Italiano | English

Salta la barra di navigazione Il Progetto > Informazioni e commenti

Informazioni e commenti

Come chiedere informazioni o lasciare commenti

Nella sezione sottostante è possibile porre delle domande ai ricercatori del gruppo o lasciare un commento. Si sottolinea che non verranno espressi pareri medici su situazioni personali o valutazioni su diagnosi e cure in corso. I ricercatori si riservano di non rispondere a domande che abbiano come oggetto giudizi clinici personali. Le risposte saranno pubblicate in questa sezione del sito nell'arco di alcuni giorni. Non verranno fornite risposte ad indirizzi email privati.









(31 dicembre 2013 - ore 16:19) - Trasformazione della mielofibrosi in leucemia acuta

Egregi ricercatori volevo chiedervi, in caso di mielofibrosi in fase avanzata, quale è la "soglia di guardia" dei globuli bianchi (in particolare dei monociti) che indichi la trasformazione in leucemia acuta? Attualmente i monociti sono 9.90 10^3/mm^3 e i globuli bianchi 12.9 10^3/mm^3. Purtroppo emoglobina e piastrine stanno scendendo (piastrine 38.000).
Sto continuando solo con Oncocarbide e trasfusioni di emazie, che sono diventate ovviamente più frequenti a causa dell'emoglobina bassa. Mi sto preoccupando anche perché se la malattia si è trasformata, la terapia non dovrebbe cambiare? Vi ringrazio di cuore per la vs. risposta. Un saluto.
(Vincenza)


Risposta

Gentile sig.ra Vincenza,
la "soglia di guardia" dei globuli bianchi che definisce una trasformazione leucemica della mielofibrosi non si applica ai monociti, ma alle cosidette "cellule blastiche", ovvero molto immature. Si parla di leucemia acuta quando le cellule blastiche nel sangue periferico o nel midollo osseo supera il 20% delle cellule totali. La diagnosi di leucemia acuta deve poi essere perfezionata dalle opportune indagini immunofenotipiche, citogenetiche e molecolari.
La terapia di una trasformazione leucemica di mielofibrosi è condizionata dall'età, dalle condizioni generali e dalle patologie concomitanti del paziente. Un soggetto di età inferiore ai 65 anni e in buone condizioni generali deve essere avviato ad una chemioterapia intensiva, ed eventualmente anche al trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche, con lo scopo di eradicare la malattia leucemica. Un soggetto più anziano o con importanti patologie collaterali deve essere trattato con la terapia di supporto che comprende farmaci mielosoppressivi, come l'Oncocarbide, emotrasfusioni, terapia antibiotica e altro a seconda delle necessità del paziente. La terapia di supporto della fase leucemica nei pazienti con mielofibrosi che non possono essere trattati con chemioterapia intensiva può non essere molto diversa dalla terapia eseguita nella fase cronica della malattia.


(28 dicembre 2013 - ore 16:18) - Prurito e policitemia vera

Gentili ricercatori,da circa tre anni ho la PV, assumo oncocarbina e cardirene a giorni alterni, faccio i controlli una volta al mese,l'emotocrito risulta spesso 45-46. Chiedevo un consiglio per sapere perché dopo mangiato qualsiasi cibo o panino per circa dieci minuti mi viene un grosso prurito nella schiena dalla parte sinistra poi scompare, questo disturbo persiste da qualche mese, ho chiesto però mi dicono che dipende dalla P.V., preciso che un anno fa ho fatto analisi e raggi con esito negativo. Ora non sapendo più cosa fare chiedo a voi qualche consiglio. Ringraziandovi dell'attenzione vi porgo i saluti.
(Amedeo)


Risposta

Il prurito è un sintomo tipico della policitemia vera, e anche se è generalmente più frequente alle gambe e al tronco può presentarsi anche in sedi diverse nei singoli casi. Certo la sede e la modalità di insorgenza che riferisce è particolare, e merita qualche approfondimento per escludere altre cause.


(27 dicembre 2013 - ore 21:51) - Risultati degli ultimi studi sui JAK2 inibitori

Quali sono stati i risultati pubblicati questo mese in America, in merito alla sperimentazione di altri farmaci inibitori Jak2 oltre al Ruxolitinib? E in specie in associazione allo stesso Ruxolitinib? Grazie.
(Alberto)


Risposta

Il farmaco inibitore di JAK2 in fase più avanzata di sperimentazione era il Fedratinib, il cui sviluppo, nonostante abbia dimostrato una buona efficacia nel ridurre la splenomegalia, è stato purtroppo interrotto per degli effetti collaterali.
Altri inibitori, così come la combinazione di Ruxolitinib con altri farmaci, sono in una fase di sviluppo più precoce e necessitano quindi di ulteriori studi o del completamento di quelli in corso per avere dati più certi.


(27 dicembre 2013 - ore 21:34) - Valori elevati di piastrine

Ho effettuato emocromo 15gg fa e tutti i valori solo nella norma tranne le piastrine (778) e pct 0,71. Oggi ho ripetuto le analisi e le piastrine si sono abbassate a 616 e il pct a 0,51. Cosa devo fare? L'ematologo mi ha già parlato di prelievo di midollo osseo..., il medico curante invece mi ha consigliato di ripetere le analisi fra un mese.
(Carmela)


Risposta

Un aumento delle piastrine può essere dovuto anche a cause infiammatorie o infettive; se lei non presenta manifestazioni cliniche evidenti di questo tipo di problemi è corretto eseguire gli esami istologici e molecolari per verificare se si tratti di una malattia mieloproliferative. In ogni caso non sono valori allarmanti tali da richiedere una procedura di urgenza.


(22 dicembre 2013 - ore 20:35) - Aspirina e sanguinamenti

Gentili ricercatori, sono una paziente affetta da mielofibrosi idiopatica, definita "low risk" e che, in effetti, finora non mi dà grossi problemi. Prima di arrivare alla diagnosi, cui si è arrivati tramite biopsia osteomidollare proprio un anno fa, avendo un numero elevato di piastrine (oscillavano dalle 600 alle 900 mila) mi venne prescritta la cardioaspirina. In concomitanza, però, ho avuto parecchi episodi di epistassi più o meno frequenti, per cui il mio ematologo me la fece sospendere.
Attualmente assumo solo 2 cmp di oncocarbide al giorno per 15 gg al mese. Facendo una visita otorino-laringoiatra mi venne riscontrata una varice dentro la narice sx e il consiglio fu di farla bruciare, cosa che finora non ho fatto. Le epistassi sono dunque riconducibili alla varice o alla mielofibrosi? E' necessario, comunque, data la mia patologia assumere antiaggreganti, nonostante gli episodi di emorragia? Grazie, come sempre della disponibilità e del sostegno dimostrateci.
(Laura Roberta)


Risposta

L'assunzione di aspirina può favorire il sanguinamento, ma riduce anche il rischio trombotico connesso alla malattia mieloproliferativa.
Se gli episodi di epistassi si sono verificati soltanto dalla narice in cui è presente la varice, è probabile che il sanguinamento fosse dovuto ad una fragilità della varice stessa, oltre che all'aspirina, e l'intervento di bruciatura potrebbe permetterle di fare regolarmente la profilassi antitrombotica.


(21 dicembre 2013 - ore 19:05) - Valori elevati di piastrine

Buona sera, ho le piastrine a 900000 ed alcuni valori epatici alterati, devo pensare solo a malattie del midollo o può essere qualcosa di altro? Grazie.
(Francesca)


Risposta

I valori di piastrine sono sufficientemente elevati da far sospettare un problema midollare, per cui consigliamo di approfondire questo aspetto, che peraltro deve essere messo in correlazione anche con il concomitante coinvolgimento del fegato.


(20 dicembre 2013 - ore 10:49) - Mielofibrosi e diserbanti

Volevo sapere se per voi c'è un nesso tra mielofibrosi e uso di diserbanti Monsanto, grazie e buon Natale, anche se ho perso il mio papà da pochi mesi e per me non è giorno di gioia.
(Eleonora 75)


Risposta

Siamo molto dispiaciuti per la perdita di suo padre.
Circa i diserbanti, in realtà nessuna sostanza chimica, tranne il benzene in un piccolo studio, è stato associato ad un maggior rischio di sviluppare la mielofibrosi. Ci sono tuttavia pochi studi e su piccole casistiche, per cui è verosimile che le indicazioni che abbiamo siano soltanto parziali.


(20 dicembre 2013 - ore 8:51) - Valori di ematocrito nella policitemia vera

Buongiorno, soffro di PV e mi curo con salassi e cardioaspirina. Da vs. indicazioni devo tenere l'ematocrito sotto 45%. Ieri ho ripreso gli esami ed è salito a 46.1%, ho contattato la dottoressa di zona che mi segue, e mi ha risposto di stare tranquilla, di non fare salassi e ripetere gli esami fra 2 mesi.
Siete d'accordo con lei? Dove mi curo tendono a dire che fino a 50% l'ematocrito va bene. Io invece ho paura... Cosa mi consigliate? Grazie e sinceri auguri di buon Natale.
(Giada)


Risposta

La nostra indicazione di tenere l'ematocrito sotto al 45% si basa sui dati di uno studio recentemente pubblicato sul New England Journal of Medicine, in cui si riportavano i dati dello studio clinico Cyto-PV.
In questo studio si è dimostrato che i pazienti con policitemia vera che tenevano l'ematocrito sotto al 45% avevano un rischio di trombosi quattro volte inferiore rispetto a chi lo teneva fra 45 e 50%.


(17 dicembre 2013 - ore 14:49) - Protocollo Proud-PV

Gentili ricercatori, mi potete dire in quali centri italiani viene sperimentato l'interferone pegilato alpha 2b sotto il protocollo "proud-pv" in soggetti con policitemia vera? E quali sono le condizioni per potervi partecipare?
(Luca)


Risposta

Il protocollo non dovrebbe essere attivo ancora in alcun centro, pur avendo ottenuto l'approvazione dal Comitato Unico a Pavia. Il protocollo sarà per pazienti con policitemia vera che non abbiano ottenuto un soddisfacente controllo della malattia con Idrossiurea, e ci sarà una randomizzazione fra interferone e idrossiurea stessa.


(16 dicembre 2013 - ore 12:41) - Autismo

Buon giorno IO sono un genitore con un bambino autistico. Voglio cotatare con i ricercatori che stano sperimentando cellule staminali per autismo. Vi prego datemi piu presto possibile contatti telefonici. Grazime mille.


Risposta

Siamo dispiaciuti di non poterla aiutare, ma l'autismo non rientra nel nostro campo di ricerca e non abbiamo dei riferimenti da poterle dare.


(16 dicembre 2013 - ore 8:51) - Azacitidina

Egregi dottori, sono affetto da circa un anno da mieolodisplatica evoluta da policitemia, curata per circa sei anni con oncocarbide, cardioaspirina. Da tempo tali medicinali ovviamente mi sono stati sospesi; non potendo fare il trapianto allogenico a causa della mia elevata età( 69 anni) sto facendo il nono ciclo di Azacitidina; i miei valori attuali dell'emocromo sono i seguenti: leucociti 5,82, eritociti 4,89, emoglobina 13,8, piastrine 180, ematocrito 42,3. In passato, prima di questa remissione ero stato "catalogato" come AREB 1. Mi sento molto bene, salvo che in questo periodo sono risultato positivo all'esame del sangue occulto sulle feci. Al riguardo vi informo che attualmente soffro di ragade anale. Egregi dottori pensate che l'azacitidina, oltre ai notevoli benefici, possa essere concausa della positività delle feci? Inoltre visto che tollero bene tale cura, vorrei sapere se esistono delle statistiche riguardanti l'applicazione di tale cura nel tempo. Grazie per le vs. risposte eventuali e cordiali saluti.
(Salvatore)


Risposta

Non vediamo collegamenti fra il sangue occulto nelle feci positivo e azacitidina, casomai è probabile dipenda dalla ragade. A nostra conoscenza non esistono segnalazioni per la terapia a lungo termine nelle mielodisplasie secondarie a malattia mieloproliferativa.


(15 dicembre 2013 - ore 19:15) - Riduzione dell'emoglobina

Mio padre dal 2002 è affetto da trombocitemia essenziale, la biopsia midollare fatta nel 2002 riferisce (cellularità 55/ granulopoiesi ben rappresentata con eritropoiesi abbondante,megacariocitosi aumentata(83elementi/mm2) spesso piccoli e distrofici, trama reticoli mica irregolarmente e lievemente infittita, il quadro morfologico rivela sindrome mieloproliferativa cronica tipo trombocitemia essenziale/mielofibrosi idiomatica, nel 2005 l'esame genetico mostra variante genetica fv:61691a(leiden) assente, variante genetica protrombinica g20210a assente, variante genetica mthfr:c677t eterozigoti. Prende da allora oncocarbide e i valori dell'emoglobina e dei rossi erano bassi da circa un anno si sono abbassati ulteriormente gr2968.000,emoglobina 10.6 sideremia feriritinaa nella norma tale decremento può indicare una evoluzione verso una mielofibrosi? Cosa consigliate di fare? Grazie anticipatamente per la vostra disponibilità.
(Debora)


Risposta

La riduzione dell'emoglobina potrebbe essere dovuta anche solo all'idrossiurea, e non deve necessariamente far pensare ad una evoluzione in mielofibrosi. Per valutare questa eventualità vanno presi in considerazione altri parametri come la milza, l'LDH e i sintomi.


(14 dicembre 2013 - ore 18:35) - Sintomi da approfondire

Egregi Dottori,
ho 45 anni, i miei valori sull'emocromo sono: GR 5.200.000 - 5.800.000; HB 16.7; Hcr 49%,non fumo né potus. Siccome avverto i seguenti sintomi (molto fastidiosi): brividi di freddo, parestesie, geloni alla testa, mani e piedi, forti acufeni, dolori muscolari sulla parte alta delle spalle. Secondo Voi a chi dovrei rivolgermi per approfondire la causa sulle alterazioni dell'emocromo e sui sintomi sopraindicati, in quanto l'ematologa che ho consultato mi ha detto di controllare l'emocromo ogni sei mesi, di seguire un'alimentazione ricca di verdure, frutta, riso, pesce, poca carne (solo bianca) e, condurre uno stile di vita sano (correre all'aperto). Io però non sono completamente soddisfatto e vorrei un Vostro parere su un ottimo specialista/i o un centro di Eccellenza al quale rivolgermi (sono di Milano) per riuscire ad eliminare o attenuare questi disturbi e per conoscerne l'esatta origine. L'occasione mi è gradita per inviarVi i migliori saluti.
(Alessandro)


Risposta

I valori dell'emocromo che riporta potrebbero anche teoricamente rientrare nella variabilità fisiologica per un uomo, ma anche in considerazione dei sintomi che riferisce il quadro merita di essere valutato più approfonditamente. Non è per ovvi motivi questa la sede per poterlo fare, ma esistono dei buoni centri ematologici a cui può rivolgersi nella sua città o nelle sue vicinanze.


(14 dicembre 2013 - ore 18:17) - Varici esofagee

Buongiorno, ho avuto una trombosi portale nel 2004, in terapia cumadinica, jak2 positiva, esami ematologici sempre nella norma, in attesa di bom. La mia domanda riguarda le varici esofagee lasciate dalla trombosi, a vostro giudizio è meglio lasciarle lì, come sostiene la mia ematologa, dato che non hanno per il momento creato problemi o è meglio fare qualcosa e cosa. Grazie.
(Simona 57)


Risposta

Il problema delle varici esofagee è il rischio di sanguinamento, che è diverso a seconda delle dimensioni e delle caratteristiche delle varici stesse. Se sono a basso rischio può continuare con il solo monitoraggio, mentre se sono ad alto rischio di sanguinamento è preferibile effettuare una legatura per via endoscopica. In ogni caso è comunque fondamentale il monitoraggio tramite gastroscopia almeno annualmente. Per l'indicazione o meno ad effettuare questo tipo di intervento le consigliamo di rivolgersi alla sua ematologa e/o ad un epatologo con esperienza nel campo delle trombosi portali.


(14 dicembre 2013 - ore 12:03) - Mielofibrosi ed Eprex

A mio padre 81 anni è stata diagnosticata a maggio scorso, dopo una serie infinita di ricoveri e accertamenti, una mielofibrosi (post trombocitemia. E'stato malato di trombocitemia per oltre 10 anni). Attualmente la sua terapia è fatta di 12,5 mg di cortisone al giorno (se diminuisce gli torna la febbre, che è stata uno dei sintomi principali nel suo caso, la milza è invece normale). Da circa 3-4 settimane la situazione mi pare molto peggiorata: ha difficoltà a camminare, sta sempre o a letto o sul divano. Il medico gli ha prescritto 8 punture di Eprex da fare una volta a settimana. Credete che con questo farmaco la situazione possa migliorare? Ho letto le controindicazione del farmaco e mi sono molto spaventato. Ne ha fatte già due di queste punture ma mi sembra che la situazione sia peggiorata più che migliorata. Cordiali saluti e grazie ancora per la vostra disponibilità.
(Saverio)


Risposta

Se la stanchezza di suo padre dipende almeno in parte dall'anemia, l'Eprex (eriropoietina) potrebbe essere d'aiuto, avendo come effetto quello di stimolare la produzione dei globuli rossi. Purtroppo l'eritropoietina non è sempre efficace nella mielofibrosi, ma in ogni caso serve del tempo per vedere eventuali risultati, almeno due mesi di terapia.


(12 dicembre 2013 - ore 22:22) - Da trombocitemia essenziale a policitemia vera

Buonasera, mi è stata diagnosticata la trombocitemia essenziale 19 anni fa, (Jack 2 positivo), dopo anni di cure con cardioaspirin e prelievi bimestrali, recentemente mi è stato detto che la malattia si sta evolvendo in policitemia vera. In effetti nel giro di pochi mesi tutti i valori sono cresciuti inspiegabilmente (piastrine 1550, ematocrito 52, emoglobina 17) quindi mi è stato imposto l'oncocarbide 2 da 500 mg al dì.
Io vi chiedo:
- ci sono nuove terapie mirate a colpire questi valori?
- la terapia con oncocarbide è vero che non si deve interrompere?
- nuove possibili evoluzioni della malattia?
Grazie.
(Maria 51 anni)


Risposta

L'evoluzione di una trombocitemia essenziale in policitemia vera è un evento raro ma descritto. L'indicazione ad una terapia citostatica nel suo caso, se non ha mai avuto trombosi in passato, è data principalmente dai valori di piastrine, mentre per l'ematocrito può aiutarsi con i salassi. L'oncocarbide è la terapia convenzionale di prima linea, in alternativa potrebbe valutare con il suo medico eventuali protocolli sperimentali, come ad esempio l'interferone. La terapia con Oncocarbide può essere interrotta in qualsiasi momento, fermo restando che il controllo dei valori è legato alla sua assunzione e quindi viene meno nel momento in cui viene interrotta.
Nell'ottica di entrare in qualche protocollo sperimentale va sottolineato che alcuni richiedono che il paziente non abbia mai assunto l'idrossiurea, mentre altri che il paziente la abbia assunta e si sia dimostrato intollerante o resistente. Circa la possibile ulteriore evoluzione della malattia, i rischi sono gli stessi degli altri pazienti con policitemia vera, cioè di trasformarsi in mielofibrosi o, in una minoranza di casi, in forme più aggressive.


(12 dicembre 2013 - ore 11:15) - Donatori da registro

Buongiorno, gentili dottori, volevo sapere se visto che io compio 55 anni il 31 dicembre e sono iscritta all'ADMO, con il raggiungimento dei 55 non posso più essere, eventualmente contattata. Perché il limite è 55 anni per donare il midollo? Grazie di tutto.
(Eleonora Davide)


Risposta

Il limite di età è imposto da criteri di sicurezza per il donatore, soprattutto se non familiare come nel caso dei donatori da registro.


(12 dicembre 2013 - ore 10:31) - Disturbi della sensibilità

Buongiorno, sono affetto da T.E. da oltre due anni e mi curo con 2 cps di oncocarbide al giorno + 1 cps di cardioaspirina a giorni alterni, le mie piastrine oscillano intorno a 400.000. Da qualche settimana durante la notte non sento più le dita ed alcune volte le mani, devo muoverle in continuazione per farle ritornare normali. Il giorno questo non accade. Può essere causa della patologia di cui sono affetto oppure della cura? Grazie per la risposta.
(Edoardo)


Risposta

Le parestesie sono alterazioni della sensibilitá come i formicolii, che sono fra le manifestazioni tipiche di queste patologie per difficoltà nella microcircolazione. Il fatto tuttavia che le vengano solo di notte può dipendere anche da fattori locali come artrosi cervicale o vizi di posizione. Ne parli con il suo medico affinché possa valutare eventuali interventi diagnostici e/o terapeutici.


(11 dicembre 2013 - ore 20:54) - Preparazione al trapianto

Buonasera, mi hanno comunicato che ci sono diversi donatori compatibili con me, vorrei sapere, gentilmente, quanto tempo può trascorrere dal ricovero, e quanto tempo prima mi devo ricoverare per effettuare i controlli. Attualmente sono in cura con Ruxtilinib. Grazie.


Risposta

La prima cosa fondamentale è selezionare il donatore fra quelli disponibili, il che può richiedere un po' di tempo per effettuare ulteriori approfondimenti. Successivamente o nel frattempo può iniziare lei a fare gli esami pre-trapianto, che generalmente devono essere completi e valutati dal suo ematologo prima del ricovero per il trapianto stesso.


(11 dicembre 2013 - ore 15:42) - Everolimus per la mielfibrosi

Gentilissimi ricercatori, malato di mielofibrosi e osteosclerosi dal 2006, 46 anni, sono in terapia con oncocarbide 2 cp die. Ad un precedente controllo ematologico mi e stato proposto di sostituire l'oncocarbide con everolimus, proposta poi ritirata per stabilità della malattia. Decisione presa dal dirigente responsabile del reparto presso il quale sono seguito. La mia domanda è questa: qual è la differenza sostanziale tra i due farmaci? Com'è possibile conoscere gli effetti a lungo termine del farmaco se non utilizzato, peraltro sperimentato per la mielofibrosi e attualmente in commercio. Mille grazie per la cortese risposta.
(Antonio)


Risposta

La decisione terapeutica per la mielofibrosi dipende dai problemi clinici presentati dal singolo paziente, tenendo conto in particolare della classe di rischio e dall'eventuale presenza di sintomi costituzionali e ingrossamento sintomatico della milza. Everolimus é stato sperimentato in un trial clinico coordinato dal gruppo AGIMM di Firenze, ma attualmente è in commercio per altre indicazioni.


(11 dicembre 2013 - ore 14:37) - News

E' possibile ricevere le news in maniera automatica attraverso posta elettronica?
(Lucio)


Risposta

Non possiamo purtroppo inviare news né risposte ad indirizzi mail, ma solo pubblicarle sul sito dove rimangono accessibili a chiunque.


(10 dicembre 2013 - ore 23:50) - Infusione di linfociti

Buonasera, vi scrivo nuovamente per avere alcuni chiarimenti da voi. Mio fratello, dopo il fallimento del trapianto, pensava che non ci fosse più nulla da fare, invece i dottori che l'hanno in cura, gli hanno proposto 4 cicli con il Vidaza, attualmente gli esami gli confermano un "full donor" (prima era 50/50) vista la situazione favorevole dopodomani gli trasfondono 2.200.000 unità di staminali che erano avanzate e quindi congelate. Insieme a queste staminali i dottori fanno affidamento sulla presenza anche di linfociti T, che dovrebbero aiutare il suo midollo a ripartire e di conseguenza aiutarlo a uscire dalla sua malattia. Personalmente, voi cosa ne pensate? E' una cura o è un palliativo per far si che possa andare ancora avanti? Non verrebbe sottoposto a chemio o a radio, ma solo con il buon risultato ottenuto con il Vidaza.
Vi ringrazio, per il tempo che ci dedicate e per la grande professionalità. Grazie di cuore.
(Eleonora Davide)


Risposta

L'infusione di linfociti T, se questo è il caso di suo fratello, è una procedura che gioca tutto sul sistema immunitario del donatore affinché controlli la malattia del ricevente. Quindi non è necessario effettuare prima radio o chemioterapia. Se inoltre il chimerismo risulta completamente del donatore dopo trattamento con azacitidina è un ottimo punto di partenza per consolidare il risultato con i linfociti T.


(10 dicembre 2013 - ore 8:45) - Prosecuzione terapia con Ruxolitinib in uso compassionevole

Buongiorno mia moglie ha partecipato al protocollo sperimentale con ruxolitinib con ottimi risultati, il problema ora è che essendo stata autorizzata la vendita in classe C è stata sospesa dalla ditta la spedizione del farmaco (cure compassionevoli) visto il prezzo inarrivabile per i comuni mortali che succedera adesso? Che dobbiamo fare?
(Claudio)


Risposta

Non ci risulta che siano state interrotte le forniture del farmaco per uso compassionevole. In alternativa, comunque, può chiedere al suo ematologo se sua moglie può rientrare nel protocollo di accesso allargato con Ruxolitinib (Jump).


(09 dicembre 2013 - ore 12:45) - Prognosi nella mielofibrosi

Buongiorno, è la prima volta che scrivo, mia madre (anni 65) ha una storia di trombocitemia essenziale diagnosticata nel 2003, nel 2011 è subentrata una mielofibrosi idiopatica, per il momento conduce "una vita regolare" tra alti e bassi, vivo con l'ansia che da un momento all'altro tutto possa cambiare, mi chiedo che aspettative di vita abbia e se si possa guarire. Grazie.
(Valeria)


Risposta

Sono stati identificati diversi fattori nella mielofibrosi che identificano dei gruppi a prognosi diversa, e che sono utili per orientare la scelta terapeutica. Fra questi fattori sono inclusi la presenza o meno di sintomi quali il dimagrimento, le sudorazioni notturne e la febbricola, di cellule immature nel sangue periferico, l'età, il numero di globuli bianchi, la necessità di fare trasfusioni, ecc. Queste valutazioni devono essere effettuate nell'ambito di una visita ematologica. Non possiamo invece parlare di guarigione, purtroppo, per questa patologia al momento attuale. L'unica possibilità è il trapianto di midollo osseo, che viene tuttavia riservato a pazienti ben selezionati per aggressività della malattia e condizioni generali di salute in ragione dei numerosi rischi legati alla procedura.


(06 dicembre 2013 - ore 15:51) - Imetelstat per la mielofibrosi

Preg.mi ricercatori, nel ringraziarVi sempre per la VS. attività scientifica ed umana, torno a chiederVi un'informazione. Mia moglie, 57 anni, mielofibrosi II post-policitemica diagnosticata a luglio c.a., attualmente asintomatica, a chiesto di essere inserita in un protocollo di cura sperimentale e a breve inizierà lo screening. Poiché seguo i risultati dell'IMETELSTAT che agisce nella telomerasi-inibitore-(Stati Uniti), nonchè con risultati statistici nella cura della mielofibrosi veramente importanti. Tenuto conto della Vs. risposta in merito ai tempi previsti(giugno 2014) per l'inizio della sperimentazione in Italia, Vi chiedo cosa occorre fare per chiedere di essere inseriti all'inizio della sperimentazione e se essere inseriti in un protocollo jump può aprire la strada all'inserimento del nuovo farmaco della Geron. Grazie.
(Ernesto)


Risposta

Attualmente non sono ancora stati definiti i criteri di inclusione nel trial con Imetelstat che verrà attivato anche in Europa, per cui non sappiamo con certezza se vi potranno rientrare anche i pazienti che abbiano già fatto terapia con ruxolitinib, in particolare se dovessero ottenere una buona risposta con quest'ultimo. Se è intenzione di sua moglie provare ad accedere al trial con imetelstat le consigliamo di discutere con il suo ematologo se vi sia effettivamente l'indicazione e la necessità di iniziare prima Ruxolitinib.


(06 dicembre 2013 - ore 12:15) - Riduzione dei globuli bianchi con oncocarbide

Buongiorno, sono affetto T.E. da oltre 2 anni, mi curo con due cps di oncocarbide al giorno. Le mie piastrine sono scese a 420.000 ma i globuli bianchi sono scesi anche essi a 5,3. Posso continuare con la stessa cura oppure conviene ridurre il dosaggio. Grazie.
(Edoardo)


Risposta

L'abbassamento dei globuli bianchi è un effetto possibile dell'oncocarbide che va tenuto sotto controllo. 5,2 non è un valore eccessivamente basso, ma bisogna valutare anche i diversi tipo di globuli bianchi, come ad esempio i neutrofili. Le consigliamo di discuterne con il suo ematologo.


(04 dicembre 2013 - ore 21:55) - Ringraziamenti

Le vostre parole sono di grande conforto per chi ha delle patologie come le nostre. Grazie.


(03 dicembre 2013 - ore 17:24) - Ricerca di donatore da registro per trapianto di midollo osseo

Sono in attesa di trapianto per mielofibrosi da circa un mese, ma questa attesa mi rende particolarmente nervosa e i dubbi di non farcela sono talmente tanti. Quanto tempo dovrò aspettare per trovare un donatore, non avendo famigliari compatibili?


Risposta

La ricerca di un donatore da registro può avere tempi diversi, anche di alcuni mesi. Se quindi è stata attivata da solo un mese non è assolutamente detto che non lo trovi.


(02 dicembre 2013 - ore 16:48) - La mutazione di jak2 nella mielofibrosi

Gentili ricercatori, vorrei sapere se la mutazione Jak2, nella mielofibrosi idiopatica, può presentarsi all'inizio della malattia o può manifestarsi anche in un secondo momento. Se la mutazione si verifica a distanza di alcuni anni che significato ha? Vi ringrazio per la vs. disponibilità.
(Rosa)


Risposta

Generalmente la mutazione di JAK2, quando presente, si ha già all'esordio della malattia. Eventualmente è possibile che inizialmente la percentuale di cellule mutate sia talmente bassa da non riuscire a rilevare la mutazione con le metodiche di laboratorio comunemente usate, e che invece con il passare del tempo le cellule mutate aumentino e si riesca cosí a evidenziare la mutazione.


(01 dicembre 2013 - ore 23:08) - Sostegno alla ricerca

Sono socio dell'AIRC da tantissimi anni e sono consapevole dell'importanza della ricerca.
Vi chiedo per me e per tutti i partecipanti al forum se è possibile inviare qualche forma di contributo direttamente al Progetto AGIMM. Una forma di contributo del tutto personale ve la invio subito con un enorme GRAZIE a tutti medici e collaboratori che con il loro impegno e buona volontà non ci fanno sentire soli e mettono tutto ciò a disposizione di chi ne ha bisogno.
(hippoc)


Risposta

La ringraziamo molto per il sostegno alla nostra attività, che ci fa estremamente piacere. Circa il contributo economico non è possibile inviarlo direttamente al progetto AGIMM, ma può utilizzare i canali istituzionali di AIRC, eventualmente specificando nella causale che vorrebbe destinarlo a questo progetto.


(01 dicembre 2013 - ore 23:00) - Indicazioni per il Ruxolitinib

Grazie della risposta. Scusate per il mio quesito (del 26/11), dalla vostra riposta mi sembra di capire che il ruxolitinib produce i suoi maggiori effetti sui sintomi della malattia, ma sulla progressione della malattia presenta qualche beneficio?
Il protocollo Jump con ruxolitinib e un protocollo sempre aperto? Se così fosse mia mamma potrebbe ancora ritardare l'ingresso al protocollo valutando meglio il rapporto benefici/effetti collaterali? Infinite grazie.
(hippoc)


Risposta

I dati di follow up che abbiamo fino ad oggi ci dicono che Ruxolitinib non ha alcun effetto, né positivo né negativo, sulla progressione di malattia. Nei pazienti trattati c'è un aumento della sopravvivenza che è legato alla riduzione delle complicanze della splenomegalia e alla riduzione dello stato infiammatorio associato alla malattia, ma non all'impatto sulla malattia di per sé. Il protocollo Jump è ancora attivo, per cui può sicuramente valutare con il suo ematologo se sussistono le condizioni e le indicazioni per rientrarvi.


(30 novembre 2013 - ore 21:06) - Farmaci gastroprotettori

Gastroprotettore - mucosa gastrica, parliamo sempre della stessa cosa?...oppure sono due cose separate...lansoprazolo, omeprazolo ecc...ecc..., vanno bene sia come gastroprotettore sia per la mucosa gastrica ? Bisogna prenderli in caso di bisogno o anche come preventivo. Saluti e grazie.
(Pietro)


Risposta

Vengono comunemente chiamati gastroprotettori quei farmaci che servono a proteggere la mucosa gastrica. Si possono prendere al bisogno, per brevi periodi, o continuativamente come prevenzione. Questo dipende dalle condizioni cliniche e dalla terapia del singolo paziente, e deve valutarlo il medico curante.


(27 novembre 2013 - ore 18:49) - Gastroprotettore e cardioaspirina

Salve. Prendo cardioaspirin 100 mg giorni alterni...per PV...vorrei chiedervi cosa potrei prendere come gastroprotettore. Saluti e grazie.
(Pietro)


Risposta

La cardioaspirina di per se non richiede necessariamente l'assunzione anche di un gastroprotettore, ma in caso di disturbi gastrici, patologie gastriche o farmaci concomitanti a rischio di sanguinamento è possibile assumere un inibitore di pompa protonica come lansoprazolo, omeprazolo o altri farmaci della stessa classe.


(26 novembre 2013 - ore 22:37) - Indicazione per Ruxolitinib

Cari Amici Dottori,
voglio porvi una domanda, mia mamma (di 76 anni) è affetta da MF, assume 5 cpr di oncocarbide a settimana, e 1 cpr al dì di Ibustrin, i valori dell'emocromo sono nella norma, presenta splenomegalia di 16.5, moderato dimagrimento e a volte qualche sintomo sistemico come vampate di calore con sudorazione e prurito.
Consigliate con queste condizioni di essere inserita nel protocollo Jump con ruxolitinib. Grazie di tutto.
(hippoc)


Risposta

Non possiamo giudicare, sulla base delle informazioni e senza una presa diretta di visione delle condizioni di sua madre, darle alcun suggerimento circa l'opportunità o meno di assumere ruxolitinib.
Sappiamo che i principali benefici attesi dal farmaco sono la riduzione della milza e dei sintomi ad essa correlati e un miglioramento dei sintomi generali della malattia, quale quelli che lei descrive. L'uso del farmaco va valutato in una considerazione di beneficio atteso a fronte dei possibili effetti collaterali, rappresentati soprattutto dal rischio di sviluppare anemia o altre più rare complicazioni.


(25 novembre 2013 - ore 20:48) - Ferritina elevata prima del trapianto

Ho la data fissata per il trapianto ma nonostante prenda la EXJADE il valore della ferritina non scende mentre purtroppo calano le piastrine. Domando, se il valore della ferritina rimane a circa 1800 il trapianto si può fare lo stesso o ci sono pericoli?
(Fausto)


Risposta

Il valore elevato di ferritina non è una controindicazione assoluta al trapianto, anche se alcuni report indicano che sarebbe preferibile avere valori più bassi.


(25 novembre 2013 - ore 13:26) - Cardioaspirina e globuli rossi

Prendo la carioaspirina, questa fa abbassare i globuli rossi?
(Pasquale)


Risposta

No, la cardioaspirina riduce il rischio trombotico ma non ha influenza sul numero dei globuli rossi.


(25 novembre 2013 - ore 10:57) - Compatibilità del trapianto e gruppi sanguigni

Sono in attesa del trapianto e mi sorge una curiosità; l'eventuale donatore compatibile al 100% ha di conseguenza lo stesso gruppo sanguigno? Se no, con un gruppo sanguigno diverso il trapianto è più a rischio? Grazie.
(Vittorio)


Risposta

No, un donatore compatibile al 100% non ha necessariamente lo stesso gruppo sanguigno, in quanto la compatibilità si valuta su altri geni, in particolare gli HLA. I gruppi sanguigni di per sè non hanno influenza sul trapianto.


(24 novembre 2013 - ore 11:57) - Sintomi addominali e anemia

Da circa un mese soffro mal di stomaco e pancia, ho una ernia inguinale, premetto di avere la mielolinfodispla, emogoblina bassa, soffro un anche freddo. Potrebbero questi sintomi essere collegati a tutto il problema? Grazie.
(Salvatore)


Risposta

Non sembra esserci un unico motivo per tutti i disturbi che riferisce. Il freddo può essere legato all'anemia, e il mal di pancia all'ernia, ma le consigliamo di rivolgersi al suo medico per capire la natura di quest'ultimo disturbo.


(21 novembre 2013 - ore 13:55) - Imetelstat per la mielofibrosi

Preg.mi Dottori, soffro di mielofibrosi 2 stadio. Che possibilità esistono in Italia per sperimentare un nuovo farmaco scoperto negli Stati Uniti, l'Imetelstat? Dai risultati letti su internet sembra avere le stesse percentuali di utilità in confronto al trapianto (per chi si trova vicino i 58 anni).
(Ada)


Risposta

Il trial con Imetelstat nella mielofibrosi dovrebbe essere attivato anche in Italia nel 2014, ma i tempi precisi non è possibile conoscerli al momento attuale.


(20 novembre 2013 - ore 20:42) - Eritrocitosi e sintomi

Gentilissimi Dottori,
ho 45 anni, mi è stata diagnosticata una lieve eritrocitosi (GR 5.200.000 - 5.800.000; HB 16.7; Hcr 49%) non assumo alcun farmaco, devo fare ogni sei mesi un controllo emocitometrico. Due o tre volte a settimana, però, mi sveglio di notte con i seguenti sintomi: brividi di freddo, parestesie, geloni alla testa, mani e piedi, forti acufeni, dolori muscolari sulla parte alta delle spalle. C'è qualcosa che posso fare per attenuare e/o eliminare questi fastidiosissimi disturbi? Grazie molte per il Vostro preziosissimo contributo.
(Alessandro)


Risposta

I sintomi che descrive potrebbero essere dovuti ad alterazioni della microcircolazione, ed essere alleviati dall'aspirina, se non ha controindicazioni all'assunzione di questo farmaco. Le suggeriamo comunque di eseguire i controlli e approfondire la causa delle alterazioni dell'emocromo, se non lo ha già fatto.


(19 novembre 2013 - ore 22:09) - Trasfusioni di globuli rossi e mielofibrosi

Ho 67 anni, mielofibrosi post policitemica F3, splenomegalia massiva, miocardiopatia dilatativa FE30%, astenia, petecchie ed ematomi, anemia congestizia e microcitica; negli ultimi 170 giorni ho avuto 15 trasfusioni per totali 22 unità GRC, dal 10/10 al 19/11 ho avuto 5 trasfusioni per totali 10 unità GRC, 1 ogni 4 giorni! Venerdì mi hanno fissato ancora una trasfusione...LEUCEMIA? Grazie
(Giovan Battista)


Risposta

Un elevato fabbisogno di trasfusioni non è necessariamente sinonimo di evoluzione in leucemia, ma può essere dovuto solo alla mielofibrosi.
Naturalmente questo va approfondito con ulteriori accertamenti, che possono consistere anche solo in uno striscio di sangue periferico. Un altro parametro da valutare è se stia facendo una terapia citostatica, che può contribuire a ridurre i valori di emoglobina.


(19 novembre 2013 - ore 16:38) - Sperimentazioni per la mielofibrosi

Salve,
a mia moglie (57 anni) da fine luglio le è stata diagnosticata un inizio di mielofibrosi 2° stadio (attualmente senza sintomi) post policitemica (dopo 22 anni trascorsi sino adesso tranquillamente, milza sempre di cm.14 sin dall'inizio patologia, solo con i soliti controlli di emocromo e l'assunzione di oncocarbide sospesa dal 6 agosto). Vi chiedo quanto tempo passa in genere per essere arruolati (mia moglie ha chiesto nei primi di novembre di farne parte) ad un tipo di terapia sperimentale del progetto AGIMM (per mia moglie è difficile accettare l'idea del trapianto con i suoi rischi stando attualmente bene, senza sintomi, se non fosse stato per il risultato del Bom ed i CD 34 alti(280-3,3%) ed i blasti 2%). Attualmente, dal 6 agosto, non prende più l'oncocarbide che assumeva per la policitemia vera. Sino ad agosto aveva 12 di emoglobina, a settembre 11, ad ottobre 10, 6, al 15 novembre: Hgb 11,6 hct 37,2 rbc 4.0057 wbc 8.5 piastrine 251, cd 34 280/cellule cd34+ 3,3%.
Inoltre, navigando su internet, ho letto che dal 2014 (gennaio?) dovrebbe iniziare in Italia la sperimentazione del farmaco IMETELSTAT che sembra dare grandi speranze, più del jakafi-ruxolitinib.
(Ernesto)


Risposta

I tempi per essere inseriti in una sperimentazione clinica dipendono dal tipo di sperimentazione e dalla disponibilitá di posti. Si può andare da pochi giorni a qualche mese a seconda dei casi. La situazione che descrive non sembra comunque richiedere urgenza immediata di trattamento.
Circa il trial con Imetelstat, è vero che verrà attivato in Italia nel 2014, ma riteniamo più realistico che possa iniziare intorno alla metà dell'anno. I risultati iniziali sembrano promettenti, ma è un farmaco ad uno stadio di sperimentazione molto più arretrato rispetto al Ruxolitinib, e saranno quindi necessari almeno i risultati della sperimentazione che deve iniziare per poter fare un confronto del beneficio e del rischio rispetto ad altri farmaci sperimentali.


(17 novembre 2013 - ore 13:44) - Test di Coombs positivo prima del trapianto

Sono in attesa di fare il trapianto del midollo e negli esami preliminari i test di Coombs diretto e indiretto sono risultati positivi e dovrò con nuove analisi approfondire il test. Ai fini del trapianto questo cosa comporta? Aumentano i rischi di attechimento e rigetto?
(Fausto)


Risposta

È corretto approfondire per valutare se il test di Coombs positivo, indicativo di anemia emolitica, possa essere associato ad altre patologie, ad esempio autoimmunitarie. Di per sé comunque non influenza l'esito del trapianto, potrebbe essere rilevante invece una eventuale patologia concomitante.


(16 novembre 2013 - ore 23:56) - Splenomegalia e varici gastriche in presenza della mutazione di JAK2

A seguito di un ecografia addominale in cui è stata osservata un importante splenomegalia (21 cm) mi hanno fatto una gastroscopia, dai cui risultano numerose e grosse varici gastriche e una tac dalla quale risulta un'ipertensione portale. A seguito di queste cose e di un ematocrito alto ma nella norma, 49, e di una conta dei globuli rossi (mi pare si dica così) 17.7, mi ricercano la mutazione di jak2 che risulta positivo. Da qui gli ematologi sospettano mielofibrosi e mi sottopongono a biopsia ossea. Il midollo però non presenta tracce di fibrosi e c'è solo una lieve alterazione nella produzione di piastrine. A breve farò una rm angiografica. Gli ematologi mi dicono che non riescono a farsi un'idea da una parte e dall'altra mi dicono che sono a rischio trombosi o emorragia gastrica. Mi pare che siano disorientati. Cosa devo pensare e/o fare? Ho 39 anni.
(Fabio)


Risposta

Il quadro che descrive è abbastanza frequente e tipico di quelle malattie mieloproliferative (il che è chiaramente sostenuto dalla presenza della mutazione del gene JAK2) che esordiscono con trombosi dei vasi addominali. La risonanza angiografica le dirà se questo è effettivamente avvenuto o meno, dato che potrebbe spiegare l'ipertensione portale e le varici esofagee. In questi casi spesso gli esami ematici e del midollo non presentano tutte le caratteristiche necessarie per fare diagnosi di una forma classica di malattia mieloproliferativa (mielofibrosi, policitemia vera, trombocitemia essenziale), la quale però torniamo a dirle è dimostrata dalla mutazione di JAK2. Ulteriori accertamenti potrebbero aiutare ad orientarsi sulla più precisa definizione della malattia mieloproliferativa e la scelta di un adeguato trattamento.


(15 novembre 2013 - ore 23:03) - JAK2 ed evoluzione in mielofibrosi

Buonasera, so di avere la PV da 9 mesi. Vorrei sapere se chi è jak2 positivo ha maggiori probabilità di una evoluzione della malattia in mielofibrosi rispetto a chi non lo è. Grazie per la vostra infinita pazienza.
(Carlo)


Risposta

No, la presenza della mutazione di JAK2 non è un fattore di rischio per l'evoluzione in mielofibrosi, anche se l'aumento della quantità del JAK2 mutato (carica allelica) è stata associata all'evoluzione.


(14 novembre 2013 - ore 19:06)

Salve, è la terza volta che vi scrivo e stavolta per dare un sostegno a Vittorio che, a quanto leggo, ha una mielofibrosi molto simile alla mia...jack2 negativo, piastrine sulle 600.000, stato di salute generale buono e così anche i valori ematici, tranne per hdl...se non fosse stato per la conferma della biopsia osteomidollare, non ci crederei. Anche io me ne sono accorta facendo un comunissimo controllo di routine. Anche io passo di qua ogni tanto per sbirciare e sperare di leggere qualche notizia buona ma, come Vittorio, sono terrorizzata dal fatto che questa magia possa interrompersi da un momento all'altro per lasciar posto a tutti i sintomi tipici della malattia. Io di anni ne ho 50, appena compiuti e l'aspettativa di vita che leggo per questi casi lowrisk è intorno ai 120 mesi....ma caspita sono davvero pochi, se cosi fosse. Io prendo solo l'oncocarbide, poiché sono soggetta a episodi di epistassi per cui la cardioaspirina mi è stata sospesa. Spero tanto che per i tanti come noi ci sia un barlume di speranza....Forza Vittorio, non "fasciamoci la testa", come mi disse la patologa qualche mese fa....
Buon lavoro a tutti voi e grazie, comunque.
(Laura Roberta)


Risposta

L'ispessimento della trama reticolinica corrisponde alla fibrosi del midollo osseo, che è una caratteristica della mielofibrosi ma non solo. Per fare diagnosi di mielofibrosi servono infatti anche altri criteri, fra cui la presenza di una mutazione come quella del JAK2, l'ingrossamento della milza, l'alterazione di alcuni parametri ematici. Vanno inoltre escluse altre patologie che possono causare anch'esse fibrosi del midollo. Queste valutazioni devono essere effettuate dal suo ematologo.


(13 novembre 2013 - ore 13:01) - Aumento dell'LDH nella trombocitemia essenziale

Chiedo scusa nel trasmettervi spesso i miei dubbi, sono affetta da trombocitemia essenziale dal 1990, sono sempre stata bene, ovviamente assumendo le medicine, oncocarbide e ascriptin, in passato non mi era stato mai chiesto di controllare LDH, otto mesi fa ho fatto il controllo e si aggirava sui 666, poi, avendo diminuito l'oncocarbide, è aumentato a 900, in concomitanza con l'aumento delle piastrine passate da 600 a 830. Vorrei sapere se tutto ciò è compatibile con la mia patologia o se invece denota una trasformazione della mia malattia. Grazie.
(Norina)


Risposta

L'aumento dell'LDH è uno dei parametri che viene valutato per la diagnosi di evoluzione in mielofibrosi, ma non è l'unico e non è sufficiente per stabilirlo. Vanno valutati anche, ad esempio, le dimensioni della milza, la presenza di sintomi, i valori di emoglobina e soprattutto il midollo osseo. Inoltre l'LDH è un indice di proliferazione cellulare, per cui è normale che aumenti se riduce il farmaco che controlla la crescita delle cellule ematiche.


(12 novembre 2013 - ore 19:14) - Fibrosi midollare

Ho fatto la Bom e mi hanno diagnosticato un diffuso ispessimento della trama reticolinica. Cosa significa?
(Gianni)


Risposta

L'ispessimento della trama reticolinica corrisponde alla fibrosi del midollo osseo, che è una caratteristica della mielofibrosi ma non solo. Per fare diagnosi di mielofibrosi servono infatti anche altri criteri, fra cui la presenza di una mutazione come quella del JAK2, l'ingrossamento della milza, l'alterazione di alcuni parametri ematici. Vanno inoltre escluse altre patologie che possono causare anch'esse fibrosi del midollo. Queste valutazioni devono essere effettuate dal suo ematologo.


(12 novembre 2013 - ore 15:32) - Ruxolitinib per la policitemia vera 2

Vorrei sapere se posso accedere al nuovo farmaco ruxolitinib,sono affetta da policitemia vera da tre anni. Mi curo con salassi e oncocarbide però ho molti effetti collaterali. Abito a Firenze, dove posso rivolgermi? Grazie.
(Maria)


Risposta

Il Ruxolitinib per pazienti con policitemia vera è disponibile solo nell'ambito di sperimentazioni cliniche. Presso il centro AGIMM di Firenze sono attive o saranno attivate (a seconda della sperimentazione) quelle disponibili in Italia. Per i riferimenti può consultare la pagina del sito dedicata all'unità coordinata dal Prof. Vannucchi.


(11 novembre 2013 - ore 17:17) - Ruxolitinib per la policitemia vera 1

Sono affetta da policitemia vera da 3 anni, mi curo con oncocarbide però ho molti effetti collaterali, come prurito, sudorazioni, stanchezza. Ho sentito parlare di un farmaco il Ruxolitinib, sapete dirmi se si trova e dove? Grazie per la risposta.
(Irene)


Risposta

Il Ruxolitinib può essere attualmente somministrato a pazienti con policitemia vera solo all'interno di sperimentazioni cliniche. Quelle in corso in questo momento non possono arruolare ulteriori pazienti perché hanno raggiunto il limite prestabilito, ma nei prossimi mesi dovrebbe partire un nuovo protocollo che sarà attivato anche in alcuni centri AGIMM. Non sappiamo dirle al momento se sarà disponibile anche in altri centri e, se si, quali.


(11 novembre 2013 - ore 12:35) - C'è indicazione al Ruxolitinib nella mielofibrosi con anemia e piastrinopenia?

Gentili ricercatori, torno a disturbarvi per farvi una domanda a cui spero potrete dare risposta: in un soggetto affetto da mielofibrosi avanzata (presenza di blasti nel sangue periferico e di cellule CD 34+ e CD 33+ ), trasfusioni di emazie 3 volte al mese e con piastrine intorno alle 44.000 unità, sarebbe possibile (ed ancora utile) somministrare Ruxolitinib? Vi ringrazio di cuore, cordiali saluti.
(Rosa)


Risposta

In una situazione simile Ruxolitinib potrebbe essere utile per controllare i sintomi e l'eventuale ingrossamento della milza, ma il valore di piastrine è limitante. Attualmente infatti il valore minimo consentito è 75000, che scende a 50000 nell'ambito di uno studio dedicato a pazienti con mielofibrosi e piastrinopenia. Questo per un motivo di sicurezza, visto che uno degli effetti più frequenti del Ruxolitinib è proprio quello di ridurre il numero di piastrine. Un altro problema che potrebbe causare questo farmaco è un aumento della necessità di trasfusioni di globuli rossi, perchè l'anemia è un altro effetto frequente.


(10 novembre 2013 - ore 15:12) - Grazie

Un saluto a tutti i visitatori ed in particolare un sentito ringraziamento a Massimo per il suo in bocca al lupo. Nel frattempo ho fatto la prima trasfusione della mia vita. Continuo con Eprex e mercoledì un nuovo controllo. Gentili ricercatori, grazie innanzitutto per il vostro prezioso lavoro, per la vostra professionalità e anche per questa finestra su internet che aiuta noi tutti a confrontarci e sostenerci.
(Rosa)


(9 novembre 2013 - ore 13:53) - Aspirina e gastroprotettore

Vorrei sapere se l'Ascriptin che adopero per curare la trombocitemia ha incorporato il gastroprotettore, so che la cardioaspirina lo contiene, però ha un dosaggio inferiore rispetto a metà ascriptin, come posso regolarmi. Grazie infinite.
(Norina)


Risposta

Ascriptin contiene acido acetilsalicilico 300 mg e dei sali di magnesio e alluminio che facilitano l'assorbimento del farmaco contribuendo al tempo stesso a limitare l'effetto lesivo del farmaco sulla mucosa dello stomaco. Cardioaspirin contiene solo acido acetilsalicilico al dosaggio di 100 mg. Esistono ad oggi combinazioni di acido acetilsalicilico e un vero e proprio farmaco gastroprotettore, ma può tranquillamente assumere quest'ultimo separatamente.


(9 novembre 2013 - ore 13:31) - Trapianto e GVHD

Devo fare il trapianto e mi sto documentando. Ho trovato un opuscolo "Guida alla Degenza" di Careggi dove a pagina 16 c'è scritto "la manifestazione della GVHD contribuisce a ridurre il rischio di recidiva della malattia di base". Non capisco, significa che la GVHD è meglio che si manifesti? Saluti.
(Gianni)


Risposta

Può sembrare paradossale ma è corretto, se ovviamente la GVHD si manifesta in forma non grave. La GVHD infatti è la cosiddetta "reazione del trapianto contro l'ospite", cioè una aggressione da parte del sistema immunitario del donatore verso le cellule del paziente, che è responsabile delle manifestazioni cliniche come diarrea, tossicità mucosa o epatica, ecc. Ma se il sistema immunitario del donatore attacca anche le eventuali cellule neoplastiche residue dopo il trapianto, questo permette un controllo immunologico della malattia, che riduce il rischio di recidiva.


(8 novembre 2013 - ore 18:44) - Prospettive per la mielofibrosi

Ogni tanto passo si qua per cercare un filo di speranza...
Tre anni fa, mi è stata diagnosticata una Mielofibrosi Primaria (come fibrosi midollare di grado 2). La scoperta della malattia è stata casuale: donando il sangue si è progressivamente osservato un numero di piastrine sempre più alte. La biopsia ossea midollare ha confermato la diagnosi, jack2 negativa. Sono passati tre anni: io sto bene, non ho sintomi, le piastrine sono a quota 800 (mila) e per ora stabili, HDL alto, ma altri valori (acido urico, globuli bianchi ed emoglobina) nella norma. Mi è stato consigliato solo follow up e cardioaspirina, e così faccio. Però ho paura. Ho 38 anni, e mi/vi chiedo: c'è la possibilità che questo "magico" equilibrio che il mio organismo sembra aver raggiunto possa durare per sempre? C'è la speranza che io possa diventare vecchio? Ho così tante cose da fare... Io cerco di non turbarlo questo equilibrio, non fumo, faccio sport, mangio sano ed evito di assumere farmaci..Eppure leggendo questo sito a volte sembra quasi che il destino di chi ha una MF sia segnato, che sia solo questione di tempo: e io non sono abbastanza vecchio per pensare che "15 anni di vita davanti" siano sufficienti. Datemi qualche notizia.
(Vittorio)


Risposta

Da quello che ci scrive il suo quadro sembra quello di una forma a basso rischio, quindi con una sopravvivenza stimata dagli ultimi studi più lunga di 15 anni. Attualmente, da quello che possiamo dedurre, non c'è indicazione a iniziare una terapia, ma se il quadro dovesse cambiare e data la sua giovane età, c'è ampio spazio per pensare al trapianto. Inoltre la ricerca sta andando avanti, e possiamo sperare che gli studi in corso, sia biologici che farmacologici, possano darci delle armi in più nei prossimi anni per combattere la malattia.


(8 novembre 2013 - ore 10:55) - Ringraziamenti

Buongiorno,
vorrei fare un grossissimo in bocca al lupo a Rosa e vorrei dirle di avere pazienza, fiducia e speranza ... FIDUCIA E SPERANZA. Stiamo tutti lottando nel cercare le cure migliori per le nostre problematiche. Vorrei anche ringraziare tutti i ricercatori che danno risposte alle nostre domande e vi posso assicurare che è un grande sostegno.
(Massimo)


(7 novembre 2013 - ore 11:18) - Cefalea e policitemia vera

Buongiorno, vi scrivo di nuovo... perdonatemi!
Ho 38 anni, ho la PV, prendo la cardioaspirina e faccio salassi al bisogno. Frequentemente, ho dei forti mal di testa con nausea, mi durano anche 2-3 giorni di fila, e non mi passano con le solite pasticche da nevralgia. Accuso un forte dolore alla testa, la sento pesante, e avverto un forte bruciore dentro la testa e intorno alle orecchie, come se fossi caldissima..., ma non ho la febbre e tanta nausea. Può dipendere dalla PV? Magari in quel momento gli eritrociti mi sono saliti?
Quando faccio i salassi, mi sento meglio, sento la testa più leggera, come se fosse svuotata, ma se le analisi vanno bene, non posso mica fare i salassi per il mal di testa... Insomma questo mio mal di testa può dipendere dalla PV? Grazie infinite.
(Giada)


Risposta

Il mal di testa può essere un sintomo della policitemia vera, che si manifesta più spesso quando il valore di ematocrito è elevato, ma non c'è sempre necessariamente una correlazione. E' importante che assuma regolarmente l'aspirina e che mantenga l'ematocrito sotto al 45%. Se i valori di globuli bianchi e/o piastrine fossero alti potrebbe essere un motivo per valutare l'inizio di una terapia citostatica.


(5 novembre 2013 - ore 21:01) - Ruxolitinib e anemia

Gentili ricercatori, da circa un mese e mezzo sto assumendo ruxolitinib, in quanto affetta da mielofibrosi idiopatica. Sono molto scoraggiata perché l'emoglobina è scesa a 7. I medici mi hanno detto che è un valore da trasfusione ma al momento mi hanno prescritto solo Eprex che pare dopo otto punture non abbia dato gli effetti sperati. Al prossimo controllo forse mi riducono ruxolitinib. Non so cosa pensare. A volte sento di aver bisogno di un supporto psicologico. La mia vita non è più la stessa anche se agli occhi degli altri maschero benissimo perché voglio combattere. Ho bisogno di coraggio. Scusate lo sfogo. Ho mia sorella che è al 100% compatibile. Lo so che non è poco. Grazie per avermi ascoltato e Vi auguro buon lavoro.
(Rosa)


Risposta

L'anemia è un effetto collaterale molto comune di ruxolitinib; l'anemia compare in genere nei primi mesi, qualche volta richiede trasfusioni, ma generalmente tende a risolversi dopo pochi mesi. Questo effetto collaterale è, nella maggior parte dei casi, accettabile se correlato ai miglioramenti della milza aumentata di volume e/o dei sintomi associati alla malattia (sudorazioni, prurito, perdita di peso, doloretti muscolari). Pertanto, la valutazione circa l'efficacia e la tossicità del farmaco deve essere globale, cioè deve prendere in considerazioni gli effetti benefici rispetto agli effetti collaterali. Se il bilancio non è positivo, ha poco senso assumere il farmaco; se è positivo, una transitoria anemia può essere considerata accettabile.


(4 novembre 2013 - ore 20:44) - Trapianto nella mielofibrosi

Se dopo il trapianto dovuto alla MF la malatia si ripresentasse, si tornerebbe al punto di prima o ad un aggravamento della situazione?
(Gianni)


Risposta

Il comportamento può variare, ma in generale se la malattia si ripresenta le sue caratteristiche sono simili a prima del trapianto o, più spesso, può anche risultare attenuata. Ma, come anticipato, non ci sono regole assolute.


(4 novembre 2013 - ore 4:19) - Problemi urologici nella policitemia vera

Sono affetto da 25 anni da policitemia vera. Sono in cura al S. Matteo di Pavia. Sono in cura con oncocarbide, con 10 capsule alla settimana, con una media di salasso tre volte all'anno con sacca da 350. Senza motivazioni valide da una decina di anni ho scoperto un odore di candeggina a carico delle cellule spermatiche. In un primo tempo avevo temuto di avere dei problemi alla prostata. Per quanto riguarda il liquido spermatico è perfettamente inodore. Questo imbarazzate fenomeno può essere relazionato alla mia malattia o al farmaco che assumo?
(Mario)


Risposta

Non vediamo relazioni fra la problematica che riferisce e la policitemia vera, e non è neanche un effetto collaterale noto dell'Idrossiurea. Se non lo ha già fatto, le consigliamo una visita urologica.


(30 ottobre 2013 - ore 14:30) - Piastrinosi

Buongiorno, ho 48 anni, da qualche settimana a seguito di un controllo di routine, ho scoperto di avere le piastrine alte (siamo tra 900 mila e 1 milione). Non soffro di alcun sintomo specifico della Trombocitosi. Non fumo, non bevo, sono forse appena 3/4 kg sopra il peso forma, ho tutti gli altri esami ripetuti 3 volte in un mese, da colesterolo a Truglicerici, glicemia, Enocromo Wbc etc...perfetti, anche il Dimero Pt e Ptt abbondantemente nella norma. Ho fatto esami alla tiroide e alla carotide, perfetti oltre a visita cardiologica, pressione sanguigna sempre compresa tra 75/90 e 115/130. Per ora prendo un quarto di aspirina giornaliera perché la Cardioaspirina mi ha portato delle strane reazioni (vampori), per il resto non soffro di prurito, nessun problema alle gambe, nessuna tachicardia. I medici sospettano o qualcosa di genetico oppure qualcosa riferito al Connettivo, è una valutazione giusta? Intanto ho aggiustato la mia dieta sempre scarsa di acqua e verdura e molto forte in insaccati e carni rosse (seppur colesterolo sia a 148 e Trigliceridi a 170). Grazie.
(Roberto)


Risposta

Un innalzamento della conta piastrinica può essere spia di una sottostante malattia, ad esempio una malattia del collageno, uno stato infiammatorio cronico, oppure una neoplasia in altri organi; in queste situazioni la conta piastrinica è generalmente inferiore al milione e tende a scemare nel corso di qualche settimana. Ovviamente va tenuta in debita considerazione anche la possibililtà che la sua piastrinosi, specialmente se persiste oltre qualche settimana, sia espressione di una malattia mieloproliferativa cronica. In tal caso il quesito potrà essere risolto con alcune indagini specifiche che includono la biopsia del midollo.


(28 ottobre 2013 - ore 21:46) - Trapianto nella mielofibrosi

Se il trapianto è l'unica soluzione alla mielofibrosi, come è possibile che la malattia si ripresenti di nuovo? E quali sono le complicazioni che si possono associare al trapianto di cellule staminali? Se le cellule non attecchissero quali sono le conseguenze? Possono riproporre il trapianto, con nuova chemioterapia oppure rimane quella precedentemente effettuata prima del trapianto? Grazie.


Risposta

Il trapianto di cellule staminali rappresenta una concreta possibilità di guarigione dalla malattia, ma talora questa può ripresentarsi dopo il trapianto. In questo caso, il trapianto potrebbe essere riproposto, ma i rischi divengono particolarmente elevati, ed è pertanto una strategia da considerare con molta cautela, pur essendo fattibile. La mancanza di attecchimento delle cellule del donatore è, invece, un'evenienza alquanto infrequente.


(28 ottobre 2013 - ore 19:18) - Inibitori di JAK2 e remissione della mielofibrosi

I primi esiti circa lo studio di farmaci JAK2 inibitori in associazione, Ruxolitinib con fedratinib, pacritinib, possono far sperare che la MF idiopatica primaria o secondaria venga portata a remissione? Grazie.
(Palazzo)


Risposta

I risultati degli studi condotti con ruxolitinib, che è tra i JAK2 inibitori quello di cui vi è più lunga esperienza, indicano un certo vantaggio sulla sopravvivenza, che viene quindi ad essere prolungata. In questo senso si potrebbe pensare ad un effetto dei farmaci sulla malattia stessa, oltre che sul controllo della milza e dei sintomi. Anche la fibrosi potrebbe in parte ridursi, sulla base dei primi risultati, anche se in una parte piccola dei pazienti. Ma i dati sono ancora troppo acerbi per poter trarre delle conclusioni circa il potenziale di ruxolitinib, e/o degli altri JAK2 inibitori, di portare la malattia a remissione.


(28 ottobre 2013 - ore 18:01) - Imetelstat

Ho letto, vagando qua e là sul WEB, dei Trial che Tefferi ha avviato con il farmaco Imetelstat, sul quale mi sono documentata, e vorrei sapere se la stessa cosa sta accadendo qui in Italia oppure no. Grazie tante per il vostro consueto preziosissimo aiuto.
(Gianna)


Risposta

E' molto probabile che lo studio clinico con Imetelstat venga attivato anche in Italia, in pochi centri, nella prima parte del 2014, ma al momento non sono disponibili informazioni certe.


(28 ottobre 2013 - ore 10:08) - Sintomi sistemici nella policitemia vera

Buongiorno, sono affetta da policitemia vera con mutazione JAK2 pari al 70%, splenomegalia e insopportabili sintomi sistemici. Leggo spesso nel forum di pazienti che hanno iniziato o stanno per iniziare una terapia con ruxolitinib. Vorrei capire dove prendono il farmaco se, come viene detto a me, non è in commercio. Grazie.
(Giulia)


Risposta

L'efficacia dei farmaci JAK2 inibitori, in particolare ruxolitinib e fedratinib che sono stati utilizzati nei pazienti con policitemia vera, è assai simile a quella dimostrata nella mielofibrosi. I risultati dei primi studi hanno quindi stimolato l'attivazione di successivi studi anche di fase 3, cioè studi nei quali il farmaco (ruxolitinib) è confrontato con la terapia standard. Pertanto, allo stato attuale la possibilità di ottenere un farmaco JAK2 inibitore, incluso ruxolitinib, in soggetti con policitemia vera è possibile solo all'interno dei suddetti studi clinici controllati che sono attivi, e tuttora aperti, in alcuni centri ematologici italiani, compresi alcuni del gruppo AGIMM.


(25 ottobre 2013 - ore 13:47) - Leucociti e milza

Buongiorno, ho iniziato da poco tempo ad assumere il Ruxolitinib e la milza mi si è rimpicciolita moltissimo e sono molto contento visto che ormai era circa 30 cm, però dagli esami del sangue i globoli bianchi sono molto alti (tutti gli altri valori vanno bene). E' dovuto al rimpicciolimento della milza in un tempo breve essendo essa un "filtro"?


Risposta

Il Ruxolitinib, come altri JAK2 inibitori, non ha in generale un potente effetto di controllo sull'aumento dei leucociti, mentre può determinare come effetto collaterale una riduzione del livello di emoglobina e delle piastrine. Un aumento del numero dei leucociti potrebbe essere associato alla riduzione del volume della milza, ma prove certe al riguardo non esistono.


(25 ottobre 2013 - ore 11:21) - Trapianto, successi e insuccessi

Vorrei chiedere, se un trapianto di cellule staminali non riesce, il paziente a quali pericoli e rischi va incontro? E' forse meglio tenersi tutti i sintomi e i giorni che ti restano da vivere senza affrontare inutili sofferenze legate a chemioterapia e altro?


Risposta

Nei termini in cui lei pone la questione, possiamo dire che il trapianto "riesce" pressoché sempre, nel senso che le cellule staminali del donatore attecchiscono nell'organismo del ricevente in oltre il 95% dei pazienti con mielofibrosi. E' possibile però che il trapianto non riesca nel senso che la malattia si ripresenta di nuovo, oppure possono comparire reazioni indesiderate anche gravi, potenzialmente fatali. D'altro canto il trapianto di cellule staminali è al momento l'unica terapia capace di portare a guarigione la mielofibrosi. Nel suggerire ad una persona con mielofibrosi di indirizzarsi verso il trapianto si cerca di valutare i possibili rischi rispetto alla prospettiva di una guarigione, ed è in genere consigliato quando la malattia abbia alcune caratteristiche di particolare aggressività e presenti una prognosi più grave.


(23 ottobre 2013 - ore 15:54) - Dolori addominali e policitemia

Da marzo curo la mia policitemia vera con oncocarbide (1 a giorni alterni), ziloric (2 a settimana), Cloxs (2 al di) e 1 reaptan al giorno. Le mie piastrine che erano 950... sono ritornate intorno a 400 e l'ematocrito va da 43 a 45. Scusate l'approssimità. Non ho avuto alcun effetto collaterale anche il prurito è molto raro. L'ecoaddome non evidenzia ingrossamento della milza, però io avverto a livello di colon irritazione, aria e disagio; forse la mia dieta è sbagliata: niente carni rosse, molto pesce, verdure crude e cotte, attività fisica. Ho 75 anni e faccio vita attiva come posso ridurre l'inconveniente, basterà un po' di Debridat? Grazie infinite per quanto fate e per la pazienza di leggermi.
(Gioia)


Risposta

I disturbi addominali che lei riferisce, in assenza di ingrossamento della milza, non dovrebbero essere in relazione alla policitemia vera, anche considerando che l'eco dell'addome non ha messo in evidenza (a quanto intendiamo) alterazioni dei vasi venosi addominali. Quindi potrebbe trattarsi di manifestazioni prettamente coliche, ed una dieta appropriata di sicuro potrà essere di giovamento.


(18 ottobre 2013 - ore 9:54) - Salassoterapia

Buongiorno,
nel 2011 dopo aver fatto il prelievo del midollo osseo mi è stata diagnosticata la policitemia vera. Terapia d'urto con salassi iniziale e cardioaspirina. Valore dell'amatocrito di riferimento massimo 50. Nel 2012 i salassi sono stati solo 2 - 1 a giugno e 1 a dicembre. In marzo 2013 i valori di riferimento dell'ematocrito sono stati abbassati da 42 - 45. Ogni mese e mezzo devo salassare perchè i valori non si assestano. Non è che per assestare i valori più bassi devo fare la terapia d'urto?
(Marialuisa)


Risposta

Il salasso, ad intervalli variabili a seconda delle necessità dell'individuo, è il modo più semplice anche rapido per ottenere il controllo dell'ematocrito in un soggetto che, come presumiamo sia lei, è considerato a "basso rischio". Sempre, se non vi sono controindicazioni, in associazione ad aspirina. Solo nel caso in cui i salassi dovessero risultare troppo ferquenti, mal tollerati, o incapaci di controllare il valore dell'ematocrito potrebbe rendersi necessaria una terapia farmacologica.


(17 ottobre 2013 - ore 13:58) - Eritrocitosi e sintomatologia

Egregi Dottori,
ho 45 anni e sono affetto da lieve eritrocitosi (non assumo farmaci, ma faccio il controllo dell'emocromo ogni 3 mesi). Ho notato, però, che quando il clima è molto umido - durante la notte - mi sveglio con i seguenti disturbi: brividi di freddo che partono dalla zona lombare, simili ai sintomi parainfluenzali (no febbre), acufeni molto accentuati, geloni alla testa, mani e piedi, formicolio agli arti e dolori muscolari, dolore e/o fastidio nella parte alta sx dell'addome (milza?).
E' plausibile avere questi disturbi con la patologia sopraindicata, poiché da profano mi sembra di essere affetto da setticemia, cosa mi consigliate?
I più cordiali ringraziamenti.
(Alessandro)


Risposta

La complessità dei sintomi che riferisce è difficilmente attribuibile alla lieve eritrocitosi che lei presenta, non essendo peraltro ben chiaro se sia una eritrocitosi piuttosto che una policitemia vera. Le manifestazioni potrebbero anche far pensare ad una forma infettiva (urinaria?), per questo le suggeriamo senz'altro di rivolgersi al suo curante per un'attenta valutazione clinica.


(17 ottobre 2013 - ore 10:42) - Ruxolitinib e altri farmaci

Gentili ricercatori,
si sa già qualcosa sulla rimborsabilità del Jakavi in Italia? E' ipotizzabile che il farmaco non venga rimborsato a pazienti affetti da malattie della gravità della mielofibrosi o magari in futuro anche PV e/o ET!? Sentendo dei risparmi che il governo cerca di fare nella sanità mi stanno venendo i brividi. Per fortuna abbiamo gente come Voi che si battono ogni giorno contro patologie importanti. Ma alla fine se i risultati delle ricerche non venissero rimborsati dal SSN il paziente non ne potrebbe mai beneficiare, visti i costi mostruosi del farmaco. Da paziente devo dire che un po' di paura in questo senso ce l'ho, d'altro canto Vi stimo molto e ho grandissima fiducia nel lavoro che state svolgendo.
(Luca)


Risposta

Non sappiamo darle risposte ai quesiti che pone circa la rimborsabilità del farmaco. Possiamo però informarla che il farmaco è disponibile attualmente in molti centri ematologici italiani nell'ambito di un "protocollo allargato", denominato JUMP, a patto che un paziente candidato al trattamento abbia determinati requisiti. Il farmaco, trattandosi di uno studio sperimentale, viene fornito senza alcun costo per il paziente né per il SSN. Oltre a questo, sono attivi in alcuni centri italiani, inclusi centri del gruppo AGIMM, altri protocolli con ruxolitinib, da solo o in combinazione con altri farmaci, così come con altri JAK2 inibitori (fedratinib, pacritinib, e a breve anche momelotinib), ampliando così le potenzialità di trattamento per i pazienti italiani con mielofibrosi e anche policitemia vera.


(14 ottobre 2013 - ore 23:20) - Terapia citostatica nella trombocitemia essenziale

Buongiorno, sono affetto da TE da oltre 20 anni, ed in cura con cardioaspirin, gastroprotettore e, da circa 6 anni, con vercite, che stabilizzava le piastrine a valori normali. Ho sospeso il vercite per motivi personali da circa 5 mesi ed i valori delle piastrine oscillano intorno ai 650 mila. Nel momento in cui volevo riprendere la terapia, il medico mi riferisce che attualmente vengono prescritti farmaci solo se le piastrine raggiungono il milione o se i valori dei globuli bianchi superano i 30000/mcl. Volevo sapere se è effettivamente così e se davvero devo correre il rischio di incorrere nuovamente in episodi di deficit sensitivi agli arti come, se pur per pochi secondi, mi hanno colpito in passato, quando i miei valori erano di circa 850mila. Ringraziandovi per la vostra cortese risposta, cordialmente saluto.
(Amerigo)


Risposta

Nella trombocitemia essenziale c'è indicazione a effettuare una terapia citostatica quando il paziente ha più di 60 anni e/o se questi ha avuto eventi trombotici, oltre che per il valore di piastrine superiore al milione e mezzo. Nel suo caso, bisognerebbe capire se i deficit sensoriali temporanei potrebbero essere stati determinati o meno da attacchi ischemici transitori.


(14 ottobre 2013 - ore 12:37) - Policitemia vera

Buongiorno, mio papà, 79 anni, è affetto da almeno 15 anni da policitemia vera, curata per molti anni con aspirinetta, oncocarbide e salassi. Da un paio d'anni, a causa di un indebolimento generale e forte dimagrimento (di cui non si sono trovate le cause nonostante accurati esami finalizzati anche a escludere patologie tumorali) il salasso è stato sostituito con una dose aumentata di oncocarbide. Da agosto soffre di febbre intermittente, senza che ci siano infezioni in corso (escluse da appositi esami). La causa può essere l'oncocarbide? Possiamo chiedere all'ematologo una terapia sostitutiva?
(Angela)


Risposta

Senza poter dare un giudizio specifico sul caso che lei sottopone, il farmaco oncocarbide può causare come effetto collaterale febbre, ma è anche vero che nella maggioranza dei casi (molto rari in senso assoluto, peraltro) la febbre si manifesta nei primi giorni/settimane di trattamento, è elevata e sparisce rapidamente. E' inusuale, ma non impossibile, che questo avvenga anche dopo molti anni di trattamento. D'altro canto, le cause di una febbre/febbriciattola non infettive sono molteplici, e possono includere anche una trasformazione della policitemia vera verso una mielofibrosi post-policitemica. Le suggeriamo di sottoporre il caso al suo ematologo di riferimento.


(14 ottobre 2013 - ore 9:59) - Valori delle cellule ematiche

Buongiorno,
valori di ematocrito alto sono in rapporto con valori di piastrine bassi e viceversa? Grazie.
(Pietro Martinelli)


Risposta

Non esiste alcuna obbligatoria correlazione, nè nel senso dell'aumento nè in quelle della diminuzione, tra i diversi parametri dell'emocromo.


(13 ottobre 2013 - ore 22:42) - Ferro, salassi e policitemia vera

Buonasera. Ho 45 anni, so di avere la PV da febbraio, ho effettuato salassi fino a marzo e poi ho semplicemente continuato la terapia con cardioaspirin e gastroprotettore. Per tutti questi mesi ho evitato di mangiare carne ed effettuato costantemente attività sportiva. Ho scoperto alcuni giorni fa di avere Fe 28, Ferritina 6 e Transferrina oltre 400. Nel contempo Hgb 13,9, ematocrito 43,9 e piastrine 530. Il sospetto era un sanguinamento per cui ho sospeso cardioaspirin, effettuato gastroscopia (si è rivelata buona). Ora sono in attesa del risultato del sangue occulto. Nel frattempo ho ricominciato a mangiare carne (non tutti i giorni). Se anche gli esami del sangue occulto fossero negativi sarebbe lo stesso necessaria la colonscopia suggeritami? Quando devo ricominciare a prendere il cardioaspirin? Ho la sensazione che per me sia un pò troppo forte (peso 55 kg) potrei passare al Cardirene 75? Quali indicazioni alimentari seguire: carne si o no?
Lo so, stavolta ho davvero abusato della Vostra pazienza: chiedo scusa.
(Carlo)


Risposta

La condizione di carenza di ferro che lei presenta è molto probabile che, in assenza di manifestazioni cliniche evidenti di sanguinamento, debba essere attribuita solamente alla salassoterapia, il cui scopo è proprio quello di indurre una carenza di ferro in maniera da limitare la capacità del midollo di produrre globuli rossi. Come tale, questa carenza - a meno che non sia causa di disturbi diversi, dalla perdita di capelli ad una condizione di astenia marcata- non deve essere assolutamente corretta con la terapia. Ciò non toglie, ovviamente, che un sanguinamento cronico possa contribuire alla perdita di ferro, e in tal senso ci si orienta in base alle manifestazioni cliniche. La dieta non è un modo per reintegrare ferro, e nel suo caso deve essere la più varia possibile, includente, ma non favorente, l'uso di carne rossa.


(11 ottobre 2013 - ore 21:09) - Trapianto in mielofibrosi

Buonasera, sono molto spaventato, mi hanno avviato alla ricerca di un donatore per il trapianto di cellule staminali, essendo in mielofibrosi con diversi sintomi. Quante probabilità ci sono di riuscita? E se non si trova il donatore? Sono tante le domande e le paure di non farcela.


Risposta

La scelta trapiantologica è, di per sè, sempre una scelta difficile, ed in particolare nella mielofibrosi a ragione dell'estrema variabilità di comportamento e di prognosi della malattia. Proprio per questo sono stati sviluppati dei modelli clinici che aiutano a predire il rischio. Un recente lavoro del gruppo AGIMM, pubblicato nella rivista Leukemia nei primi mesi di quest'anno, ha stabilito che alcune mutazioni contribuiscono in maniera molto importante a determinare la prognosi, permettendo così di migliorare ulteriormente la capacità di valutare il singolo caso, anche ai fini trapiantologici.
Il trapianto di cellule staminali rappresenta l'unica opzione capace di portare a guarigione la malattia, ma è tuttora gravata da un rischio di mortalità e di insuccesso. Questi dipendono da caratteristiche legate al paziente e al donatore, e devono essere valutate e discusse attentamente con il medico trapiantologo. Si può ricorrere a diversi tipi di trapianto, da fratello, da donatore non familiare, o anche da donatore della famiglia aploidentico (diverso dal fratello).


(11 ottobre 2013 - ore 11:23) - Experience with Jakafi

My Father is on Jakafi and he is much worse on it. In one month his WBC and RBC crashed and he nedeed a transfusion. I am seeing the same issue with Jakafi as we did with Hydrea. After witnessing my Father's condition worsen on Jakafi, I just can't buy into the hype. I think CYT387 has more promise for those with MF and anemia. From my viewpoint, Jakafi is worse than Hydrea b/c while his RBC would drop; his WBC has NEVER done this before. Very concerning.


Risposta

The occurrence of anemia while on Jakafi is a relative common side effect of treatment since it is intrinsically bound with the drug action mechanism. Anemia may be mild, moderate or severe and require blood transfusion, usually lasting for a few months, then hemoglobin starts to recover. While thrombocytopenia is relatively common, and can be safely managed with dose adjustment, leukopenia is not, as is the case of your father. Of course, some patients may respond much differently from others; hydrea does not induce severe leukopenia in the large majority of patients, unless you push very much the dose, as it happened in the case of your father. So, it is reasonable to say that your father does not benefit from Jakafi. However, you do not mention at all whether Jakafi was active in your father on the targets for which it should be mainly administered, ie splenomegaly and constitutional symptoms. If a patient benefits in spleneomegaly and symptoms, then anemia may be better accepted and tolerated. It's like a cost-benefit reasoning.
The opportunity to try another JAK inhibitor as the CYT387 drug is certainly warranted, since this drug has been reported to benefit MF patients with anemia. An international phase III trial is to start in US and Europe to confirm the results reported in a phase II study coordinated by dr Tefferi at Mayo.


(8 ottobre 2013 - ore 22:47) - Trapianto aploidentico

Il trapianto aploidentico Padre-Figlio viene eseguito a Careggi? Eventualmente ci sono stati buoni risultati?
(Fausto)


Risposta

Il trapianto aploidentico (ad esempio da padre a figlio) è una nuova procedura trapiantologica che sta offrendo importanti risultati in alcune patologie ematologiche. Viene effettuato in numerosi centri trapianto italiani, compreso quello di Firenze.


(8 ottobre 2013 - ore 17:31) - Studio clinico Pacritinib

Gentili ricercatori ho letto la notizia dell'avvio della fase 3 della sperimentazione persist 2 del pacritinib: mi potete indicare i centri in Italia e se possibile nel Lazio? Grazie e cordiali saluti.
(Rosa)


Risposta

Per quanto sia di nostra conoscenza, lo studio clinico PERSIST con l'inibitore di JAK2 Pacritinib è attivo/verrà attivato nei centri di Firenze (prof. AM Vannucchi), Padova (prof. ML Randi), Monza (prof. C. Gambacorti-Passerini) e Milano (Prof. Fabio Ciceri).


(7 ottobre 2013 - ore 14:47) - Trombocitemia e dolori muscolari

Buongiorno, sono affetto da T.E. da circa due anni, prendo 2 cps di oncocarbide al giorno + 1 cps di cardioaspirina a giorno alterni. Da qualche settimana prima di andare a dormire ho un indolenzimento dei muscoli delle gambe in particolare nei polpacci, per cui riesco a prendere sonno con molta difficolta. Può essere dovuto ai farmaci che prendo? O alla patalogia cui sono affetto? Grazie per la risposta.
(Edoardo)


Risposta

Dolori e crampi possono essere manifestazioni della patologia di base, spesso legati al rilascio di potassio in quantità eccessive dalle piastrine. Non sono noti come effetti collaterali di oncocarbide e/o aspirina. Peraltro, dolori muscolari possono essere dovuti a molteplici cause assolutamente non correlate alla trombocitemia.


(6 ottobre 2013 - ore 21:08) - Mielofibrosi: etereogenea di sicuro

Quindi...la mielofibrosi...come possiamo classificarla una malattia poco grave - grave - gravissima...non si può definire...!!..perchè ci sono svariatissimi casi di mielofibrosi diversi fra loro..!!..tutte queste mielofibrosi diverse una dall'altra dipendono dal soggetto...oppure da cosa..??...se diciamo PV - TE sappiamo al 90% di cosa stiamo parlando...esatto..!!..ma se diciamo mielofibrosi...di che cosa stiamo parlando...??...spero di essermi spiegato...saluti.
(Pietro)


Risposta

Nonostante tutti i dubbi e le domande, si è spiegato. La mielofibrosi è una malattia molto eterogenea in termini di presentazione clinica, problematiche, terapie utilizzate, rispetto alla policitemia vera e alla trombocitemia essenziale che, almeno per certi aspetti (e si fa per dire!) sono più facili da gestire. Molti degli studi in corso hanno proprio lo scopo di identificare tipologie di pazienti con caratteristiche diverse che abbiano prognosi e problematiche e necessità di terapie specifiche. AGIMM sta lavorando anche per questo, e un importante studio che abbiamo recentemente pubblicato, in collaborazione anche con la Mayo Clinic, ha messo in evidenza come certe mutazioni del DNA riescano ad identificare categorie di pazienti con malattia a maggior rischio rispetto a chi non presenta tali mutazioni.


(6 ottobre 2013 - ore 10:56) - Curcuma si, curcuma no

Buongiorno chiedo consiglio, prendo ticlopidina da 5 anni perché aspirina causava ulcere. Ora da un pò di tempo mi sono abituato a mettere la curcuma in polvere in alcuni piatti e al mattino a colazione. Mi può causare problemi? Grazie.
(Gianluigi)


Risposta

La curcuma è una spezia orientale, originaria dell'India, che viene comunemente utilizzata nella cucina tipica di questi paesi. Al di là degli apprezzabili usi culinari, a questa spezia sono tradizionalmente attribuite proprietà antiinfiammatorie, antidolorifiche, e antiossidanti, e proprio queste ultime potrebbero essere responsabili delle ascritte proprietà anticancro, sostenute anche da alcuni studi scientifici recenti. Non sono noti effetti collaterali di rilievo, né interazioni farmacologiche specifiche, per cui riteniamo che la possa utilizzare a sua discrezione.


(5 ottobre 2013 - ore 18:18) - Diagnosi recente

Buonasera, questa è la mia diagnosi: proliferazione della linea eritroide, granulocitaria, ma soprattutto megacariocitica con marcato pleomorfismo nucleare, e forme atipiche talora riunite in cluster - cellularità midollare 70-80. Cospicuo aumento delle fibre reticolari mf2. Il referto è indicativo di sindrome mieloproliferativa cronica tipo trombocitemia primitiva in evoluzione in mielofibrosi. Vorrei sapere quanto può esse avanti la malattia.
(Luca)


Risposta

La caratterizzazione di una malattia come pare essere la sua non può essere fatta solo sulla base del risultato della biopsia osteomidollare, che orienta verso una diagnosi precisa piuttosto che un'altra, ma richiede la valutazione globale degli esami ematochimici e soprattutto la visita ematologica. Dall'insieme delle diverse informazioni il suo ematologo saprà farsi un'idea dello stato della sua patologia e potrà quindi discuterne con lei.


(4 ottobre 2013 - ore 0:18) - Trapianto di cellule staminali

Vi ringrazio molto della risposta... Ho una nuova domanda a seguito di quanto mi avete detto: il trapianto di cellule staminali è davvero un'alternativa possibile? Funziona e si può fare sempre con tutti? Sapevo che un'alternativa era il trapianto di midollo, ma mi hanno detto che il rischio chirurgico per quel tipo di intervento è molto alto e si effettua solo su persone giovani e non ad uno stadio avanzato della malattia. È diverso il trapianto delle cellule?
Grazie infinite per il vostro tempo!


Risposta

Il trapianto di midollo è un trapianto di cellule staminali che in questo caso vengono prelevate dal midollo osseo del donatore. Queste stesse cellule staminali si possono prelevare anche dal sangue periferico del donatore, e questa è la modalità più comunemente utilizzata al momento. A parte la sorgente, le cellule staminali sono le stesse e la procedura trapiantologica del tutto sovrapponibile.


(3 ottobre 2013 - ore 22:33) - Aspirina e sintomi microvascolari

Salve. Mio marito, 42 anni, è affetto da mielofibrosi in stato prefibrotico, almeno così era la diagnosi due anni fa. Ogni due mesi si sottopone a analisi del sangue e visita ematologica. Come cura usa cardioaspirina ogni giorno e folina a giorni alterni, uniti a quesi ovviamente il protettore per lo stomaco. Da circa quattro mesi è sorto un nuovo sintomo al quale sino ad oggi non avevamo dato alcun peso: un "tinnito" notturno all'orecchio. Nelle ultime settimane però il sintomo è peggiorato a tal punto da impedire a volte un sonno tranquillo.
A giorni farà alcuni esami. Ci è stato detto che potrebbe essere un evento avverso causato dalla cardioaspirina. In quest'ultima settimana è stato deciso di prendere a giorni alterni anche la cardioaspirina in maniera tale da verificare se sia questa la causa del tinnito. Vi pongo quindi alcuni quesiti, perdonatemi se alcuni potranno risultare un pò "superficiali":
-potrebbe essere realmente la cardioaspirina la causa del "tinnito"?
-esiste qualche anticoagulante equivalente alla cardioaspirina ma con principo attivo differente?
-il fatto di usare la cardioaspirina a giorni alterni potrebbe essere pericoloso?
-potrebbe tale "tinnito" essere un sintomo della mielofibrosi, o meglio un sintomo che ci dice che la mielofibrosi in stato prefibrotico si sta evolvendo in qualcosa di ancor più serio?
A giorni farà una visita audiometrica e un esame per la circolazione. Grazie. Distinti saluti.
(Silvia)


Risposta

Il tinnito notturno all'orecchio è considerato uno dei possibili sintomi microvascolari (cioè da interessamento dei vasi sanguigni più piccoli) associato a queste malattie, ma può avere ovviamente anche una genesi locale (una malattia dell'orecchio). In queste situazioni si usa l'aspirina perché è generalmente efficace nel ridurre le manifestazioni microvascolari. Non ha assolutamente niente a che vedere con una possibile evoluzione della malattia di base.


(3 ottobre 2013 - ore 5:35) - Decorso della mielofibrosi

Salve...mi riferisco alla domanda fatta da Claudio del 1 ottobre "decorso clinico della mielofibrosi"...quindi anche la mielofibrosi può essere micidiale "6 mesi 1 anno di vita" come una leucemia acuta ecc...ecc...non hanno voluto dargli neanche il ruxolitilib...pensavo che la scoperta di questi nuovi farmaci avesse cambiato qualcosa in merito...non ci sto ha capire più niente...ho letto svariati discussioni di tante persone affette da mielofibrosi...dicendo che con questi nuovi farmaci si riduceva la milza ecc...ecc...e si andava avanti con la vita discretamente...ma scusate la mielofibrosi può anche essere così micidiale...che non ci sono ancora farmaci che possano dare aiuto a noi poveri cristi affetti da PV TE Miel. Quindi siamo sempre punto e accapo....siamo praticamente a zero fermi da 15-20 anni.......aspetto risposta grazieeee...saluti.
(Pietro)


Risposta

La mielofibrosi è una malattia che può essere guarita solo con il trapianto di cellule staminali, che è indicato attualmente solo in pazienti che abbiano i criteri di idoneità per accedere al trapianto (età, donatore, non altre patologie concomitanti importanti) e che presentino una malattia considerata ad alto rischio. Infatti la mileofibrosi può avere un decorso prolungato nel tempo, come in una buona parte dei casi, oppure in alcuni un decorso più rapido, nell'arco di alcuni anni. Casi più rapidamente progressivi sono possibili, ma non frequenti. Dato il rischio associato con il trapianto, la decisione di avviare un soggetto a questo dipende proprio dalla valutazione delle caratteristiche prognostiche della malattia. Esistono dati a favore di un possibile beneficio di ruxolitinib sulla sopravvivenza, ma allo stato attuale delle conoscenze questo può essere utilizzato solo per le persone che soffrano della milza voluminosa o di sintomi sistemici, non come una terapia per tutti i pazienti con mielofibrosi indifferentemente.


(2 ottobre 2013 - ore 22:55) - Ruxolitinib e sintomi

Buonasera, nonostante la cura con Ruxolitinib, ho ancora sudorazioni non notturne, ma diurne, la lingua amara e infiammata, un forte informicolimento alle braccia e mani. E' colpa della terapia o la mielofibrosi avanza?


Risposta

Difficile darle una risposta. Ruxolitinib è in genere molto e rapidamente efficace sui sintomi, inclusi le sudorazioni, prevalentemente ma non esclusivamente notturne; ovviamente alcuni pazienti possono non rispondere bene alla terapia, e questo sembrerebbe essere il suo caso. Circa le altre manifestazioni, non sono state comunemente attribuite al farmaco.


(2 ottobre 2013 - ore 22:21) - Oncocarbide, vercyte...

Carissimi dottori, io ho una malattia che è la mielofibrosi diagnosticata l'anno scorso fatto l'esame al midollo osseo, prima il mio medico mi ha detto che era una piastrinosi che poi si è trasformata in mielofibrosi, il mio problema è che adesso mi hanno cambiato le pillole, prima prendevo l'oncocarbide adesso invece prendo il vercyte; il medicinale è stato cambiato perchè mi venivano delle fastidiose bollicine in bocca, tipo una forte stomatite, mi hanno detto i medici è un effetto collaterale dell'oncocarbide, comunque io è da circa adesso nove mesi che prendo il vercyte solo nei primi mesi non ho avuto nessun problema adesso invece soffro di forte coliche allo stomaco che è questo è un effetto collaterale del vercyte però il mio dubbio è da qualche due mesi di fila ho fatto l'emocromo ho tutto nella norma i globuli bianchi sono a 6.000 le piastrine a 340 i globuli rossi un pò di più del normale solo un 500 in più della norma e l'ematocrito con tutte le pillle che prendo c'è lo sempre stazionario a 47 , anche se l'ematocrito e nel limite giusto come mai tutti gli altri valori scendono e l'ematocrito resta sempre stazionario!!! Vi ringrazio anticipatamente. Cordiali saluti.
(Patti Rita)


Risposta

Le manifestazioni al cavo orale che lei ha riferito possono essere dovute all'oncocarbide, e se queste sono ricorrenti e fastidiose possono indurre a sospendere il farmaco e a scegliere un chemioterapico diverso. Analogamente, anche se non comuni, le coliche addominali potrebbero essere riferite al vercyte, ma dovrebbero essere escluse anche altre cause. Circa il fatto che l'ematocrito tiene duro rispetto alle altre cellule, può dipendere da una diversa sensibilità al farmaco. In alcuni casi, piuttosto che aumentare il dosaggio, si può associare la salassoterapia, se indicata.


(1 ottobre 2013 - ore 15:48) - Decorso clinico della mielofibrosi

Un mio carissimo amico è affetto da mielofibrosi idiopatica scoperta a gennaio di quest'anno. Il quadro clinico iniziale è stato tragico (6 mesi 1 anno di vita) tanto che non hanno voluto nemmeno dargli questo ruxolitilib. Sta facendo una "pre cura" a base di cortisonici e altro e ha fatto una trasfusione la settimana fino ad arrivare a due la settimana e ora gli è stato detto che l'emoglobina è ok quindi questa settimana non farà più la trasfusione.
Ora la mia domanda è: con questo tipo di malattia e nella fase già avanzata è possibile davvero migliorare? Posso sperare che guarisca?


Risposta

Il decorso clinico della mielofibrosi è spesso variabile, alternando periodi di relativa stabilità della malattia ad altri nei quali si possono osservare peggioramenti dell'anemia, o dello stato generale o della milza, o tutti assieme. La malattia può rispondere ai trattamenti, almeno in parte e almeno per un certo periodo, ma sappiamo che è malattia inguaribile se non con il trapianto di cellule staminali.


(1 ottobre 2013 - ore 1:27) - Biopsia

Che cos'è la biopsia?
(Giorgio)


Risposta

La biopsia del midollo osseo è una procedura, effettuata in ambulatorio con un'anestesia locale, che permette di prelevare dall'osso del bacino un piccolo cilindro di osso contenente il midollo. Contemporaneamente si effettua l'aspirato midollare, cioè si ottiene un piccolo volume di sangue midollare. Sia la biopsia che l'aspirato servono per ottenere informazioni utili ai fini di un ottimale inquadramento diagnostico della malattia e per seguirne, eventualmente, l'evoluzione.


(29 settembre 2013 - ore 16:14) - Novità sui JAK2 inibitori

Cortesemente vi sono novità circa la sperimentazione dei nuovi farmaci anti Jak2 che possono eventualmente permettere la remissione della mielofibrosi?
(Alessio)


Risposta

Le ultime novità in questo settore riguardano le analisi a tre anni degli studi COMFORT con ruxolitinib, che hanno confermato il mantenimento dell'efficacia del farmaco sulla splenomegalia e sui sintomi in oltre il 50% dei casi ed il vantaggio sulla sopravvivenza, e i primi risultati dello studio clinico con il farmaco SAR202503 che hanno messo in evidenza l'efficacia sulla splenomegalia. Ulteriori informazioni verranno presentate al prossimo congresso della Società Americana di Ematologia a New Orleans a dicembre. Seppure ancora preliminari, di interesse anche le osservazioni circa un effetto di ruxolitinib nella riduzione della fibrosi midollare.


(28 settembre 2013 - ore 11:57) - Idrossiurea e gravidanza

Salve, sono in cura con oncocarbide da aprile 2013, da luglio mia moglie è incinta. Posso aver trasmesso qualche problema al feto?
(Claudio)


Risposta

Non siamo in grado di darle una riposta certa, in quanto non esistono esperienze attendibili al riguardo. Considerata la natura chimica del farmaco, è sempre consigliabile adottare precauzioni per evitare una gravidanza durante l'assunzione della terapia; vero è che esistono casi ben documentati di neonati perfettamente sani concepiti da genitori che avevano e/o stavano assumendo oncocarbide. Le suggeriamo di parlarne con il suo ginecologo che potrà eventualmente consigliarle dei test di screening sul feto.


(26 settembre 2013 - ore 14:50) - Trombocitosi e piastrinosi

Buongiorno,
nel 2010 mi è stata diagnosticata piastrinosi idiopatica. Da allora assumo due compresse al giorno di oncocarbide e una di cardioaspirina. Saltuariamente interrompo il trattamento per un mesetto e poi lo riprendo. I valori delle piastrine non sono mai scesi al di sotto di 450. Nel 2010 Jak 2 negativo, ma mi è stato consigliato di rifare l'esame quest'anno. Quali sono i concreti rischi che questa malattia possa evolvere in qualcosa di più grave? Posso continuare con oncocarbide o vi sono farmaci meno pesanti? Grazie.
(Giancarlo)


Risposta

L'oncocarbide viene utilizzata per il trattamento della trombocitemia essenziale considerata ad lato rischio di eventi trombociti, in associazione alla aspirina a basse dosi. Riteniamo che questo sia il suo caso. Altri farmaci utilizzati per la patologia sono l'anagrelide (nei casi di resistenza e/o refrattarietà all'oncocarbide), o l'interferone, qualora possa essere prescritto.
Il rischio di evoluzione della trombocitemia in mielofibrosi è inferiore al 10% dopo 10-15 anni dalla diagnosi, ed è molto basso il rischio di trasformazione in una fase leucemica acuta. Nella maggior parte dei casi, la trombocitemia decorre in maniera largamente non problematica per chi ne è affetto.


(26 settembre 2013 - ore 8:49) - Ruxolitinib e gravidanza

Buongiorno, a breve mio marito inizierà a prendere il Ruxolitinib. Vorremmo avere dei figli essendo ancora giovani e vorrei sapere se durante la terapia è possibile concepire e se ci sono stati dei casi precedenti anche se so che il farmaco è nuovo. Spero in un vostra risposta. Grazie.
(Cecilia)


Risposta

Al momento non esistono informazioni circa la sicurezza di ruxolitinib in gravidanza e/o per il concepimento, pertanto non è consigliabile concepire durante l'assunzione del farmaco.


(25 settembre 2013 - ore 21:18) - In attesa del trapianto?

Buonasera,sono affetta da policetemia da 12 anni, ultimamente dopo una biopsia midollare, mi è stata diagnosticata una trobocitemia primitiva in evoluzione in mielofibrosi. Stò assumendo ruxolinitib da 4 mesi, le analisi sono buone. Posso sperare in trapianto , oppure aspettare ...
(Lucia 51)


Risposta

Non possiamo dare giudizi su quanto chiede poiché una valutazione del genere richiede una conoscenza del suo caso che non abbiamo. Il trapianto può essere risolutivo nella mielofibrosi ma ha anche una discreta tossicità ed è perciò indicato nei casi considerati a rischio prognostico più elevato. Il suo ematologo ha certamente fatto una valutazione del genere.


(25 settembre 2013 - ore 12:40) - Mielofibrosi e trasformazione leucemica

Gentili ricercatori, torno a disturbarvi per chiedervi se nel caso di mielifibrosi trasformata in leucemia acuta è possibile intervenire in qualche modo. Quali sono i sintomi/parametri che fanno capire che c'e' la trasformazione da una patologia ad un'altra? Spero in una vostra risposta. Grazie mille. Cordiali saluti.
(Marilena)


Risposta

La trasfromazione eventuale della mielofibrosi in leucemia acuta, che è un evento comunque non frequente, si manifesta generalmente con progressivi cambiamenti della conta delle cellule del sangue, comparsa di celule blastiche nel sangue, e un peggioramente della sintomatologia e delle condizioni generali. Talora esordisce con un'infezione, talora con un'emorragia. La leucemia post-mielofibrosi è una condizione difficile da trattare, nella quale si possono impiegare anche i farmaci della leucemia primitiva ma spesso si tende ad utilizzare trattamenti poco aggressivi. Il trapianto di midollo è riservato ai casi di soggetti più giovani e che abbiano ottenuto un qualche beneficio dalla terapia convenzionale.


(24 settembre 2013 - ore 21:21) - Policitemia vera: quando la biopsia di controllo?

Buonasera,
ho 45 e mi hanno riscontrato la PV lo scorso mese di febbraio e dopo aver fatto frequenti salassi fino a metà marzo ho valori nella norma e conduco una vita del tutto soddisfacente. Vorrei sapere se oltre agli esami di routine, è già ora di ripetere ecografia di fegato e milza (non avevo splenomegalia) e ogni quanto va ripetuta la biopsia del midollo per controllare eventuali evoluzioni della PV. Vorrei capire se la PV è solo un problema genetico o ci sono cause ambientali che determinino magari una iperproduzione prolungata di epo (ambienti poco ossigenati, altitudine, eccesso di CO e/o CO2) che possano fare scattare la mutazione a mò di adattamento. Grazie per la vostra grande disponibilità e generosità.
(Carlo)


Risposta

Una buona notizia per iniziare, la biopsia del midollo non deve essere ripetuta di routine nel controllo di una policitemia vera, mentre potrebbe essere ripetuta qualora il suo ematologo di riferimento notasse alterazioni di nuova comparsa che possano fare sospettare un'evoluzione della malattia. Se il quadro rimane stabile, non vi sono al momento indicazioni a doverla ripetere come esame di controllo. Lo stesso si dica per la ecografia dell'addome: il controllo del volume splenico si fa con buona precisione utilizzando l'esame fisico (la palpazione dell'addome), e solo in caso in cui si verifichi un apparente, importante, ingrossamento dell'organo potrebbe essere ripetuta. Oppure, se si sospettano complicazioni locali (infarto splenico, trombosi deli vasi addominali).
Non sappiamo niente di preciso su eventuali relazioni tra fattori ambientali e genesi della policitemia vera. La eritropoietina è tipicamente molto bassa nella policitemia vera, a differenza delle eritrocitosi da patologie polmonari, da fumo o altre cause.


(24 settembre 2013 - ore 12:48) - Mielofibrosi e terapia tra il vecchio e il nuovo

Gentili ricercatori, mio marito di a. 72 ha la mielofibrosi idiopatica scoperta a Marzo 2009. Utilizza da allora cardioaspirina e cicli di oncocarbide, inizialmente di 10 gg ogni 20, adesso in base agli esiti 13gg si e 10 gg di riposo. Le piastrine viaggiano a fine trattamento intorno alle 700.000/800.000, molto più alte nei giorni di pausa dell'oncocarbide. L'HGB riesce a non scendere sotto i 10. La splenomegalia c'è ma non ha effetti compressivi rilevanti. Assenti per adesso sudorazioni notturne e febbricola. Da qualche tempo però manifesta singhiozzo spesso, e rigurgiti post prandiali. Può essere utile e quando sostituire o integrare la attuale terapia con il ruxolitinib? Grazie.
(Maristella 57 )


Risposta

Da quanto possiamo desumere dalla sua descrizione, e senza poter entrare nei dettagli del singolo caso, ci pare che la malattia di suo marito sia nel complesso ben controllata da oncocarbide, e che al momento non manifesti segni e sintomi da rendere indicato entro breve passare a farmaci quali ruxolitinib o altri simili. Il singhiozzo potrebbe essere un segno di irritazione del diaframma dovuto alla splenomegalia, così come i rigurgiti, che peraltro potrebbero più banalmente essere ascritti ad un'ernia iatale.


(22 settembre 2013 - ore 22:31) - Terapia nella trombocitemia

Salve, sono affetta da trombocitemia essenziale da quando avevo 19 anni, oggi ne ho 37; ho ripreso ad assumere l'oncocarbide, dopo aver assunto anagrelide. Volevo sapere se ci sono altre cure, più leggere, e, inoltre, volevo sapere se l'oncocarbide è la causa della comparsa di brufoli grossi, sotto pelle, che mi provocano dolore. Oggi ho 240.000 piastrine ed assumo la cardiospirina due volte a settimana. Posso prendere la pillola anticoncezionale Jasmine o ha effetti collaterali? Grazie.
(Emilia)


Risposta

Le indicazioni attuali al trattamento nei soggetti con trombocitemia essenziale ad alto rischio sono l'oncocarbide e, nel caso di refrattarietà o resistenza o tossicità a questo farmaco, l'anagrelide. Considerando la sua giovane età, lei potrebbe anche essere candidata al trattamento con interferone nell'ambito di uno studio clinico controllato. L'aspirina a basse dosi (75-100 mg/die) viene generalmente aggiunta al trattamento.
La pillola anticoncezionale è controindicata per l'aumento possibile del rischio di eventi trombotici.


(18 settembre 2013 - ore 20:50) - Sperimentale clinica nella policitemia vera

Gentili ricercatori, vorrei sapere è possibile che nella sperimentazione in caso di policitemia con ruxolitinib o oncocarbide a doppio cieco anche se il medico non è a conoscenza della terapia a cui è sottoposto il suo paziente per i primi 4 mesi non può accorgersi dai controlli dell'emocromo il farmaco che viene somministrato?
(Carla)


Risposta

Il punto che lei solleva è ovviamente importante. E' possibile che il medico che segue la sperimentazione possa supporre il farmaco assunto dal paziente, ma non può asserirlo e può quindi benissimo sbagliare. Le sperimentazioni a cieco servono apposta per evitare, per quanto possibile, interferenze da parte dei medici e dei pazienti sui risultati della sperimentazione stessa. E' il modo ritenuto migliore sotto il profilo scientifico e procedurale.


(17 settembre 2013 - ore 10:35) - Anemia e mielofibrosi

Ho la mielolinfodisplasia, è la seconda volta che faccio trasfusione, perchè devo fare trafusione non esiste altro tipo di terapia per raggiunere valori miglori? Premetto che due volte settimana, martedi e venerdi, puntura di eprex 40000. Quaranta anni fa ho intervento aeneurisma rotto cervello. C'è un metodo per stare meglio? Grazie.
(Salvatore Giambalvo)


Risposta

L'anemia rappresenta un'importante problematica clinica nella mielofibrosi, sia perché interessa circa un quarto dei pazienti alla diagnosi e ancora di più nel decorso della malattia, sia per la difficoltà nel trattamento. Si utilizzano cortisonici, eritropoietina, ormoni maschili, da soli o in combinazione, in sequenza diversa, e talora anche talidomide, ma i risultati non superano il 20% circa dei casi e non sono generalmente di breve durata. Le trasfusioni devono essere fatte in relazione al livello di emoglobina, che dovrebbe essere mantenuto superiore ad almeno 8 g/dL.


(16 settembre 2013 - ore 11:20) - Fase spenta e mielofibrosi

Buongiorno,
mi voglio riferire alla Vs. risposta del 13/09 : io ho la PV e dallo scorso marzo ho sospeso i salassi perchè i valori sono normali, dopo averli fatti ogni 20 gg. Diciamo che sono nella fase spenta, ma se invece si stesse trasformando in mielofibrosi? Quali sono gli esami del sangue da fare per vedere se si è evoluto in mielofibrosi? Quali sono le voci da controllare negli esami?
Io mensilmente faccio l'emocromo, e mi hanno detto di tenere l'ematocrito sotto 45% per la PV, ma per la mielofibrosi non ho istruzioni. Grazie.
(Giada)


Risposta

Come anticipato, esistono alcuni criteri ben definiti per diagnosticare un'evoluzione della policitemia in mielofibrosi, che riguardano l'esame istologico del midollo, la comparsa di anemia, l'ingrossamento della milza, la comparsa di sintomi. Non esiste quindi un solo parametro da prendere in esame, ed il giudizio è anche clinico. Il valore di ematocrito inferiore al 45% vale anche per la mielofibrosi.


(13 settembre 2013 - ore 9:25) - Polcitemia spenta e mielofibrosi

Policitemia "spenta" e mielofibrosi post-policitemia sono la stessa cosa?
(Mi.cro)


Risposta

I due termini non sono affatto equivalenti, e mentre esistono criteri ben precisi per definire se una policitemia vera si è trasformata in mielofibrosi, criteri per la fase spenta non esistono. Fase spenta significa che il numero di salassi necessario per tenere sotto controllo la malattia si è ridotto o questi sono stati del tutto sospesi, il dosaggio della oncocarbide è ridotto al minimo, e i valori delle cellule del sangue restano spesso nei limiti della norma anche in assenza di terapia. La fase spenta può precedere la trasformazione in mielofibrosi, ma non necessariamente.


(11 settembre 2013 - ore 10:02) - Ematocrito e numero di globuli rossi

Buongiorno, desidererei sapere per mio papà che ha scoperto di avere la PV da circa un anno, come mai con globuli bianchi 8,44, globuli rossi 4,61, emoglobina 15,2 ha un ematocrito a 48, mentre con con globuli bianchi 8,55 globuli rossi 4,75 emoglobina 15,2 (uguale) aveva l'ematocrito a 45,7. Scendendo il valore dei tre parametri non dovrebbe scendere anche l'ematocrito? Grazie per la vs. gentile risposta.
(Elena)


Risposta

Non esiste alcuna correlazione tra la conta dei globuli bianchi e il valore dei globuli rossi o l'ematocrito. Esiste una certa, ma non lineare, correlazione tra numero di globuli rossi e ematocrito ed emoglobina, ma ci sono diversi fattori (come il volume dei globuli rossi, ad esempio) che condizionano le relazioni tra queste variabili.


(10 settembre 2013 - ore 20:41) - Mielofibrosi e ferritina

Gentili ricercatori, volevo chiedervi se in caso di mielofibrosi ad alto rischio (presenza di blasti nel sangue periferico, anemia e piastrinosi) i valori della VES e dei monociti possono risultare alterati; inoltre una ferritina alterata (607,5 mg/ml) causata da trasfusioni di emazie frequenti necessita di una terapia ferrochelante? Vi ringrazio per la vostra risposta.
(Marilena)


Risposta

La VES aumentata, se non vi sono anche processi infettivi in atto, è certamente espressione della condizione anemica, mentre un aumento dei monociti è abbastanza comune nella mielofibrosi. Circa l'uso di terapia ferrochelante nella mielofibrosi con trasfusione dipendenza, non esistono studi specifici, e la decisione di iniziare o meno una tale terapia è lasciata alla decisione e l'esperienza del singolo ematologo quando lo ritenga necessario nel caso specifico. I suoi livelli di ferritina non sono ancora particolarmente elevati, probabilmente il suo fabbisogno trasfusionale è modesto e/o iniziato da poco.


(10 settembre 2013 - ore 7:58) - Ruxolitinib e milza

Gentili ricercatori, da circa quattro anni mi hanno diagnosticato la mielofibrosi idiopatica, attualmente ho l'emoglobina a 8,3 mentre i restanti valori sono tutti nella norma. La milza è notevolmente ingrandita e a breve assumerò il ruxolitinib. Vorrei sapere se una volta ridotta la milza, il farmaco si può sospendere. Vi ringrazio anticipatamente.
(Rosa 1969)


Risposta

Il ruxolitinib, come gli altri JAK2 inibitori attualmente in corso di sperimentazione clinica, è molto efficace nella riduzione della milza ingrandita e nel miglioramento dei sintomi, ma la sua efficacia è dipendente dalla assunzione. In altre parole, l'effetto cessa con la sospensione del farmaco, e spesso si riduce in maniera evidente se la dose deve essere ridotta. Quindi non è previsto che una persona possa fare ruxolitinib per un certo periodo di tempo e poi sospendere: la milza tornerebbe più o meno al volume iniziale.


(08 settembre 2013 - ore 11:10) - Trasformazione leucemica

Si è detto che la mielofibrosi si può trasformare in alcuni casi in leucemia acuta. Ci sono avvisaglie dalle analisi di questa trasformazione oppure è velocissima tanto da non poter fare più nulla e non ti lascia nemmeno il tempo di "calare il jolly" ovvero tentare il trapianto?
(Donato)


Risposta

La trasformazione leucemica della malattia è spesso preceduto da una fase cosiddetta accelerata, nella quale possono peggiorare i sintomi e gli esami del sangue, ma talora è un evento molto rapido. In caso di trasformazione leucemica avvenuta, il trapianto è sempre possibile dopo avere trattato la fase leucemica con cicli di chemioterapia, a patto che questi stessi dimostrino una sensibilità della malattia al trattamento.


(07 settembre 2013 - ore 16:31) - Carica allelica di jak2

Torno a proporre una domanda, dopo aver acquisito qualche elemento in più, rispetto alla prima volta che l'ho posta. La quantificazione del Jak è passata dal 15 per cento nel 2010 al 95 per cento nel 2012. Da allora (mi viene effettuata ogni sei mesi) si è mantenuta sempre stabile (94-95 per cento). Deduco che deve essersi probabilmente trattato di un errore nel primo caso (prelievo fatto in un centro diverso). Le mie condizioni generali sono stabili solo con cardioaspirina e, ogni tanto salassi, però mi chiedo: possibile non si possa fare niente contro tutta questa carica allelica? Non conosco nessuno con simili valori che non stia in una fase molto più avanzata della mia (PV o MF a fenotipo indolente) e mi aspetto sempre di peggiorare di colpo.
(Antonella Carolina)


Risposta

Non è necessario pensare che il primo esame sia stato un errore di laboratorio, peraltro possibile (il test della carica allelica di JAK2 è tutt'ora un test difficile ed estremamente sensibile a piccole variazioni delle condizioni analitiche; infatti, sebbene l'aumento sia stato inusualmente rapido è altrettanto possibile che sia in giuoco la malattia stessa. Peraltro, la sola carica allelica non corrisponde ad una diagnosi (non significa necessariamente malattia evoluta) né tanto meno serve per guidare la terapia, quindi anche i dosaggi ripetuti nel tempo non hanno molto significato nella pratica clinica.


(06 settembre 2013 - ore 22:29) - Dose oncocarbide

Salve...ho 49 anni e da circa quattro anni prendo 1-2 compresse di oncocarbide a giorni alterni...è preferibile sospendere per un certo periodo...per poi ricominciare...?? Saluti..grazie..
(Pietro)


Risposta

Il dosaggio e lo schema di somministrazione della oncocarbide devono essere aggiustati in relazione alle necessità di controllo dei valori e/o dei sintomi e/o della splenomegalia, e sono variabili da soggetto a soggetto. Sarà il suo ematologo a consigliarla.


(6 settembre 2013 - ore 13:32) - Gravidanza e mielofibrosi

Salve! Intanto grazie infinite anche da parte mia per la Vs solerte competenza e disponibilità verso noi tutti, sempre così provvidi in domande e curiosità.
Desideravo sapere se la tempesta ormonale della gravidanza (sono all'ottava settimana, dopo 3 aborti, affetta da mielofibrosi pre-fibrotica e trombofilia Mthfr in omozigosi, precedentem curata con cicli di interferone) e tutti i nuovi equilibri/squilibri inerenti la stessa, possano in qc maniera condizionare l'attività midollare, essendo al momento supportata solo da cardioaspirina eparina acido folico cortisone (deltacortene 5 mg) e betotal; vale a dire se la gravidanza può portarmi ad un peggioramento della mia patologia, per la quale al momento non sto assumendo alcun citoriduttivo. Le mie piastrine sono scese con eparina (circa 400000, ma partivano da oltre 600000) mentre rimangono altini i globuli bianchi, intorno ai 14000. Cordialmente Vi porgo i miei saluti certa di un Vs riscontro!
(Amelia)


Risposta

La ringraziamo per i suoi apprezzamenti, importanti per sapere di procedere nella direzione più giusta nei riguardi suoi e di chi ci contatta.
Non c'è motivo per temere ripercussioni sulla patologia di base della "tempesta" ormonale, come lei dipinge così coloritamente, né tanto meno per avere sospeso un trattamento per questo periodo. Le piastrine si riducono fisiologicamente in gravidanza, e lei non fa eccezione. Importante un'attenta profilassi antitrombotica nel periodo peri-partum e successivamente. I nostri migliori auguri.


(06 settembre 2013 - ore 11:28) - Studio RESPONSE

Gentili ricercatori, lo studio RESPONSE è in fase di completamento. Fino a quando ci sarà da aspettare per avere dei dati relativi allo studio? Ho visto che c'è un altro inibitore JAK2 allo studio per la PV (SAR...). Quale dei due evidenzia un impatto maggiore sulla carica allelica e la malattia di base? Grazie mille.
(Luca)


Risposta

E' possibile che i risultati finali dello studio RESPONSE, ovvero ruxolitinib nella policitemia vera avanzata, vengano resi disponibili entro il prossimo anno. A breve sono invece attesi i dati aggiornati dello studio di fase II con ruxolitinib nella policitemia vera in pazienti refrattari o intolleranti alla oncocarbide. Non ci sono invece ancora informazioni conclusive circa lo studio con fedratinib, l'inibitore detto "SAR..." nella policitemia vera, ma probabilmente verranno presentati anch''essi nel corso dell'anno prossimo. Non ci sono ancora informazioni circa le modificazioni della carica allelica, per rispondere alla sua seconda domanda.


(06 settembre 2013 - ore 7:40) - Oncocarbide

Salve. L'oncocarbide è un farmaco cancerogeno...!! A che tipo di complicazioni si va incontro assumendo oncocarbide per tanti anni?? 1-2 compresse al giorno?? Saluti. Grazie.
(Pietro)


Risposta

L'oncocarbide non è un farmaco cancerogeno, altrimenti non sarebbe un farmaco. Come tutti i farmaci anti-tumorali, per il suo stesso meccanismo d'azione, potrebbe esporre ad un aumento del rischio di sviluppo di neoplasie secondarie. Peraltro, il rischio reale è ritenuto molto basso, se si eccettuano forse i tumoretti della pelle, generalmente di poca rilevanza clinica e che non si propagano una volta tolti. A sostegno di ciò, c'è il fatto che la oncocarbide viene utilizzata in bamabini con una malattia congenita dei globuli rossi praticamente a vita, e non è noto un significativo aumento del rischio di sviluppare tumori. In linea di massima, peraltro, si preferisce ridurre al minimo l'uso nei pazienti più giovani con malattie mieloproliferative qualora esistano valide alternative.


(04 settembre 2013 - ore 13:07) - Trombocitemia e stile di vita

Buongiorno, sono una donna di 34 anni e dopo la mia seconda gravidanza causa piastrinosi ho effettuato tutti i controlli del caso ed è risultato che sono affetta da trombocitemia essenziale con jak2 negativa. Ora assumo regolarmente ticlopidina come antiaggregante e sotto controlli mensili. Volevo chiedervi se è possibile fare sport? E' condroindicato l'uso di saune o bagni turchi? C'è un'alimentazione particolare da seguire?
Grazie e mi scuso anticipatamente qualora abbia posto domande non attinenti a tale sezione.
(Rosa)


Risposta

Gentile signora, la diagnosi di trombocitemia essenziale non deve comportare sostanziali modifiche ad uno stile di vita che possa essere definito, in termini generici, "sano". Va bene, ed è anche consigliabile, un esercizio fisico moderato e proporzionato alle individuali capacità, l'alimentazione deve essere varia ed includere molte verdure e cibi poco grassi, va bene una dose misurata di alcol, e perché no qualche sauna, con l'accortezza di assumere liquidi in abbondanza prima e dopo per compensare le previste abbondanti sudorazioni. Assolutamente proibito il fumo, che peraltro non fa parte per definizione di uno stile di vita "sano" (ma, repetita juvant, in questo caso).


(03 settembre 2013 - ore 20:02) - Ruxolitinib e mielofibrosi

Sono affetto da mielofibrosi idiopatica con hb 10,5 trombocitemia 1.050.000 splenomegalia 16,5cm, asintomatico; è opportuno intraprendere ora trattamento con Ruxolitinib?
(G.M.)


Risposta

Ruxolitinib è indicato in presenza di una voluminosa splenomegalia, che causi sintomi addominali da compressione o ingombro, e/o quando siano presenti manifestazioni sistemiche (perdita di peso, sudorazioni notturne, febbricola), che a quanto ci è dato di capire non sono presenti in lei (ammesso che, come crediamo, i 16.5 cm siano il diametro misurato alla ecografia e non la sporgenza della milza dall'arco costale, misurata palpatoriamente). Quindi l'uso del ruxolitinib non sembrerebbe particolarmente indicato in questo momento per lei, ma ovviamente è opportuno che ne discuta con il suo ematologo di riferimento.


(03 settembre 2013 - ore 10:52) - Mielodisplasia

Buongiorno, a mia moglie è appena stata diagnostica la sindrome mielodisplastica... cosa ci attende?
(Francesco)


Risposta

Mielodisplasia è una diagnosi molto ampia, nell'interno della quale confluiscono entità cliniche diverse con problematiche e necessità di terapie diverse. Le possiamo solo suggerire di discuterne approfonditamente con il suo ematologo di riferimento.


(31 agosto 2013 - ore 13:20)

Buongiorno gentili dottori, volevo aggiornarvi sulla salute di mio fratello.
I medici che lo hanno in cura gli stanno somministrando il Vidaza e l'eritropoietina trasfusioni di piastrine e antibiotici a largo spettro (nell'ultimo esame del fenotipo, erano presenti il 21% di blasti metà con fenotipo di precursori mieloidi e metà elementi con differenziazione monocitaria). Purtroppo non sta rispondendo bene a queste terapie, tutti i giorni nel pomeriggio ha la febbre, difficoltà nel parlare, stanchezza etc.
Proprio per collegarmi al discorso di Eleonora75, è possibile che non ci siano terapie, supporti, qualsiasi cosa per non assistere alla sofferenza di chi amiamo? Gli hanno anche riscontrato una "succulenza perimalleolare" (?) Lo so benissimo che non ci sarà guarigione, ma è terribile assistere a questo strazio, sto malissimo quando penso a quanto deve star male.
Vi domando, ma sono studi e tentativi che stanno facendo, o il protocollo in questi casi è questo? Quanto andrà avanti così? Io conosco un fratello pieno di vita, che amava il mare, il suo orto, viaggiare, quello che vedo adesso non è più lui. Scusate lo sfogo.
Sarebbe davvero utile creare un blog per poter parlare tra noi...ormai, conosco le storie di tutti...e come se fossero tutte delle persone a me care. A tutti, ma proprio a tutti mando un abbraccio fortissimo, e alla mia omonima voglio dire che ti ho pensata molte volte, e per quanto ti possa servire ti capisco e ti sono vicina. Grazie, grazie a tutti i medici che rispondono a tutte le nostre domande. Continuate così, io continuerò a donare ogni tanto qualcosa per far si che non si debbano più leggere storie così tristi, e ingiuste.
(Eleonora Davide)


(31 agosto 2013 - ore 10:19) - Trombocitemia e mielofibrosi

Gentili dottori, ho 43 anni e all'età di 20 anni mi è stata diagnosticata la trombocitemia essenziale. Da allore ininterrottamente assumo Intron A e le piastrine sono nella norma. Ho il Jak2+. Vorrei sapere se è possibile fare una previsione relativamente alla probabilità di sviluppare la mielofibrosi secondaria. Grazie.
(Ilaria)


Risposta

Sulla base delle conoscenze attuali, non esistono criteri e fattori predittivi che consentano di anticipare l'eventuale evoluzione di una trombocitemia in mielofibrosi.


(30 agosto 2013 - ore 22:02) - Policitemia e vecchiaia

Salve, volevo chiedervi la PV si deve trasformare obbligatoriamente con il passare degli anni in Mielofibrosi, leucemie, ecc. ecc. oppure si può morire...(trombosi)...anche di vecchiaia!!! Grazie, saluti.
(Pietro)


Risposta

Si può, si può.... La eventuale trasformazione della policitemia vera in mielofibrosi non è un evento obbligatorio nella storia clinica della malattia né particolarmente frequente, e assomma a non più del 10-12% dei casi dopo 10-15 anni di malattia. Ancora più rara è la trasformazione in leucemia acuta. E con una gestione accorta ed adeguata della malattia anche il rischio di trombosi si sta riducendo progressivamente negli ultimi anni.


(30 agosto 2013 - ore 10:29) - Policitemia e oncocarbide

Gentili dottori vi scrivo dopo un po' di anni per farvi 2 domande sulla PV in quanto ritengo che il vostro gruppo di lavoro sia il migliore che abbia trovato in rete; l'oncocarbide accelera l'evoluzione della PV in mielofibrosi? Vi sono novità certe sulle cause della PV?
(Per eleonora 75 la tua storia mi ha commosso perché è uguale alla mia)
(Stefano 71)


Risposta

Per quanto noto dalle informazioni disponibili, anche un po' datate, nella letteratura l'oncocarbide non solo non accelera, ma al contrario potrebbe contribuire ad una riduzione della frequenza e/o ad un rallentamento della trasformazione in mielofibrosi. Per quanto riguarda invece le "cause vere" della policitemia, ancora non abbiamo certezze. La mutazione del gene JAK2 è certamente un meccanismo importante nella nascita della malattia, ma non è probabilmente la sola. La ringraziamo del suo apprezzamento.


(28 agosto 2013 - ore 18:03)

Grazie Angela 71, e Eleonora Davide, purtroppo sono sempre i migliori che se ne vanno; domani lo cremano il mio papà, lui voleva così. Grazie di cuore.
(Eleonora75)


(27 agosto 2013 - ore 21:56) - Ferro, anemia e piastrine

Gentili dottori, vorrei sapere se è vero, come mi ha detto il mio medico di base, che una carenza di ferro può portare a un aumento delle piastrine. Sono affetta da MF in fase pre fibrotica, assumo Oncocarbide ormai da un anno, nelle dosi consigliate dal mio ematologo, ma le piastrine aumentano nonostante tutto e l'emoglobina scende.... Grazie per la vostra costante presenza e attenzione.
(Gianna)


Risposta

È vero che la carenza di ferro si associa spesso ad un aumento delle piastrine, e questo potrebbe contribuire anche nel suo caso. Se esiste una carenza di ferro, va corretta, una volta compresa la causa, e le piastrine tornano generalmente alla norma in poche settimane. Nel suo caso, però, il calo della emoglobina può essere legato anche alla mielofibrosi, così come l'aumento ulteriore del numero delle piastrine.


(27 agosto 2013 - ore 12:15)

Ciao Eleonora75, sono Angela71.
Volevo solo farti arrivare il mio affetto anche se non ci conosciamo. Lo scorso anno ho perso mio padre che aveva 71 anni e da circa dieci era malato di mielofibrosi. Nell'ultimo anno soffriva molto e noi lo abbiamo visto sparire sotto i nostri occhi a poco a poco. Una brutta malattia contro la quale non esistono ad oggi cure. Però posso dirti che mio padre ha cercato fino alla fine di continurare a vivere al meglio delle sue possibilità.
Ancora oggi leggo questo sito perché spero di poter leggere un giorno che finalmente esiste una cura per tanti altri papà o mamme che ne dovessereo avere bisogno. Coraggio Eleonora. Ci sono tanti medici impegnati in questa lotta che hanno bisogno del nostro sostegno.
(Angela71)


(26 agosto 2013 - ore 15:16) - Interferone e policitemia vera

Gentilissimi dottori, in cura con oncocarbide per PV, da esami del sangue mi è stata riscontrata HVC per cui mi è stato prescritto interferone pegilato associato a RBV (e sospeso quindi oncocarbide); vorrei sapere per favore come agiscono questi farmaci sulla PV ed in quanto tempo se ne sentono gli effetti.
Ringrazio tantissimo e complimenti per il prezioso servizio che svolgete.
(Alberto)


Risposta

L'interferone, in particolare il peghilato, è considerato molto attivo, ed uno tra i farmaci più promettenti per il trattamento della PV. Come agisca, nessuno lo sa bene; di certo, è capace di ridurre in maniera significativa la massa di cellule del sangue della PV, che si dimostra con una riduzione progressiva delle cellule che sono JAK2 mutate. Sono necessari alcuni mesi per ottenere un buon controllo dei valori del sangue, e 1-2 anni per vedere riduzioni di un certo rilievo delle cellule JAK2 mutate. Il "problema" dell'interferone sono gli effetti collaterali, molto ridotti nella forma peghilata rispetto a quella convenzionale, per cui circa un quarto delle persone con PV che assumono interferone finiscono per cessare la terapia nel giro del primo anno.


(26 agosto 2013 - ore 14:48)

@ Eleonora 75 , voglio solo esprimerti la mia vicinanza. Ho seguito la tua storia e mi sento di dirti che, purtroppo sono malattie che ancora non si conoscono bene. Mi dispiace davvero tanto per te e per il tuo papà.
È veramente uno strazio assistere alla sofferenza di chi amiamo. Un abbraccio fortissimo.
(Eleonora Davide)


(25 agosto 2013 - ore 8:01) - Partecipiamo

È morto il mio papà Enrico, alle 5 è morto soffrendo fino alla fine non è giusto era agitato smorfie di dolore perchè ... perchè non hanno fatto qualcoa per alleviare, o mio dio non ce la faccio piu grazie dei consigli.
(Eleonora 75)


Risposta

Gentile Signora, apprendiamo con dispiacere che suo padre è venuto a mancare, e partecipiamo con affetto al suo dolore.


(24 agosto 2013 - ore 13:22) - Globuli bianchi bassi e dolori

Egregi signore e signori, un anno fa ca. ho avuto una frattura alla caviglia con strappo legamenti. Da qualche anno ho delle specie di brufoli sulle braccia, somigliano a punture di insetti. Io senza accorgermene mi gratto sempre sopra e così facendo si aprono sempre le ferite. Con l'andare del tempo, non questi brufoli si espandono in tutto il corpo. Uno o due sul seno, poi sulle gambe, poi sui piede e qualcuno sulla schiena. Anche a questi mi gratto involontariamente, e così anche li restano perenni. Sembra non avere fine. Quando esco non manca mai la domanda "ma cosa hai sulle braccia?" Due settimane fa, ho fatto un analisi del sangue, è risulta che che, i globuli bianci sono bassi. Il mio dottore mi manda da uno specialista per saperne di più. Ho preso un appuntamento, ma nel frattempo avrei una domanda da farle: potrebbe essere il dolore all' osso della cavigla che mi ha procurato questo calo dei globuli bianchi, o un infezione a causa di questa specia di brufoli che non riescono ad rimaginarsi? Io vivo in Germania e mi scuso se non mi esprimo bene in lingua italiana. La ringrazio in precedenza per la risposta.
(Ross Castel)


Risposta

La ringraziamo di averci chiesto consiglio, ma in tutta onestà non siamo in grado di farci un'idea da quanto lei ci dice. Il suo medico saprà consigliarla al meglio.


(24 agosto 2013 - ore 13:22) - Eirtocitosi "da stress"

Illustrissimi Dottori,
ho 45 anni, sono affetto da una lieve eritrocitosi e mi è stato detto che si può trattare di eritrocitosi da stress. Volevo sapere, gentilmente, se potete dirmi quali sono i tempi stimati per una completa guarigione, ma soprattutto se esiste una cura. Colgo l'occasione per inviarVi i migliori saluti.
(Antonio)


Risposta

L'eritrocitosi cosidetta da stress, se è tale e considerando che il termine è alquanto generico, non è una malattia, ma una condizione fisiologica che scompare una volta che ne cessa la causa (ipertensione, scarsa idratazione, tabagismo, isolatamente o in associazione).


(22 agosto 2013 - ore 17:12) - Durata della terapia con Oncocarbide

Salve, come già scritto mesi fa sono affetta da mielofibrosi, definita low risk. Mi chiedevo se l'oncocarbide, che assumo in regime di due al giorno per 15 giorni al mese, sarà necessariamente la mia "compagna di vita"...scusate l'ironia ma considerando che la prendo già dallo scorso anno e avendo quasi 50 anni, mi piacerebbe pensare di no....Grazie per la vostra cortesia e competenza.
(Laura)


Risposta

È difficile fare previsioni, ma in linea teorica, la riposta potrebbe essere "sì". La Oncocarbide viene utilizzata, in base ovviamente a quelle che sono ritenute essere le necessità del soggetto, ad oltranza, dato che non ha un effetto curativo e che, una volta sospesa, le alterazioni per le quali era stata utilizzata (ad esempio, un aumento del numero delle piastrine) ricompaiono pressochè puntualmente. Ovviamente può accadere che, nel decorso della malattia, si modifichino le condizioni cliniche e/o le alterazioni ematologiche per cui possa essere indicato sospendere il farmaco, come avviene qualora si osservino segni di intolleranza o franca tossicità alla oncocarbide, oppure questa debba essere sostituita con altro farmaco perché ritenuta inefficace.


(22 agosto 2013 - ore 15:47) - Splenomegalia e gravidanza

Grazie della pronta risposta alle mie perplessità sul trattamento in gravidanza. Volevo precisare che in effetti la splenomegalia (25 cm di lunghezza) rappresenta ad oggi l'unico sintomo della malattia insieme all'ipertensione portale (vista in fase ecografica e non ulteriormente quantificata) provocata dall'ingrossamneto della milza. L'impedimento alla gravidanza risulta perciò essenzialmente di tipo meccanico e legato all'ipertensione. Premesso che l'interferone (non peghilato) dopo un anno di trattamento ha avuto scarsi effetti (riduzione di 2 cm), che alternative mi si pongono? So che non ci sono studi in tal senso ma in linea teorica che effetti potrebbe avere Ruxolitinib pre o in fase di gravidanza? La splenectomia potrebbe essere un'alternativa? Scusate ancora ma sono davvero disperata!
(L)


Risposta

Gentile signora, la sua è una situazione molto complessa nella quale abbiamo difficoltà ad esprimere giudizi, poco conoscendo dei dettagli della sua storia, e perchè comunque non sarebbe corretto attraverso questa via.
Ruxolitinib potrebbe essere utile per ridurre la splenomegalia, ma non nel suo caso, in quanto non può essere assunto in previsione di una gravidanza né durante questa, e perché i suoi effetti ci sono fintanto che il farmaco viene assunto (cosa che, per l'appunto, lei non potrebbe fare). La splenectomia è un'alternativa da valutare molto attentamente per i possibili rischi legati all'intervento e per i possibili effetti indesiderati sulla conta delle cellule ematiche. La migliore opzione è e rimane, in teoria almeno, l'interferone.


(22 agosto 2013 - ore 8:49) - Ricerca e malattie mieloproliferative

Salve...non riesco a capire...come mai per malattie molto più serie più complicate...grazie e sempre grazie hai centri di ricerca si raggiungono risultati eccezionali...con la scoperta di nuovi farmaci...che possono dare anche la guarigione....!!!...mentre per la PV - TE -MIEL...ecc...ecc...siamo fermi penso da circa 15 anni forse anche più...all'Onco-carbide...?? Come è possibile...assurdo......saluti...
(Pietro)


Risposta

Per certi versi può sembrare assurdo, ha perfettamente ragione, per altri è la logica conseguenza del fatto che solo da pochi anni le conoscenze hanno fatto un passo avanti tale che è lecito attendersi, nel prossimo futuro, ulteriori avanzamenti di rilievo. Di sicuro ha giocato negativamente anche il fatto che queste malattie sono state a lungo più trascurate, dal punto di vista della ricerca, rispetto ad altre per una serie di motivi che comprendono, in primis, gli scarsi finanziamenti dati dalle strutture ufficiali. In questo senso, è importante ricordare che AIRC finanzia da oltre 3 anni il nostro gruppo di studio, AGIMM, proprio perché ha riconosciuto la necessità di ampliare le conoscenze in questo settore.


(21 agosto 2013 - ore 14:42) - Incidenza delle malattie mieloproliferative croniche in Italia

Buongiorno, vorrei sapere che incidenza hanno le sindromi mieloproliferative in Italia sia come insorgenza annua che come totale dei pazienti con particolare riferimento alla distribuzione per fasce di età. Grazie.
(LM)


Risposta

Non esistono informazioni certe nella popolazione Italiana. Si considera che le tre malattie mieloproliferative croniche (policitemia vera, trombocitemia essenziale e mielofibrosi) possano avere complessivamente un'incidenza annua attorno a circa 5-6 nuovi casi ogni 100,000 abitanti. La loro frequenza è certamente maggiore dopo i 50 anni, ma oggi si scoprono sempre più nuovi casi nelle persone di età più giovane. Anche per questo aspetto, peralro, non vi sono dati attendibili nella popolazione del nostro paese.


(21 agosto 2013 - ore 14:35) - Gravidanza

Buongiorno, ho 33 anni e sono affetta da PV con splenomegalia importante che si è mantenuta pressochè inalterata (riduzione di 2 cm in lunghezza) anche dopo 1 anno di terapia con interferone effettuata per cercare una gravidanza. Ritenete che la radioterapia potrebbe essere una valida soluzione? Esistono casi trattati con adroterapia? In alternativa, l'oncocarbide sarebbe indicato per il mio caso? Se sì, potrei interrompere la cura per tentare di avere un figlio una volta ottenuta la riduzione della milza? Quanto potrebbe durare l'effetto del farmaco se lo sostituissi temporaneamente con interferone (che di fatto ha mantenuto stabile la splenomegalia)? Scusate la miriade di domande ma ho davvero bisogno di consigli per scegliere la prossima terapia da seguire e non vorrei precludermi per sempre l'opportunità di diventare madre lasciando qualcosa di intentato.
(L.)


Risposta

Precisando che è difficile dare risposte alle sue domande senza conoscere i dettagli clinici, in particolare cosa si intenda per splenomegalia importante e se questa causi o meno sintomi, possiamo dire innanzitutto no al trattamento radioterapico, che non è efficace se non transitoriamente, può creare degli effetti collaterali importanti, e può essere rimpiazzato con farmaci attivi sulla splenomegalia. Se lei ha intenzione di cercare una gravidanza, l'oncocarbide è controindicata, e comunque se il solo problema è la splenomegalia il farmaco non è particolarmente efficace; anche laddove lo sia, i suoi effetti regrediscono prontamente con la sospensione del farmaco. Non sappiamo con certezza quanto debba essere il tempo tra la sospensione della oncocarbide e il momento dell'eventuale fecondamento, in termini di effetti tossici attesi dal farmaco sul prodotto del concepimento. In breve, se la sua condizione deve essere trattata farmacologicamente, l'interferone potrebbe rappresentare in effetti la scelta più adeguata.


(20 agosto 2013 - ore 21:06) - Ruolo del cortisone per la mielofibrosi

Salve volevo chiedervi l'uso del deltacortene, anche in dosaggi di 10/15 mg al giorno, in caso di mielofibrosi avanzata che benefici e che svantaggi potrebbe apportare. Vi ringrazio. Cordiali saluti.
(Rosa)


Risposta

Il Deltacortene è un tipo di cortisone, che può essere utile nei pazienti con mielofibrosi per controllare i sintomi della malattia. Va utilizzato con attenzione in caso di diabete, e sarebbe preferibile utilizzarlo per brevi periodi poiché può avere effetti collaterali a lungo termine, anche se la durata della terapia va stabilita sulla base del rapporto rischi/beneficio.


(20 agosto 2013 - ore 10:55) - Aumentato valore di LDH

Da anni ho la trombocitemia essenziale, mi curo con l'oncocarbide, ora il mio ematologo mi ha fatto diminuire la posologia, i leucociti sono tornati a livelli ottimali, le piastrine sono aumentate, ma quello che mi ha sorpreso è stato un aumento dell'ldh (938). Quello che vorrei sapere se c'è un legame fra quantità di piastrine e questo valore. Trigliceridi, colesterolo, creatinina, urea, glucosio, sono tutti nella norma. Cosa mi consigliate di fare? Grazie infinite.
(Norina)


Risposta

L'aumento dell'LDH non ha di per sè conseguenze cliniche, ma si vede spesso in queste patologie poiché è legato all'aumentata proliferazione cellulare, inclusa quella dei megacariociti che producono le piastrine. Viene utilizzato per monitorizzare l'andamento della malattia, ma se isolato non richiede necessariamente un intervento medico. Il suo ematologo saprà comunque valutare il quadro nel suo complesso.


(19 agosto 2013 - ore 21:03) - Trombosi della vena porta

Esistono in Italia centri di chirurgia vascolare in grado di effettuare oggi il trapianto della vena porta in pazienti affetti da ipertensione portale causata dalla trombosi totale della citata struttura profonda per effetto delle malattie mieloproliferative? Appare quasi singolare che, sebbene vi siano state molteplici esperienze di trapianto di vari organi non si sia ancora giunti a risolvere definitivamente tale patologia con la procedura prospettata. Grazie.
(Leonarda)


Risposta

A nostra conoscenza non ci sono esperienze di trapianto della vena porta in pazienti con malattia mieloproliferativa. Il problema sostanziale è che non si tratta di un problema locale a livello della vena, ma essendo la malattia mieloproliferativa una forma sistemica che aumenta il rischio di trombosi, un intervento simile non darebbe verosimilmente grandi prospettive di miglioramento, anzi esporrebbe ad un ancora maggiore rischio trombotico per l'intervento chirurgico.


(18 agosto 2013 - ore 18:57) - Neutrofili bassi

Gentilissimi Dottori vi ricontatto riguardo il problema dei neutrofoli bassi che pur facendo 3 iniezioni diteva gastrim nulla è cambiato, anzi è peggiorato scendendo da 300 a 100 però si sono alzati i monociti che prima erano nella norma.
Adesso vi chiedo che andando su internet, mi sono imbattuto sull'infezione del latte di bufala che stato scoperto non ricordo dove, e siccome in quelle settimane ho mangiato mozzarelle di bufala che a me piacciono, compresa l'ultima settimana che l'ho mangiata per 3 giorni di seguito è la sera prima degli esami del giono 8 successivo. Potete dirmi se ci puo essere correlazione visto e leggendo che i sintomi, di febbricola massima 37, mal di testa e sudorazione notturna leggera che ho avuto compreso l'odore sotto le ascelle tipo stalla. Vi ringrazio anticipatamente.
(Ciccio)


Risposta

I fattori di crescita granulocitari fanno effetto dopo alcuni giorni, per cui è possibile che nel suo caso sia ancora presto. Il fatto che aumentino i monociti a volte è dovuto al fatto che in realtà aumentano i neutrofili "giovani", che hanno caratteristiche morfologiche diverse e a volte possono essere considerati erroneamente monociti dalle macchine automatiche che analizzano il sangue per l'emocromo.
Supponiamo faccia riferimento alla Brucellosi, una malattia che si può trasmettere con il latte bovino, di bufala e non. Oggi i batteri che la provocano vengono eliminati dal processo di pastorizzazione, ed è quindi molto improbabile prenderla da prodotti confezionati. Diverso sarebbe il caso se avesse acquistato del latte appena munto, ad esempio. Inoltre generalmente il tempo di incubazione è più lungo, e i sintomi che riferisce sono abbastanza generici. In ogni caso, considerando che il basso numero di neutrofili rende più a rischio di contrarre infezioni, informi il suo medico curante.


(17 agosto 2013 - ore 17:25) - Cause di dolori addominali

In merito alla richiesta informazioni del 15 agosto 2013, circa le possibili cause dei dolori addominali della signora, aggiungo che non si esclude che il volume della milza dopo 26 giorni dall'assunzione del Ruxolitinib fosse ancora più ridotto rispetto ai dati comunicativi, tuttavia per capire bene la ragione dei dolori, come consigliato, sono stati effettuati esami: ecocolordoppler all'addome in TOTO, e gastroscopia che non hanno dato segni particolari a riguardo. Vi sono delle erosioni prepiroliche che si rilevavano già 18 mesi orsono e che non le davano disturbi.
La signora a causa della malattia TE e poi MF secondaria, all'esordio (otto anni fa), aveva subito una trombosi portale e splenica con interessamento cerebellare e varici esofageee. Pur tuttavia, dopo un lungo ricovero, aveva raggiunto una stabilità psicofisica e conduceva una vita assolutamente normale. Ha tuttora cavernoma portale e pare che l'ecografia non abbia segnalato altre nuove trombosi in corso. I valori del'emocromo, dopo il blocco modollare causato dal farmaco, stanno via, via, tornando alla normalità con il supporto dell'eritropoietina suggerita dall'ematologo il quale ha consigliato di assumere un cucchiaio di liquirizia in polvere ogni sera.
E' consigliabile effettuare anche una coloscopia oppure una TAC all'addome? Per ricercare eventuali problemi connessi al dolore che comunque la signora riesce sopportare (per ora), senza necessità di antispastici? Grazie infinite.
(Paolo)


Risposta

Il fatto che i primi accertamenti siano risultati nella norma è positivo, ma riteniamo che meriti approfondire l'origine del dolore, anche se talvolta l'alterazione del circolo a seguito della trombosi addominale può causare dolore in situazioni di maggior richiesta di sangue. Gli esami più idonei per proseguire l'iter diagnostico possono essere valutati in modo più appropriato dal medico curante della signora.


(17 agosto 2013 - ore 11:43) - Anemia e stili di vita

Ho la mielodisplasia emogobina 7.7, vivo a Cagliari amo molto il mare e la pesca; causa mielodisplasia e un po' di timore non sono andato al mare nostro stupendo. Posso recarmi al mare?
(Salvatore)


Risposta

Valori bassi di emoglobina richiedono delle attenzioni particolari, come quello di evitare di esporsi al sole nelle ore più calde del giorno, in quanto il caldo può favorire degli abbassamenti di pressione. Non è tuttavia controindicato in maniera assoluta andare al mare per il problema anemia. Se sussistono altri problemi l'indicazione deve essere valutata dal suo medico.


(16 agosto 2013 - ore 12:16) - Trasfusione di globuli rossi

Egregi ricercatori vi scrivo per chiedervi informazioni sulle trasfusioni di emazie in caso di mielifibrosi: mia madre ha fatto una sacca di emazie venerdi scorso (emoglobina a 8.5), a distanza di una settimana però invece di risalire, l'emoglobina è additittura scesa a 7.3!! Gli altri parametri sono rimasti stabili e i sintomi, a parte ovviamente la stanchezza, anche. Devo temere un peggioramento o può essere che ci sia stato un problema di conservazione della sacca, era a differenza delle altre volte, a temperatura ambiente e quindi non sia stata efficace? Vi ringrazio per la vostra risposta
(Marilena)


Risposta

Le sacche di globuli rossi non hanno sempre la stessa resa, e questo dipende da molti fattori come il volume, i giorni di conservazione, ecc. Sarebbe consigliabile accertare che non ci sia un problema di emolisi (distruzione dei globuli rossi) insorto dopo la trasfusione, e per questo le consigliamo di rivolgersi al medico del Centro Trasfusionale o al suo Ematologo.


(15 agosto 2013 - ore 18:11) - NFE2 e cMYB nella mielofibrosi

Nei Vostri risultati scientifici avete pubblicato in conclusione quanto segue:
"Concludiamo che GVS agisce sulle cellule MPN tramite trasduttore a doppio JAK2-segnale e attivatore della trascrizione 5 extracellulare signal-regulated kinase 1/2 inibizione e downmodulation di NFE2 e C-MYB trascrizione". E' possibile sapere esattamente quali vantaggi porti tale studio per la MF? Grazie.
(Alessio - Giovanni)


Risposta

Lo studio con il farmaco Givinostat, che è un inibitore delle deacetilasi istoniche, un gruppo di enzimi che agiscono sulla struttura del DNA, ha dimostrato che questo farmaco, come altri della stessa famiglia, possiede anche la capacità di inibire i segnali che originano dalla proteina JAK2 attivata, che sono in parte mediati dal coinvolgimento di altre proteine quali NFE2 e MYB. Questo studio pertanto ha permesso di aggiungere ulteriori conoscenze biochimiche e molecolari sul meccanismo d'azione di questa nuova classe di farmaci, che hanno dimostrato di essere attivi nelle neoplasie mieloproliferative corniche, inclusa la mielofibrosi, con meccanismo diverso rispetto ai JAK2 inibitori, quali ruxolitinib ed altri in corso di sperimentazione.


(15 agosto 2013 - ore 17:42) - Come ridurre effetti collaterali di Ruxolitinib

Si potrebbe prevedere che gli studiosi possano giungere a modificare la molecola del Ruxolinitib affinché non dia l'abbassamento dei valori di emoglobina o piastrine? Grazie.
(Pietro)


Risposta

È difficile pensare alla modifica della molecola di Ruxolitinib, quello che viene attualmente fatto è ricercare altre molecole che abbiano una azione inibitoria su JAK2 come Ruxolitinib ma con uno spettro di azione parzialmente diverso che permetta di ridurre anemia e piastrinopenia.


(15 agosto 2013 - ore 14:58) - Recidiva post trapianto

Buongiorno, anche se non è possibile esprimere giudizi, in questa sede, mi permetto di chiedervi un parere. Mio fratello ha fatto il primo ciclo di Vidaza, ovviamente non si possono vedere già dei risultati, ma la mia perplessità è la seguente, è possibile curare una recidiva di LAM solo con il Vidaza? Lui continua saltuariamente a fare trasfusioni di piastrine. Ripeto, non spero più in una guarigione, ma questa terapia serve a dargli più tempo da vivere? E' una cura palliativa? Sinceramente vorrei sapere se questa vita è una vita dignitosa. Non so neppure quanto potrà andare avanti, qualche mese? Qualche anno? Che voi sappiate, esistono altri tipi di farmaci che possono aiutarlo a stare meglio? Anche se solo farmaci sperimentali.
Mi piacerebbe poter creare un forum in italiano per poter parlare, scambiarci consigli, supportarci a vicenda, insomma qualcosa che non ci faccia sentire soli. Voglio augurare a tutti coloro che scrivono qui, ormai conosco tutte le loro storie, di riuscire a battere queste malattie che sembrano così invincibili e aggressive.
Vi ringrazio ancora, a volte scrivo qui, forse perché mi sento sollevata nel poter condividere questo senso di impotenza. Grazie, grazie di "ascoltarmi"...
(Eleonora)


Risposta

L'uso di Vidaza in una leucemia recidivata dopo trapianto ha lo scopo di cercare di controllare la malattia senza causare eccessiva tossicità nel paziente. Terapie più aggressive, certamente più potenti, sono anche più tossiche, per cui i medici che lo hanno in cura potranno valutare se le condizioni generali di suo fratello possano tollerarle e se sia possibile attendersi dei buoni risultati che ne giustifichino i rischi.
Ci fa piacere essere di un qualche supporto emotivo; questo sito è nato con lo scopo di avvicinare persone comuni/pazienti e ricercatori che operano nel campo delle malattie mieloproliferative croniche grazie al supporto di AIRC, rendendoci disponibili a rispondere a dubbi e curiosità. Per scambiare esperienze fra pazienti o loro familiari un blog sarebbe uno strumento più diretto.


(15 agosto 2013 - ore 11:23) - Studi di associazione di Ruxolitinib con altri farmaci

Cortesemente sono già noti i risultati inerenti la sperimentazione di associazioni di Ruxolitinib con altri farmaci, come il BKM120 e l'LDE225, che inibiscono altre vie intracellulari oltre a quella di JAK2 dando nuove speranze ai malati di mielofibrosi? E' plausibile che dopo l'interruzione brusca del Ruxolinitib (causa forza maggiore per notevole abbassamento dei valori del'emocromo), possano comparire dolori all'addome saltuari dopo circa 20 giorni dall'interruzione, associati ai soliti effetti di stanchezza, nausea e dolori ossei?
Una paziente ha riportato tali sintomi e come unico benificio è risultato la riduzione del volume della milza 15 cm nel diametro AP che persiste nonostante l'interruzione del citato farmaco (dato rilevato a 20 giorni dall'interruzione), in luogo al precedente dato che segnalava un'area di sezione di 170 cmq. Grazie.
(Paolo)


Risposta

Non sono ancora disponibili i risultati delle sperimentazioni di Ruxolitinib in associazione con altri farmaci, perché sono ancora in corso. La sperimentazione più avanzata è quella di associazione con LBH589, a seguire quella con BKM120 mentre quella con LDE225 è iniziata da pochi mesi. Ci vorrà ancora del tempo per i risultati di efficacia, perché le prime fasi di questi trial sono mirate a valutare la sicurezza dell'associazione ed a trovare la massima dose tollerata, fondamentale per poi passare ad ampliare la casistica dei pazienti trattati.
Per quanto riguarda il dolore addominale dopo sospensione di Ruxolitinib, generalmente si può verificare ed è legato ad una riespansione del volume della milza, ma se questo non è avvenuto è consigliabile cercare altre possibili cause.


(14 agosto 2013 - ore 18:00) - Farmaci "intelligenti"

Salve, circa una trentina di giorni fà vi avevo chiesto, senza avere ancora una risposta, se la scoperta dell'AIL Prof. Mandelli "farmaci intelligenti" che hanno fatto fare passi da gigante nella cura di alcune forme molto aggressive di leucemia e grazie a queste nuove terapie moltissime persone affette da leucemia promielocitica guarisce, risultati eccezionali si raggiungono anche nella forma mieloide cronica, con farmaci "genetici"....volevo sapere se e possibile...!! se queste nuove scoperte...possono essere di aiuto a breve tempo per la cura della PV - TE...ecc...ecc...Saluti...Grazie...
(Pietro)


Risposta

La leucemia promielocitica e la leucemia mieloide cronica sono due patologie per cui sono stati identificati due farmaci che hanno cambiato radicalmente in meglio la prognosi. Questi farmaci sono stati identificati e creati sulla base della alterazione genetica causa della patologia. Nel caso della policitemia vera, trombocitemia essenziale e mielofibrosi conosciamo una alterazione genetica comune, la mutazione JAK2 V617F, che oggi sappiamo essere coinvolta nelle manifestazioni cliniche della malattia, ma che verosimilmente non ne è la vera e propria causa. Per questo motivo i farmaci che bloccano la mutazione si stanno dimostrando efficaci nel controllare le manifestazioni cliniche ma non per portare alla remissione della malattia. Gli studi stanno proseguendo per cercare di identificare i difetti genetici che causano queste patologie e che possano essere bersaglio di nuovi farmaci.


(12 agosto 2013 - ore 15:57) - Riduzione del valore di neutrofili

Egregi dottori, ringraziandovi per la vostra disponibilità, Vi chiedo una cosa che ho dimenticato nel primo contatto di giorni fa, se la causa improvvisa dell'abbassamento dei neutrofili da un giorno all'altro potrebbe essere stata la causa che avevo fatto ig tetano 15 giorni prima. Grazie.
(Ciccio)


Risposta

È improbabile che l'infusione di immunoglobuline due settimane prima provochi l'abbassamento dei neutrofili.


(12 agosto 2013 - ore 14:26) - Commercializzazione del Ruxolitinib

Buongiorno,
in relazione alla domanda sulla commercializzazione del Ruxolitinib quanto tempo trascorre di solito tra l'approvazione vera e propria e la messa in commercio di un farmaco?
Il farmaco una volta sul mercato per la cura della mielofibrosi se dovesse essere approvato anche per la policitemia vera dovrebbe percorrere lo stesso iter o potrebbe essere disponibile in tempi più brevi? Grazie mille.
(Luca)


Risposta

Normalmente nell'arco di alcuni mesi si ha la commercializzazione del farmaco, ma i tempi dipendono da molti fattori, inclusi quelli economici. Per la policitemia vera bisogna innanzitutto attendere i risultati delle studio di fase III attualmente in corso, ma la procedura per la commercializzazione è le stessa.


(11 agosto 2013 - ore 17:38) - Ricaduta post trapianto

Buongiorno gentili dottori. Vi volevo aggiornare sulla situazione di mio fratello, oltre alla polmonite, è subentrata una graft orale, difficoltà di deglutizione e afonia.
Gli hanno fatto la terapia con il Vidaza, durante la terapia gli hanno comunque fatto trasfusioni di piastrine scendono. Tutti i giorni, weekend compresi, gli fanno terapia con flebo di antibiotici. I risultati dell'emocromo sono migliorati per i globuli rossi e per l'emoglobina, ma i globuli bianchi, neutrofili (che ovviamente scendono di percentuale con i globuli bianchi) e le piastrine scendono di molto. Dopo 4 trattamenti di Vidaza hanno comunque optato per l'infusione di linfociti T del donatore. Quello che mi lascia perplessa è che noto un peggioramento delle condizioni di mio fratello. Assenza di forze, astenia, mancanza di fiato e dimagrimento. La mia impressione è che siano tutte terapie per portarlo più avanti possibile. Se c'è stato come hanno detto, un ritorno della malattia di origine, a cosa servono tutti questi trattamenti? Se non hanno attecchito le staminali, come reagirà il suo organismo ai linfociti T? Non ci capisco più nulla, sembrano esperimenti e nulla più.
Vi ringrazio ancora tanto. Buon lavoro.
(Eleonora)


Risposta

La situazione che descrive è complessa, i colleghi stanno cercando di aggredire la malattia che si è ripresentata sia con i farmaci che stimolando le cellule residue del donatore. La ripresa della malattia, le terapie messe in atto, la presenza della polmonite e della graft sono tutti elementi che gravano sulle condizioni generali di suo fratello. Purtroppo non abbiamo a disposizione terapie certamente efficaci, ma vi sono diverse opzioni terapeutiche, quali quelle messe in atto dai colleghi, che mirano ad un controllo della malattia, anche se parziale.


(11 agosto 2013 - ore 10:34) - Ringraziamenti

Grazie infinite per le risposte che date alle tante domande che Vi vengono formulate.
(Lorenzo - Alberto)


(11 agosto 2013 - ore 8:22) - Terapie di supporto 2

Grazie siete persone splendide, sapete che mio padre non ha nè invalidità nè accompagnamento per la mielofibrosi, nonostante la commissione di Rozzano ha visto in che gravi condizioni è, lui poverino ha detto che se l'avrebbe avuta avrebbe devoluto alla ricerca nonostante noi siamo poveri, per dire quanto è buono mio papà Enrico, ha solo 62 anni. L'assistenza infermieristica si paga oppure per chi non ha possibilità lo fanno gratuitamente? Grazie.
(Eleonora75)


Risposta

L'assistenza infermieristica/medica domiciliare viene fornita gratuitamente dalle varie associazioni; la loro distribuzione sul territorio varia da comune a comune, per cui le conviene chiedere informazioni a medici che operino nel suo territorio per capire quale sia attiva, ad esempio il suo medico di famiglia o i medici del reparto di Ematologia. Spesso ci sono anche associazioni dedicate in particolare ai malati oncologici ematologici, ma è anche possibile che presso la sua ASL esista una rete di assistenza domiciliare/leniterapia.


(10 agosto 2013 - ore 10:32) - Terapie di supporto

Cari ricercatori mio padre sta morendo, è stato trasferito dal San Matteo al presidio di Belgioioso, purtroppo ... li è molto peggiorato continuano a dargli vallium e non mangia piu da 4 giorni io vorrei sapere perchè mio padre Enrico me lo hanno portato li, io in un posto cosi non ci porterei neppure il mio cane, ma cosa posso fare per portarlo via? Vi ringrazio, mio padre Enrico non se lo merita aiutatemi voi se potete, grazie con il cuore.
(Eleonora75)


Risposta

Siamo molto dispiaciuti per il peggioramento delle condizioni di suo padre. Purtroppo quando non ci sono ulteriori terapie da poter fare oltre quelle di supporto (trasfusioni, farmaci per alleviare i sintomi) è difficile che ci sia la possibilità di mantenere il paziente ricoverato in un reparto ospedaliero. Si ricorre allora a strutture dedicate alle lungodegenze; in alternativa può portare suo padre a casa, ma in questo caso le consigliamo di informarsi per avere una assistenza domiciliare. Esistono diverse associazioni che forniscono anche assistenza medica e infermieristica per questo tipo di pazienti, oppure può chiedere al suo medico di famiglia.


(9 agosto 2013 - ore 16:50) - Interferone per la trombocitemia essenziale

Cortesemente vorrei sapere se è prevista la rimborsabilità da parte del SSN per l'interferone peghilato nella Trombocitemia. Grazie
(Giuliano)


Risposta

In Italia l'interferone peghilato non è approvato per la trombocitemia essenziale, e quindi non è rimborsabile e neanche prescrivibile, al di fuori di sperimentazioni cliniche. Può invece essere prescritto, almeno in alcune condizioni e con limitazioni, l'interferone convenzionale, che si ritiene gravato da maggiori effetti collaterali.


(9 agosto 2013 - ore 14:54) - Alterazione dei valori ematici dopo trapianto

Gentilissimi dottori. Volevo delucidazioni per quanto riguarda il mio caso; premetto che sei mesi fa ho fatto un trapianto con donatore mio figlio che e andato benissimo e stava funzionando tutto bene, con chimerismo 100% di attecchimento di mio figlio. Agli esami del 26 luglio 2013 valori gb 6030 neutrofili 4000, linf.1890 plts 152000 bene i restanti ematochimici. Al controllo del 8 agosto 2013 gb 2038 neutr.%12.7 linf%67.2 neutrofoli#0.30 linfo. 1.60 premetto che non ho nessun sintomo e febbre che oscilla da 35 a 36.7 cosa puo essere successo perché la mia dottoressa dice che posso aver preso qualche virus o qualche forma batterica.
Grazie anticipatamente per il vostro aiuto.
(Ciccio)


Risposta

Possono essere diverse la cause di un abbassamento dei valori dei leucociti in particolare dei neutrofili, fra cui la riattivazione di virus quali il citomegalovirus. Talora queste riduzioni sono, particolarmente nei primi mesi, transitorie e non significative, ma va sempre presa in considerazione anche la possibilità di una riduzione/perdita del chimerismo o la reazione del trapianto verso l'ospite. È importante identificare la causa al fine di instaurare la terapia corretta.


(5 agosto 2013 - ore 12:26) - Trapianto d'organo

Vorrei sapere se dopo la cura della mielofibrosi si ci può sottoporre a trapianto di organo.
(Nicola)


Risposta

Non ci è possibile darle una risposta specifica, ma certamente bisognerebbe valutare la situazione dando la precedenza al problema più grave.


(5 agosto 2013 - ore 12:26) - Trapianti per la mielofibrosi

Gentilmente è possibile sapere quanti pazienti sono stati trapiantati per mielofibrosi al Centro Trapianti di Firenze negli ultimi due anni? I trapianti in parola sono perfettamente riusciti? Oppure a causa delle complicanze post trapianto qualcuno è deceduto? Grazie per la risposta.
(Lorenzo)


Risposta

Il numero di trapianti che viene effettuato nei pazienti con mielofibrosi in ogni centro è relativamente piccolo, e negli ultimi anni si è ridotto il ricorso al trapianto anche grazie al recente aumento delle sperimentazioni con nuovi farmaci. A Firenze il numero di complicanze legate a questa procedura è in linea con quelle riportate in letteratura, considerando comunque che i rischi legati alla procedura sono tuttora rilevanti


(5 agosto 2013 - ore 11:17) - Mielodisplasia con anemia

Soffro di mielolidisplasia ultimo controllo l'emogoblina e di 7.7. due volte alla settimana puntura in pancia di eprex. Mi han fatto due sacche di sangue. Mi sento sempre debole. 38 anni fa interve andursma celebrale.
(Salvatore)


Risposta

La debolezza è un sintomo normale quando i valori di emoglobina sono cosí bassi. Si rivolga al suo ematologo per valutare l'efficacia della terapia con eritropoietina e la possibilitá di altre terapie.


(3 agosto 2013 - ore 20:55) - Eritropoietina durante terapia con Ruxolitinib

L'Emopoietina può essere utilizzata nei pazienti affetti da MF secondaria con deficit dell'emopoiesi causata dalla tossicità del Ruxolinitib? Grazie.
(Alberto)


Risposta

È attualmente in corso una sperimentazione con eritropoietina in pazienti con mielofibrosi e anemia durante assunzione di Ruxolitinib.
I risultati non sono ancora definitivi, ma non sembra che fornisca particolari vantaggi. Peraltro, un'attenta gestione del dosaggio di ruxolitinib permette di ridurre di molto lo sviluppo di anemia


(2 agosto 2013 - ore 14:11) - Commercializzazione del Ruxolitinib

Buongiorno sono una delle tante pazienti che aspetta l'uscita in commercio del ruxolitinib, ci sono speranze? Grazie infinite per quello che fate.
(Paola)


Risposta

Si, Ruxolitinib è già stato approvato dalle autorità competenti, l'attesa riguarda solo la commercializzazione. Nel frattempo sono attive sperimentazioni con Ruxolitinib a cui è possibile accedere.


(30 luglio 2013 - ore 20:07) - Pacritinib per la mielofibrosi

E' possibile sapere se il Pacritinib nella mielofibrosi sia più efficace del Ruxolinitib? Eventualmente le persone le quali non possono più proseguire il trattamento con Ruxolinitib a causa dell'eccessivo abbassamento dei valori dell'emocromo - possono ovviare, qualora fosse possibile, per l'altro farmaco in questione? Grazie.
(Antonio)


Risposta

Lo studio con Pacritinib per dimostrarne la maggior efficacia rispetto alla terapia convenzionale per la mielofibrosi (lo stesso tipo di studio che per il Ruxolitinib è stato il ComfortII) è appena iniziato, e dovremo aspettarne i risultati per avere una migliore stima di efficacia di questo farmaco. Non potrà tuttavia essere stabilito se sia più o meno efficace rispetto a Ruxolitinib, perchè questi due farmaci non vengono paragonati direttamente, e anzi lo studio attualmente disponibile in Italia non permette di arruolare pazienti che abbiano giá assunto in precedenza Ruxolitinib. Per chi non tollera Ruxolitinib ci sono studi con altri farmaci, da soli o in combinazione.


(29 luglio 2013 - ore 18:05) - Trapianto per la mielofibrosi

A Medicina 33 hanno parlato dell'ospedale di Perugia che effettua trapianti di midollo effettuando opportuni trattamenti e si può essere compatibili solo al 50%. Però hanno parlato solo per malati di leucemie, può essere fatto questo tipo di intervento anche ai malati di mielofibrosi? Vi ringrazio anticipatamente
(Donato)


Risposta

Il trapianto da donatore compatibile al 50% è il trapianto cosiddetto aploidentico. La minore compatibilità fra donatore e ricevente rispetto ad un trapianto tradizionale espone potenzialmente ad un maggior rischio di complicanze, anche se sono state messe a punto una serie di metodologie per ridurle al minimo e terapie per fronteggiarle. Per questo motivo le esperienze maggiori sono state fatte per patologie particolarmente aggressive, come le leucemie acute, mentre nella mielofibrosi non ci sono ancora esperienze estese pubblicate che consentano di trarre conclusioni circa l'efficacia e il rischio atteso. In teoria, comunque, il trapianto aploidentico può essere effettuato anche nei pazienti affetti da mielofibrosi, e alcuni centri trapianto in Italia sono attivamente impegnati in questa ricerca.


(28 luglio 2013 - ore 13:22) - Scelta del luogo di vacanza in caso di eritrocitosi

Ho 46 anni (vivo a Milano) sono affetto da eritrocitosi e - cortesemente - volevo sapere se per questa patologia è preferibile, come luogo di vacanza, il mare, il lago o la collina (ho escluso la montagna per l'aria rarefatta). Più precisamente esistono strutture alberghiere (tipo Spa o centri termali) che seguono un percorso specifico, sotto il controllo pluridisciplinare di medici specialistici. Vi invio i più cordiali ringraziamenti.
(Sandro)


Risposta

Escludendo l'alta montagna per soggiorni prolungati può scegliere il luogo di vacanza che preferisce, eventualmente l'unico consiglio è il mantenimento di una abbondante idratazione se si reca in luoghi caldi.
Non siamo a conoscenza di strutture con percorsi specifici per l'eritrocitosi, possiamo solo consigliarle di sceglierne una in cui venga effettuata un'accurata valutazione medica prima di sottoporsi ai vari trattamenti.


(26 luglio 2013 - ore 22:27) - Malattia mieloproliferativa con trombosi portale

Grazie per la risposta. Volevo aggiungere che tutti gli altri fattori sono stati esclusi; ho già fatto una biobsia ed in seguito è stata eseguita una rilettura (ovviamente presso un altro ospedale). Il quadro è positivo per neoplasia mieloproliferativa ma il caso si classifica quale "non altrimenti classificabile" perchè le caratteristiche morfologiche si pongono ai limiti tra una trombocitemia essenziale ed una mielofibrosi in fase pre-fibrotica. Hanno anche eseguito un esame per la determinazione CD34+ con valore espresso in percentuale pari a 0,04. Che importanza ha questo parametro nella determinazione della malattia? In cosa consiste una terapia citostatica? E' possibile sapere quanti casi simili si registrano annualmente? Ci sono strutture specializzate che seguono l'evoluzione di patologie analoghe? Ancora grazie.
(Lucia)


Risposta

Le forme di malattie mieloproliferative che si manifestano con trombosi dei vasi addominali hanno spesso caratteristiche non ben definibili. La conta delle cellule CD34, se elevata, suggerisce la diagnosi di mielofibrosi, ma nel suo caso il valore rientra nella norma. Per terapia citostatica si intende la terapia con farmaci che bloccano la proliferazione delle cellule; la prima linea è l'idrossiurea, ma esistono anche altre terapie fra cui alcune in sperimentazione, come l'Interferone peghilato o il Ruxolitinib.
Attualmente non esiste una stima di quanti pazienti ci siano con queste caratteristiche, ma il nostro gruppo sta attualmente conducendo uno studio internazionale per raccogliere il maggior numero possibile di casi.


(26 luglio 2013 - ore 18:29) - Ruxolitinib e febbre

Gentilmente vorrei sapere la probabile causa di comparsa di febbre, da due giorni, che non supera i 37,8, in donna di anni 47 affetta da MF secondaria con sospensione di Ruxolinitib perché i valori dell'emocromo si sono notevolmente abbassati. Non ha sintomi particolari, se non mal di testa associato alla febbre; significando che non aveva mai avuto prima d'ora febbre o necessità di trasfusione, che invero ha dovuto fare (una sacca), a causa dell'assunzione del citato farmaco. Grazie.
(Luigi)


Risposta

La febbre come sintomo della mielofibrosi può comparire alla sospensione del Ruxolitinib, soprattutto se interrotto bruscamente. Se tuttavia questo sintomo non era presente prima della terapia è importante non sottovalutare una possibile causa infettiva.


(26 luglio 2013 - ore 11:58) - Trombosi della vena porta

Ho 34 anni. Nove mesi fa mi è stata diagnosticata trombosi massiva della vena porta con cavernoma dovuta forse ad una sindrome mieloproliferativa (si pensa ad una trombocitemia essenziale); riscontrato inoltre jak 2 positivo e splenomegalia. Assumo cumadin, betabloccanti e pantoprazolo. Nessuna terapia per la trombocitemia in quanto il mio emocromo attualmente è quasi perfetto. Può la Trombocitemia essenziale causare simili eventi trombotici o è necessaria la presenza di un altro "fattore"? E' da escludere una possibile ricanalizzazione della vena porta? Grazie anticipatamente.
(Lucia)


Risposta

Una malattia mieloproliferativa cronica può essere la causa di una trombosi della vena porta, anche se è indicato valutare se esistano dei fattori di rischio trombotico concomitanti, come alcune mutazioni gentiche, il deficit di proteina C e S, l'iperomocisteinemia, ecc. La presenza della mutazione di JAK2 è indicativo di una malattia mieloproliferativa, ma per effettuare una diagnosi definitiva sarebbe necessaria la biopsia del midollo osseo. Una volta accertata la diagnosi, la malattia verrebbe inquadrata in una forma ad alto rischio per la presenza della trombosi, e pertanto ci sarebbe indicazione ad iniziare una terapia citostatica, oltre a quelle che sta già facendo, in quanto secondo numerosi studi riduce il rischio di ulteriori trombosi. La ricanalizzazione è un fenomeno che può talvolta avvenire parzialmente.


(25 luglio 2013 - ore 20:42) - Emocromo di controllo

Salve,
mi sono procurato una forte distorsione alla caviglia dx in ospedale mi hanno confermato tramite lastre che non è presente frattura però mi hanno comunque messo una doccia gessata e un emocromo dopo dieci gg ... La mia domanda è perché l'emocromo?
(Simone)


Risposta

Bisognerebbe valutare la situazione clinica in prima persona; in generale dall'emocromo si può vedere ad esempio se ci sono segni di perdita di sangue o infezione.


(24 luglio 2013 - ore 18:03) - Centri per il trapianto in Italia

Cortesemente, quali sono i migliori centri di eccellenza che praticano con successo trapianto di midollo osseo?
(Andrei)


Risposta

Esistono in Italia ottimi centri distribuiti sul territorio, uniti nel GITMO (Gruppo Italiano per il Trapianto di Midollo Osseo) e parte dell'EBMT (The European Group for Blood and Marrow Transplantation), con una esperienza generale e alcuni interessi più mirati, per cui è difficile definire un centro di eccellenza.


(24 luglio 2013 - ore 18:01) - Ruxolitinib e anemia

Paziente affetta da MF secondaria senza mai aver effettuato trasfusioni con valori di emoglobina che si attestavano tra 11,00 / 10,00, dopo 24 giorni di assunzione di n. 4 compresse al giorno d Ruxolitinib i valori sono scesi: bianchi 0,90 - rossi 2,40 piastrine 0,80 emoglobina 7,8; l'ematologo consiglia di interrompere la terapia ed eventualmente, se la paziente si sente priva di forze, trasfusione con una sacca di sangue; in contemporanea profilassi preventiva di antibiotico.
Domanda: potrebbe in futuro nuovamente assumere Ruxolinitib? Magari a dosi più basse? Oppure cercare di innalzare i valori con ferro oppure con somministrazione di eritropoietina?
Grazie per la Vostra gentile risposta.
(Pietro)


Risposta

Con la sospensione del Ruxolitinib i valori tenderanno a riaumentare, e in questo caso il farmaco potrà essere ricominciato a dosaggio inferiore, ammettendo che con un dosaggio basso ci sia un beneficio clinico. L'associazione con eritropoietina può essere tentata, anche se non ci sono dati sicuri di efficacia sul miglioramento dell'anemia.
Se all'anemia contribuisce una deficienza di ferro o vitamine, possono essere supplementate.


(24 luglio 2013 - ore 00:02) - Rinite ricorrente

Gentili ricercatori, sono la mamma di un bimbo di 16 mesi, abbiamo fatto un prelievo per capire come mai il mio piccolo avesse sempre la rinite, così la pediatra ci ha consigliato il dosaggio delle Igg e l'emocromo, visto che mio marito è portatore sano di anemia mediterranea; i risultati sono stati i seguenti: microcitemia e IgA basse e IgE superiori di non molto rispetto al limite. Vi scrivo per chiedervi se la sua microcitemia incide sulle difese immunitarie, siamo in attesa di una visita ematologica ma vorrei tanto avere una risposta? Grazie per la Vostra disponibilità.
(Maddalena75)


Risposta

Per microcitemia si intende la presenza di globuli rossi piccoli, che di per sè non incide sulle difese immunitarie. Un significato diverso, ma solo se inquadrato in un contesto più generale, potrebbe avere il riscontro di IgA ridotte; il suo pediatra saprà certamente interpretare il dato in relazione al problema clinico.


(21 luglio 2013 - ore 7:02) - Effetti collaterali

Carissimi il mio papà sempre ricoverato al San Matteo, ieri hanno detto che ha preso un virus pericoloso alle vie urinarie ma non che virus in particolare, non capisco più nulla prima non ce l'aveva e gli si è formato del mughetto in bocca, ha dolore non riesce a mangiare e anche questo è stato causato da medicinali; insomma troppe medicine hanno peggiorato la malattia anziché tenerla un pochino sotto controllo. Cosa mi dite a proposito? Grazie.
(Eleonora 75)


Risposta

Il mughetto (candida del cavo orale) è una complicanza che può presentarsi dopo un periodo prolungato di antibiotici, ma può essere curato per facilitare l'alimentazione. Tutti i farmaci hanno degli effetti collaterali più o meno importanti, quando si presentano bisogna cercare nei limiti del possibile un compromesso fra la necessità di cura, gli effetti collaterali e le possibili alternative terapeutiche.


(20 luglio 2013 - ore 20:54) - Ricerca di donatore da registro

Gentilmente, come avviene l'inserimento in lista di attesa di un paziente bisognoso di trapianto di midollo osseo nel qual caso non abbia fratelli compatibili? Provvede ad inserirlo l'ematologo dell'ospedale della provincia di appartenenza? Oppure ci si può rivolgere ad altri centri presenti sul territorio Nazionale? Vogliate riferire per favore l'iter di tale procedura? Una volta trovato il donatore compatibile in quale centro il paziente dovrà recarsi per sottoporsi al trapianto? Grazie!
(Omar)


Risposta

Per l'attivazione della ricerca di un donatore di midollo da registro bisogna rivolgersi al centro trapianti presso cui si desidera effettuare il trapianto. Sarà l'ematologo del centro trapianti che, dopo aver valutato il quadro clinico attiverà la ricerca, verrà informato dello stato della ricerca stessa e pianificherà il trapianto al momento opportuno.


(20 luglio 2013 - ore 20:46) - Studi di associazione con Ruxolitinib

Cortesemente è possibile sapere i primi risultati sulla sperimentazione di Ruxolitinib associato ad altri inibitori JaK 2 (ad esempio il Panobinostat), o altri nuovi farmaci somministrati in associazione in grado di portare a remissione la mielofibrosi? Grazie.
(P.P.)


Risposta

Non ci sono ancora dati di efficacia sull'associazione di Ruxolitinib con altri farmaci perché gli studi sono ancora in corso. Probabilmente i primi dati verranno presentati al prossimo congresso della società americana di ematologia a dicembre. I dati iniziali sulla sicurezza dell'associazione sono invece già noti e al momento positivi.


(20 luglio 2013 - ore 10:24) - Complicanze post trapianto

Buongiorno. ...scoperta la causa della febbre. Dalla Tac si è vista una macchia al polmone. Diagnosi polmonite, quindi ancora altri antibiotici. Onestamente non so più cosa pensare. La cosa "buffa" è che i medici che lo seguono sono ottimisti. Che paradosso. Io mi sto preparando.
Mi ripeto... un gelato in meno, una maglietta che ci piace... rinunciarci non costa nulla, ma sono aiuti importantissimi per chi lavora per tutti noi. Siamo tutti coinvolti, o capita a noi stessi o a chi amiamo. In questa pagina dove tutti chiediamo aiuto, tutti speriamo in una frase che ci dia speranza, ci sono persone che lavorano per debellare questa malattia. Allora diamogli una mano. Grazie di cuore.
(Eleonora)


Risposta

La polmonite è una complicanza comune quando le difese immunitarie sono basse, e sapere la causa della febbre è già un passo avanti per indirizzare meglio la terapia.
Ringraziamo lei e tutti quelli che come lei, tramite associazioni come AIRC, danno un importante supporto alla ricerca.


(19 luglio 2013 - ore 14:55) - Un quadro complesso

Carissimi ricercatori il mio papà è ricoverato da martedi al San Matteo, è molto grave, è paralizzato, ha la mielofibrosi; ho paura che non ce la faccia, si sono bravi ma purtroppo loro curano i sintomi ma non la causa tantissimi antibiotici cortisone e varie medicine lo stanno distruggendo ulcera al piede causata da medicinali ma possibile che non c'è altra strada? Una figlia disperata, grazie di tutto cuore.
(Eleonora 75)


Risposta

Purtroppo dal quadro che descrive emergono problemi diversi e un quadro complesso, per cui ci sarebbe bisogno di una attenta valutazione medica.


(19 luglio 2013 - ore 13:03) - Policitemia vera e carenza di ferro

Buongiorno di nuovo, vi ho scritto il 17 luglio per problemi di ferro in PV. Non vi avevo precisato che non faccio salassi da 4 mesi e la ferritina non risale più di 2.5 (in realtà ho sempre avuto un valore basso intorno al 4 anche prima della malattia). Escludendo la terapia citostatica, posso assumere integratori o qualcos'altro per sentirmi meno stanca?
Inoltre volevo chiedervi che tipo di analisi devo fare per vedere se la malattia va verso la fase spenta e si evolve in mielofibrosi (faccio mensilmente l'emocromo, quali sigle devo aggiungere?) Grazie, siete molto disponibili.
(Giada)


Risposta

4 mesi senza salassi non sono molti per permettere all'organismo di riaccumulare ferro, anche perchè le sue cellule del midollo osseo continuano ad utilizzarlo. E' possibile che i suoi valori di ferro siano molto bassi soprattutto se partiva da valori ridotti già prima di iniziare i salassi. Può assumere integratori di sali minerali, ma è sconsigliabile assumere quelli contenenti ferro a meno che non lo faccia in accordo e sotto stretto controllo del suo ematologo.
L'emocromo dà già alcune indicazioni su una eventuale trasformazione della policitemia in mielofibrosi, può fare in più una formula leucocitaria al microscopio e controllare le dimensioni della milza, ma per la conferma l'esame definitivo è solo la biopsia del midollo.


(18 luglio 2013 - ore 8:34) - Ruxolitinib e anemia

Riferimento Vs risposta al messaggio del 10/7/2013 ore 14:09, recante il titolo: Variazione dei valori ematici con Ruxolitinib; Vi comunico che la donna indicata, di anni 47, affetta da MF secondaria, non é mai dovuta ricorrere a trasfusioni se non in un solo caso, risalente a 17 mesi addietro, per emorragia varici esofagee, significando che il decorso della malattia faceva registrare valori di emoglobina tra 10 - 11.
(Paolo)


Risposta

Il fatto che non sia dipendente da trasfusioni è certamente positivo, anche se questo non dà garanzie che Ruxolitinib non faccia abbassare l'emoglobina, talvolta anche a valori tali da renderle necessarie.
Tuttavia ci sono una minoranza di casi in cui l'anemia, che fosse a livelli da trasfusione o meno, è migliorata. Non sappiamo da cosa dipenda questa differenza di risposta, e non è quindi possibile fare una previsione a priori. Tuttavia è frequente vedere un aumento o stabilizzazione dell'emoglobina nel primo mese di trattamento, che può essere seguito da una riduzione in un secondo momento.


(17 luglio 2013 - ore 15:59) - Policitemia e tc al fegato

Buona sera, mio marito è affetto da policitemia vera da circa 4 anni con mutazione jak 2 e ingrossamento della milza ed è in cura con l'oncocarbide, adesso a seguito di un nuovo controllo il medico ci ha detto che occorre un'indagine di secondo livello e occorre fare una tac al fegato. Questa cosa mi ha allarmato cosa può significare? Forse un peggioramento della malattia? Grazie anticipatamente.
(Barbara)


Risposta

È possibile che il suo medico abbia trovato il fegato ingrossato o alcuni esami del sangue alterati; un ingrossamento del fegato può presentarsi nella policitemia vera, un esame strumentale come la tc potrà dare delle indicazioni sul motivo dell'ingrossamento.


(17 luglio 2013 - ore 13:06) - Valori di ferro nella policitemia vera

Buongiorno, sono affetta da PV, faccio salassi per tenere l'ematocrito sotto 45% e prendo l'aspirina. La mia ferritina è sempre bassa, intorno a 2.5. La dottoressa che mi segue, dice che è un bene, che il mio corpo combatte da sè la PV, ma io mi sento perennemente stanca, devo lavorare, e ho 2 bimbi piccoli. Non è un po' troppo basso il valore? Posso assumere qualcosa?
Secondo voi quanto deve essere il valore considerando che ho la PV? Grazie infinite !!!
(Giada)


Risposta

I salassi sottraggono dall'organismo il ferro che è contenuto nei globuli rossi, per cui è normale che ripetendo più volte questa procedura la ferritina diminuisca. Il fatto poi che si crei una carenza di ferro ostacola la formazione di nuovi globuli rossi ed aiuta a mantenere basso l'ematocrito. D'altro canto la carenza di ferro può dare stanchezza. Non esiste un valore preciso di ferritina che vada bene per le persone con policitemia vera, bisogna cercare un equilibrio fra il valore di ematocrito e i sintomi. Se la qualità di vita ne risente troppo, può essere presa in considerazione una terapia citostatica, che ridurrebbe la necessità di salassi e quindi permetterebbe di risparmiare ferro. Questo va però ponderato accuratamente considerando la giovane età.


(16 luglio 2013 - ore 12:08) - Ruxolitinib nella evoluzione in leucemia acuta

Buongiorno, eccomi di nuovo qui, mio fratello doveva fare 4 cicli di Vidaza, poi in seconda battuta gli avrebbero somministrato (non so come) i linfociti T di mio nipote, per cercare di tenere, per quanto possibile, sotto controllo il rigetto. Purtroppo è da circa un mese che ha febbre quasi tutti i giorni. Hanno fatto tutte le analisi possibili, ma non sono riusciti a capire quale virus o batterio gli provoca la febbre. Adesso è ancora ricoverato in camera sterile ed è sempre sottoposto a trasfusioni di piastrine e sangue. Sperando che gli passi la febbre, con vidaza e linfociti T dovrebbe migliorare... non guarire. La mia domanda è il ruxolitinib potrebbe servire anche solo come terapia "palliativa"?
Ps non spero più in una guarigione, ma almeno che possa avere un periodo libero da trasfusioni e febbre.
Grazie, siete davvero speciali e molto umani.
(Eleonora)


Risposta

È difficile dare un giudizio in questa sede, possiamo dire che è stato pubblicato lo scorso anno uno studio con l'uso di Ruxolitinib in pazienti con leucemia acuta refrattria ad altri trattamenti, che includeva anche casi di leucemia secondaria a malattia mieloproliferativa. In questi ultimi pazienti sono state riportate le risposte migliori, ma purtroppo sempre modeste. Va però detto che non ci sono dati in una fase di malattia cosí vicino al trapianto, e non possiamo quindi sapere se in questa fase Ruxolitinib sia sicuro dal punto di vista infettivo e di GVHD.


(13 luglio 2013 - ore 23:08) - WT1 dopo trapianto

Salve volevo sapere quanto può incidere su una lam m2 dopo un trapianto alogeno dopo tre anni un wt1 a 111 di valore, la mia dott non reputa il caso di fare un iniezione di linfociti. Preciso che già l'anno scorso ho fatto una prima iniezione di linfociti su un wt1 a 110 e poi dopo l'iniezione sceso a 34.
(Marco)


Risposta

Il significato del valore del WT1 è da valutare caso per caso, sulla base dei valori iniziali e poi durante e dopo la terapia. L'infusione dei linfociti è da valutare attentamente per i possibili effetti collaterali, tra cui la GVHD (malattia del trapianto contro l'ospite), per cui è possibile che la sua dottoressa stia valutando anche altri parametri, ci risulta difficile poter dare un giudizio in questa sede.


(13 luglio 2013 - ore 17:14) - Prurito ed eritrocitosi

Egregi Dottori, sono affetto da modesta eritrocitosi e siccome mi capita spesso di avere problemi di prurito e di pelle molto sensibile (con presenza di escoriazioni a seguito di sfregamento e lieve psoriasi sulle ginocchia e sui gomiti). Cortesemente Vi chiedo se l'utilizzo di soluzione a base di bicarbonato di sodio e/o creme alla capsaicina può risolvere il caso oppure è consigliabile una visita specialistica. Con l'occasione Vi porgo i più cordiali ringraziamenti.
(Alessandro)


Risposta

Le consigliamo di rivolgersi ad uno specialista dermatologo per l'inquadramento corretto delle lesioni cutanee e la relativa terapia, e ad un ematologo per l'eritrocitosi. Il prurito potrebbe essere dovuto ad entrambi questi problemi.


(12 luglio 2013 - ore 17:10) - Cos'è la mielofibrosi

Conosco la mielofibrosi idiopatica indirettamente, ancora non riesco a focalizzare bene le cause e le conseguenze di questa. Mi sfugge l'equilibrio che si vuole ottenere con le terapie e le complicanze collegate ad essa.
(Alessandra)


Risposta

Brevemente possiamo dire che le cause in senso stretto della mielofibrosi non sono ancora note, anche se sicuramente intervengono delle alterazioni genetiche che vengono acquisite nel corso della vita. Le conseguenze sono manifestazioni cliniche variabili dall'ingrossamento della milza, sintomi quali perdita di peso, febbre e sudorazioni notturne, anemia e riduzione delle piastrine, alterazione del numero dei globuli bianchi, eccetera. Infine, in una piccola percentuale dei casi si ha il rischio di evoluzione verso forme più aggressive. Con le nuove terapie si vorrebbe arrivare alla guarigione, ma non avendo ancora a disposizione farmaci in grado di farlo, si mira a migliorare la qualità di vita e, auspicabilmente, anche di allungarla.


(12 luglio 2013 - ore 16:53) - Recente diagnosi di mielofibrosi

Egregi Dottori, a mio marito (47 anni) è stata appena diagnosticata una mielofibrosi primaria JAK2 negativo (non è stata rilevata la mutazione V617F). Al momento attuale non gli è stata prescritta alcuna terapia ematologica se non la prosecuzione della cardioaspirina e dei farmaci antipressori che prende abitualmente.
Se fosse possibile gradirei sapere se nel vostro gruppo di ricerca c'è qualche medico a cui rivolgersi nello specifico per un ulteriore consulto e per un'analisi clinica più approfondita. Ringraziandovi anticipatamente, Angela.
(Angela)


Risposta

Non avendo al momento a disposizione nessuna cura che porti sicuramente alla guarigione della mielofibrosi, può essere corretto in alcuni casi anche non fare niente se non i controlli. Se desidera una visita, può contattare tramite mail il responsabile del gruppo AGIMM con attività clinica a lei più vicino: a Firenze il prof. Vannucchi, a Pavia il Prof. Barosi o Cazzola, a Bergamo il prof. Rambaldi e a Torino la Dr.ssa Cilloni. Trova gli indirizzi mail sul sito AGIMM alle pagine dedicate ai singoli gruppi.


(11 luglio 2013 - ore 20:40) - Stili di vita nella policitemia vera

Egregi Dottori, ho 45 anni e a causa di una serie di disturbi ho scoperto di avere l'eritrocitosi. Pertanto avrei da chiederVi una serie di informazioni. Per prima cosa desideravo sapere se i cibi contenenti ferro (lenticchie, patate, spinaci, carni rosse, cioccolato fondente ecc.) vanno assunti con una frequenza limitata (es.1-2 volte al mese). Inoltre come attività fisica può andare bene la camminata giornaliera (1 ora al dì) e il nuoto può essere praticato (1-2 volte alla settimana per mezz'ora)? Infine se potete indicarmi cortesemente un centro di alta specializzazione a Milano. L'occasione mi è gradita per inviarVi i migliori saluti.
(Alessandro)


Risposta

La limitazione dei cibi ricchi di ferro può aiutare a controllare l'eritrocitosi, anche se non per questo è corretto eliminarli completamente. L'effetto è tuttavia limitato, per cui nel caso effettui salassi o terapia farmacologica citoruduttiva tali interventi sono sufficienti a controllare l'eritrocitosi anche se si alimenta normalmente.
L'attività sportiva è raccomandabile, e nuoto e corsa vanno benissimo. L'intensità dell'allenamento deve essere proporzionato al suo allenamento, in modo da non esagerare con lo sforzo fisico.
Ci sono ottimi centri di ematologia a Milano, ma quelli che forse hanno una più mirata esperienza nel settore sono quelli del Niguarda (Prof. Morra) e dell'ospedale di Monza (Prof. Pogliani}.


(10 luglio 2013 - ore 15:48) - Salassi

Ho la PV e mi sottopongo a salassi quando l'ematocrito supera 45. Siccome nel centro trasfusionale in cui vado non fanno più il reintegro con soluzione fisiologica, sto pensando di recarmi altrove. Posso avere il Vostro parere in merito? Grazie e complimenti per questo sito.
(Francesca)


Risposta

L'infusione di soluzione fisiologica dopo un salasso è una procedura consigliabile, ma non viene sempre effettuata. Può compensare con una abbondante idratazione il giorno stesso del salasso e il successivo.
L'assunzione di abbondanti liquidi é comunque sempre consigliabile in chi ha la poliglobulia, a meno che non ci siano specifiche controindicazioni.


(10 luglio 2013 - ore 14:09) - Variazione dei valori ematici con Ruxolitinib

Donna anni 47 affetta da MF secondaria a TE con notevole splenomegalia, trombosi portale e vena splenica - da 12 giorni assume Ruxolitinib in luogo a due compresse al di' di oncocarbide, i valori emocromo prima: globuli bianchi 3,10 - rossi 3,39 - emoglobina 9,4, ora appunto, dopo 12 giorni con il nuovo farmaco: bianchi, 2,59, rossi 3,60 emoglobina 10,4; mentre la ferritina continua ad aumentare: 366; è possible che continuando la terapia con l'inibitore Jak2 possano normalizzarsi i valori?
(Paolo)


Risposta

All'inizio della terapia con ruxolitinib è possibile che ci sia un aumento dell'emoglobina, probabilmente legato alla rapida riduzione del volume della milza. Con il tempo tuttavia, in genere, si manifesta l'effetto del farmaco di abbassamento dei valori ematici. Ciò non toglie che siano stati riportati anche dei casi di aumento dell'emoglobina tale da non dover più fare trasfusioni in pazienti che le facevano regolarmente, ma sono purtroppo una minoranza.


(5 luglio 2013 - ore 18:21) - Terapie per la mielofibrosi

A mio cognato è stata asportata la milza per splenomegalia, inoltre dopo esame del midollo gli è stata diagnosticata la mielofibrosi idiopatica; vorrei sapere quali sono le cure più recenti e provate, e quali sono i requisiti per il trapianto di midollo. Se c'è una sperimentazione alla quale poter prendere parte. Anche se ultrasessantenne ha diritto di vivere ancora?
(Alessandra)


Risposta

La terapia di prima linea per la mielofibrosi è rappresentata dall'idrossiurea, mentre altri farmaci in commercio sono da utilizzarsi in casi particolari, come quando si associa una anemia importante. Tuttavia l'unica terapia che può essere veramente curativa è il trapianto di midollo osseo. Oggi questa procedura si esegue in pazienti con etá generalmente inferiore a 65 anni, anche se questo limite può variare a seconda delle condizioni generali del paziente, anche verso l'alto. Fra i nuovi farmaci uno ha già ricevuto la approvazione dell'EMA, il Ruxolitinib. Tuttavia in Italia non è ancora in commercio, ed è disponibile solo nell'ambito di protocolli clinici. In sperimentazione ci sono inoltre altri farmaci, anche se l'aver fatto la splenectomia potrà precludergli l'inserimento in alcune sperimentazioni.


(4 luglio 2013 - ore 18:14) - Terapia del dolore

La terapia del dolore per la mielofibrosi, significa che la malattia è all ultimo stadio. Mio padre è in cura al San Matteo e ora è in carrozzina insomma le cure non fanno nulla e poi parlano di sperimentazioni...
(Eleonora 75)


Risposta

La terapia del dolore ha lo scopo di tenere sotto controllo la sintomatologia dolorosa e ridurre così parte delle manifestazioni della malattia migliorando la qualità di vita, ma non ha effetti sulla malattia in quanto tale. Ci sono diversi nuovi farmaci in sperimentazione, che potrebbero avere un effetto ancora più significativo della terapia del dolore, se suo padre ha i criteri minimi per accedere con sicurezza all'uso di questi farmaci.


(2 luglio 2013 - ore 21:18) - Commercializzazione Ruxolitinib

A vostro parere è possibile che il ruxolitinib non venga commercializzato in Italia per mancanza di fondi del SSN, vista anche la crisi economica nella quale ci troviamo?
Mi sembra un attimino strano che in Germania è disponibile già dal settembre scorso e da noi non si sente ancora niente...almeno in rete. Voi avete delle informazioni in riguardo? Grazie
(Luca)


Risposta

Non abbiamo informazioni circa la decisione di rimborsabilità di ruxolitinib da parte del SSN italiano. Certamente la crisi economica, ed il costo del farmaco, non facilitano l'eventuale decisione. In Germania l'accesso ai farmaci rimborsabili da parte del sistema sanitario è regolato molto diversamente rispetto all'Italia, ed ogni confronto risulta pertanto molto difficile.


(2 luglio 2013 - ore 10:50) - Evoluzione da trombocitemia a mielofibrosi

Vorrei sapere se senza il prelievo del midollo osseo si può diagnosticare un mutamento da trombocitemia essenziale a mielofribosi. Grazie.
(Norina)


Risposta

No, la valutazione della fibrosi nel midollo osseo è fondamentale per diagnosticare una evoluzione da trombocitemia a mielofibrosi, e la biopsia del midollo è l'unico modo per farlo. Ci sono poi altri criteri, come l'aumento della milza, dell'LDH e l'anemia che sono comunque necessari per la diagnosi.


(1 luglio 2013 - ore 6:50) - Allopurinolo per controllo degli acidi urici

Assumendo il ruxolitinib si deve ridurre o eliminare del tutto lo ziloryc visto che la produzione di globuli con l'uso del ruxolitinib è regolata? Grazie e buona giornata.
(Donato)


Risposta

La produzione e distruzione di cellule è aumentata anche durante il trattamento con Ruxolitinib, per cui è importante continuare a monitorizzare i valori di acido urico. Se questi si mantengono bassi si può ridurre il dosaggio dell'allopurinolo (Zyloric), ma sempre controllandone i valori.


(28 giugno 2013 - ore 13:26) - Recidiva dopo trapianto

Buongiorno, mi rivolgo nuovamente a voi per avere, se possibile, un chiarimento. A mio fratello è stato detto che, considerando che tutte le terapie che gli hanno fatto per far "ripartire" il midollo, i risultati sono molto deludenti, è arrivato ad avere 6000 piastrine, e praticamente deve fare trasfusioni sia per l'emoglobina e anche per le piastrine, i medici hanno detto che purtroppo la malattia si è ripresentata, anche in base ad altri esami sul midollo, l'ultimo tentativo è quello di sottoporlo nuovamente a dei cicli di Vidaza. Quello che vorrei sapere da voi, è se questo farmaco serve in prima battuta per liberarlo dalle trasfusioni, ma ha anche un effetto antiblastico. Vorrei sapere, inoltre, quali sono le complicazioni di una recidiva.
Vi ringrazio, purtroppo credo che non vi disturberò più, visto come stanno andando le cose. Non finirò mai di ringraziarvi per aver sopportato tutte le mie mail piene di ansia e di domande particolari. Mi auguro solo che non debba soffrire troppo, ne troppo a lungo.
Un appello a tutti coloro che trovano conforto su questo sito...rinunciamo tutti a qualcosa di inutile, ma doniamo quello che possiamo affinché la ricerca vada avanti. Grazie di cuore.
(Eleonora)


Risposta

Il Vidaza ha anche una azione antiblastica, anche se ha un meccanismo di azione diverso da quello degli antiblastici tradizionali, e per questo agisce piú lentamente.
In caso di recidiva si possono ripresentare gli stessi effetti della malattia prima del trapianto, come il rischio di emorragie e di infezioni. Nel caso sia presente la malattia del trapianto verso l'ospite (GVHD) alcuni sintomi di questa possono sovrapporsi.
Le facciamo i nostri auguri per suo fratello, e ci auguriamo di risentirla.


(28 giugno 2013- ore 12:03) - Valutazione ematologica

Posso mandarvi gli esami di mia madre per un consulto medico. Da poco le hanno diagnosticato la mielofibrosi conseguente a trombocitemia essenziale. Grazie
(Daniela)


Risposta

La ringraziamo per la fiducia, ma non sarebbe corretto esprimere un parere medico su uno specifico caso solo sulla base degli esami che è possibile comunicare in questa sede. Le consigliamo di far fare a sua madre una visita ematologica vera e propria.


(27 giugno 2013 - ore 14:54) - Malattia mieloproliferativa e microcitemia

Egregi Dottori, sospetta T.E. valori piastrine stabili su valori 460/500 jak2 neg. Vorrei porvi una domanda: essendo microcitemica alcuni valori di emocromo sono sempre fuori norma, emoglobina bassa MCHC MCV EMATOCRITO da sempre ormai. Se avessi una Sindrome Mieloproliferativa (appunto la T.E come ematologo sospetta) questi valori cambierebbero? Cioè l'ematocrito ad esempio aumenterebbe comunque? Grazie per la cortese risposta.
(Sonia)


Risposta

In caso di microcitemia presente dalla nascita, come ad esempio nel caso del tratto talassemico, i valori di ematocrito ed emoglobina possono comportarsi in maniera leggermente diversa. Ad esempio l'anemia può essere più importante. Nella policitemia vera tuttavia la microcitemia non impedisce di avere valori anche molto elevati di ematocrito.


(27 giugno 2013 - ore 3:09) - Dosaggio dell'Oncocarbide

Gentilissimi Dottori, vorrei sapere se nella terapia con oncocarbide è prevista la possibilità di passare da una compressa al dì ad una compressa a giorni alterni, se il valore dell'ematocrito scende sotto il 39. Ringrazio di cuore.
(Guido)


Risposta

La terapia con oncocarbide può essere gestita e modulata senza problemi al fine di ottenere il miglior controllo possibile dei valori di globuli bianchi, emoglobina, ematocrito e piastrine. È importante valutare tutti questi parametri prima di modificare il dosaggio.


(26 giugno 2013 - ore 21:49) - Terapia per la mielofibrosi

A mia madre di recente è stata diagnosticata la mielofibrosi conseguente a trombocitemia essenziale. Mia madre prendeva la cardioaspirina e onococarbide, quest'ultimo farmaco ha provocato in mia madre effetti collaterali (unghie di colore nere - ulcera al malleolo). L'ematologo ha proposto a mia madre il farmaco sperimentale. Mia madre non ha sintomi costituzionali propri di detta nuova patologia e i valori risultano buoni. Con l'assunzione di detto farmaco sperimentale i valori possono subire alterazioni? C'e' un altro farmaco che può assumere meno aggressivo e dannoso? Grazie.
(Daniela)


Risposta

Tutti i farmaci attualmente in sperimentazione per la mielofibrosi possono alterare i valori dell'emocromo. L'entità di questo fenomeno dipende da quale è il farmaco sperimentale, dai valori iniziali del paziente e da una variabilità individuale. Deve essere fatta dal suo ematologo una valutazione del rapporto rischio/beneficio, ma tutti i farmaci per la mielofibrosi influenzano più o meno i valori ematici.


(25 giugno 2013 - ore 16:33) - Farmaci per la mielofibrosi

Mi sapete dire come si chiama il nuovo farmaco per mielofibrosi uscito in questo mese nelle farmacie? Grazie.
(Eleonora)


Risposta

A nostra conoscenza nessun farmaco specifico per la mielofibrosi è stato commercializzato negli ultimi mesi.


(23 giugno 2013 - ore 18:34) - Gravidanza

Ho fatto la beta hcg ed il mio risultato 0.4 ........sto prendendo la cardirene aspirinetta penso che sia il cardirene ha nascondermi la GRAVIDANZA NELLA BETA......aiutatemi
(Rossella)


Risposta

A nostra conoscenza l'aspirinetta non influenza i risultati del test della beta hcg. Se ha avuto un risultato positivo ne parli subito con il suo medico.


(22 giugno 2013 - ore 20:40) - Valore di piastrine per assunzione di Ruxolitinib

Egregi ricercatori, volevo chiedervi se l'assunzione del ruxolitinib, quando sarà disponibile a fine sperimentazione, sarà limitato ai soli pazienti con un certo numero di piastrine o potrà essere assunto anche da malati con piastrine basse. Grazie mille, cordiali saluti.
(Rosa)


Risposta

Negli studi clinici che hanno condotto all'approvazione di Ruxolitinib, il farmaco è stato utilizzato solo per pazienti con mielofibrosi e piastrine superiori alle 100.000/mcL. È tuttavia in corso un trial clinico per valutare la sicurezza e l'efficacia anche in chi ha piastrine fra le 50.000 e le 100.000. Al momento non è possibile anticipare con certezza il livello di piastrine che consenta la prescrizione di Ruxolitinib.


(21 giugno 2013 - ore 19:51) - Carica allelica di JAK2

Cortesemente, cos'è la carica allelica nei pazienti affetti da mielofibrosi? L'inibitori Jak 2 che permettono, per quanto ho potuto capire, documentandomi sulla rete, di abbassarla nelle persone affette dalla MF, possono quindi provocare un beneficio anche sulla prognosi di questa malattia?
(Luca)


Risposta

La mutazione di JAK2 si trova in un certo numero delle cellule del sangue, raramente tutte sono mutate in quanto in genere rimane in circolo anche una certa quantità di cellule normali. Anche se in modo alquanto impreciso, si può dire che la carica allelica del JAK2 mutato esprime la percentuale di cellule malate che si trovano nel sangue.
Questa percentuale è stato visto che può diminuire, sebbene in maniera modesta nella maggior parte dei casi, nei pazienti in trattamento continuativo con Ruxolitinib. Benché si possa ipotizzare che questo corrisponda ad una riduzione anche delle cellule malate, il significato di questa riduzione non è ancora accertato, e non si sa ancora se abbia o meno un impatto sulla prognosi.


(21 giugno 2013 - ore 19:19) - Anemia e Ruxolitinib

Gentilmente è possibile sapere se corrisponda al vero il fatto che il ruxolitinib, ha principalmente come effetto collaterale (statisticamente testato), l'abbassamento dei valori di emoglobina e che ciò sia stato riscontrati sul 20% delle persone?
Nel qual caso costoro potrebbero assumere l'eritropoietina visto che tale ormone possiede come funzione principale, la regolazione dell'eritropoiesi? Grazie mille.
(Leo)


Risposta

Si, l'anemia insieme alla piastrinopenia sono fra gli effetti collaterali più comuni del Ruxolitinib. L'ipotesi dell'utilità dell'eritropoietina nei pazienti con anemia o peggioramento dell'anemia in corso di terapia con Ruxolitinib viene attualmente testata con un trial clinico, i cui risultati non sono ancora disponibili.


(21 giugno 2013 - ore 18:20) - Rapidità di azione dell'oncocarbide

Gentilissimi dottori, essendomi stato prescritto oncocarbide, in quanto affetto da PV, vorrei chiedervi se il suo effetto è immediato oppure comincia ad agire dopo alcuni giorni da quando se ne è iniziata l'assunzione? Con gratitudine porgo sinceri saluti.
(Ernesto)


Risposta

L'oncocarbide ha un'azione rapida, ma soprattutto a dosaggi bassi sono necessari diversi giorni, e nel caso dei globuli rossi anche alcune settimane, prima di vedere la riduzione dei parametri ematici.


(16 giugno 2013 - ore 20:47) - Policitemia vera e stile di vita

Buonasera,
mi è stata riscontrata da alcuni mesi la PV. Vorrei sapere se faccio bene a non mangiare la carne, ad evitare i grassi (per quanto possibile). Ogni tanto, in serate conviviali, mi concedo un bicchiere di vino o di birra. L'alcool fa male? Considerando che la PV è un fattore di rischio aggiuntivo cerco di avere uno stile di vita attento (come ho sempre fatto). E' un modo giusto di ragionare? Grazie della vostra disponibilità.
(Carlo)


Risposta

Il suo atteggiamento è assolutamente corretto. Essendo la Policitemia Vera un fattore di rischio per le trombosi, tenere sotto controllo almeno i comuni fattori di rischio cardiovascolare è importante. Con questo si intendono ipercolesterolemia, ipetrigliceridemia, diabete, sovrappeso e ipertensione. Gli alcolici in quantitá limitate (ed evitando i superalcolici) possono essere assunti se non ci sono problemi di funzionalità epatica. La carne deve essere assunta con moderazione perché contiene molto ferro necessario per la produzione di globuli rossi, ma é anche fondamentale avere una dieta varia ed equilibrata. E' consigliabile dare maggior spazio a frutta e verdura, senza dimenticare di praticare attività fisica in modo proporzionale all'età, alle eventuali altre patologie e allo stato di allenamento.


(16 giugno 2013 - ore 12:47) - Aspirina e piastrine

Ho letto su internet che una paziente con 1,8 mil di piastrine per mill.cubo di sangue ha riportato le piastrine alla normalità mediante assunzione di cardioaspirina. E' possibile?
(Giuseppe)


Risposta

No, non è possibile in quanto l'aspirina inibisce l'attività delle piastrine, ma non influenza il loro numero. Oltretutto, l'uso dell'aspirina quando le piastrine sono 1,8 milioni per millim.cubo è discutibile, perchè potrebbe aumentare il rischio emorragico.


(16 giugno 2013 - ore 11:51) - Riduzione dei valori ematici da farmaci citostatici

Cortesemente se potreste riferire quale sia il fattore che influenza l'abbassamento dei valori del sangue periferico (al di là della patologia di per sé), in paziente affetto da MF secondaria a TE in cui l'uso di oncocarbide (due compresse al giorno), associato allo Xagrid (una al giorno), per circa 40 giorni, con valori ematici, prima della citata associazione (cioé solo due oncocarbide al dì), che si attestavano intorno a: emoglobina: 11,2 - globuli bianchi: 5,00 - piastrine 450,00 e invece attualmente, emoglobina: 10,4 - bianchi: 3,49, piastrine 250. Si potrebbe far pensare che l'abbassamento dei valori sia dovuto alla citata associazione? Oppure dipende dalla lunga ormai assunzione di oncocardibe? Peraltro anche l'ematocrito è basso: 31,9. Grazie. Nelle indicazione del farmaco oncorarbide c'é scritto peraltro, di attenersi alla sospensione del farmaco qualora i valori dei globuli bianchi scendno al di sotto di 2,50, per poi riprendere la terapia. In questi casi ci si comporta in tal modo? Grazie e chiedo scusa per l'articolata domanda formulatavi.
(Teresa)


Risposta

L'abbassamento dei valori è sicuramente dovuta ad entrambi i farmaci assunti, oncocarbide e xagrid. Il dosaggio deve essere regolato dal suo ematologo sulla base dei valori stessi.


(16 giugno 2013 - ore 11:25) - Panobinostat e Ruxolitinib

Gentilmente é possibile sapere se in un breve futuro possiate giungere a definire il fatto che la somministrazione di Panobinostat e ruxolitinib, ai pazienti affetti di mielofibrosi TE e PV, sia un'ottima strada per la remissione delle citate patologie? Grazie per la Vostra disponibilità.
(Claudio)


Risposta

L'associazione di Panobinostat e Ruxolitinib è in una fase precoce di sperimentazione per la sola mielofibrosi. Per determinare la sicurezza e l'efficacia di questa associazione è necessario che sia terminato lo studio in corso e che vengano effettuati ulteriori studi su numeri più ampi di pazienti. In caso di buoni risultati, è possibile che venga testata anche nella policitemia vera e trombocitemia essenziale, ma per il momento non viene sperimentata in queste due ultime patologie e non si possono fare previsioni al riguardo.


(16 giugno 2013 - ore 10:58) - Centri ematologici in Sicilia

Egregi dottori, Vi ringrazio per la cortese risposta, desideravo chiederVi ora un informazione, sono in cura presso Istituto Tumori di Milano, ma nel frattempo mi sono trasferito a Sciacca (AG), sono a circa 100 chilometri da Palermo, quali centri posso contattare per farmi seguire.
Vi ringrazio anticipatamente se vorrete darmi delle indicazione, Vi auguro ogni bene per il lavoro che fate. Un cordiale saluto.
(Nino 52)


Risposta

In Sicilia ci sono numerosi centri a cui può rivolgersi. Può cercare quello che le risulta più vicino attraverso questa pagina di ricerca:
http://www.ospedalidiematologia.it/ricerca.php collegamento esterno


(15 giugno 2013 - ore 16:11) - Effetti collaterali cortisone

In 3 giorni avro preso 10 kili di gonfiore per via del cortisone sono deforme cosa devo fare per ritornare normale?
(Marcy)


Risposta

Il gonfiore è un effetto collaterale comune del cortisone, ma 10 kg in 3 giorni sono eccessivi. Si rivolga al suo medico per accertare che l'aumento di peso non abbia altre cause.


(15 giugno 2013 - ore 7:47) - Panobinostat per la mielofibrosi

Gentili dottori, a che punto sono le sperimentazioni del Panobinostat nella mielofibrosi? Quali sono i centri italiani che si occupano di monitorare le relative operazioni scientifiche? Grazie.
(Orazio)


Risposta

Panobinostat viene attualmente utilizzato nella mielofibrosi in uno studio di fase I che è in corso. In Italia i centri attivi ad oggi per la sperimentazione sono Firenze e Varese.


(13 giugno 2013 - ore 21:43) - Sospetta sindrome mielodisplastica

Egregi Dottori, nel giugno 2012 ho avuto prurito in tutto il corpo, ho perso qualche chilo, e sudavo di notte, dopo visita ematologica e esami del sangue, è risultato ematocrito 50, emoglobina 17, gb 9020, plt 298.000/ucl, IGE. 827 prove allergiche negtive VES e PCR nei limiti. Jak esone 14 e 12 negatmivi. Ho effettuato la BOM vi elenco esito: Biopsia osteomidollare frammentata, con trabecole ossee inspessite con 3 spazi lacunari comprendenti midollo emopoietico con cellularità del 30-40%. Per quanto valutabile: serie eritropoietica discretamente rappresentata, con lieve diseritropoiesi; serie granulocitopoietica ben rappresentata, con elementi in tutti gli stadi di maturazione (M/E=3/1); megacariociti normorappresentati, sparsi ed in aggregati, con prevalenza di elementi di piccola taglia, forme nforme distrofichee nuclei nudi Quota di elementi CD34+ pari al 2/3%. Componente linfoide polifenotipica, interstiziale ed in microaggregati nei limiti. Trama reticolare lievemente incrementata.
Nelle sezioni in esame, midollo emopoietico con modesti aspetti di dismielopoiesi prevalentemente a carico della serie megacariocitaria. Citogenetica: Valutate 5 metafasi e 300 cellule in interfase. Non è presente la t(9;22)(q34;q11)BCR/ABL Ultimi esami ematici WBC5870,HB17,HT51,7 MCV90, PLT276000,LDH304.
Sono cardiopatico 2 by-pass aortocoronarici e 2 stent, ogni tanto ho qualche dolore di angina. Egr.dottori si puo' giá parlare di sindrome mielodisplastica.
Vi ringrazio per quello che fate, e se desiderate rispondermi Vi sarò grato.
(Nino 52)


Risposta

La ringraziamo per la fiducia, ma non possiamo trarre conclusioni su una diagnosi in questa sede, anche se ci ha riportato nei dettagli la descrizione della biopsia osteomidollare. Inoltre il quadro presenta aspetti che non rendono chiara la diagnosi, ed andrebbe valutato di persona con una visita medica.


(13 giugno 2013 - ore 16:04) - Emopoiesi extramidollare

Quando è opportuno effettuare esami diagnostici - come la risonanza magnetica ecc... per valutare, in paziente affetto da mielofibrosi idiopatica secondaria - eventuali fenomeni di contaminazione exstramidollare sugli organi?
(Alberto)


Risposta

La localizzazione extramidollare in corso di mielofibrosi è un evento raro, per cui generalmente si vanno ad effettuare esami mirati se e quando il paziente presenti dei sintomi o delle alterazioni negli esami ematici di routine che facciano porre il sospetto di questa complicanza.


(12 giugno 2013 - ore 19:23) - Radioterapia

Mio padre sta eseguendo 5 sedute alla settimana di radioterapia (imrt),che cosa succede se la esegue con discontinuità causa problemi tecnici? Grazie!
(Massimo)


Risposta

In linea di massima, gli schemi di radioterapia per trattare la splenomegalia (ammesso che di questo si tratti) sono alquanto "elastici", pertanto non strettamente legati ad un'intensità di dose nel tempo. Prolungare di qualche tempo una seduta non dovrebbe avere influenza sulla risposta. In altre indicazioni, questo aspetto va valutato caso per caso.


(12 giugno 2013 - ore 18:14) - Mielofibrosi "Low risk"

Gentili dottori, da qualche mese ormai faccio parte di questo gruppo di pazienti essendomi stata riscontrata, dopo vari accertamenti ed infine biopsia osteomidollare, la mielofibrosi idiopatica, per adesso low risk....Per il momento assumo solo oncocarbide che non mi dà (almeno finora) problemi. Cosa devo aspettarmi per il futuro e soprattutto che qualità della vita potrò avere? Tengo a precisare che anche mio padre, a circa 70 anni gli venne diagnosticata la stessa cosa, ma, a suo tempo in fase avanzata. Io di anni ne ho 49. E' consigliabile assumere qualche integratore per defaticare il fegato e gli altri organi dall'assunzione dell'idrossiurea? Vi ringrazio per le risposte che vorrete darmi e buon lavoro
(Laura Roberta)


Risposta

Il fatto che lei si trovi nella classe di rischio bassa è sicuramente un dato estremamente positivo. Quello che in futuro potrebbe influenzare la sua qualità di vita potrebbe essere rappresentato dall'ingrossamento della milza, dalla comparsa di sintomi quali il dimagrimento, la sudorazione notturna e la febbre, e da alterazioni dei valori ematici, ma va anche detto che una grande parte dei pazienti nella categoria a basso rischio non sviluppa alcuna di queste manifestazioni per almeno lunghissimo tempo.
Attualmente non abbiamo tuttavia modo di prevedere se e quali di questi problemi lei potrebbe presentare nel corso della sua malattia. In linea di massima, la terapia con idrossiurea non crea disturbi a livello epatico, pertanto non esiste alcuna indicazione all'uso di molecole "detossificanti".


(12 giugno 2013 - ore 13:10) - Prognosi e terapia della mielofibrosi

Da diversi anni è stata riscontrata a una donna di anni 47 la TE mutata e attualemnte vi è stata l'evoluzione in MF idiopatica. Peraltro già da tempo gli veniva prospettata una malattia mista, cioè TE con lieve fibrosi. L'esme della biopsia osteo-midollare presenta la seguente diagnosi: Modollo emopoietico ipercellulare (cellularità 90%), con iperplasia di tutte le tre serie cellulari e con presenza di magacariociti distrofici. Marcato rinforzo del reticolo argentofilo.
Vi chiedo cortesemente di dirmi la prognosi tenuto conto che l'ematologo dell'ospedale di Taranto vorrebbe inserire la signora nella sperimentazine con l'assunzione di un nuovo farmaco, forse lo ruxolitinib, non si è capito bene,ritenendo verosimile che la sensibile splenomegalia in corso sia dovuta non tanto alla trombosi della vena porta, ma quanto piuttosto alla MF. Ha anche valutato di iniziare a pensare che la signora possa essere candidata per un eventuale trapanto del midollo osseo. Grazie infinite.
(Pietro)


Risposta

La prognosi nella mielofibrosi è influenzata da parametri come la presenza di sintomi sistemici, il numero dei globuli bianchi, l'età, la dipendenza da trasfusioni, ecc. La decisione di effettuare una terapia con inibitori di JAK2 deve basarsi sulla necessità di ridurre i sintomi o la splenomegalia, in quanto i dati che mostrano una influenza di ruxolitinib sulla sopravvivenza, pur essendo confermati anche a tre anni di trattamento, non possono essere considerati definitivi, ed in particolare non possono rappresentare un'indicazione al trattamento in quanto tali. La eventuale scelta del trapianto va valutata attentamente dopo aver stabilito la classe di rischio e le possibili comorbidità.


(10 giugno 2013 - ore 10:21) - Diagnosi e farmaci inibitori

Gent.mi Medici, mi chiamo Maria, ho 32 anni, e finalmente dopo diversi anni di piastrinosi gradualmente crescente, controllata nelle complicanze con la sola cardiaspirina, interpretata prima come secondaria a mal. infiammatoria cronica intestinale (asintomatica!!), due mesi fa, cambiato Centro Ematologico, si è arrivati a diagnosi di mal. mieloproliferativa cronica del tipo T.E., jak2+, in eterozigosi con carica allelica 27%, senza splenomegalia e eventi trombotici-emorragici.
Essendo alla diagnosi le plt a 1800000, ho iniziato subito terapia citoriduttiva con idrossiurea, allopurinolo per il controllo dell'uricemia, e ter. antiaggregante con cardioaspirina, e attualmente le plt sono nel range di normalità (250.000), senza altri segni di tossicità midollare. Ho capito comunque che l'esperienza clinica del mio Centro di riferimento suggerisce quanto prima passaggio ad Anagrelide, soprattutto in pz giovani. Essendo inizialmente anche aumentati i G.R. (intorno ai 6000000), mi chiedo: come essere sicuri della diagnosi di T.E. rispetto alla P.V.? Solo in base alla valutazione anatomo-patologica della BOM? E poi una seconda domanda: ha senso nel follow up controllare l'aumento della carica allelica di jak2 come fattore prognostico della malattia, oppure no dal momento che potrebbero essere coinvolte altre mut. genetiche? Ma in tal caso perchè i principali farmaci "genetici" sono principalmente anti jak2?
Grazie per l'attenzione e la professionalità e chiarezza con la quale rispondete ai nostri dubbi.
(Maria)


Risposta

La policitemia vera e la trombocitemia essenziale hanno delle caratteristiche che le distinguono a livello dell'esame del midollo osseo, ma per fare diagnosi di policitemia uno dei criteri più importanti è l'aumento dei valori di emoglobina, per le donne oltre i 16,5 gr/dL. Un maggior numero dei globuli rossi isolato non ha necessariamente un significato patologico.
La carica allelica del JAK2 non viene utilizzata come parametro per valutare la prognosi, anche se è stato dimostrato che le forme di mielofibrosi secondarie a policitemia vera hanno una carica allelica maggiore.
Come lei giustamente dice, altre mutazioni possono contribuire ad influenzare la prognosi, ma i farmaci inibitori sono stati finora sviluppati contro JAK2 perchè questa mutazione è stata l'unica che si è dimostrata essere presente con elevata frequenza nei pazienti con malattia mieloproliferativa ed essere specifica per queste malattie. Gli altri geni scoperti mutati sono stati trovati in realtà anche in altre malattie del sangue. Quello che viene attualmente fatto è associare ai farmaci JAK2 inibitori altri farmaci che colpiscano non tanto il singolo altro gene mutato ma la via di regolazione cellulare che questi influenzano, al fine di colpire la cellula malata da due punti diversi.


(09 giugno 2013 - ore 15:52) - Cellule CD34 nella mielofibrosi

Gentilissimi ricercatori, grazie per la risposta alla domanda sulla terapia per mielofibrosi in possibile evoluzione. Scusate se vi chiedo ancora un chiarimento in merito: le cellule presenti in caso di mielofibrosi, se ho capito bene, possono quindi essere sia cd33 che cd34? Per valutarne la gravità è la % di blasti che fa la differenza, o il singolo conteggio delle cellule? In questo caso i blasti rilevati sono 12%.
Grazie di nuovo infinitamente per il vostro lavoro e la vostra gentilezza.
(Vincenza)


Risposta

La conta delle cellule progenitrici in circolo che si effettua comunemente nella mielofibrosi utilizza solo l'anticorpo anti-CD34, e non distingue se esse siano CD33 positive o negative. La conta delle CD34 circolanti non è associata ad una buona o cattiva prognosi, a differenza di quella dei blasti, sebbene una conta elevata di CD34 positive in circolo indichi una malattia con caratteristiche di crescita più elevata.


(07 giugno 2013 - ore 14:04) - Grazie per il suo riscontro...

Grazie infinite per la gentilezza e la profesionalità con cui ci rispondete...mi date la possibilità di vivere con meno angoscia la mia malattia...se possibile un abbraccio e ...buon lavoro . Dopo il prossimo controllo chiederò ancora il vostro consiglio....
(Goia)


(05 giugno 2013 - ore 8:32) - Piastrinopenia post trapianto-2

Buongiorno. Vi domando scusa se sono stata assillante e invadente. Continuerò a seguirvi, perché siete veramente disponibili e siete un punto di riferimento per tutti coloro che hanno problemi. Spero che un giorno queste malattie vengano sconfitte. Grazie mille per tutto.
(Eleonora)


Risposta

Comprendiamo l'ansia legata a certe situazioni, ma dare giudizi clinici senza valutare personalmente il singolo caso potrebbe dare adito a spiacevoli errori. Ringraziamo lei e gli altri lettori che ci sostengono con l'apprezzamento del nostro lavoro.


(05 giugno 2013 - ore 5:46) - Terapia per la policitemia vera

Affetta da policitemia vera, dopo 6 settimane di oncocarbide (1 al dì) le mie piastrine sono calate da 860000 a 481000, ematocrito 45/%, globuli rossi e bianchi normali...ora, dopo aver ridotto a giorni alterni l'assunzione, controllo con emocromo mensile la situazione, prendo anche ticlopidina (2 al dì) e ziloric 300 mg, 2 volte a settimana. Ad oggi non ho riscontrato effetti collaterali. Ho 75 anni e faccio vita regolare....va bene così? Grazie per il vostro autorevole consiglio.
(Gioia)


Risposta

I risultati di un recente studio indicano l'importanza di mantenere l'ematocrito sotto al 45% per ridurre il rischio di trombosi nella policitemia vera. Per ottenere questo si possono utilizzare i salassi e la terapia citostatica come l'Idrossiurea. Nel suo caso c'è indicazione ad utilizzare l'Idrossiurea in considerazione dell'età superiore ai 65 anni. Se tollera bene il farmaco non c'è ragione di cambiare terapia. Per la profilassi antitrombotica è importante anche la terapia antiaggregante; gli studi che ne hanno dimostrato l'efficacia sono stati condotti con l'aspirina, ma in caso di intolleranza all'aspirina si ipotizza che la ticlopidina rappresenti una valida alternativa, sebbene non vi siano studi specifici al riguardo.


(04 giugno 2013 - ore 22:46) - Esami per la policitemia vera

Premesso che da pochi mesi mi è stata riscontrata la PV (jak2+) senza splenomegalia. Mi reco mensilmente nel mio centro per i controlli e gli eventuali salassi. La mia terapia consiste solo in Cardioaspirin. Vorrei sapere se è giusto che dei parametri routinari non facciano parte (almeno fra quelli che mi vengono forniti) ferro e correlati e LDH. Vorrei sapere se il destino della PV è sempre la mielofibrosi e in quanto tempo. Grazie. Siete sempre molto professionali e dotati di una particolare carica di umanità.
(Paolo)


Risposta

È indicato fare controlli anche di altri esami ematici oltre l'emocromo nella gestione di un soggetto affetto da policitemia vera, ma è sufficiente una frequenza inferiore. Per quanto riguarda il ferro è naturale attendersi una riduzione facendo i salassi, ed è un effetto positivo in quanto aiuta a tenere sotto controllo l'ematocrito; non c'è quindi una reale necessità di controllare ripetutamente questo parametro ematico. La trasformazione in mielofibrosi di una policitemia vera non è assolutamente necessaria nella storia naturale della policitemia vera, anzi un recente studio su un'ampia casistica di pazienti ha rilevato che l'evoluzione avveniva in circa l'8% dei casi dopo 10-15 anni dalla diagnosi iniziale.


(04 giugno 2013 - ore 11:39) - Piastrinopenia post trapianto

Buongiorno gentili dottori, mio fratello ha avuto i risultati dell'analisi immunofenotipica da sangue midollare. La formula è la seguente: Linfociti(CD45) 17 Monociti(CD14) Elementi mieloidi in maturazione (elevato SSC/CD45) 77 Blasti 1 Elementi eritritroidi (Glicoforina CD45-) 2 Plasmacellule 0/ Conta differenziale della popolazione mieloide eseguita su CD66b/CD11b): Cellule immature 0.6 Promielociti 0.4 Mielociti e metamielociti 3 Neutrofili e band cells 95 conclusione: La quota blastica CD34 è pari a c.a l 1% delle cellule nucleate totali ed è costituita quasi esclusivamente da elementi mieloidi, che presentano espressione bimodale di CD117, e parziale positività per CD13 e HLA-DR. Le caratteristiche fenotipiche di tale popolazione non consentono di escludere con certezza la loro appartenenza al clone neoplastico d'esordio. Inoltre sono scese a 18.000 le piastrine con un lieve decremento di g. rossi ed emoglobina e un innalzamento dell'LHD. Adesso gli somministreranno tramite flebo delle immunoglobuline. Spero con tutto il cuore di ricevere una vostra rapida ed esauriente spegazione. Sempre più preoccupata...
(Eleonora)


Risposta

Gentile signora, pur comprendendo la sua preoccupazione, le ribadiamo che non possiamo, in questa sede e con le informazioni che riceviamo, esprimere alcun giudizio specifico sulla situazione di suo fratello; solo i colleghi che lo hanno in cura posseggono tutti gli strumenti per esprimere giudizi concreti. Pertanto, possiamo solamente sottolineare come l'1% sia una percentuale molto bassa di elementi immaturi che peraltro merita di essere seguita nel tempo, e possiamo presumere che la ragione per la terapia con immunoglobuline sia una infezione virale che contribuisce alla piastrinopenia (ma potrebbero essere molte altre la ragioni).


(03 giugno 2013 - ore 22:48) - Trial clinici con Ruxolitinib per la policitemia vera

Vorrei gentilmente sapere come funziona l'arruolamento per un trial con ruxolitinib per policitemia, tempi per la chiamata dopo che l'ematologo ti ha inserito nel programma, inizio della cura, esami e tutto ciò che comporta. Vi ringrazio di cuore!
(Carla)


Risposta

Attualmente in Italia ci sono due trial con Ruxolitinib per la policitemia vera con arruolamento attivo: uno è quello promosso dal gruppo AGIMM dedicato solo ai pazienti che abbiano anche una trombosi dei vasi addominali, l'altro è uno strudio promosso da Incyte per pazienti con policitemia vera e importante sintomatologia ad essa correlata, come il prurito, sudorazioni notturne, ecc. Entrambi gli studi sono attivi, per cui non ci sono tempi di attesa lunghi per poter programmare la prima fase, cioè lo screening. Durante lo screening, che in genere dura 21-28 giorni, vengono fatti tutti gli esami necessari per valutare che non ci siano controindicazioni ad assumere il farmaco sperimentale. Al termine di questo periodo, se tutto va bene, viene programmata la visita per assumere la prima dose di farmaco, che poi verrà continuato al domicilio. Gli esami richiesti variano da studio a studio.


(03 giugno 2013 - ore 16:34) - Terapie per la mielofibrosi in possibile evoluzione

Egregi ricercatori mi rivolgo a voi per sapere se esiste una qualsiasi speranza per un caso di mielofibrosi che sembra si stia evolvendo in LAM. Alla paziente di 74 anni, seguita presso una struttura di Roma, nel sangue periferico hanno riscontrato la presenza di cellule CD34+ (che so indicare la mielofibrosi) e CD33+ (che mi dicono indicare la LAM) e CD117+. La paziente ha 74 anni, milza e fegato ingrossati (milza 23 cm). L'emoglobina si attesta,prima delle trasfusioni, intorno a 8.5/8.6, globuli bianchi circa 12, globuli rossi 2.50, piastrine (senza trasfusioni) circa 19.000.
L'unica e sola terapia che le stanno facendo seguire è oncocarbide, a cui sembra tra l'altro rispondere, e trasfusioni di sole emazie e di piastrine se ci sarà la necessità. La malattia inizialmente si era manifestata come una sindrome mielodisplastica/mieloproliferativa con iniziale fibrosi midollare, per poi sfociare a metà marzo in mielofibrosi in rapida evoluzione. E' veramente solo questa l'unica terapia?
Ho visto navigando sul vs. sito le varie strutture e quello che fanno e vi chiedo cortesemente, se ci fosse qualche possibilità, di indicarmi quella a cui potrei provare a rivolgermi per questo caso, anche per un'eventuale sperimentazione. In attesa di un Vs. cortese ed urgente riscontro invio cordiali saluti
(Vincenza)


Risposta

Un certo numero di cellule immature si può trovare nel sangue periferico dei pazienti con mielofibrosi, la rilevanza è data dal loro numero. Se queste sono in numero eccessivo potrebbero precludere l'accesso alle sperimentazioni, ma il caso andrebbe valutato attraverso una visita medica. Inoltre, nel caso specifico, anche il basso numero di piastrine nel sangue potrebbe rappresentare un criterio di esclusione per gli studi clinici attualmente attivi. I centri AGIMM a cui può rivolgersi sono quelli che svolgono attività clinica: Firenze, i due centri di Pavia, Bergamo e Torino. Se desidera può rivolgersi a quello a lei più vicino. Per farlo può scrivere una email al responsabile del gruppo, che trova sul sito AGIMM nelle pagine delle singole unità.


(03 giugno 2013 - ore 8:48) - Circoli collaterali perisplenici

Buongiorno, sono affetta da PV con splenomegalia importante. Dall'ecografia addominale e dalla TAC risulta evidente la formazione di circoli collaterali perisplenici. Sapreste dirmi qual è la loro tempistica di generazione? E' possibile che la loro presenza impedisca o renda difficoltosa la riduzione farmacologica della milza stessa? E se sì, come è possibile intervenire? Grazie.
(L)


Risposta

I circoli collaterali perisplenici non hanno una precisa tempistica di formazione, e non si formano sempre e necessariamente. Di per sé non dovrebbero influenzare l'effetto dei farmaci sulla milza, casomai è importante capire se la loro formazione è dipesa da un problema circolatorio nei vasi principali dell'addome piuttosto che semplicemente accompagnarsi alla splenomegalia.


(31 maggio 2013 - ore 19:54) - Olio di canapa

Negli altri Stati viene usato l'olio di canapa per la cura contro il cancro con storie vere che confermano miglioramenti, perchè questo in Italia non avviene eppure la vita viene sopra ogni cosa, la salute è la cosa più importante senza di essa l'uomo non è niente.
(Eleonora 75)


Risposta

Perché una sostanza possa essere utilizzata come farmaco ufficiale per la cura di una determinata patologia è necessario che venga sperimentata in vari studi clinici che ne dimostrino prima la sicurezza e poi l'efficacia. Una volta superate queste fasi viene stabilita o meno l'indicazione all'uso del farmaco. L'esistenza di informazioni derivate da casi singoli non controllati non è di per sè sufficiente a dimostrare l'efficacia della sostanza né a garantire che non provochi effetti collaterali importanti, ma tali informazioni, se molteplici e almeno in parte verificate, possono essere eventualmente uno spunto per la pianificazione di studi clinici.


(31 maggio 2013 - ore 9:58) - Dolori articolari e mielofibrosi

Ho 68 anni e nel 2006 ho scoperto di avere la mielofibrosi, non per una manifestazione di sintomi particolari ma per un addome pronunciato che pensavo fosse dovuto a qualche infezione intestinale. Fisicamente stavo bene ed ho continuato a lavorare intensamente fino al 2010. Una diarrea improvvisa mi ha portato ad un calo di peso di 15 chilogrammi. Sono stata ricoverata più volte anche per forti dolori alle articolazioni. In sintesi dopo molti accertamenti mi è stato diagnosticato un pseudo morbo di Chron (oppure ileite aspecifica) e artride reumatoide. Da febbraio 2012 seguo il protocollo con Ruxolitinib presso l'ospedale Careggi di Firenze, ma posso assumere solo una dose ridotta (2 pasticche al giorno) causa diminuizione del livello piastrinico. Ho dovuto interrompere la cura 2 volte con conseguenze disastrose. Nausea e dolori articolari mi hanno assalito e si sono leggermente ridotti solo dopo circa 10 giorni dalla riassunzione del farmaco. La cura a questi bassi dosaggi non mi ha ridotto la milza (circa 25 cm) come speravo ma mi tiene sotto controllo la sudorazione notturna e la nausea. Da mesi ho dolori articolari che riesco ad attenuare solo con la tachipirina che assumo da sei mesi la sera prima di andare a letto. Ho ricorrenti scariche intestinali in modo saltuario che sto tenendo sotto controllo con il pentacol. Ho eseguito oltre che alla TAC ed alla PET una RMN da cui si evidenziano a livello L4-S1 ed al bacino: estesa alterazione del segnale del midollo osseo dei segmenti scheletrici del bacino con aspetto disomogeneo ed a "sale e pepe" in rapporto a modificazioni della popolazione cellulare e della matrice intercellulare. E' evidente la manifestazione di mielofibrosi ma non so a quale livello di avanzamento. I dolori articolari sono dovuti a questo? Quale terapia posso fare per attenuare i dolori? Solo quella cortisonica? Vorrei sopratutto sapere se sono in una fase irreversibile di avanzamento della malattia, se ormai non ho più mezzi per attenuare i dolori e se questa situazione rappresenta una rapida evoluzione.
(Marina)


Risposta

I dolori articolari possono essere dovuti sia alla mielofibrosi che alla artrite reumatoide, e la terapia potrebbe essere diversa a seconda della causa, anche se il cortisone potrebbe essere indicato in entrambi i casi. Nel caso fossero dovuti alla mielofibrosi non implicano necessariamente un peggioramento della prognosi della malattia.


(31 maggio 2013 - ore 8:53) - Policitemia vera e contraccettivi

Buongiorno,
ho 38 anni, da 6 mesi mi è stata diagnosticata la PV con mutazione del gene jak2, e sono risultata eterozigote all'esame per vedere il rischio trombosi. Per il momento sto facendo salassi frequenti e assumo la cardioaspirina...il tutto sembra funzionare. La mia domanda riguarda i contraccettivi: posso tenere la spirale medicata (che è un progestinico, ma non extra), poichè non posso assumere la pillola per problemi di pressione alta? Grazie.
(Giada)


Risposta

Nella policitemia vera i contraccettivi orali, ma anche quelli inseriti in dispositivi medici come la spirale medicata (da cui vengono comunque assorbiti), sono sconsigliati perché aumentano il rischio trombotico. Non vi sono invece controindicazioni per la spirale non medicata.


(30 maggio 2013 - ore 23:20) - Terapia per la leucemia neutrofilica cronica

Mi è stata diagnosticata una leucemia neutrofilica cronica jak 2 positivo nel 2009 e sono in cura con oncocarbide. Ultimamente mi è stata aumentata la dose a 2 pastiglie al dì per leucocitosi a 58.000 e per milza oltre 25 cm e fegato ingrandito. Io mi sento bene e non ho fastidi. L'emocromo ne subisce i risultati del caso. L'ematologo dice che al limite potrei usufruire di una terapia anti jak 2, però al momento l'oncocarbide risponde abbastanza bene. Cosa ne pensate? Ho 69 anni e non ho altre patologie, pratico palestra e tennis con logica prudenza. Grazie
(Alessandro)


Risposta

La presenza della mutazione JAK2 V617F conferisce iperattività alla proteina JAK2, che viene inibita dai farmaci JAK2 inibitori. Avendo la mutazione, si può ipotizzare che anche nel suo caso questi farmaci potrebbero essere efficaci, anche se non sono mai stati testati nella leucemia neutrofilica cronica, ma solo nella mielofibrosi, policitemia vera e trombocitemia essenziale. Peraltro, l'indicazione ad assumere questi farmaci al posto della terapia con oncocarbide deve essere posta dal suo ematologo, nel caso in cui ritenga che la nuova terapia possa apportare benefici aggiuntivi rispetto a quella in corso con oncocarbide.


(30 maggio 2013 - ore 18:03) - Sospensione di Ruxolitinib

Cortesemente è possibile sapere se l'assunzione di Ruxolitinib può essere interrotta bruscamente oppure richiede una interruzione graduale per evitare eventuali crisi di astinenza?
(Pietro)


Risposta

È consigliabile scalare gradualmente Ruxolitinib nell'arco di qualche giorno, poiché sono state riportati alcuni, seppur rari, episodi di ricomparsa brusca ed importante dei sintomi della mielofibrosi come febbre, malessere e stanchezza dopo sospensione improvvisa. Questo si pensa sia correlato a un rapido incremento di citochine dell'infiammazione che sono invece controllate sotto terapia. Nel caso ci sia necessità di sospendere Ruxolitinib rapidamente è consigliabile associare per alcuni giorni del cortisone.


(29 maggio 2013 - ore 13:00) - MTHFR e Fattore V Leiden

Buongiorno, sono un donna di 56 anni, da un anno (maggio 2012) affetta da sindrome mieloproliferativa di tipo mielofibrosi idiomatica trattata con terapia di ONCOCARBIDE 1000 mg die e CARDIOASPIRINA 100 mg die, sono stata sottoposta in questo mese di giugno 2013 presso il centro emostasi e trombosi alla estrazione del DNA (MTHFR e Fattore V LEYDEN)senza che fosse stata sospesa la terapia della cardioaspirina. Chiedo, cortesemente, di sapere se la procedura è stata corretta, diversamente se doveva essere sopsesa la cardioaspirina che valenza ha l'esame eseguito. Grazie per l'attenzione.
(Pupicella)


Risposta

Per effettuare l'esame del MTHFR e Fattore V Leiden non è necessario sospendere l'aspirina, quindi ha eseguito l'esame correttamente. Questo perchè vengono ricercate delle mutazioni genetiche a livello dei geni MTHFR e Fattore V (in questo caso chiamata Leiden) che, se presenti, costituiscono un fattore di rischio trombotico.


(29 maggio 2013 - ore 9:06) - Argento

Avete mai sentito parlare di argento colloidale o argento ionico nella cura di diverse malattie, volevo sapere se potrebbe essere usato nella cura della mielofibrosi per alleviare i sintomi. Grazie mille.
(Giovanni)


Risposta

L'argento ha una azione antibatterica, sebbene non sia riconosciuto dalle autorità competenti come farmaco. Ci sono pochissimi studi sull'effetto di questa sostanza sull'aggregazione piastrinica, ma niente, allo stato attuale, che possa far pensare ad una sua utilità nella mielofibrosi.


(28 maggio 2013 - ore 13:20) - Interferone e gravidanza

Buongiorno, sono una donna di 33 anni affetta da sindrome mieloproliferativa (probabilmente PV ma non ulteriormente classificabile) ad impronta splenomegalica scoperta circa 1 anno e mezzo fa. Ho due domande per voi:

  • in previsione di una gravidanza ho scelto di curarmi con interferone e sono in terapia da circa un anno. La mia milza si è ridotta di poco (da 25x14 a 22x10 cm) nonostante negli ultimi 3 mesi mi sia stato aumentato il dosaggio a 3 milioni di unità al giorno per 5 giorni alla settimana. Con una milza di queste dimensioni qual è il rischio connesso alla gravidanza? Non trovo infatti nessuna indicazione in merito nemmeno nella letteratura scientifica;
  • avendo preso l'interferone in prima linea sto pagando l'intero importo del farmaco. Esiste la possibilità di una prescrizione off-label vista la mole di letteratura e soprattutto l'approvazione del farmaco all'estero?

(Laura)


Risposta

Il rischio per una gravidanza in corso di una malattia mieloproliferativa è principalmente legato ai possibili eventi trombotici a carico dei vasi della placenta. La splenomegalia può creare dei problemi di ingombro soprattutto nelle ultime fasi della gravidanza, che sono difficilmente quantificabili.
Attualmente in Italia l'interferone non può essere utilizzato a carico del Sistema Sanitario Nazionale per la terapia convenzionale. Al contrario in gravidanza, per l'impossibilità ovvia di usare altri farmaci, si ricorre abitualmente all'interferone, senza specificare di problemi prescrittivi specifici.


(28 maggio 2013 - ore 12:52) - Sovradosaggio di farmaci

Se un paziente con cardiopatia ischemica ingerisce dose elevata di cardioaspirina e antistamitici cosa succede?
(Maria)


Risposta

Dipende dalla dose. Le consigliamo di rivolgersi immediatamente al suo medico curante o al Pronto Soccorso del più vicino ospedale.


(28 maggio 2013 - ore 10:44) - Terapie per la trombocitemia essenziale

Buongiorno, ho 54 anni e da 4 mi è stata diagnosticata trombocitemia essenziale, JAK2 negativa, controllo della milza a cadenza annuale sempre nella norma. Il trattamento che sto portando avanti ormai da quasi 3 anni è il seguente: 3 capsule di ONCOCARBIDE tutti i gg, sabato e domenica 2 con aggiunta quotidiana di cardioaspirina. Le piastrine oscillano tra un valore di 350 e 450... Anticipo che tollero piuttosto bene l'Oncocarbide ma mi spaventa questa terapia oncologica a vita. Sono seguita dall'Ematologia dell'Ospedale di Mantova ma ho fatto visite di controllo pure a VR e Pavia con esiti diagnostici identici. So che oltre ad Oncocarbide la malattia viene curata anche con Anagrelide e Interferone...
La mia domanda è questa: a tutt'oggi esistono terapie che possano andare a impedire la mieloproliferazione midollare? La farmacologia è sempre quella sopra citata? Potrei fare qualcosa di diverso per curarmi? Quanto tossica può essere per il mio organismo la terapia oncologica che sto assumendo? Inoltre vorrei sottoporvi una scoperta che ho fatto casualmente: da 2 anni, nel periodo primaverile, associo ad una dieta proteica un trattamento estetico di massaggi effettuato con macchinari particolari dove si eliminano tossine e grassi attraverso infrarossi, questo trattamento mi dà ottimi risultati e grande benessere. Ebbene, nel periodo di trattamento ho sempre riscontrato un evidente abbassamento delle piastrine...può esserci una relazione tra le due cose? Grazie anticipate per la Vostra pazienza e disponibilità.
(Magda Aldi)


Risposta

Gli effetti tossici dell'Idrossiurea a lungo termine nella maggior parte dei casi su manifestano sulla cute, con varie manifestazioni dalla dermatite alle ulcere. E' stato segnalato anche un aumento dei tumori cutanei di tipo non melanotico, mentre non è stato confermato da alcuno studio un aumento di altri tipi di tumori incluse le leucemie. Il farmaco di seconda linea è l'Anagrelide. Gli altri farmaci, incluso l'interferone e farmaci sperimentali come gli inibitori di JAK2, sono attualmente destinati a quei pazienti che non tollerano l'Idrossiurea. Fra tutti, l'interferone sembra essere al momento l'unico in grado di ridurre in maniera importante la carica allelica del JAK2 mutato e di indurre anche un migliormento a livello dell'esame istologico del midollo. Studi clinici sono attualmente in corso per confermare questi dati. In quanto ai massaggi e all'uso di infrarossi, non esistono dati che dimostrino una efficacia in queste patologie.


(28 maggio 2013 - ore 10:24) - Piastrinopenia post trapianto

Buongiorno gentili dottori. Vi scrissi giorni fa per chiedervi un parere sulle piastrine di mio fratello. Ieri sono arrivati gli esami e purtroppo sono scese a 22.000, quello che mi preoccupa è che oltre alla "caduta libera" delle piastrine gli hanno fatto l'esame per il citomegalovirus... ed è risultato positivo. Vorrei veramente un vostro parere. La mia domanda è se c'è il rischio di un fallimento del trapianto. Aspetto fiduciosa la vostra risposta.
(Eleonora)


Risposta

La piastrinopenia è una manifestazione comune dell'infezione da citomegalovirus, che va trattata per evitare anche possibili altre complicanze. Il rischio di fallimento del trapianto non è connesso direttamente all'infezione, ma non possiamo fare alcun tipo di previsione in questa sede e senza valutare direttamente il paziente.


(27 maggio 2013 - ore 19:06) - Cellule staminali per la mielofibrosi

Cari professori è possibile migliorare le condizioni della mielofibrosi con infusioni di cellule staminali, il famoso metodo stamina se non guarire. Grazie di cuore per avermi dedicato il vostro tempo prezioso
(Eleonora 75)


Risposta

Non ci sono studi sull'utilizzo di cellule staminali nella mielofibrosi al di fuori del trapianto di midollo osseo (una definizione più corretta sarebbe trapianto di cellule staminali ematopoietiche). Attualmente non ci sono neanche presupposti scientifici che possano far pensare ad un vantaggio per il controllo della malattia con l'uso di cellule staminali isolate.


(26 maggio 2013 - ore 18:31) - Dolori ossei

Sono 10 anni che soffro di trombocitemia ora però si è trasformata in mielofibrosi da alcuni mesi prendo il ruxolitinib; vorrei sapere se da dolori alle ossa, gli esami ematologici vanno bene pero questi dolori mi passano solo con ok vi prego se e possibile una risposta. Grazie.
(Mariapanella)


Risposta

I dolori ossei non sono un effetto collaterale tipico del Ruxolitinib, è casomai più comune che siano sintomo della mielofibrosi. Ne parli con il suo medico in modo che possa valutare se effettuare degli accertamenti.


(25 maggio 2013 - ore 14:17) - Trombocitemia essenziale e possibilità di cura definitiva

Scusate ma non c'è una terapia definitiva per la trombocitemia essenziale.
(Elena)


Risposta

Purtroppo non esiste una terapia che permetta di guarire dalla trombocitemia essenziale. Teoricamente, l'unica terapia che lo permetterebbe sarebbe il trapianto di midollo osseo, ma le possibili complicanze di questa procedura non lo rendono assolutamente indicato in considerazione della lunga aspettativa di vita che caratterizza questa malattia.


(24 maggio 2013 - ore 13:40) - Trombocitemia essenziale, quando fare la biopsia del midollo osseo.

Buonasera Egregi Dottori, sono una donna di 47 anni pregressa trombosi venosa retinica per aumento omocisteina risultato due mutazioni in eterozigosi del MTHFR C677T e A1298; dal febbraio 2012, proprio in seguito a questo evento, le mie piastrine si aggirano intorno a valori di 500 max 600, consulto ematologo che sospetta Trombocitemia Essenziale JAK2 negativo; sono in cura con tiklid 250 mattina e sera. La mia domanda è questa: è vero che per il momento non posso fare BOM perché talmente breve il tempo da inizio eventuale malattia che il midollo potrebbe ancora non essere compromesso? Grazie anticipatamente per la cortese risposta.
(Sonia)


Risposta

Le piastrine superiori a 450x10^9/L in modo stabile sono uno dei criteri diagnostici per la trombocitemia essenziale. Per confermare la diagnosi di questa patologia la biopsia del midollo osseo è necessaria, e va proprio fatta al momento del sospetto clinico. Il dato diventa ulteriormente saliente per il fatto che lei ha giá avuto una trombosi. Questo, se si confermasse la diagnosi di trombocitemia essenziale, la renderebbe una paziente ad alto rischio di avere nuovi episodi trombotici, e avrebbe quindi indicazione ad iniziare una terapia citostatica.


(24 maggio 2013 - ore 11:56) - Cellule staminali per malattia del trapianto contro l'ospite

Ho avuto modo di leggere qualcosa sul sito Stamina e ho scoperto che esiste una terapia per aiutare a limitare conseguenze post trapianto del midollo osseo mediante infusione di cellule staminali compassionevoli ecc.; non so chiaramente spiegarVi i termini tecnico scientifici - medici; il Vostro Centro trapianti è a conoscenza di ciò?
(Omar)


Risposta

In caso di malattia del trapianto contro l'ospite cronica e molto grave ci sono esperienze sull'uso di cellule mesenchimali derivate dalle cellule staminali, ma è una procedura da riservarsi a casi con problematiche importanti a causa dei possibili effetti collaterali, e che deve seguire le procedure di approvazione. Comunque al momento non vi sono esperienze specifiche nella patologie di nostro interesse.


(24 maggio 2013 - ore 11:51) - Cos'è Ruxolitinib

L'anti Jek 2 Ruxolitinib è un chemioterapico o cos'altro? Grazie.
(Adolfo)


Risposta

Per farmaco chemioterapico si intende qualsiasi farmaco di origine sintetica con funzione di controllo di una manifestazione patologica. È una definizione molto più ampia rispetto a quello che nel gergo comune si considera un chemioterapico, cioè un farmaco da utilizzare per il controllo di un tumore. Ruxolitinib è quindi per definizione un chemioterapico, ma ha un meccanismo d'azione molto più specifico rispetto ai farmaci comunemente utilizzati come terapia antineoplastica e non ne ha i più comuni effetti tossici.


(23 maggio 2013 - ore 13:56) - Terapia post trapianto

Scusatemi, mi sono dimenticata di dirvi che assume anche il Metotrexate, a cosa serve? Forse l'avete intuito, ma sono molto preoccupata. Grazie.
(Eleonora)


Risposta

Anche il Methotrexate è un farmaco che si usa per controllare la malattia del trapianto verso l'ospite. Questo farmaco può contribuire a ridurre il numero di piastrine, ed essere quindi almeno una concausa del loro abbassamento. Spesso dopo un trapianto è necessario trovare un equilibrio fra diversi fattori che non sempre è facile da gestire.


(23 maggio 2013 - ore 11:13) - Riduzione delle piastrine post trapianto

Buongiorno oggi le piastrine sono 24.000 rispetto alle 31.000 di lunedì. Quindi continuano, nonostante la terapia, che vi ho segnalato nella precedente mail, a scendere. Secondo il vostro parere, è una cosa di cui preoccuparsi? Grazie di tutto.
(Eleonora)


Risposta

Il fatto che non ci sia un miglioramento nei valori delle piastrine suggerisce che la situazione vada attentamente monitorata. Purtroppo non possiamo aggiungere molto altro rispetto a quanto detto nella risposta precedente.


(22 maggio 2013 - ore 19:28) - Leucemia neutrofilica cronica

La leucemia neutrofilica cronica jak 2 positivo è più pericolosa e meno controllabile delle altre malattie mieloproliferative?
(Alessandro)


Risposta

Una leucemia neutrofilica cronica con la mutazione del JAK2 è una forma rara, e gli studi non sono numerosi. Recentemente è stata descritta un'altra mutazione frequente in questa forma, a carico del gene CSF3R. L'individuazione di difetti genetici è importante perché oltre a comprendere meglio la malattia, può suggerire delle indicazioni terapeutiche.


(22 maggio 2013 - ore 16:35) - Ringraziamenti

Siete delle persone formidabili, grazie per il Vostro contributo che date ai cittadini bisognosi di informazioni.
(Piero)


(22 maggio 2013 - ore 13:32) - Riduzione delle piastrine dopo trapianto

Buongiorno gentili dottori.
Vi scrissi tempo fa per la rapida diminuzione delle piastrine di mio fratello. Ieri il valore è sceso a 31.000. La creatinina si sta alzando leggermente. Adesso gli stanno dando oltre al cortisone anche il Methotrexate e hanno aumentato anche il Tacrolimus. Sono situazioni che rientrano nella norma per un trapiantato o si può trattare di un problema più serio? Se ci dovessero essere delle complicanze quali potrebbero essere? La mia paura è che il trapianto non sia riuscito o che si verifichi un rigetto. Aspetto la vostra risposta. Grazie mille.
(Eleonora)


Risposta

La gravità dell'abbassamento delle piastrine dipende dalla causa che lo provoca, che non possiamo valutare in questa sede. Dalla terapia prescritta dai colleghi che stanno seguendo suo fratello possiamo evincere che la riduzione dei valori sia stata attribuita a una forma di "malattia del trapianto contro l'ospite". Questa è una complicanza comune del trapianto, anche se può comportare dei problemi non sempre di facile gestione.


(20 maggio 2013 - ore 15:57) - Associazioni di farmaci e trapianto per la mielofibrosi

Sono già noti gli studi circa la sperimentazione dei farmaci associati Ruxolitinib e Panobinostat per debellare la mielofibrosi? Chiedo scusa se Vi formulo una seconda domanda in merito al trapianto di midollo osseo. Si potrebbe tentare, in assenza di midollo compatibile, il trapianto da genitore a figlio o viceversa per guarire dalla mielofibrosi? Grazie.
(Alessandra)


Risposta

Lo studio di associazione fra Ruxolitinib e Panobinostat è attualmente in corso ed attivo anche in alcuni centri AGIMM. Sono inoltre in sperimentazione le associazioni di Ruxolitinib con altri farmaci, come il BKM120 e l'LDE225, che inibiscono altre vie intracellulari oltre a quella di JAK2.
Il trapianto fra genitore e figlio (aploidentico) è teoricamente possibile ma ci sono pochissime esperienze nella mielofibosi, e deve essere attentamente ponderato per i possibili rischi.


(20 maggio 2013 - ore 13:02) - Terapia con Ruxolitinib

Papà ha 78 anni, diagnosticata un anno fa mielofibrosi cronica di II grado, jak neg, terapia di supporto con trasfusioni ogni 15 gg, assunzione di oncocarbite. Splenomegalia con milza a 34 cm. Il trattamento con Ruxolitinib può migliorare la situazione? Quali sono i centri Ospedalieri in cui si può somministrare questo farmaco in Italia?
(Giuseppe)


Risposta

Dal trattamento con Ruxolitinib ci si attende un migloramento della splenomegalia e delle condizioni generali, ma è possibile che la terapia determini anche un aumento della necessità di supporto trasfusionale. I centri italiani che hanno a disposizione Ruxolitinib nello studio di accesso allargato sono molti, non riusciamo qui a fornire una lista completa. Ci sono invece un minor numero di centri in cui sono disponibili anche ulteriori e più numerosi studi, sia di associazione con altri farmaci sia di altri farmaci in singola somministrazione.


(20 maggio 2013 - ore 12:00) - Ruxolitinib, interazioni e dati sulla sopravvivenza

Cortesemente, vorrei sapere se l'associazione di Inderal - Kanrenol con l'anti Jaek 2 come Ruxolitinib in un paziente affetto da MF secondaria, possa creare problemi. E' da ritenere, allo stato, che Ruxolitinib allunghi la sopravvivenza dei malati di MF?
(Leonardo)


Risposta

Inderal e Kanrenol non hanno interazioni note con Ruxolitinib.
I primi dati sulla sopravvivenza dei pazienti con mielofibrosi trattati con Ruxolitinib indicano un aumento della sopravvivenza, da attribuire verosimilmente non tanto ad un effetto del farmaco sulla malattia di per sè, quanto piuttosto a una riduzione delle complicanze legate alla splenomegalia e a un miglioramento dello stato di decadimento generale e del dimagrimento che spesso si associa alla mielofibrosi. Si parla comunque di osservazioni relativamente brevi per poter affermare con certezza un vantaggio significativo sulla sopravvivenza.


(19 maggio 2013 - ore 20:48) - Gestione della terapia

Mio padre 78 anni ha la mieloproliferativa cronica jk negativo, ultimamente la milza si è ingrossata 34 cm, piastrine basse, valvola meccanica al cuore, è in trattamento con oncocarbide e cumadin. Sono confuso.
(Francesco)


Risposta

Situazioni simili sono spesso difficili da gestire perché devono essere bilanciati problemi diversi. Ad esempio la presenza di una valvola meccanica richiede l'uso del coumadin per ridurre il rischio di embolia, ma l'abbassamento delle piastrine potrebbe rendere rischioso il coumadin stesso. L'oncocarbide potrebbe aiutare, anche se poco, a controllare la splenomegalia.


(16 maggio 2013 - ore 15:55) - Acufeni e policitemia

Ho 62 anni, la PV e da qualche tempo ho un grande disagio per un disturbo all'udito: ho la sensazione di avere un tappo nell'orecchio (però non c'è assolutamente cerume) ma quel che più tormenta è che sento in continuazione dei suoni (ronzii, ticchettii, fischi e mi sembra perfino d'avere un flipper in testa!). Vorrei sapere se può dipendere dalla policitemia e se c'è qualcosa da fare per eliminare questo inferno. Grazie mille per la risposta che vorrete darmi.
(Massimo)


Risposta

I disturbi dell'orecchio come gli acufeni (ronzii, fischi e ticchettii) possono essere associati alla policitemia vera a causa di disturbi della microcircolazione. È importante mantenere l'ematocrito a valori inferiori a 45% ed effettuare una profilassi antitrombotica con aspirina, qualora non sussistano particolari controindicazioni. Naturalmente è indicato sottoporsi prima a visita otorinolaringoiatrica per escludere altre cause locali.


(16 maggio 2013 - ore 13:18) - Centri per la sperimentazione di Ruxolitinib nel Lazio

Salve, vorrei sapere quali centri nel Lazio hanno protocolli aperti per la sperimentazione del Ruxolitinib. Grazie.
(Cristina)


Risposta

Lo studio più diffuso in Italia è quello definito di "accesso allargato" a Ruxolitinib. Nel Lazio sono attivi, a nostra conoscenza, i seguenti centri a Roma:

  • U.O.C. Ematologia Dip. di Medicina, Università degli Studi Tor Vergata (Prof. Sergio AMADORI)
  • U.O.S. Day Hospital Ematologico U.O.C. Pronto Soccorso e Accettazione, Università La Sapienza. A.O. Policlinico Umberto I° (Prof.ssa Giuliana ALIMENA)
  • S.C. Ematologia, Istituti Fisioterapici Ospitalieri - Polo Oncologico Regina Elena (Dr.ssa Atelda ROMANO)
  • Istituto di Ematologia Dip. Diagnostica, Morfologia, Microbiologia, Università Cattolica del Sacro Cuore Policlinico Universitario A. Gemelli (Prof. Valerio DE STEFANO)
  • U.O.C. Ematologia, Università degli Studi Tor Vergata, Presidio Ospedaliero S. Eugenio, ASL Roma C (Prof. Paolo DE FABRITIIS)
  • U.O.C. Ematologia, A.O. Complesso Ospedaliero S. Giovanni - Addolorata (Dr. Michele CEDRONE)
  • U.O. Ematologia c/o Presidio S. Camillo, Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini (Prof. Ignazio MAJOLINO)

e a Viterbo:

  • U.O.C. di Ematologia, Complesso Ospedaliero di Belcolle Via Dell'Ospedale 17, 01037 RONCIGLIONE (VT) (Dr. Marco MONTANARO)

(14 maggio 2013 - ore 20:08) - Anemia e Ruxolitinib

Gentilmente quali sono le iniziative che vengono adottate a fronte di un importante calo di emoglobina, quale risultato di effetto collaterale di Ruxolitinib nei pazienti con MF secondaria ovvero TE? Si può eventualmente sospendere la terapia aspettando un innalzamento dei valori, oppure bisogna ricorrere alla trasfusioni? Grazie mille.
(Alessia)


Risposta

Generalmente sospendendo la terapia con Ruxolitinib i valori di emoglobina risalgono, ma si perdono anche i benefici del farmaco sui sintomi e sulla splenomegalia.
Sempre in linea generale si preferisce quindi gestire l'anemia con le trasfusioni, anche considerando che dopo una fase iniziale più grave i valori di emoglobina tendono a stabilizzarsi.


(14 maggio 2013 - ore 17:46) - LDH e Policitemia Vera

Mi è stata diagnosticata la Policitemia Vera da poco tempo (ma da esami del 2004 risultava già alto l'ematocrito) ed avendo un LDH di 544, volevo sapere se questo vuol dire che mi sto già avviando verso la mielofibrosi. Grazie
(Claudio)


Risposta

L'LDH è più frequentemente aumentato nella mielofibrosi, ma può esserlo anche nella policitemia vera senza che ci sia necessariamente una progressione della malattia. Un valore di 544 è compatibile anche con la policitemia vera, sebbene non sia di comune riscontro e meriti di essere monitorizzato perché un progressivo ulteriore aumento nel tempo potrebbe essere un campanello d'allarme.


(13 maggio 2013 - ore 19:05) - Centri sperimentazione con Pacritinib

Grazie per la risposta sulla sperimentazione del Pacritinib.
Mi potete dire quali saranno i centri dove saranno attivati i protocolli e le modalità per accedervi? Di nuovo grazie mille e cordiali saluti
(Marilena)


Risposta

I centri italiani in cui sarà attivato il protocollo con Pacritinib sono quelli sotto elencati. Tuttavia non tutti verranno attivati contemporaneamente, ed è possibile che ci siano delle differenze di tempi. Per quanto riguarda il nostro gruppo, possiamo fare una previsione di 1-2 mesi per Firenze e qualche tempo in più per Pavia. Per accedere allo studio deve fare una visita ematologica nel centro da lei scelto per parlarne con i medici, che valuteranno la sua situazione clinica anche alla luce dell'eventuale inserimento nella sperimentazione.

  • Sezione di Ematologia, Università degli Studi di Firenze, Azienda Ospedaliera-Universitaria di Careggi, Firenze (Prof. Alessandro Maria Vannucchi) (centro AGIMM);
  • U.O. Ematologia, Istituto di Medicina Interna, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Azienda Ospedaliera di Padova, Via Giustiniani 2, I-35128 Padova (Prof. Maria Luigia Randi);
  • Istituto di Ematologia "L. e A. Seràgnoli", Azienda Ospedaliero-Universitaria Policli-nico S. Orsola-Malpighi di Bologna (Prof. Giovanni Martinelli)
  • Unità Operativa Ematologica Adulti e Trapianto, Azienda Ospedaliera S. Gerardo di Monza, Via Pergolesi 33, I-20052 Monza (Prof. Carlo Gambacorti-Passerini);
  • Dipartimento di Oncoematologia, U.O. Ematologia e TMO, Istituto Scientifico San Raffaele di Milano, Via Olgettina 60. I-20132 Milano (Prof. Fabio Ciceri);
  • U.O. Oncoematologia Ospedale Infermi, Via Settembrini 2, I-47923 Rimini (Prof. Patrizia Tosi);
  • Clinica di Ematologia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Viale Golgi 19, I-27100 Pavia (Prof. Mario Cazzola)(centro AGIMM);
  • S.C. Ematologia, Azienda Ospedaliera Arcispedale Santa Maria Nuova, Viale Risorgimento 80, I-42123 Reggio Emilia (Dott.ssa Alessia Tieghi).

(12 maggio 2013 - ore 16:56) - Terapia con Ruxolitinib

Lo studio con Ruxolitinib può essere effettuato anche arruolando pazienti in altri centri oltre a quelli ufficiali? Come Firenze, Pavia, ecc. In particolare l'Ematologia di Taranto potrebbe effettuare la somministrazione del citato farmaco? E nel qual caso ciò fosse possibile, gli addetti ai lavori dovrebbero assumere direttive dai centri ufficiali?
(Salvatore)


Risposta

Per quanto ci risulta presso l'ematologia di Taranto dovrebbe essere attivo il trial di accesso allargato di Ruxolitinib nella mielofibrosi.
In questo caso il centro è indipendente nella somministrazione del farmaco. Per una conferma le suggeriamo di contattare direttamente l'ematologia di Taranto.


(9 maggio 2013 - ore 16:21) - Pacritinib per la mielofibrosi

Salve, volevo sapere a che punto è la sperimentazione del Pacritinib per mielofibrosi e se c'è la possibilità in Italia di aderire alla sperimentazione. Grazie mille.
(Marilena)


Risposta

La sperimentazione con Pacritinib nella mielofibrosi è attualmente in corso di approvazione da parte dei vari centri. Nei centri AGIMM ci aspettiamo di aprire il protocollo, e quindi di arruolare pazienti, nell'arco di uno-due mesi.


(9 maggio 2013 - ore 14:32) - Terapia con oncocarbide

Salve, ho 74 anni e a metá marzo mi stata diagnosticata una mielofibroosi idiopatica ad alto rischio. La terapia consiste in trasfusioni per emoglobina e piastrine basse e oncocarbide per cercare di contenere la crescita della milza. I globuli bianchi sono circa 19000. Volevo sapere se oncocarbide è effettivamente adatta al mio caso grazie cordiali saluti.
(Rose)


Risposta

L'oncocarbide è la terapia di prima linea in questi casi, ma la necessità effettiva di assumerla o la possibilità di passare ad altri farmaci dipende da vari fattori: milza ingrossata, entità della piastrinopenia ed eventuali altre patologie concomitanti.


(8 maggio 2013 - ore 21:01) - JAK2 inibitori e Coumadin

Il farmaco Coumadin può essere assunto se una persona dovrà assumere farmaci anti Jak2?
(Piero)


Risposta

Si, non ci sono controindicazioni. É comunque consigliabile monitorizzare più strettamente il valore dell'INR nelle fasi iniziali dell'assunzione del JAK2 inibitore perché potrebbero rendersi necessarie modifiche del dosaggio del coumadin. Va inoltre sempre tenuto presente che i JAK2 inibitori possono ridurre il numero di piastrine, con conseguente rischio di sanguinamenti che possono essere amplificati dal coumadin.


(8 maggio 2013 - ore 17:01) - Monitoraggio post trapianto

Mia moglie è stata trapiantata di midollo osseo per una leucemia mieloide acuta il 5 di settembre del 2012. Oggi all'aspirato midollare è stato dato il seguente giudizio sintetico "morfologico OK. Il WT1 è 174, un po' sceso, ma ancora altino. Il resto va bene. Andiamo avanti con i linfociti".
So che il WT1 è un marcatore che può esprimere il rischio di una recidiva. Ma qual'è il valore "normale"? Rispetto a quale indice di riferimento 174 è "altino"? Qual'è il vostro giudizio? Grazie infinite
(Giuliano)


Risposta

Non esiste un valore normale del WT1, ma si utilizza come riferimento il valore iniziale del paziente, in modo da poterne valutare le variazioni. Esiste un range nei normali, ma ampio e variabile da laboratorio a laboratorio. L'esame morfologico normale è un buon risultato, anche se va detto che si tratta di una metodica di monitoraggio della malattia residua importante ma certamente meno sensibile rispetto ad altre metodiche molecolari, compresa la valutazione dei livelli di WT1.


(7 maggio 2013 - ore 20:44) - Sopravvivenza nei pazienti con mielofibrosi trattata con inibitori di JAK2

I recenti studi hanno dato risposte positive che fanno ben sperare un allungamento della vita delle persone affette da mielofibrosi idiopatica - anche secondaria - le quali assumono farmaci contro la mutazione Jak2? Chiedo, inoltre, cosa possa significare la rilevazione di tracce di emoglobina - 0.20 mg/di nelle urine tenuto conto che non vi sono infezioni batteriche in corso.
(Leonardo)


Risposta

Dati recenti degli studi clinici di fase III con Ruxolitinib indicano che ci sia un vantaggio nella sopravvivenza per i pazienti con mielofibrosi sia primaria che secondaria, verosimilmente legata a una riduzione delle complicanze da compressione splenica sugli altri organi e ad un miglioramento metabolico generale conseguente alla riduzione dello stato cachettico, ma i meccanismi coinvolti rimangono poco noti. Per gli altri farmaci inibitori di JAK2 i dati sono ancora preliminari.
Trovare tracce di emoglobina nelle urine, in concentrazioni basse come quelle riportate, può capitare senza necessariamente avere un significato patologico. Sarà comunque utile ripetere l'esame per monitorizzare l'andamento.


(7 maggio 2013 - ore 18:15) - Bagni termali

Egregi Dottori, mio padre di aa. 83, da pochi mesi è affetto da sindrome mieloproliferativa cronica. Vorrebbe a fine mese recarsi a Montecatini Terme per vacanza; chiedevo se posso pensare che una quindicina di giorni di relax non pregiudichino il suo stato di salute (è sempre stato fino adesso un uomo molto attivo che non dimostra la sua età). Si reca ogni 15 gg. circa per day hospital dove gli monitorano i valori dell'emocromo a volte con la necessità di trasfusioni. Vi ringrazio se vorrete rispondermi.
(Lazzaro)


Risposta

Purtroppo non possiamo dare un giudizio clinico su un paziente senza una visita. In linea di massima le terme non sono controindicate nelle malattie mieloproliferative croniche. Nel caso di pazienti che necessitano di trasfusioni è ovviamente importante programmarle prima di partire per la vacanza, e durante i bagni termali fare attenzione a possibili cali di pressione.


(7 maggio 2013 - ore 9:25) - Sospetta mielofibrosi

Gentilissimi ricercatori,
paziente anni 72, riscontro casuale leucocitosi (25.000), neutrofilia, spenomegalia 14 cm, no anemia, asintomatico, no sudorazioni notturne, no fatigue, no problemi spenomegalia, LDH 560, piastrine 340 (assume cardioaspirina per cardiopatia ischemica). Effettuato puntato midollare, punctio sicca, in attesa di esito BOM. Sospetta Mielofibrosi? Potrebbe avere le piastrine normali per assunzione cardioaspirina e quindi sospetta trombocitemia?
(Maria)


Risposta

Il quadro che descrive sembra compatibile con mielofibrosi piuttosto che con trombocitemia, anche perché l'effetto dell'aspirina è di inibire l'aggregazione delle piastrine ma non di ridurne il numero. La biopsia del midollo aiuterà a chiarire il quadro.


(6 maggio 2013 - ore 15:08) - Calo delle piastrine dopo trapianto-2

Buongiorno ho avuto i risultati di oggi, le piastrine sono scese a 43.000 L'ultimo controllo l'ha fatto giovedì. Sono preoccupata. Spero che sia una cosa fisiologica.
(Eleonora)


Risposta

Anche con questo valore di piastrine si conferma la risposta alla precedente domanda.


(6 maggio 2013 - ore 8:42) - Calo delle piastrine dopo trapianto-1

Gentili dottori,vi scrissi tempo fa,per dirvi che a mio fratello avevano detto che il chimerismo era "full donor" e il WT 1 era di 54 copie, in partenza erano più di 900, quindi suppongo sia positivo. Da qualche tempo ha una dermatite sul collo e sulla schiena, in più le sue piastrine stanno scendendo rapidamente,sono partite da 150.000 fino ad arrivare a 60.000, cosa può essere? E' normale o è sintomo di qualche forma di rigetto? I medici che l'hanno in cura gli hanno dato il cortisone da prendere, serve per le piastrine o per la dermatite? Anche i livelli di creatinina stanno aumentando. Mi piacerebbe sapere da voi quale può essere la causa e se è curabile. Il trapianto è stato fatto il 18 dicembre, quindi i 100 giorni sono passati, ma avendo fatto un trapianto aploidentico e avendo lui 72 anni, è possibile che ci possano essere delle complicanze tardive? Vi ringrazio immensamente, siete veramente delle persone speciali, e il vostro lavoro e la vostra disponibilità sono ammirevoli.
Ps il 5 x 1000 l'ho donato a voi. Grazie .. vi ringrazio di cuore per tutto.
(Eleonora)


Risposta

Il calo delle piastrine e le dermatite possono essere manifestazioni della GVHD (malattia del rigetto del trapianto verso l'ospite) cronica, che insorge dopo i 100 giorni dal trapianto. Potrebbe essere compatibile anche con altre cause, come ad esempio un'infezione virale, ma il fatto che i colleghi gli abbiano dato il cortisone fa propendere per la prima ipotesi. Ribadiamo tuttavia che queste sono pure ipotesi, non potendo valutare il quadro clinico completo. La GVHD è una complicanza data dal sistema immunitario del donatore che, quando compare in misura contenuta, ha l'aspetto positivo di agire anche attaccando eventuali cellule maligne residue, e in questo senso aiuta a controllare la malattia. Se compare invece in forma più aggressiva può portare a complicanze importanti, per cui va gestita con la terapia immunosoppressiva.


(5 maggio 2013 - ore 14:44) - Anemia in sindrome mielodisplastica

Salve,
mia madre (67 anni) è affetta da alcuni anni, da mielodisplasia refrattaria (senza blasti). Purtroppo sia la cura con vitamine che l'EPO non hanno dato buoni risultati ed a fine marzo ha iniziato il primo trattamento con trasfusioni. Il valore dell'emoglobina è salito da 7,8 a 9,6, tuttavia, dopo un mese è calato nuovamente ad 8. Vorrei sapere se nel Sud Italia (noi siamo di Napoli) ci sono centri ematologici che sperimentano farmaci (danazolo o altri) che possano essere alternativi alle trasfusioni. Grazie per il vostro lavoro.
(Guido)


Risposta

Per le sindromi mielodisplastiche che non rispondono ai fattori di crescita utilizzati in mono terapia quali l'eritropoietina esistono anche farmaci già approvati come l'azacitidina, per menzionarne uno, o altri che vengono utilizzati sia pure fuori indicazione (quali il danazolo). Certo l'indicazione terapeutica va valutata sulla base anche di altri criteri, oltre a quelli che riporta nella sua domanda (anemia, età ed assenza di blasti). Vi sono numerosi centri di ematologia nel Sud Italia (lei è di Napoli, ve ne sono più di uno nella sua città) che hanno ampia esperienza e possono avere anche studi clinici in corso ai quali può rivolgersi.


(4 maggio 2013 - ore 13:01) - Vercite e gravidanza

Buongiorno, mio marito è affetto da TE, jak2 mutata, da almeno 25 anni. Negli ultimi 6 è ben tenuto sotto controllo mediante cardioaspirina e vercite. Io mi sottoporrò ad un intervento di fecondazione assistita e, dall'esito degli esami di mio marito, risulta una notevole diminuzione della capacità spermatica, anche in termini di morfologia. Leggendo una delle Vs. risposte e in seguito ad un consulto medico, mi rendo conto che questo è dovuto all'uso del farmaco chemioterapico e che, quindi, consigliavate di sospenderne l'uso, ma quanto tempo prima del mio intervento di fecondazione, indicativamente? Gli effetti del vercite si limitano presumibilmente ad una carenza della fecondità di mio marito o possono avere conseguenze sul nascituro? Non mi preoccupa tanto che migliori la sua capacità riproduttiva, dato che, mi dicono, è sufficiente una minima percentuale per l'intervento, quanto che gli effetti del farmaco si ripercuotano sul feto. Vi ringrazio davvero per la Vs. sempre attenta e preziosa consulenza.
(Sara)


Risposta

La risposta alla sua domanda non è semplice, anche e soprattutto perchè ci sono pochissimi dati sull'effetto del vercite sugli spermatozoi e in generale sullo sviluppo del feto. In linea teorica non si può escludere che questo farmaco provochi delle alterazioni genetiche a livello degli spermatozoi, con conseguente possibile rischio sia per la fecondazione che per lo sviluppo del bambino. Non ci sono dati su quanto tempo prima vada sospeso il farmaco, ma sicuramente sono da preferire tempi lunghi.


(2 maggio 2013 - ore 12:52) - Terapia con azacitidina

Egregi professori, è da un po' di tempo che non vi scrivo. In passato vi ho parlato della mia policitemia vera da gennaio purtroppo in evoluzione mielodisplastica con anemia, non piastrinopenia quota blastica midollare pari al 10 12 p.c. cariotipo con con delezione del cromosoma 7 e trisomia del cromosomo 9. Mi ero illuso circa un trapianto front line ma purtroppo miei 68 anni e una percentuale di guarigione del solo 40 p.c. mi ha indotto a rifiutare. Ora mi dedicherò alla cura con azacidina. In proposito vorrei sapere da voi se questa cura puo' allungarmi la vita e se esiste, gentili professori, una statistica al riguardo circa l'aspettativa di vita. Vi saluto cordialmente.
(Salvatore 44)


Risposta

Non esistono attualmente informazioni precise circa il comportamento delle forme mielodispastiche che insorgono dopo una policitemia vera, e quindi non è del tutto chiaro ancora se gli stessi criteri che valgono per le forme di mielodisplasia primaria possano essere applicati direttamente, in particolare per quanto riguarda la classificazione del rischio e l'effetto del trattamento. Riferendoci alle forme primitive, ci sono alcuni studi che hanno mostrato un impatto positivo dell'azacitidina sull'evoluzione della malattia, compresa l'acquisizione di indipendenza dalle trasfusioni in una buona percentuale di casi.


(1 maggio 2013 - ore 23:15) - Trial per la mielofibrosi in Italia

Gentili, mi potete indicare, se esiste, un link o altro in cui siano presenti tutti i trials attivi in Italia di farmaci sperimentali per la mielofibrosi? Grazie.
(Carolina)


Risposta

Il sito di riferimento in cui vengono registrati tutti gli studi clinici a livello mondiale è http://clinicaltrials.gov. Al seguente link può trovare i risultati della selezione per la mielofibrosi in Italia: http://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=myelofibrosis+AND+Italy&Search=Search nella pagina di ciascun trial ci sono le città in cui ci sono centri attivi.


(30 aprile 2013 - ore 19:16) - Indicazione per le trasfusioni di globuli rossi

Buongiorno, ho 66 anni e sono affetto da mielofibrosi post policitemica con fibrosi di grado 3 e categoria di rischio High Risk score 4. In cura con il SAR302503 da oltre 12 mesi. Negli ultimi due mesi l'emoglobina è calata ogni 13 giorni circa da 14,6 a 13,8, a 12,8, 11,8 ed ora 9,9. Una progressione di riduzione da 0,6 a 1,0 a 1,0 ed infine 1,9. A quale valore si consiglia una emotrasfusione? Grazie
(Giovanni)


Risposta

Il valore di emoglobina per cui è indicata la trasfusione di globuli rossi è convenzionalmente 8 g/dL. Tuttavia può essere indicato farla a valori più alti a seconda della tolleranza del paziente e della presenza di altre patologie.


(30 aprile 2013 - ore 11:43) - Prognosi nella mielofobrosi

Gentilissimi ricercatori vorrei sapere, se possibile, le aspettative di vita di una mielofibrosi allo stato, dicono, iniziale di una persona di circa 70 anni con lieve splenomegalia (16 cm) leucocitosi 25.000, jak2 negativa. Grazie di cuore.
(Fabiana)


Risposta

L'età superiore ai 60 anni e la leucocitosi >10000 sono due fattori di rischio che inquadrano il paziente nella classe di rischio intermedio-II, ma ci sono altri fattori clinici da considerare, per cui non è possibile fare una stima in termini di sopravvivenza senza una valutazione del paziente tramite visita medica.


(26 aprile 2013 - ore 2:35) - Interferone nelle malattie mieloproliferative

Buona sera, volevo chiedervi se è vero che l'interferone peghilato alfa-2a a volte eradica completamente l'allele anomalo (jak2) nelle sindromi mieloproliferative e se l'azzeramento di esso significa guarigione completa o ci sono anche altri meccanismi sconosciuti che non possono validare tale asserzione? Inoltre, volevo anche chiedervi se l'interferone peghilato alfa-2b provoca gli stessi effetti sul jak2.
(Vittorio)


Risposta

L'interferone peghilato alfa-2a ha dimostrato in studi clinici di essere in grado di ridurre la carica allelica della mutazione JAK2V617F, in alcuni casi fino alla completa scomparsa. Questo risultato si è mantenuto in alcuni casi anche per alcuni mesi dopo la sospensione del farmaco. È tuttavia improbabile che questo corrisponda ad una guarigione della malattia considerando che si conoscono altre mutazioni ed altri meccanismi alterati in queste patologie in parte indipendenti dal JAK2. Sono stati riportati dati sulla carica allelica del JAK2 anche con l'interferone peghilato alfa-2b.


(23 aprile 2013 - ore 10:14) - Centri per protocollo con Ruxolitinib

Buongiorno, vorrei avere gentilmente informazioni circa i centri da contattare per essere arruolata nel protocollo che prevede terapia con ruxolitinib. Sono affetta da Mielofibrosi idiopatica Jak-2 positiva dal 2002 ed ultimamente ho una piastrinopenia con circa 50 mila piastrine. A chi posso rivolgermi? Grazie mille
(Claudia)


Risposta

Attualmente c'è un solo studio con Ruxolitinib che permette di arruolare pazienti con piastrine fra le 50 e le 75 mila. La sigla dello studio è "Expand" e in Italia vi partecipano tre centri:

  • Firenze, prof. Alessandro Maria Vannucchi, Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
  • Pavia, prof. Giovanni Barosi, IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo
  • Milano, prof. Ester Pungolino, Ospedale Niguarda

Gli altri studi con Ruxolitinib richiedono almeno 75 mila piastrine, e nessuno permette di inserire pazienti con piastrine inferiori a 50 mila.


(23 aprile 2013 - ore 9:06) - Inizio terapia citoriduttiva

Buongiorno, sono affetta da mielofibrosi idiopatica primaria da circa 4 anni, riscontrata dopo evento trombotico. Non ho, fino ad oggi, effettuato nessun tipo di cura eccetto il SINTROM che prendo giornalmente sin dall'evento della trombosi. Oggi il mio ematologo mi suggerisce di sottopormi a cura con RUXOLITINIB. Tenuto conto che dall'esame del midollo è stata riscontrata mielofibrosi di I grado, emocromo normale(G. BIANCHI - G. ROSSI-PIASTRINE -EMATOCRITO) eccetto emoglobina 10,2 che curo con ferro, la milza è 17 cm. Vorrei sapere se è il caso di sottopormi a questa nuova cura o magari iniziare con le cure convenzionali o continuare a non prendere niente come adesso? Il mio stato di salute attuale è accettabile (doloretti ossei, piccole sudorazioni notturne e ogni tanto febbre che come viene se ne va senza intevento). Mi sottopongo a visita ematologica una volta al mese e svolgo una vita sotto tutti i punti di vista normalissima. Ringrazio tutti.
(Maria)


Risposta

Gli studi che hanno dimostrato che una terapia citoriduttiva (come ad esempio l'idrossiurea) riduce il rischio trombotico nei pazienti con malattie mieloproliferative si riferiscono alla policitemia vera a alla trombocitemia essenziale, ma considerando che si può ipotizzare un meccanismo patogenetico della trombosi comune a tutte le malattie mieloproliferative croniche, il fatto di aver avuto una trombosi viene considerato anche nella mielofibrosi una indicazione ad iniziare una terapia citoriduttiva. Quale sia la terapia migliore deve essere valutato dal suo ematologo, ma in generale si può considerare che Ruxolitinib è indicato per pazienti con mielofibrosi in classe di rischio I o superiore con splenomegalia palpabile. La classe di rischio si valuta sulla base di parametri clinici, ed è una cosa diversa dal grado di fibrosi presente nel midollo osseo. I vantaggi attesi dall'assunzione del Ruxolitinib sono il miglioramento dei sintomi come la sudorazione notturna o il prurito e la riduzione della splenomegalia.


(22 aprile 2013 - ore 15:01) - Indicazioni alla terapia con Ruxolitinib

Ho 49 anni e sono affetta da mielofibrosi idiopatica al I stadio da 2 anni, sono in osservazione senza cura al Policlinico di Catania, l'emocromo è nella norma eccetto emogobina 10,5 per cui prendo ferro e milza 15,5 cm, il mio stato di salute è accettabile, ho sudorazione notturna, lieve prurito, doloretti reumatici che vanno e vengono e un po' di affaticamento. Il mio medico ematologo vorrebbe inserirmi nel protocollo RUXOLITINIB. Inoltre, causa linfociti sballati il mio medico di famiglia mi ha proposto visita immunologica che ho effettuato con il risultato diagnositico di CONNETTIVITE CRONICA che dovrebbe essere curata secondo lii PLAQUENIL.
Vorrei un vostro parere: 1) se nella mia situazione è opportuno iniziare il RUXOLITINIB; 2) Se è compatibile con PLAQUENIL. Grazie per la disponibilità.
(Lella)


Risposta

Il Ruxolitinib attualmente può essere somministrato in Italia nell'ambito di studi clinici con criteri di inclusione che possono essere leggermente diversi fra uno studio e un altro, ma che in linea di massima consistono nella diagnosi di mielofibrosi in classe di rischio I o superiore con splenomegalia palpabile almeno 5 cm dall'arcata costale. La classe di rischio si valuta sulla base di parametri clinici, ed è una cosa diversa dal grado di fibrosi presente nel midollo osseo. I vantaggi attesi dall'assunzione del Ruxolitinib sono il miglioramento dei sintomi come la sudorazione notturna o il prurito e la riduzione della splenomegalia (importante qualora sia sintomatica). Fra gli effetti collaterali attesi rientra la riduzione dei parametri ematici come emoglobina, piastrine e globuli bianchi.
Detto questo, il singolo caso va naturalmente valutato nell'ambito di una visita medica e non è possibile dare una indicazione ad una terapia attraverso un sito internet. Per il Plaquenil (Idrossiclorochina) non risultano interazioni note con il Ruxolitinib.


(21 aprile 2013 - ore 21:34) - Oncocarbide ed esposizione al sole

Buongiorno, vorrei avere dei chiarimenti circa la relazione esistente fra l'assunzione di oncocarbide e l'esposizione al sole. Come e quanto può essere dannosa? Visto l'avvicinarsi dell'estate, come dobbiamo comportarci, soprattutto in vista di una probabile vacanza al mare? E' da evitare in toto? Grazie per la vostra attenzione.
(Gianna)


Risposta

L'oncocarbide può dare tossicità cutanea di vario tipo, dalla secchezza alle ulcere ad un aumentato rischio di tumori cutanei come basaliomi e carcinomi squamocellulari. Per questo è preferibile limitare l'esposizione al sole evitando le ore centrali del giorno, ed utilizzare sempre schermi solari.


(15 aprile 2013 - ore 22:51) - Terapia estroprogestinica nella trombocitemia essenziale

Buonasera,
io ho 42 anni ho scoperto dal 2001 che sono affetta da trombocitemia essenziale jak2 mutata e faccio cura dal 2003 con oncocarbide 1000 mg die + cordioaspirina, sono controllata ogni sei mesi ed i valori delle piastrine sono circa 600. Siccome dovrei seguire un intervento di ablazione endometriale per togliere polipoide nell'endometrio però per 2 mesi prima dell'intervento dovrei prendere un dosaggio ormonale a base estro progenistici, incontro qualche problema? Oppure ho qualche altra alternativa meno rischiosa? Mi potete dare una risposta in merito? Grazie
(Svitlana)


Risposta

Il rischio della terapia estro-progestinica nella trombocitemia essenziale è quello trombotico, in quanto questa terapia ha di per sé un rischio trombotico, che va a sommarsi a quello della trombocitemia.
Generalmente quindi è sconsigliabile, ma nel caso sia necessaria per motivi medici, ne parli attentamente sia con il suo ematologo che con il suo ginecologo per il migliore approccio nella gestione di questo problema.


(14 aprile 2013 - ore 14:24) - Radioterapia per dolori nella mielofibrosi

Dopo l'intervento del prof. Tefferi all'ultima Giornata fiorentina del paziente sull'uso della radioterapia contro i dolori ossei nella mielofibrosi, diversi pazienti chiedono chiarimenti su questo argomento così importante per avere una qualità della vita accettabile. Principalmente si vuole sapere come si fa ad individuare i punti in cui effettuare la radio dato che i dolori sono diffusi, se i dolori possono essere determinati da infiltrazioni mieloidi e se queste ultime si riescono ad individuare tramite la risonanza magnetica.
(Mi.cro )


Risposta

In caso di dolori ossei alle estremità, molto forti e non rispondenti alla terapia convenzionale, è stata impiegata la radioterapia locale. Una pubblicazione del 2010 della Mayo Clinic di Rochester riporta l'esperienza su 5 pazienti, nei quali è stato ottenuta una rapida riduzione della sintomatologia dolorosa, della durata da pochi a diversi mesi.
Allo stato attuale delle cose, questa è l'unica esperienza non aneddotica riportata in letteratura, e quindi l'esperienza è molto limitata. Rimane poi da valutare se i nuovi farmaci anti-JAK2 possano avere efficacia in queste manifestazioni.


(13 aprile 2013 - ore 20:11) - LDH e trombocitemia essenziale

Nella TE si possono rilevare valori superiori al range di normalità della LDH?
(Piero)


Risposta

Si, anche se nella maggior parte dei casi i valori di LDH nella trombocitemia essenziale sono nella norma. Un aumento che avvenga nel corso della malattia può far pensare ad una tendenza all'evoluzione in mielofibrosi.


(11 aprile 2013 - ore 14:24) - Interferone pegilato per la policitemia vera

Gentili ricercatori, ho 55 anni ed ho la policitemia vera da qualche anno, in trattamento con salassi periodici e aspirinetta. Guardando su internet leggo dell'utilizzo dell'interferone pegilato per la PV. E' possibile avere qualche notizia sull'efficacia e sulla tollerabilità di questo farmaco? Mi sembra di capire che all'estero venga utilizzato come farmaco d'elezione. Sarà disponibile in Italia? Salutando cordialmente ringrazio per il vostro lavoro.
(Pietro)


Risposta

L'interferone pegilato per la policitemia vera non ha ancora indicazione in Italia. Attualmente sono in corso due studi con questo tipo di interferone in alcuni centri italiani, fra cui alcuni AGIMM, proprio per confrontare questo farmaco con l'idrossiurea e per valutarne l'efficacia nei pazienti resistenti o intolleranti a idrossiurea. Alcuni dati derivati da altri studi condotti all'estero indicano che la forma pegilata sia tollerata in modo migliore rispetto alla non pegilata, e che sia efficace nel controllo della malattia e nella riduzione della carica allelica del JAK2 mutato. Tali dati devono però essere confermati dagli studi in corso.


(06 aprile 2013 - ore 11:06) - Ruxolitinib ed effetti collaterali cardiologici

Ho 47 anni e combatto la Mielofibrosi da 3 anni. Sono in sperimentazione con Ruxolitinib da agosto 2012 e i risultati sono soddifacienti. Milza ridotta, emocromo eccellente ma effetti collaterali devastanti. Volevo chiedere se avete notizie di cardiotossicità di Ruxolitinib. Grazie.
(Giacomo)


Risposta

Per quanto attualmente noto Ruxolitinib non ha una particolare cardiotossicità. Sono stati riportati dei casi di problemi cadiologici di vario tipo in pazienti trattati con questo farmaco, come ad esempio insufficienza cardiaca o fibrillazione atriale, ma fino ad ora non in percentuale superiore a quella della popolazione trattata con terapia convenzionale.


(05 aprile 2013 - ore 17:15) - Farmaci in gravidanza

Salve, per una mielofibrosi prefibrotica avendo avuto un'esperienza fallimentare (non dal punto di vista terapico ma sintomatico) con l'interferone a causa di evidenti probl. cardiaci (vistosa riduz. dell'FE e fatigue oltre misura), potete garantirmi che l'oncocarbide non sia cardiotossico? E se vi sono oltre l'interferone altre terapie compatibili con un progetto di gravidanza considerato che con l'oncocarbide sia ostativo? Grazie.
(Amelia)


Risposta

Purtroppo dare garanzie in medicina è estremamente difficile, possiamo solo dire che generalmente Oncocarbide non è un farmaco cardiotossico. In gravidanza Oncocarbide è da sconsigliarsi, in quanto è un farmaco citostatico e come tale ha dei rischi teorici per lo sviluppo del feto, anche se esistono in letteratura dei report di casi di gravidanze portate regolarmente a termine nonostante la madre assumesse questo farmaco. L'unico farmaco utilizzabile in gravidanza è l'interferone, ma è anche possibile non assumere farmaci citostatici, con uno stretto monitoraggio del quadro clinico, limitandosi eventualmente ad una profilassi antitrombotica con aspirina o eparina. Questo dipende dal suo quadro ematologico e clinico in generale, che deve essere valutato dal suo ematologo e discusso con lei per capire potenziali rischi e benefici.


(04 aprile 2013 - ore 14:18) - Cardiotossicità da interferone

Salve a tutti e grazie per il Vs pregiato supporto! Sarò breve. Ho 37 anni e dal 2007 affetta da mielofibrosi pre-fibr. Assumo interferone da febbr 2012 a cicli, ma nell'ultimo mese ho avuto dolori toracici frequenti e al braccio sx e fatigue perenne. Da un ecocardiogramma è risultata una FE al 51% e la Dott. sostiene che è bassa per la mia età e forse potrebbe essere l'interferone. Che ne dite? Grazie.
(Amelia)


Risposta

Concordiamo con il suo medico che una frazione di eiezione del 51%, soprattutto se associata a sintomi cardiologici, non è normale per una donna giovane. L'interferone in alcuni casi può dare problemi di insufficienza cardiaca, verosimilmente con un meccanismo legato all'infiammazione.


(31 marzo 2013 - ore 13:26) - Monitoraggio post trapianto

Gentili dottori, mi faccio viva dopo 102 giorni esatti dal trapianto di cellule staminali che ha fatto mio fratello. Fortunatamente non ha avuto né complicazioni né effetti collaterali. Adesso i controlli si sono ridotti a una sola volta a settimana. Vorrei quindi avere chiarimenti su alcuni esami che gli stanno facendo, il chimerismo che ha dato l'esito "full donor "....e penso sia positivo, poi il dosaggio di un gene chiamato WH 1, non so assolutamente cosa sia. E sulla cartella gli hanno scritto WH 1 54 copie. Mi aiutate a capirne qualcosa?
Grazie per tutto quello che fate, per la vostra disponibilità, siete veramente impagabili. Continuo a ricevere i vostri aggiornamenti.
(Eleonora)


Risposta

Il chimerismo "full donor" è sicuramente un dato positivo, in quanto significa che tutte le cellule del sangue derivano dal midollo del donatore, e che quindi l'attecchimento è avvenuto completamente. Il gene che ha visto scritto in cartella verosimilmente è WT1 (Willms tumor gene 1): si tratta di un gene che viene iperespresso nei pazienti con varie malattie ematologiche inclusa la mielofibrosi, i cui livelli di espressione vengono monitorizzati dopo il trapianto perchè la loro riduzione correla con il controllo della malattia. Per interpretare il risultato di 54 copie bisognerebbe conoscere il valore iniziale prima del trapianto nonché i valori di riferimento del laboratorio, ed anche in questo caso non ci sono valori standardizzati da ritenersi normali. L'utilità del monitoraggio è legata alla riduzione o incremento del numero di copie.


(31 marzo 2013 - ore 10:20) - Quando iniziare Oncocarbide nella policitemia vera

Buongiorno.
Nel complimentarmi per la qualità del vostro lavoro, volevo rappresentarvi quanto segue. Ho 60 anni e da poco meno di 4 mi è stata diagnosticata la policitemia vera. Dopo una prima fase acuta con ematocrito a 63, con una serie di salassi sono tornato in equilibrio. Ho fatto tutti gli esami di rito, compreso l'accertamento della mutazione del Jak2. Da allora sono andato avanti con circa un salasso ogni due mesi, poi nel 2012 ho avuto una fase di stasi con soli due salassi. Con il nuovo anno la loro frequenza è tornata ad alzarsi. Sono arrivato a 26 mila globuli bianchi, 430 mila piastrine e un ematocrito che fatico a portare sotto i 45. Lo specialista mi propone di iniziare l'Oncocarbide associato ad Allopurinolo, più un antiacido, più salassi al bisogno. Mi chiedo: quanto si può andare avanti solo a salassi? E' un passaggio inevitabile, e quando, quello all'Oncorarbide o ad altro farmaco? Il fegato e la milza sono ancora nei limiti. Mi rendo conto che devo fare la transizione ad una nuova fase della terapia, ma ho qualche resistenza di ordine psicologico. Sono infatti già in cura con Enapren 5 (una), Congescor 1,25 (una) Almarytm 100 (due) Cardioaspirina e Inegy (statina). Ho avuto 5 fibrillazioni atriali in 6 anni. In base alla vostra esperienza ritenete che questa associazione di farmaci possa produrre qualche interferenza? I miei dubbi sono legati alla dimensione della sostenibilità del quadro terapeutico e alle sue possibili evoluzioni e, pur contando su validi punti di riferimento settoriali, faccio un po' fatica a pervenire ad una valutazione di sintesi.
(Sandro)


Risposta

Da quello che descrive ci sono diversi fattori da tenere in considerazione: grazie ai risultati di recenti studi sappiamo che riuscire a tenere l'ematocrito sotto 45% riduce di 4 volte il rischio di avere trombosi. Finché questo è fattibile con i salassi è possibile utilizzare solo quelli (oltre all'aspirina), ma bisogna anche considerare che lei ha compiuto i 60 anni, che è il valore oltre il quale un paziente con policitemia vera viene considerato ad alto rischio di trombosi. Tale rischio viene ridotto dalla terapia citostatica come l'oncocarbide. Inoltre, in alcuni studi anche il valore elevato di globuli bianchi, che verrebbe controllato dall'oncocarbide, è stato correlato con un maggior rischio trombotico.
Infine, non sono note interazioni dell'oncocarbide con i farmaci che sta assumendo, anzi il fatto che abbia già dei problemi cardiologici indipendenti dalla policitemia vera suggerisce che la terapia dovrebbe essere ottimizzata per la migliore profilassi possibile.


(30 marzo 2013 - ore 10:37) - Terapia per la leucemia mieloide cronica

Gentili ricercatori,
assumo da circa un mese e mezzo Oncocarbide in dosi adattate alla risposta ematologica avendo scoperto di essere affetto da LMC. Riesco a tollerare bene il farmaco con ottimi risultati e, tranne qualche disturbo gastro-intestinale, tutto sommato conduco uno stile di vita accettabile. Ora, l'ematologo mi propone un diverso farmaco specifico per la cura della LMC - nilotinib. Mi piacerebbe sapere su quali basi e perchè si rende necessario il cambio di terapia.
Vi ringrazio in anticipo. (Rosario)


Risposta

La LMC (leucemia mieloide cronica) è una malattia mieloproliferativa particolare, in quanto è stato scoperto il difetto genetico che ne è alla base, un gene di fusione tetto BCR/ABL. Da ormai molti anni sono stati sviluppati dei farmaci specifici contro il BCR/ABL, di cui Nilotinib è uno dei più recenti, che sono in grado se non di guarire, almeno di controllare talmente bene la malattia da renderla praticamente non più misurabile. L'oncocarbide al contrario non controlla la malattia, ma soltanto i valori del sangue. In pratica pur avendo con oncocarbide un valore normale di globuli bianchi, questi sono sempre cellule "malate", mentre con gli inibitori del BCR/ABL come Nilotinib i globuli bianchi malati tendono con il tempo a scomparire lasciando il posto a quelli sani. La cosa importante è che nella maggior parte dei casi questo correla con un allungamento della sopravvivenza.


(28 marzo 2013 - ore 14:37) - Auguri e ringraziamenti

Vi faccio i migliori auguri di buona Pasqua e vi ringrazio molto per il lavoro che svolgete. Continuerò a sostenervi tramite l'Airc. Auguri.
(Francesco)


Risposta

Ringraziamo tutti i lettori per l'apprezzamento dimostrato e chiunque sostenga AIRC per il supporto a tutti i ricercatori


(27 marzo 2013 - ore 13:22) - Panobinostat per la mielofibrosi

Gentili ricercatori,
ho letto su un blog degli effetti sorprendenti del Panobinostat nella mielofibrosi. Scrivono addirittura che il farmaco sia in grado di fermare e/o far regredire la fibrosi midollare. Il tutto frutto di uno studio di fase 1 condotto dai Dott. Hoffmann e Mascarenhas. E' sotto studio anche una combinazione di farmaci tra il panobinostat ed il Jakavi che potrebbe portare a dei risultati eccellenti nella gestione e forse una futura cura della malattia. Quanto peso si può dare a questo studio e quanto tempo occorre per poter sperare in una eventuale disponibilità di questo nuovo farmaco per noi pazienti al di fuori delle sperimentazioni cliniche?
(Luca)


Risposta

L'idea di associare due farmaci come il Ruxolitinib e il Panobinostat nasce dall'ipotesi di poter agire sulla malattia e non solo sul controllo dei sintomi andando a colpire contemporaneamente due meccanismi diversi implicati entrambi nella patogenesi della mielofibrosi. Attualmente la sperimentazione dell'associazione di questi due farmaci è in corso anche in alcuni centri AGIMM. Trattandosi però di una fase molto precoce di sperimentazione (Ib), la previsione di avere il Panobinostat disponibile in commercio è al momento remota.
Quello che è più probabile avvenga nel breve tempo è l'aumento del numero dei pazienti arruolabili in questo studio, ed eventualmente, una volta disponibili i risultati, l'istituzione di un nuovo trial di fase II.


(25 marzo 2013 - ore 22:26) - Effetti di idrossiurea ed aspirina

Buonasera e grazie ancora per il vostro lavoro. Due domande: l'uso prolungato di oncocarbide può causare un calo della libido? E inoltre: un aumento del flusso mestruale può essere ascrivibile all'assunzione di Ascriptin?
(Gianna)


Risposta

Il calo della libido non è riportato fra gli effetti collaterali dell'Idrossiurea, mentre l'aumento del flusso mestruale può essere dovuto all'assunzione di aspirina, in quanto questo farmaco interferisce con la coagulazione del sangue e può quindi favorire il sanguinamento. E' consigliabile che lei riferisca questo aspetto al suo medico in modo da valutare l'entità della perdita ematica.


(20 marzo 2013 - ore 5:41) - Conta delle CD34 nella mielofibrosi

In che modo si misura il cd34 e a quando noi possiamo capire che abbiamo raggiunto i livelli di guardia? E' un esame che possono fare tutti i laboratori? Ve lo chiedo in quanto io non ne ero a conoscenza ma che è importantissimo per vedere l'evoluzione della malattia (a me è stata ripetuta la bom dopo 3 mesi in quanto il mio ematologo temeva che la mia malattia fosse evoluta!!!!)
(Donato)


Risposta

La conta delle cellule CD34 è un esame che viene valutato nel sangue periferico tramite una metodica di citofluorimetria, generalmente non viene eseguito nei laboratori di routine ma solo in quelli collegati ai reparti di ematologia. Il valore delle CD34 viene utilizzato nella mielofibrosi per monitorizzare nel tempo la quantità di cellule immature che sono in circolo: si considera un valore di 15x10^9/L come indicativo di mielofibrosi, e superiore a 300x10^9/L come indicativo di una tendenza della malattia ad andare verso una fase più accelerata.
Tuttavia nessuno studio ha dimostrato che questo valore sia utilizzabile come indicatore prognostico, e nel sospetto di una evoluzione in leucemia l'unico esame che permette di fare una diagnosi certa è quello del midollo osseo.


(20 marzo 2013 - ore 5:31) - Terapie e fibrosi midollare

Buongiorno,
vorrei sapere se l'oncocarbide in qualche modo rallenta la formazione di fibre nel midollo in noi affetti da mielofibrosi, quindi se aumenta la nostra sopravvivenza e se ci sono già le prime indicazioni per il ruxolitinib. Vi ringrazio anticipatamente
(Donato)


Risposta

Per quanto noto, l'oncocarbide non rallenta il decorso della malattia nè l'accumularsi delle fibre nel midollo. Non sono stati pubblicati ancora studi diretti in maniera specifica al problema della fibrosi in pazienti trattati con ruxolitinib, mentre vi sono alcune evidenze ancora da confermare che la sopravvivenza possa essere migliorata con il farmaco.
Attualmente l'unica terapia capace di eliminare la fibrosi dal midollo è il trapianto di cellule staminali da donatore.


(18 marzo 2013 - ore 19:52) - Mielofibrosi: trapianto o nuovi farmaci?

Gentili ricercatori, sono un paziente ho 59 anni e dall'ottobre 2011 mi hanno diagnosticato la mielofibrosi. Dopo aver fatto l'oncocarbide presso l'ematologia a Le Scotte di Siena, ho avuto una riduzione dell'emoglobina, obbligandomi a trasfondere. Nel frattempo mi sono trasferito a Perugia al reparto di ematologia. Sono poi stato ricoverato presso la struttura per un'infarto splenico. Le trasfusioni sono continuate per un periodo di circa sei-sette mesi facendo due sacche di sangue a settimana. Nel frattempo è stata fatta la tipizzazione con mia sorella che è risultata compatibile al 90%. A Giugno del 2012 sono entrato nel protocollo del jack ottenendo una buona risposta al farmaco, eliminando le trasfusioni fino ad oggi. A Luglio del 2012 avevo ottenuto una riduzione della splenomegalia da 25 cm a 21 cm. A Gennaio 2013 ho avuto una influenza, le piastrine sono diminuite mi hanno ridotto la dose del Jack da 15+15 mg a 10+10 mg. La milza è tornata ad una dimensione di 25 cm. Passata l'influenza sono tornato alla dose iniziale del Jack di 15+15 mg notando un nuova diminuzione della milza.
Oggi nel confronto con i medici abbiamo parlato del trapianto e mi sono trovato di fronte ad una scelta molto difficile. Non ho conoscenza delle aspettative di vita nel caso rinunciassi al trapianto. La domanda che mi pongo è la seguente: se rinuncio al trapianto pur avendo una sorella con una ottima compatibilità sto sprecando una opportunità? Se rinuncio ai rischi del trapianto a quali problematiche vado incontro e quanto tempo di vita mi trovo davanti?
P.s: vorrei confrontarmi con trapiantati di mielofibrosi della mia età o conoscere le statistiche dei casi di successo dei trapiantati.
Vi ringrazio in attesa di una vostra risposta i migliori saluti
(Leonardo)


Risposta

La decisione se fare o meno il trapianto nella mielofibrosi non è semplice, e vanno tenute in conto alcune considerazioni, la principale delle quali è che il trapianto è, allo stato attuale, l'unica possibilità di guarigione dalla malattia, ma tuttora è gravato da un elevato rischio di complicanze gravi, che possono portare anche al decesso per mortaità per-trapiantologica, che nei diversi studi varia tra il 20% e il 40% (forse attualmente un poco più bassa). Un criterio che si utiizza per la scelta trapiantologica è il grado di rischio della malattia secondo un punteggio stabilito a livello internazionale (IPSS o DIPSS). Per quanto riguarda i farmaci JAK2 inibitori sappiamo che non sono in grado di guarire la malattia ma esercitano un notevole controllo sui sintomi e le manifestazioni cliniche della malattia, inclusa l'aumento della milza, come lei stesso ha riferito. Alcuni dati preliminari dimostrano una migliore sopravvivenza nei pazienti trattati con Ruxolitinib rispetto al placebo, ma è certamente necessario un follow up molto più lungo, e ulteriori informazioni dagli studi, per poter confermare il dato.
Certamente, le scelte che le si propone di fare sono tutt'altro che semplici ed univoche, e non esiste una sola risposta che contempli tutti i complicati aspetti della faccenda. Un colloquio tranquillo con persone esperte come i colleghi che la seguono potrà certamente essere di grande aiuto.


(17 marzo 2013 - ore 19:10) - Ringraziamenti 2

Cari ricercatori buonasera,questo è solo per ringraziarvi del lavoro meticoloso e faticoso che state svolgendo, aspettando che esca in commercio il ruxolitinib per poter riprenderlo con dosi inferiori di quantità!!! Grazie di cuore e un grande abbraccio.
(Paola)


(16 marzo 2013 - ore 9:36) - Ringraziamenti 1

Ieri ho partecipato alla Giornata del paziente con malattie mieloproliferative croniche ed è stata un'esperienza molto, molto interessante anche se, non vi nascondo, un po' impegnativa. Volevo semplicemente dire grazie a tutti gli organizzatori, un'iniziativa unica nel suo genere che ci aiuta a capire tante cose sulle nostre malattie e ci fa senitre meno soli. Grazie per l'impegno, la passione e la professionalità che contraddisitngue anche voi del gruppo AGIMM, sempre presenti e solleciti nel rispondere alle nostre domande..... E poi volevo complimentarmi con tutte le giovani dottoresse che ho visto ieri...... bello sapere che ci sono tante giovani donne intelligenti che lavorano nel campo dell'ematologia! Complimenti e grazie, grazie ancora a tutti voi!
(Gianna)


(15 marzo 2013 - ore 18:18) - Poliglobulia e anticoagulanti

Egregi professori, dopo aver fatto esami del sangue, eseguiti per uno sporadico caso di aumento di pressione, è stato rilevato un ematocrito pari a 51% (valori di riferimento del laboratorio 42-54 ) emoglobina 16,6 ( 14,0 - 17,5 ) eritrociti 5,81 ( 4,50-6,0 ) colesterolo totale 229 hdl 63. Il mio medico mi ha subito prescritto l'assunzione di 1 compressa di ticlopidina.
Ora visto i valori ancora nella norma, tranne colesterolo, il fatto che ultimamente bevo poco e sono in una condizione di relativo stress,è proprio indispensabile che prenda un farmaco peraltro con così tante controindicazioni. Ringrazio anticipatamente e porgo cordiali.
(Maurizio, anni 60)


Risposta

I valori di emoglobina indicativi di policitemia vera per l'uomo sono di 18,5 gr/dL, per cui sarebbe utile ricontrollare l'emocromo per valutare se l'emoglobina ha una tendenza ad aumentare oppure no, mantenedo nel frattempo un'idratazione adeguata. L'indicazione ad una terapia anticoagulante, ed eventualmente con quale farmaco, deve tuttavia essere valutata sulla base del quadro clinico complessivo.


(13 marzo 2013 - ore 11:29) - Diagnosi di trombocitemia essenziale

Ciao sono un rag. di 42 anni, e sono affetto dalla te.. mi potete dire se è possibile che dopo aver toldo 1 lipoma dall, anca mi e uscita la te.. non riesco a capirlo? Grazie fin da ora..
(Nino)


Risposta

Non c'è una correlazione fra l'intervento di rimozione di un lipoma e la trombocitemia essenziale. Spesso questa patologia rimane a lungo asintomatica, e viene diagnosticata in occasione di esami ematici fatti, ad esempio, in occasione di un intervento chirurgico.


(13 marzo 2013 - ore 10:56) - Informazioni sulla trombocitemia essenziale

Buon giorno sono un rag. di 42 anni ho la te. scoperta 3 mesi fa, vorrei sapere di piu su questa patologia, al momento prendo solo aspirinetta 1 al di, il medico che mi segue dice che non è necessario trattarle le piastrine xche sono al di sotto di 1500000. I sintomi kmq ci sono.. chi puo aiutarmi a darmi qualche consiglio , grazie fin da ora...
(Antonio)


Risposta

Secondo le attuali linee guida, una persona con trombocitemia essenziale di età inferiore ai 60 anni e senza una storia di trombosi non necessita di trattamenti per ridurre le piastrine, a meno che queste non siano più di 1500x10^9/L. Un paziente con queste caratteristiche ha infatti un basso rischio di avere delle trombosi, che sono la complicanza più frequente in questa patologia. Le terapie convenzionali purtroppo hanno scarsa efficacia nel controllo dei sintomi della malattia, che in genere possono essere ad esempio formicolii a mani e piedi, prurito, sudorazioni notturne. I formicolii talvolta possono beneficiare della terapia con aspirina.


(9 marzo 2013 - ore 16:46) - Ruxolitinib e splenomegalia

Gentili ricercatori, vorrei un chiarimento circa il nuovo trial (a cui dovrei sottopormi) per la sperimentazione del nuovo farmaco ruxolitinib, che dovrebbe iniziare prossimamente per i malati di policitemia che hanno sintomi come prurito, ma per fortuna non hanno ancora splenomegalia, nonostante i pareri positivi su questo inibitore di jak 1 e jak 2 ho letto che alla sospensione di questo farmaco nella mielofibrosi, si sono verificati ingrossamenti rapidi e dolorosi della milza, come potete immaginare questo mi spaventa .... perchè non vorrei ritrovarmi ad avere problemi di milza che al momento non ho!
Ho letto che all'ASH di dicembre 2012 hanno dato buone speranze nella cura anche della policitemia con il ruxolitinib, infatti sembra che diminuisca anche la carica dell'allele del Jak 2 ed inoltre se non sbaglio nel 2008 all'ospedale San Matteo di Pavia avevano iniziato uno studio con questo farmaco sui malati di policitemia.... mi potete dare qualche notizia in merito?
Quindi alla luce di queste notizie buone e cattive, vorrei per favore un vostro chiarimento per alleviare i miei dubbi.... vi ringrazio per la vostra disponibilità e vi saluto cordialmente!
(Carla)


Risposta

Sono in corso già da alcuni anni due sperimentazioni con Ruxolitinib per pazienti con policitemia vera, una iniziata nel 2008 e una nel 2011, alle quali hanno partecipato alcuni centri ematologici italiani.
I problemi di ingrossamento della milza a cui lei si riferisce sono stati osservati solo ed esclusivamente in pazienti che avevano una splenomegalia già prima di assumere il farmaco. Infatti è noto che ruxolitinib, come altri inibitori di JAK2, sono molto efficaci contro la splenomegalia ed i sintomi, come il prurito, ma alla sospensione del farmaco entrambe le manifestazioni possono ritornare al livello iniziale, essendo l'effetto del farmaco non definitivo.


(9 marzo 2013 - ore 12:19) - Sostegno alla ricerca

Salve,
in memoria di mio suocero, affetto da mielofibrosi, abbiamo a disposizione una piccola somma di denaro che vorremmo devolvere in favore della ricerca. Potreste indicarci il canale di donazione per la mielofibrosi?
Fatevi onore con le vostre ricerche. Saluti
(Francesco Pierantoni )


Risposta

Cogliamo l'occasione del suo messaggio per ringraziare di cuore lei e tutte le persone che contribuiscono a sostenere la ricerca. La metteremo in contatto con AIRC che le comunicherà come procedere.


(7 marzo 2013 - ore 20:37) - Fibrosi midollare nella trombocitemia essenziale

Sono affetto da TE jak2+ diagnosticata nel 2004 curata dal 2004 al 2008 con Cardioaspirina e successivamente dal 2008 con Cardioaspirina e Oncocarbide al dosaggio medio di 1250 mg/die. La BOM eseguita lo scorso febbraio referta: "debole e diffuso rinforzo del reticolo. Si evidenziano numerosi megacariociti con forme displastiche ed immature con micromegacariociti. Si evidenziano rari linfociti sparsi ora CD20 positivi circa in sede interstiziale, ora CD3 positivi. Blasti CD34 positivi pari al 2% circa." Vorrei cortesemente sapere se tale referto della BOM rivela una tendenza alla mielofibrosi o un inizio verso tale evoluzione. Ringrazio di cuore.
(Luigi)


Risposta

L'iniziale fibrosi e la presenza di megacariociti displastici potrebbero essere indice di una tendenza al cambiamento della malattia verso la mielofibrosi, ma un modesto grado di reticolo può essere presente anche nella ET non in chiara evoluzione mielofibrotica. Infatti, per definire quest'ultima, sono necessari ulteriori criteri quali un grado di fibrosi maggiore e parametri clinici, fra cui l'aumento delle dimensioni della milza, la comparsa di anemia, e il risocntro di valori superiori al range di normalità della LDH.


(6 marzo 2013 - ore 16:27) - Terapia per l'evoluzione in mielodisplasia

Carissimi professori oramai con questi rapporti epistolari siamo diventati quasi amici; la vs. costanza nel rispondere agli ammalati con semplicità, alta professionalità e pazienza vi fa molto onore. Ho sostenuto altri esami malgrado fossi sotto cura con antbiotici. Come ben sapete sono policitemico da sette anni in evoluzione policitemia vera in mielodisplastica e non mielofibrotica. Questi sono i miei ultimi esami che sottopongo per far tesoro della vs. professionalità: condizioni generali buone anche se mi sento un po' debole, ancora sudorazioni notturne ma senza febbre: visita cardiologica toni ritmici normali non soffi, non stasi polmonare, non edemi declivi, polsi periferici normali completerò esami con ecocardiogramma per valutare FE in previsione di ciclo chemioterapico vidaza? arriccchimento sangue periferico: numerosi blasti e immaturi granulosi, qualche eritoblasto. Esame emocromocitometrico, leucociti 8.82 eritrociti 3,63, emoglobina 9,7, mcv 90,1 mch 26,7 mchc 29,7 rdw 22,7 piastrine 294 neutrofili 5,73 linfociti 1,06 monociti 1,41 eosinofili 0,18 basofili 0,18 b-ves 82 proteina c reattiva 9,08 ESAME CHIMICO FISICO URINE GLUCOSIO 0,PROTEINE 30 BILIRUBINA 0,0 UROBILOINOGENO 0,2 p H 5,5 PESO SPECIFICI 1024EMOGLOBINA 0 CHETONI 0 GLOBULI BIANCHI 19 GLOBULI ROSSI 10 CELLULE EPITELIALI 1O. ALLA LUCE DI QUANTO SOPRA ESPOSTO, MI SCUSO PER L'ABBONDANZA DI DATI PERò COME BEN COMPRENDERETE vorrei sapere se ci sono delle vie chemioterapiche utili per le mie aspettative. Un caro abbraccio (ovviamente prendetevi svp tutto il tempo necessario per l'eventuale risposta). Saluti
(Salvatore44)


Risposta

Gentilissimo Signore, la ringraziamo molto per i suoi apprezzamenti ed i commenti che ci aiutano a migliorare ulteriormente la nostra attività. Non possiamo, come ben sa, formulare giudizi su casi singoli, che sono sempre demandati ai colleghi ematologi curanti. Nel suo caso, trattandosi di una evoluzione in mielodisplasia, come lei riferisce, il trattamento con azacitidina può rappresentare una scelta terapeutica ragionevole ed efficace. Alcuni dati recentemente pubblicati hanno mostrato efficacia anche in situazioni più evolute rispetto a quella che sembra essere la sua, almeno sulla base dei dati che ci ha fornito. Quando, come, quanto, spetta al suo ematologo curante.


(6 marzo 2013 - ore 14:37) - Epilessia

Mia figlia soffre di epilessia e sotto depakin, rivotril,e keppra ma continua a stare male l'eletrocenfalogramma e sempre santissimo ora si è tolto il keppra e si vuole provare con un farmaco cortisonico e se non dovesse funzionare? Che alternativa ci sarebbe?
(Marilena)


Risposta

Siamo spiacenti di non poterla aiutare, ma l'epilessia non rientra nel nostro campo di studi nè di competenze. Le consigliamo di rivolgersi ad uno specialista neurologo.


(4 marzo 2013 - ore 18:57) - Conta delle CD34 nella mielofibrosi

Buonasera,
ho 63 anni e da 2 mi è stata diagnosticata la mielofibrosi. A giugno scorso la conta delle CD34 è risultata essere pari a 8,1x10^6/L (0,11%). Mi sembra di aver capito,se non sbaglio, che in qualche modo il valore delle CD34 circolanti dà, in qualche modo, un indice dell'aggressività della malattia. Per il momento mi sottopongo a emocromo ogni 3 mesi; vorrei cortesemente sapere ogni quanto l'esame relativo alle CD34 deve essere effettuato. Vi ringrazio.
(Federico)


Risposta

Il valore delle CD34 in circolo è una stima di quante sono le cellule molto immature ("staminali"), che normalmente dovrebbero stare nel midollo osseo e che invece sono passate nel sangue. Valori molto elevati sono considerati un'indice di maggiore aggressività della mielofibrosi, anche se nessuno studio ha trovato correlazioni fra questo valore e la prognosi.
Non esistono indicazioni precise su ogni quanto effettuare questo test, che non viene utilizzato di routine in tutti i centri.


(4 marzo 2013 - ore 12:20) - Piastrine elevate

Buongiorno, sono una signora di 55 anni. Da 2 anni, ho nel sangue un valore di piastrine di circa 1 milione e duecento. Non posso prendere la cardioaspirina perché ne sono allergica. I dottori mi hanno detto che con il tempo, il midollo produrrà sempre meno piastrine, fino a diventare questa una forma tumorale. Mi potete consigliare cosa devo fare e come devo comportarmi e che cosa mi succederà. Grazie di cuore
(Mariarosa)


Risposta

Una cosa importante in queste situazioni è avere un corretto inquadramento del motivo per cui le sue piastrine sono così alte, per cui servono esami ematochimici, la biopsia del midollo osseo e alcuni test genetici. Sapere esattamente quale patologia è alla base dell'aumento delle pistrine è importante anche dal punto di vista prognostico e per scegliere le terapie più adeguate.
Detto questo, i valori elevati di piastrine, di per sè, non sono stati associati a un rischio di trombosi. Nel caso in cui fosse indicato assumere un farmaco antiaggregante esistono farmaci alternativi all'aspirina che possono essere assunti anche da chi è intollerante a quest'ultima.


(2 marzo 2013 - ore 20:19) - Policitemia vera

All'inizio di febbraio, in seguito ad analisi casuali che non effettuavo da diversi anni, mi è stata diagnosticata una sindrome mieloproliferativa. Quasi certamente si tratta di una policitemia vera anche se sono in attesa di effettuare il test sul JAk2. Leggo sull'argomento interpretazioni molto differenti. Non sono ancora riuscito a capire quale possa essere la mia aspettativa di vita, se devo avere particolari attenzioni alimentari e se posso riprendere una normale attività sportiva (bici, calcetto) che ho praticato fino alla notizia. Avevo ematocrito 64, ora tutti i valori dopo 5 salassi sono rientrati nella norma. Ho 44 anni, magro, non fumo, tendenzialmente ipoteso. Oltre all'ematocrito erano alterati i valori dei globuli rossi e dell'emoglobina. Naturalmente l'eritropoietina era al di sotto della norma. Grazie.
(Carlo)


Risposta

Da quello che descrive è probabile che si tratti di una Policitemia vera, anche se non ha ancora completato tutti gli esami diagnostici. Dagli ultimi studi emerge che questa patologia porta ad una modesta riduzione dell'aspettativa di vita, che si mantiene comunque lunga. Le complicanze più frequenti sono le trombosi; il fatto che lei non abbia i comuni fattori di rischio cardiovascolari, come obesità, fumo e ipertensione va sicuramente a suo vantaggio. Un recente studio italiano pubblicato sul New England Journal of Medicine ha dimostrato come il rischio di trombosi diminuisca mantenendo l'ematocrito sotto il 45%, anche se questo può non essere sempre facile. Le attenzioni all'alimentazione sono legate a non far aumentare i grassi nel sangue, ma non ci sono restrizioni particolari per la patologia di per sè.
Per quanto riguarda l'attività fisica è consigliata sempre nell'ottica di ridurre il rischio cardiovascolare, con attenzione da porre agli sport che possano comportare dei traumatismi nel caso in cui lei assuma cardioaspirina o abbia la milza ingrossata.


(2 marzo 2013 - ore 20:02) - Aumento della piastrinosi e terapia

Sono ancora io e mi scuso per la brevità precedente: io ho 75 anni e sto bene, sono attiva e non ho dolori di alcun genere i miei globuli rossi e bianchi sono a posto, l'ecoaddome non rivela problemi di sorta anche se le mie piastrine aumentate fino a 85000,danno preoccupazione basterà un po' di oncocarbide per rimettere le cose un po' a posto. Grazie per l'attenzione
(Gioia)


Risposta

Vedi la risposta alla domanda precedente


(2 marzo 2013 - ore 19:45) - Aumento della piastrinosi e terapia

Ho le piastrine da circa 12 anni in aumento e ora siamo arrivati ad 850000. Mi viene indicata una terapia con Oncocarbide a Zilorc. Fino ad ora prendevo la ticlopidina e una pasticca di reaptan. Sono molto indecisa se fare questa cura o aspettare ancora...Sono socia dell'AIRC potete dirmi qualcosa? Ve ne sarei grata
(Gioia)


Risposta

Ammettendo che il quadro sia quello di una trombocitemia essenziale, cosa che possiamo ipotizzare da quanto lei ci scrive, ma che dovrebbe essere accertato, il fatto di avere più di 65 anni la colloca nella classe di rischio alta per avere delle complicanze trombotiche. Per quanto noto attualmente, in questi casi una terapia antiaggregante da sola (come la ticlopidina, anche se in genere si usa l'aspirina a basse dosi) non è sufficiente, ma vi è indicazione ad associare una terapia citotossica (Oncocarbide). Questa sicuramente abbasserà i valori di piastrine, e all'inizio sarà opportuno fare un monitotraggio stretto dell'emocromo per valutare la dose migliore del farmaco


(28 febbraio 2013 - ore 22:33) - Proseguimento della terapia con Ruxolitinib dopo la fine della sperimentazione

Gentili dottori, la domanda è questa: i pazienti sottoposti ad un trial sperimentale con ruxolitinib in caso questo farmaco abbia successo nella patologia di policitemia vera terminato il trial questo farmaco sarà sempre somministrato al paziente già in cura? E chi si prenderà eventualmente carico di questo onere?
(Carla)


Risposta

I trial con Ruxolitinib in corso in Italia garantiscono al paziente la fornitura del farmaco anche dopo la chiusura dello studio, fino al momento in cui questo non verrà approvato ed entrerà in commercio. Fino ad allora la fornitura sarà a carico dell'azienda farmaceutica che ha promosso la sperimentazione, e continuerà ad essere distribuito attraverso il suo centro di riferimento.


(27 febbraio 2013 - ore 17:02) - Resistenza a Oncocarbide

Salve, a 54 anni mi hanno diagnosticato una sindrome mieloproliferativa cronica tipo trombocitemia. L'andamento della malattia ha avuto fasi alterne nel senso che quando le piastrine era alte intorno a 1000- 1100 con un dosaggio di due tre pastiglie giornaliere di "oncocarbide" i valori arrivavano a 700-800. Purtroppo col passare degli anni il valore delle piastrine è aumentato notevolmente e a tutt'ora che ho 65 anni "oncocarbide" non fa più effetto. Mi hanno prescritto "xagrid" ma senza grandi risultati e ora assumo "vercite" dal 23 gennaio ma da recenti esami del sangue pare che anche questo farmaco non abbia molto successo. Il mio ematologo ha diagnosticato l'andamento della malattia "anomalo e raro" quindi sono una bestia rara? Non so se prenderla in ridere o preoccuparmi. Mi ha parlato di un altro farmaco "myleran" o di terapia sperimentale. Mi piacerebbe quindi avere un parere per questa bestia rara! Cordiali saluti.
(Luisa)


Risposta

Esistono casi in cui un paziente può sviluppare una cosiddetta "resistenza" all'oncocarbide, in cui cioè il massimo dosaggio tollerato del farmaco non è più sufficiente per controllare uno dei parametri ematici (come le piastrine). Il fatto che non risponda neanche ad altri due farmaci potrebbe indurre a ipotizzare la necessità di ristudiare la malattia per vedere se ci fossero stati eventuali cambiamenti. A livello terapeutico le possibilità sono quelle che le ha detto il suo ematologo: Myleran o un farmaco sperimentale. Entrambe queste strade hanno vantaggi e svantaggi che dovrebbe discutere con il suo medico prima di decidere.


(25 febbraio 2013 - ore 14:19) - Terapia per l'iperuricemia

Buongiorno è la prima volta che scrivo per avere un informazione riguardo ai miei valori di esame di sangue (Acido urico che è 8.60, Glicemia è 108, Colesterolo totale è 228, Colesterolo LDL diretto è 158, Trigliceridi 158). Il Dottore mi ha dato il Zyloric 300 mg compresse allopurinolo mezza(1/2) compressa al giorno è una terapia che devo fare per forza o poso fare qualche altro modo, se si quale? E poso smittre dopo un po di tempo o devo prendere per sempre? Cosa poso mangiare e cosa no? Grazie.
(Singh)


Risposta

L'allopurinolo è il farmaco più utilizzato per ridurre i valori di acido urico, e generalmente è ben tollerato. Se e per quanto tempo assumerlo dipende anche dalla causa dell'iperuricemia. Generalmente i cibi che contribuiscono ad aumentarla sono quelli ricchi di proteine, come la carne, ma un eventuale cambiamento della sua dieta deve essere discusso con il suo medico curante.


(25 febbraio 2013 - ore 10:28)

Sono veramente felice che in Italia esistano delle persone come voi,che, con molta professionalità, congiunta alla molta chiarezza nell'esposizione cercano di alleviare gli affanni di noi ammalati.COMPLIMENTI ANDATE ORGOGLIOSI DI QUESTO. GRAZIE.
(Salvatore)


Risposta

Grazie, ci incoraggia a proseguire!


(22 febbraio 2013 - ore 9:32) - Evoluzione della policitemia vera

Egregi professori, voglio gentilmente sottoporre alla vs. attenzione quanto segue: ho 69 anni da sette affetto da policitemia vera ora in evoluzione. Addome : splenomegalia (tre dita) arti: ndp, gb5, 94x10^3/ul, hb 10,4 g/dl, plt 232x10^3/ul. prc:10 creatinina normale. Buone condizioni generali anche se da qualche giorno febbre (terapia con ciproxin mg 1cpx2). La malattia attualmente viene seguita strettamente con emocromo senza più ricorrere a oncocarbibe, mantenendo però cardioaspirina. In caso di peggioramento del quadro verrà presa in considerazione terapia ad esempio con VIDAZA o EVENTUALE ALTRA SCELTA. Dalla biopissia osteomidollare le conclusioni sono quadro midollare riferibile a malattia mieloproliferativa cronica (compatibile con la pregressa diagnosi di policitemia vera) che in atto presenta evoluzione dispastica della serie mieloide epiastrinopoeietica con eccesso di blasti. Non evidente progressione mielofibrotica.
Alla luce di quanto sopra esposto spero egregi professori di avere qualche notizia in più su questo prodotto VIDAZA E SE , IN ULTIMA ANALISI, POTREBBE ALLUNGARE UN PO' LE MIE ASPETTATIVE di vita. Vi ringrazio per l'attenzione e colgo l'occasione per ringraziarvi e dirvi ancora che la vs.organizzazione è eccezionale. Saluti
(Salvatore44)


Risposta

L'evoluzione di una policitemia vera in una forma mielodisplastica e non mielofibrotica è una evenienza possibile ma non frequente. Nel momento in cui sarà indicato iniziare una terapia, una rivalutazione del quadro potrebbe essere utile per la scelta terapeutica. La terapia con azacitidina (Vidaza) può controllare la patologia ed allungare la sopravvivenza nelle mielodisplasie, ma c'è poca esperienza nelle forme evolute da una malattia mieloproliferativa.


(20 febbraio 2013 - ore 18:06) - Terapia con Vercite

Buonasera è la seconda volta che vi scrivo e vi ringrazio moltissimo per la vostra gentilissima disponibilita.
Sono affetto da 25 anni e più da T.E. e da 3 anni circa pre do 2 past. al giorno di vercite, chiedevo come mai (leggendo vari blog compreso il vostro) il vercite viene somministrato più di rado preferendo altri farmaci? Infine vorrei sapere se il vercite può creare infertilità (ultimo esame fatto i mie valori spermatici erano arrivati all 1% di forma normale) ed avere conseguenze per eventuale nascituro. Grazie mille
(Amerigo)


Risposta

Vercite (principio attivo pipobromano) è un farmaco chemioterapico. Studi hanno dimostrato che rispetto a all'Oncocarbide aumenta significativamente il rischio di evoluzione della malattia, anche se a lungo termine. Al contrario per l'Oncocarbide i dati sono contrastanti, ma non hanno mai dimostrato con certezza che abbia questo rischio. In genere quindi si preferisce utilizzare in prima linea l'Oncocarbide, e riservare il Vercite ai casi in cui ci sia una resistenza o intolleranza all'Oncocarbide. Il Vercite, come qualunque altro chemioterapico, può incidere sulla fertilità, e sarebbe consigliabile sospenderlo in previsione di un concepimento.


(20 febbraio 2013 - ore 9:35) - Terapia con Oncocarbide

Gentili professori,
ho avuto già da voi a gennaio delle risposte molto esaustive. Vi ricordo il mio caso. Sono politicemico per 7 anni nel corso del 2013 e precisamente a gennaio ho avuto febbre alta, tosse poi caviglie gonfie fortunatamente dagli esami eseguiti lastra al torace (tutto negativo) eco doppler alle gambe ( negativo). IL 16 gennaio ho effettuato su consiglio degli ematologi biopissia ossea i valori al 16/1 erano: gb5020/mm3, HB125PLTS225000/MM3, all'esame morfologico di striscio di sangue periferico qualche blasto, e qualche eritoblasto. lIMMUNOFENOTIPO SUL SANGUE PERIFERICO EVIDENZIA BLASTI 9% E LA CONTA DELLE CELLULE CD34 AUMENTATA 2207MM3 COME PURE LDH 1086 U/L (NON SO ANCORA IL RISULTATO). L'11 DI FEBBRAIO HO FATTO L'ECOGRAFIA ADDOME COMPLETO. AL RIGUARDO SI EVIDENZIA FEGATO LIEVEMENTE AUMENTATO NON SI OSSERVANO LESIONI NODULARI. NON DILATATE VIE BILIARI INTRA ED EXTRA EPèATICHE . COLECISTI BEN DISTESA CONTIENE GROSSOLANO CALCOLO ALL'INFUNDIBOLO. MILZA ED ECOSTRUTTURA OMOGENEA DIAMETRO BIPOLARE 14 CM. MILZA ACCESSORIA CIRCA 2 CM. REGOLARE PANCREAS RENI IN SEDE. VISCICA NON MOLTO DISTESA PROSTATA CON DIAMETRO TRAVERSO DI CIRCA 4,5 CM ED IPERTROFIA. NON LIQUIDO IN ADDOME. QUEL GIORNO NEVICAVA E DURANTE IL RIENTRO FINO AI 20 FEBBRAIO O SEMPRE AVUTO FEBBRE 37,5 38 CON PUNTE ANCHE PIU ALTE. DAL 14 DI FEBBRAIO L'EMATOLOGO MI HA DETTO DI SOSPENDERE L'ONCOCARBIDE POICHè DICE LUI IL MIDOLLO LAVORA BENE!!!! INTANTO IERI HO FATTO ALTRI ESAMI DEL SANGUE: FERRIRINA, CREATINENINEMIA, EMOCROMO, GLUCOSIO, CALCIO, URINE ESAME CHIMICO, GAMMA GLUTAMILTRANSPEPIDASI, S-AST, PRODITOGRAMMA, PROTEINA C REATTIVA , SODIO S-ALT1 POTASSIO MI SCUSERETE PER LE LUNGAGGINI IL 10 MARZO FINALMENTE ANDRO ALLA VISITA DI RUTINE. VI CHIEDO PER TUTTO QUESTO LASSO DI TEMPO VA BENE PRENDERE TAKIPIRINA SE LA FEBBRE SUPERA I 38,5 E CONTINUAE CON ASPIRINETTA E SENZA OCOCARBIDE. NEI GIORNI SCORSI SOFFRIVO ANCHE DI RESPIRO AFFANNOSO PER FORTUNA ATTENUATOSI. LO SO I DATI ANCHE SE COSPICUI NON SONO ANCORA COMPLETI MI PREMEVA PERò, SOTTOPORRE ANCORA UNA VOLTA ALLA VS. PROFESSIONALITA', TALI AFFANNI. UN ABBRACCIO
(Salvatore44)


Risposta

L'Oncocarbide purtroppo non è una terapia curativa, ma serve solo per controllare la malattia. Se i valori ematici sono buoni, valutato il resto del quadro clinico, si può anche stare senza una terapia citostatica.
Nonostante la sua accuratezza nel riportare gli esami, non è possibile dare un consiglio corretto in questa sede. Per quanto riguarda la febbre, invece, la cosa importante è distinguere fra una febbre data dalla malattia, nel qual caso va bene utilizzare solo la tachipirina, da una febbre causata da una qualsiasi infezione, perchè in quest'ultimo caso è importante curare l'infezione con degli antibiotici. Un'altra causa da escludere per la febbre è proprio l'Oncocarbide, che in rari casi può dare dei picchi di febbre, che scompaiono sospendendo il farmaco.


(18 febbraio 2013 - ore 15:52) - Anagrelide ed eventi cardiovascolari

Buonasera, egregi professori, vorrei porre delle domande:
- in che percentuale il farmaco xadrid ha portato effetti cardiovascolari gravi nei pazienti non affetti da problemi cardiaci? (nota AIFA del 08.02.2013)
- a quale periodo di tempo le percentuali si riferiscono?
- Per le persone non affette da nessuna patologia ma solo da Trombocitemia Essenziale ed in cosiderazione dei possibili effetti collaterali dei farmaci è meglio la cura con Xadrid o idossiurea?
Grazie delle risposte. (Piero)


Risposta

A gennaio 2013 sono stati pubblicati i risultati di uno studio (ANAHYDRET Study) in cui sono state confrontate idrossiurea e anagrelide nel trattamento della trombocitemia essenziale. Gli eventi avversi cardiovascolari sono stati frequenti nel gruppo trattato con anagrelide (in circa il 45% dei pazienti), ma rappresentati da eventi non gravi come ipertensione e palpitazioni, e facilmente gestibili. Non sono stati registrati eventi cardiovascolari gravi in percentuale superiore al gruppo trattato con idrossiurea nel corso di un follow up durato dai 5 ai 9 anni. Questo studio dimostra che l'anagrelide è efficace al pari dell'idrossiurea nel trattamento della trombocitemia essenziale, ma attualmente ha ancora l'indicazione solo come terapia di seconda linea. La nota dell'AIFA è giustificata da una necessaria prudenza per un farmaco che ha comunque degli effetti sul cuore.


(14 febbraio 2013 - ore 22:30) - Modifiche del midollo osseo nelle malattie mieloproliferative croniche

Sono affetta da mielofibrosi in stadio prefibrotico, diagnosticata lo scorso mese di agosto. Recentemente, a seguito di una caduta, mi sono procurata una distorsione al ginocchio destro. Proprio oggi ho ritirato il risultato della RM e, dopo un elenco di varie cose, leggo: "nel sospetto di estesa area di conversione del midollo giallo in midollo rosso, si richiedono ulteriori approfondimenti diagnostici". Non so se domani riuscirò a contattare il mio ematologo, potreste genitilmente dirmi se ci possono essere delle relazioni fra quanto rilevato dalla RM e la mia patologia? La mia terapia consiste in 16 pillole di oncocarbide settimanali + Ascriptin quotidiana. Grazie infinite
(Gianna)


Risposta

Per quanto non possiamo dare un parere specifico sul singolo caso, che merita di essere valutato personalmente da un ematologo, possiamo dire che in linea generale nelle malattie mieloproliferative croniche si assiste al fenomeno della cosiddetta conversione del midollo giallo in midollo rosso. Normalente nell'età adulta il midollo osseo, che si localizza all'interno delle ossa, è costituito per la maggior parte da tessuto adiposo (midollo giallo). Nel caso di queste patologie il midollo osseo, che prolifera più del normale, sostituisce il tessuto adiposo dando quello che si chiama "midollo rosso". La presenza di midollo rosso all'interno delle ossa è fisiologico nell'età infantile, ma tende a ridursi progressivamente durante l'età adulta, e ad essere sostituito da tessuto adiposo. Questo fenomeno rispecchia le caratteristiche della malattia, e non ha un significato prognostico.


(14 febbraio 2013 - ore 8:45) - Anagrelide ed effetti avversi cardiovascolari

Buongiorno, ho 50 anni e sono affetto da T.E. da oltre un anno mi curo con 3 cps di Xadrid al giorno. Le mie piastrine sono 315.000 e non ho alcun effetto collaterale, il mio cuore è in ottimo stato, per cui la mia vita è normale. Ho letto la nota dell'AIFA del 08.02.2013 in cui si avverte del grave rischio cardiovascolare che dette cps potrebbero avere anche nei pazienti non affetti da nessuna patologia del cuore. Il mio ematologo mi ha detto di continuare detta cura in quanto gli effetti collaterali degli altri farmaci portano a conseguenze più gravi. Vi chiedo se ritenete giusto continuare la cura con xadrid visto la nota dell'AIFA e in che percentuale sono stati riscontrati detti problemi cardiovascolare?
(Edoardo)


Risposta

L'indicazione riconosciuta dall'AIFA per anagrelide (Xagrid) è la terapia di seconda linea di pazienti con trombocitemia essenziale ad alto rischio (con età>60 anni o con storia di trombosi) o con conta piastrinica superiore a 1000x10^9/L, che non è possibile controllare con la terapia di prima linea (Idrossiurea). La tossicità cardiologica dell'anagrelide è stata riportata nel 30,6% dei casi, che erano però gestibili con terapia cardiologica farmacologica e che hanno portato all'interruzione del farmaco nel 3,9% dei casi. L'indicazione o meno a continuare tale terapia non può essere espressa in questa sede.


(13 febbraio 2013 - ore 10:26) - Policitemia e terapie omeopatiche 2

Salve...carissimi dottori....sono Pietro avete risposto alla mia domanda in data 6 febbraio alle 16,54.....policitemia e terapie omeopatiche......volevo ancora chiedervi.....l'Inositolo....potrebbe essermi utile.....vi ringrazio.....saluti....
(Pietro)


Risposta

Non ci sono dati circa l'uso di inositolo nella policitemia vera.


(11 febbraio 2013 - ore 22:48) - Evoluzione in leucemia acuta

Il mio papà 64 anni è da 2 anni che combatte la mielofibrosi, da maggio è entrato in leucemia e non so quante chemio che ha fatto per combatterla, per ben due volte è stato li li per fare il trapianto al midollo ma nulla....oggi ce lo hanno rimandato a casa dicendo che non c'è più nulla da fare..leggendo tutte queste domande e risposte degli altri mi è venuto spontaneo...mi fa rabbia però perché se non fosse per il 45% di blasti che ha nel midollo lui sta bene, il fisico e il suo morale sono ancora attivi. Ci hanno risposto che sarà questione di mesi non mi sembra vero, perchè la medicina nel 2013 non riesce a farlo guarire......perché.
(Morena)


Risposta

Purtroppo le forme di leucemia acuta che si sviluppano su una preesistente malattia mieloproliferativa cronica come la mielofibrosi rispondono poco alle chemioterapie, e ad oggi non si conoscono terapie alternative efficaci. Molti studi oggi sono focalizzati proprio a capire i meccanismi alla base della trasformazione di queste malattie in leucemia acuta, con la speranza di individuare dei bersagli per la terapia. Recenti studi indicano un vantaggio ottenuto con farmaci che agiscono sulla metilazione del DNA, che paiono in grado almeno di rallentare il decorso della malattia, seppure non di eliminarla


(11 febbraio 2013 - ore 20:32) - Febbre nella mielofibrosi

Buonasera,
vi scrivo per chiedere cortesemente un Vostro parere in merito alla seguente situazione: mio padre (63 anni) è affetto da mielofibrosi da circa 3 anni. Al momento si sottopone solo a controlli periodici e prende solo aspirinetta. Prima della diagnosi di mielofibrosi, gli era stata diagnosticata la TE (nel 2006) e da molti anni ogni tanto ha una febbricola (al max 37.1-37.2) che si manifesta ogni tanto,specialmente dopo aver fatto uno sforzo fisico. 6 mesi fa, si è ripresentata per circa un mese, dopodichè è sparita ed è ricomparsa circa 10 giorni fa: la febbricola compare nel tardo pomeriggio (anche senza aver fatto sforzi fisici) e sparisce sia la sera prima di coricarsi che la mattina. La mia domanda è se la febbricola come manifestazione della malattia è costante durante tutto il giorno o può comparire e sparire nell'arco di una giornata o di un periodo anche prolungato, quindi in pratica, se questo tipo di febbre "altalenante" ed incostante è normale nella mielofibrosi o può essere un semplice sbalzo di temperatura. Vi ringrazio molto.
(Giovanna)


Risposta

La febbricola tipica della mielofibrosi in genere non è costante, ma tende a presentarsi nel pomeriggio e alla sera (per questo si chiama anche "serotina"), raramente supera i 38 gradi °C e non necessariamente si manifesta tutti i giorni. Il comportamento della febbre che lei descrive potrebbe essere quello di una febbricola da malattia, anche se 37,2 gradi sono relativamente pochi e al limite di una alterazione della temperatura quasi fisiologica.


(11 febbraio 2013 - ore 4:47) - Farmaci sperimentali per la trombocitemia essenziale

Grazie per la precedente risposta del 9 febbraio 2013 ore 19:08 sulla Tossicità da Oncocarbide in cui si affermava che potrebbero essere indicati i nuovi farmaci attualmente in sperimentazione. Tra questi nuovi farmaci il Ruxolitinib è il più consigliabile? Vivo a Palermo, a quale istituto rivolgermi?
(Luigi)


Risposta

L'unica sperimentazione con Ruxolitinib attualmente attiva in Italia per la trombocitemia essenziale è quella dedicata ai pazienti con trombosi dei vasi addominali promossa dal gruppo AGIMM. E'invece attivo l'arruolamento, in alcuni centri italiani, in protocolli con altri inibitori di JAK2, come il farmaco SAR302503 e LY2784544, e con una particolare formulazione di interferone.


(09 febbraio 2013 - ore 19:08) - Tossicità da Oncocarbide

Sono affetto da TE diagnosticata nel 2004 che è stata curata dal 2004 al 2008 con Cardioaspirina e successivamente, a seguito di TIA con temporanea cecità bioculare, è stata curata dal 2008 al 2012 con Cardioaspirina e Oncocarbide al dosaggio medio di 1250 mg/die. Nel mese di novembre 2012 a seguito di un microtrauma al pollice destro si è verificata una Dermatite poco sensibile sia agli antibiotici locali (Aureocort) sia a quelli sistemici (Macladin). Tale Dermatite si presentava con gonfiore, bolle ed infiammazione del pollice e tendeva ad estendersi sul dorso della mano. Una piccola ferita che accidentalmente mi ero procurato nella zona già infetta non si rimarginava. La cura alla dermatite sortiva miglioramenti e successive ricadute finché, mentre uno di questi miglioramenti era in atto fu deciso di sospendere l'Oncocarbide per sospetta intolleranza allo stesso e di iniziare l'Anagrelide. Tale nuovo farmaco (Xagrid) mi procurava affaticamento e leggero dolore toracico ed alle dosi di due compresse/die non conteneva le piastrine, ma la dermatite, che tuttavia era già in fase di miglioramento, si risolse senza ricadute. Dopo circa 30 giorni di trattamento con Xagrid, fui ricoverato in ospedale per sospetta pericardite e violenta cefalea. Gli esami al ricovero verificavano: Plts>1.300.000/mmc, Hb 17,9g/dl, WBC 13.100/mmc N 10.900/mmc, leggero movimento della Troponina, Angio RMN encefalo venosa mostrava non alterazioni parenchimali e discontinuità del segnale di flusso in corrispondenza del versante mesiale del seno traverso sinistro. Pertanto fu deciso di iniziare due iniezioni/die sottocutanee di Nadroparina 5700 U e per sospetta tossicità cardiologia della Anagrelide questa fu sospesa e ripreso l'Oncocarbide. Dopo circa 7 giorni di trattamento con Nadroparina l'Angio RMN encefalo venosa di controllo non repertava più la discontinuità del segnale di flusso precedentemente riscontrata e pertanto è stata interrotta la terapia anticoagulante e reintrodotta la profilassi antiaggregante. Successivamente tutti gli esami erano tornati accettabili e fui dimesso dall'ospedale. L'ultima iniezione sottocutanea di Nadroparina che ho effettuato dopo circa 8 giorni dalla ripresa dell'Oncocarbide, causava nella zona periombellicale della puntura una reazione con prurito, gonfiore, dolore, formazione di un nodulo sottocutaneo e necrosi superficiale. Tale reazione è stata diagnosticata come Ipodermite con necrosi centrale e la sto curando da circa 25 giorni con Aureocort. C'è stato un leggero miglioramento iniziale ma sembra che anche questa infezione della pelle, se di questo si tratta, sia resistente alla terapia con antibiotici locali.
La domanda che pongo alla vostra attenzione è: la difficoltà che ho a risolvere e cicatrizzare le ferite e queste infezioni della pelle cioè la Dermatite al pollice che si è verificata lo scorso novembre e l'attuale Ipodermite che come la precedente è poco sensibile alle terapie, possono essere segni di una intolleranza all'Oncocarbide?
(Luigi)


Risposta

La tossicità cutanea da Oncocarbide ha una manifestazione tipica che sono le ulcere nella regione del malleolo e del piede, ma può manifestarsi anche in altri modi, fra cui la dermatite. Il fatto che abbia avuto un miglioramento a seguito della sospensione di questo farmaco fa pensare che sia una intolleranza all'Oncocarbide. Non avendo ottenuto un buon controllo della malattia con il farmaco di seconda linea, l'anagrelide, potrebbero essere indicati i nuovi farmaci attualmente in sperimentazione.


(09 febbraio 2013 - ore 18:50) - Ereditarietà nelle malattie mieloproliferative croniche

Ho quasi sessantadue anni e sono affetta da policitemia vera, con mutazione JAK 2, da quasi ventitre anni. Mi sento bene e la controllo con aspirinetta e con circa quattro salassi annuali. Un problema che mi assilla è quello dell'ereditarietà essendo madre di una ragazza e di un ragazzo. Quali problemi per loro e per i loro figli? Grazie di cuore per la risposta anni con mutazione JAK 2.
(Dorisa)


Risposta

La policitemia vera non è una malattia ereditaria, e non si trasmette ai figli. Esistono delle famiglie in cui più membri della famiglia sono affetti da una malattia mieloproliferativa cronica, non necessariamente la stessa per tutti gli affetti. Alla base di questo fenomeno ci sono probabilmente dei fattori di predisposizione che non necessariamente portano allo sviluppo della malattia.


(08 febbraio 2013 - ore 18:37) - Procedure pre-trapianto

Egregi dottori vi scrivo per la seconda volta riguardo un trapianto di midollo, può essere possibile effettuare il trapianto senza fare una cura dentistica. Poi da un indagine cardiologica mi e stata riscontrata un valore FE ventricolo sinistro: 37% alla frequenza di 76bpm. Riscontro di area di spiccata ipocinesia in sede infero-laterale. Valori di funzionalità sistolica e diastolica ridotti. Premetto che 20 anni fa sono stato sottoposto a radioterapia per un linfoma al mediastino. Potrebbe essere stato questo il problema cardiologico. Vi ringrazio per la risposta.
(Pasquale)


Risposta

Prima di un trapianto è importante controllare che non ci siano fonti di infezione attive, ed in questo senso è indicato fare una valutazione odontoiatrica per risolvere eventuali focolai di infezione che potrebbero rivelarsi pericolosi durante il periodo di immunosoppressione indotto dalla chemioterapia che precede il trapianto. I problemi cardiologici riportati potrebbero essere conseguenza a lungo termine di una radioterapia sul mediastino, sebbene una area limitata di ipocinesia possa essere conseguenza anche di un infarto del miocardio. In relazione al trapianto, un problema cardiologico di questo tipo deve essere attentamente valutato prima di decidere di procedere.


(08 febbraio 2013 - ore 7:03) - Anemia nella policitemia vera

Salve! A mio padre è stata diagnosticata la Policitemia Vera nel 2008 ,adesso è in cura con vercite ma negli ultimi mesi i valori dell'emoglobina dei globuli rossi e dell'ematocrito sono gradualmente diminuiti. Adesso è completamente anemico.. È normale che si abbiamo questo periodi di anemia nei pazienti con la P.Vera? Oppure la malattia sta evolvendo in mielofibrosi? C'è da preoccuparsi? Grazie.
(Francesca)


Risposta

La terapia con vercite può indurre una riduzione dei valori di emoglobina, ma nel caso in cui si arrivi ad una vera e propria anemizzazione bisogna valutare se non ci sia un cambiamento della malattia verso una mielofibrosi. Ci sono dei parametri che possono indirizzare, come la comparsa di forme immature di globuli bianchi e di globuli rossi nel sangue periferico, un aumento dell'LDH e l'ingrossamento della milza. Nel caso siano presenti è indicato fare una biopsia del midollo per confermare o meno l'evoluzione.


(07 febbraio 2013 - ore 15:24) - Oncocarbide e gravidanza

Buonasera, mio marito è affetto da policitemia ed è in cura con l'oncocarbide da circa tre anni, adesso vorremmo avere un bambino, vorrei sapere per quanto tempo si deve sospendere l'oncocarbide (con eventuale sostituzione) per essere sicuri di non correre rischi per il feto.
Grazie in anticipo per la vostra gentilezza.


Risposta

Non ci sono indicazioni precise su quanto tempo prima interrompere l'oncocarbide. Trattandosi di un chemioterapico, teoricamente più tempo intercorrre fra la sospensione e il concepimento e minori sono i rischi: tuttavia esistono dei casi riportati in letteratura di gravidanze portate a termine senza nessuna conseguenza per il feto da donne che hanno continuato ad assumere idrossiurea durante la gravidanza. In ogni caso, può essere indicato effettuare tutti i test di diagnosi prenatale.


(06 febbraio 2013 - ore 21:52) - Ruxolitinib nella policitemia vera

Gentili ricercatori sono affetta da policitemia vera con mutazione del JAK 2 volevo chiedervi se il RUXOLITINIB che agisce sul Jak 1 e il jak 2 è indicato anche nei pazienti che hanno la mutazione del JAK 2 e visto che agisce anche sul JAK 1 può essere nocivo? Visto che è ancora in fase sperimentale e forse è ancora troppo presto per sottoporsi a questa terapia? Vi ringrazio e spero che mi possiate dare dei chiarimenti riguardo a ciò in quanto sono molto confusa....
(Carla)


Risposta

Nella policitemia vera, cosí come nella altre malattie mieloproliferative croniche, JAK2 ê "iperattivo" indipendentemente dalla presenza o meno della mutazione. Per questo motivo i farmaci JAK2 inibitori come Ruxolitinib sono efficaci sia nei pazienti che hanno la mutazione sia in quelli che non ce l'hanno. Il fatto che Ruxolitinib inibisca anche JAK1 si ritiene sia alla base della sua spiccata efficacia su alcuni sintomi come il prurito e le sudorazioni. Gli studi condotti fino ad ora non hanno dimostrato una particolare tossicità da inibizione di JAK1. Essendo ancora in fase sperimentale, non si può dire che sia un farmaco per tutti i pazienti con policitemia vera, ma ê "riservato" nell'ambito di studi clinici a chi sia intollerante alle terapie convenzionali come l'idrossiurea, oppure a chi ha una malattia non adeguatamente controllata dalla terapia convenzionale, sia in termini di esami ematici che di splenomegalia che di sintomi sistemici.


(06 febbraio 2013 - ore 16:54) - Policitemia e terapie omeopatiche

Salve..carissimi dottori...vi scrivo per la seconda volta...se possibile vorrei avere una risposta alla mia domanda...grazie....mi chiamo Pietro ho 49 anni da qualche anno mi hanno diagnosticato una policitemia vera....prendo oncocarbide + cardioaspirina....volevo sapere se potevo mangiare la curcuma............ siccome la curcuma ha un effetto Anticoagulante, antitrombotico, antipertensivo.........ecc...ecc....volevo sapere se potevo prendere sia cardioaspirina e curcuma....oppure se prendo la curcuma.....sospendere la cardioaspirina......aspetto una risposta cortesemente....grazie....saluti....
(Pietro)


Risposta

Gli studi clinici che hanno dimostrato l'efficacia nella profilassi antitrombotica sono stati condotti solo con aspirina, quindi solo per questo farmaco esiste una indicazione terapeutica. La curcuma, pur potendo avere alcune proprietá anticoagulanti, non è un farmaco su cui siano stati condotti studi di efficacia. Allo stesso tempo, ogni abuso deve essere sconsigliato.


(05 febbraio 2013 - ore 10:52) - Policitemia e salassi

Gentili dottori, ho la policitemia diagnosticata da ca.2 anni e mezzo dove inizialmente ho fatto un salasso ogni 3 settimane, più avanti ogni 3 mesi circa a causa della carenza di ferro. Da ca.6-9 mesi i valori si sono quasi stabilizzati. Dopo l'ultimo salasso di poco più di un mese fa mi trovo con 8,3 leucociti, 12,7 emoglobina, 5,9 eritrociti, 43% ematocrito e 509 trombociti. Generalmente sono contento di non dover fare salassi ogni mese ma vedendo i lassi di tempo più lunghi tra un salasso e l'altro mi chiedo se la malattia non stia pian piano progredendo in mielofibrosi, cosa che mi preoccupa non poco. Solitamente tra la policitemia e una possibile evoluzione in mielofibrosi passano tanti anni. E'possibile che ciò capiti già in un periodo di tempo di 2-3 anni? Oggi ciò si può rilavare anche senza biopsia midollare? Grazie mille della Vs. gentile risposta.
(Luca)


Risposta

La riduzione della necessità di salassi è normale via via che si instaura una carenza di ferro, anche se è vero che può dipendere anche da un cambiamento della policitemia verso una "fase spenta". Questo peró si manifesta anche con altri cambiamenti negli esami ematici, come la comparsa di cellule immature nel sangue periferico. La policitemia generalmente evolve in mielofibrosi, se evolve, dopo diversi anni, ma non ê una regola fissa e talvolta i tempi possono essere minori


(01 febbraio 2013 - ore 13:50) - Trombocitemia essenziale e mielofibrosi prefibrotica

Un anno fa, per caso, è stata diagnosticata a mio marito, 40 anni, trombocitenia essenziale. Sono state fatte tutte le analisi adeguate, compresa la biopsia midollare. Per lecita preoccupazione abbiamo portato le analisi in un altro ospedale, in questo è stata invece diagnosticata una mielofibrosi in stato prefibrotico. Le due malattie sono diverse, l'una con un'aspettativa di vita lunga, l'altra con un'aspettativa di vita praticamente nulla. Sia nell'uno che nell'altro ospedale ci hanno detto di prendere la cardioaspirina e aspettare. Di mielofibrosi si muore, con la trombocitenia si vive.Come è possibile che siano state date due diagnosi diverse? E come è possibile vivere aspettando la fine se fosse mielofibrosi senza fare nulla, salvo prendere cardioaspirina? Mio marito è giovane, sano, dobbiamo avere quasta spada di damocle sulla testa e aspettare il peggio, di fatto senza sapere quale delle due diagnosi sia giusta. Si parla di prevenzione, noi abbiamo prevenuto, ma dobbiamo aspettare. Vorremmo andare all'estero per avere una diagnosi definitiva e provare a fare qualcosa, anche un trapianto. Penserete che sono esagerata, ma stare fermi ad aspettare la fine è massacrante. I due ospedali che ci hanno dato le due diverse diagnosi hanno semplicemente detto di prendere la cardioaspirina. Possibile che mio marito non possa essere ricoverato, possibile che non lo si possa seguire per avere una via di uscita? Se fosse stato un altro "tumore" preso in tempo sarebbe stata la salvezza, noi invece dobbiamo solo aspettare. Mielofibrosi o trombocitenia?
(Lucia)


Risposta

La trombocitemia essenziale e la mielofibrosi prefibrotica sono due forme che possono essere confuse, in quanto a livello diagnostico spesso sono riconoscibili solo sulla base delle caratteristiche della biopsia osteomidollare che dovrebbe essere valutata da un anatomo patologo con esperienza nel settore. Un recente studio a cui ha partecipato anche il nostro gruppo, in collaborazione con altri gruppi di ricerca internazionali, ha dimostrato che i pazienti giovani con mielofibrosi prefibrotica hanno, rispetto a quelli con trombocitemia essenziale, un maggior rischio di avere trombosi (che può quindi suggerire l'opportunità di una terapia con aspirina) e di evolvere in una forma "evidente" di mielofibrosi primaria. Può trovare il lavoro di riferimento a questo indirizzo collegamento esterno.
La terapia, allo stato attuale delle conoscenze, non differisce fra le due forme. In particolare il trapianto, in considerazione dell'elevato rischio di complicanze, viene riservato ai pazienti "giovani" con forme di mielofibrosi considerate più ad alto rischio. La mielofibrosi può accompagnarsi ad una aspettativa di vita ridotta, ma molto variabile a seconda delle caratteristiche della malattia e dei fattori di rischio, con sopravvivenza anche di decine di anni. Ad ogni buon conto, non va confusa affatto la diagnosi di "mielofibrosi pre-fibrotica" con quella di mielofibrosi primaria, sono due forme completamente diverse, e in termini di sopravvivenza va chiarito che quella della "mielofibrosi pre-fibrotica" non pare discostarsi poi molto dalla trombocitemia essenziale. Infine, va anche ricordato che gli studi clinici disponibili sono tutti condotti su casistiche preesistenti, con inevitabili limitazioni e possibili errori, tanto che non tutti gli ematologici (tra cui la maggior parte degli inglesi, per esempio) riconosce l'esistenza della forma prefibrotica distinta dalla trombocitemia essenziale. In buona sostanza, l'atteggiamento terapeutico che le è stato suggerito è il più corretto, per quanto si possa apprezzare da ciò che lei riferisce e senza avere ovviamente visione del quadro clinico specifico, proprio a ribadire il fatto che il comportamento è simile nella trombocitemia essenziale e nella "mielofibrosi pre-fibrotica" perchè sono due entità molto vicine.


(29 gennaio 2013 - ore 19:16) - Aspettativa di vita nella trombocitemia essenziale

Chi scopre all'età di 54 anni di essere affetto da sindrome mieloproliferativa cronica tipo trombocitemia, che aspettativa di vita decente ha nel prossimo futuro?
(Luisa)


Risposta

Studi recenti hanno dimostrato che pazienti con trombocitemia essenziale hanno una lunga aspettativa di vita. I rischi maggiori legati alla malattia sono quelli trombotici, per i quali è opportuno effettuare una adeguata profilassi.
Altro fattore che può avere una ricaduta sulla qualità di vita sono i sintomi cosiddetti "sistemici", come il dimagrimento, la febbre e la sudorazione notturna, oltre al prurito, che possono essere o meno presenti e in entità diverse. Nella trombocitemia tuttavia generalmente sono meno frequenti rispetto alle altre malattie mieloproliferative.


(28 gennaio 2013 - ore 14:22) - Trapianto aploidentico nella mielofibrosi

Egregio dottore sono seguito in un centro ematologico in attesa di trapianto col midollo di mio figlio, vorrei sapere cortesemente che probabilità ci sono di riuscita. Grazie
(Pasquale)


Risposta

Il trapianto aploidentico (cioè da un familiare compatibile diverso da un fratello) è una procedura ancora in fase iniziale di uso nella mielofibrosi (mentre è più consolidata in altre patologie ematologiche) che, da osservazioni ancora molto preliminari, sembra in grado di produrre risultati favorevoli.
L'esperienza al riguardo è ancora iniziale per poter dare informazioni precise sulla percentuale di riuscite. Come per il trapianto in generale, la scelta viene effettuata dai medici specialisti che la hanno in cura dopo un'attenta valutazione dei risultati e dei possibili attesi effetti negativi.


(26 gennaio 2013 - ore 12:51) - Interferone e cardioaspirina

Gentili dottori,
dopo 7 anni devo rifare la terapia con interferone. Nell'aprile 2011 o avuto un'infarto e prendo la cardioaspirina. Vorrei saper se posso continuare a prenderl durante la terapia di interferone. Se è possibile avere una risposta in merito. Distinti saluti.
(Antonio 65)


Risposta

L'interferone non è una controindicazione ad assumere la cardiospirina. Anzi, data la storia di infarto, è importante che lei faccia una profilassi anticoagulante. Sarà necessario controllare la conta piastrinica, che potrebbe essere ridotta dalla terapia con interferone e richiedere in tal caso un aggiustamento di dosaggio per non incorrere nel rischio di sanguinamento.


(22 gennaio 2013 - ore 7:59) - Trombosi e piastrinosi

Gentili dottori,
mio marito è stato ricoverato per embolia polmonare 10 giorni fa. Da anni le sue piastrine erano alte, ma nessuno mai ci ha consigliato di approfondire la cosa. Lui ha 30 anni ed ora siamo in attesa di una risposta su Jak2. Qualche mese fa inoltre è stato portato al pronto soccorso per cecità temporanea ad un occhio, durata circa un'ora e dimesso con la diagnosi di emicrania. Negli ultimi mesi inoltre ha perso una decina di chili. Ma credo che questo sia legato ad un cambio di alimentazione che abbiamo adottato, poichè entrambi eravamo in leggero sovrappeso. Ora io vorrei chiedervi se avendo solo le piastrine alte, 600000, e i restanti valori nella norma, debba aspettarmi anche qualcosa di diverso dalla trombocitemia.
Vi ringrazio anticipatamente per l'attenzione che mi darete. Sono molto spaventata, abbiamo un bambino di soli 4 mesi e mai avrei immaginato tutto questo. Grazie ancora.
(Bruna)


Risposta

I valori ematologici che descrive, cioè piastrine 600000 e altri parametri nella norma, e la trombosi (in questo caso l'embolia polmonare), sono suggestivi di una trombocitemia essenziale. Questo però non basta per fare diagnosi: è necessario il risultato del JAK2, la biopsia del midollo, la ricerca di altre possibili cause di piastrine elevate ed eventualmente di altri fattori predisponenti alla trombosi, data la giovane età.


(21 gennaio 2013 - ore 22:31) - Possibili effetti collaterali

Buonasera, sono affetta da mielofibrosi in stato prefibrotico ed assumo oncocarbide dallo scorso agosto + Ascriptin. Vorrei sapere se uno stato di malessere con vertigini e senso di nausea è da addurre alla malattia oppure alle terapie. Escludo di aver contratto un virus gastro-intestinale. Cordiali saluti e grazie.
(Gianna)


Risposta

Per quanto non sia questa la sede per fare delle diagnosi, possiamo dire che le vertigini non sono sintomi usualmente correlati a questi due farmaci. Sia l'idrossiurea che l'aspirina possono essere responsabili di alcuni fastidi gastrici e, per l'idrossiurea, intestinali. Non si può quindi nè affermare nè escludere. E' opportuno che si rivolga al suo medico per degli accertamenti.


(18 gennaio 2013 - ore 8:39) - Profilassi in corso di terapia con lenalidomide

Buongiorno dottore, vorrei chiederle qualche informazione. Mio padre dal 2008 si è ammalato di LNH mantellare, ha fatto un ciclo do CHOP per 6 mesi ogni 20 giorni. La malattia in remissione per 6 mesi, dopo di kè si è ripresenta in modo aggressiva. Ha fatto altri 4 cicli di polichemioterapia, con autotrapianto delle cellule staminali. Adesso sono passati 21 mesi dall'autotrapianto, e dopo una tac di controllo gli si sono ingrossati alcuni linfonodi in particolare quello inguinale dx di 3 cm (il sx gli è stato asportato nel 2008).Gli esami ematochimici sono in discreto compenso. Il dott. gli ha cosigliato di assumere revlimid x21 gg al mese x6 mesi insieme a cardioaspirina e zovirax e un emocromo di controllo ogni settimana. Perkè anke la cardioaspina e lo zovirax (quest'ultimo a giorni alterni)? Grazie.
(Mattia)


Risposta

Il motivo di queste due terapie è la profilassi per i rischi segnalati durante la terapia con lenalidomide (Revlimid): la cardioaspirina per la profilassi delle trombosi e lo zovirax per la profilassi della riattivazione di infezioni virali pregresse. Quest'ultimo rischio è legato anche al possibile abbassamento dei globuli bianchi, ragione per cui il suo ematologo le ha indicato di fare l'emocromo tutte le settimane.


(15 gennaio 2013 - ore 14:30) - Esami ematici

Ho ritirato le analisi sangue ed urine e mi sono stati riscontrati i seguenti valori: RBC 5,87 WBC 9,29 Emoglobina 16,7 Ematocrito 49,6 Piastrine 276 Acido urico 7,2 Colesterolo 245 HDL 43 GPT 92 GOT 39 essendo impossibilitato a parlare in questo momento con il mio medico vorrei sapere gentilmente se mi devo preoccupare. Grazie delle vostra disponibilità e buon lavoro.
(Gabriele)


Risposta

Dovrebbe far vedere gli esami al suo medico curante, non appena ne ha la possibilità, in quanto i parametri ematologici appaiono nella norma, mentre quello che è alterato sono i valori del fegato, del colesterolo e dell'acido urico.


(15 gennaio 2013 - ore 12:49) - Neutropenia

Salve ho 40 anni e dal 26/11 al 31/12 ho avuto tre coliche biliari trattate sempre con spasmex+toradol+ranidil: Ecoaddome= calcolosi con n° 1 calcolo da 1,2 cm che sta per insinuarsi nel coledo. consigliato intervento chirurgico Mi fanno fare 5 fiale (una al dì) di PANTOXON dal 31/12 al 06/01/13. Programmo intervento chirurgico di colecistectomia. Purtroppo alle analisi del 07/01/13 risulta: globuli bianchi 2,5 - neutrofili 0.7. - splenomegalia milza circa 14 cm (il resto delle analisi e dell'ecoaddome tutto ok) Rinvio dell'operazione. Ho rifatto emocromo nei giorni scorsi per controllare su consiglio dell'ematologo la neutropenia: 10/01 globuli bianchi 3.00 neutrofili 0.7 - il resto ok 14/01 globuli bianchi 3.10 neutrofili 0.7 - il resto ok. Ho fatto monotest e TORCh : MONONUCLEOSI IGG 125 ==== MONONUCLEOSI IGM min.10 vorrei avere un vs parere sulla situazione attuale e se devo preoccuparmi per la neutropenia anche se capisco che è difficile per voi fare valutazioni a distanza. Grazie e saluti.
(Max)


Risposta

E' sicuramente opportuno indagare la causa della neutropenia, eventualmente con una biopsia del midollo osseo, anche in considerazione della milza un po' ingrandita. In linea generale un valore di neutrofili inferiore a 1000 si considera significativo, ed è importante controllare che il valore non diminuisca ulteriormente in quanto si potrebbe andare incontro ad un aumentato rischio di infezioni.


(15 gennaio 2013 - ore 11:07) - Diagnosi di trombocitemia essenziale

Gent. Dottori ringraziandoVi per la precedente risposta (Trombocitemia e Microcitemia) su attesa responso JAK2 e leggendo qua e là, volevo porvi ancora una domanda.
Ai fini della diagnosi di T.E. credo di aver capito che la mutazione del JAK2 non è fondamentale ne definitiva; ossia, per spiegarmi meglio, è solo un facilitare i medici su quale protocollo seguire in caso di positività, viceversa (quindi se negativo) il problema potrebbe essere un'altro che la T.E. e quindi ricercare altre cause?
Ancora un quesito.....questo aumento di piastrine sono coincise con un episodio di trombosi venosa retinica da febbraio 2011 ormai risolto, in quel periodo sono risultate due mutazioni in eterozigosi in MTHFR C677T E A1298 che a detta dei medici hanno fatto alzare l'omocisteina (16.30) e quindi io sono ancora in cura con TIKLID 2 cp al giorno acido folico e complesso di vit B. L'acido folico e vit B possono aver contribuito ad alzare i livelli delle mie piastrine ..parliamo di valori intorno a 463.00 514.00 (quando ho fatto il cortisone) e solo a dicembre erano arrivate a 666.00 (ma avevo in corso un herpes zoster -mai avuto in precedenza-) infatti erano alti anche i Globuli bianchi.
In attesa di Vs. cortese risposta e scusandomi per il quesito piuttosto prolisso, ringrazio.
(Sonia)


Risposta

Per fare diagnosi di trombocitemia essenziale ci sono dei criteri specifici, tra i quali è compresa la ricerca della mutazione del gene JAK2. In caso di negatività tuttavia la diagnosi di TE non è esclusa. Un parametro importante per la diagnosi è la biopsia del midollo osseo, e la ricerca di altre mutazioni come quelle di MPL. Le mutazioni di MTHFR sono una cosa indipendente dalla TE, possono aver contribuito alla trombosi retinica ma non all'aumento delle piastrine. I valori che riporta non sono molto elevati ma sufficienti per la diagnosi di TE, per cui viene considerato un valore superiore alle 450000.


(14 gennaio 2013 - ore 14:28) - Modifica della terapia

Cari Dottori allora le volevo dire a seguito a quello che mi aveste risposto faccio bene che per un periodo non prendo le pillole, ovviamente ogni quindici giorni faccio l'emocromo lo tengo sotto controllo ancora al mio medico non ho detto nulla di tutto ciò l'appuntamento l'avrò nel mese di Febbraio grazie. Cordiali Saluti
(Patti Rita)


Risposta

Non possiamo darle consigli su se e come modificare la sua terapia attraverso un sito internet. In ogni caso, la modifica della terapia, a maggior ragione la terapia citostatica, ma non solo, deve essere fatta dietro indicazione e sotto controllo medico. Le consigliamo di discutere di queste problematiche con il suo ematologo di riferimento.


(13 gennaio 2013 - ore 9:49) - Proliferazione delle cellule midollari

Cari Dottori, mi avete detto che con la malattia mielofibrosi e la cura che sto facento con il vercyte pùò identificarsi anche se un periodo ho smesso di prendere le pillole l'emocromo si sia normalizzato mi avete detto che è dovuto al vercyte che ho preso è alla soppressione e alla profilerazione del midollo che significa questi due termini soppressione e la profilerazione del midollo, io volevo sapere una volta il mio medico mi ha detto che questa malattia può prendere un altra svolta cioè l'emocromo può risultare normale perchè le cellule si possono nascondere nel tessuto del midollo stesso è la verita? Vi ringrazio e mi scuso se vi dusturbo continuamente. Cordiali Saluti.
(Patti Rita)


Risposta

Soppressione vuol dire che le cellule del midollo sono impedite nella loro crescita, ad esempio se lei prende un farmaco citotossico (cioè che uccide le cellule come vercyte ed altri), proliferazione vuol dire crescita delle cellule midollari. La descrizione figurata che le ha fatto il suo medico è esattamente quello che le abbiamo risposto in precedenza, cioè che si possono verificare dei momenti della malattia in cui, anche lontano da qualsiasi terapia, l'emocromo risulta normale, ma che ciò non significa che la malattia sia regredita (perché appunto le cellule possono "nascondersi" funzionalmente, cioè ridurre la loro proliferazione, nel midollo).


(12 gennaio 2013 - ore 19:51) - Variazioni dei valori ematici

Cari dottori, io vorrei un'informazione da parte vostra, ho 66 anni e sono malata di mielofibrosi; nello stato iniziale questa estate ho fatto la biopsia al midollo è mi è stata identificata questa malattia e da un paio di mesi da circa Luglio trascorso che prendo il vercite due al dì da l'ultimo emocromo fatto mi sono saliti di nuovo i globuli rossi perchè avevo sospeso le pillole da dieci giorni perchè mi sono venute delle forte coliche intestinali, però tutto il resto era a posto le piastrine erano quasi entro la norma i globuli bianchi pure, e quindi ho dovuto fare un salasso circa una settimana fà, e sinceramente circa venti giorni ho sospeso le pillole ho fatto nuovamente l'emocromo è avevo tutto entro la norma. Vorrei sapere può essere con il passare del tempo con questa malattia l'emocromo può ristabilire? Vi ringrazio per la vostra collaborazione anticipatamente cordiali saluti.
(Patti Rita)


Risposta

Vi possono essere diverse motivazioni per le oscillazioni dei valori dell'emocromo che lei descrive, in parte dovute all'effetto della terapia con vercyte in parte tipiche della malattia. Possono esserci periodi anche lunghi nei quali, pure in assenza di una terapia, l'emocromo può risultare del tutto normale, anche se ciò non significa, ovviamente, che la malattia sia regredita.


(12 gennaio 2013 - ore 8:59) - Policitemia ed evoluzione in mielofibrosi

Egregi dottori, mi avete ampiamente soddisfatto con le vostre risposte molto esaustive e professionali. Mi compiaccio della vs. organizzazione.
Mi permetto ancora una volta di parlare di quanto mi sta accadendo. Recentemente ho avuto febbre alta e tosse e pertanto ho dovuto ricorrere ad antibiotici(come già comunicatovi sono policitemico da circa sette anni). Ora mi sono ristabilito e le condizioni generali sono buone. Ho dovuto fare: emocromo che è gb 5.020/mm3, hb 125 g/l,plts 225.000 /mm3. All'esame morfologico di striscio del sangue periferico evidenzia blasti 9%, la conta delle cellule cd34 circolanti risulta aumentata (220/mm3) come pure l'LDH(1086 U/L). Sto proseguendo con oncocarbide3 AL GIORNO ALTERNATE E CARDIOASPIRINA. Mi sottoporrò fra qualche giorno a biopsia ossea con cariotipo e immunofenotipo su sangue midollare ed una ecogragfia all'addome completo. Probabilmente la mia policitemia vera si sta evolvendo in mielofibrosi per cui, vi chiedo se alla luce di quanto esposto, sarà possibile condurre una vita decente anche con la mielofribrosi. Vi ringrazio e vi prego di capire se vi sto scrivendo ancora una volta. Grazie di cuore.
(Salvatore)


Risposta

Alla luce di questi parametri è corretto fare gli accertamenti che ha in programma. La mielofibrosi è una malattia molto eterogenea, che può permettere di condurre una vita pressochè normale anche senza terapia. Altre volte invece insorgono sintomi come la stanchezza, le sudorazioni notturne, la febbre o il dimagrimento, oltre all'ingrossamento della milza, che influenzano negativamente la qualità di vita. Questi sintomi non insorgono tutti e in tutti i pazienti, ma non abbiamo attualmente elementi per fare delle previsioni.


(11 gennaio 2013 - ore 19:54) - Nuovi farmaci per l'anemia nella mielofibrosi

Buonasera,
vorrei cortesemente chiedere se ci sono protocolli per pazienti con mielofibrosi che si manifesta con una forte anemia. Domando ciò perche ho sentito parlare della pomalidomide come cura potenzialmente valida per l'anemia. Vi ringrazio molto.
(Giovanna)


Risposta

Il protocollo sperimentale con Pomalidomide per pazienti con mielofibrosi e anemia ha concluso l'arruolamento dei pazienti nel 2012, ma i dati derivati dallo studio non sono ancora disponibili. Gli altri farmaci attualmente in sperimentazione in Italia non si sono dimostrati efficaci sull'anemia, tranne in alcuni singoli casi. Un farmaco che sembra avere una efficacia sotto questo aspetto, almeno dai primi dati, è il CYT387 della Cytopia, che è attualmente in sperimentazione solo negli Stati Uniti.


(11 gennaio 2013 - ore 19:21) - Terapia con Oncocarbide

Buonasera a tutti voi e grazie per la preziosa collaborazione. Vengo alla domanda; mia moglie di anni 56 è affetta da mielofibrosi primaria jak2-negativa. Da almeno tre anni ha proseguito con la sola cardioaspirina in quanto i sui valori erano ritenuti non ancora a rischio. Piastrine tra 7-800mila, emoglobina 10,1- 10,2, leucopenia 2.880. proprio ieri e per la prima volta l'emoglobina è scesa sotto il valore di "sorveglianza" e cioè a 9,9. Si è deciso quindi di iniziare una cura con oncocarbide 500mg una cp. a giorni alterni oltre la cardioaspirina e la folina. Il problema è, secondo l'ematologo che essendo jak2 negativo e con tendenza all'anemia (g.b. 2880) il farmaco potrebbe accentuarla. Quindi era meglio averlo avuto positivo lo jak2? E' stata ancor più sfortunata mia moglie e cosa consigliate in merito? Molte grazie e cordiali saluti.
(Nicola)


Risposta

Non ci risulta una differenza di risposta ad alcun farmaco, dall'oncocarbide ai nuovi inibitori di JAK2, in base alla presenza o meno della mutazione del JAK2, sebbene in alcuni piccoli studi sia stato osservato come i pazienti con mutazione di JAK2 siano più sensibili alla oncocarbide rispetto ai non mutati.
E' vero invece che l'oncocarbide può ridurre ulteriormente i valori di globuli bianchi e emoglobina, perchè si tratta di un farmaco cosiddetto "citostatico", cioè che rallenta la crescita delle cellule del midollo.


(11 gennaio 2013 - ore 15:25) - Ripresa ematologica post trapianto

Buongiorno, mio fratello è stato dimesso dopo 2 settimane dal trapianto aploidentico.I suoi attuali valori ematici sono: g. bianchi: 8.13 neutrofili 7400, piastrine 71, emoglobina 9.8 e g.rossi 3.000.000.
Vorrei sapere da voi se questo è un buon risultato, quindi se il trapianto ha avuto successo, e se ci sono ancora rischi di rigetto o se si possa dire che la malattia è stata sconfitta. Vi ringrazio per la vostra disponibilità.
(Eleonora)


Risposta

I valori sono certamente rassicuranti, ma il rischio di rigetto inteso come reazione delle cellule trapiantate contro il ricevente (GVHD) può comparire anche in tempi successivi, in misura variabile. Per dire che la malattia è stata sconfitta bisognerebbe valutare altri parametri, come il chimerismo (quante cellule sono del nipote e se ce ne sono ancora di suo fratello e quante), la persistenza o meno di mutazioni eventualmente presenti prima del trapianto, ecc.


(11 gennaio 2013 - ore 11:23) - Trombocitemia e microcitemia

Gent. Dottori sono una donna di 46 anni, in attesa di responso su ricerca JAK2 per sospetta T.E. i miei valori attuali sono PIASTRINE 666 emoglobina 10.50 GLOBULI ROSSI 5.10 BIANCHI nella norma. Sono MICROCITEMICA ed ho avuto un episodo di trombosi venosa retinica, in cura con TIKLID ormai da febbraio 2011. Quale puo' essere il mio decorso clinico anche in presenza di Microcitemia?
(Sonia)


Risposta

La microcitemia di per sè non influenza il decorso clinico, se è un tratto talassemico ereditario, se non per dover porre una maggiore attenzione ai valori di emoglobina che sono più bassi della norma. Diverso sarebbe il caso se la microcitemia fosse dovuta ad una perdita di ferro, la cui causa dovrebbe essere indagata. L'elemento importante che emerge dai dati che riporta è la storia di trombosi, che la rende un soggetto a rischio per nuovi episodi trombotici.
Studi hanno dimostrato che in questi casi il rischio viene ridotto dalla terapia citostatica, oltre a quella anticoagulante.


(09 gennaio 2013 - ore 16:57) - Valori ematici e mielofibrosi

Buonasera volevo un'informazione, ho una mielofibrosi ancora nello stato iniziale prendo da quattro mesi il vercite circa quindici giorni fa ho fatto un salasso per togliere dei globuli rossi che avevo l'emotocrito ha 52, però è da circa un mese ho smesso di prendere la pillola percè i valori si erano stabilizzati dopo aver fatto il salasso può succedere che con questa malattia l'emocromo si riesce a stabilizzare?
(Patti Rita)


Risposta

Una progressiva riduzione della necessità di salassi è coerente con una diagnosi di mielofibrosi, ma l'effetto potrebbe anche essere dovuto al Vercite, che ha un effetto prolungato di soppressione della proliferazione del midollo.


(09 gennaio 2013 - ore 14:52) - Registri per le malattie mieloproliferative

Vorrei sapere se esistono statistiche aggiornate sui pazienti con mieloproliferative croniche e dove vengono pubblicate. Ho chiesto al Ministero della Salute e non ne sanno niente... I nuovi casi non vengono registrati? So che esistono dei registri, ma ho l'impressione che siano iniziative private. In parole semplici: esiste un obbligo di registrazione (di alcune patologie in generale) e, in caso affermativo, a carico di chi? Grazie.
(Micro)


Risposta

Non esiste un obbligo di registrazione di questo tipo di patologie. I registri italiani che esistono (per la mielofibrosi e la trombocitemia essenziale) sono progetti nati dall'iniziativa di alcuni ricercatori, di cui può trovare il link nella pagina dedicata di questo sito. I risultati e le statistiche derivati da questi registri vengono pubblicati sulle riviste scientifiche e presentati ai congressi nazionali ed internazionali del settore.


(09 gennaio 2013 - ore 12:57) - Policitemia vera e pensione di invalidità

Gentili signori, vi disturbo ancora una volta per sapere se con la policitemia vera qualcuno ha avuto la pensione di invalidità. Scusate e grazie per la vs. eventuale risposta.
(Salvatore44)


Risposta

Non ci risulta che venga assegnata la pensione di invalidità per la policitemia vera di per sè, ma la valutazione viene fatta caso per caso in relazione alla condizione globale.


(08 gennaio 2013 - ore 12:11) - Manifestazioni cliniche in corso di policitemia vera

Egregio dottore,
mi sono dimenticato di riferirle che ho eseguito una ecodopler alla caviglia ed è risultato negativo. Mi permetto formulare nuovamente se questi due episodi di ingrossamento alla caviglia possono ascriversi all'impiego dell'oncocarbide, aspirina. Inoltre vorrei sapere gentilmente se il ruxolitinib è utile anche alla policitemia vera. Molte grazie.
(Salvatore44)


Risposta

Non c'è una correlazione diretta fra ingrossamento delle caviglie e aspirina o oncocarbide, ma la causa deve essere accertata in maniera adeguata, che non può essere rappresentata da un sito internet.
La risposta sul ruxolitinib per la policitemia vera è già stata pubblicata.

(07 gennaio 2013 - ore 20:23) - Trapianto

Buonasera, volevo aggiornarvi sul trapianto di staminali fatto a mio fratello di 72 anni(trombocitosi essenziale,evoluta in LAM).Il trapianto è stato fatto con le staminali di mio nipote, quindi aploidentico. Trattato con chemioterapia,prima del trapianto e di nuovo con chemio e radioterapia dopo il trapianto. E' andato in aplasia totale,poi da qualche giorno hanno iniziato a salire i g.bianchi oggi sono 4.300, neutrofili 3580 e piatrine 37.000. I medici hanno sospeso le terapie antibiotiche e antivirali,soddisfatti della conta neutrofila,l'unico parametro che non aumenta è l'emoglobina oggi era 7.7...! Vorrei sapere il vostro parere, secondo la mia "ignoranza" e anche grazie alla mia "speranza" mi sembra che ci siano buone prospettive.
Dimenticavo, dopo l'aplasia gli sono stati somministrati fattori di crescita. Possono essere questi a dare questi valori ottimistici? O è il midollo di mio fratello che sta iniziando a funzionare? Secondo voi il mio ottimismo è giustificato, o ci possono ancora essere dei rischi, come il rigetto? Vi ringrazio tantissimo...
(Eleonora)


Risposta

I fattori di crescita possono aver influenzato il valore dei globuli bianchi, ma è probabile che il midollo del donatore stia producendo le cellule anche indipendentemente dalla stimolazione. E' frequente che l'emoglobina impieghi più tempo a salire rispetto agli altri valori, senza alcun significato negativo. I rischi come il rigetto, o per meglio dire la GVHD, possono insorgere in questa fase o più tardivamente. Una modesta componente di rigetto è comunque auspicabile, perchè permette il controllo immunologico da parte del nuovo midollo nei confronti delle cellule della malattia.


(07 gennaio 2013 - ore 8:23) - Ruxolitinib per la policitemia vera

Buongiorno,vorrei sapere se ruxolitinib è utile anche per la policitemia vera oppure, è meglio continuare con oncocarbide, cardioaspirina e simvastatina. Vi ringrazio in anticipo per la vs. risposta buon anno ricco di soddisfazione per voi.
(Salvatore44)


Risposta

I dati preliminari del primo studio con Ruxolitinib nella policitemia vera hanno evidenziato una efficacia nel controllo dell'ematocrito, della milza e dei sintomi. E' invece ancora in corso lo studio in cui questo farmaco viene confrontato direttamente con Oncocarbide, ma i dati non sono ancora disponibili. In considerazione del buon controllo dei sintomi, in particolare il prurito che nella policitemia può essere molto invalidante, partirà a breve un'altro studio randomizzato con Ruxolitinib e Oncocarbide mirato proprio ai pazienti con malattia sintomatica. Allo stato attuale delle conoscenze si può quindi dire che Ruxolitinib può essere una valida alternativa all'Oncocarbide nel caso la policitemia non sia controllata in maniera soddisfacente.


(06 gennaio 2013 - ore 9:41) - Prognosi nella policitemia vera

Buon anno egregi signori,
sono policitemico da sette anni e posso dirvi che grazie alle cure con oncocarbide 3 al dì alternate, cardioaspirina e simvastatina oserei dire che faccio una vita normalissima. Pruriti e altri disturbi tipo chiazze sul corpo gli ho avuti molti anni fa, ora ho 68 anni e vorrei sapere se qualche episodio circa ingrossamento della caviglia è dovuto ai medicinali e/oppure all'avere forse mangiato troppa carne.IL MIO ATTUALE EMATOCRITO è 41,9 e mi controllo all'ospedale di castelfranco veneto ogni tre mesi. Adoro la statistica e vorrei sapere l'aspettativa di vita del sottoscritto. Vi ringrazio della vs. eventuale risposta.
(Salvatore)


Risposta

Non è possibile dare indicazioni sulla causa di un ingrossamento della caviglia senza una visita ed eventuali esami, visto che le cause possono essere molteplici, come la gotta ma anche problemi di tipo circolatorio, artritici, ecc... L'ematocrito è da considerarsi ben controllato se inferiore a 45%. I fattori di rischio più importanti nella policitemia vera, per la causa di morte più frequente che è rappresentata dalle trombosi, sono l'età superiore a 65 anni e una storia di una pregressa trombosi. In questi casi il rischio può essere ridotto dalla terapia citoriduttiva, come l'idrossiurea che sta già assumendo.


(04 gennaio 2013 - ore 16:42) - Esame del sangue CD34

Buonasera, grazie per la risposta che mi avevate dato precedentemente.
Vorrei avere informazioni sull'esame del sangue CD34; serve per vedere se è fattibile fare un trapianto e cos'altro? La ringrazio anticipatamente.
Cordiali saluti. (Augusto)


Risposta

La conta delle cellule CD34 circolanti è un indicazione di quante cellule "staminali" si trovano nel sangue periferico. Nelle malattie mieloproliferative sono tipicamente aumentate nella mielofibrosi, e questa valutazione non ha fini trapiantologici. Tuttavia è vero che lo stesso test si usa anche in una fase della raccolta di cellule staminali dal donatore di cellule staminali per il trapianto. Si tratta di due contesti diversi.