prendere un appuntamento. L'allopurinolo è importante per mantenere sotto controllo i valori dell'acido urico, che nella policitemia vera può aumentare indipendentemente dall'alimentazione.
L'oncocarbide è un farmaco citostatico che serve per controllare i valori del sangue, globuli bianchi, emoglobina e piastrine, riducendo la necessità di fare salassi. Sopra i 65 anni è indicato assumere Oncocarbide o un altro farmaco citostatico perché è stato dimostrato che riduce il rischio di avere delle trombosi. Se non riesce a tollerare questi farmaci parli con il suo medico.


(02 luglio 2012 - ore 19:17) - Dimagrimento nella mielofibrosi

Buonasera vorrei chiedervi come si può fronteggiare un forte dimagrimento in una paziente affetta da mielofibrosi, ci sono delle terapie, qualche medicina o integratori alimentari che possa far aumentare di peso. Vi ringrazio anticipatamente per la vs risposta. (Amelia)


Risposta

Le terapie convenzionali hanno scarsa efficacia sul dimagrimento dovuto alla mielofibrosi. Molto efficace si è dimostrato invece l'inibitore di JAK Ruxolitinib. Esistono comunque degli accorgimenti per facilitare l'alimentazione in caso di importante splenomegalia, come quello di fare pasti piccoli e frequenti durante la giornata.


(02 luglio 2012 - ore 19:14) - Rimozione della milza

Vorrei sapere se è possibile asportare la milza in paziente mielofibrotico da molti anni con splenomegalia molto avanzata e se si puo' fare, che conseguenze ci possono essere? Grazie


Risposta

La rimozione della milza si riserva ai casi in cui la milza crei degli importanti problemi di compressione sugli altri organi addominali e/o una eccessiva distruzione di globuli rossi e piastrine. L'indicazione all'intervento va valutata con attenzione perché presenta dei rischi non trascurabili, in particolare quello di sviluppare una trombosi dei vasi dell'addome e un aumento di globuli bianchi e piastrine tanto importanti da richiedere dosi elevate di oncocarbilde per tenerli sotto controllo. Ogni singolo caso deve inoltre essere valutato singolarmente per mettere in evidenza eventuali controindicazioni, come ad esempio un valore troppo basso di piastrine per affrontare un intervento chirurgico.


(02 luglio 2012 - ore 11:34) - Evoluzione della policitemia vera

Buongiorno Ricercatori,sono affetta da trombocitemia fin da giovane età, evoluta ormai da un decennio in policitemia. Vorrei sapere se la trasformazione in leucemia acuta o mielofibrosi rappresenta una evoluzione naturale nella storia della policitemia o diversamente un evento infrequente.
Vi ringrazio. (Anna)


Risposta

L'evoluzione in mielofibrosi avviene in una piccola percentuale dei casi di policitemia vera o trombocitemia essenziale, mentre ancora più rara è l'evoluzione in leucemia acuta.


(01 luglio 2012 - ore 13:42) - Informazione su terapia

Gentili ricercatori vi contatto per chiedervi un'opinione per quanto riguarda il caso di mia madre di cui già vi avevo parlato, ma che vi riassumo in poche righe: mia madre è affetta da mielofibrosi idiopatica da oltre 15 anni ma da circa tre anni è peggiorata a causa di un forte aumento della milza (è a 25 cm) che le provoca ingombro addominale e forte calo di peso (è poco più di 30 kg per 1,50 cm); due anni fa è stata sottoposta a radioterapia con buoni risultati in quanto la milza è notevolmente diminuita anche se ciò ha portato ad un alteramento dei valori con conseguenti trasfusioni che però dopo qualche mese si sono regolarizzati, ora più di un mese fa è stata ricoverata nuovamente per un aggravarsi della situazione e le hanno proposto la terapia con ruxolitinib, lei ha accettato ma ci hanno detto che ci volevano dei tempi tecnici per l'attivazione. Nell'ultima visita però il suo ematologo le ha comunicato che vuole aspettare, dice che è una terapia aggressiva e siccome ora i valori sono buoni non vorrebbe che si alterassero dopo l'attivazione, dicendo che per loro l'ingrossamento della milza è un problema secondario e nel frattempo la tengono sottocontrollo ogni settimana con emocromo, mentre come medicine sta prendendo ranitidina a compresse, cardirene a bustine e cerotti matrifen per i dolori ossei, mentre le hanno sospeso l'oncocarbine perchè le provocava un abbassamento dell'emoglobina.
Ora io vi chiedo, ma secondo voi è possibile dare ad un paziente la speranza di una vita migliore e poi togliergliela e perchè secondo voi prima le hanno detto che rientrava tra i soggetti con i criteri necessari per la cura con ruxolitinib e ora sembrano tirarsi indietro?...Io non li capisco, sono contrari anche alla radioterapia...intanto mia madre non si riconosce più, è magrissima, molto debole e io la vedo spegnersi giorno dopo giorno. Ho molta paura che possa morire...ha solo 55 anni e vorrei che potesse veder nascere almeno il mio bambino che verrà al mondo a settembre... Vi chiedo un consiglio e una vostra opinione.
Con gratitudine (Debora)


Risposta

E' molto difficile darle un'opinione senza poter prendere direttamente visione delle condizioni di sua madre, quindi le considerazioni che possiamo fare sono generali. Certamente i medici di riferimento hanno una visione specifica del caso. Circa la radioterapia, questa è una procedura a cui si ricorre solo saltuariamente per cercare di ridurre il volume della milza, ma come è avvenuto in questo caso l'efficacia è spesso modesta e causa una riduzione delle cellule del sangue. In genere sconsigliabile ripeterla. Ruxolitinib è invece molto efficace sulla milza, nella maggioranza dei casi, e sulle manifestazioni sistemiche della malattia, compreso la perdita di peso che lei riferisce. In un terzo circa dei casi può far ridurre le cellule del sangue e rendere necessarie eventualmente alcune trasfusioni, ma in genere il vantaggio legato al farmaco è superiore ai possibili problemi legati alla necessità trasfusionale. L'ìndicazione al farmaco va quindi valutata tenendo presente benefici attesi e possibili effetti collaterali (riduzione della emoglobina o più raramente delle piastrine).


(27 giugno 2012 - ore 15:15) - Aumento dei globuli rossi

Mio marito e' in cura da circa 4 anni con l'oncocarbide perché affetto da policitemia con aumento di milza con mutazione jak2 Da un po' di tempo i valori dei globuli rossi sono iniziati ad aumentare nonostante la cura. Cosa significa che la cura non è più adeguata oppure è un peggioramento della malattia. (Sara)


Risposta

L'aumento dei globuli rossi di per sé non è un indice di peggioramento della malattia, quanto più probabilmente di una necessità di aggiustare la terapia con Oncocarbide. Tuttavia bisognerebbe valutare anche altri parametri, fra cui i globuli bianchi e le piastrine, e le eventuali variazioni di dimensioni della milza, per poter giudicare se vi sia un peggioramento della malattia.


(22 giugno 2012 - ore 13:52) - Sperimentazione del ruxolitinib sui pazienti affetti da TE

Quali sono i primi risultati sulla sperimentazione del farmaco ruxolitinib sui pazienti affetti da TE con sensibile splenomegalia? (Alberto)


Risposta

I primi risultati sono stati presentati nel 2010 e 2011 a due maggiori congressi internazionali. In breve, il farmaco è risultato ben tollerato, senza effetti collaterali maggiori, ed ha determinato una significativa riduzione della milza nella maggioranza dei casi, oltre al controllo della conta delle piastrine e dei sintomi (prurito, sudorazioni) associati alla malattia. Da tenere presente che lo studio permetteva l'inclusione solo dei soggetti con TE che fossero risultati intolleranti o che non rispondevano alla terapia convenzionale.


(22 giugno 2012 - ore 9:25) - Possibili cause di valore moderatamente elevato di globuli rossi

Mio figlio ha 5 anni ed il giorno di Pasqua fu operato con urgenza ad una peritonite con setticemia,all'analisi del sangue notarono subito che i globuli rossi erano aumentati ad 8.400, dopo una degenza in ospedale e dopo aver fatto tutte le visite specialistiche ci trasferiscono all'ospedale di Napoli Posillipon che oltre ad accertare che il gene jak2 non era mutato, ha effettuato l'analisi della eritopoteina che è risultata normale. Ieri andammo a controllo e dall'analisi è risultato ancora l'ematocrite a 53 ed i globuli rossi a 7.200 mentre tutti gli altri valori rientravano nella norma.
Vorrei sapere che cosa ne pensavi e se tu fossi al mio posto che cosa faresti. Grazie
(Gerardo)


Risposta

Sono diverse le cause di un valore moderatamente elevato di globuli rossi come lei riporta, e tra queste bisogna escludere anche (ma non solo: sono state escluse cause diverse di forme reattive?) le forme familiari. Dovrebbe indagare se nel padre o nella madre, o nei prossimi familiari, vi sia qualche persona con le stesse alterazioni. Ad ogni buon conto, il quadro è appena accennato, e potrebbe richiedere al momento solo un attento monitoraggio.


(20 giugno 2012 - ore 13:44) - Informazioni per paziente colpito da ictus

Buongiorno, mia moglie 39 anni, nel Febbraio del 2011 è stata colpita da Ictus che ha colpito il lato destro del cervello con conseguente Emiplagia sx. Volevo sapere se esiste la possibilità di partecipare a qualche cura anche in fase di sperimentazione con le cellule staminali. Vista la giovane età. Grazie
(Andrea)


Risposta

Non siamo in grado di darle informazioni al riguardo, essendo condizioni di questo tipo al di fuori della nostra attività.


(14 giugno 2012 - ore 12:56) - Attività del ruxolitinib in paziente affetto da mielofibrosi con anemia

Mio padre che ha 71 anni è affetto da mielofibrosi da circa 15 anni. Da qualche mese ha iniziato a dover fare le trasfusioni perché l'eoglobina presenta valori piuttosto bassi. La frequenza delle trasfusioni è ogni 10 gg. circa. Mio padre è seguito al Policlincio Umberto I e siamo in attesa del farmaco ruxolitinib poiché è partita la richiesta per inserirlo in un protocollo. I tempi però di inizio non sono noti o almeno ci dicono che servono circa 2 mesi.
Volevo sapere se il fatto di dover ricorrere alle trasfusione è in questa malattia indice di un aggravio della malattia stessa che in termine di aspettative di vita può significare qualcosa.
Condividiamo da molto tempo con questa malattia e nel tempo ci sono stati diversi peggioramenti ma non si è mai rassegnati quando si parla di un caro e pertanto vi ringrazio per il riscontro che vorrete darmi. (Angela)


Risposta

La comparsa di una anemia, particolarmente se tale da richiedere un forte supporto trasfusionale, ed escluse altre cause, è considerata come un indice di progressione della malattia, e fa parte dei fattori prognostici negativi nelle stratificazioni del rischio associato alla malattia. Purtroppo, allo stato attuale esistono pochi interventi efficaci per il trattamento dell'anemia, che si basano sull'uso di cortisone, eritropoietina, o ormoni maschili. Non più del 20-30% dei casi risponde al trattamento, e spesso per periodi brevi. L'attività clinica di ruxolitinib non include, se non in casi eccezionali, un effetto sull'anemia, che anzi può essere aggravata dal farmaco; si tratta quindi di decidere del rapporto tra benefici attesi del farmaco (sulla milza, sui sintomi) e gli effetti collaterali a questo associati.


(13 giugno 2012 - ore 22:59) - Interferone pegilato 2

Buonasera, sono affetto da trombocitemia con tendenza policitemica, presto inizierò terapia con interferone peghilato. Nello specifico vorrei chiederVi quali sono le modalità prescrittive dell'interferone peghilato, il farmaco è mutuabile? Grazie. Cordiali saluti.
(Matteo)


Risposta

Interferone pegilato non viene attualmente considerato tra i farmaci prescrivibili per la trombocitemia essenziale, a meno che non vi sia una normativa regionale che ne permette l'uso entro norme definite.


(10 giugno 2012 - ore 11:02) - Interferone pegilato 1

Grazie per la sollecita risposta, ma in Italia il servizio sanitario ha registrato l'interferone pegilato per la cura delle malattie mieloproliferative? In caso contrario come si può accedere a tale farmaco visto che si somministra una volta a settimana ed è probabilmente meglio tollerato? (Francesco)


Risposta

No, l'interferone pegilato non è registrato in Italia per queste indicazioni. Al momento attuale è possibile accedere a studi clinici con questo farmaco in alcuni dei centri italiani afferenti ad AGIMM. Lo studio dovrebbe essere aperto nei prossimi mesi.


(11 giugno 2012 - ore 21:39) - Febbre in paziente affetto da mielofibrosi idiopatica

Mio padre affetto da mielofibrosi idiopatica, non sta ancora assumendo nessun farmaco, ma la sera le sale la febbre anche a 40 curata con tachipirina e ciproxin, cosa dovrebbe assumere per non avere febbre? Cordiali saluti (Roberta)


Risposta

Da come lei descrive, la febbre sembra essere di tipo infettivo, e sta già facendo terapia antibiotica. La febbre, in quanto tale, potrebbe essere una manifestazione anche della malattia.


(11 giugno 2012 - ore 15:56) - Cura con ruxolitinib in paziente mielofibrotico con problemi cardiaci

Buonasera ricercatori, vorrei sapere se si può prendere e nel caso che conseguenze può avere la cura con ruxolitinib in paziente mielofibrotico che ha problemi cardiaci. GRAZIE (Gigi)


Risposta

Ruxolitinib non ha una tossicità cardiaca nota, ma l'indicazione nel caso specifico potrà esserle data dal suo ematologo di riferimento che conosce le condizioni generali e la funzionalità cardiaca del paziente.


(08 giugno 2012 - ore 22:51) - Interferone e JAK2V617

Gentili ricercatori, vorrei sapere se l'interferone alfa tipo Intron A fa regredire la modificazione del jak2 in modo uguale o meno dell'interferone peghilato visto che il principio sembrerebbe lo stesso..... dovrei sottopormi a questa cura e vorrei se fosse possibile avere dei chiarimenti ..... grazie! (Francesco)


Risposta

Non vi sono dati significativi circa l'efficacia delle preparazioni convenzionali di interferone nell'indurre una riduzione dei livelli di JAK2V617 nelle cellule del sangue, ed è difficile fare illazioni comparative. L'effetto potrebbe essere simile, considerando che la molecola è la stessa, così come differente se consideriamo la diversità farmacocinetica delle due preparazioni.


(07 giugno 2012 - ore 11:05) - Informazioni su terapie per persona affetta da mielofibrosi

Buongiorno, vorrei sapere quali sono le differenze tra una terapia con ruxolitinb e delle sedute di radioterapia in persona affetta da mielofibrosi e con milza notevolmente ingrossata. Grazie per la disponibilità. (Antonio)


Risposta

Al di là delle ovvie differenze procedurali (ruxolitinib è una terapia farmacologica, deve essere assunta in maniera continuativa mentre la radioterapia viene fatta per un ciclo di sedute) il ruolo della radioterapia per il trattamento della splenomegalia è assai discusso, e veniva riservato a pochi casi già prima dell'avvento di farmaci JAK2 inibitori come ruxolitinib. Ruxolitinib appare generalmente molto più attivo della radioterapia per il trattamento della splenomegalia ed ha azioni sul corredo sintomatologico della malattia che la radioterapia non ha, se non molto raramente.


(05 giugno 2012 - ore 16:05) - Cause dell'ingrosssamento della milza

Mio cognato ha 42 anni e alcuni giorni fa ha avuto delle coliche intestinali il medico gli ha prescritto un'ecografia addominale e esami del sangue. Dall'ecografia è risultato che la milza è ingrossata mentre dagli esami del sangue sia i globuli bianchi che i globuli rossi sono bassi.
Gli hanno prescritto il prelievo del midollo osseo. Preciso che da 10 anni prende dei psicofarmaci. I farmaci possono aver causato l'ingrosssamento della milza?
Vi ringrazio per la cortesia. (Roberta)


Risposta

E' assai poco probabile, per non dire inverosimile, che l'ingrossamento della milza debba essere attribuito alla terapia farmacologica. Una milza ingrossata può essere dovuta a malattie ematologiche (per questo motivo gli è stata consigliata la biopsia del midollo) oppure a patologie diverse, molto spesso a carico del fegato. Quindi, è appropriato che vengano effettuate indagini accurate per identificare la causa dell'ingrossamento della milza, anche considerando che il paziente presenta una riduzione dei globuli bianchi e anemia.


(05 giugno 2012 - ore 14:00) - Aspettativa di vita in pazienti con mielofibrosi

A mia suocera, 64 anni, è stata diagnostica la mielofibrosi stadio 2: quale è l'aspettativa media di vita? Ho visto che ci sono 4 stadi. Quale è la più grave la nr. 1 o la nr. 4? Chiedo scusa per la semplicità con cui pongo la domanda ma sono molto preoccupata... Grazie
(Lucia)


Risposta

Gentile signora,
le domande che lei pone con apparente "semplicità" sono importantissime per una patologia, come la mielofibrosi, nella quale molti pazienti presentano una ridotta aspettativa di vita. La prognosi della mielofibrosi primaria attualmente viene definita in base ad una classificazione prognostica che riconosce quattro classi di rischio, basso, intermedio-1, intermedio-2 e alto rischio. Se sua suocera è in classe intermedio-2, significa che è in uno stadio alquanto avanzato di malattia, nel quale la sopravvivenza attesa può essere ridotta in maniera sostanziale; va tenuto presente, però, che la mielofibrosi è una malattia estremamente eterogenea, con pazienti che stanno discretamente bene per periodi di anni anche lunghi ed altri con un decorso più rapido della malattia. Quindi, è difficile estrapolare dai dati degli studi clinici al singolo caso, ed ogni affermazione in tal senso richiede un'attenta valutazione del singolo paziente.


(05 giugno 2012 - ore 10:52) - Concepimento con assunzione di oncocarbide 2

Buongiorno, grazie per la risposta, ma chiedevo se ci sono farmaci sostitutivi dell'oncocarbide da poter prendere per tentare un concepimento.
(Carla)


Risposta

L'unico farmaco che viene ritenuto sicuro è l'interferone.


(04 giugno 2012 - ore 16:15) - Concepimento con assunzione di oncocarbide

Buonasera, mio marito è in cura da circa 3 anni com l'oncocarbide, adesso vorremmo un bambino, è possibile (consigliabile) con questa medicina?
(Carla)


Risposta

L'oncocarbide è un farmaco citostatico e, come tutti i farmaci di questa classe, esiste la possibilità di un effetto mutageno negli spermatozoi che possa causare anomalie di sviluppo nel feto. Pertanto, è estremamente consigliabile, se possibile, sospendere l'assunzione del farmaco per un congruo periodo di tempo (non definibile con certezza) prima dell'eventuale concepimento. Peraltro, a solo titolo informativo, sono state descritte gravidanze portate a termine senza problemi in donne che assumevano oncocarbide al momento del concepimento.


(01 giugno 2012 - ore 10:33) - Ruxolitinib nelle mielofibrosi con trombosi splancnica

Buongiorno, volevo chiedere se c'erano studi o addirittura risultati disponibili per l'utilizzo del ruxolitinib in pazienti con mielofibrosi che assumono coumadin per trombosi della vena porta. Grazie
(Luigi)


Risposta

All'interno della popolazione di soggetti con mielofibrosi o con policitemia vera/trombocitemia essenziale che hanno ricevuto ruxolitinib ve ne sono stati alcuni con trombosi della vena porta (o altri vasi addominali) in concomitante trattamento con coumadin. Una recentissima pubblicazione sul New England Journal of Medicine (lettera) descrive proprio la sicurezza e il successo della terapia in uno di questi casi. Dobbiamo al riguardo informarla che, proprio sulla base delle prime segnalazioni positive, nei centri del gruppo AGIMM verrà attivato a breve uno studio clinico indipendente, coordinato dal gruppo di Firenze, rivolto in maniera selettiva a pazienti con malattie mieloproliferative croniche che abbiano sviluppato una trombosi dei vasi addominali.


(01 giugno 2012 - ore 10:20) - Trombosi splancinca e splenomegalia

Buongiorno, sono un paziente di 39 anni affetto da mielofibrosi da almeno 4 anni; almeno 4 anni fa la malattia si è presentata con una trombosi della vena porta. A seguito della sensazione di maggiore ingombro addominale ed effettivamente al tatto la milza mi sembrava più grande (già eravamo intorno ai 25 cm comunque) ho fatto esami del sangue, nella norma, ed un'eco addome in cui in effetti sembrerebbe che la milza sia un po' cresciuta. Sottolineo che a giorni farò la visita di controllo presso il mio ematologo, ma volevo solo sapere se, in assenza di altre sintomatologie, l'aumento del volume della milza può essere considerato "normale" data la mielofibrosi. Grazie (Luigi)


Risposta

L'aumento di volume della milza in un quadro come quello che lei descrive, è in parte associato, ed attribuibile, alla mielofibrosi, ma in parte è legata anche alle alterazioni circolatorie che sono state indotte dalla trombosi portale. Un aumento della milza si riscontra normalmente anche nei pazienti che hanno avuto una trombosi addominale per cause diverse dalla mielofibrosi o un'altra malattia mieloproliferativa.


(29 maggio 2012 - ore 14:29) - Tempi per la terapia con Ruxolitinib

QUANTO CI VUOLE PIU' O MENO PER L'ATTIVAZIONE DELLA CURA SPERIMENTALE CON RUXOLITINIB IN PAZIENTE MIELOFIBROTICO? E DOPO QUANTO TEMPO SI VEDONO I PRIMI RISULTATI DI QUESTA CURA? GRAZIE (FRANCESCO)


Risposta

La cura con Ruxolitinib per pazienti con mielofibrosi è attualmente accessibile nell'ambito di protocolli clinici che sono già attivi presso vari centri ematologici. Il paziente deve prima essere valutato dal medico ematologo che deve determinare se il paziente ha le caratteristiche di malattia compatibili con quelle richieste dalla sperimentazione; se è ritenuto eligibile deve essere effettuata una fase di screening che comprende degli esami del sangue ed in alcuni casi degli esami strumentali, che ha una durata massima di 21-28 giorni a seconda dello studio. Dopodiché il paziente inizia ad assumere il farmaco, che porta ad un miglioramento dei sintomi e ad una iniziale riduzione della milza generalmente nell'arco di 7-15 giorni.


(28 maggio 2012 - ore 16:38) - Risposta per Daniele

Sono la nonna di un bimbo, Daniele che ha 2 anni (9 giugno) all'età di 5 mesi dopo un vaccino esavalente.....ha iniziato con epilessia (assenze e clonie) intolleranze alimentari, iniziata la cura per l'epilessia si è risolta la parte delle intolleranze alimentari....ma non le crisi prima curate con il luminale e cui poi è stato aggiunto il depakin.....ora in cura solo con depakin 325 al mattino 325 alla sera con non perfetta remissione delle crisi. Martedì 25.05.2012 si è recato per il solito controllo fatto l'elettroncefalo..fatti gli esami per fegato emocromo...ecc. i soliti di routine....bimbo pallido ma attivo ed allegro....l'unica cosa ci siamo accorti nei giorni precedenti della perdita dei capelli e ciocche....rimandato a casa tranquillamente, dopo due ore la neuropsichiatra ha richiamato d'urgenza mia figlia perché Daniele aveva una forte anemia in corso, ricoverato....rifatti gli esami....nella sera è stata fatta una trasfusione perché la situazione era critica....ora!
Domani sono otto giorni che è ricoverato e domani gli faranno il prelievo del midollo osseo perché l'emoglobina e più o meno stabile 8,7 ma i reticolociti continuano ad essere bassi, il midollo osseo non li produce.....tra le altre cose il dosaggio del depakin che a febbraio era a 75 ora è a 50. Tutto il resto degli esami è ha posto...piastrine, globuli bianchi fegato milza. I medici ipotizzano o una leucemia che ha intaccato i globuli rosso o un anemia aplastica dovuta la depakin....che tra le altre cose è un anno che sta assumendo. cosa può aver causato tutto ciò improvvisamente. questa attesa ci logora peggio che il sapere. Grazie se vorrete rispondermi. (Teresa Bottasso)


Risposta

Comprendiamo lo stato d'animo che una situazione del genere possa generare e confidiamo che presto l'origine dell'anemia possa essere chiarita, ma soltanto i colleghi che hanno in cura il bambino possono dire qualcosa di certo sulla malattia.


(26 maggio 2012 - ore 01:17) - Uso compassionevole

Salve dottori mia madre, 70enne è affetta da tumore mestatatico del colon-retto da 7 anni circa. Operata più volte, ultimamente le sue condizioni sono peggiorate, ci siamo rivolti perciò ad un centro specializzato a Palermo. I medici, le hanno proposto una nuova terapia sperimentale con il Regorafenib, solo che deve aspettare il mese di giugno per iniziare la terapia perché, a quanto abbiamo capito, il farmaco deve ancora arrivare per uso "compassionevole" dalla Bayer Italia. Secondo voi come mai questa attesa? E' possibile velocizzare questa terapia magari andando direttamente a Roma o Milano? Purtroppo ogni giorno che passa la situazione clinica peggiora!! Grazie anticipatamente, saluti. (Alessandro)


Risposta

L'attività del gruppo AGIMM non comprende i tumori del colon retto, ma in generale l'uso compassionevole di un farmaco, dovendo fornire un farmaco che non ha ancora l'approvazione per quella determinata patologia, prevede una procedura burocratica che passa dalla casa farmaceutica produttrice del farmaco prima e poi attraverso il comitato etico della struttura ospedaliera presso la quale verrà somministrata la terapia. È quindi normale che trascorra un lasso di tempo dal momento della richiesta alla disponibilità del farmaco stesso.


(21 maggio 2012 - ore 13:32) - Inizio terapia con Ruxolitinib

Gentilissimi dottori avevo scritto qualche tempo fa per parlarvi del caso di mia madre, 55enne affetta da mielofibrosi idiopatica da oltre 15 anni. Come precedentemente detto ultimamente le sue condizioni sono peggiorate, la milza è arrivata addirittura a 25 cm, provocando un forte calo del peso corporeo. I medici che l'hanno in cura qui all'ospedale di Catanzaro, dove viviamo, le hanno proposto la terapia sperimentale con il Ruxolitinib, ha fatto tutti gli accertamenti e le analisi di screening per poter accedere al trattamento e rientra in pieno nelle categorie dei soggetti trattati con questo nuovo farmaco, solo che deve aspettare il mese di giugno per iniziare la terapia perché, a quanto abbiamo capito, il farmaco deve ancora arrivare. Secondo voi come mai questa attesa? E poi volevo chiedervi maggiori informazioni su questa terapia, le possibili conseguenze e i miglioramenti che apporta. Vi ringrazio come sempre per la vostra collaborazione e assistenza. (Debora)


Risposta

L'attivazione di una sperimentazione presso un centro clinico ha dei tempi tecnici e burocratici che dipendono da vari fattori, e fintanto che non sono completati il centro non riceve il farmaco. Ruxolitinib ha una dimostrata efficacia nel ridurre il volume della milza e nel migliorare i sintomi della malattia, come sudorazioni notturne, febbre, dimagrimento, prurito, senso di ingombro addominale. Gli effetti collaterali sono per la maggior parte correlati alla azione di riduzione di globuli bianchi, emoglobina e piastrine, che se in alcuni casi può essere un bene (come per i pazienti con elevato numero di globuli bianchi e piastrine), in altri può comportare anche la necessità di fare delle trasfusioni.


(16 maggio 2012 - ore 18:08) - Farmaci per la splenomegalia

SALVE SONO LA SIGNORA MARIANTONIETTA CHE QUALCHE GIORNO FA VI AVEVA MANDATO UNA MAIL PER PARLARVI DELLA STORIA DI MIA SUOCERA AFFETTA DA MIELOFIBROSI E ATTUALMENTE RICOVERATA PER UN FORTE INGROSSAMENTO DELLA MILZA. POICHE' L'AUMENTO DELLA DOSE DI ONCOCARBIDE E' STATA SOSPESA A CAUSA DI UNO SBALZO DI VALORI (EMOGLOBINA A 7 CON CONSEGUENTE TRASFUSIONE) VOLEVO SAPERE SE ESISTE UN ALTRO FARMACO IN GRADO DI TENERE SOTTO CONTROLLO MOMENTANEAMENTE IL VOLUME DELLA MILZA IN ATTESA CHE SU RICHIESTA DELL'OSPEDALE COMINCI LA SPERIMENTAZIONE DI UN NUOVO FARMACO NEI PRIMI GIORNI DI GIUGNO. VI RINGRAZIO PER LA VS CORTESIA NEL RISPONDERE. (MARIANTONIETTA)


Risposta

La riduzione del livello di emoglobina può dipendere sia dalla progressione di malattia che dalla tossicità della terapia con idrossiurea. L'efficacia di quest'ultima sulla splenomegalia è generalmente modesta, e se si sospetta che sia alla base, almeno in larga parte, dell'anemia è indicato sospendere il farmaco. Purtroppo fra i farmaci convenzionali per la mielofibrosi l'idrossiurea è l'unico con un effetto sulla riduzione della milza, sia pur a dosi elevate e richiede un certa latenza.


(15 maggio 2012 - ore 15:51) - Splenomegalia nella mielofibrosi e nella trombocitemia essenziale

Quali sono le complicanze e le differenze di una sensibile splenomegalia legata a TE con occlusione della vena porta (al di là delle varici esofagee), e della splenomegalia causata da mielofibrosi? (Piero)


Risposta

Le complicanze della splenomegalia sono legate in entrambi i casi all'ingombro addominale con compressione degli organi vicini e al rischio di rottura o di infarto splenico. Nella mielofibrosi la splenomegalia è una manifestazione frequente, mentre è molto più rara nella TE, dove spesso si trova associata alla trombosi delle vene dell'addome, come la vena porta. Sono diversi quindi i meccanismi con cui si sviluppa; nel caso di trombosi dei vasi addominali la presenza di varici esofagee sono un fattore aggiuntivo di rischio di complicanze da non sottovalutare.


(13 maggio 2012 - ore 21:07) - Aumento di peso e oncocarbide

Gentile dottore, ho la policitemia vera, ematocrito 48 piastrine 683, è tre mesi che prendo oncocarbide, adesso devo aumentare la dose. Ho pochi effetti collaterali ma sono ingrassata di 5 chili. Può essere il farmaco? Aspetto la risposta grazie e cordiali saluti. (Perlita)


Risposta

L'aumento di peso non è un effetto collaterale tipico dell'oncocarbide, ed è quindi poco probabile che dipenda da questa terapia e che vada a peggiorare aumentando la dose.


(12 maggio 2012 - ore 8:12) - A chi rivolgersi per eventuale terapia con ruxolitinib

Buongiorno, vorrei sapere se è possibile avere i numeri telefonici e gli altri recapiti dei centri in cui è attiva la sperimentazione con ruxolitinib per un consulto. Grazie e arrivederci. (Mimmo)


Risposta

Per i centri AGIMM può chiedere un appuntamento scrivendo una email al responsabile del centro che le interessa fra Firenze, Orbassano e i due centri di Pavia (cioè i centri con attività clinica, che hanno tutti attivi i trial con Ruxolitinib). Gli indirizzi mail li può trovare nel sito AGIMM, nelle pagine delle singole unità. Anche altri Ospedali hanno la possibilità di ottenere Ruxolitinib nell'ambito di un programma cosidetto allargato, (sempre a patto che il paziente abbia le caratteristiche necessarie per poter entrare nel programma). Per sapere se c'è questa possibilità anche in un Ospedale a lei vicino le consigliamo di rivolgersi al suo ematologo di riferimento.


(10 maggio 2012 - ore 13:20) - Terapie per la mielofibrosi

BUONGIORNO, MIA SUOCERA E' DA DIVERSI ANNI AFFETTA DA MIELOFIBROSI ED E' ATTUALMENTE RICOVERATA A CAUSA DI UN FORTE INGROSSAMENTO DELLA MILZA E DI ALTRI MALESSERI CAUSATI DALLA MALATTIA. VOLEVO SAPERE CHE TERAPIE POSSONO ESSERE USATE PER DIMINUIRE I SINTOMI OLTRE ALL'USO DELL'ONCOCARBIDE E POI QST NUOVO FARMACO SPERIMENTALE DI CUI PARLATE DOVE E'IN SPERIMENTAZIONE? CHI E QUALI SONO I CRITERI PER ADERIRE A QUESTA SPERIMENTAZIONE? E INFINE QUALI SONO LE CAUSE CHE POTREBBERO PORTARE AD UN DECESSO CAUSATO DALLA MIELOFIBROSI? GRAZIE X IL VS LAVORO. (MARIANTONIETTA)


Risposta

I sintomi della mielofibrosi sono spesso poco responsivi alle terapie convenzionali, come l'Oncocarbide e il cortisone. Alcuni dei nuovi farmaci sono invece attivi sia sui sintomi che sull'ingrossamento della milza. I centri AGIMM con attività clinica (Firenze, Pavia, Orbassano) hanno attualmente in corso queste sperimentazioni. Alcune possono essere presenti anche in altri centri ematologici, chieda eventualmente al suo ematologo di riferimento. Viene richiesta la diagnosi di mielofibrosi e genericamente una buona funzionalità epatica e renale, mentre altri criteri devono essere valutati in sede di visita con lo specialista che conosce il protocollo. Le cause di morte più frequenti nella mielofibrosi sono le infezioni, le complicanze legate all'ingrossamento della milza e in una minor percentuale dei casi l'evoluzione in leucemia acuta.


(07 maggio 2012 - ore 13:23) - Accertamenti richiesti per iniziare una sperimentazione

Buongiorno, la storia di mia madre è molto simile a quella della madre di Debora trovata fra i vostri commenti...Anche a mia madre hanno proposto questa cura sperimentale senza però ancora precisarci di cosa si tratta. Le hanno detto solo che l'avrebbero chiamata loro dall'ospedale. Volevo allora chiedervi se bisogna fare e nel caso quali sono gli accertamenti da fare prima di iniziare la terapia e poi siccome mia madre è molto magra (pesa sui 20 kg, già prima era di costituzione molto minuta), se questo suo peso potrebbe causare qualche ostacolo al proseguo delle cure. Vi ringrazio e arrivederci. (Martina)


Risposta

Le sperimentazioni prevedono una fase iniziale chiamata screening in cui vengono fatti tutti gli esami necessari a valutare l'idoneità del paziente. Questi esami vengono effettuati presso il centro dello sperimentatore dal momento in cui il paziente accetta di partecipare alla sperimentazione firmando il consenso informato. Generalmente sono esami del sangue, ma in alcuni protocolli possono essere richiesti anche esami strumentali o la biopsia del midollo osseo. Sarà lo sperimentatore a darle informazioni su cosa fare. Il peso corporeo invece non è un problema all'assunzione dei nuovi farmaci, anzi è possibile che questi aiutino a far recuperare parte del peso perso a causa della malattia.


(05 maggio 2012 - ore 8:12) - Informazioni su una sperimentazione

Salve, mia madre ha 55 anni e da 15 anni è affetta da mielofibrosi idiopatica, negli ultimi anni c'è stato un peggioramento della malattia, tanto che due anni fa si è sottoposta a radioterapia per ridurre le dimensioni della milza (con buoni risultati ma abbassamento dei valori poi rientrati) e ora da qualche mese è ripeggiorata, calo di peso, emoglobina <8, dolori ossei, piastrine alte e milza a 22 cm. Il suo ematologo l'ha inserita in una cura sperimentale qui a Catanzaro dove noi abitiamo, ma ancora deve essere chiamata per iniziare. Vorrei sapere se secondo voi si tratta del ruxolitinib e se ci sono possibilità che le sue condizioni di vita migliorino. Vorrei inoltre chiedervi quanto dura il trattamento e se bisogna farlo per forza ricoverati in ospedale.Vi ringrazio anticipatamente. ARRIVEDERCI (Debora)


Risposta

E' probabile che si tratti del Ruxolitinib, ma se le è stata proposta una sperimentazione può tranquillamente chiedere al suo ematologo di quale farmaco si tratta. Nell'ipotesi che sia il Ruxolitinib, ci si può aspettare che sua madre ottenga un miglioramento dei sintomi come il dimagrimento e i dolori ossei, una riduzione della milza e del valore delle piastrine, ma è anche possibile che peggiori l'anemia. Il Ruxolitinib è un farmaco in compresse che si assume a casa, e il trattamento è continuo fintanto che c'è un vantaggio in termini di condizioni cliniche, poichè gli effetti del farmaco sono legati alla sua assunzione e cessano al momento della sospensione.


(04 maggio 2012 - ore 17:46) - Problemi con interventi odontoiatrici nella mielofibrosi

Preg.mi professori, ho il mio padrino affetto da Mielofibroi Idiopatica e dovrebbe estrarre dei denti. Ad oggi non ha ancora trovato nessun dentista disposto a farlo, ma è davvero così pericoloso? E cosa deve fare affinchè tale intervento potesse essre eseguito?
Grazie (Paolo)


Risposta

Un problema per l'estrazione dentaria nella mielofibrosi potrebbe essere il ridotto numero di piastrine, che se presente comporta un rischio di sanguinamento. La mielofibrosi di per sè non è una controindicazione agli interventi odontoiatrici, ma il caso specifico dovrebbe essere valutato con una visita ematologica.


(04 maggio 2012 - ore 17:05)

Sono una signora di 45 anni. Dall'eta' di 23 anni ero in cura con idrossiurea perchè all'epoca mi era stata diagnosticata una trombocitemia essenziale con piastrine a 1.700.000. In momenti alterni sono stata sottoposta a terapia con Interferone, che mal sopportavo. Ho avuto due bellissime bambine pur avendo nel periodo di inizio delle gravidanze le piastrine con conta superiore al milione (piastrine che al momento del parto si erano ridotte a 400-600 mila naturalmente). Quando la seconda bimba, cercata da anni non arrivava (in un centro specializzato nello studio della sterilità mi avevano detto che ero sterile e solo con un miracolo sarei rimasta incinta, ho scoperto che l'interferone a cui ero sottoposta poteva causare infertilità (cosa che l'ematologo che mi aveva in cura ha negato, non un medico qualsiasi, un ematologo! Augurandomi tra l'altro, che vista la mia ostinata insistenza ad avere un secondo figlio, questo arrivasse VIVO!!!!!!).
Ho cambiato ematologo e ho avuto la mia bellissima seconda bambina. Qualche anno fa sono stata sottoposta (volontariamente) alla sperimentazione di un nuovo farmaco per la trombocitemia essenziale che mi causava dolori costanti e forti alla testa, al collo e al braccio sinistro (io non ho mai sofferto di mal di testa). Infine i miei valori epatici sono saliti 5-8 volte il normale, ma il medico che mi teneva sotto controllo mi continuava a dire che era un virus... L'epatologo dal quale poi PRIVATAMENTE sono andata (perchè l'ematologo non mi ha mai indirizzato da tale specialista) mi ha vivamente consigliato di sospendere il farmaco sperimentale. Decisione che ho preso subito dopo (contro il parere dell'ematologo). Il mal di testa si è risolto nell'arco di 2 mesi, il male al braccio (non riuscivo quasi ad alzarlo) nell'arco di 6-8 mesi. Adesso dopo due anni che ho sospeso ogni tipo di terapia, anche la idrossiurea (ho le piastrine a circa 1.100.000), posso dire di non essere mai stata meglio. Mi spiace molto che alcuni medici pensino di avere di fronte numeri e non persone. (Monica)


(03 maggio 2012 - ore 7:47) - Esami per i familiari

A mio marito hanno consigliato di fare le analisi poiché suo padre è risultato positivo a Jak2 (mutazione V617F). Il padre ha una serie di problemi (prelievi di mezzo litro di sangue molto ricorrenti, aritmie, sostituzione di una valvola.....). Di che cosa si tratta? Ho letto di leucemia, mielosi..... Cordialmente sv (Simonetta Venturin)


Risposta

La presenza della mutazione JAK2 V617F identifica una malattia mieloproliferativa cronica, cioè una malattia del midollo osseo che si manifesta principalmente con una alterata (in genere aumentata) produzione di uno o più dei tipi di cellule del sangue: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. In questo caso è necessario che il paziente venga visitato e seguito nel tempo da un ematologo. Per quanto riguarda i figli dei pazienti con malattie mieloproliferative sappiamo oggi che non si tratta di malattie che si ereditano dai genitori, anche se può essere ereditata una generica predisposizione a svilupparle. Non vi è pertanto indicazione ad effettuare esami specifici ai figli, tanto meno la ricerca della mutazione JAK2V617F.


(02 maggio 2012 - ore 17:02) - Globuli bianchi elevati nella policitemia vera

Gentili Dottori, Vi chiedo se in un paziente affetto da PV, in cura con Oncocarbide e cardioaspirina, è da considerarsi normale il rientro nella norma di alcuni valori quali HGB, HCT, PLT mentre i globuli bianchi (WBC) ed in particolare i neutrofili si mantengano sempre elevati. Questi ultimi che ruolo hanno nell'evoluzione della malattia? Grazie. (Francesco)


Risposta

I globuli bianchi, e fra questi soprattutto i neutrofili, sono spesso elevati nei pazienti con policitemia vera. In alcuni studi un valore elevato di globuli bianchi al momento della diagnosi è risultato essere associato ad un maggior rischio di trombosi, ma i dati non sono ancora sufficientemente chiari per cui nella pratica clinica si continua a non considerarli come un fattore di rischio. La persistenza del valore elevato durante la terapia con Oncocarbide non ha di per sé un significato specifico, anche se deve essere visto nel quadro clinico generale.


(28 aprile 2012 - ore 20:23) - Trapianto nella mielofibrosi

Un paziente affetto da sindrome mieloproliferativa ad alto rischio emorragico con trombosi portale, sensibile splenomegalia, potrebbe essere avviato ad un trapianto allogenico per ottenere una completa guarigione della malattia? Cortesemente è possibile sapere la percentuale dei pazienti che riescono a guarire attraverso un trapianto del midollo osseo i quali hanno per esempio una mielofibrosi? Altri studi fanno ben sperare che il trapianto del midollo può essere praticato con cellule staminali embrionali. In Italia si sta valutando seriamente anche questa opportunità? (Piter)


Risposta

Il trapianto di cellule staminali emopoietiche (la sperimentazione di laboratorio con cellule embrionali è troppo precoce per essere discussa in termini di applicazione clinica) è attualmente indicato in pazienti con mielofibrosi a rischio intermedio-2 e alto secondo l'attuale strategia di stratificazione del rischio. La sopravvivenza a 2 anni riportata varia, a seconda degli studi, del tipo di donatore, del tipo di farmaci utilizzati in preparazione al trapianto, tra il 30% e il 50% circa. Quindi, si tratta di una procedura ancora limitata a pochi pazienti e con un rischio alto. Peraltro, nuove esperienze con tipi particolari di regimi di preparazione e di controllo delle reazioni post-trapianto potrebbero migliorare a breve questa situazione. Infine, non esiste una controindicazione assoluta al trapianto in caso di trombosi portale, ma il rischio globale dovrà essere valutato accuratamente.


(25 aprile 2012 - ore 15:51) - Accesso all'uso di Ruxolitinib

In America è stato approvato l'assunzione del nuovo farmaco inibitore del Jak2: Ruxolinitib; perché in Italia non è stato ancora approvato dalla Direzione Generale la Sanità? E' di tutta evidenza, consultando non solo il Vostro sito, che anche in Italia vi sono numerosissime persone affette da patologie mieloproliferative (TE - MF- PV). Forse non si sta tenendo conto però, che qualcuno potrebbe non avere le possibilità economiche per recarsi ai centri italiani in cui vi è in atto la sperimentazione di questi nuovi farmaci. E' mai possibile che in Italia - o in Europa, vi siano sempre le solite lungaggini burocratiche, di sperimentazione, eccetera, e non si riesca a tutelare la salute pubblica come in America? Insomma credo sia giunto il momento in cui anche i cittadini POVERI affetti da patologie mieloproliferative, possano godere del trattamento di questi nuovi farmaci. (Leonida)


Risposta

L'approvazione del farmaco Ruxolitinib negli USA rappresenta certamente un passo avanti importante nel trattamento dei pazienti affetti da mielofibrosi a rischio intermedio/alto (essendo il farmaco approvato solo con questa indicazione, non ancora per la policitemia vera e trombocitemia essenziale per le quali le sperimentazioni cliniche sono tuttora in corso). Per una serie di motivi, che non è possibile discutere in questa sede, passa sempre un lasso di tempo tra l'approvazione di un farmaco negli USA e in Europa, e poi nei singoli paesi della Comunità Europea, e le indicazioni talora possono anche variare. E' notizia di questi giorni che una commissione ad-hoc dell'Agenzia Europea per il Farmaco ha espresso un'opinione positiva circa Ruxolitinib, e questo potrebbe rappresentare un'accelerazione per l'approvazione definitiva.
In risposta agli altri punti che lei solleva, le faccio presente che sono in corso studi clinici con Ruxolitinib ai quali pazienti con caratteristiche specifiche possono accedere, attivi in alcuni centri italiani, che questi studi sono del tutto gratuiti e che, proprio per facilitarne l'accesso a tutti, la maggior parte prevede un rimborso delle spese di viaggio sostenute da chi abita lontano dai centri.
Ad ogni buon conto, va anche tenuto presente che il farmaco può e deve essere utilizzato in soggetti con caratteristiche specifiche della malattia, e se ne deve evitare l'uso allargato e indiscriminato. Quindi, la sola diagnosi di mielofibrosi non è un criterio per il quale un paziente possa accedere al farmaco, ma la sua indicazione deve essere effettuata da uno specialista ematologo sulla base delle conoscenze e dell'esperienza attuali.


(24 aprile 2012 - ore 18:14) - Terapia per il prurito nella policitemia vera

Mi chiamo Amedeo abito a Rovigo, nel 2009 mi hanno diagnosticato la PV, ho controlli mensili con salassi se l'emocromo è superiore a 45,prendo cardirene in bustine 75 mg e onco-carbide 500 mg. Io prima di questa diagnosi avevo un grosso prurito dopo una doccia, ora con questa terapia il prurito per la doccia è quasi scomparso, mi viene al mattino pomeriggio e sera, dopo aver mangiato dura circa una mezzora poi scompare (il prurito che mi viene sembrano dei spilli nel corpo). Ho fatto raggi al fegato, reni e varie, trovando tutto regolare, chiedevo se ci fossero dei farmaci per alleviare a questo fastidioso prurito. La mia età è di 67 anni. Ringrazio per l'attenzione se posso avere una VS opinione. (Amedeo)


Risposta

Il prurito è un sintomo fastidiosissimo della policitemia vera, e con minor frequenza anche delle altre malattie mieloproliferative croniche. Le terapie attuali sono purtroppo scarsamente efficaci. Gli anti-istaminici servono a poco, qualche beneficio è stato riportato con farmaci inibitori della serotonina e con interferone. Al contrario, i nuovi farmaci in corso di sperimentazione (gli inibitori di JAK2, inibitori delle deacetilasi istoniche come Givinostat e Panobinostat, e inibitori della proteina mTOR) sono risultati assai efficaci. Attualmente il loro uso è possibile solo all'interno di studi clinici controllati, attivi anche in Italia in alcuni centri, inclusi quelli del gruppo AGIMM.


(24 aprile 2012 - ore 15:43) - Messa in commercio di Ruxolitinib

Buongiorno, ho letto che a breve verrà rilasciato sul mercato europeo il Ruxolitinib (JAKAVI). Che tempistiche si dovranno attendere per poterlo acquistare presso le farmacie italiane?
Grazie in anticipo. (Riccardo)


Risposta

E' notizia di questi giorni che una commissione ad-hoc dell'Agenzia Europea per il Farmaco ha espresso un'opinione positiva circa Ruxolitinib, e questo potrebbe rappresentare un'accelerazione per l'approvazione definitiva. Al riguardo, però, non si possono fornire informazioni certe trattandosi di iter burocratici anche molto complessi.


(23 aprile 2012 - ore 13:14) - Trombosi della vena porta

Gentili ricercatori, a gennaio 2012 mi hanno diagnosticato una malattia si chiama Trombocitemia essenziale!! Al momento non faccio nessuna cura anche perchè devo curare la trombosi alla vena porta, da cui sono risaliti alla trombocitemia; il numero delle piastrine e relativamente normale 222 su una una scala da 150 a 450.
Cosa devo fare? Mi devo preoccupare? Cordiali saluti (Gaspare)


Risposta

La trombosi alla vena porta, così come ad altre vene addominali, rappresenta una relativamente frequente manifestazione d'esordio di una malattia mieloproliferativa cronica. La diagnosi può essere difficile perché i valori ematologici sono spesso nella norma. Una volta che la diagnosi sia stata chiarita, la terapia ha lo scopo non solo di prevenire il ripresentarsi della trombosi negli stessi vasi o in altre zone (quindi la terapia con dicumarolici) ma anche di controllare la malattia mieloproliferativa (si usano farmaci citotossici quali ad esempio la oncocarbide). Si deve tenere conto, ovviamente, anche delle possibili complicazioni dovute alla trombosi, quali la formazione di varici esofagee. In alcuni centri in Italia, tra cui molti di quelli del gruppo AGIMM, stanno per essere attivati studi clinici con farmaci diversi dai citotossici convenzionali specificatamente rivolti a persone con il suo tipo di manifestazione trombotica.


(19 aprile 2012 - ore 12:38) - Indicazioni per Ruxolitinib

Salve, Illustrissimi professori, scrivo per mezzo di mio padre, al quale in seguito a ricovero in rep. Ematologia gli è stata riscontrata dopo biopsia midollare: MIELOFIBROSI(stadio M-F3) (Lille scoring system alto) (blasti CD34 <10%) STRISCIO PERIFERICO. spiccata anisopoichillosi, numerosi dacriociti, rari eritroblasti ortocromatici. Non si osservano elementi immaturi.
STUDIO IMMUNOFENOTIPO su sangue periferico: CD34%:68%(cut off:15)
BOM: midollo con diffuso e denso incremento del reticolo, grossolane bande di fibre collagene associati a fenomeni di osteosclerosi, proliferazione vascolare. Componente eritroide e mieloidi con multipli fosi di elementi immaturi.
Gli è stata confermata anemia e ingrossamento della milza e fegato (diam. logitudinale 17 cm), HB 8.9,PIASTRINE 216000, LDH 1000.
Volevo gentilmente chiederVI innanzitutto il quadro completo come vi si presenta e quali prospettive future di mantenimento si possono applicare visto che mi è stata prospettata una situazione non buona e farmaci per tamponare questa patologia solo al momento del bisogno....SAREBBE IL CASO QUESTO DI USARE IL Ruxolitinib? Quali prospettive di vita ci sono in base al quadro clinico prospettato? E potreste indirizzarmi in un centro adatto per trattare questa patologia, o posso andare in qualunque reparto di ematolgia?
Sicuro di una VS esaudiente e precisa risposta, colgo l'occasione di porgervi distinti saluti. Donato)


Risposta

Il quadro clinico che lei descrive si riferisce ad una Mielofibrosi che ha come principali manifestazioni cliniche l'anemia e solo un modesto ingrossamento della milza. Ci sono diversi altri elementi che servirebbero, rispetto a quelli che lei descrive, per una migliore definizione del quadro e anche per suggerire la terapia migliore. Tenga presente che, attraverso questa via, non si possono dare giudizi clinici o suggerimenti terapeutici per il singolo caso, che potrà invece fornirle un medico ematologo esperto nel trattamento di queste patologie non frequenti.


(09 aprile 2012 - ore 18:35) - Terapie genetiche per le malattie mieloproliferative

I figli delle persone affette da sindrome mieloproliferativa sono tutti esposti a rischi di subire analoga patologia? Ad esempio TE? Si possono eventualmente prevenire tali conseguenze per i discendenti in linea diretta, magari grazie alla biologia molecolare, alla genetica? Si parla spesso, nei programmi televisivi, dei progressi raggiunti in campo scientifico sulla genetica, invero però la fenomenologia appare essere differente rispetto alle illusioni che vengono millantate dagli organi di informazione. Insomma non si ha mai modo di sapere, con assoluta certezza, che una persona, affetta da neoplasie maligne, oppure da altre patologie che riguardino le malattie mieloproliferative, sia stata guarita da queste nuove cure cosiddette genetiche. (Pierangelo)


Risposta

E' stata identificata recentemente una caratteristica genetica, chiamata aplotipo 46/1, che predispone a sviluppare una malattia mieloproliferativa. Chi eredita questa caratteristica ha un rischio maggiore, ma non la certezza di avere prima o poi la malattia. Non esistono ad oggi, per le malattie mieloproliferative, dei farmaci "genetici" nel senso che siano capaci di correggere il difetto o la caratteristica genetica che è alla base della malattia. I nuovi farmaci in sperimentazione sono tuttavia mirati a bloccare dei meccanismi molecolari specifici della malattia, e sono quindi molto più selettivi dei farmaci normalmente a disposizione. Se uno o più dei nuovi farmaci sarà in grado di eliminare tutte e solo le cellula malate, e quindi far guarire la malattia, non è al momento noto ma necessita di ulteriori studi e sperimentazioni.


(04 aprile 2012 - ore 12:50) - Lividi e aspirina

Sulle gambe mi sono venute macchie di sangue, possono essere causate dalla cardioaspina, o dal kenacort? Spero di essermi spiegato. Ringrazio cordialmente. Grazie (Elsa Palazzo)


Risposta

Sia l'aspirina che i cortisonici possono contribuire a far venire lividi o ecchimosi sulla cute, che generalmente compaiono a seguito di qualche trauma, anche di lieve entità. Se compaiono spontaneamente, cioè senza che ci sia stato un urto o uno sfregamento, è bene parlarne con il medico affinchè valuti se è necessario modificare la terapia.


(30 marzo 2012 - ore 15:31) - Interferone

Buongiorno ho una malattia mieloproliferativa cronica in fase iperproliferativa e mi hanno prescritto pesagys interferone in misura di 180 mcg settimana, ho grossi effetti collaterali negativi c'è qualcuno che può darmi informazioni sull'uso di tale farmaco in tale ambito? Grazie (Roberta Calmieri)


Risposta

L'interferone può essere utilizzato in pazienti con policitemia vera o trombocitemia essenziale che necessitino di una terapia citoriduttiva, al posto dell'idrossiurea. L'interferone non è tuttavia ancora approvato in Italia per le malattie mieloproliferative, tanto che sono programmati dei trial clinici proprio con questo farmaco. Ha dei vantaggi che consistono nel non essere sicuramente leucemogeno, cioè non c'è rischio che induca la malattia a trasformarsi in leucemia, cosa che non è dimostrata con certezza per gli altri farmaci citostatici. Per tale motivo, ad esempio, è il farmaco di scelta durante la gravidanza. E' stato inoltre dimostrato che nei pazienti JAK2 positivi porta alla scomparsa della mutazione. Gli svantaggi sono legati alla difficile tolleranza, in quanto può indurre una sintomatologia simil-influenzale con febbre, brividi e dolori ossei che spesso induce a sospendere la terapia.


(29 marzo 2012 - ore 8:58) - Ulcere da oncocarbide

Ho la mamma affetta da TROMBOCITEMIA da almeno 14 anni. Anche a me è stata diagnosticata la stessa malattia da circa 7 anni. La mamma ha assunto ONCOCARBIDE per circa 8 anni ma le sono venute grosse ulcere alle gambe in zona sovramalleolare/caviglia. E' iniziato un inferno fatto di compressioni, medicazioni dolorosissime, camera iperbarica e trapianti di pelle oltre ad ago inserito in spina dorsale con pompa per morfina per il controllo del dolore. Un calvario dolorosissimo. Poi ci hanno fatto sospendere ONCOCARBIDE e le ulcere hanno iniziato subito a guarire (ma erano passati due anni). Mi dicono che c'è correlazione tra il farmaco e le ulcere. Adesso prende XAGRID e sta bene. Io oncocarbide son contenta di non averlo mai voluto prendere dopo l'esperienza avuta in famiglia. Forse 12 anni fa la sperimentazione non era così ben avviata e non c'erano altri farmaci ma la nostra esperienza non è stata molto felice. (Carla)


Risposta

L'oncocarbide è un farmaco utilizzato ormai da decenni e considerato di prima linea per i casi di malattia mieloproliferativa cronicha Philadelphia-negativa che necessiti di terapia citoriduttiva. Nella maggior parte dei casi è ben tollerato, ma alcuni pazienti possono sviluppare degli effetti collaterali fra cui le ulcere al malleolo sono uno dei più tipici. L'anagrelide (Xagrid) è stato approvato nel 2004 come farmaco di seconda linea nei pazienti con trombocitemia essenziale. Attualmente sono in sperimentazioni altri tipi di farmaci, come gli inibitori di JAK2 e l'interferone.


(25 marzo 2012 - ore 18:50) - Facilità al sanguinamento durante la terapia per Policitemia vera

Chiedo se in un pazienze di 70 anni a cui è stata diagnosticata la policitemia vera, in cura con oncocarbide e cardioaspirina, si può considerare normale una certa sensibilità della cute a sviluppare facili sanguinamenti a seguito di piccoli traumi o lesioni. Grazie. (Francesco)


Risposta

La facilità al sanguinamento anche per piccoli traumi è una normale conseguenza della terapia con cardioaspirina. Nel caso invece si manifestassero lividi, ematomi o sanguinamenti spontanei, cioè non causati da traumi, ne parli con il suo medico.


(18 marzo 2012 - ore 14:54) - Sperimentazioni per TE

A che punto è la sperimentazione dei nuovi farmaci sulle persone affette da Trombocitemia essenziale? I risultati sono buoni? E' possibile che in una persona affetta da TE, già con splenomegalia, dopo aver subito delle trasfusioni (n. 4 sacche), in seguito ad emorragia post varici esofagee, possa verificarsi un maggiore aumento del volume della milza proprio per effetto delle trasfusioni subite? Non essendoci altri segni clinici ovvero altre indicazioni emerse dalla radiografia all'addome svolta. Grazie per la risposta. (Rosario)


Risposta

Le sperimentazioni di nuovi farmaci per la trombocitemia essenziale sono in corso: attualmente ad esempio è aperto uno studio con un farmaco inibitore di JAK2, anche se i risultati sono ancora preliminari. E' improbabile che le trasfusioni siano responsabili dell'ingrossamento della milza. Pur con le limitazioni di una opinione espressa senza conoscere completamente il caso, è verosimile che le varici esofagee siano conseguenza di una trombosi dei vasi addominali come la vena porta, che ostacola l'efflusso di sangue dalla milza facendola aumentare di volume.


(11 marzo 2012 - ore 10:52) - Ruxolitinib per la mielofibrosi

A mio padre di 78 anni è stata da poco diagnosticata la mielofibrosi primaria in fase iniziale. La milza non è ingrossata, ha leggera piastrinosi (530.000) e ha cominciato da poco a prendere oncocarbide. Ho letto che sarà a breve disponibile il nuovo farmaco "Ruxolitinib" inibitore di Jak2 e mi chiedevo se fosse possibile somministrarlo anche a mio padre che è seguito dal reparto di Ematologia dell'ospedale di Careggi a Firenze. (Laura Scotti)


Risposta

Il farmaco Ruxolitinib è attualmente disponibile nell'ambito di una sperimentazione clinica in diversi centri italiani, fra cui l'Ematologia di Firenze. Possono essere inseriti in questa sperimentazione, e quindi avere il farmaco, pazienti con mielofibrosi e alcune caratteristiche particolari di malattia, fra cui ad esempio la classe di rischio intermedio-2 o alta o la classe intermedio-1 se è presente ingrossamento della milza. L'indicazione ad un farmaco sperimentale deve essere accertata dal medico specialista valutando il quadro clinico complessivo del paziente. Il consiglio è di discutere di questa opportunità con il proprio ematologo di riferimento o con un referente per questa sperimentazione.


(09 marzo 2012 - ore 11:44) - Mielofibrosi con piastrinopenia

Mi è stata diagnosticata una "sindrome mieloproliferativa cronica tipo mielofibrosi primaria jak2 positiva", le piastrine sono basse 8 emoglobina 10 prendo lansoprazolo 15 mg purinethol 50 mg folidex 400 mg flantadil 9 mg ma le piastrine non aumentano anzi sono costretto a fare le trasfusioni vorrei sapere se c'è qualche altra cura !!!!!!!!!!!! (Concetta)


Risposta

Non è possibile dare una indicazione terapeutica senza conoscere il quadro clinico completo, in casi come questo l'unico suggerimento possibile è di effettuare una visita ematologica, eventualmente in uno dei centri AGIMM se si desidera avere l'opinione dei ricercatori. Per casi di mielofobrosi con piastrine così basse non ci sono tuttavia sperimentazioni in corso, dato che anche i protocolli che ammettono pazienti con piastrinopenia considerano come valore minimo le 50000 piastrine/mcL.


(06 marzo 2012 - ore 17:35) - Mielodiplasia

A mio padre, paziente di 76 anni, è stata diagnosticata una sospetta mielodisplasia. Le analisi evidenziano i valori per globuli rossi ed emoglobina: 3400000/mmc, 11.7 g/dl. Questi valori hanno la propensione ad abbassarsi. Le analisi sono state ripetute più volte negli anni scorsi. E' stato prescritto il "Prefolic 50 mg/3 ml", ma non hanno subito un significativo innalzamento. I globuli bianchi si mantengono generalmente costanti, ora sono a 4600/mmc. Qual'è l'evoluzione di questo quadro clinico? C'è una cura specifica? Grazie! (Luigi)


Risposta

Le mielodisplasie sono patologie tipiche della fascia di età più anziana e sono caratterizzate da un abbassamento di uno o più valori ematologici: globuli bianchi, emoglobina e piastrine. Per una diagnosi certa è necessario l'esame del midollo osseo, che permette anche di eseguire ulteriori esami che forniscono informazioni sulla possibile prognosi. La maggior parte dei casi ha un andamento cronico, raramente tuttavia queste malattie possono evolvere in leucemie acute. La terapia mira a compensare eventuali problemi legati alla riduzione dei valori ematici, mentre solo per le forme a rischio più alto c'è la possibilità di fare dei farmaci specifici che tuttavia non sono in grado di portare a guarigione. Il caso specifico deve naturalmente essere valutato da un medico specialista.


(01 marzo 2012 - ore 19:29) - Terapia citoriduttiva: indicazioni per la gravidanza

In una paziente giovane (36) affetta da mielofibrosi in fase prefibrotica con ictus e trombosi alla vertebrale dx curata con sola cardioaspirina e acido folico (essendo affetta anche da mutazione mthfr omozigote e jack 2)e circa 650000 piastrine è indicata la terapia citoriduttiva con oncocarbide o interferone per eventuale gravidanza, o si può continuare con la sola terapia antiaggregante? URGENTE, GRAZIE!!!! (Giovanna)


Risposta

La terapia citoriduttiva è indicata in tutti quei pazienti che abbiano avuto un episodio di trombosi, in quanto è stato dimostrato che riduce significativamente il rischio di recidiva. Nell'ipotesi di una gravidanza, il farmaco di scelta dovrebbe essere l'interferone, dato che l'idrossiurea è potenzialmente, anche se non certamente, teratogena.


(26 febbraio 2012 - ore 10:47) - Problemi della mielofibrosi

Da 8 anni mi è stata diagnosticata la mielofibrosi atipica con presenza di mutazione jack2, ho la milza che misura 18 cm ho sempre male a pancia fianco sinistro schiena e stomaco, prendo oncocarbide 500 una cp un giorno si e uno no. Assumo antidolorifici perchè senza non riuscirei a vivere ma la vita non è del tutto ottimale, ho anche problemi di intestino che accentua il dolore a tutta la pancia. (Antonella)


Risposta

Nonostante non sia questa la sede per dare opinioni sui singoli casi clinici, i problemi legati alla mielofibrosi come la splenomegalia (milza ingrossata) e i sintomi come i dolori ossei, le sudorazioni notturne e il dimagrimento sono i fattori su cui sono efficaci alcuni dei nuovi farmaci sperimentali, in particolare gli inibitori di jak2. Per i problemi legati alla splenomegalia purtroppo le terapie convenzionali hanno scarsa efficacia, e la rimozione della milza è una opzione da considerare con molta cautela per le possibili complicanze. Il consiglio è di discutere con lo specialista ematologo di riferimento delle possibili opzioni per migliorare la sintomatologia, anche alla luce delle sperimentazioni attualmente disponibili.


(23 febbraio 2012 - ore 22:12) - Significato prognostico delle trasfusioni nella mielofibrosi

Vorrei cortesemente sapere se c'è una correlazione tra il numero di trasfusioni e le aspettative di vita in pazienti con mielofibrosi post policitemia vera. (Sandra)


Risposta

Il problema della dipendenza da trasfusioni e il suo significato prognostico è stato affrontato spesso dai ricercatori, anche se tutti gli studi disponibili finora sono stati condotti sulla mielofibrosi primaria e non sulla mielofibrosi secondaria a policitemia vera. Non possiamo quindi sapere se le conclusioni tratte siano applicabili anche a questa patologia. Nella mielofibrosi primaria il fatto di essere dipendente dalle trasfusioni di globuli rossi, indipendentemente dal numero di trasfusioni fatte, è un fattore che peggiora la prognosi. Il motivo è verosimilmente riconducibile a una forma di malattia più aggressiva e/o agli effetti collaterali di una grave anemia. Uno studio sull'argomento è stato effettuato anche del gruppo di ricercatori AGIMM di Pavia, maggiori informazioni sono reperibili sul sito AGIMM nella sezione risultati anno 2010.


(22 febbraio 2012 - ore 13:01) - Trobocitemia essenziale

RINGRAZIANDOVI PER LA RISPOSTA PRECEDENTE (SE ESISTE UN RAPPORTO TRA SOLVENTI E PV) LE VOLEVO PORRE QUEST'ULTIMA DOMANDA COME MAI DUE PERSONE DELLO STESSO REPARTO DELLA STESSA DITTA ESPOSTE AI SOLVENTI DELLE VERNICI (BENZOLO XILENE ECC) HANNO ENTRAMBI CONTRATTO UNA MALATTIA MIELOPROLIFERATIVA VISTO CHE SONO CONSIDERATE MALATTIE RARE (3 CASI OGNI 100 000),SAREBBE COME FARE 6 AL SUPER ENALOTTO PER DUE VOLTE NELLA STESSA RICEVITORIA (STATISTICAMENTE IMPOSSIBILE). (LUCA)


Risposta

Come specificato nella risposta precedente, le conoscenze attuali sulla relazione fra esposizione a solventi e policitemia vera sono basate su piccole casistiche e studi non controllati, che pertanto non consentono di trarre alcuna conclusione circa un'eventuale relazione causa-effetto.


(21 febbraio 2012 - ore 23:56) - Evoluzione della policitemia vera

A circa un anno dalla diagnosi di policitemia vera in evoluzione fibrotica di grado II, in trattamento con salassi iniziali e con oncocarbide, mi si avvia verso il trapianto di midollo! E' possibile una evoluzione così veloce della malattia? Il ruxolitinib è indicato? Grazie infinite. (Angela)


Risposta

Il tempo di evoluzione di una policitemia vera in mielofibrosi è variabile, e anche se nella maggior parte dei casi avviene dopo 10-15 anni non è impossibile che avvenga prima. Per stabilire se tale evoluzione si sia verificata è opportuno utilizzare alcuni criteri diagnostici ben codificati da un gruppo di esperti internazionali. Come nelle forme di mielofibrosi primaria, il trapianto di cellule staminali viene riservato ai soggetti più giovani, con malattia ad alto rischio, e dopo attenta valutazione dei rischi-benefici attesi e una attenta discussione con il paziente. Circa il farmaco Ruxolitinib, è attualmente disponibile in Italia attraverso due protocolli attivati in alcuni centri ematologici: uno per pazienti con conta piastrinica superiore a 100000/mcL e uno per quelli con conta inferiore a 100000/mcL. I benefici principali che si possono ottenere riguardano la riduzione del volume della milza e dei sintomi della malattia, mentre non vi sono dati sufficienti circa un eventuale beneficio sulla sopravvivenza globale. Peraltro, le indicazioni all'uso del farmaco devono essere stabilite caso per caso da uno specialista ematologo.


(21 febbraio 2012 - ore 19:17) - Trobocitemia essenziale

Buonasera a tutti! C'è una persona a me molto cara affetta da trombocitemia essenziale, di sesso maschile, di età inferiore ai 30 anni e all'età di circa 20 anni gli è stata diagnosticata la patologia, assume idrossiurea avendo valori di piastrine nel range fisiologico, senza fattori di rischio. Mi interessa la vostra opinione riguardo all andamento della patologia in soggetto giovane in questa terapia, quali possibile evoluzione potrebbe avere e se c'è possibilità di regressione (Angelo)


Risposta

La sopravvivenza dei pazienti con trombocitemia essenziale è sostanzialmente sovrapponibile a quella della popolazione sana. Tuttavia sono aumentati dei rischi correlati alla malattia, come quello di trombosi, emorragia o evoluzione in mielofibrosi. Quest'ultima è un evento più frequente quando la malattia è presente da molti anni. Ad oggi non esistono terapie in grado di far guarire questa malattia sostanzialmente cronica né di prevenire l'evoluzione in mielofibrosi, ma sappiamo che l'aspirina e nei casi a maggior rischio l'idrossiurea, possono ridurre il rischio di trombosi. La terapia con idrossiurea è indicata solo per persone definite ad alto rischio di sviluppare eventi trombotici, cioè coloro con età superiore a 60-65 anni e/o con una precedente storia di trombosi. Il solo aumento del numero delle piastrine, in assenza di fattori di rischio e purché non superiore al milione e mezzo, non rappresenta un'indicazione al trattamento con farmaci citotossici come l'idrossiurea. Ai fini della riduzione delle trombosi importante è anche la riduzione dei fattori di rischio aggiuntivi (fumo, dieta, controllo del diabete o dell'ipertensione, vita attiva, etc).


(14 febbraio 2012 - ore 11:17) - Trapianto nella policitemia vera

Nella policitemia vera quando e se è necessario il trapianto di midollo?


Risposta

Allo stato attuale delle cose non vi è indicazione per effettuare il trapianto di cellule staminali in un quadro clinico di policitemia vera; dato l'andamento cronico e relativamente benigno in molti casi, il rischio legato alla procedura trapiantologica non è giustificabile. Diverso è il caso in cui la malattia sia evoluta in una forma di mielofibrosi post-policitemica, laddove l'indicazione al trapianto può essere posta valutando diversi aspetti legati sia alla malattia che al paziente.


(13 febbraio 2012 - ore 22:00) - Guarigione dalla mielofibrosi

Sono affetta da sindrome mieloproliferativa cronica a tipo di mielofibrosi idiopatoca in fase prefibrotica; presenza della mutazione de JAK2 da ca. 20 anni, da 4 cioè dopo i 60 anni vengo curata con oncocarbide 500 mg, poichè questo farmaco è solo riduttivo e non risolutivo, chiedo se dalle ultime ricerche c'è qualche nuova scoperta che mi consenta di risolvere in forma definita la mia malattia. Grazie. (Ileana)


Risposta

Allo stato attuale delle cose, l'unico approccio terapeutico risolutivo della malattia è rappresentato dal trapianto di cellule staminali, procedura ancora gravata da rischi non trascurabili, e comunque da riservarsi alle persone più giovani (in genere, sotto i 65 anni) e con forme di malattia a rischio elevato/intermedio-2. I nuovi farmaci quali gli inibitori di JAK2 hanno una notevole efficacia nel ridurre le dimensioni della milza e i sintomi generali della malattia, ma non vi sono dati consistenti ancora per affermare che possano migliorare la sopravvivenza. Sono in corso, peraltro, nuove sperimentazioni con farmaci usati in combinazione, che potrebbero avere maggiore efficacia in tal senso degli inibitori di JAK2 se usati da soli.


(11 febbraio 2012 - ore 14:59) - Terapia citoriduttiva nella trombocitemia essenziale

Ho 42 anni, sono affetta da TE, scoperta nel 2010,sono JAK2 negativo e sto abbastanza bene. Tutti i valori ematici e la milza sono nella norma. Non mi è stata ancora prescritta terapia citoriduttiva malgrado il valore alto delle piastrine 1.300.000. L'ematologo si attiene alle linee guida che hanno stabilito il limite massimo di 1.500.000 e al mio ottimo stato di salute. Vorrei chiedere se è sempre opportuno attendere il limite massimo per iniziare la terapia? Quali sono i pro e i contro della terapia? Premetto che in questi 2 anni ho assistito al graduale aumento delle piastrine, sono partita da 800 mila fino a 1.200.000, quest'ultimo è stato un valore costante per tutto il 2011. Attualmente il picco si innalza. La mia terapia: cardioaspirina, all'inizio assumevo una cp al dì; superato il milione la prendo a giorni alterni. Grazie. (Antonella)


Risposta

La giovane età e l'assenza di trombosi nella storia clinica fanno sì che lei rientri nella categoria di pazienti a basso rischio di trombosi, dato che studi hanno dimostrato una incidenza di questi eventi nelle trombocitemie essenziali a basso rischio assai vicina a quella della popolazione sana. Unico motivo per una terapia citoriduttiva è quindi l'elevata conta piastrinica, ma gli studi condotti finora hanno dimostrato un aumentato rischio, in questo caso di emorragie, solo per valori superiori a 1.500.000. Non è pertanto indicato iniziare una terapia citoriduttiva, che consisterebbe come prima scelta nell'idrossiurea, farmaco generalmente ben tollerato ma che può dare disturbi a livello della cute, delle mucose e dell'intestino, solo per ridurre la conta delle piastrine. Da considerare infatti, data la giovane età, che questo farmaco andrebbe verosimilmente assunto per molti anni, cosa che potrebbe aumentare la probabilità di manifestare delle tossicità. Tenga inoltre presente che una correlazione stretta tra numero delle piastrine e rischio di trombosi non è mai stata dimostrata con sicurezza.


(08 febbraio 2012 - ore 13:19) - Solventi organici e PV

Tra le cause della policitemia vera c'è l'esposizione prolungata (30 anni) ai solventi organici delle vernici? (Luca)


Risposta

Il ruolo dell'esposizione ad agenti chimici nella patogenesi della policitemia vera o delle altre neoplasie mieloproliferative è ancora discusso, perché gli studi attualmente disponibili sono poco confrontabili o condotti su piccole casistiche. Il dato più significativo, riportato da diversi studi, riguarda l'aumentato rischio di neoplasia mieloproliferativa dopo esposizione prolungata a benzene. Tuttavia un altro studio contraddice questa osservazione, così come non riscontra una aumentata incidenza di queste patologie in persone esposte a vernici, fertilizzanti e pesticidi.


(07 febbraio 2012 - ore 20:50) - Oncocarbide

Buonasera, mia madre è malata di policitemia vera da 2 anni e si è sempre curata con salassi. Da un settimana le è stato prescritto il farmaco oncocarbide 500 causa innalzamento valori piastrine, globuli bianchi e rossi. È affetta anche da sarcoidosi e ha scoperto via moc che necessita di una terapia per l'osteoporosi a stadio molto avanzato. Chiedo se la terapia possa essere nociva per le altre patologie? Grazie. (Roberta Spotti)


Risposta

L'oncocarbide è un farmaco generalmente ben tollerato, che non interferisce con le altre patologie riportate. Gli effetti collaterali, quando presenti, generalmente riguardano la cute, le mucose e l'intestino.


(06 febbraio 2012 - ore 18:39) - Cortisonici e gravidanza

I cortisonici, sono davvero controindicati se somministrati nel caso di una gravidanza a rischio in paziente affetta da mielofibrosi pre-fibrotica con MTHFR omozigote, perchè potrebbero risvegliare ed attivare il midollo e portarlo così ad evolvere nella fase fibrotica? Grazie infinite, sempre. (Amelia)


Risposta

Non ci sono dimostrazioni che i cortisonici favoriscano l'evoluzione della mielofibrosi dalla fase pre-fibrotica a quella fibrotica. Questi dati sono tuttavia riferiti a esperienze al di fuori della gravidanza, anche perché ad oggi sono stati descritti solo pochi casi di gravidanza in pazienti con mielofibrosi, dato che questa patologia è tipica dell'età più avanzata. In un caso come quello descritto fondamentale importanza andrebbe invece posta alla profilassi antitrombotica, vista la presenza di due fattori di rischio: la malattia mieloproliferativa e la mutazione della MTHFR in omozigosi.


(30 gennaio 2012 - ore 20:47) - Protocolli per sindrome linfoproliferativa t a cellule LGL

Gent. Medici, esistono protocolli per la sindrome linfoproliferativa t a cellule LGL, essendo malattia rara c'è poca casistica. Grazie, saluti. (Sonia)


Risposta

La sindrome linfoproliferativa t a cellule LGL è una patologia che non viene studiata all'interno del progetto di ricerca AGIMM. Tuttavia esiste un sito internet in cui vengono registrati tutti i protocolli esistenti a livello mondiale, in cui è possibile ricercare la patologia di interesse e leggere caso per caso se lo studio venga condotto anche in centri italiani. Maggiori informazioni per l'LGL collegamento esterno
Un centro in Italia che si occupa da tempo della patologia è quello del Prof. Semenzato della Ematologia dell'ospedale universitario di Padova.


(28 gennaio 2012 - ore 15:40) - Come contattare i ricercatori AGIMM

Vorrei sapere come posso contattare personalmente il Prof Giovanni Barosi.
(Dott. Gabriele Marcorelli)


Risposta

Gli indirizzi e-mail di tutti i ricercatori AGIMM sono disponibili sul sito nelle sezioni "Unità coinvolte" e "Elenco generale dei ricercatori AGIMM". Questi possono essere utilizzati per prendere contatti diretti con gli interessati.


(25 gennaio 2012 - ore 23:51) - Amiloidosi

L'amiloidosi è una malattia che trattate nel vostro progetto? Grazie (Piero)


Risposta

L'amiloidosi è una malattia dovuta all'accumulo di un tipo particolare di proteine nei tessuti dell'organismo, che vengono da queste danneggiati. L'accumulo di proteine può essere secondario a diverse patologie o essere dovuta alla presenza di una malattia di cellule, le plasmacellule, che si trovano normalmente nel midollo osseo. L'amiloidosi però non fa parte delle malattie mieloproliferative che vengono studiate nel progetto AGIMM.


(25 gennaio 2012 - ore 14:16) - Prurito in paziente affetto da PV

Buongiorno, volevo chiedere quale rimedio utilizzare per ridurre i fastidi causati durante gli attacchi di prurito in un paziente affetto da PV. Vi ringrazio per la vostra risposta e per tutto quello che fate. (Francesco)


Risposta

Il prurito nella policitemia vera è un sintomo difficile da trattare, che spesso si manifesta dopo il bagno o la doccia calda. Un accorgimento banale è quello di cercare di evitare, per quanto possibile, gli sbalzi di temperatura. I farmaci che vengono comunemente utilizzati per trattare il prurito in altre patologie come le allergie e le dermatiti, gli antistaminici, possono essere tentati ma sono spesso inefficaci. Sono state riportate delle risposte sul prurito con farmaci antidepressivi come gli inibitori del reuptake della serotonina e con ansiolitici, anche a basse dosi, con un meccanismo di azione ancora non chiaro. Questi farmaci possono ad esempio essere assunti circa 30 minuti prima della doccia o di altri stimoli che il paziente riconosca come scatenanti. Uno spiraglio viene dai nuovi farmaci come gli inibitori di JAK2, che si sono dimostrati molto efficaci nel trattamento dei sintomi della malattia fra cui anche il prurito.