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Informazioni e commenti

Come chiedere informazioni o lasciare commenti

Nella sezione sottostante è possibile porre delle domande ai ricercatori del gruppo o lasciare un commento. Si sottolinea che non verranno espressi pareri medici su situazioni personali o valutazioni su diagnosi e cure in corso. I ricercatori si riservano di non rispondere a domande che abbiano come oggetto giudizi clinici personali. Le risposte saranno pubblicate in questa sezione del sito nell'arco di alcuni giorni. Non verranno fornite risposte ad indirizzi email privati.









(31 dicembre 2014 - ore 12:48) - Candida e terapia per la policitemia vera

Vi ringrazio per la sollecita risposta e colgo l'occasione per dirvi che siete il mio sito di riferimento e con un team fantastico, vi auguro tanti finanziamenti ed un proficuo anno 2015. Auguri a tutti Voi ed ai Vostri cari.
Ho risolto, spero in maniera duratura, con igiene usando un detergente intimo ph 4.5 (indicato per le bambine di tre anni ed acquistato in un supermercato specializzato in prodotti per l'igiene). All'esterno e un po' all'interno clotrimazolo 1% Sertaconazolo nitrato ovulo 300 mg in un'unica applicazione. Grazie ancora i miei migliori auguri.
(Anna Maria)


(28 dicembre 2014 - ore 8:59) - Idrossiurea e beta2 microglobulina

Buongiorno e buon anno nuovo. Domanda: la policitemia vera e/o l'idrossiurea possono provocare un aumento della beta2 microglobulina? Grazie.
(Annamaria)


Risposta

La terapia con idrossiurea non determina un aumento della beta2 microglobulina


(25 dicembre 2014 - ore 20:45) - Alopecia areata

Soffro di alopecia areata da 2 anni, non so come venirne a capo, ho sentito parlare di cure di Ruxolitinib come immunosoppressore, vorrei sapere se esiste già qualche farmaco.
(Tiziana)


Risposta

Siamo spiacenti di non essere in grado di fornire ulteriori indicazioni su questo farmaco, in quanto la patologia per cui è indicato non rientra nel nostro progetto di ricerca.


(23 dicembre 2014 - ore 22:59) - Forum pazienti

Vorrei sapere, attraverso la voce diretta dei trapiantati da MF, come si sentono tali persone, se sono guariti - in via di guarigione - oppure no. Credo sia utile e giusto sapere da loro tali notizie per aiutare gli altri candidati al trapianto che soffrono di questa malattia affinché si rendano veramente conto di come stanno le cose. Un confronto vero mediante la voce dei pazienti rende più agevole la conoscenza delle complicanze e più trasparente la conoscenza di questa brutta malattia. Grazie.
(Sandro)


Risposta

Per la condivisione di esperienze dirette tra pazienti consigliamo il seguente forum: http://www.ailpazienti.it/mmponline/ collegamento esterno.


(23 dicembre 2014 - ore 13:21) - Sintomi nella policitemia vera

Buongiorno,
ho già avuto modo di scriverVi e la vostra risposta è stata molto esauriente, ora vorrei sottoporvi un altro problema, ho 50 anni, sono affetto da PV, scoperta a luglio 2014, con mutazione del Jak, prendo cardioaspirina e effettuo salasso se HTC> di 45, l'unico fastidio che avvertivo fino a poco tempo fa era il prurito che si manifesta di solito dopo la doccia, da un mese circa mi capita di avvertire una fastidiosa sensazione di calore intenso alle cosce quando vado a letto la sera, tanto da non sopportare nemmeno il lenzuolo. Questo fastidio è collegato alla policitemia vera? Grazie.
(Jean-Pierre)


Risposta

Tra i sintomi tipici della policitemia vera oltre al prurito talora può insorgere, seppur più raramente, l'eritromelalgia. L'eritromelalgia è un disturbo funzionale del microcircolo che generalmente viene scatenato dalla esposizione a basse temperature e si presenta con arrossamento intenso e/o bruciore e/o dolore più frequentemente agli arti inferiori.


(22 dicembre 2014 - ore 21:37) - Candida e terapia per la policitemia vera

Candida in trattamento per policitemia vera con Oncocarbide 1 e due compresse a giorni alterni più cardioaspirina più eutirox 50 mg più escitalopram 1 cp al giorno, anni 53 donna in menopausa da 3 anni. La candida vaginale può essere un effetto collaterale?
(Anna Maria)


Risposta

Tra gli effetti collaterali più comuni riferiti nel trattamento con Oncocarbide viene riportata la temporanea riduzione della produzione di cellule ematiche da parte del midollo osseo, inclusi i leucociti. La riduzione dei globuli bianchi quindi potrebbe facilitare l'insorgenza di infezioni, anche fungine come la Candida. Comunque non è possibile attribuire con certezza una associazione tra infezioni da Candida e terapia con idrossiurea, in quanto non è noto un aumento della frequenza di infezioni con questa terapia. Si consiglia comunque un consulto specialistico per meglio definire il quadro clinico.


(21 dicembre 2014 - ore 9:43) - Percentuale di blasti

Buongiorno,
in una diagnosi controversa di mielofibrosi prefibrotica/trombocitemia essenziale, è preoccupante avere un 0,8% di blasti (7,6 di valore assoluto) nel sangue periferico? Che significato può rivestire? Grazie della vostra risposta.
(Claudio)


Risposta

Le attuali classificazioni di rischio che includono la percentuale di blasti riguardano soltanto la mielofibrosi. Gli attuali modelli prognostici della mielofibrosi (IPSS, DIPSS) considerano la presenza di cellule blastiche osservate nello striscio di sangue periferico (almeno 1%) come un fattore di rischio per la sopravvivenza. Non sono state formalmente definite differenze di rischio in base alla percentuale di blasti osservati (da 1 a 19%), valutabile anche mediante la conta delle cellule CD34+, comunque un valore compreso tra il 5 ed il 19% di blasti nella mielofibrosi viene considerato come "fase accelerata". Una percentuale di blasti nel sangue periferico o nel midollo osseo uguale o superiore al 20% definisce una trasformazione leucemica della mielofibrosi ma anche per la trombocitemia essenziale.


(20 dicembre 2014 - ore 18:23) - Prurito

Buongiorno, anche io sono affetta da PV con mutazione del JAK2, per ora l'unico sintoma davvero insopportabile è la reazione con il contatto dell'acqua, fare una doccia è davvero da pensarlo 30 volte, vorrrei sapere se esiste un qualcosa che limiti questa reazione, mani, piedi e testa ne sono esenti.
Fino ad ora ho fatto solo 4 salassi, ho cambiato alimentazione e controllo di ingerire pochi alimenti che aumentino il ferro. Milza e fegato sono nella norma.
Vi ringrazio in anticipo se avete qualche buona informazione per me . Vi auguro buone feste, con l'augurio che tutte le vostre ricerche vadano a buon fine, sicuramente ne trarremo vantaggio... e grazie mille del vostro tempo.
(Anna)


Risposta

Per il controllo del prurito nella policitemia vera va preferita l'acqua fredda per i lavaggi, asciugandosi a pressione e non per strofinio. Vanno evitati bagni o docce con acqua molto calda. Inoltre, bisogna sforzarsi di non grattarsi, per evitare lesioni che potrebbero infettarsi. La pelle va tenuta idratata impiegando apposite creme o lozioni. Inoltre, va evitata l'eccessiva esposizione al sole (impiegare in caso creme schermanti), specialmente quando si assuma idrossiurea.
Recentemente gli inibitori di JAK2 hanno dimostrato di ridurre efficacemente il prurito anche nella policitemia vera.


(19 dicembre 2014 - ore 21:45) - Sangue dall'orecchio

Sangue da orecchio avendo fatto tia e prendendo cardioaspirina, cosa puo essere?
(Teresa)


Risposta

Si sottolinea che il servizio non permette di esprimere pareri medici su situazioni personali o valutazioni su diagnosi e cure in corso. Ci riserviamo quindi di non rispondere a domande che abbiano come oggetto giudizi clinici personali.


(18 dicembre 2014 - ore 23:24) - Disponibilità del Ruxolitinib

Buonasera cari ricercatori, mia madre aspetta da qualche mese la possibilità di usare il Ruxolitinib, ma dal momento che entrerà in commercio non può essere richiesto per uso compassionevole, sapete quando sarà disponibile negli ospedali italiani? Ultimamente ha un dolore al fianco presumibilmente ha la milza ingrossata, può ripetere un ecografia dopo due mesi dall'ultima? Grazie infinite.
(Enzo)


Risposta

Ruxolitinib può essere prescritto per la mielofibrosi primaria, post-policitemia vera e post-trombocitemia essenziale a rischio prognostico (IPSS) intermedio 2 ed alto; ma sarà rimborsabile non appena ciascuna Regione applicherà la normativa nazionale vigente. Ogni struttura ematologica ospedaliera italiana potrà prescrivere il farmaco e ciascun paziente dovrà fare riferimento al proprio ematologo per avere informazioni circa l'eleggibilità e gli aspetti organizzativi del trattamento.


(18 dicembre 2014 - ore 15:50) - Tratto talassemico e policitemia vera

Vorrei sapere se esiste un collegamento tra portatore di trait talassemico e poliglobulia vera (JAK2+), avendo una zia che presenta tale condizione. Grazie.
(Lia)


Risposta

Non esistono correlazioni tra la presenza di un tratto talassemico e la policitemia vera. Generalmente il tratto talassemicosi associa ad un emocromo normale o più rararmente ad una modesta anemizzazione (riduzione dell'emoglobina), al contrario la policitemia vera si associa ad uno eritrocitosi ovvero ad un aumento dell'ematocrito (con aumento anche dell' emoglobina).


(18 dicembre 2014 - ore 13:37) - Ematocrito

I valori riscontrati dell'ematocrito corrispondono al 55,6?
(Luigi)


Risposta

Il valore di ematocrito indicato non ha alcun valore diagnostico in assenza di altre informazioni cliniche e di laboratorio.


(18 dicembre 2014 - ore 9:49) - Zinco come integratore

Sono affetto da PV e vorrei assumere come integratore alimentare lo zinco per rafforzare le difese immunitarie, dato che c'è stato un periodo dove mi sono preso ogni influenza portata in casa dai figli. C'è una controindicazione nel mio caso o posso tranquillamente assumerlo? Grazie.
(Andrea)


Risposta

Non ci sono controindicazioni all'utilizzo dello zinco come integratore alimentare nelle Neoplasie mieloproliferative croniche.


(16 dicembre 2014 - ore 17:53) - Indici di infiammazione

Ho le piastrine molto alte anche la ves è alterata anche se di poco, i globuli bianchi alti, ldh alto, ho letto che questi valori possono alterarsi anche in presenza di infiammazioni o infezioni, di che tipo? Ho già da un po' di tempo una pallina sulla schiena che mi faceva male adesso si è gonfiata molto e mi esce del pus può essere quella? Ho fatto anche le beta 2 microglobuline e sono 1.7. Cosa possono escludere?
(Alessia)


Risposta

Gli esami che riporta possono essere compatibili con uno stato di infiammazione non meglio definibile, per una diagnosi più precisa si consiglia si rivolgersi al proprio medico di famiglia.


(15 dicembre 2014 - ore 18:48) - Dolori articolari

Salve,
torno a scrivervi per una domanda. Mia moglie, MF2 post policit., attualmente con emocromo normale, in cura con Ruxolitinib, lamenta da più di un mese dolore al ginocchio (prima al piede) dx. E' stata fatta ecografia esito negat., successivamente RX, nessuna anomalia eccetto osteoporosi compatibile con l'età (58). Vi chiedo se tutto ciò può riguardare la sua patologia. Grazie sempre!
(Ernesto)


Risposta

Nei pazienti con neoplasia mieloproliferativa cronica una possibile causa di dolore articolare può essere la gotta, dovuto ad un accumulo di acidi urici. Tale sintomatologia può essere comunque associata anche alla malattia ematologica di base senza una causa alternativa evidente. Devono tuttavia essere escluse altre cause, tra le più frequenti quelle di tipo ortopedico.


(15 dicembre 2014 - ore 18:17) - Danatrol

Buonasera, mi è stato prescritto il Danatrol in aggiunta all'Oncocarbide per un peggioramento della MF, però dalle indicazioni pare che questo medicinale venga usato normalmente in ginecologia e la cosa mi lascia un po' perplessa, così come mi lasciano perplessi gli effetti collaterali, mi chiedevo in effetti in che modo influenza la cura della MF. Grazie.
(Anna Maria)


Risposta

Il Danazolo (Danatrol) è un farmaco della categoria degli androgeni che si è dimostrato in grado di migliorare i valori dell'emoglobina in circa il 20-30% dei pazienti con mielofibrosi, generalmente ben tollerato. Il principale effetto collaterale è un aumentato rischio di ittero colestatico, ovvero di un aumento della bilirubina nel sangue da ridotta eliminazione epatica, che deve richiedere un controllo accurato della funzionalità epatica durante il trattamento. Effetti collaterali meno frequenti sono l'aumento dell'appetito e del peso, ritenzione idrica, mal di testa e dolori muscolari e articolari. Nelle donne, si possono manifestare fenomeni di mascolizzazione, come alterazioni del ciclo mestruale, modifiche del timbro della voce, acne, seborrea, irsutismo (aumento del sistema pilifero) e perdita di capelli.


(15 dicembre 2014 - ore 18:06) - Biopsia midollare e mielofibrosi

Buonasera, gentilmente vorrei sapere se è giusto fare la biopsia del midollo ogni 2 anni per valutare il decorso della mielofibrosi. Grazie per la vs. gentilezza.
(Anna Maria)


Risposta

La biopsia del midollo osseo è un esame essenziale per fare diagnosi di mielofibrosi sia primaria che secondaria. La necessità di eseguire controlli midollari durante il decorso della malattia dipende dal sospetto di un eventuale cambiamento del quadro clinico. Non c'è indicazione ad eseguire biopsie ripetute nel caso in cui il decorso della malattia sia stabile.


(15 dicembre 2014 - ore 13:47) - Malattia di von Willebrand acquisita ed emorragia

Buongiorno,
mi potreste indicare alcuni studi scientifici che dimostrano il collegamento tra piastrinosi >1500x10ˆ9 e concreto rischio emorragico? Grazie.
(Roberto)


Risposta

La malattia di von Willebrand Acquisita (AVWD) è un raro disordine dell'emostasi, a patogenesi variabile, che nelle neoplasie mieloproliferative croniche, si manifesta quando la conta piastrinica superiora valori di 1000-1500x10ˆ9/L. Contrariamente a quanto avviene nella forma congenita, nella AVWD la sintesi del VWF è normale o addirittura aumentata: i ridotti valori di VWF sono dovuti ad una sua accelerata rimozione dal plasma attraverso diversi meccanismi.
Possono essere considerati di interesse i seguenti articoli:
- Budde U, Schafer G, Muller N et al. Acquired von Willebrand's disease in the myeloproliferative syndrome. Blood 1984;64:981-985.
- Budde U, Scharf RE, Franke P et al. Elevated platel et count as a cause of abnormal von Willebrand factor multimer distribution in plasma. Blood 1993;82:1749-1757.
- Budde U, Bergmann F, Michiels JJ. Acquired von Willebrand syndrome: experience from 2 years in a single laboratory compared with data from the literature and an international registry. Semin Thromb Hemost 2002;28:227-238.


(15 dicembre 2014 - ore 10:46) - Ruxolitinib e interferone

Gentili ricercatori,
volevo chiedervi se è previsto un Trial in Italia della combinazione di farmaci tra Ruxo+IFN nella PV, visto gli eccellenti risultati su l'unico (a mia conoscenza) caso documentato http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2213048914000107 collegamento esterno
Cordiali saluti
(Andrea)


Risposta

Ad oggi non abbiamo informazioni sull'apertura di un protocollo di combinazione tra Ruxolitinib ed Interferone nelle neoplasie mieloproliferative croniche in Italia.


(14 dicembre 2014 - ore 18:39) - Età del donatore e trapianto

Perché non si può donare il midollo a 59 anni?
(Chiara)


Risposta

L'età del donatore è un fattore molto importante: infatti, più giovane è il donatore migliori saranno le probabilità di riuscita del trapianto.
Inoltre donatori di eta' più giovani sono più facilmente considerati idonei negli esami finali di controllo prima della donazione.


(13 dicembre 2014 - ore 14:01) - Policitemia e terapia con oncocarbide

Vi avevo scritto il 21/11/2014 dandovi i miei parametri. Attualmentre i valori sono diminuiti a seguito di un salasso. L'ematologo che mi seguiva è andato in pensione, e con lui la malattia era ben controllata con i salassi e terapia ASA, facendomi stare bene (non avevo più cefalea e le sudorazioni erano di gran lunga diminuite, non altri sintomi legati alla Policitemia).
Ora sono passata ad altro Emat. che ha un indirizzo a mio avviso più aggressivo. Il primo fino a che le PLT non raggiungevano il milione e l'ematocrito era sotto il 45%, non prevedeva l'Oncocarbide, mentre il secondo, avendo io più di 60 anni e valori di PLT > 700.000, pur non avendo mai avuto eventi trombotici, dovrei prendere l'Oncocarbide come da protocollo. Inoltre, segnalo che ho avuto eventi patologici legati ad infezioni delle vie urinarie per parecchi anni, risolta con un mix di antibiotici durato 6 mesi (fine 2013), a fratture del bacino e della caviglia, a continue infenzioni dentarie e sono affetta da sindrome di FAHR. La mia domanda è: se si tiene sotto i 45% l'ematocrito e le PLT rimangono sotto il milione, con qualche salasso, perché devo stare male prendendo l'Oncocarbide finché non è strettamente indispesabile? Grazie infinite.
(Tonina)


Risposta

La policitemia vera può aumentare il rischio di trombosi. Oncocarbide e Cardioaspirina sono farmaci che riducono il rischio di trombosi nei pazienti con policitemia vera. Nelle linee guida internazionali la terapia citostatica (come idrossiurea) ha indicazione nelle forme di policitemia vera/trombocitemia essenziale ad alto rischio, cioè con pregressa trombosi o età superiore ai 60 anni. Talvolta la decisione di iniziare un trattamento citostatico (come nel caso dell'idrossiurea) può essere anticipato in particolari condizioni come una conta piastrinica che supera le 1500/mcl, ridotta capacità di mantenere l'ematocrito sotto il 45% con i soli salassi oppure in caso di piastrinosi sintomatica.


(13 dicembre 2014 - ore 12:14) - Mielofibrosi e Talidomide

Buongiorno,
mio padre, 71 anni, malato di Mielofibrosi da alcuni mesi, ha bisogno di effettuare trasfusioni circa ogni 2/3 settimane, nonostante punture di eprex settimanali, la situazione non è migliorata, quanto sperato. L'utilizzo di Talidomide in mielofibrosi porta a miglioramenti nei valori ematici o è solo consigliata nel trattamento del mieloma multiplo? In mielofibrosi che effetti collaterali potrebbe dare? Grazie mille.
(Ilenia)


Risposta

Nella mielofibrosi la terapia con Talidomide a basse dosi in associazione alla terapia steroidea consente un controllo dell'anemia che in alcuni studi ha raggiunto percentuali di risposta superiore al 50% dei casi (in termini di anemia e piastrinopenia) mentre sembra essere meno efficace nel controllo della splenomegalia. Risultati meno soddisfacenti sono stati osservati con la Talidomide a basse dosi in monoterapia. Il maggior effetto collaterale legato al suo utilizzo è costituito dall'insorgenza di una neuropatia periferica, come osservato anche nel mieloma multiplo.
Derivati della Talidomide come la Lenalidomide e la Pomalidomide non hanno mostrato un vantaggio terapeutico e ad oggi il loro uso è limitato a casi specifici.


(12 dicembre 2014 - ore 19:58) - Mielodisplasia

Salve,
mia madre di 83 anni è affetta da febbraio 2012 da mielodisplasia. Di seguito quanto rilevato dalla biopsia midollare: cellularità media pari al 50 60 % circa, granulopoiesi prevalente, con quota di precursori emopoietici CD34+ nella norma, eritropoiesi moderatamente ridotta con moderato eccesso di forme E1/E2 megacariociti aumentati di numero con evidenti difetti di lobulazione dei nuclei, monocitopoiesi pari al 5% circa, costituita da elementi ad abito maturo trama reticolinica regolarmente distribuita. Il quadro immunomorfologico depone per midollo osseo lievemente ipercellulato per l'età della paziente con aspetti di dismielopoiesi. JAK2 negativo. Esame citogenetico su aspirato midollare: 47,XX,+8/46,XX presenza di una trisomia del cromosoma 8 nel 93% della popolazione analizzata. Dopo circa un anno, per una piastrinopenia severa, ripete aspirato che conferma i risultati precedenti.
Effettuava trasfusioni mediamente 2 volte al mese, le piastrine oscillano notevolmente si passa da 70000 a 30000 nell'arco di una settimana. I globuli bianchi sono generalmente nella norma (capitato che fossero leggermente al di sotto del range inferiore nei 3 anni 2 o 3 volte ma poi negli emocromi successivi tornati nei limiti). Da un mese a questa parte viene trasfusa una volta a settimana e spesso è già sotto ad 8. Mi domando che significato dare a questa poca tenuta dell'emoglobina? Significativa di un peggioramento della funzionalità midollare? In questi casi c'è un peggioramento repentino? Che aspettativa ha? Quante trasfusioni possono essere fatte in una settimana? Grazie infinite per la vostra risposta.
(Carada)


Risposta

La diagnosi di Mielodisplasia è molto ampia, all'interno della quale confluiscono entità cliniche diverse con problematiche e necessità di terapie diverse. Le possiamo solo suggerire di discuterne approfonditamente con il suo ematologo di riferimento.


(11 dicembre 2014 - ore 22:11) - Alopecia

Salve, son una donna di 40 anni che soffre di alopecia aerata. Ho sentito parlare del Ruxolitinib, sapreste dirmi quando potrà essere disponibile in Italia per curare l'alopecia? Grazie.
(Sofia)


Risposta

Siamo spiacenti di non essere in grado di fornire ulteriori indicazioni su applicazioni terapeutiche del farmaco che non riguardano il nostro progetto di ricerca.


(10 dicembre 2014 - ore 18:53) - Viaggi aerei e trombocitemia essenziale

Buonasera gentili dottori, ho 34 e sono affetta da trombocitemia essenziale, piastrine a 1.073.000, attualmente non trattate, faccio solo controlli trimestrali in un centro ematologico. Volevo solo chiedere se posso viaggiare in aereo, premetto che sarebbe un volo di breve durata circa un'ora e dieci minuti, si può o è sconsigliato? Inoltre l'anno scorso a causa di una depressione ho iniziato terapia con 10 mg di Cipralex la quale mi ha fatta ingrassare di 9 kg, questo mi ha portato un modesto aumento di trigliceridi e colesterolo che non so come far rientrare nella norma. Grazie mille per una vs risposta. Cordiali saluti.
(Tina)


Risposta

Nella trombocitemia essenziale non vi è controindicazione specifica ai viaggi aerei anche di lunga durata; l'eventuale minimo aumento del rischio trombotico legato alla prolungata immobilità può essere ridotto dalla concomitante assunzione di farmaci antitrombotici e attenendosi alle indicazioni fornite dalle compagnie aeree a tutti i viaggiatori per minimizzare il rischio.
Per le alterazioni relative a trigliceridi e colesterolo si consiglia una valutazione dal proprio medico curante.


(10 dicembre 2014 - ore 11:11) - Terapia oppiode

Vorrei sapere se è possibile curare o fare terapie con la marijuana per la cura di una sindrome mieloproliferativa.
(Sandro)


Risposta

Non ci sono indicazioni sull'utilizzo di cannabinoidi nel trattamento della neoplasie mieloproliferative croniche.


(9 dicembre 2014 - ore 19:58) - Nuova terapia

Vi ho già contattato e vi ringrazio per la vostra disponibilità.
Son in cura presso osp. Niguarda, ho 62 anni, da circa 15 anni Mielofibrosi secondaria da PV.
Bianchi 15 /Rossi 4,5/ emoglobina 12,5. Severa piastropenia 12/18. In cura con Oncocarbide 2/3 al giorno, Soldesam 10 gocce, Ziloric, Danatrol. Non posso assumere il Ruxolitinib, rimozione milza rischio medio alto, trapianto rischo altissimo.
Ho informazioni che a Parma usano dei metodi immunitari... Cosa vuol dire? Grazie ancora ma mi sento in un vicolo cieco.
(Pierantonio)


Risposta

Al momento non siamo a conoscenza di terapie immunitarie per il trattamento delle malattie mieloproliferative croniche.


(9 dicembre 2014 - ore 13:47) - Carenza di ferro

Gentili,
sono affetta da PV, effettuo salassi ogni tanto e prendo antiaggregante, ho il ferro praticamente assente e nessun sintomo di rilievo tranne un aumento della cervicalgia (di cui soffro comunque da anni). E' possibile che la carenza di ferro aumenti se non produca i dolori osteoarticolari? Dimenticavo: ho 56 anni, PV dal 2008 (diagnosi).
(Carolina)


Risposta

La carenza di ferro è un fenomeno estremamente frequente nei pazienti che sono sottoposti a numerosi salassi. Essa si associa più frequentemente ad uno stato di stanchezza non altrimenti giustificata, ad una aumentata fragilità di unghie e capelli, ad una variazione del senso del gusto. Al contrario non sembra essere associata ad un aumento dei dolori osteoarticolari.


(9 dicembre 2014 - ore 13:34) - Risonanza magnetica e midollo osseo

Ho letto che la risonanza magnetica rileva la fibrosi midollare. E' vero?
(Carolina)


Risposta

La risonanza magnetica è in grado di rilevare alterazioni delle ossa e del loro contenuto, ma non definisce esattamente lo stato di fibrosi che richiede, invece, una valutazione istologica, eseguendo una biopsia ossea.


(8 dicembre 2014 - ore 22:41) - Policitemia vera

Salve, le chiedo informazioni riguardanti mia madre. Ha 48 anni e soffre di policitemia e osteopenia. Ha scoperto solo quest'anno di avere queste malattie e si cura con cardiospirina, oncocarbide e diabase. Gli ultimi esami del sangue sono di un mese fa. La dottoressa di famiglia ha affermato che è tutto ok ma volevo un suo parere, se andare da un ematologo per ulteriori chiarimenti. I risultati sono questi: globuli bianchi: 5.64 (4.80-10.80), neutrofili: 55.1 (42.1-75.2), linfociti: 31.8 (20.0-51.0), monociti: 8.0 (2.5-12.5), eosinofili: 3.7 (0.0-10.0), basofili: 1.4 (0.0-0.8), neutrofili: 3.0 (1.4-6.5), linfociti: 1.8 (1.2-3.4), monociti: 0.5 (0.2-1.4), eosinofili: 0.2 (0.0-0.7), basofili: 0.1 (0.0-0.2), globuli rossi: 3.98 (4.20-5.40), emoglobina(hgb): 13.4 (12.0-16.0), ematocrito(hct): 39.5 (37.0-47.0), vol. globul. medio (mcv): 99.3 (80.0-94.0), emog. corp. media (mch): 33.6 (27.0-31.0), conc. emog. corp. media (mchc): 33.9 (33.0-37.0), variab. dim. emazie (rdw): 12.6 (11.5-14.5), piastrine: 411 (130-400), vol. piastrine medio (mpv): 7.9 (7.4-10.4), creatinina: 0.68 (0.50-0.90), glicemia: 95(60-106), transaminasi (got/ast): 17(4-32), transaminasi (gpt/alt): 15(4-33). Grazie e saluti.
(Fatime)


Risposta

Si ricorda che in assenza di una valutazione più globale del problema di sua madre non possiamo esprimere pareri medici su situazioni personali.
In considerazione però della diagnosi di policitemia vera si consiglia un controllo specialistico da un ematologo.


(6 dicembre 2014 - ore 13:25) - Splenectomia

Salve a tutti,
mio padre è affetto da una mielofibrosi atipica giovanile. La malattia gli è stata diagnosticata quando aveva 32 anni. Adesso ha 49 anni e dopo vari problemi quali (trombosi della vena porta, ictus, ingrossamento della milza) i medici gli hanno comunicato che deve sottoporsi alla splenectomia. Vorrei sapere quali sono i rischi di mortalità nelle sue condizioni. Lui adesso ha problemi di ascite e la milza ha preso quasi tutto lo stomaco. Grazie.


Risposta

La splenectomia è indicata nella mielofibrosi solo in caso di splenomegalia massiva sintomatica refrattaria alla terapia citoriduttiva, in casi di anemia trasfusione-dipendente, ipertensione portale sintomatica mentre è generalmente non indicata e poco efficace nella piastrinopenia grave. Nonostante le complicanze più frequenti della splenectomia (trombosi dei vasi venosi addominali, infezioni, emorragie) siano ben conosciute, e quindi vengano messe in atto tutte le misure profilattiche per evitarle, la splenectomia nella mielofibrosi è ancora gravata da circa il 6-8% di mortalità. E' quindi preferibile eseguire tale procedura in centri con eleva esperienza.


(6 dicembre 2014 - ore 9:49) - Eritrocitosi nel bambino

Mio figlio appena nato ha dei valori alti dei globuli rossi, dopo tre giorni di cure per diluire i globuli rossi le analisi di ematocrito sono passati da 68 a 61 rimanendo stazionari per 3 giorni. Cosa succede? Mi devo preoccupare? Si tratta di policitemia o di cos'altro? Grazie in anticipo.
(Maria)


Risposta

Le cause di aumento dei globuli rossi e della emoglobina possono essere molte e più frequentemente di tipo secondario, anche nel bambino. La policitemia vera può essere una causa di eritrocitosi anche se più tipica dell'età medio-avanzata. In età pediatrica è molto rara: i casi descritti in letteratura sono spesso case reports o casistiche di piccoli numeri. La letteratura suggerisce che tale malattia nel bambino abbia caratteristiche diverse da quella nell'adulto, anche se i dati in tal senso sono esigui. Rare forme familiari di eritrocitosi con aumento della eritroietina sierica (EPO-S) sono associate a mutazioni di geni quali HIF2, PHD2 e VHL; altre con EPO-S ridotta sono dovute a mutazioni del recettore della eritropoietina (EPOR).


(5 dicembre 2014 - ore 21:32) - Diagnosi di trombocitemia essenziale

Un po' di tempo fa dopo aver donato il sangue mi è stato riscontrato un valore elevato di piastrine da lì ho iniziato a fare degli esami, per arrivare a una diagnosi ho ripetuto l'emocromo e attualmente i miei valori sono: piastrine 1171, globuli bianchi 10.63 di cui neutrofili 7.11, tutto il resto emoglobina, ferritina, globuli rossi sono nella norma ho fatto una lastra ai polmoni ed è tutto normale un eco addome normale, mutazione JAK2 negativa, pcr per bcr/abl negativa, ho fatto un prelievo di midollo per sospetta trombocitemia essenziale tra 10 giorni avrò il risultato. Mi potete dare un opinione sulla mia situazione? In caso fosse trombocitemia mi potete dire bene di cosa si tratta e come cambierà la mia vita?
(Stefania)


Risposta

La diagnosi di trombocitemia essenziale richiede la valutazione del midollo osseo senza la quale è difficile dare qualsiasi tipo di opinione. In assenza della mutazione per il gene JAK2 (che in genere copre il 60% dei pazienti con trombocitemia essenziale), dovrebbe essere indagata anche la presenza della mutazione del gene CALR (presente in circa il 25% dai casi negativi alla mutazione di JAK2), che potrebbe aiutare nel chiarire il quadro clinico.
Per informazioni più generiche sulla trombocitemia essenziale può consultare i seguenti link: - http://www.siematologia.it/sitefile/Manuale_trombocitemia.pdf
- http://www.progettoagimm.it/Link/link_neoplasie.shtml


(4 dicembre 2014 - ore 23:05) - Policitemia vera e trattamento

Gentili ricercatori, ho la PV, maschio, 46 anni e so di averla da febbraio 2013. Ho fatto un salasso alcuni giorni fa (Htc 48%) dopo avere effettuato l'ultimo a marzo 2013. Considerando che la mia terapia consiste nel solo Cardioaspirin sono molto contento di come vadano le cose. Intanto pian piano le PLT sono salite a 550000. Quale deve essere considerato il valore limite per iniziare una terapia citostatica?
Ho un bambino di 6 anni (che per fortuna sta benissimo), a quanti anni dobbiamo fargli un esame del sangue? Ho letto con una certa preoccupazione che pur non essendoci ereditarietà, c'è un'ereditarietà nella predisposizione a sviluppare la malattia: cosa significa? Inoltre ho una zia anziana che da circa un anno soffre di mielodisplasia.
Con largo anticipo vi auguro un sereno Natale e un buon anno nuovo, sperando per voi e per noi che il vostro lavoro sia sempre ricco di soddisfazioni.
(Carlo)


Risposta

L'indicazione al trattamento farmacologico della policitemia vera dipende due condizioni che sono state asscociate ad un aumentato rischio di trombosi:
- età superiore ai 60 anni;
- presenza di un pregresso evento trombotico;
in alcuni casi può essere indicata anche quando i valori di piastrine superano un valore di 1500x10^9/L, per sintomi sistemici associati alla malattia oppure nel caso in cui i soli salassi non siano in grado di mantenere un valore di ematocrito uguale o inferiore al 45%.
Per la domanda sulla familiarità si rimanda alla precedente risposta dal titolo FAMILIARITÀ del 3 dicembre


(4 dicembre 2014 - ore 18:24) - Policitemia vera

Salve a tutti. Mio padre è affetto da policitemia vera. L'hanno scoperto un mese fa... sono abbastanza preoccupato. Potete dirmi per quanto potrà ancora vivere, e se è una malattia grave? Ha 52 anni. Grazie.
(NC)


Risposta

La policitemia vera fa parte di una famiglia di patologie definite "neoplasie mieloproliferative croniche". Si caratterizza per il riscontro nell' esame del sangue di un valore elevato dell'ematocrito e dell'emoglobina, eventualmente associato all'aumento dei globuli bianchi e/o delle piastrine. I sintomi associati possono consistere in una sensazione di stanchezza ("astenia"); un anomalo rossore del volto e delle congiuntive e una sensazione di "calore" diffuso, cefalea persistente, disturbi di sensibilità, alterazioni transitorie della vista o dell'udito e prurito, tipicamente associato al bagno, che può essere generalizzato ed invalidante. La patologia si accompagna inoltre ad un aumentato rischio di avere trombosi. Una piccola percentuale di pazienti può evolvere verso un quadro di mielofibrosi o più raramente verso una leucemia acuta.


(4 dicembre 2014 - ore 15:42) - Policitemia vera e JAK2 non mutato

Buongiorno,
ho 62 anni e dal 2005 sono affetto da Policitemia Vera compatibile ma non diagnostica in base alla Biopsia Midollare fatta all'esordio della poliglobulia nonché con V617F del gene JAK2 "NON MUTATO".
Sono trattato con CARDIOASPIRIN dall'esordio, ONCOCARBIDE da 2 anni e da 12 mesi senza salassi in quanto l'HCT <45 e con i seguenti valori attuali del sangue: GB-16.42 GR-6.57 HB-12.6 HCT-43.0 PLT-402 e LDH-295.
Vi porgo cortesemente le seguenti domande:
1)l'assenza di detta mutazione genetica costituisce un elemento più, o meno favorevole al decorso/prognosi della malattia;
2)Nel dosaggio di ONCOCARBIDE quale valore di riferimento ottimale devo guardare nell'emocromo e in che misura;
3)Come posso considerare il decorso della malattia allo stato attuale;
4)Mi sono sempre chiesto le cause di questa malattia ed ora in prossimità di sostituire una vecchia protesi dentale in metallo saputo che possono essere nocive chiedo un Vs parere se paradossalmente può esserci correlazione nell'insorgenza della P.V. e se eliminando le cause la malattia potrebbe regredire.
Scusandomi per la lungaggine ringrazio di cuore per l'aiuto che generosamente mi Vorrete concedere nonché per il lavoro che svolgete salutandovi cordialmente.
(Danilo)


Risposta

In base alle conoscenze attuali, i casi di policitemia vera negativi per mutazioni genetiche sono molto rare. Infatti in assenza della mutazione di JAK2 V6127F (la più comune che coinvolge circa il 95% dei casi), sono in genere identificabili altre mutazioni del gene JAK2 (mutazione dell'esone 12, presente il circa il 4% dei casi JAK2V617F negativi) oppure rare mutazioni di altri geni affini (LNK, CBL) che coprono il restante 1%. Al momento, comunque, non sembrano esistere differenze in termini di prognosi in base alla presenza o assenza di queste mutazioni.
Per quanto riguarda la terapia con Oncocarbide, l'obiettivo è quello di mantenere i valori di ematocrito uguali oppure al disotto del 45%, limitando al tempo stesso possibili tossicità.
Le cause di questa malattia, come per le altre neoplasie mieloproliferative croniche sono sconosciute. Come per altre patologie neoplastiche l'esposizione a tossici ambientali, come ad esempio il fumo oppure il benzene possono favorirne l'insorgenza.
Il decorso della malattia viene valutato non soltanto in base ai valori del sangue; pertanto sarà il suo ematologo di riferimento a valutare lo stato della malattia in base alle sue caratteristiche cliniche.


(4 dicembre 2014 - ore 12:44) - Protocollo PERSIST 2

Salve, a meno di informazioni errate ho notato che per la ricerca Pacritinib 2 di Fase III, non è prevista l'inclusione di centri di ricerca italiani. Mi chiedo se tale informazione corrisponde a verità e se vero come mai.
(Francesco)


Risposta

Le confermo che il protocollo di fase 3 che prevedeva l'utilizzo di Pacritinib nei pazienti con mielofibrosi non è stato approvato da AIFA per lo sviluppo in Italia.


(3 dicembre 2014 - ore 19:30) - Oncocarbide e rischio di leucemia

Gentili ricercatori, posso sapere se l'Oncocarbide aumenta anche di poco il rischio leucemico (evoluzione della patologia) o di evoluzione in MF? Sono in dubbio se assumerlo o meno... e ho le piastrine a 800 mila! Che studi son stati fatti e per quanti anni riguardo a questo farmaco? Ci tengo ad essere informato prima di assumerlo!
(l)


Risposta

L'Oncocarbide è un farmaco chemioterapico blando (meglio definito citostatico) che viene comunemente utilizzato per il trattamento delle malattie mieloproliferative, ma anche per una patologia non tumorale quale l'anemia falciforme. Nessuno studio ha potuto mettere chiaramente in evidenza un aumento del rischio di leucemia acuta oppure di tumori secondari legati all'uso del farmaco ad eccezione dei tumori cutanei, che sono in effetti relativamente aumentati nei soggetti che assumono Oncocarbide da molti anni.


(3 dicembre 2014 - ore 14:11)

A 3 giorni dall'inizio, solo un augurio a tutto noi che ASH 2014 possa dare nuova linfa alla nostra speranza.
(Davide)


(3 dicembre 2014 - ore 7:19) - Familiarità

Buongiorno, vi avevo già scritto in precedenza e vi ringrazio.
Ancora una domanda, a me è stata diagnosticata la malattia mieloproliferativa cronica JAK2 mutato e a mia sorella la trombocitemia essenziale JAK2 mutato, si può parlare di familiarità o sono due cose diverse?
(Maria)


Risposta

Le neoplasie mieloproliferative non sono una patologia ereditaria e non si trasmettono dai genitori ai figli.
Però, nelle famiglie dei pazienti con queste malattie c'è una aumentata probabilità, rispetto alle famiglie normali, che un altro membro della famiglia, per es. il figlio o il fratello o un cugino, abbia una malattia analoga. Si può dire pertanto che in queste malattie c'è una predisposizione familiare. Poiché comunque si tratta di probabilità, in termini assoluti, molto basse, non c'è indicazione a fare sistematicamente uno screening familiare nei pazienti con malattie mieloproliferative croniche.


(2 dicembre 2014 - ore 16:15) - Policitemia vera

Ho policitemia vera, ho 45 anni e avverto sempre mal di schiena anche su tutta la colonna vertebrale, mi chiedevo se solo la policitemia vera era implicata o poteva essere qualcos'altro, ho anche atteggiamento scoliotico.


Risposta

La sintomatologia che riferisce puo' dipendere da numerose cause, non necessariamente associate alla presenza della policitemia vera. Il suo medico di famiglia potrà consigliarle ulteriori indagini per una migliore definizione diagnostica.


(1 dicembre 2014 - ore 19:00) - Mielofibrosi

Buongiorno,
generalmente nella mielofibrosi si ha una discesa dei valori di emoglobina, globuli bianchi e piastrine. Ha un significato particolare invece la discesa dell'emoglobina da 10,6 a 10,2, i globuli bianchi invariati a 6500 e una salita consistente da 650000 a 850000 delle piastrine? Grazie.
(Monica)


Risposta

I valori che ha riferito possono essere considerati invariati rispetto al controllo precedente. Il suo ematologo di fiducia valuterà se approfondire le indagini in base al suo quadro clinico.


(1 dicembre 2014 - ore 17:19) - Terapia con Oncocarbide

Buonasera, io soffro di trombocitemia essenziale dal 2010, per piastrinosi elevata (oltre milione). Da ottobre di quest'anno ho cominciato a prendere il medicinale "Oncocarbide" e nel giro di poco più di un mese ho già aumentato il mio peso di 3 kg. È normale questo? Il mio corpo si deve abituare a questo nuovo farmaco?
Resto in attesa di un vostro riscontro. Grazie
(Maura)


Risposta

L'aumento di peso non è un effetto collaterale noto dell'Idrossiurea. Si consiglia quindi di contattare il proprio medico per indagare su altre possibili cause.


(1 dicembre 2014 - ore 14:34) - Trombocitemia essenziale

Buongiorno e grazie per il vostro aiuto e supporto.
Ho trent'anni e sono un soggetto allergico. Due mesi fa a seguito di normali controlli di routine del sangue, ho individuato due valori molto elevati: piastrine a 743 (140/450) e LDH a 389 (135/225). Il mio ematologo di riferimento mi ha prescritto una serie di controlli, con il seguente esito:
- test di coombs diretto/indiretto negativo;
- jak2 V617F = 0%
- Ferro / Ferritina : 81 (55/220) e 311 (26/388)
- Nuovo emocromo che ha riportato, a parte un HGB leggermente alta ma sempre avuta un filo sopra la media 17.7 (11.5/17), un livello di piastrine, nell'arco di un mese, scese a 515 (150/500)
- Aspirato midollare / Biopsia midollare dal seguente esito: "aspirati frustoli tendenzialmente ipercellulati e con presenza di numerosi megacariociti con aggregati all'interno dei frustoli. La cellularità è costituita da eritro e granulopoiesi iperplastiche e maturanti senza blastosi, sono presenti eosinofili. Quadro midollare apparentemente compatibile con potenziale trombocitemia"
- Esame istologico dal seguente esito: "frustolo da agobiopsia osteomidollare di cm2 comprendente midollo emopoietico moderatamente ipercellulato con incremento del numero dei megacariociti che talora mostrano ampio citoplasma e nuclei lobulati e iperlobulati; tali elementi appaiono sparsi e talora riuniti in piccoli clusters, la colorazione con il Gomori non ha evidenziato fibrosi midollare. l'esiguità del reperto patologico (elevato n. di megacariociti) orienta verso la diagnosi di trombocitemia essenziale.
Mi è stata prescritta solo la cardioaspirina a giorni alterni, più altro emocromo + piastrine, sideremia e ferritina...il mio dubbio è il seguente: avendo la biopsia escluso altre forme simili e più gravi (penso principalmente alla mielofibrosi precoce che ho letto qui), il mio quadro attuale è destinato comunque alla trombocitemia? L'LDH alto coincidente con la conta piastrinica elevata è "fisiologico" alla proliferazione di megacariociti oppure indica già un rischio evidente di immediata degenerazione in mielofibrosi? Il JAK2 negativo è una notizia buona o implica anche esso un rischio precoce di degenerazione?
Purtroppo ho difficoltà a stare tranquillo nonostante, dati alla mano, mi dicono di esserlo e temo fortemente che un quadro simile comporti una ridotta aspettativa di vita... ho molti progetti davanti, sono destinato ad una vita breve?
(Daniele)


Risposta

Il quadro che ha descritto è compatibile con una diagnosi di neoplasie mielorpoliferativa cronica. Una migliore definizione diagnostica e prognostica della malattia dovrebbe richiedere la caratterizzazione molecolare del gene CALR (calreticolina). Mutazioni in questo gene sono state identificate nel 60-80% dei pazienti con trombocitemia essenziale che non presentano la mutazione di JAK2 e si associano ad un ridotto rischio di eventi trombotici rispetto ai pazienti JAK2 o MPL mutati.
Una corretta stratificazione del rischio trombotico e prognostico richiede informazioni aggiuntive oltre quelle che ci ha segnalato e che il suo medico di riferimento sarà in grado di definire con maggiore accuratezza.


(1 dicembre 2014 - ore 12:14) - Terapia della policitemia vera

Se sussistono le condizioni, è meglio fare solo talassoterapia + cardioaspirina o assumere l'Oncocarbide? Mi hanno messo dinanzi a queste due possibilità, vorrei sapere se l'Oncocarbide aumenta il rischio di evoluzione della malattia in leucemia o mielofibrosi. Se le aumenta anche solo di un po' preferisco salassarmi più spesso!
(Dino)


Risposta

La necessità di iniziare una terapia citostatica (come quella con Oncocarbide) deve essere valutata attentamente dal suo ematologo di riferimento in base al suo quadro clinico, all'età e alla capacità di mantenere un ematocrito inferiore al 45% con la sola salassoterapia. Gli studi sinora eseguiti non dimostrano che un trattamento con Idrossiurea, anche nei soggetti giovani, sia associato ad una aumentata probabilità di evoluzioni ematologiche della policitemia in mielofibrosi o in leucemia acuta.


(30 novembre 2014 - ore 22:32) - Progesterone e policitemia vera

Buona sera gentili ricercatori, ho la policitemia vera e ho 51 anni, da 5 anni sono isterectomizzata, volevo chiedere se è possibile iniziare la TOS con soli progestinici dal momento che mi è stato asportato l'utero. Grazie.
(Isabella)


Risposta

Il rischio trombotico legato al solo progestinico sembra essere inferiore rispetto all'associazione con un estrogeno, ma bisogna tenere presente che nella policitemia vera vi è un rischio trombotico aggiuntivo legato alla malattia stessa. Il giudizio deve valutare i rischi e i benefici attesi per il quadro clinico complessivo.


(30 novembre 2014 - ore 18:46) - Sintomi nella mielofibrosi

Buongiorno, ho la MF secondaria da circa un anno e mezzo, dalle ultime analisi avevo LDH che superava del doppio il limite ed inoltre ho iniziato ad avere sudori notturni e dolori agli arti, in modo particolare alle gambe con assoluto senso di stanchezza, a volte devo sedermi dopo pochi minuti da qualsiasi attività, faccio anche fatica a camminare, mentre in altri giorni la situazione è meno pesante, mi chiedevo se questi sintomi indicano un peggioramento o no, e se no, come si capisce quando la malattia peggiora? Grazie per la risposta.
(Anna Maria)


Risposta

La comparse di sintomi della malattia possono essere un indice di peggioramento, ne parli con il suo medico.


(29 novembre 2014 - ore 22:12) - Valori di LDH

Scusate, non avevo incluso i valori di riferimento del laboratorio in cui ho fatto le analisi. Il mio LDH è 463 (valori di rif. del laboratorio: 240 - 480). Devo sempre considerarlo un valore alto? Non ho mai fatto analisi di questo valore prima di scoprire la policitemia vera di cui soffro quindi non ho confronti!
(Giancarlo)


Risposta

No, se il valore di LDH rientra nei range di normalità del laboratorio non è elevato


(29 novembre 2014 - ore 19:52) - Ferro e policitemia vera

Assumendo del ferro è possibile frenare l'impennata di piastrine dovuta al salasso? Se si, meglio tramite alimenti o integratori? Da quando ho le piastrine oltre 700 ho dei mal di testa abbastanza forti. Devo preoccuparmi o rientra nella norma? Dopo il salasso starò sicuramente meglio.
(Giancarlo)


Risposta

Nella policitemia vera assumere ferro equivale ad annullare o ridurre significativamente l'efficacia dei salassi, per cui è generalmente sconsigliabile tranne situazioni particolari. Come abbiamo già detto, sono valori alti di ematocrito e non di piastrine ad aumentare il rischio trombocotico. Se le piastrine alte si associano a sintomi microvascolari come la cefalea ne discuta con il suo medico, potrebbe essere una indicazione ad iniziare una terapia citostatica.


(29 novembre 2014 - ore 19:22) - Tunnel carpale

Ho il tunnel carpale a tutte e due i polsi senza che faccia movimenti ripetitivi. E' possibile che sia una conseguenza della mielofibrosi di cui sono affetto?
(Donato)


Risposta

È improbabile che il tunnel carpale sia correlato alla mielofibrosi, ma andrebbe valutato il quadro clinico complessivo.


(28 novembre 2014 - ore 12:26) - Salassi e piastrine

È normale che i salassi facciano aumentare le piastrine?
(Giancarlo)


Risposta

Si, o meglio non sono i salassi di per sé quanto la carenza di ferro causata dai salassi a provocare un aumento delle piastrine. Va tuttavia sottolineato che un elevato valore di piastrine non è mai stato correlato con un aumentato rischio di trombosi, mentre un ematocrito elevato, nella policitemia vera, lo è. Pertanto è preferibile tenere l'ematocrito sotto il 45% anche se per farlo dovessero aumentare un po' le piastrine.


(28 novembre 2014 - ore 12:22) - Valori nella policitemia vera

Buongiorno, ho la PV da maggio. Per la prima volta ho piastrine a 720 (erano 600), emocromo 11.53 e ematocrito 47.5 (prima era 50 e dopo due salassi si è abbassato). Come mai dal primo salasso sono salite le piastrine? L'ematocrito si è abbassato ma le piastrine stanno salendo. Il mio ldh è 463. E' un valore buono? Fuori rischio evoluzione MF?
(Giancarlo)


Risposta

Come appena detto in un'altra risposta, la carenza di ferro provocata dai salassi può far aumentare le piastrine, ma è improbabile che questo avvenga dopo un singolo salasso. E' possibile che dipenda dalla policitemia vera, o essere una oscillazione temporanea. L'LDH a 463 è elevato ma compatibile con una PV. Da questo singolo valore non si può tuttavia trarre alcuna conclusione sul rischio di evoluzione in mielofibrosi


(27 novembre 2014 - ore 22:04) - Valore di cellule CD34+

Buonasera,
per le malattie mieloproliferative, che valenza prognostica ha il valore assoluto e percentuale di CD34 nel sangue periferico? Ho letto che un valore assoluto superiore a 15 è indice di mielofibrosi. Ma valori inferiori a 15? Possono forse indicare, per i malati di TE, di PV o di MF prefibrotica, una maggiore predisposizione alla evoluzione in MF, in base a quanto si avvicinano a 15? Cioè, per es. un valore medio come 8 che valenza prognostica ha? E riguardo invece al valore in percentuale? Grazie delle vostre risposte.
(Donatella)


Risposta

Sappiamo che il numero di cellule CD34+ è aumentato nella mielofibrosi, e come limite convenzionale è stato stabilito quello di 15x10^9/L.
Tuttavia non esistono dei valori di normalità standardizzati, e il dato più importante è la stabilità o l'aumento del valore nel tempo. Nessuno score tuttavia ha mai incluso il valore delle CD34 fra i fattori prognostici.


(26 novembre 2014 - ore 16:24) - Ruxolitinib

E' già disponibile sul mercato italiano il Ruxolitinib per curare l'alopecia? Sono un ragazzo di 27 anni.
(Alessandro)


Risposta

No, Ruxolitinib è in commercio solo per la mielofibrosi con sintomi e/o splenomegalia.


(26 novembre 2014 - ore 11:57) - Carbone vegetale

Buon giorno, avrei bisogno di sapere se posso prendere il carbone vegetale per il meteorismo assumendo Oncocarbide; grazie.
(Isabella)


Risposta

Il carbone vegetale potrebbe assorbire i principi attivi dei farmaci, per cui è consigliabile assumerlo a distanza di almeno due ore da qualsiasi terapia.


(25 novembre 2014 - ore 12:51) - Reflusso gastroesofageo

Gentili ematologi siccome soffro di un disturbo alla gola, sospetto reflusso, infiammazione per causa Oncocarbide e Cardioaspirina, il medico curante ha consigliato di non prendere per 2 gg a settimana la Cardioaspirina, ho policitemia vera ed ho 45 anni e nessun evento trombotico, aiutatemi, grazie.


Risposta

Se il disturbo che riferisce alla gola è correlato al reflusso gastroesofageo peggiorato dai farmaci che assume, è verosimile che prendere l'aspirina per 5 giorni a settimana invece che sette abbia scarso effetto sui suoi sintomi. Le consigliamo di effettuare una visita specialistica otorinolaringoiatrica per accertare innanzi tutto la natura del suo sintomo.


(21 novembre 2014 - ore 14:48) - Gestione e terapia di malattia mieloproliferativa

Ho 64. fem da circa 10 anni ho le piast.che di anno in anno aumentavano di 100 fino ad arrivare ad 800, inoltre trait talassemico in cura con Asa,Jk2 pos. Attualmente Hb 14,1,Htc46%,MCV55.7,WBC10990/mmc,PLT857000/mmc steatosi non splenomegalia.Dall'Ott. 2011 terapia con Oncocarbide sospesa dopo un mese per effetti collat. Novemb2013 inaspettato riscontro di HT59% salassata per 6 volte consecutive fino a dicenbre. Ora mi prescrivono nuovamente Oncocarbide quali alternative ho? A chi posso rivolgermi (vivo ne dintorni di Milano)? Inizialmente un Emat.fecce diagn.di TE dopo un'altro di PV a chi credere? E chi seguire? Grazie infinite.
(Tonina)


Risposta

Non è infrequente che nelle fasi iniziali una malattia mieloproliferativa si prensenti con valori elevati di piastrine e in un momento successivo compaia l'aumento dell'ematocrito. E' addirittura possibile che una trombocitemia essenziale evolva in policitemia vera. Se ha avuto una intolleranza ad idrossiurea potrebbero essere valutate alternative quali interferone o Ruxolitinib nell'ambito di trial clinici. Centri con grande esperienza in queste patologie vicino Milano sono le ematologie di Pavia, Bergamo e Varese.


(21 novembre 2014 - ore 9:18) - Policitemia vera bambini

Buongiorno,
mia moglie di 44 anni è affetta da policitemia vera diagnosticata 8 mesi fa. Nostra figlia di 4 anni nell'ultimo ematocrito ha riportato aumento di ematocrito eritrociti e piastrine (nessun episodio infettivo in corso). E' possibile una trasmissione ereditaria della malattia e che si manifesti anche nella prima infanzia? Ringrazio in anticipo per la risposta.
(Paso)


Risposta

I casi di malattie mieloproliferative nei bambini sono molto rari, così come rara è la familiarità. In particolare, la mutazione classica della policitemia vera, JAK2V617F, per quanto noto finora non è trasmissibile da genitore a figlio. Quello che può essere ereditato è una predisposizione a sviluppare queste patologie, oppure altri tipi di mutazioni che identificano però eritrocitosi o piastrinosi ereditarie.


(20 novembre 2014 - ore 19:11) - Terapia di seconda linea per mielofibrosi

Buona sera, sono un paziente con mielofibrosi idiopatica diagnosicata nel dicembre 2012 e da allora in cura in ematologia alla asl di Livorno prima con Oncocarbide (1cp al dì)sospesa dopo alcuni mesi per effetti collaterali molto forti alla mucosa della bocca. Da allora mi sto curando con busulfano (1 cp al dì), sopporto ma ho gli stessi effetti collaterali che mi tormenta la vita: l'ematologo mi ha detto che presto sarà disponibile il Ruxolitinib, ma mi ha anche detto che ancora manca l'accordo perché tale farmaco possa essere distribuito gratuitamente. Vi ringrazio per lo spazio offerto spero in una buona risposta.
(Franco)


Risposta

Ruxolitinib è già rimborsabile dal Sistema Sanitario Nazionale per pazienti con splenomegalia e sintomi costituzionali da mielofibrosi in classe di rischio intermedio 2 o alto. In alternativa può rivolgersi ai centri che hanno in corso sperimentazioni cliniche.


(20 novembre 2014 - ore 16:06) - Variazioni esami ematici

Buonasera,
mio padre, affetto da MF da circa 3 anni, e in cura attualmente solo con cardioaspirina, ha riscontrato nelle ultime analisi del sangue le seguenti variazioni rispetto alle analisi effettuate 6 mesi fa: aumento di LDH da 369 a 397, aumento dei globli bianchi da 8,33 a 9,13, diminuzione dell'emoglobina da 12,6 a 12,4. Poiché i valori erano stabili da circa due anni, vorrei cortesemente chiedervi se queste variazioni sono da ritenersi preoccupanti (lui si è preoccupato soprattutto per l'aumento di LDH e dei globuli bianchi). Ringrazio anticipatamente per la risposta.
(Valeria)


Risposta

Le variazioni degli esami ematici devono essere valutate dal curante, attraverso un sito internet e senza conoscere il paziente si rischia soltanto di dare informazioni non corrette.


(20 novembre 2014 - ore 15:27) - Farmaci per la splenomegalia nella policitemia vera

Egregi dottori, ho 59 anni, sono affetto da policitemia vera PV da circa 2 anni e mi sto curando con salassi e cardioaspirina. Le ultime analisi indicano HCT 45 PLT 600.000 GB 10.5 GR 7.6. Recentemente c.a 6 mesi sto avvertendo un ingrossamento della milza (ultima misurazione 14.5) e del fegato (2 cm di ingrossamento) con piccoli dolori e sensazione di gonfiore. Desideravo sapere se esistono farmaci che possano ridurre la progressione della splenomegalia ed epatomegalia, e se sono applicabili al mio caso. In particolare mi interessava sapere se Oncocarbide può agire in questo senso.
(Paolo)


Risposta

Alcuni farmaci sono efficaci nel ridurre l'ingrossamento di fegato e milza, in particolare gli inibitori di JAK2. L'idrossiurea talvolta è utile, ma generalmente gli effetti sono modesti. Altra alternativa potrebbe essere l'interferone, ma l'indicazione ad usare o meno questi farmaci non può essere valutata in questa sede.


(20 novembre 2014 - ore 13:51) - Interferone e depressione

Buongiorno,
a mio marito è stata diagnosticata nel 2010 la Policitemia Vera, ma probabilmente ne è affetto dal 2007. Dal 2011 è in cura con Interferone, inizialmente 3 volte a settimana e da circa un anno e mezzo 2 volte. Assume, inoltre, a giorni alterni, la cardioaspirina. L'Interferone gli ha causato una fortissima depressione unita ad aggressività e stati d'ansia e di confusione: tali sintomi scomparirebbero con la sospensione dell'Interferone? Qual è la prognosi per un paziente così giovane? Un cordiale saluto.
(Sabrina)


Risposta

La depressione è un possibile effetto collaterale dell'Interferone, che generalmente migliora con la sospensione del farmaco.


(20 novembre 2014 - ore 1:18) - Incertezze diagnostiche

Buonasera gentili ricercatori.
Un anni fa circa a seguito di approfondimenti clinici e dopo aver effettuato la Bom mi è stata diagnosticata la PV con JAK2 positivo (mutazione 22%). Dopo pochi mesi, ho fatto rivalutare ad altro anamopatologo il mio midollo che ha modificato la diagnosi in TE secondo parametri PVSG o MF in stato prefibrotico secondo criteri WHO. Quindi mi sono ritrovato diagnosticato tutte e tre le malattie mieloproliferative insieme. Pertanto vi chiedo se ancora oggi può essere così difficile inquadrare la malattia e se avere globuli rossi, ematocrito e piastrine alte può secondo voi far pensare più ad una PV che alle altre due malattie.
Volevo chiedervi inoltre, quale terapia consigliate tra il salasso a sacche multiple e la deplezione con eritroaferesi terapeutica. Vi ringrazio anticipatamente e vi auguro buon lavoro.
(Luca)


Risposta

La diagnosi di policitemia vera, trombocitemia essenziale o mielofibrosi non si basa soltanto sull'esame istologico del midollo osseo, ma sono necessari altri parametri tra cui i valori di emoglobina o piastrine, eritropoietina, la mutazione di JAK2, la formula leucocitaria, e caratteristiche cliniche.
Può esistere una difficoltà nell'inquadramento della patologia, ma prima devono essere valutate tutte le diverse caratteristiche.
Non esistono studi che indichino una maggior efficacia del salasso piuttosto che della eritroaferesi o viceversa.


(19 novembre 2014 - ore 10:08) - Remissione della percentuale di JAK2 V617F con Ruxolitinib

Gentili ricercatori,
sfogliando gli Abstract dell'ash 2014 online ho trovato i risultati relativi ad un long term follow up del RUX nella PV ed ET: https://ash.confex.com/ash/2014/webprogram/Paper71398.html collegamento esterno.
I dati a disposizione fanno ben sperare in quanto ci sono apparentemente dei pazienti che nell'arco di 5 anni di assunzione del farmaco sono andati in remissione completa facendo notare una riduzione netta del clone mutato. Cosa che poco fa è stata riscontrata soltanto con l'Interferone. In alcuni casi la percentuale si è addirittura azzerata. Tutto ciò potrebbe essere il preludio di una "operational cure"? Grazie.
(Andrea)


Risposta

L'ottenimento della scomparsa del clone JAK2 mutato con Ruxolitinib è certamente un dato che fa ben sperare, ma ci sono molti aspetti ancora da chiarire. Soprattutto, alcuni pazienti pur avendo una remissione molecolare continuano ad avere delle caratteristiche della malattia, come gli elevati valori di piastrine. Questo fa pensare che eliminare il clone JAK2 mutato non sia sufficiente a eradicare la patologia.


(18 novembre 2014 - ore 23:11) - Indicazione all'uso di Oncocarbide

Buonasera. Mio marito Franco di 53 anni è affetto da Trombocitemia essenziale con JAK2 positivo (diagnosi fatta nel dicembre 2010, in occasione di un IMA con normalizzazione del quadro cardiologico nell'arco di un anno -coronarie indenni-). Le PLT non sono mai andate oltre le 600.000 e sono scese a 300.000 in occasione di un tentativo terapeutico (febbraio/luglio 2013) con Pegasys, interrotto per gravi effetti collaterali. La terapia attuale è Cardioaspirina, Valpression 300, Torvast. L'ematologo, oggi, ci prescrive Oncocarbide perché "rimanere senza terapia col JAK2 positivo, significa un alto rischio di reinfarto". Siamo dubbiosi per una differente serie di motivi. Potremmo avere un vostro parere? Grazie.
(Stefania)


Risposta

L'indicazione ad assumere Oncocarbide non dipende tanto dalla mutazione di JAK2 quanto piuttosto dall'aver avuto una trombosi precedente. Questo è infatti un fattore di rischio nella trombocitemia essenziale per la possibilità di nuove trombosi, che viene ridotto dall'uso di Oncocarbide.


(18 novembre 2014 - ore 21:25) - Diagnosi di malattia mieloproliferativa

Buonasera ricercatori. E' la prima volta che scrivo ma avrei bisogno di vostre indicazioni.
Ho 48 anni, nel 2004 dopo numerosi controlli per piastrine sempre molto alte (900.000) e prurito insopportabile alle gambe e braccia (i sintomi erano presenti già nel 2001), effettuo un prelievo di midollo e nel 2007 la ricerca di JAK2, tra gli altri esami risulta la mutazione MTHFR. Questo il risultato: Biopsia osteo midollare: presenti numerosi spazi con midollo emopoietico a cellularità del 70%. Le linee cellulari sono ben rappresentate e maturanti. Rapporto mielo eritroide 3:1. I megacariociti sono 10 per c.f.i prevalentemente ipermaturi e dispersi in sede interstiziale. La trama reticolare è prevalentemente esile. Con la colorazione di Perss non si identificano siderofagi. Diagnosi malattia mieloproliferativa cronica N.A.S.
Immuno fenotipo CD20 L26 sparsi linfociti B+ CD34 sparsi elementi immaturi +(7-8xCFI) cd 61 10 megacariociti per CFI CD68 numerosi macrofagi+ glicoforina componente eritroide +(40%) mieloperossidasi componente mieloide +(40% maturante) Commento: midollo mielo- eritroide iper cellulato con l'aumento della componente megacariocitaria (10xCFI) la componente mieloide presenta un alterata distribuzione ma maturazione conservata. Quadro compatibile con la diagnosi di processo mieloproliferativa cronico. JAK2 mutato. Inizio terapia con interferone, che dura circa un anno e mezzo. La milza è fortemente ingrossata e molto dolente, e dopo una trombosi alla vena splenica e l'infarto della stessa, mi viene effettuata una splenectomia, (la milza pesava più di un chilo), una serie di problemi post operatori mi tengono sotto osservazione per molto tempo, tra questi una nuova trombosi alla vena porta, probabilmente meccanica da intervento. Inizio terapia con Oncocarbide e coumadin sospeso poi per essere sostituito da cardirene 75. Una volta assestata la situazione la splenectomia ha sortito grandi effetti, il grande prurito iniziale è diminuito fino a diventare sporadico, risolto anche il malessere generale, rimane solo il dolore osseo, che alle volte è insopportabile. A distanza di 10 anni i livelli delle piastrine sono ancora molto alti, tra le 750.000 e oltre il 1.000.000, anemia iporigenerativa e astenia. Continuo la terapia con Oncocarbide a dosi variabili (2/3 die) e cardirene 75.
Nel mese scorso ripeto gli esami di midollo e mutazione genetica JAK2,questo il risultato.
Presenti spazi intertrabecolari con midollo emopoietico a cellularità del 30%. Le linee cellulari sono rappresentate, con aspetti di ritardo maturativo. Rapporto mielo/eritroide: 2/1. I megacariociti sono 0-2 per C.F.I. Presente lieve incremento degli elementi immaturi CD34-positivi (5-8% della cellularità). La trama reticolare è focalmente lievemente addensata. Diagnosi: Midollo emopoietico mielo eritroide con aspetti di ritardo maturativo. Commento: non si evidenziano nella biopsia in esame sicuri aspetti di compatibilità con una neoplasia mieloproliferativa. Immunofenotipo CD071 serie eritroide+ CD20 L26 sparsi elementi linfoidi + CD 3 sparsi linfociti T+ CD34 cellule endoteliali ed elementi immaturi + CD 61 sparsi megacariociti + CD68 sparsi macrofagi Mileoperossidasi: serie mieloide+ Si evidenziano aspetti di disordine topografico maturativo ed incremento degli elementi CD34 positivi. Jack 2 mutato 11%.
Che cosa è successo? Non ho più la malattia? Eppure le piastrine sono sempre un numero elevatissimo, tenuto a freno solo dall'assunzione dell'Oncocarbide. E' stata mal valutata inizialmente? Può un soggetto sano avere la mutazione del JACK2? La percentuale così bassa cosa indica? E se invece la malattia è confermata, mi sapete dire il suo nome?
Vi ringrazio fin d'ora per la pazienza, sono tante domande lo so, ma anche i miei dubbi lo sono. Grazie davvero per la professionalità riscontrata in tutte le risposte che ho letto.
(Maria)


Risposta

Il cambiamento del midollo osseo nella seconda biopsia potrebbe dipendere dall'uso dell'idrossiurea, che potrebbe in parte mascherare le caratteristiche della malattia mieloproliferativa. Tuttavia le presenza di importante piastrinosi associata alla mutazione di JAK2, indipendentemente dalla percentuale, conferma la diagnosi. Più difficile potrebbe essere dare un nome più specifico, anche perché é piuttosto frequente che le malattie mieloproliferative associate a trombosi splancnica (nel suo caso, della vena splenica) abbiano delle caratteristiche non facilmente classificabili.


(18 novembre 2014 - ore 19:37) - Stimolazione midollare con fattori di crescita

Gentili ricercatori, vorrei sapere quali rischi corre il donatore di midollo osseo, se sottoposto a stimolazione con fattori di crescita. Specie a distanza di anni. Grazie infinite.
(Rosa)


Risposta

La procedura di raccolta di cellule staminali da donatore dopo stimolazione con fattori di crescita è sicura. Gli effetti collaterali a breve termine sono principalmente dolori ossei e muscolari simil-influenzali, incremento dei globuli bianchi e riduzione delle piastrine, reversibili dopo l'interruzione del farmaco.
A lungo termine non sono segnalati particolari eventi avversi, anche se i follow up sono relativamente brevi.


(18 novembre 2014 - ore 2:08) - Integratori omeopatici

Buon giorno sono malata di policitemia vera in trattamento con aspirinetta ed idrossiurea, ho, inoltre, 51 anni e sono in menopausa. Non potendo fare la TOS è possibile assumere integratori a base di cimicifuga, salvia e rodiola per alleviare i fastidi del climaterio? Questi preparati interagiscono con la terapia necessaria per il controllo della malattia ematologica? Grazie.
(Isabella)


Risposta

A nostra conoscenza i prodotti omeopatici che riporta non hanno interazioni con aspirinetta e idrossiurea, ma bisogna comunque tenere presente che anche questi possono non essere privi di effetti collaterali. Ad esempio per la cimicifuga sono stati segnalati dall'Agenzia Europea del Farmaco dei casi di epatotossicità. Le consigliamo quindi di consultare il suo medico prima di assumere tali prodotti.


(18 novembre 2014 - ore 00:13) - Fibrosi midollare e Ruxolitinib

Salve. Desidero, ancora una volta, fare una domanda in merito alla terapia del Ruxolitinib nella MF2 post policit. Tenuto conto delle conclusioni illustrate a chiusura del 2013 sui risultati del Ruxolitinib, in particolare: "Dopo quattro anni di trattamento con Ruxolitinib, la fibrosi del midollo osseo è migliorata nel 22% dei pazienti e si è stabilizzato nel 56% dei pazienti affetti da mielofibrosi". Vi chiedo come si può verificare che un paziente possa rientrare in quel "22%" o almeno in "quel 56%"?. Il fatto che assumendo il Ruxolitinib da quasi un anno l'emocromo sia entro i valori, che l'allele del JACK2 sia sceso dal 78% al 52% (in nove mesi) e che il malato continui a non avere i sintomi della MF può far sperare... Inoltre se dopo 11 mesi il paziente non accusa effetti collaterali al farmaco è possibile che possa continuarlo ad assumerlo per anni?
Grazie sempre di esserci!
(Ernesto)


Risposta

Per valutare l'effetto del farmaco sulla fibrosi del midollo l'unico strumento è la biopsia osteomidollare. Il fatto che l'emocromo si mantenga stabile e che non ci siano sintomi può far pensare ad una stabilità del quadro clinico certamente positiva, ma non possiamo trarre da questo indicazioni su come sia il grado di fibrosi. Infine, il fatto che non si siano verificati effetti collaterali depone a favore della continuazione della terapia, anche se ovviamente la situazione andrà rivalutata via via nel tempo.


(17 novembre 2014 - ore 18:27) - Riduzione del numero di salassi

Da sei anni sono affetto da policitemia vera, ben controllata da salassi periodici (45-60 giorni). Da oltre un anno niente più salassi perché il valore importante di riferimento (HTC) non supera i 43. Le piastrine sono da sempre basse intorno a 50.000. Chiedo: l'interruzione dei salassi è positivo o negativo? Vi sono pareri discordi. Grazie per la risposta.
(Pasquale)


Risposta

La riduzione dei salassi può dipendere dall'instaurarsi di una carenza di ferro oppure da una tendenza del midollo a virare verso la mielofibrosi. Solo nel secondo caso ha una implicazione prognostica sfavorevole. Quello che è anomalo per una policitemia vera sono i valori di piastrine bassi.


(17 novembre 2014 - ore 13:52) - Aumento dell'LDH

Ho il valore LDH alto e ho la policitemia vera. Significa necessariamente che sto evolvendo in MF? Oppure che significato devo dare a questo valore? E' vero che può indicare anche la compresenza di altri tumori? Che indagini diagnostiche mi consigliate di fare?
(G)


Risposta

L'LDH può essere elevato nella policitemia vera, così come in altre patologie in cui ci sia un alto ritmo di crescita e distruzione cellulare. Se sia necessario fare ulteriori indagini dipende dal suo quadro clinico e dal valore stesso dell'LDH.


(16 novembre 2014 - ore 15:37) - Cataratta

Affetto da MF da circa 5 anni, dovrò sottopormi a rimozione di cataratta. Posso andare incontro a particolari problemi inerenti alla mia patologia?
Grazie sempre per la vostra puntuale, scientifica ed esaustiva consulenza.
(Gilan)


Risposta

Per un intervento di cataratta le possibili complicanze conseguenti alla mielofibrosi sono poche, a meno che non sia presente una piastrinopenia che possa aumentare il rischio emorragico.


(16 novembre 2014 - ore 15:23) - Dimagrimento

Ho la pv da 3 anni e sto dimagrendo a vista d'occhio. E' un effetto della malattia?
(Biagio)


Risposta

Il dimagrimento può essere un sintomo della policitemia vera, ma non è specifico. Le consigliamo di rivolgersi al suo medico.


(16 novembre 2014 - ore 11:46) - Ruxolitinib o trapianto

Gentili ricercatori, buongiorno.
Sono affetta da mielofibrosi idiopatica da cinque anni. Da un anno assumo Ruxolitinib con notevoli benefici sulla milza. Purtroppo però l'emoglobina è sempre molto bassa tanto che faccio eprex e trasfusioni.
Ho 44 anni, mi chiedo a questo punto se, avendo comunque una mielofibrosi al secondo stadio e avendo mia sorella compatibile, non si debba cominciare a pensare concretamente al trapianto. Il mio ematologo sembra volermi far attendere ancora un po' ulteriori risvolti positivi di Ruxolitinib. Alla luce di quanto detto potreste darmi un vostro oggettivo parere. Grazie infinite.
(Rosa)


Risposta

La riduzione dell'emoglobina dovuta a Ruxolitinib generalmente compare nei primi mesi di trattamento, ma dopo circa 6 mesi i valori tendono a tornare come prima di iniziare la terapia, o poco più bassi. Talvolta questo tempo può essere prolungato, ma dopo un anno di terapia è verosimile aspettarsi che la sua emoglobina si manterrà più o meno stabile sui valori attuali. Premettendo che l'indicazione al trapianto è per la mielofibrosi in classe di rischio intermedio 2 o alto, e non fa riferimento al grado 2 di fibrosi nel midollo, la sua giovane età e la disponibilità di un donatore rende il trapianto una opzione da tenere in considerazione. Recenti dati suggeriscono inoltre che la terapia con Ruxolitinib fatta prima del trapianto porti un vantaggio soprattutto legato al fatto di arrivare a questa procedura con un splenomegalia e dei sintomi meno marcati.


(16 novembre 2014 - ore 10:24) - Esami per valutare evoluzione della policitemia vera

Buongiorno dottori,
ho 64 anni e sono affetto da PV. Attualmente assumo cardioaspirina e, quando occorre, effettuo il salasso terapeutico. Da un'ultima ecografia la milza ha una dimensione di 17 centimetri. Non ho particolari sintomi se non la tendenza alle sudorazioni notturne. Per quanto sopra volevo chiedervi quali sono i parametri per cui sono necessarie indagini cliniche preventive e approfondite circa l'eventuale sviluppo della PV. Ovviamente effettuo delle periodiche (quasi annuali) visite dall' ematologo che, nella fase attuale, è in una posizione attendista. Personalmente sarei più tranquillo se vi fosse, per quanto possibile, una impostazione preventiva.
In attesa di una Vostra gradita risposta saluti.
(Riki)


Risposta

Purtroppo non esistono azioni preventive per evitare una eventuale trasformazione della policitemia vera in mielofibrosi. L'unico modo per accertare se vi sia evoluzione è effettuare una biopsia osteomidollare, ma il fatto che continui ad avere necessità di effettuare salassi fa pensare ad una malattia ancora nella fase policitemica. In questo caso, fare la biopsia del midollo non modificherebbe l'approccio terapeutico.


(15 novembre 2014 - ore 15:09) - Reflusso gastroesofageo

Quale terapia mirata come avete detto voi dovrei fare per il reflusso gastroesofageo prima di cambiare la ardioaspirina o l'Oncocarbide?


Risposta

La terapia del reflusso gastroesofageo consiste nell'utilizzo di uno o più farmaci come inibitori di pompa protonica o antagonisti del recettore H2 o antiacidi. Teniamo a sottolineare che queste sono le possibilità terapeutiche generiche per il reflusso gastroesofageo, ma non per il suo caso specifico per cui non possiamo in questa sede dare alcun tipo di suggerimento, non potendo valutare il caso clinico adeguatamente.


(14 novembre 2014 - ore 20:16) - Terapia prolungata con Zyloric

Assumo Zyrolic da molti anni a cosa posso andare incontro?
(Antimo)


Risposta

A nostra conoscenza non sono segnalati effetti collaterali correlati alla durata della terapia con Zyloric (allopurinolo).


(14 novembre 2014 - ore 9:11) - Malattie mieloproliferative e mieloma multiplo

Le neoplasie mieloproliferative croniche oltre a leucemie possono trasformarsi anche in mieloma multiplo o sarebbe una malattia completamente nuova? Grazie tante.
(Donato)


Risposta

Esistono rari casi di concomitanza di una neoplasia mieloproliferativa con un mieloma multiplo, ma non si tratta di evoluzione quanto piuttosto della coesistenza di due patologie diverse.


(13 novembre 2014 - ore 23:57) - Interferenze farmacologiche

Salve,
sono affetta da mielofibrosi in fase prefibrotica, da circa un anno sto cercando di avere un bambino e dopo alcuni accertamenti ginecologici sono risultata positiva all'ureaplasma urealyticum, la terapia consigliata è il Bassado (Doxiciclina) 100 mg, 1 ogni 12 ore per 14 giorni sempre a stomaco pieno, gastroprotettore e fermenti lattici. Mi chiedo: l'assunzione di questi farmaci interagisce negativamente con l'assunzione della Cardioaspirina? Dovrei sospendere o modificare la terapia anticoagulante? Grazie.
(Rosalba)


Risposta

Gli antibiotici come la Doxiciclina e i gastroprotettori non interferiscono con l'aspirina.


(13 novembre 2014 - ore 9:17) - Bersagli dell'interferone

Vorrei sapere se l'interferone va ad incidere su qualche parte dell'addome o di qualche altra parte del nostro corpo.
(Pia)


Risposta

L'interferone agisce in particolare sulle cellule del midollo osseo, quindi sui precursori delle cellule del sangue e su alcuni tipi di globuli bianchi coinvolti nella regolazione del sistema immunitario


(12 novembre 2014 - ore 17:03) - Policitemia vera e amianto

Buonasera, ho la policitemia da 15 anni. La mia domanda è: può il contatto con l'amianto aver innescato questa patologia?
(Tony)


Risposta

Non ci sono studi che abbiano dimostrato una correlazione dell'insorgenza della policitemia vera con tossici o inquinanti ambientali specifici. L'amianto è un fattore di rischio noto per altri tipi di neoplasie, ma non abbiamo dati per quanto riguarda la policitemia vera.


(12 novembre 2014 - ore 15:53) - Effetti collaterali dell'idrossiurea

Buona sera gentili ricercatori, avrei bisogno di sapere se l'Oncocarbide ha come effetto collaterale l'aumento del peso! Inoltre detta terapia influisce con la funzionalità tiroidea? Oltre ad essere affetta di policitemia vera sono ipotiroidea in trattamento ormonale sostitutivo. Grazie per la risposta!
(Isabella)


Risposta

L'aumento di peso non è un effetto collaterale noto dell'idrossiurea, che generalmente non interferisce neanche con la funzionalità tiroidea. L'aumento di peso può invece essere correlato all'ipotiroidismo.


(12 novembre 2014 - ore 15:29) - Trombocitemia essenziale e mielofibrosi prefibrotica

Buongiorno,
facendo riferimento alla vs risposta del 10/11 (mielofibrosi prefibrotica o precoce e inserimento nei trial) sorge una domanda: non capisco il motivo per cui inserire nei trial pazienti con questa patologia può significare avere dei risultati falsati. Se questi malati fossero stati ben diagnosticati, potrebbero far parte di un gruppo a sé stante, così come gruppi diversi sono i PV e i TE. Anzi, in verità mi sorge invece un dubbio proprio relativamente alle difficoltà prognostiche della MF prefibrotica: in un trial per TE, non c'è quindi certezza che non ci siano anche MF prefibrotici diagnosticati erroneamente come TE? Non sono quindi più falsati questi risultati di quelli che si avrebbero facendo partecipare ai trial tutte e tre le patologie (PV, TE e MF prefibrotica) differenziandole in gruppi? Forse, addirittura, i risultati di un trial comune che evidenzierebbe come alcuni dei malati di TE fossero troppo simili ai MF prefibrotici, non potrebbero portare al sospetto che in verità non siano TE, ma MF prefibrotici e quindi ad una revisione della loro diagnosi?
(Donatella)


Risposta

Per avere dei dati di efficacia corretti la diagnosi di trombocitemia essenziale o mielofibrosi prefibrotica deve necessariamente essere fatta correttamente a priori, prima di entrare nel trial. Generalmente i trial clinici vengono effettuati in centri selezionati che abbiano particolare esperienza nella diagnosi e gestione di queste patologie proprio per limitare al massimo possibili errori diagnostici.
Utilizzare la risposta ad un farmaco sperimentale per confermare o meno la diagnosi di trombocitemia essenziale o mielofibrosi prefibrotica, oltre ad essere scientificamente scorretto, non sarebbe certo vantaggioso per il paziente stesso.


(12 novembre 2014 - ore 14:56) - Trascritto di fusione FIP1L1 - PDGFRA

Buongiorno,
come detto in un precedente messaggio mio padre di 59 anni è affetto da mielofibrosi idiopatica. Gli hanno fatto fare un esame per verificare che la malattia non si sia evoluta in leucemia. Analisi: trascritto di fusione FIP1L1 - PDGFRA e nel risultato risulta assente trascritto di fusione FIP1L1 - PDGFRA. Volevamo sapere cosa significa? Grazie.
(Veronica)


Risposta

Il trascritto di fusione FIP1L1/PDGFRa è una alterazione del cromosoma 4 che si trova in parte delle sindromi ipereosinofile. Probabilmente è stato richiesto dall'ematologo perché suo padre presentava un aumento del valore dei granulociti eosinofili nel sangue, ma il fatto che sia assente significa che l'alterazione del cromosoma non c'è.


(12 novembre 2014 - ore 13:28) - Riduzione dell'ematocrito nella policitemia vera

Ho una policitemia vera da oltre 5 anni e ho sempre avuto valori di ematocrito intorno a 45 con trattamento di vercite con 14 compresse settimanali e un paio di salassi annui.
Da tre mesi ho iniziato una dieta vegetariana al 100%, e i miei valori sono precipitati a 40 con riduzione a 12 compresse settimanali. Il valore delle piastrine è costantemente intorno a 235. Mi sembra un ottimo risultato o ci sono dei risvolti dati dal procedere della malattia?
(Cesare)


Risposta

Una riduzione dell'ematocrito può essere causata da una carenza di ferro, che si può instaurare per il cambio di dieta ma anche da possibili perdite occulte di sangue. Non possiamo però dire soltanto sulla base del valore di ematocrito e piastrine se possa dipendere anche da una evoluzione della malattia.


(12 novembre 2014 - ore 10:59) - Reflusso gastroesofageo

Ho policitemia vera, assumo cardioaspirina e lucen ed idrossiurea, ho come un sintomo strano giù alla gola, i medici sospettano un reflusso gastroesofageo, mi chiedevo se questi farmaci lo avessero provocato, e se si, posso cambiarli? Con quali farmaci? La cardioaspirina con quale farmaco mi consigliate? La ticlodipina sembra un po' rischiosa, cosa devo fare?


Risposta

Il reflusso gastoesofageo può essere favorito dall'aspirina e dall'idrossiurea, ma entrambe sono terapie importanti nella policitemia vera. Prima di cambiarle sarebbe consigliabile essere certi della diagnosi e in questo caso provare prima con una terapia mirata del reflusso, per cui il farmaco che sta attualmente assumendo potrebbe non essere sufficiente.


(10 novembre 2014 - ore 20:41) - Percentuale della mutazione di JAK2

A cosa serve sapere la percentuale del JAK2? Cosa significa?
(Vittorio)


Risposta

La percentuale del JAK2 si può dire che indica quante cellule del sangue hanno la mutazione. Variazioni nel tempo di questa percentuale può dare indicazioni su eventuali cambiamenti della malattia, o risposta ad una terapia in corso.


(10 novembre 2014 - ore 16:42) - Farmaci sperimentali per la trombocitemia essenziale

Buongiorno, sono un malato di trombocitemia essenziale splenectomizzato, volevo sapere se tutti questi farmaci di cui leggo il nome nelle vostre discussioni come Ruxolitinib, Pacritinib, Imetelstat, PRM 151 etc. sono indicati solo per la pv e la mielofibrosi o potrebbero risultare utili anche per la TE, inoltre ho letto su internet che la vita media di un paziente malato da suddetta patologia è di 20 anni, visto che dalla mia diagnosi sono passati 25 anni ed adesso ne ho 40, posso sperare di diventare vecchio o mi resta ancora qualche anno da vivere.
(Vittorio)


Risposta

Attualmente l'unico farmaco in sperimentazione in Italia per la trombocitemia essenziale è l'interferone pegilato. Anche Ruxolitinib è utilizzato in un gruppo di pazienti all'interno di un trial clinico il cui arruolamento è però chiuso al momento. Teoricamente anche i farmaci utilizzati per la mielofibrosi e policitemia vera potrebbero avere una utilità nella trombocitemia essenziale, ma essendo il decorso clinico di questa patologia generalmente benigno il rapporto rischio/beneficio è dubbio.


(10 novembre 2014 - ore 14:33) - Mielofibrosi prefibrotica

Gentili,
le sempre più frequenti diagnosi di MF prefibrotica e di MF precoce che, tuttavia, si presentano in maniera analoga alla PV e alla TE nella fase cellulare, potrebbe far sorgere un problema relativo all'esclusione dai trials? Sorgere alcuni problemi che vorremmo sottoporre alla vostra attenzione. I pazienti con diagnosi di MF precoce possono essere esclusi da quelli riservati a pazienti con PV e TE (tipico esempio l'accesso ai trials sull'interferone) pur a parità di condizioni cliniche ed ematologiche? Questo non rischia di creare arruolamenti con criteri diversi ed una conseguente emigrazione tra un centro ematologico e l'altro, considerato che molti pazienti hanno ancora diagnosi doppie a seguito di revisione dei vetrini? Perché nelle giornate d'informazione dedicate ai pazienti non si inserisce una sezione dedicata a questi tipi di mielofibrosi, accanto alle "classiche" PV,TE e MF? Grazie.
(Micro)


Risposta

La diagnosi di mielofibrosi prefibrotica è ancora difficile soprattutto in centri in cui il servizio di anatomia patologica non abbia una esperienza specifica o non sia sensibilizzato a questa problematica tutto sommato abbastanza recente. A livello di terapia e gestione clinica convenzionale quella delle forme prefibrotiche non differisce dalla trombocitemia essenziale. Diverso è il discorso delle terapie sperimentali, per le quali la mielofibrosi prefibrotica deve essere considerata come mielofibrosi e non come trombocitemia essenziale. Questo non per una volontà di escludere dai trial i pazienti con diagnosi di mielofibrosi prefibrotica, ma per trattare ogni patologia con la terapia a lei più consona. Vedendo la problematica dal punto di vista del ricercatore, arruolare ad esempio nel trial dell'interferone pazienti sia con trombocitemia essenziale che con mielofibrosi prefibrotica potrebbe portare ad avere dei dati di efficacia falsati, con conseguenze sull'utilizzo stesso del farmaco per i pazienti futuri. Allo stato attuale non esistono studi specificatamente rivolti a questa categoria proprio per le difficoltà diagnostiche. Lo sforzo dovrebbe essere quindi quello di diffondere al meglio la conoscenza di queste forme di malattia mieloproliferativa meno nota per cercare di ridurre il rischio di diagnosi non corrette. L'idea di prevedere un capitolo dedicato alla mielofibrosi prefibrotica nelle giornate d'informazione dedicate ai pazienti è certamente un buon suggerimento.


(10 novembre 2014 - ore 14:19) - Cariotipo e mutazioni

Vorrei sapere se per l'esame del cariotipo e delle altre varie mutazioni genetiche che sembra possono concorrere con il JAK2 o essere alternative occorre ricorrere alla BOM. In quali centri si praticano? E, infine, considerata la rilevanza che, a giudicare dai tanti studi in corso, sembrano avere tanto nella diagnosi differenziali delle MPN quanto nell'evoluzione in LA, perché non vengono effettuate di routine? Molte grazie.
(Lidia)


Risposta

L'esame del cariotipo dovrebbe essere fatto sul prelievo di sangue midollare, in quanto generalmente da sangue periferico non si ottengono cellule valutabili. Le altre mutazioni genetiche possono essere fatte invece su sangue periferico. Le mutazioni di MPL e CALR hanno un significato diagnostico, mentre quelle di EZH2, ASXL1, IDH1, IDH2 e SRSF2 hanno principalmente un significato prognostico e non vengono eseguite in tutti i centri ma soltanto in alcuni di riferimento.


(10 novembre 2014 - ore 11:02) - Terapia genica

Buongiorno, http://mpnforum.com/cascade/ collegamento esterno. Cosa ne dite? Grazie anticipatamente.
(Davide)


Risposta

Esistono vari studi sul sistema CRISPR-Cas9, che si è dimostrato essere un meccanismo potenzialmente utilizzabile, almeno nei modelli in vitro (cellule) e in vivo (animali), per "colpire" delle specifiche regioni del DNA che si vogliano modificare. E' sicuramente un campo di studio di grande interesse e potenzialità, inclusa la terapia genica, cioè la sostituzione di un difetto genetico. Merita sottolineare però che sono necessari molti altri studi per poter applicare in sicurezza un simile approccio all'uomo. Inoltre, per quanto riguarda il potenziale utilizzo nelle malattie mieloproliferative, le difficoltà sarebbero ulteriori. Nello studio citato nell'articolo infatti viene utilizzato come modello una patologia genetica ereditaria, che come tale comporta che la persona malata nasca con quella mutazione genetica in tutte le cellule del suo organismo. Il fatto che si manifesti con una alterazione della funzione epatica dipende dal fatto che è il fegato ad "utilizzare" maggiormente quel gene, che però è alterato anche in altri tessuti. Nelle malattie mieloproliferative croniche, che sono malattie acquisite e non ereditarie, la mutazione di JAK2 (così come MPL o CALR) è invece presente soltanto nelle cellule del midollo osseo e del sangue, ma quelle degli altri tessuti hanno un gene JAK2 perfettamente normale. Volendo correggere il JAK2 mutato dovremmo quindi selezionare non soltanto il gene da correggere, ma anche in quali cellule farlo. Non poniamo limiti alla scienza, ma sicuramente la strada da percorrere è ancora lunga.


(9 novembre 2014 - ore 12:35) - Splenectomia e farmaci

Quali farmaci non assumere avendo subito una splenectomia?
(Teresa)


Risposta

La splenectomia di per sé non pone controindicazioni all'uso di alcun farmaco, ma andrebbe valutato il motivo per cui l'ha fatta e se ci siano state eventuali complicanze.


(8 novembre 2014 - ore 21:06) - Prevalenza della policitemia vera in Italia

Quanta gente hanno in Italia Policitemia Vera?
(Antonino)


Risposta

A nostra conoscenza non esistono dati su quante persone siano affette da policitemia vera in Italia.


(8 novembre 2014 - ore 21:04) - Informazioni sulla policitemia vera

Cerco risposte sopra policitemia vera JAK2
(Antonino)


Risposta

Al seguente link può scaricare un libretto informativo sulla policitemia vera: http://www.progettoagimm.it/Varie/Libretto_Policitemia.pdf


(8 novembre 2014 - ore 11:00) - Piastrine basse e sangue occulto

Ho piastrine basse e sangue occulto nelle feci, che vuol dire?
(Ferdinando)


Risposta

Non è possibile trarre una conclusione in questa sede. Le piastrine basse possono favorire dei sanguinamenti intestinali che si evidenziano con la positività del sangue occulto nelle feci, ma per determinare la causa di queste problematiche deve rivolgersi al suo medico.


(8 novembre 2014 - ore 00:01) - Splenomegalia nel bambino

Salve ho un bimbo di 11 anni sempre stato bene. Facevo le visita dal pediatra di routine ed è sempre stato bene. Lo porto al pronto soccorso gli fanno la visita genetale e li gli trovano una milza ingrossata. Dopo 2 mesi in ospedale ci dicono che si tratta di una splenomegalia. Guarirà da questa malattia. Grazie per la risposta.
(Rosaria)


Risposta

La splenomegalia può dipendere da molte cause, e la possibilità di guarigione dipende proprio dal tipo di problema che ha determinato la splenomegalia, per cui non possiamo dare una risposta alla sua domanda


(7 novembre 2014 - ore 10:51) - Classi di rischio nella policitemia vera

Gentili ricercatori,
la suddivisione nella PV in rischio basso, medio e alto riguarda soltanto gli eventi trombotici o è anche relativo alla capacità evolutiva della malattia?
Mi interessa sapere se la malattia a rischio basso deve necessariamente passare ad alto rischio prima di evolvere in MF-post policitemica oppure può progredire direttamente anche una PV "low risk"?
(Andrea)


Risposta

Le classi di rischio della policitemia vera si riferiscono soltanto a quello trombotico e non all'evoluzione in mielofibrosi, che può quindi teoricamente avvenire anche in un paziente a basso rischio trombotico.


(6 novembre 2014 - ore 16:15) - LDH nella policitemia vera

Quale dovrebbe essere all'incirca il valore della LDH nella policitemia vera in fase iniziale? Mi hanno prescritto questa analisi e sono molto in ansia. Ho la policitemia da 2 anni..., faccio salassi ogni 2 mesi e non ho mai fatto l'agospirato midollare.
(Giuly)


Risposta

L'LDH è un parametro utile soprattutto per monitorizzare nel tempo una policitemia vera, andando a vedere se si mantiene stabile o tende ad aumentare. Nelle fasi iniziali può anche essere nella norma, o leggermente più alto del valore di riferimento, ma non esiste un valore preciso per la policitemia. Quello che più conta sono le eventuali modifiche nel tempo.


(6 novembre 2014 - ore 14:51) - Indicazione alla terapia con JAK2 inibitori

Buongiorno. Mio marito, anni 72, ha una mielofibrosi in cura con Oncocarbide 2cp die (ciclica 13 gg si e 10 no), e cardioaspirina dal 2009. Finora ha mantenuto le piastrine più o meno intorno a 800000-1000000, con HGB entro i 15 max e leucociti entro i 15.000. La splenomegalia è contenuta, in 5 anni la milza è arrivata a 14 cm. Da circa 6 mesi Ldh è in crescita, e lui ha singhiozzo postprandiale e affanno da lieve versamento pericardico. L'ematologo, nonostante abbia la mutazione JAK2 positiva, non vuole sottoporlo alle nuove terapie con inibitori selettivi, perché dice non prive di effetti collaterali pesanti... Che fare? Grazie.
(Maristella)


Risposta

La presenza di splenomegalia sintomatica è una indicazione ai nuovi inibitori di JAK2. E' anche vero che questi farmaci non sono privi di effetti collaterali, per cui la valutazione dell'indicazione a questa terapia richiede una attenta valutazione che non è possibile fare in questa sede. La presenza di un versamento pericardico meriterebbe in ogni caso degli approfondimenti diagnostici prima di iniziare una terapia di questo genere.


(6 novembre 2014 - ore 14:01) - Pacritinib per la mielofibrosi

Salve, ho letto che negli USA è in corso sperimentazione di Pacritinib per pazienti con MF. A che punto è e quali sono i risultati ad oggi, comparati con Ruxolitinib? In Italia è in corso qualcosa di analogo, o si prevede che inizi? Grazie mille.
(Marco)


Risposta

I trial clinici di fase 3 con Pacritinib sono in corso sia negli USA che in Europa, ma i risultati non sono ancora disponibili. Quello che è emerso dagli studi di fase 2 è una possibile minore tossicità su emoglobina e piastrine rispetto a Ruxolitinib a parità di efficacia sulla riduzione delle dimensioni della milza, ma questi dati necessitano di conferma dagli studi in corso. Un trial di fase 3 che confronta Pacritinib con la migliore terapia convenzionale in pazienti con mielofibrosi è in corso anche in Italia, ma l'arruolamento è già concluso per cui non è possibile arruolare ulteriori pazienti.


(6 novembre 2014 - ore 10:54) - Mutazioni associate ad evoluzione leucemica

Buongiorno,
mi riferisco alla vs. risposta del 5.11.14 (evoluzione in MF o LAM): quali sono le mutazioni associate ad un maggior rischio di evoluzione in leucemia? Grazie tante.
(Giada)


Risposta

Le mutazioni finora identificate come associate ad un maggior rischio di evoluzione della mielofibrosi in leucemia acuta sono a carico dei geni EZH2, ASXL1, IDH1, IDH2 e SRSF2.


(6 novembre 2014 - ore 00:54) - Dolore in policitemia vera

Buona sera gentili ricercatori, sono affetta da policitemia vera in trattamento con aspirinetta salassi ed Oncocarbide. Da qualche giorno ho dei forti dolori al polpaccio e faccio fatica a camminare. Potrebbe trattarsi di trombosi? Grazie infinite!
(Isabella)


Risposta

Non possiamo dare giudizi clinici in questa sede, ma da quanto lei descrive potrebbe trattarsi anche di un problema di alterazione delle circolazione del sangue, eventualmente dovuto a trombosi (tromboflebite). Per questo le suggeriamo di rivolgersi al medico di riferimento.


(5 novembre 2014 - ore 22:39) - INF e evoluzione in MF o LAM

Buonasera,
alla luce di quanto risposto al quesito sulle cause di evoluzione in mielofibrosi e Leucemia, è corretto affermare che fra i farmaci attualmente disponibili, l'interferone è l'unico che potrebbe determinare una certa stabilizzazione e quindi evitare ulteriori mutazioni genetiche? In sostanza, mi chiedo come si potrebbero evitare queste ulteriori mutazioni genetiche? Grazie della vs risposta.
(Donatella)


Risposta

Purtroppo allo stato attuale non conosciamo farmaci in grado di prevenire l'acquisizione di ulteriori mutazioni genetiche. L'interferone si è dimostrato capace di ridurre il clone con la mutazione di JAK2, ma non i cloni con altre mutazioni come quella di TET2. Un recente studio indica inoltre che l'interferone è meno efficace nel ridurre la quantità di cellule JAK2 mutate se il paziente ha anche altre mutazioni. Ulteriori studi sono tuttavia necessari, anche considerando che per dimostrare che un farmaco è in grado di prevenire l'acquisizione di nuove mutazioni in pazienti con una lunga sopravvivenza come nella policitemia vera e trombocitemia essenziale sono necessari lunghi periodi di trattamento e di follow-up.


(5 novembre 2014 - ore 17:35) - Evoluzione in MF o LAM

Buongiorno,
quali sono le cause per cui alcune policitemie, trombocitemie o mielofibrosi prefibrotiche evolvono in mielofibrosi o Leucemia Mieloide Acute e altre invece no?
(Donatella)


Risposta

Verosimilmente dipende dall'acquisizione di ulteriori mutazioni genetiche che si sommano ad esempio a quella del JAK2 presente fin dall'esordio della malattia. Ad oggi tuttavia non si conoscono mutazioni che siano la causa della evoluzione in mielofibrosi o leucemia acuta, ma soltanto mutazioni che sono associate ad un maggior rischio di evoluzione in leucemia.


(5 novembre 2014 - ore 11:43) - Ematocrito alto

Volevo chiedere, avendo un ematocrito intorno a 52 con emoglobina pari o superiore ai 18 cosa poter fare per diminuirli e se si hanno benefici facendo palestra o corsa. Nel ringraziarvi in attesa di una vostra risposta porgo distinti saluti.
(Maurizio)


Risposta

Mantenere una buona idratazione favorisce l'abbassamento dei valori di ematocrito ed emoglobina. L'attività fisica come palestra o corsa non riducono l'ematocrito, ma sono utili per tenere basso il rischio cardiovascolare, così come l'astensione dal fumo. Considerando i valori di emoglobina superiori a 18 potrebbe essere indicata una visita ematologica.


(5 novembre 2014 - ore 10:51) - Fast Track Designation per PRM 151

Buongiorno. Torno a disturbarvi per avere ulteriori notizie sulla "ricerca" che sembra avere una certa accelerazione. Il 3 novenmbre la FDA ha concesso al PRM 151 la Fast Track Designation. Questo vuol dire che è possibile un allargamento in Europa (Italia) per l'utilizzo del farmaco in cure sperimentali? Grazie sempre.
(Ernesto)


Risposta

La Fast Track Designation consente di proseguire rapidamente con le fasi di sviluppo del farmaco, che può teoricamente ma non necessariamente comprendere anche l'estensione ad altri paesi.


(3 novembre 2014 - ore 20:46) - Ringraziamenti

Esimi ricercatori, Grazie!
(Luca)


(3 novembre 2014 - ore 16:29) - Sperimentazione di fase 2

Salve, ho letto che: Geron Corporation (Nasdaq: GERN) ha annunciato oggi che la US Food and Drug Administration (FDA) ha rimosso la piena presa clinico sul nuovo farmaco sperimentale (IND) domanda di Geron per Imetelstat. Inoltre, la FDA ha dichiarato che proposto piano di sviluppo clinico della Geron per Imetelstat che si concentra sulle neoplasie mieloidi ad alto rischio, come la mielofibrosi (MF), è accettabile " e che uno studio clinico multicentrico di fase 2 in MF si prevede di iniziare nel primo semestre del 2015."
Vi chiedo cosa significa studio multicentrico di fase 2, vuol dire che il farmaco verrà sperimentato ad un maggior numero di pazienti, quindi che si avvicina il tempo per la sperimentazione in Europa? Grazie sempre.
(Ernesto)


Risposta

Uno studio di fase 2 estende la sperimentazione di un farmaco ad un gruppo di pazienti più esteso, anche se si parla in genere di numeri non molto grandi. Prevede l'utilizzo del farmaco in studio in tutti i pazienti arruolati, senza un gruppo di controllo che assuma la terapia standard o il placebo. Multicentrico significa che saranno coinvolti più centri clinici, ma non sappiamo attualmente se verrà esteso in questa fase anche all'Europa.


(1 novembre 2014 - ore 13:57) - Ascite e policitemia

Esimi ricercatori, ho 36 anni ed ho avuto un'ascite ed una splenomegalia. L'ascite è stata risolta con TIPS, la spenomegalia sta rientrando. Prima del trattamento risolutivo dell'ascite e durante le diverse fasi ascitiche i valori del sangue eseguiti prima delle paracentesi evacuative davano per l'ematocrito valore massimo del 53%, per l'emoglobina valore massimo del 18,7 e per i globuli rossi valore massimo di 6,8 milioni/mm3. Tali valori rientravano nella norma ed in particolare l'ematocrito risultava leggermente superiore al 45%, anche in considerazione dell'uso dei diuretici.
In questa fase, prima della TIPS, mi è stata diagnosticata la PV (senza indicare nella diagnosi la percentuale degli eritrociti con la mutazione Jak2) ed inoltre nella biopsia ossea a cui sono stato sottoposto subito dopo, mi è stata refertata "una situazione compatibile con Policitemia in fase pre-policitemica".
Pertanto, vi chiedo esimi ricercatori:
- I valori alti riscontrati con l'emocromo (ematocrito, ecc.) durante le fasi ascitiche, che rientravano dopo le paracentesi e sono definitivamente rientrati dopo l'apposizione del TIPS, potevano essere stati causati solo dallo sversamento ascitico?
- La PV, considerate le condizioni patologiche durante le quali è stata diagnosticata, dovrebbe, a vostro parere, essere verificata?
Grazie, non solo per quanto mi direte, ma soprattutto per l'eccellentissimo lavoro di studio e di ricerca che voi fate per dare a chi soffre la possibilità di vedere in voi un faro presso cui dirigersi in caso di bisogno.
(Luca)


Risposta

L'ascite di per sé non provoca un aumento dell'ematocrito, cosa che può invece avvenire in corso di terapia diuretica a dosaggi elevati. In alcune condizioni particolari, come ad esempio la trombosi delle vene addominali (che potrebbe determinare ascite) si può trovare associata una malattia mieloproliferativa in fase iniziale.
Anche quando si tratta di policitemia vera molto spesso il paziente ha in questi casi valori di emoglobina inferiori al limite posto dai criteri diagnostici, ma la diagnosi è possibile sulla base degli altri criteri, come la mutazione di JAK2, i bassi valori di eritropoietina, le caratteristiche della biopsia osteomidollare ed eventualmente la ricerca delle colonie eritroidi spontanee. Nel suo caso dovrebbero essere valutati questi altri criteri, ed in particolare la mutazione JAK2 V617F che si trova in circa il 97% dei casi.


(1 novembre 2014 - ore 13:43) - Sperimentazione di Ruxolitinib in Piemonte

Potete indicare anche in Piemonte i centri per la sperimentazione del Ruxolitinib? Grazie infinite.
(G)


Risposta

Dipende dalla patologia del paziente, nel senso che attualmente Ruxolitinib è in sperimentazione sia per la mielofibrosi che per la policitemia vera, e non tutti i centri sono stati attivati per tutte le sperimentazioni.
Per quanto di nostra conoscenza, i centri piemontesi coinvolti in sperimentazioni sono a Torino e Novara.


(1 novembre 2014 - ore 12:36) - Prescrizione di Ruxolitinib

Buongiorno gentili medici,
in un messaggio precedente si legge che il Ruxolitinib sarebbe stato in commercio dalla fine di ottobre: è già così? La somministrazione sarà solo ospedaliera? Grazie in anticipo per le cortesi risposte.
(Barbara)


Risposta

Ruxolitinib è entrato in commercio a fine ottobre per pazienti con mielofibrosi con splenomegalia e sintomi e classe di rischio intermedio-2 o alta. La prescrizione può essere fatta soltanto da un medico specialista, e il farmaco verrà distribuito dalle farmacie ospedaliere.


(31 ottobre 2014 - ore 19:31) - Analisi del sangue

Salve, ho 51 anni ho fatto analisi del sangue, con gobuli rossi 5.080 ul - gobuli biachi 10.360 ul - trichiceridi 350 mg/di -tratiminema 0,96 mg/di. Cosa rischio? Grazie.
(Nicol)


Risposta

Non si possono trarre conclusioni da valori estrapolati da un contesto clinico, le consigliamo di far valutare le analisi al suo medico.


(31 ottobre 2014 - ore 14:11) - Splenectomia nella mielofibrosi

Buongiorno,
ho 62anni, 15 anni con PV e a oggi 15 anni affetto da mielobibrosi. Bianchi 15/ emogobina 12,5/ Rossi 4,5 piastrine 15000/ ematocrito 42/ milza 28 cm. Attualmente assuno Soldesan 10 gocce al giorno, Oncocarbide due/tre a giorni alterni (ho problemi con la cute... occhi, mani, genitali). Se non posso prendere il Ruxolitinib, avrei benefici togliendo la milza. Vi ringrazio molto per il vostro lavoro.
(Pierantonio)


Risposta

La splenectomia nei pazienti con mielofibrosi è indicata in presenza di milze sintomatiche (dolore, esteso ingombro addominale) non responsive alla terapia medica e può essere considerata nei casi di anemia trasfusiono-dipendente con una risposta attesa del 23%. L'intervento chirurgico non è però privo di rischi. Complicanze della splenectomia sono state osservate in circa il 30% dei pazienti e comprendono emorragie, infezioni e trombosi in particolare della vena splenica. La mortalità peri-operatoria stimata è del 9% (Tefferi et al. Blood 2000; 95:2226). Circa il 20-25% dei pazienti dopo la splenectomia sviluppano un massivo ingrandimento del fegato con possibile insufficienza epatica.


(30 ottobre 2014 - ore 15:44) - Eritropoietina nella mielofibrosi

"Eritropoietina è raramente usata perché poco efficace nella mielofibrosi". E' quanto da voi affermato nel recente quesito a Voi diretto il 28 u.sc. Potrei saperne di più? Grazie sempre per la Vostra competente ed esaustiva disponibilità.
(Giuseppe)


Risposta

Gli studi clinici (Cervantes et al. Blood 2014;124:2635) hanno dimostrato che un miglioramento dell'anemia con l'eritropoietina si ottiene inizialmente dal 23% al 60% dei pazienti con mielofibrosi, ma che la durata mediana della risposta è di 12 mesi. Una durata prolungata della risposta si osserva in circa la metà di questi pazienti (dal 10% al 30% del totale) ed è di solita limitata ai soggetti con valori inadeguati di eritropoietina sierica (< 125 mU/mL). Pertanto, la maggior parte dei pazienti con mielofibrosi non ha un beneficio duraturo con questa terapia. In alcuni casi trattati con eritropoietina è stato osservato un aumento della milza.


(29 ottobre 2014 - ore 20:14) - Fertilità maschile e trombocitemia

Buona sera, da circa 10 mesi ho scoperto di soffrire di trombocitemia, con piastrine tra i 700000 e 880000. Sono in cura con cardioaspirina dopo un primo approccio di tre mesi con Oncocarbide (tralascio i vari pellegrinaggi da un medico all'altro prima di arrivare a Pavia), io e mia moglie abbiamo provato ad avere un figlio ma dopo 6 settimane la gravidanza si è interrotta.
Può essere un mio problema? Io ho fatto esaminare il seme ed era tutto regolare, ora ci hanno consigliato degli esami per vedere se l'embrione non si è sviluppato per problemi genetici, voi che ne pensate? Io ho 34 anni e mia moglie 37. Come sempre ringrazio e saluto.
(Francesco)


Risposta

La trombocitemia essenziale non provoca, di regola, una riduzione della fertilità maschile. Tale riduzione può essere provocata da alcune terapie per la malattia, come per es. un lungo trattamento con Oncocarbide. In questi casi, è necessario un esame dello sperma ed una valutazione della fertilità di coppia in centri appositi. Se l'esame dello sperma è normale, un effetto tossico dell'Oncocarbide sulla fertilità è poco probabile.


(29 ottobre 2014 - ore 19:40) - Entità della fibrosi nella biopsia ossea

Salve. Rileggendo il bom dell'anno scorso (diagnosi Mf2 post policitemica) di mia moglie ho letto: "focale collagenizzazione osteosclerosi iniziale". Vuol dire che il livello di fibrosi è iniziale, quindi basso? Grazie.
(Ernesto)


Risposta

L'entità della fibrosi descritta dall'anatomo patologo nel referto della biopsia ossea si basa sull'estensione e sul tipo di fibrosi presente. Nella MF di grado 0 non c'è fibrosi, ma solo caratteristiche alterazioni dei megacariociti (le cellule midollari che producono le piastrine). Nella MF di grado da 1 in su compaiono fibre reticoliniche e poi collagene progressivamente più estese e dense. Peraltro, il quadro della biopsia ossea non valuta solo la fibrosi ma anche altri parametri altrettanto importanti come la quantità di midollo emopoietico e le sue caratteristiche morfologiche.


(29 ottobre 2014 - ore 15:38) - Attività sportiva e malattie mieloproliferative croniche

Buon giorno gentili ricercatori, alcune persone sostengono che i corsi di aerobica (cardiofitness) molto intensi in palestra facciano aumentare le piastrine già alte in un paziente affetto da policitemia vera o trombocitemia essenziale. E' vero?
(Isabella)


Risposta

I pazienti con malattie mieloproliferative croniche possono fare attività sportiva, in maniera adeguata alla loro età e alle loro condizioni fisiche generali. Non c'è nessun effetto dell'attività fisica, anche intensa, sul numero di piastrine e sugli altri valori dell'emocromo.


(29 ottobre 2014 - ore 14:25) - Ruxolitinib e PRM-151 nella mielofibrosi

Buongiorno. Mi ricollego alla Vs. risposta in merito alle "terapie associate a Ruxolitinib nella mielofibrosi". Quando citate il PRM-151 in combinazione col Ruxolitinib vi riferite a protocolli attivato soltanto all'estero oppure a nuovi protocolli in fase di attivazione in Italia? Grazie sempre.
(Ernesto)


Risposta

Lo studio di associazione tra Ruxolitinib e PRM-151 è attivato negli Stati Uniti. Al momento, non sono a conoscenza di centri attivi in Italia.


(29 ottobre 2014 - ore 11:43) - Dimensioni normali della milza

Ho la PV da 2 anni e milza di 11.5 cm. E' regolare? Devo controllare spesso per sospettare evoluzione della patologia?
(Biagio)


Risposta

La milza di un soggetto normale varia da circa 8 a 11 cm circa nella sua lunghezza maggiore. In un paziente con malattia mieloproliferativa cronica, valori inferiori a 12 cm indicano una milza non ingrandita. Il controllo delle dimensioni della milza deve essere fatto con l'esame obbiettivo ogni volta che il paziente esegue la visita ematologica. In tal caso una milza normale non supera l'arco costale e quindi non è palpabile. Un esame strumentale (es. ecografico) può venire fatto ogni 1 - 2 anni o quando ci sono nuovi sintomi clinici a carico della milza (es. ingrandimento, dolore).


(28 ottobre 2014 - ore 13:58) - Terapie associate a Ruxolitinib nella mielofibrosi

Buongiorno. Ho mia madre con mielofibrosi secondaria a PV. Assume Ruxolitinib ed ha HGB bassa. Piastrinopenia. Globuli bianchi bassi. Milza: 25 cm.
Per evitare le trasfusioni potrebbe assumere EPO o avrebbe rischio di conseguenze emorragiche per la milza? E la terapia steroidea è consigliata in tal caso?
Ci sono farmaci che in alternativa o in combinazione con Ruxolitinib possono essere assunti? Ci sono trials clinici in tal senso?
Grazie.
(Alessandra)


Risposta

Diversi studi clinici sono in corso per valutare, in via preliminare, la possibile efficacia e la tollerabilità di altri farmaci in associazione a Ruxolitinib nella mielofibrosi. Tali farmaci includono agenti antineoplastici come Panobinostat, farmaci antianemici come Pomalidomide, agenti anti-fibrotici come PRM-151 e altri. Al momento tali combinazioni di farmaci possono essere usate solo all'interno di questi studi. Eritropoietina è raramente usata perchè di regola poco efficace nella mielofibrosi. La terapia steroidea può essere utile per alleviare alcuni sintomi sistemici della malattia come la stanchezza, la febbre o il calo di peso, ma su questi sintomi Ruxolitinib è spesso più efficace e quindi il cortisone è più frequentemente usato nei pazienti con mielofibrosi che non assumono Ruxolitinib.


(28 ottobre 2014 - ore 12:35) - Splenomegalia in età pediatrica

La mia bambina di 11 anni ha la milza ingrossata 132 mm. A quattro mesi è stata operata di cisti del coledoco e a 5 anni di volvolo e resezione intestinale e poi rioperata alle vie biliari. Mi devo preoccupare per la milza ingrossata?
(Angela)


Risposta

Le splenomegalie in età pediatrica possono essere causate da diversi fattori, quali malattie infettive o infiammatorie addominali, inclusi precedenti interventi chirurgici, anemie emolitiche o malattie metaboliche congenite e altro. Le malattie mieloproliferative croniche sono rare in età pediatrica e l'eventuale splenomegalia è di regola accompagnata anche da alterazioni dell'emocromo. Tutte le splenomegalie del bambino richiedono una valutazione da parte del pediatra.


(27 ottobre 2014 - ore 21:55) - Esecuzione della biopsia ossea

Buona sera volevo sapere se è dolorosa la biopsia ossea e come viene effettuata? Si differenzia dal prelievo di midollo? Grazie infinite per la risposta!
(Isabella)


Risposta

La biopsia ossea consiste nel prelievo di un frammento di osso contenente midollo emopoietico dalla spina iliaca postero-superiore. Si esegue previa anestesia locale, dura pochi minuti ed è in genere ben tollerata dai pazienti. Si differenzia dall'aspirato midollare perché permette di ottenere e quindi di esaminare anche le parti non "aspirabili" del midollo emopoietico, in particolare la trama reticolinica e fibrosa che è essenziale per valutare e diagnosticare una mielofibrosi.


(27 ottobre 2014 - ore 17:38) - Carica allelica di JAK2 e diagnosi di mielofibrosi post-policitemica

Mi hanno detto che il JAK2 al 32% mi assicura che la mia PV non sia evoluta in mielofibrosi ma anzi che sia nei primi mesi o anni di "nascita". Diagnosticata nel 2013 è rimasto stabile come valori. Talvolta aumentano le piastrine. Curo solo con salassi e cardioaspirina. Per questo non ho mai fatto una BOM. E' affidabile la percentuale di questo gene per capire se la mia PV è ancora al sicuro da prognosi peggiori? Mi consigliate di fare la BOM?
(Gianni)


Risposta

La carica allelica di JAK2 non è un criterio diagnostico di mielofibrosi post-policitemica. Una progressione di PV a mielofibrosi si sospetta sulla base dei dati clinici e di laboratorio più volte ripetuti in questa sede (anemizzazione, incremento del volume della milza, aumento dei leucociti con comparsa di forme immature, sintomi sistemici come febbre, calo ponderale o sudorazioni notturne) e si diagnostica con la biopsia ossea.


(27 ottobre 2014 - ore 11:35) - Stabilità della mielofibrosi ed Imetelstat

Salve, mi ricollego ad altri interventi già fatti sul grado di fibrosi, che ovviamente si sa può essere misurata con la biopsia ossea, per chiedere se quantomeno si può dire che sin quando l'emoglobina ed i globuli rossi e bianchi si mantengono stabili con un'emoglobina 11,6/11,9 la fibrosi non è in uno stato avanzato ed è pensabile che la MF non sia in uno stato aggressivo.
Inoltre Vi chiedo se siete a conoscenza dell'ampliamento dello studio del Dr. A.Tefferi in merito all'Imetelstat che dovrebbe avvenire in Italia l'anno prossimo nei reparti del Prof. Vannucchi e del Dr. Finazzi. Grazie sempre.
(Ernesto)


Risposta

La stabilità del quadro clinico ed ematologico in un paziente con mielofibrosi può essere considerata suggestiva, ma non sicuramente dimostrativa, di una stabilità anche del quadro midollare. Lo sviluppo clinico di Imetelstat è per il momento sospeso per alcuni rilievi fatti dall'ente regolatorio americano (FDA) su un aumento delle transaminasi in alcuni pazienti trattati con Imetelstat. Gli studi saranno ripresi quando l'azienda produttrice del farmaco avrà risposto positivamente a queste richieste del FDA.


(26 ottobre 2014 - ore 23:38) - Forme immature delle cellule ematiche in circolo

Eventuali forme immature in circolo vengono segnate nel normale esame del sangue o bisogna chiedere un esame specifico? Grazie.
(Is)


Risposta

Nelle malattie mieloproliferative croniche, ed in particolare nella mielofibrosi, è possibile osservare in circolo cellule immature della serie granulocitaria, come mielociti, metamielociti o cellule blastiche, e della serie eritroblastica, come gli eritroblasti. I globuli rossi nella mielofibrosi presentano inoltre frequenti alterazioni di forma, soprattutto con presenza di cellule a forma di goccia (dacriociti). La percentuale di cellule immature in circolo e la presenza di eritrociti malformati è in genere fornita dal laboratorio insieme all'emocromo senza necessità di richieste ulteriori.


(26 ottobre 2014 - ore 23:27) - Glucosamina, MSM e Oncocarbide

Buona sera gentili ricercatori, vi volevo chiedere se un integratore a base di GLUCOSAMINA e MSM interferisce con l'assorbimento ed il meccanismo d'azione dell'Oncocarbide (idrossiurea). Grazie infinite.
(Isabella)


Risposta

Non sono note interferenze d'azione fra glucosamina e metilsulfonilmetano (MSM) con idrossiurea.


(26 ottobre 2014 - ore 22:37) - Aumento delle piastrine e paternità

Buonasera a tutti, vorrei chiedere un informazione...il mio ragazzo è da un po' che soffre di piastrine alte, posso sapere i rischi e se c'è una cura??? Abbiamo intenzione di avere un figlio ci possono essere dei rischi? La ringrazio anticipatamente per la risposta! Ciao.
(Serena)


Risposta

Avere un aumento delle piastrine non vuol sempre dire avere una trombocitemia essenziale, perché ci possono essere anche altre cause, come infezioni o infiammazioni croniche, la carenza di ferro o la mancanza della milza che possono provocare una trombocitosi secondaria. Pertanto, in caso di aumento persistente delle piastrine è raccomandata una visita ematologica. Se l'ematologo conferma la presenza di una trombocitemia essenziale, il paziente può ottenere informazioni su questa patologia anche da un libretto che può trovare e scaricare dalla homepage di questo sito (in fondo alla sezione "News"). In tale libretto sono anche presenti informazioni sulla gravidanza per le donne con trombocitemia.
In genere, non ci sono problemi per la paternità di un paziente maschio con trombocitemia, a meno che non stia assumendo farmaci citoriduttivi come Oncocarbide.


(26 ottobre 2014 - ore 22:19) - Farmaci antiaggreganti piastrinici nella policitemia vera

Grazie, ora mi è tutto più chiaro. Se però io in futuro sviluppassi una malattia come la policitemia vera o la trombocitosi, non potrò assumere aspirina in quanto G6PD. Che altro farmaco antiaggregante può assumere una persona con questa carenza nel sangue?
(Teresa)


Risposta

L'aspirina a basse dosi (100 mg al giorno) è l'antiaggregante piastrinico di prina scelta nei pazienti con policitemia vera perché uno studio clinico controllato ne ha dimostrato l'efficacia e la tollerabilità (Landolfi et al. N Engl J Med 2004; 350:114). Nei pazienti policitemici che non possono assumere l'aspirina, altri farmaci antiaggreganti come Clopidogrel (Plavix) sono alternative possibili che devono essere considerate con il proprio ematologo ed il medico curante.


(26 ottobre 2014 - ore 22:16) - Calo di peso nella policitemia vera

Ho 65 anni, la PV diagnosticata da un anno circa (ma ho l'ematocrito elevato penso da sempre in quanto bevo e fumo) e mi sono accorto di avere perso 9 kg. Ho fatto esame JAK2 al 20%, ecoaddome (tutto normale tranne prostata ingrossata), esami per tiroide (tutto normale). Che altri esami devo fare per capire il motivo di questo dimagrimento, se qualcosa di brutto o legato alla malattia ematologica?
(Simone)


Risposta

Il dimagrimento inspiegato di un paziente con policitemia vera può essere dovuto ad una evoluzione della malattia verso una mielofibrosi post-policitemica. In tal caso, di solito, si associano altri sintomi o segni quali anemizzazione, incremento del volume della milza, aumento dei leucociti con comparsa di forme immature o altri sintomi sistemici come febbre o sudorazioni notturne. In caso di dubbio, la diagnosi definitiva si ottiene con la biopsia ossea. Peraltro, il calo di peso può essere provocato anche da altre condizioni cliniche non correlate alla malattia ematologica che devono essere discusse dal paziente con il proprio Medico Curante.


(26 ottobre 2014 - ore 12:28) - Policitemia vera e malattie dermatologiche

Buongiorno Dottori,
ho 64 anni e sono affetto da PV. Attualmente assumo la cardioaspirina e quando occorre (ogni due mesi circa) eseguo il salasso terapeutico. Da tempo sul viso ma anche in testa mi compaiono foruncoli che anche dopo l'espulsione in modo spontaneo del pus per lungo tempo rimane la macchia rossa. Il dermatologo ha diagnosticato una rosacea pustolosa. Per questo, oltre al trattamento locale con apposite creme, ho già assunto parecchi antibiotici che si sono dimostrati scarsamente efficaci e comunque quando termino la terapia è come se non avessi fatto nulla. A questo punto mi è venuto il dubbio che questa situazione sia un effetto della PV. A tal proposito desidererei conoscere il vostro autorevole parere. Nel ringraziarvi della Vostra consueta cortesia porgo cordiali saluti.
(Riccardo)


Risposta

La policitemia vera trattata con soli salassi ed aspirina a basse dosi non rappresenta un fattore predisponente per malattie dermatologiche. Un'aumentata incidenza di problemi dermatologici (circa il 5% dei pazienti) è stata invece osservata con l'uso di Oncocarbide. In particolare, la comparsa di ulcere cutanee non responsive al trattamento locale rappresenta una indicazione alla sospensione del farmaco.


(26 ottobre 2014 - ore 21:21) - Malattie mieloproliferative e G6PD (II)

Non ho capito cosa c'entri il G6PD con le malattie mieloproliferative. E ho letto quella frase nella spiegazione di queste ultime. Grazie per una delucidazione.
(Teresa)


Risposta

Una donna eterozigote per la carenza di G6PD ha una popolazione cellulare composta da due tipi di cellule: una portatrice della G6PD normale (ereditata dal genitore normale) e l'altra portatrice della G6PD mutata (ereditata dal genitore con la carenza enzimatica). Se questa donna sviluppa una malattia mieloproliferativa cronica, si osserverà che tutte le cellule della malattia mieloproliferativa sono uguali, ovvero sono portatrici o della G6PD normale o della G6PD mutata. Questa dimostra che la malattia mieloproliferativa è derivata da una singola cellula, ovvero, in termine tecnico, è clonale. Questo meccanismo biologico, che ha portato alla dimostrazione della clonalità delle malattie mieloproliferative, non ha niente a che fare con la probabilità di una donna eterozigote per la carenza di G6PD di sviluppare una malattia mieloproliferativa, che rimane uguale a quella della popolazione generale.


(25 ottobre 2014 - ore 00:45) - Livelli di eritropoietina nelle mielofibrosi post-policitemiche

Buonasera. In caso di mielofibrosi post PV, i valori dell'eritropoietina rimangono più bassi del normale o possono subire delle variazioni? Grazie
(Carlo)


Risposta

Non sono note variazioni significative dei livelli di eritropoietina, che sono molto bassi nella policitemia vera, quando questa progredisce verso una mielofibrosi post-policitemica.


(24 ottobre 2014 - ore 22:30) - Cefalea in corso di trattamento della policitemia vera

Buona sera gentili ricercatori,
sono affetta da policitemia vera in trattamento con salassi, aspirina a basse dosi e da una settimana con Oncocarbide 500mg die... E' possibile che la cefalea che mi accompagna tutti i giorni sia attribuita al chemioterapico? La pressione arteriosa è ben controllata dai farmaci! Grazie per la risposta.
(Isabella)


Risposta

La cefalea non è un effetto collaterale frequente delle terapie praticate per la policitemia vera, compresi salassi, aspirina a basse dosi e idrossiurea (Oncocarbide). Anzi, il mal di testa, la sensazione di "testa pesante" e la difficoltà alla concentrazione sono spesso sintomi iniziali della malattia, dovuti all'ematocrito elevato, e sono alleviati dai trattamenti.


(24 ottobre 2014 - ore 19:57) - Trapianto autologo nella mielofibrosi

Si può fare l'autotrapianto del midollo ai malati di mielofibrosi oppure è sconsigliato?
(Donato)


Risposta

Il trapianto autologo di cellule staminali emopoietiche non è efficace e non fa parte della strategia terapeutica della mielofibrosi.


(24 ottobre 2014 - ore 16:44) - Familiarità per malattie mieloproliferative croniche e carenza di G6PD

Mi potete dire cosa significa?
La dimostrazione di marcatori di clonalità si basa sull'identificazione di anomalie citogenetiche acquisite o sulla dimostrazione dell'inattivazione casuale di un cromosoma X nella popolazione femminile eterozigote per l'enzima G6PD (glucosio-6-fosfato deidrogenasi) o per polimorfismi genici.
Ho carenza G6PD (parziale) e familiari con malattie mieloproliferative. Sono predisposta?
(Teresa)


Risposta

Un soggetto con familiarità per malattie mieloproliferative croniche ha una bassa probabilità (anche se superiore a quella della popolazione normale) di sviluppare una malattia mieloproliferativa. Pertanto, non deve eseguire esami di screening, ma fare gli opportuni accertamenti solo quando clinicamente indicato. La presenza di una eterozigosi per la carenza di G6PD eritrocitaria non modifica la probabilità di sviluppare malattie mieloproliferative.


(24 ottobre 2014 - ore 16:31) - Leucocitosi nella PV

Per un peggioramento della PV basta guardare il numero di leucociti o deve essere segnato sul referto che ci sono forme immature? Negli ultimi mesi i miei leucociti son passati da 65 a 68% e emoglobina da 17 a 17.6... Mi rispondete al più presto? Sono preoccupato!
(Sandro)


Risposta

L'aumento dei leucociti è un parametro frequentemente osservato nella PV. Una eventuale progressione verso una mielofibrosi post-policitemica può essere associata ad una spiccata variazione del numero totale dei leucociti (non della percentuale dei neutrofili), sia in aumento che in diminuzione e dalla comparsa di forme immature in circolo.


(23 ottobre 2014 - ore 21:33) - Ruxolitinib nella PV

Buonasera gentili ricercatori. Ho letto che la prescrizione di Jakavi sarà riservata solo ad una categoria ristretta di pazienti in mielofibrosi. Se la prescrizione riguarda solo pazienti con situazioni particolarmente compromesse non si rischia di "marchiare" il farmaco come inefficace? L'esclusione della cura a tutti gli altri ammalati immagino sia dovuta semplicemente ad una questione di spesa sanitaria... Vorrei sapere se con la diminuzione della percentuale di mutazione JAK2 diminuisce anche il rischio di malattie come la PV ad evolvere in mielofibrosi. In questo caso devo supporre che il mio Cardioaspirin rispetto ad un Jakavi sia una non cura. E' doloroso pensare che la vita della gente non rientri in un capitolo di spesa.
Vi ringrazio per tutto quello che fate per noi.
(Carlo)


Risposta

L'efficacia e la tollerabilità di Ruxolitinib nella policitemia vera e nella mielofibrosi sono già stata valutate negli studi clinici. La sorveglianza del farmaco dopo la sua immissione in commercio serve soprattutto a controllare che non emergano eventi avversi a lungo termine non evidenziati dagli studi clinici che hanno avuto necessariamente una durata limitata. Non ci sono dati che dimostrino che Ruxolitinib riduca il rischio di evoluzione a mielofibrosi dei pazienti con PV.


(23 ottobre 2014 - ore 11:24) - Evoluzione della PV a mielofibrosi post-policitemica

Ho la PV da 11 anni. Ematocrito 51. Emoglobina sempre stabile 18 ma stanno salendo neutrofili e piastrine (690) che prima avevo molto più bassi. Mi devo preoccupare? La malattia potrebbe essere in peggioramento?
(Francesco)


Risposta

I principali parametri per valutare una evoluzione della PV ad un forma più severa, come la mielofibrosi post-policitemica sono: anemizzazione, incremento del volume della milza, aumento dei leucociti con comparsa di forme immature e sintomi sistemici come febbre, calo di peso, sudorazioni notturne.


(23 ottobre 2014 - ore 9:51) - Criteri prognostici e fibrosi midollare nella mielofibrosi

Buongiorno,
leggendo le risposte di questo forum credo di aver capito che il grado di fibrosi nel midollo, nella mielofibrosi, non è correlato alla prognosi di sopravvivenza. Allora la mia domanda è: perché nei farmaci sperimentali, come peraltro nel Ruxolitinib, sembra essenziale, per testarne l'efficacia, l'inversione della stessa fibrosi? Grazie.
(Andrea)


Risposta

I criteri prognostici e gli obiettivi del trattamento di una malattia non sono la stessa cosa. I criteri prognostici vengono spesso scelti con caratteristiche di semplicità e riproducilità d'uso in modo che possano essere facilmente applicati su larga scala. La fibrosi midollare è un parametro meno semplice da ottenere (richiede la biopsia ossea) e meno riproducibile (richiede la valutazione soggettiva dell'anatomo-patologo) dell'emocromo e quindi non è stato inserito nei criteri prognostici attualmente usati. Ciò non toglie che la fibrosi midollare sia un aspetto clinico e biologico essenziale della malattia e che debba quindi essere un importante obbiettivo del trattamento.


(23 ottobre 2014 - ore 00:24) - Significato di LDH nelle malattie mieloproliferative croniche (II)

Gentili rcercatori, ho alcune domande sull'LDH.
Che significato ha il valore LDH nella malattie proliferative? E perché il valore aumenta in particolare nella mielofibrosi? Un aumento rispetto al valore al momento di diagnosi della malattia significa un peggioramento? Cioè passare da 540 a 740 di valore può significare un peggioramento? Grazie.
(Donatella)


Risposta

Il livello del'enzima LDH (lattico deidrogenasi) nelle malattie mieloproliferative croniche può essere considerato un indice aspecifico di attività proliferativa cellulare. Il valore è più elevato nelle mielofibrosi perché in questa malattia l'attività proliferativa delle cellule è maggiore. Un aumento di LDH deve essere considerato insieme al quadro clinico e agli atri parametri di laboratorio per essere considerato indicativo di un peggioramento della malattia.


(22 ottobre 2014 - ore 22:39) - Origine della mutazione di JAK2

Sono sempre Tony. Quindi se facessi esame JAK2 oggi potrei esser negativo e diventare positivo tra 10 anni? Chi ha queste malattie non è positivo da sempre senza saperlo? Quali sono i meccanismi che portano a far diventare il gene positivo? Può essere l'inquinamento?
(Tony)


Risposta

La mutazione V617F di JAK2, come le altre mutazioni nelle malattie mieloproliferative croniche, avviene nel corso della vita perchè durante la replicazione cellulare - che è perfetta in oltre il 99% dei casi - possono avvenire degli "errori" casuali che introducono una inattesa mutazione nel DNA. Non ci sono prove scientifiche di un effetto dell'inquinamento su questo meccanismo cellulare.


(22 ottobre 2014 - ore 22:18) - Alimentazione nei pazienti con policitemia vera

Esistono metodi (es. un certo tipo di nutrizione) per aiutare il midollo a tenere sotto controllo o stabile la PV?
(Sara)


Risposta

Non ci sono raccomandazioni particolari per l'alimentazione di un paziente con policitemia vera che deve seguire una dieta sana ed equilibrata come tutti. E' importante mantenere il peso-forma, controllare periodicamente la pressione arteriosa, tenere monitorati il colesterolo, i trigliceridi e la glicemia e, soprattutto, NON FUMARE.


(22 ottobre 2014 - ore 16:26) - Diagnosi di policitemia vera

Ho fatto gli esami del sangue e risultano che ho i globuli rossi a 6,08poi ritrovati a 5.950.000 l'emoglobina 17,1 MCV 79,5 i reticolociti 2,12 cosa significa e poi ho fatto anche la spirometria cioè. le prove respiratorie che risulta normali" devo preoccuparmi ,a cosa vado incontro io ho 47anni e ho smesso di fumare da quasi 13 anni, grazie per l'ascolto e il consiglio
(Desideri Jean)


Risposta

I criteri diagnostici per la policitemia vera comprendono l'aumento dell'ematocrito e la presenza di mutazione di JAK2 come criteri maggiori, l'istologia midollare, la diminuzione dell'eritropoietina e la crescita di colonie eritroidi spontanee in vitro come criteri minori. Quando questi criteri non sono presenti la diagnosi non è confermata.


(22 ottobre 2014 - ore 15:08) - Mutazione di JAK2 e livelli di emoglobina

E' possibile che un paziente possa avere mutazione JAK2 e un livello normale dell'ematocrito, dell'emoglobina e dei GR (il livello dell'emoglobina quasi sempre inferiore a 18 negli ultimi 10 anni). La mutazione di JAK2 con livelli "normali" di emoglobina esclude la diagnosi di PV?
(Franco)


Risposta

La mutazione V617F di JAK2 è presente non solo nel 95% dei pazienti con policitemia vera, ma anche in circa il 50%-60% dei pazienti con trombocitemia essenziale o mielofibrosi, incluse le mielofibrosi post-trombocitemiche o post-policitemiche. Pertanto, la mutazione può essere presente anche in pazienti con livelli normali di emoglobina.


(22 ottobre 2014 - ore 00:12) - Disponibilità di Ruxolitinib per la mielofibrosi

Buonasera da maggio 2013 a mio padre di 58 anni è stata diagnosticata una mielofibrosi idiopatica, ho letto che da fine ottobre sarà disponibile la cura con Ruxolitinib. Presso la struttura dove è in cura non fanno riferimento a tale cura. A chi ci si può rivolgere per poter cominciare la terapia?
(Veronica)


Risposta

Ruxolitinib sarà disponibile per la distribuzione ospedaliera in Italia entro la fine di ottobre di quest'anno con il nome commerciale di Jakavi. Il farmaco potrà essere prescritto per la mielofibrosi primaria, post-policitemica e post-trombocitemica ma sarà rimborsabile - non appena ciascuna Regione applicherà la normativa nazionale - solo per le forme più avanzate (rischio IPSS intermedio-2 o alto). Ogni struttura ematologica ospedaliera italiana potrà prescrivere il farmaco e ciascun paziente dovrà fare riferimento al proprio ematologo per avere informazioni circa l'eleggibilità e gli aspetti organizzativi del trattamento.


(21 ottobre 2014 - ore 23:58) - Terapie "alternative" nelle malattie mieloproliferative croniche

Buona sera gentili ricercatori avrei da chiedervi un parere riguardo un argomento che imperversa molto in rete! Molte persone sostengono che è meglio ricorrere alle terapie alternative in caso di patologie come la policitemia vera di cui sono affetta! Devo aggiungere che sono laureata in infermieristica e secondo me i consigli del dottor Mozzi e Paierpaoli sono delle vere bufale senza alcun fondamento scientifico e non possono in nessun modo sostituire la terapia convenzionale! Che cosa ne pensate al riguardo? Grazie infinite per la risposta.
(Immacolata)


Risposta

Terapie alternative a quelle codificate dalla medicina ufficiale sono FORTEMENTE SCONSIGLIATE nelle malattie mieloproliferative croniche perché non ci sono informazioni sui possibili benefici e soprattutto sui rischi associate a tali trattamenti. Inoltre, esiste l'ulteriore rischio che affidandosi a cure alternative il paziente non assuma invece le terapie note per essere efficaci e necessarie in queste patologie.


(21 ottobre 2014 - ore 20:51) - Esordio della mutazione di JAK2

Ho 25 anni e sia mia mamma che mio padre hanno una malattia mieloproliferativa. Se faccio adesso il JAK2 e risulto negativo posso star tranquillo per il resto della vita o la mutazione si crea con il tempo e posso diventare positivo tra diversi anni? Ho questa ansia e voglio togliermela prima che mi rovini la serenità...
(Tony)


Risposta

La mutazione di JAK2 può presentarsi in qualsiasi momento della vita. Nei familiari dei pazienti con malattie mieloproliferative croniche non è indicato eseguire il test come screeening, ma solo in presenza di alterazioni cliniche o di laboratorio sospette per malattia mieloproliferativa.


(21 ottobre 2014 - ore 00:45) - Conteggio cellule CD34 pos. nel sangue periferico

Come è possibile richiedere la conta delle cellule CD34+ nel sangue circolante? E' un esame utile per capire a che punto è la propria malattia mieloproliferativa?
(C)


Risposta

Le cellule CD34 pos. sono cellule staminali che si trovano in bassa percentuale nel sangue di persone normali. La percentuale di queste cellule è di solito aumentata nei pazienti con malattie mieloproliferative croniche, in particolare nella mielofibrosi. Allo stato attuale, il conteggio di queste cellule non è raccomandato né nella diagnosi né nella valutazione prognostica dei pazienti ma rimane un utile strumento di ricerca clinica.


(20 ottobre 2014 - ore 18:42) - Salassi nelle policitemie secondarie

Salve ho 30 anni e da un annetto mi hanno riscontrato la policitemia secondaria in fumatore tra i vari esami cui sono stato sottoposto ho fatto anche alcuni salassi. I valori rientrati nella normalità. Ho poi ripetuto l'altro giorno gli esami del sangue dove l'emoglobina è 18,9 e l'ematocrito 54,2 devo allarmarmi? Cosa mi consigliate? Abito a Chieri (TO). Grazie.
(Daniel)


Risposta

Mentre nella policitemia vera l'indicazione alla salassoterapia e l'obiettivo da raggiungere con il trattamento (ematocrito <45%) sono stati chiaramente definiti dagli studi clinici, questi parametri sono incerti nelle policitemie secondarie (per es. a fumo) dove gli studi mancano. In genere, si ritiene che le policitemie secondarie abbiano un rischio trombotico inferiore a quello della policitemia vera e quindi una necessità di salassi inferiore. Un atteggiamento ragionevole potrebbe essere quello di considerare una salassoterapia per valori di ematocrito almeno superiori a 52%. Ovviamente, nei fumatori l'astensione dal fumo ha un valore terapeutico ben superiore a quello della eventuale salassoterapia e ci si deve allarmare molto di più di continuare a fumare che dei valori di emoglobina ed ematocrito.


(20 ottobre 2014 - ore 11:55) - Evoluzione di ET e PV a mielofibrosi

Gentili ricercatori,
leggendo le ultime domande sono allarmata. Su internet ci sono persone affette da trombocitemia e policitemia vera che dicono di essere passati alla mielo nel giro di pochi mesi dalla diagnosi di ET e PV. Ma questo è possibile o sono esperienze inattendibili? Questo aumenta l'ansia dei malati che non sanno cosa aspettarsi dalla propria malattia dato che sui libri si parla di questa eventualità come rara e tardiva e inoltre dopo almeno 10 anni di malattia "sopportabile" (PV ET).
Confido nella vostra opinione. Cordiali Saluti.
(Stefania)


Risposta

Gli studi clinici hanno indicato che la probabilità mediana di evoluzione di una PV o una ET a mielofibrosi è del 10% dopo circa 10 anni dalla diagnosi e del 15-20% dopo circa 15 anni. Poiché questa è una stima mediana, una frazione di pazienti potrà evolvere a mielofibrosi in un tempo inferiore ed un'altra frazione in un tempo superiore rispetto alla mediana.


(20 ottobre 2014 - ore 11:20) - Salassoterapia nella policitemia vera

Ho 44 anni e da un anno circa ho avuto tre diagnosi diverse sulla mia malattia che sicuramente è una malattia mieloproliferativa con mutazione jak2 e carica allelica pari al 17% e la presenza di alcuni microciti nel sangue periferico, il mio ematologo dice che presento i sintomi della trombocitemia (ho le piastrine a 488), della policitemia (ho l'ematocrito 50,3%) e della mielofibrosi (ho la milza debordante 2 cm e ldh 568). Il mio quesito è questo: è consigliabile ricorrere alla salassoterapia o all'eritroaferesi? Grazie di cuore per il vostro prezioso contributo.
(Rossella)


Risposta

La terapia con salassi è un caposaldo del trattamento dei pazienti con policitemia vera e deve essere eseguita con l'obiettivo di mantenere l'ematocrito a valori inferiori a 45%. Non sono note differenze di risultato eseguendo i salassi o l'eritroaferesi.


(20 ottobre 2014 - ore 7:58) - Eritrocitosi isolata JAK2 negativa

La fase pre-policitemica può essere caratterizzata per alcuni anni da una eritrocitosi isolata con JAK2 normale e successivamente dall'acquisizione della mutazione? Grazie.
(Rino)


Risposta

I criteri diagnostici WHO per la policitemia vera comprendono l'aumento dell'ematocrito e la presenza di mutazione di JAK2 come criteri maggiori, l'istologia midollare, la diminuzione dell'eritropoietina e la crescita di colonie eritroidi spontanee in vitro come criteri minori. In assenza di questi criteri (i due maggiori e uno minore o l'aumento dell'ematocrito più due minori) la diagnosi di policitemia non è confermata. Di regola, una mutazione di JAK2 risultata assente ad una prima valutazione non si acquisisce nel corso della malattia.


(19 ottobre 2014 - ore 21:43) - Ruxolitinib e piastrinopenia

Sono ammalato di Mielofibrosi secondaria da PV da 15 Anni. Esami in generale buoni ma piastrine da 12/15000. Posso assumere il Ruxolitinib? Grazie.
(Pierantonio)


Risposta

Gli studi clinici eseguiti e le indicazioni attuali per l'uso del farmaco, escludono, di regola, pazienti con meno di 50.000 piastrine/mmc dall'uso di Ruxolitinib.


(19 ottobre 2014 - ore 12:01) - Ruxolitinib nella policitemia vera

Il nuovo farmaco anti jak2 verrà commercializzato a breve? Si può usare nella policitemia vera? Quali rischi comporta l'assunzione? (Leucemia)? Può potenzialmente guarire o fermare la malattia permettendo una vita piu lunga? Ad oggi per aumentare la sopravvivenza quali sono le migliori strategie per un soggetto con meno di 60 e nessun problema di trombosi pregresso?
(Mara)


Risposta

Ruxolitinib sarà disponibile per la distribuzione ospedaliera in Italia entro la fine di ottobre di quest'anno per la mielofibrosi ma non ancora per la policitemia vera.
Negli studi sinora eseguiti nella PV il farmaco ha dimostrato di controllare bene la malattia con una netta riduzione, ed in molti casi la scomparsa, della necessità della salassoterapia. Gli effetti collaterali principali nella PV sono l'aumento di peso e una possibile riduzione delle difese immunitarie. Ruxolitinib non aumenta il rischio di trasformazione leucemica. Non ci sono ancora dati solidi per valutare l'efficacia del farmaco nel migliorare la sopravvivenza dei pazienti con PV. L'attuale strategia terapeutica per questa malattia è stata descritta nelle risposte precedenti


(19 ottobre 2014 - ore 11:56) - Evoluzione mielofibrotica della PV

Grazie della risposta. In presenza di prurito e dimagrimento devo sospettare evoluzione mielofibrotica nella PV che mi hanno diagnosticato da 3 anni? Ho 54 anni e avevo prurito e ematocrito leggermente alto da decenni ma la diagnosi di PV è recente. Non mi hanno fatto mai fare la biopsia ma solo modificazioni molecolari che sono inferiori all'eterozigosi. E' la biopsia midollare l'unica maniera per verificare la progressione? I miei valori sono stabili e sono curato con il salasso terapeutico e antiagregganti.
(Fabrizio)


Risposta

Una evoluzione della PV a mielofibrosi si sospetta, in genere, sulla base della comparsa di uno o più di questi segni o sintomi: anemizzazione, incremento del volume della milza, aumento dei leucociti con comparsa di forme immature, sintomi sistemici come febbre, calo di peso, sudorazioni notturne. L'esame istologico del midollo tramite biopsia ossea è l'unico modo per stabilire la diagnosi.


(19 ottobre 2014 - ore 2:15) - Salassi e Idrossiurea nella policitemia vera

Buon giorno gentili ricercatori. Volevo sapere se la terapia con Idrossiurea nella policitemia vera elimina in maniera assoluta la necessità di salassi! Grazie per la vostra cortesia e disponibilità!
(Isabella)


Risposta

Nella maggior parte dei pazienti con policitemia vera che necessitano di una terapia mielosoppressiva con Idrossiurea la terapia con salassi e quella farmacologica vengono associate. La combinazione dei due trattamenti è la regola nei primi mesi e anni di terapia, nella fase cosiddetta florida della policitemia, e può diventare meno frequente nel lungo periodo quando la necessità di salassi tende a ridursi.


(17 ottobre 2014 - ore 23:35) - Storia naturale della policitemia vera

Mi hanno fatto analisi jak2 e sono risultato positivo 30%. Cosa significa? Che aspettativa di vita ho? Sono affetto da Policitemia e sono in cura solo con il salasso (53 anni). Vi prego di dirmi la verità su cosa mi spetta e quanto posso vivere. Grazie.
Ps. ci sono casi in cui questa malattia non si trasforma in leucemia o mielofibrosi?
(Fabrizio)


Risposta

La policitemia vera è una malattia mieloproliferativa cronica con una lunga aspettativa di vita. In un recente studio internazionale, già citato (Tefferi et al Blood 2014;124:2507) che comprendeva anche pazienti italiani, la sopravvivenza mediana dei pazienti con policitemia vera e meno di 60 anni di età è stata di 23,8 anni. Peraltro, la policitemia vera può progredire verso una forma più grave, ovvero una mielofibrosi post-policitemica, in circa il 10% dei casi dopo 10 anni e in circa il 15-20% dei pazienti dopo 20 anni di malattia. La trasformazione in leucemia acuta è rara e stimabile in circa l'1% dei casi.


(17 ottobre 2014 - ore 15:45) - Pazienti con mielofibrosi o trombocitemia essenziale "tripli negativi"

E' stato diffuso uno studio pubblicato su Blood, a cui ha partecipato anche il prof. Vannucchi condotto su oltre 1500 pazienti, italiani e statunitensi, morte.( Sopravvivenze mediane sono state 19,8 anni in ET 13.5 PV 5.9 PMF). Non ho capito però che vuol dire il "triplo negativo" che avrebbe funzione prognostica sfavorevole (forse per inadeguatezza del mio inglese). Potete spiegarlo? Molte grazie.
(Micro)


Risposta

Si definiscono "tripli negativi" i pazienti con mielofibrosi o trombocitemia essenziale che sono risultati negativi alla ricerca delle mutazioni di JAK2, CALReticulina e MPL. Nello studio citato (Tefferi et al. Blood 2014; Jul 18), i pazienti "tripli negativi" con mielofibrosi, ma non quelli con trombocitemia, hanno presentato una sopravvivenza mediana inferiore a quella dei pazienti con almeno una mutazione.


(17 ottobre 2014 - ore 11:31) - Strategia terapeutica nella policitemia vera (II)

Gentili ricercatori, ho 65 anni e da un anno sono affetta da policitemia vera scoperta attraverso un'analisi del sangue di routine e in seguito analisi del midollo osseo. Dopo il primo salasso ne ho subito un secondo dopo 40 giorni e poi un terzo dopo 5 mesi e mezzo con un valore di ematocrito di 45,2 e un quarto dopo quattro mesi con un valore d di 45.5 Ma mentre i primi salassi erano da 400 i il terzo e il quarto da 350. Come terapia prendo la Cardioaspirina da 100. Vorrei sapere se è sufficiente essendo io affetta anche da pressione alta. Grazie.
(Antonia)


Risposta

I pazienti con policitemia vera classificabili a basso rischio per età inferiore a 60 anni e assenza di precedenti trombosi sono trattati con salassi in modo da ottenere e mantenere un ematocrito inferiore a 45% e aspirina, 100 mg al giorno. Una terapia mielosoppressiva, per es. con Oncocarbide, di regola si aggiunge nei pazienti a rischio più elevato, ovvero coloro che superano i 60 anni o hanno già avuto trombosi. Talvolta, la decisione di iniziare il trattamento con Oncocarbide può essere posticipato di qualche anno se il quadro clinico è soddisfacente e i valori dell'emocromo sono ben controllati dai soli salassi.


(17 ottobre 2014 - ore 10:46) - Monitoraggio della terapia con Oncocarbide

Buongiorno,
da 3 anni ho la policitemia vera (ho 54 anni) tenuta a bada con cardioaspirina e salassi (4 in un anno); un mese fa l'ematologo mi ha detto di prendere l'Oncocarbide, 1 al giorno per dieci giorni, perché le piastrine erano 420000 dopo dodici giorni fare l'emocromo, e cosi ho fatto. Dalle analisi le piastrine sono scese a 200000, i globuli rossi da 7250000 a 7090000 e globuli bianchi da 11000 a 10000 dopo una settimana ho rifatto le analisi i globuli rossi 6950000, mentre le piastrine 750000 e globuli bianchi 110000 e un aumento di LDH da 280 a 430. Cosa mi consiglite?
(Giuseppe)


Risposta

Il trattamento con Idrossiurea (Oncocarbide) richiede un controllo periodico dell'emocromo poiché determina una riduzione delle tre serie emopoietiche (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine). Idealmente, l'obiettivo del trattamento è ottenere una normalizzazione (o almeno un migliore controllo) dei valori ematici con una buona tollerabilità del farmaco. A tal fine, il dosaggio di Idrossiurea deve essere "individualizzato" sul singolo paziente con dosaggi variabili fra 500 mg (1 cp) al giorno (e talvolta anche dosaggi inferiori) e 1.500 mg (3 cp) al giorno (raramente si arriva a 2.000 mg al giorno). Il dosaggio di Idrossiurea deve sempre essere controllato dall'ematologo.


(16 ottobre 2014 - ore 13:59) - Calcolosi colecistica e vene varicose nella mielofibrosi

Salve,
lo scorso anno facendo un'ecografia per controllare la milza (sono affetta da mielofibrosi dal 2009) è risultato un inzio di calcoli nella cistifellea ancora non solidificati ma al livello di sabbia. Mi è stato prescritto Ursilon per 5 mesi. Premetto che la milza è ancora ai livelli normali cosi come i valori di piastrine, emoglobina e globuli rossi, mentre i bianchi sono al livello di 12.000. Visto che i calcoli sono legati molto probabilmente alla malattia ematologica, così come letto in internet, dovrò per sempre assumere acido ursodesossicolico a vita se voglio evitare di operarmi?
Inoltre, essendo affetta da problemi varicosi, posso continuare con i trattamenti tipo iniezioni sclerosanti o altro? Grazie.
(Margherita)


Risposta

La calcolosi della colecisti e le vene varicose non sono complicanze particolarmente frequenti o caratteristiche della mielofibrosi. Il loro trattamento medico o chirurgico segue le stesse regole che si applicano in tutti i pazienti. Non ci sono controindicazioni particolari all'uso dell'acido ursodesossicolico o alla terapia sclerosante nei pazienti con mielofibrosi.


(15 ottobre 2014 - ore 17:16 - Valutazione della fibrosi midollare in corso di terapia con Ruxolitinib

Salve,
desidero sapere se per un paziente malato di MF post P.V, in cura con Ruxolitinib da gennaio c.a., è un segnale di assenza di aumento di fibrosi il fatto che abbia un emocromo quasi normale, Hg 11,9 (dall'inizio della cura di gennaio ha via via recuperato l'Hg), e che dal mese di marzo i blasti sono zero (striscio periferico marzo-aprile-giugno-luglio-settembre). Il tutto considerando che sin dalla diagnosi della Mf (luglio 2013) non ha mai avuto i sintomi "caratteristici". Grazie sempre!
(Ernesto)


Risposta

La valutazione della fibrosi midollare in corso di terapia con Ruxolitinib può essere eseguita solo con la biopsia ossea. Non ci sono parametri clinici o di laboratorio sicuramente indicativi di una modificazione della fibrosi midollare.


(15 ottobre 2014 - ore 14:22) - Tollerabilità di Idrossiurea

Buon giorno vi volevo chiedere quali sono gli effetti collaterali dell'Idrossiurea e se è un farmaco ben tollerato! Grazie.
(Isabella)


Risposta

Idrossiurea è un farmaco generalmente ben tollerato, ma richiede un controllo periodico dell'emocromo poiché determina una riduzione delle tre serie emopoietiche: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Il più frequente effetto collaterale (in circa il 5% dei pazienti) è la comparsa di ulcere cutanee, soprattutto in sede perimalleolare, o di altre manifestazioni di tossicità cutanea. Tali complicanze sono più frequenti nei soggetti anziani con una lunga durata di trattamento. Un effetto collaterale raro (in circa l'1% dei pazienti) è una febbre da farmaco, anche elevata, che compare in genere dopo due-quattro settimane dall'inizio e scompare con la sospensione dell'Idrossiurea. Sia le ulcere cutanee che la febbre da farmaco richiedono la sospensione definitiva dell'Idrossiurea. Non ci sono evidenze sicure che l'utilizzo di Idrossiurea aumenti il rischio di trasformazione leucemica della trombocitemia essenziale o della policitemia vera.


(15 ottobre 2014 - ore 14:14) - Strategia terapeutica nella policitemia vera

Buon giorno gentili ricercatori. Ho una policitemia vera e oggi ho fatto il mio primo salasso. L'ematologo oltre all'aspirinetta mi ha prescritto Oncocarbide 1 cp al giorno poiché le piastrine sono sempre elevate (600.000); premetto che ho 51 anni e non ho mai avuto trombosi in passato. L'ematologo mi ha anche spiegato che tale strategia terapeutica diminuisce la necessità di salassi. Che cosa ne pensate? Grazie infinite!
(Isabella)


Risposta

In linea generale, i pazienti con policitemia vera classificabili a basso rischio per età inferiore a 60 anni e assenza di precedenti trombosi sono trattati con salassi in modo da ottenere e mantenere un ematocrito inferiore a 45% e aspirina, 100 mg al giorno. Una terapia mielosoppressiva, per es. con Oncocarbide, si aggiunge nei pazienti a rischio più elevato. Altre a quelli citati, altri fattori di rischio trombotico da considerare sono l'ipertensione arteriosa, l'iperlipidemia, il fumo e l'aumento dei globuli bianchi. L'aggiunta del farmaco mielosoppressivo può essere indicata anche nei pazienti con elevata necessità o bassa tollerabilità alla salassoterapia.


(15 ottobre 2014 - ore 12:12) - Trombocitemia e leucocitosi

Ho valori oltre il mille di piastrine globuli bianchi in crescita VES alta e ldh alto cosa può voler dire?
(Alessia)


Risposta

Un incremento delle piastrine e dei globuli bianchi potrebbe essere indicativo di una trombocitemia essenziale, di altre malattie ematologiche o potrebbe essere dovuto ad una patologia infiammatoria o infettiva intercorrente. E' necessaria una valutazione ematologica.


(14 ottobre 2014 - ore 17:10) - Integratori vitaminici nella policitemia vera

Salve,
molti anni fa, il mio ematologo che mi segue, mi diagnosticò la policitemia vera (facevo un ciclo di salassi ogni 3 mesi). All'incirca un anno fa, ho fatto una vista cardiologica di controllo che risultò nella norma. Il medico, vedendo i valori dei globuli rossi e emoglobina, mi prescrisse il Tikild (perché allergico all'aspirina). Dopo tre mesi di cura i valori del sangue sono rientrati nella norma e ora + di un'anno. Oggi faccio un attività sportiva e mi hanno consigliato di prendere alcuni integratori: vitamine, potassio, magnesio, zinco ma ricordo che un tempo l'ematologo mi disse di non prendere mai nessun tipo di integratore. Vi chiedo è sconsigliato? Perché?. Grazie.
(Marco)


Risposta

Non ci sono particolari controindicazioni all'assunzione di integratori vitaminici da parte dei pazienti con policitemia vera, ma:
1. è raccomandabile che tali integratori non contengano ferro, perchè il ferro potrebbe far aumentare l'ematocrito e quindi la necessità di salassi;
2. un soggetto, anche policitemico, che abbia una normale alimentazione, sana e variata, non necessita di solito di alcun integratore vitaminico o minerale, anche in corso di attività sportiva.


(14 ottobre 2014 - ore 14:43) - Significato di LDH nelle malattie mieloproliferative croniche

Ho notato che LDH si è regolarizzato sui 250, ho policitemia vera, è un buon segno? Avevo i linfociti bassi, anche quelli sono normali a 24,7, avevo ana positivo e anche quello è negativo, avevo cortisolo alto e acth e anche questi si sono regolarizzati, sono acth risulta un po' ancora ai limiti alti a 52, tutto questo è un buon segno? Perché mi sale l'acth ho come menopausa e tiroidite di hascimoto, mi potete dire qualcosa in più?


Risposta

Il livello del'enzima LDH (lattico deidrogenasi) nelle malattie mieloproliferative croniche può essere considerato un indice aspecifico di attività proliferativa cellulare. In uno studio di 536 pazienti con trombocitemia essenziale, valori elevati di LDH sono risultati predittivi di una iniziale mielofibrosi (Barbui et al. Am J Hematol 2013; 98:1872).


(14 ottobre 2014 - ore 13:17) - Trombocitosi ed anemia

Ho le piastrine alte i globuli bianchi alti, l'ematocrito basso e mpv basso cosa può essere?
(Stefania)


Risposta

Talvolta una moderato aumento delle piastrine può essere osservato nelle anemie da carenza di ferro. In tutti i casi, un aumento delle piastrine associato a basso ematocrito richiede una valutazione specialistica ematologica.


(14 ottobre 2014 - ore 10:57) - Regressione della mielofibrosi post-policitemica a policitemia vera?

Gentili ricercatori, vorrei approfittare della Vs disponibilità per porvi una domanda che potrebbe sembrare anche stupida, ma che continuo a pormi senza risposta.
Ho la MF post policitemia (dopo 13 anni) diagnosticata con biopsia midollare, ora dopo oltre un anno dal passaggio le mie analisi sono variate e somigliano in tutto e per tutto a quelle che facevo quando avevo la PV, ed io continuo a chiedermi, e lo chiedo anche a Voi, se è mai possibile o è mai successo che ci sia stata una regressione spontanea della MF con ritorno alla PV? Vi ringrazio molto per la Vs disponibilità e chiedendo scusa per la mia ignoranza, Vi saluto cordialmente.
(Anna Maria Terry)


Risposta

La regressione di una mielofibrosi post-policitemica è un evento raro ed è stata osservata solo occasionalmente e dopo un lungo trattamento farmacologico (Wilkins et al. Haematologica 2013;98:1872) E' più frequente invece la possibilità che un paziente con un quadro clinico ed istologico "di transizione" fra PV e mielofibrosi post-PV possa avere delle oscillazioni dei sintomi clinici e dei valori di laboratorio - magari in associazione con altri fatti clinici intercorrenti, es. infettivi - che appaiano talvolta più simili ad una iniziale mielofibrosi e altre volte più tipici della policitemia.


(13 ottobre 2014 - ore 15:10) - Sopravvivenza dei pazienti con mielofibrosi (II)

Una signora affetta da mielofibrosi mi ha detto di avere questa malattia da 20 anni e di riuscire a conviverci. E' possibile? Spero che questo possa dare speranza a chi ne soffre...
(Sara)


Risposta

Vedi la risposta del 12/10. Poichè la sopravvivenza mediana dei pazienti con mielofibrosi a basso rischio è stimata essere superiore a 10 anni (135 mesi) è certamente possibile che alcuni pazienti possano raggiungere una sopravvivenza anche di 20 anni.


(13 ottobre 2014 - ore 14:56) - Progressione della policitemia a mielofibrosi (II)

Buongiorno!
Siamo stati oggi dall'ematologo e ci ha detto che dopo 2 salassi la situazione di mio padre è migliorata (da 50% a 47% ematocrito), deve ancora fare qualche salasso sperando di arrivare al 45%. Questo è il valore complessivo, perché le piastrine stanno in realtà aumentando (ha raggiunto con l'ultimo prelievo picco del 620). La dottoressa dice che non è un problema e non dobbiamo fissarci sui singoli valori. Continua quindi terapia con cardioaspirina e salassi.
Volevo domandarvi, dato che la collega ci ha risposto che il jak 2 può salire nel tempo e ho letto cose allarmanti riguardo ad altri pazienti su questo sito (jak 2 passato in un anno ad oltre il 90% partendo da un dato simile a quello di mio padre che è al 17%), se è possibile che questa percentuale aumenti rapidamente e questo cosa comporterebbe per mio padre (è possibile che invece di rimanere policitemico per i canonici 10 anni, passi velocemente alla mielofibrosi? La percentuale aumentata di jak2 significa "passaggio a melofibrosi" o no?). In altre parole, la nostra preoccupazione è che la situazione degeneri prima del dovuto..., secondo la vostra esperienza clinica può accadere? In quanto tempo constatate una crescita del valore jak2 e in che modo questo indica un peggioramento del quadro clinico? Mio padre spera vivamente di avere ancora davanti 10 anni "tranquilli" prima di passare a malattie più gravi (leucemia o mielofibrosi che sembra avere prognosi peggiore). Grazie delle informazioni.
(Diana)


Risposta

Vedi la risposta del 7/10 u.s. Sono gli aspetti clinici e non l'aumento della carica allelica di JAK2 a definire la progressione di una policitemia vera a mielofibrosi post-policitemica.


(13 ottobre 2014 - ore 9:30) - Diagnosi differenziale fra policitemia vera e trombocitemia essenziale JAK2 pos.

Mio marito ha le piastrine a 650 - 700 e altri valori a posto (l'ematocrito è alto - 11,67 - per questo motivo). WBC a norma. Nella diagnosi hanno scritto che ha trombocitosi + poliglobulia. Dagli esami molecolari risulta jak2+. Mi chiedo perché nel foglio esenzione hanno scritto che la diagnosi è PV JAK2+. E' possibile che mio marito abbia la policitemia vera e non la trombocitosi? Se non sbaglio è una malattia a prognosi peggiore la PV piuttosto che la trombocitosi. Può esserci un errore? Mio marito non ha assolutamente mai avuto i globuli rossi alti... solo le piastrine e a volte di valori 0,5 i neutrofili. Fatemi capire meglio...
(Franca)


Risposta

La policitemia vera si differenzia dalla trombocitemia essenziale JAK2 pos. perchè presenta, oltre all'aumento delle piastrine, un aumento anche della serie eritropoietica che si manifesta con un incremento dell'ematocrito (o dell'emoglobina) al di sopra dei valori di riferimento.


(12 ottobre 2014 - ore 15:47) - Sopravvivenza nei pazienti con mielofibrosi

Con i farmaci attualmente disponibili e con quelli che usciranno a breve, qual è la sopravvivenza di una mielofibrosi diagnosticata a 64 anni?
(Giovanna)


Risposta

La sopravvivenza stimata nei pazienti con mielofibrosi dipende dai fattori di rischio. Il sistema prognostico attualmente più utilizzato (IPSS, Cervantes et al. Blood 2009; 113:2895) prevede i seguenti fattori di rischio, ciascuno del valore di 1 punto: emoglobina < 10 g/dL; leucociti > 25.000/mmc; età > 65 anni, presenza di blasti (almeno 1%) nel sangue periferico e sintomi sistemici (febbre, sudorazione notturna o calo di peso). La sopravvivenza mediana è stata rispettivamente di 135, 95, 48 e 27 mesi nei pazienti a rischio basso (0 punti), intermedio-1 (1 punto), intermedio-2 (2 punti) o alto (3 o più punti). Dati recenti suggeriscono che Ruxolitinib potrebbe aumentare la sopravvivenza mediana dei pazienti a rischio intermedio-2 e alto da 3,5 a 5 anni (Passamonti et al. Blood 2014; 123:1833), ma tali dati dovranno essere confermati da ulteriori studi.


(12 ottobre 2014 - ore 15:44) - Esame del midollo osseo nella policitemia vera

Buongiorno. Ho la policitemia vera con valori elevati di piastrine (670), neutrofili e ematocrito. Il JAK2 risulta 21%. Mai fatto esame midollo. Come posso sapere se questa non è fase prefibrotica o conclamata mielofibrosi? I valori stanno progressivamente salendo negli anni e controllando vecchie analisi anche di 10 anni fa avevo sempre gl. rossi alti ma nessuno mi aveva fatto la diagnosi che è stata invece fatta l'anno scorso.
(Paolo)


Risposta

L'esame istologico del midollo tramite biopsia ossea è un criterio diagnostico minore, non indispensabile, nella policitemia vera. Secondo i criteri WHO, infatti, l'aumento dell'ematocrito e la presenza della mutazione di JAK2 (criteri maggiori) ed un altro criterio minore (per es. la diminuzione dell'eritropoietina) sono sufficienti per la diagnosi. La eventuale presenza di una mielofibrosi prefibrotica (rara nella policitemia vera, più frequente nella trombocitemia) non cambia l'atteggiamento terapeutico, mentre una mielofibrosi conclamata si presenta di regola con altre caratteristiche cliniche, come l'anemia invece di una policitemia, la splenomegalia e sintomi sistemici come la febbre, il calo di peso e la sudorazione notturna. Nel caso di una sospetta mielofibrosi, l'esame istologico del midollo è necessario.


(12 ottobre 2014 - ore 14:45) - Salassoterapia nella policitemia vera

Buon giorno gentili ricercatori,
sono affetta da policitemia vera, mi dovrei sottoporre a salassoterapia, volevo sapere se a seguito di ripetuti salassi le piastrine possono aumentare, in tal caso qual è il trattamento? Per il giorno del salasso la legge non prevede un giorno retribuito di astensione dal lavoro, di conseguenza dovrò riprendere la mia attività piuttosto pesante dal momento che lavoro in terapia intensiva... Altro quesito: l'ematologo mi ha detto che quel giorno devo lavorare però mi devo astenere dal praticare attività fisica in palestra..., mi sembra un controsenso! Grazie per la risposta.
(Isabella)


Risposta

I salassi possono indurre un modesto aumento delle piastrine che non richiede di essere trattato. Non ci sono regole fisse per l'attività fisica che si può svolgere dopo il salasso. In genere, si consiglia di evitare un'attività fisica intensa, ma la tollerabilità agli sforzi dopo salasso è variabile e ciascun paziente può valutare quale attività riesce a svolgere senza difficoltà dopo tale procedura.


(12 ottobre 2014 - ore 10:36) - Disponibilità di Momelotinib in Italia e associazioni di pazienti

Buongiorno,
sapete dirmi in quali centri inizierà la sperimentazione con Momelotinib perché ho chiesto informazioni a Pavia e Firenze ma lì per ora la terapia non parte per problemi legati all'approvazione del farmaco. Possiamo noi, parenti di malati di mielofibrosi, far sentire la nostra voce in qualche maniera? In America esistono sperimentazioni con farmaci differenti per questa malattia per fortuna è stato approvato anche qui Ruxolitinib, ma non si può fare di più?
(Simonetta)


Risposta

Momelotinib non è al momento disponibile in nessun Centro italiano perchè il protocollo di studio sperimentale del farmaco non è stato ancora approvato. Le associazioni di pazienti con malattie mieloproliferative croniche possono costituire uno stimolo, anche per le autorità regolatorie, per lo sviluppo e la valutazione tempestiva dei nuovi farmaci. Informazioni su queste associazioni (AIRC, AIL, AIPAMM) possono essere trovate in questo sito nella sezione dedicate alla Quarta Giornata Fiorentina dedicate ai pazienti con malattie mieloproliferative croniche.


(11 ottobre 2014 - ore 21:37) - Casuale riscontro di una trombocitosi (II)

Mi è stato riscontrato un aumento delle piastrine, quando ho fatto gli esami avevo il ciclo mestruale ero molto agitata per il prelievo e avevo appena fatto le scale di corsa. Può essere dovuto a questo?
(Francesca)


Risposta

Le ragioni che possono provocare un aumento delle piastrine sono state descritte in una risposta precedente (9 ottobre 2014). Avvenimenti occasionali come quelli sopra riportati non fanno aumentare il numero delle piastrine.


(10 ottobre 2014 - ore 17:09) - Valore di ematocrito da mantenere con la salassoterapia

Salve. Mi è stata diagnosticata una mielofibrosi prefibrotica con mutazione Jack2. Ho l'emarocrito stabile al 50%. Ho iniziato terapie di salassi ma dopo pochi giorni l'emarocrito ritornava al 50%. Vi chiedo pertanto se è opportuno continuare la salassoterapia per mantenere il valore dell'ematocrito sotto il 45% o meglio evitare in quanto un ricorso eccessivo a questa terapia potrebbe aumentare la fibrosi midollare? Grazie anticipato per la risposta.
(Marcello)


Risposta

Uno studio clinico controllato in pazienti con policitemia vera JAK2 positivi (Marchioli et al. N Engl J Med 2013;368:22) ha dimostrato che l'ematocrito da mantenere con la salassoterapia, e con farmaci citoriduttivi come l'Idrossiurea se necessario, deve essere inferiore a 45%. In questo studio, i pazienti che raggiungevano questo valore di ematocrito hanno presentato una frequenza di trombosi arteriose o venose (infarto del miocardio, ictus cerebrale, trombosi venose profonda) 4 volte inferiore a quello dei pazienti che mantenevano l'ematocrito tra 45 e 50%. E' ragionevole, anche se non direttamente dimostrato, che questa raccomandazione si applichi anche ai pazienti con mielofibrosi prefibrotica. Non ci sono evidenze che la salassoterapia aumenti il rischio di fibrosi midollare.


(9 ottobre 2014 - ore 14:52) - Disponibilità di Ruxolitinib in ospedale

Buongiorno dottori,
vorrei sapere se e quando è prevista l'uscita del farmaco "non chemioterapico" per la cura della policitemia vera. Ovviamente mi riferisco alla regressione della malattia stessa e non soltanto l'eliminazione dei sintomi. Grazie in anticipo della Vostra consueta cortesia.
(Riccardo)


Risposta

Ruxolitinib sarà disponibile per la distribuzione ospedaliera in Italia entro la fine di ottobre di quest'anno con il nome commerciale di Jakavi. Il farmaco potrà essere prescritto per la mielofibrosi primaria, post-policitemica e post-trombocitemica ma sarà rimborsabile - non appena ciascuna Regione applicherà la normativa nazionale - solo per le forme più avanzate (rischio IPSS intermedio-2 o alto). Al momento, Ruxolitinib non ha l'indicazione per la prescrivibilità nella policitemia vera.


(9 ottobre 2014 - ore 14:28) - Casuale riscontro di una trombocitosi

Mi chiamo Stefania e ho 37 anni, qualche giorno fa sono andata a donare il sangue e mi è stato riscontrato un alto valore di piastrine (952), questo, insieme al colesterolo è l'unico valore sballato; vorrei sapere di cosa potrebbe trattarsi?
(Stefania)


Risposta

Un aumento delle piastrine di riscontro casuale potrebbe essere dovuto ad una trombocitemia essenziale, ad un altra malattia mieloproliferativa cronica o ad un aumento reattivo, per es. ad una condizione infiammatoria od infettiva. In tutti i casi, è raccomandata una visita ematologica.


(9 ottobre 2014 - ore 12:10) - Viaggi aerei nei pazienti con malattie mieloproliferative croniche

Salve, ho la policitemia vera. Con ematocrito a 51 è consigliato prendere l'aereo?
(Massimo)


Risposta

Non ci sono limitazioni ai viaggi aerei per i pazienti con trombocitemia essenziale, policitemia vera o mielofibrosi.


(9 ottobre 2014 - ore 9:45) - Diagnosi di mielofibrosi prefibrotica

Gentili,
potreste chiarire cosa differenzia una diagnosi di mielofibrosi prefibrotica/precoce da, ad esempio, una di trombocitemia in assenza di splenomegalia e fibrosi>1? La diagnosi avviene solo su base istologica oppure tiene conto anche di fattori clinici? Tale differenza è consolidata o controversa? Grazie.
(Micro)


Risposta

La diagnosi di mielofibrosi prefibrotica è esclusivamente istologica e di basa sulle caratteristiche morfologiche del midollo osseo con particolare riguardo alle anomalie della serie megacariocitaria. La morfologia dei megacariociti è infatti il principale elemento distintivo rispetto alla trombocitemia essenziale. Il quadro istologico è consolidato ed è parte della classificazione WHO delle neoplasie mieloproliferative croniche.


(8 ottobre 2014 - ore 16:08) - Complicanze emorragiche in corso di aspirina a basse dosi

Buona sera gentili ricercatori. Ho 51 anni e sono affetta da policitemia vera. Vengo trattata attualmente con aspirina a basse dosi in attesa di ulteriore salassoterapia. Oggi l'ematologo mi ha detto che è propenso a tollerare un sanguinamento gastrico che comporta riduzione dell'emoglobina! Ma non sarebbe meglio evitare eventuali sanguinamenti gastrici ed abbassare i valori dell'emoglobina con i salassi? In qualità di operatore sanitario credo che gli eventi emorragici dovuti all'aspirinetta andrebbero prevenuti! Voi che cosa ne pensate? Grazie.
(Mariastella)


Risposta

L'aspirina, anche alle basse dosi utilizzate nei pazienti con policitemia vera (in genere 100 mg al giorno), può essere associata ad una aumentata frequenza di complicanze emorragiche, soprattutto gastrointestinali. In pazienti con sintomi gastrici è opportuno associare un gastroprotettore e, in caso di sintomi emorragici, è indicato sospendere temporaneamente o, se i sintomi sono ricorrenti, anche definitivamente l'aspirina. In nessun caso, ovviamente, il sanguinamento in corso di aspirina deve essere considerato sostitutivo della salassoterapia.


(8 ottobre 2014 - ore 00:14) - Ereditarietà della policitemia vera

Buongiorno, mia madre è malata di policitemia vera. Io ho avuto da bambina un episodio o due di alopecia areata. Può darsi che anche io abbia questa malattia? Quante probabilità ci sono che me l'abbia attaccata? Se faccio l'esame del jak2 ora e risultasse negativo è sufficiente per escludere le malattie mieloproliferative?
(Paola)


Risposta

La policitemia vera non è una patologia ereditaria e non si trasmette dai genitori ai figli. Esiste però all'interno della famiglia di un paziente con policitemia vera, una maggiore probabilità, rispetto ad una famiglia normale, di sviluppare una malattia mieloproliferativa cronica.
Poiché comunque tale probabilità rimane, in termini assoluti, bassa non è indicato fare uno screening ematologico o molecolare a tutti i membri della famiglia. E' indicato valutare solo i soggetti che presentano sintomi o valori dell'emocromo sospetti.


(7 ottobre 2014 - ore 19:16) - Stabilità della mutazione V617F di JAK2

La mutazione JAK2 cresce nel tempo e quindi è necessario ripetere l'esame? Oppure una volta trovata una percentuale, quella rimane stabile per sempre?
(Diana)


Risposta

La misura quantitativa (carico allelico) della mutazione V617F di JAK2 può aumentare nel tempo in alcuni pazienti con malattie mieloproliferative croniche. Poiché però l'aumento del carico allelico non è predittivo dei sintomi clinici, non è indicato eseguire misure consecutive della mutazione in tutti i pazienti. Una rivalutazione del carico allelico può essere indicata in pazienti selezionati che sviluppano nuovi sintomi clinici o un diverso quadro della malattia mieloproliferativa (esempio trasformazione di una trombocitemia essenziale o di una policitemia vera in mielofibrosi)


(7 ottobre 2014 - ore 14:03) - Storia naturale della policitemia vera

Buon giorno sono molto preoccupata da quando mi è stata diagnosticata la policitemia vera. Che tipo di vita mi aspetta adesso? Ho 51 anni ed ho il terrore di incorrere in eventi trombotici con tutte le conseguenze! Onestamente parlando non mi sembra che il malato di policitemia vera possa condurre una vita normale poiché un'esistenza normale non è scandita dai salassi quasi quotidiani e dai controlli settimanali! Forse vivo in un pianeta diverso dagli altri ma per me la vita è diventata un vero inferno! Che cosa mi aspetta? Morirò prima dei miei genitori anziani che stanno benissimo?
(Isabella Maria)


Risposta

La policitemia vera è una malattia mieloproliferativa cronica caratterizzata da una lunga sopravvivenza ed una buona qualità di vita. Nei primi anni dalla diagnosi il rischio principale è la trombosi, ma con gli attuali trattamenti la frequenza stimata di questo evento è di circa il 3% all'anno. I salassi (associati ad aspirina a basse dosi) sono una terapia fondamentale per raggiungere e mantenere un ematocrito inferiore a 45%, ma la loro frequenza può essere variabile nel tempo e da paziente a paziente. Nelle prime settimane o mesi, i salassi possono avere anche un frequenza settimanale o mensile, ma di regola la loro necessità si riduce e di solito la policitemia viene ben controllata con un salasso ogni 3-4 mesi. La frequenza dei controlli ematologici è all'incirca analoga. Nei pazienti a rischio di trombosi più elevato (età superiore a 60 anni, precedente evento trombotico) è indicato aggiungere una terapia farmacologica, di solito l'Idrossiurea (Oncocarbide). A più lungo termine, si deve considerare il rischio di progressione a mielofibrosi in una parte dei pazienti, come descritto in una risposta precedente.


(7 ottobre 2014 - ore 12:18) - Progressione della policitemia vera a mielofibrosi

Grazie della risposta esaustiva sulla familiarità. Volevo solo chiedervi ancora se è possibile che mio padre (avendo già avuto emoglobina alta nel 2005) abbia la PV da decenni (specifico che è anche fumatore) e ora, visto l'aumento anche di piastrine, stia andando incontro alla MF. Il jack2 è al 17%. Cosa significa? Aumenterà per forza? Ci preoccupa anche il dimagrimento a cui non troviamo cause. Per ora fa un salasso al mese e i valori sono più o meno sempre quelli (piastrine tra 530 e 630).
(Diana)


Risposta

La policitemia può trasformarsi in mielofibrosi post-policitemica in circa il 10-20% dei pazienti in genere dopo circa 10-15 anni dalla diagnosi. Una lunga durata di malattia si associa ad una maggiore probabilità di trasformazione. I segni e sintomi clinici di progressione sono la comparsa di anemia, l'aumento della splenomegalia e la comparsa dei sintomi sistemici della mielofibrosi: calo di peso, febbre, sudorazioni notturne. L'aumento del numero delle piastrine non è un segno di mielofibrosi che anzi si associa di regola ad un calo delle piastrine. Le mielofibrosi sono più frequentemente associate ad un carico allelico della mutazione V617F di JAK2 superiore al 50% (omozigosi). Quando si sospetta una evoluzione mielofibrotica della PV, l'esame diagnostico è la biopsia osteo-midollare.


(7 ottobre 2014 - ore 10:43) - Policitemia indotta da ipossia

Salve, una situazione prolungata di ipossia oppure di soggiorno per anni in alta quota, può, in qualche caso, favorire l'ipercellularità midollare?
(Stefano)


Risposta

Condizioni di ipossia come quelle indotte da patologie croniche polmonari o da lunghe permanenza ad alta quota possono indurre un aumento della massa eritrocitaria e quindi un incremento dei valori di emoglobina ed ematocrito. Si tratta però di una condizione "reattiva" del midollo, che coinvolge unicamente la serie eritropoietica e che non deve essere confusa con una ipercellularità di origine primitivamente midollare come quella osservata nelle malattie mieloproliferative croniche.


(6 ottobre 2014 - ore 19:53) - Familiarità per malattie mieloproliferative croniche

Salve, mio padre ha da tantissimi anni ematocrito alto (poco fuori dal range) e piastrine nel range. Da quest'anno l'ematocrito è sempre alto (di 0,3 fuori dal range come sempre) e piastrine che sono uscite dai limiti, oscillando tra 530 e 630. Jack 2 al 17%. Solo quest'anno abbiamo fatto esami ed è stata diagnosticata PV. Sua mamma aveva la mielofibrosi ed è andata avanti con la malattia 10 anni (è morta per altri motivi ma ultimamente faceva trasfusioni).
Abbiamo paura: forse mio padre ha la policitemia da decenni e ora la malattia sta evolvendo in MF visto l'aumento di piastrine e il fatto che sia fortemente dimagrito (non ha altri problemi, tiroide a posto). Il jack 2 ha una percentuale fissa o può aumentare? La dott.sa per ora fa fare a mio padre un salasso al mese e prende cardioaspirina. Sembra ottimista sul fatto che vivrà una vita "normale".
Cosa ne pensate di questo quadro, tenendo conto dell'ereditarietà e dal fatto che ha emoglobina alta dal 2004 e solo ora abbiamo pensato di fare analisi specifiche?
(Diana)


Risposta

Le malattie mieloproliferative croniche non sono patologie ereditarie e non si trasmettono in via diretta dai genitori ai figli. Esiste però all'interno della famiglia di un paziente con mielofibrosi, policitemia vera o trombocitemia essenziale, una maggiore probabilità, rispetto ad una famiglia normale, di sviluppare una malattia mieloproliferativa cronica. Poiché comunque tale probabilità rimane, in termini assoluti, bassa non è indicato fare uno screening ematologico o molecolare a tutti i membri della famiglia. E' indicato valutare solo i soggetti che presentano sintomi o valori dell'emocromo sospetti. L'andamento clinico delle malattie mieloproliferative croniche che si presentano all'interno della stessa famiglia non è diverso da quello usuale.


(6 ottobre 2014 - ore 12:22) - Tollerabilità della salassoterapia

Buon giorno gentili ricercatori. Mi è stata diagnosticata un policitemia vera e devo fare i salassi. Sono terrorizzata al solo pensiero! Gli aghi utilizzati per il prelievo sono di grosso calibro! E possibile fare qualcosa per ridurre il dolore? Grazie.
(Isabella)


Risposta

La terapia con salassi è in genere ben tollerata dai pazienti. Il momento del prelievo è facilmente superabile con un po' di attenzione da parte dell'operatore e diventa routine dopo qualche salasso. La tollerabilità della procedura può diminuire se la necessità di salassi - che in genere si riduce nel tempo - rimane elevata per un lungo periodo. In tali casi dovrà essere considerata l'aggiunta di una terapia farmacologica per ridurre la richiesta di salassi. Un tipico effetto collaterale della salassoterapia è la riduzione del ferro nell'organismo con conseguente riduzione del volume dei globuli rossi. Di regola, la riduzione del ferro non deve essere corretta perché rappresenta il meccanismo con il quale la necessità di salassi si riduce nel tempo.


(3 ottobre 2014 - ore 22:05) - PRM-151 nel trattamento della mielofibrosi

Preg.mi dottori,
torno a domandarvi notizie sul PRM-151. Sembra che la Fda ha autorizzato il farmaco a settembre per la cura della mielofibrosi. Grazie sempre.
(Ernesto)


Risposta

PRM-151 è una forma ricombinante di Pentraxina-2, una proteina umana con attività antifibrotica, in corso di valutazione nei pazienti con mielofibrosi. Dati preliminari di uno studio che ha arruolato 27 pazienti (Verstovsek et al. J Clin Oncol 32:5s, 2014, suppl; abstr 7114) hanno sinora indicato una buona tollerabilità del farmaco, sia usato da solo che in combinazione con Ruxolitinib, ed un miglioramento della fibrosi midollare in 2 di 6 pazienti riportati. Attualmente, PRM-151 deve essere considerato un agente in fase di sperimentazione clinica.


(3 ottobre 2014 - ore 9:46) - Dosaggio di Oncocarbide nella trombocitemia essenziale

Buongiorno, ho 51 anni e sono affetto da T.E. da oltre tre anni mi curo con due cps di Oncocarbide al giorno e 1 cps di cardioaspirina a giorni alterni, i miei valori sono costanti e le piastrine sono mediamente circa 470.000. Chiedo, considerato l'età e le prospettive di vita, se è possibile prendere qualche cps in meno di Oncocarbide (quindi avere valori di piastrine più elevate) o continuare detta cura a vita. Per il mio corpo è più benefico qualche cps in meno di Oncocarbide e quindi avere piastrine più elevate circa 600.000, oppure continuare così ed avere piastrine intorno a 470.000?
(Edoardo)


Risposta

Il trattamento con Oncocarbide nella trombocitemia essenziale deve mirare a ridurre la piastrine a meno di 400.000/mmc (Barosi et al. Blood 2009; 113: 4829) a meno che la dose necessaria per raggiungere tale obiettivo non sia ben tollerata dal paziente (per es. per eccessiva riduzione di emoglobina o di globuli bianchi). Non ci sono evidenze che ridurre la dose di Oncocarbide in un paziente che tollera bene il farmaco riduca o prevenga gli effetti collaterali.


(2 ottobre 2014 - ore 12:02) - Diagnosi di policitemia vera e trombocitemia essenziale: ruolo della biopsia ossea

Salve, da qualche giorno ho effettuato un esame istologico per una diagnosticata policitemia vera, vorrei avere il vs parere per quanto riguarda il referto: CILINDRO OSSEO (1.4) COSTITUITO AL 40% DA TESSUTI PERIOSTALI; LACUNE OSTEOMIDOLLARI RAPPRESENTATE; POPOLAZIONE CELLULARE GLOBALE 70%; SERIE CELLULARI ERITROIDE E GRANULOCITARIA PRESENTI E MATURANTI; MEGACARIOCITI NUMEROSI, PREVALENTEMENTE VOLUMUNOSI CON NUCLEI IPERSEGMENTATI, ISOLATI O IN BREVI AGGREGATI; FIBROSI +--. C.D.: NEOPLASIA MIELOPROLIFERATIVA; il referto morfologico depone per trombocitemia essenziale.
Non capisco, si tratta di policitemia o trombocitemia? Ringrazio per la gentilezza.
(Massimo)


Risposta

Le diagnosi di policitemia vera e di trombocitemia essenziale si basano su diversi criteri e non solo sull'esame istologico. Nella policitemia vera, i criteri maggiori di diagnosi sono l'aumento dell'emoglobina e la presenza della mutazione V617F (o delle mutazioni dell'esone 12) di JAK2. La biopsia ossea (come il dosaggio dell'eritropoietina) è un criterio minore. Nella trombocitemia essenziale, l'esame istologico è uno dei criteri diagnostici insieme al numero di piastrine >450.000/mmc, alla presenza delle mutazioni di JAK2, CALreticulina o MPL e l'assenza di altre patologie mieloproliferative o di una trombocitosi reattiva. L'ematologo raggiunge la diagnosi finale tenendo conto di tutte queste variabili.


(30 settembre 2014 - ore 17:02) - Iperplasia trilineare

Una lieve iperplasia trilineare del midollo può guarire?
(Antonello)


Risposta

Non siamo in grado di dare una risposta a questa domanda.


(29 settembre 2014 - ore 21:36) - Attività sportiva e leucemia acuta

Sono una ragazza di 15 anni. A giugno ho scoperto di essere malata di leucemia e ho iniziato a fare la chemioterapia. Non ho preso molto bene questa malattia e non faccio altro che pensare a questo. Oggi è iniziato l'anno agonistico, faccio danza da 13 anni e non voglio smettere. I dottori mi dicono che rispondo abbastanza bene alla cura. Adesso mi chiedo se posso continuare regolarmente a fare sport senza correre alcun rischio. Posso?
(Grace)


Risposta

L'indicazione a svolgere attività sportiva dovrà essere valutata attentamente dal suo ematologo di riferimento, ma non c'è una controindicazione assoluta, a patto che il livello di attività non sia agonistico fintantoché i suoi valori ematici non siano rientrati nella norma dopo la terapia.


(28 settembre 2014 - ore 14:34) - Terapia con Momelotinib

Buonasera, volevo sapere se e quando partirà la sperimentazione del farmaco Momelotinib. Saluti.
(Francesca)


Risposta

Una sperimentazione con Momelotinib partirà a breve in alcuni centri italiani. In particolar modo si tratta di uno studio che prevede la randomizzazione tra l'utilizzo di Momelotinib verso la terapia standard e solamente nei pazienti con mielofibrosi già trattati in precedenza con un JAK2 inibitore.


(27 settembre 2014 - ore 21:56) - Assenza di blasti

Preg.mi ricercatori vi scrivo per una domanda. Mia moglie dopo una diagnosi di inizio di mf post p.v. dell estate scorsa, sempre asintomatica, ha iniziato la cura del Ruxolitinib da gennaio, dopo un abbassamento dell emoglobina a 10,5 circa da giugno si assesta a 11,3. Ma la domanda riguarda questo: essendo che da aprile dallo striscio non risultano più blasti (prima erano 1/2%) mi chiedo se il Ruxolitinib può fare anche questo risultato e in ogni caso se è possibile che se ritornano i blasti questi possano avere un valore contenuto. In sostanza è possibile prevedere un periodo di tempo quantificabile in anni (ho quasi paura a dirlo) senza che i blasti possano arrivare ad un valore a rischio leucemico? Grazie sempre per l'attenzione.
(Ernesto)


Risposta

Al momento non esistono informazioni sull'effetto di Ruxolitinib nel ridurre la conta dei blasti nel sangue periferico e tanto meno nel prevedere un periodo di tempo in cui il valore dei blasti si mantiene basso. Comunque un valore pari al 1/2% (come da lei indicato) si osserva frequentemente nei pazienti con mielofibrosi.


(27 settembre 2014 - ore 18:37) - Ripresa terapia con Ruxolitinib

Gentili ricercatori, da 20 giorni ho sospeso Ruxolitinib per forte anemia. L'emoglobina è aumentata. In base al risultato del prossimo emocromo probabilmente riprenderò l'assunzione del farmaco per i benefici che aveva procurato alla milza.
Vorrei sapere se posso riprendere tranquillamente l'assunzione del farmaco dopo questa sospensione. Grazie infinite.
(Rosa)


Risposta

Se l'interruzione del trattamento con Ruxolitinib è legato alla sola insorgenza di anemia, non ci sono controindicazioni alla riassunzione del farmaco; può essere consigliabile, di caso in caso, riniziare ad un dosaggio più basso rispetto a quello iniziale. Recentemente è stato aperto un nuovo studio clinico che valuta proprio l'efficacia della riassunzione di Ruxolitinib in soggetti che sono stati costretti a sospendere il trattamento per un qualche motivo.


(26 settembre 2014 - ore 00:54) - Trattamento della splenomegalia

Buonasera mia madre di anni 73 è affetta da mielofibrosi in evoluzione leucemica da circa un anno e mezzo. La milza a maggio era di circa 22 cm ed ora i medici consigliano una speloctomia per migliorare l'anemia oppure ci hanno proposto la radioterapia per provare a ridurre la milza. Il chirurgo ha parlato di un 5% di rischio che lui considera alto nella non riuscita dell'operazione. Io vorrei tentare la strada meno pericolosa e soprattutto meno "dolorosa" per mia mamma. Vi sarei grato se potreste darmi un consiglio. Grazie mille.
(Valerio)


Risposta

Il trattamento radioterapico può indurre una fibrosi dell'organo aumentandone la consistenza. Questo aspetto può essere la causa per cui, in seguito a sedute di radioterapia ripetute, l'efficacia di farmaci di nuova generazione come i JAK2 inibitori (considerate adesso un trattamento di prima linea) può risultare progressivamente minore o comunque meno apprezzabile. L'intervento di splenectomia in pazienti con malattie mielofpoliferative è gravato da un elevato rischio d mortalità intraoperatoria e trombotico a carico delle vene dell'addome, come la vena porta e splenica. Inoltre, talvolta dopo l'intervento si assiste ad una sorta di "accelerazione" della malattia con aumento dei globuli bianchi e delle piastrine tale da richiedere una terapia citostatica.
Nel caso si decida per l'intervento, sarà necessario fare in anticipo delle vaccinazioni che serviranno per la difesa contro quelle infezioni che normalmente vengono combattute dalla milza. Talvolta, dopo la rimozione della milza si può avere un ingrossamento del fegato.
L'indicazione all'intervento, a meno che non si tratti di una urgenza chirurgica come ad esempio la rottura della milza oppure l'insorgenza di una ischemia dell'organo, deve essere quindi ben discussa per valutare i rischi ed i benefici.


(25 settembre 2014 - ore 14:43) - Sintomi e diagnosi

Salve a tutti. Volevo avere un parere riguardo la mia situazione che a dire il vero mi è inspiegabile: pressione bassa, giramenti di testa continui, valore della ferritina sceso da 50 a 20 e una continua febbre a 37/37.4. Inoltre, anche mancanza di concentrazione, spossatezza e sensazione di confusione. In passato ho sofferto di una forte anemia, possibile che sia dovuto a ciò? Grazie mille.
(Giunout8)


Risposta

La sintomatologia che riferisce potrebbe essere legata a svariate condizioni cliniche. Il suo medico o ematologo di fiducia valuterà, in base alla sua storia clinica e agli esami ematochimici e/o strumentali, se i sintomi che presenta sono associati o meno ad una specifica patologia.


(25 settembre 2014 - ore 14:02) - Eritrocitosi secondarie

Quando non si è in presenza di PV, la produzione eritrocitaria è stimolata solo ed esclusivamente dall'eritropoietina, oppure esiste qualche altro meccanismo secondario che, seppure in maniera minore, è in grado di indurre il midollo a generare nuovi globuli rossi?
(Luca)


Risposta

La secrezione appropriata o non appropriata di eritropoietina (o sostanze simil-eritropoietina come accade in alcuni tumori solidi) sono tra le principali cause di eritrocitosi non associate alla policitemia vera o di alcune rare forme di eritrocitosi congenita. Esiste inoltre una forma di eritrocitosi idiopatica in cui non è possibile identificare una causa precisa. Infine possono esistere delle forme di eritrocitosi definita spuria (cioè falsa) associata alla presenza di emoconcentrazione secondaria ad esempio a disidratazione: diarrea, sudorazione profusa, vomito, terapia con diuretici, abuso di alcool; altre cause possono essere l'ipertensione, la presenza di un feocromocitoma.


(25 settembre 2014 - ore 13:09) - Assunzione Omega 3

Buona sera, sono un ragazzo di 34 anni e da 9 mesi ho scoperto di soffrire di trombocitemia essenziale asintomatica con piastrine tra 760.000 e 816.000, dopo tre mesi con Oncocarbide sono passato alla sola Cardioaspirina su indicazioni dei medici di Pavia. Desidero chiedervi se l'assunzione di omega 3/6 è consigliata oppure è meglio evitare? Ringrazio e saluto,
(Francesco)


Risposta

Nei pazienti con neoplasie mieloproliferative croniche l'obiettivo terapeutico è quello di ridurre il rischio trombotico. Per tale motivo risulta fondamentale ridurre o eliminare i principali fattori di rischio cardiovascolari, quali l'abitudine al fumo, l'ipertensione arteriosa e l'ipercolesterolemia per la quale è indicata l'assunzione di omega 3.


(24 settembre 2014 - ore 10:22) - Prelievo di sangue

Salve, vorrei sapere se è corretta la pratica di mantenere legato il laccio emostatico al braccio per tutta la durata del prelievo di sangue venoso e se ciò può determinare emoconcentrazione o comunque un'alterazione dei valori rilevati di ematocrito in generale o anche soltanto in soggetti predisposti. Grazie.
(Pino)


Risposta

L'utilizzo del laccio emostatico per la durata del prelievo non determina una variazione dei valori ematici, al contrario aiuta ad eseguire in tempi più rapidi il prelievo. In rari casi come ad esempio quando devono essere eseguiti delicati test per lo studio della coagulazione è consigliabile non utilizzare il laccio.


(24 settembre 2014 - ore 9:44) - Biopsia e mielofibrosi

Salve, vi scrivo la mia biopsia risalente a 5 mesi fa: cellularità 90 %, granulopoiesi maturante, con precursori. Eritropoiesi in varia fase maturativa. Megacariocitopoiesi espansa, in clusters, provvisti di marcata distrofia con forme a nucleo bulboso. Trama reticolinica infittita (FIBROSI GRADO 1 con Focali aree di grado 2).
Questo quadro a che stato di mielofibrosi appartiene?
(Franco)


Risposta

La stratificazione prognostica per i pazienti con mielofibrosi non include il grado di fibrosi midollare. Al contrario l'entità della fibrosi midollare ha un grande importanza nella diagnosi di evoluzione in mielofibrosi da una precedente diagnosi di policitemia vera oppure di trombocitemia essenziale.


(23 settembre 2014 - ore 16:13) - Per quanto tempo fare la terapia

Ho 79 e da 6 mesi sono portatare di mielofibrosi cronica, con valori di piastrine 900.000. Ho iniziato terapia con Oncocarbide 1cpr due volte al giorno e cardioaspirina, dopo due mesi di trattamento le piastrine si sono nomalizzate. Attualmente assumo Oncocarbide a giorni alterni. Chiedo ai ricercatori se devo continuare per sempre questa terapia.
(Giuseppe)


Risposta

L'unica terapia potenzialmente in grado di guarire la mielofibrosi è il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche; tale procedura è tuttavia gravata da un elevato rischio di complicanze e di mortalità e pertanto viene riservata esclusivamente ai pazienti giovani con malattia aggressiva. La terapia convenzionale e sperimentale è indicata per il trattamento dei sintomi e dei segni associati alla malattia (e per ridurre il rischio trombotico), sarà quindi il suo ematologo di fiducia a definire la necessità di iniziare, modificare o sospendere il trattamento.


(23 settembre 2014 - ore 14:24) - Anemia e Ruxolitinib

Salve, sono in cura con Ruxolitinib da 5 mesi per una mielofibrosi post policitemia. Da una settimana mi hanno ridotto la dose, ora prendo 2 pillole la mattina e 2 la seraper un totale di 20mg...Perché l'emoglobina era scesa a 8.2...oggi ho fatto l emocromo e si è abbassata ancora a 7.9. Sono preoccupato, pensate che debba ricorrere a trasfusioni? Il medico mi aveva rassicurato che dopo circa 14 settimane di terapia tendeva ad alzarsi. Gli altri valori sono: globuli bianchi 3.5, globuli rossi 2.5, piastrine 180, ematocrito 22.
(Franco)


Risposta

Il trattamento con Ruxolitinib si caratterizza per la frequente comparsa di anemia, talora tale da richiedere supporto trasfusionale. Generalmente il massimo grado di anemizzazione si osserva nei primi 3 mesi di trattamento, dopo si osserva un progressivo recupero almeno parziale.


(23 settembre 2014 - ore 12:15) - Terapia per la trombocitemia 3

Buongiorno,
volevo cortesemente un vostro parere sulla situazione di mia moglie, affetta da Trombocitemia essenziale. Ha 32 anni, è sempre stata, ed è tuttora, asintomatica, con nessun rischio cardiovascolare annesso (pressione bassa, non fumatrice, no diabete).
Secondo voi e la vostra esperienza, qualora le piastrine superassero la soglia di 1,5 milioni è necessario per forza intervenire con un trattamento citoriduttivo? Qual è il farmaco più indicato? Grazie mille.
(Roberto)


Risposta

Si prega di prende visione delle precedenti risposte dal titolo "Terapia per la trombocitemia" e "Terapia per la trombocitemia 2"


(23 settembre 2014 - ore 8:53) - Terapia con Interferone

Buongiorno,
volevo cortesemente avere un aggiornamento sull'utilizzo dell'Interferone peghilato per il trattamento della trombocitemia essenziale. Ho letto diversi studi che riportano importanti risultati raggiunti. Si può prescrivere in Italia? Sta diventando un farmaco di prima linea per la cura di questa malattia? Grazie per il vostro prezioso lavoro.
(Roberto)


Risposta

L'Interferone ha dimostrato una buona efficacia nella trombocitemia essenziale e policitemia vera, consentendo di ottenere una risposta ematologica in circa il 70% dei pazienti. L'assenza di rischio mutageno e teratogeno lo rende particolarmente sicuro nei pazienti di età inferiore ai 40 anni oppure in gravidanza. Il farmaco può, verosimilmente, ridurre le complicanze trombotiche, anche se questo dato clinico è meno chiaramente dimostrato. Il principale vantaggio di Interferone è quello di ridurre il carico allelico della mutazione di JAK2, fino a renderla non più osservabile in circa il 10-20% dei pazienti. Quanto questo effetto biologico di Interferone si traduca in reali vantaggi clinici rimane però ancora da dimostrare in studi controllati e a lungo termine. L'effetto di Interferone sulla splenomegalia è moderato.
La terapia con interferone risulta comunque ben poco tollerata e circa un terzo/un quarto dei pazienti è costretto a sospendere il trattamento per la comparsa di effetti collaterali. In Italia la terapia con l'Interferone Pegilato è disponibile solamente nell'ambito di studi clinici controllati.


(22 settembre 2014 - ore 9:28) - Centri del Lazio per le neoplasie mieloproliferative croniche

Salve, mi potete indicare centri nel Lazio specializzati nella diagnosi e cura della policitemia? Grazie mille.
(Maria)


Risposta

Maggiori informazioni si possono ottenere consultando la seguente pagina web: http://www.trombocitemia.it/asp/centri.asp?lingua=i®ione=Lazio&ID=11 collegamento esterno.


(21 settembre 2014 - ore 23:10) - Terapia con Momelotinib

Mia mamma, 73 anni, è affetta da mielofibrosi da 2 anni circa ed ora è già in fase leucemica. E' ora trattata con decitabina (dacogen) da circa 4 mesi ma sembra non sortire gli effetti desiderati. Mi hanno parlato di un nuovo farmaco "Momelotinib", ma non trovo informazioni in italiano, potrebbe funzionare bel caso di mia mamma?
(Cristina)


Risposta

Ad oggi non abbiamo informazioni relative all'efficacia di Momelotinib in pazienti con evoluzione leucemica.


(21 settembre 2014 - ore 11:21) - Terapia per la trombocitemia 2

Buongiorno,
ho 52 anni, sono affetta da Trombocitemia essenziale da circa 20 anni con valori sempre in evoluzione. Da circa un anno quando le PLT hanno superato i 1.500.000 sono in terapia con Oncocarbide ed ovviamente per tutta la vita. La domanda che vi porgo è questa: era proprio necessario l'assunzione di un chemioterapico, essendo asintomatica, e non avendo mai avuto eventi trombotici? Potrei sospendere la terapia? Ovviamente in tutti questi anni ho sempre assunto Cardioaspirin. Grazie.
(Maria)


Risposta

Un numero di piastrine superiore 1.500.000 per microlitro costituisce un importante fattore di rischio emorragico, piuttosto che trombotico, che può essere ridotto abbassando il valore delle piastrine. Nelle linee guida internazionali infatti viene indicato di iniziare un trattamento citostatico per valori di piastrine uguali o superiori a 1.500.000/microlitro.


(20 settembre 2014 - ore 14:29) - Esami alterati

Ho policitemia vera, assumo Oncocarbide da anni, ho 45 anni e amenorrea da quasi due anni, gli esami fsh lh tsh cortisolo e acth risultano alti, fsh a 129 lh a 98 tsh a 6 e cortisolo a 286 e acth a 96 circa; volevo sapere se la menopausa o l'Oncocarbide o la malattia stessa potessero far salire questi valori, ma come mai sono aumentati? Sono un tipo molto stressato ed ansioso, cosa debbo fare? Fosse il laboratorio di analisi che ha sbagliato, perché il sangue lo portano ad un'altro laboratorio per analizzarlo?


Risposta

La policitemia vera e l'Oncocarbide non sono associati ad un aumento dei valori che lei riferisce. Probabilmente sarebbe più indicato un consulto specialistico endocrinologico.


(20 settembre 2014 - ore 14:08) - Apnee notturne

Salve, da febbraio dopo un controllo di routine sono emersi alcuni valori fuori norma, valori che restano fuori norma anche nei successivi controlli di luglio e settembre (globuli rossi tra 6.1 e 6.3, emoglobina tra 17.4 e 17.7, ematocrito tra 52.8 e 53.8); ecg addome e rx torace nella norma, visita pneumologica e spirometria nella norma (devo fare polisonnografia). Sono in attesa degli esiti del jak2 e dell'eritropoietina. Il sospetto del mio ematologo era legato a possibili apnee notturne di cui credo di soffrire da tempo, volevo chiedervi se la spirometria nella norma in qualche modo già escluda le apnee e quindi le cause della poliglobulia vadano cercate altrove. Vi terrò aggiornati, grazie infinite per in vostro lavoro.
(Guido)


Risposta

La Sindrome delle Apnee notturne è fra i disturbi del sonno più diffusi.
Se protratta per molto tempo può associarsi anche ad un quadro di eritrocitosi secondaria, che può essere risolta trattando la causa delle apnee. Normalmente la funzionalità polmonare non viene compromessa; tuttavia nei casi di apnea grave sono riportati casi con disturbi polmonari e cardiaci.


(19 settembre 2014 - ore 14:43) - Alopecia areata

Salve, sono affetto da dieci anni circa da alopecia areata totale, ho sentito parlare di un nuovo farmaco, vorrei sapere come poter avere accesso alla sperimantazione su di me.
Abito a Perugia, sono disponibile a sperimantare il famaco presso qualsiasi ospedale in Italia. La mia malattia è molto "invalidante" dal punto di vista psicologico, essendo continuamente osservato da tutti.
Vi ringrazio per l'attenzione. Spero possiate fornirmi informazioni. Grazie
(Andrea)


Risposta

Siamo spiacenti di non essere in grado di fornire ulteriori indicazioni su questo farmaco, in quanto la patologia per cui è indicato non rientra nel nostro progetto di ricerca.


(19 settembre 2014 - ore 10:31) - Ruxolitinib ed effetti della sospensione

Gentili ricercatori, sono affetta da mielofibrosi idiopatica da cinque anni e ho 44 anni. Per un anno ho assunto Ruxolitinib con riduzione della milza. Poiché però l'emoglobina è sempre molto bassa, faccio eprex e di tanto in tanto trasfusioni; l'ematologo mi ha sospeso Ruxolitinib per quindici giorni per valutare l'emocromo. Nel frattempo ho anche fatto un eco addome che ha evidenziato una milza di 19,3 cm. E' possibile che in 15 giorni di sospensione del farmaco la milza abbia potuto raggiungere queste dimensioni? E una volta sospeso si può riutilizzare Ruxolitinib? Grazie infinite, Vi auguro buon lavoro.
(Rosa)


Risposta

Episodi di ricomparsa brusca ed importante della splenomegalia e dei sintomi della mielofibrosi come febbre, malessere e stanchezza, seppur rari, sono stati riportati in letteratura dopo sospensione improvvisa di Ruxolitinib. Questo si pensa sia correlato a un rapido incremento di citochine dell'infiammazione che sono invece controllate sotto terapia. Nel caso ci sia necessità quindi di sospendere Ruxolitinib rapidamente è consigliabile associare per alcuni giorni del cortisone; oppure, se possibile, scalare il farmaco gradualmente nell'arco di qualche giorno.


(17 settembre 2014 - ore 9:03) - Mantenimento della risposta

Salve, sono Marco e ho 30 anni. Da più di un anno mi è stata diagnosticata una trombocitemia essenziale, ho iniziato solo con una cardioaspirina al giorno ma da pochi giorni ho iniziato con una terapia con lo Xagrid. Volevo chiedere se una volta raggiunto l'obbiettivo di abbassare le piastrine la terapia può essere sospesa oppure la devo eseguire a vita? Grazie.
(Marco)


Risposta

Ad oggi non esistono dimostrazioni sul mantenimento della risposta clinica alla sospensione della terapia con anagrelide (Xagrid).


(16 settembre 2014 - ore 14:51) - Terapia per la trombocitemia essenziale

Buongiorno, avrei cortesemente due domande da porvi:
1) secondo le ultime linee guida e la vostra esperienza, una giovane paziente (<40 anni) con unico fattore di rischio il numero di piastrine > 1,5 mln e senza sintomatologia, va necessariamente trattata per ridurre il numero di piastrine?
2) Ho letto che l'interferone peghilato potrebbe risolvere molti dei problemi correlati ad una cura con l'interferone alfa. A che punto è lo studio di questa medicina e il suo utilizzo in Italia?
Grazie mille per l'importante lavoro che svolgete.
(Roberto)


Risposta

Nelle linee guida internazionali la terapia citostatica (come idrossiurea, interferone, anagrelide) ha indicazione solo nelle forme di trombocitemia ad alto rischio, cioè con pregressa trombosi o età superiore ai 60 anni, oppure se la conta piastrinica supera le 1500/mcl e/o se lei ha sintomi che possano essere attribuiti alla conta piastrinica aumentata. Al momento in Italia l'Interferone pegilato è disponibile soltanto all'interno di studi clinici controllati.


(16 settembre 2014 - ore 1:52) - Oncocarbide e rischio di tumori

Buongiorno soffro di Policitemia Vera dal 2004. Ho 55 anni, ho sempre assunto quotidianamente il Cardirene 75 e da 3 anni non ho più fatto salassi ma per un discorso di splenomegalia sono in terapia con Oncocarbide che modulo in base all'emocromo mensile. Nel foglio all'interno della scatola c'è scritto che provoca il cancro nei topi da laboratorio. Io sono preoccupata e mi chiedo cosa mi posso aspettare dall'uso di questo farmaco. La mia dottoressa dice: "mi spiace che lei lo debba già assumere perché è sotto i 60 anni". Questa frase mi ha colpito ma non ho avuto il coraggio di approfondirla. Approfitto per saperne di più nella vostra rubrica. Grazie.
(Grazia)


Risposta

L'Oncocarbide è un farmaco chemioterapico blando che viene comunemente utilizzato per il trattamento delle malattie mieloproliferative, che sono tumori cronici del sangue, ma anche per una patologia non tumorale quale l'anemia falciforme. Nessuno studio ha potuto mettere chiaramente in evidenza un aumento del rischio di tumori secondari legati all'uso del farmaco ad eccezione dei tumori cutanei, che sono in effetti relativamente aumentati nei soggetti che assumono Oncocarbide da molti anni.


(16 settembre 2014 - ore 00:34) - Alopecia areata

Salve, sono una ragazza di 27 anni che soffre di alopecia areata. La sto curando con un tricologo di Roma, ma continuano le recidive e la mia situazione emotiva non è delle migliori anche a causa di questo.... Il ruxolitinib può essere una cura per me? Non è ancora possibile farselo prescrivere?
(Anna)


Risposta

Ruxolitinib non è un farmaco per la ricrescita dei capelli, esiste un unico e recente lavoro in cui si dimostra dei potenziali effetti positivi sull'alopecia areata. Ad oggi esistono solo pochi casi trattati e non è risultato ancora chiaro se il trattamento induca tossicità midollare.


(15 settembre 2014 - ore 16:36) - Valori del sangue alterati

Salve ho questi valori dei globuli bianchi WBC 4.21 NEU 1.95 46.5 %N sono preoccupanti?
(Anto)


Risposta

La valutazione del referto dell'emocromo deve essere effettuata dal suo medico di fiducia oppure da un medico specialista ematologo che valuterà gli esami in relazione alla sua storia clinica.


(14 settembre 2014 - ore 17:46) - Ruxolitinib e leucemia acuta

Mia madre è affetta da un anno e mezzo da mielofibrosi in evoluzione leucemica.
Vorrei sapere se esiste un protocollo per Ruxolitinib o non può essere somministrato con i blasti così alti (sopra i 28)? Se il Ruxolitinib non viene liberalizzato nelle farmacie ospedaliere, significa che non può essere richiesto neanche in uso compassionevole? La liberalizzazione del Ruxolitinib da chi dipende? Dalla Novartis, dal governo, dagli ospedali? Vi ringrazio per l'attenzione.
(Cristina)


Risposta

La maggior parte dei protocolli che prevedono l'utilizzo di Ruxolitinib per pazienti affetti con neoplasie mieloproliferative croniche richiede una percentuale di blasti che può variare (in base allo studio) dallo 0% al 5%. In Italia, al momento, Ruxolitinib può essere utilizzato soltanto in studi clinici sperimentali oppure, per i soli pazienti con mielofibrosi, in un programma cosiddetto "ad accesso allargato" (studio JUMP); mentre, a nostra conoscenza, non esistono protocolli clinici che prevedono l'utilizzo di Ruxolitinib in pazienti in evoluzione leucemica. Il farmaco sarà disponibile nelle farmacie ospedaliere con indicazione esclusiva per il trattamento della splenomegalia o dei sintomi correlati alla malattia in pazienti adulti con mielofibrosi primaria e secondaria.


(13 settembre 2014 - ore 17:17) - Il valore di LDH

Volevo chiedervi che ruolo ha il valore LDH nell'evoluzione della malattia, perché deve essere tenuto sotto controllo e perché tende ad essere più alto nella PV? Grazie.
(Francesco)


Risposta

L'LDH (lattato-deidrogenasi) è un enzima contenuto nelle cellule, quindi anche in quelle del sangue. Nelle neoplasie mieloproliferative è comune osservare un aumento dei valori di LDH che spesso riflette una aumentata attività proliferiva del midollo osseo. Normalmente i valori più elevati si osservano nei pazienti con mielofibrosi.


(13 settembre 2014 - ore 16:14) - Evoluzione in mielofibrosi

Quando la trombocitemia si trasforma in mielofibrosi le piastrine si abbassano oppure restano sempre alte? Si deve fare di nuovo la BOM per essere sicuri della evoluzione in atto? Grazie per il vostro lavoro estremamente utile per tutti noi.
(Donato)


Risposta

L'evoluzione in mielofibrosi di una precedente trombocitemia essenziale può essere accompagnata sia da un aumento sia da una diminuzione delle piastrine. Nel sospetto di una evoluzione mielofibrotica la BOM deve essere eseguita per definire l'entità della fibrosi midollare; in tale occasione è poi opportuno effettuare anche lo studio del cariotipo (analisi delle alterazioni dei cromosomi), peraltro non indispensabile per porre diagnosi.


(12 settembre 2014 - ore 20:30) - Terapia della policitemia vera

Salve, alcuni giorni fa mi è stata diagnosticata la policitemia vera, ho 54 anni e non ho mai avuto il minimo sintomo della malattia, il mio ematocrito era a 61, emoglobina a 19.1. Ad oggi, dopo aver fatto 4 salassi e preso ogni giorno la cardioaspirina, ho ematocrito 54 e emoglobina 15.5. Volevo chiedervi non sarebbe più opportuno aggredire la malattia con medicinali appropriati invece di continuare con i salassi visto che i livelli si sono si ridotti ma non in modo significativo? Ultima cosa, giocare a calcio è controindicato? Ringrazio sentitamente.
(Massimo)


Risposta

Secondo le linee guida per il trattamento della policitemia vera la scelta per iniziare un trattamento farmacologico si basa sulla valutazione del rischio trombotico del paziente. Il paziente viene quindi definito ad alto rischio se ha un'età superiore ai 60 anni oppure se ha presentato nella storia clinica un episodio trombotico; oppure a basso rischio se nessuno dei criteri descritti è presente. Nei pazienti a basso rischio (come nel suo caso) è indicata la sola terapia antiaggregante, utilizzando l'aspirina ed il controllo dell'ematocrito con salassi.
Una attività sportiva regolare, l'astensione dal fumo ed una alimentazione equilibrata sono comunque consigliabili al fine di ridurre il rischio trombotico.


(10 settembre 2014 - ore 18:28) - Controllo della terapia

Salve, mia mamma 78 anni, da 4 anni soffre di sindrome mieloploriferativa cronica, in cura con tre pastiglie di Oncocarbide, Cardioaspirina e Coumadin; ha nelle ultime analisi globuli rossi 2300000m piastrine 450000m emoglobina 10,2 e valore ematocrito 29,5. E' possibile che 3 pastiglie di Oncocarbide siano troppe? Grazie.
(Luca)


Risposta

La valutazione della risposta alla terapia citostatica (in questo caso con Oncocarbide) deve essere effettuata dal medico specialista ematologo di fiducia, che in base ai valori ematici di controllo ed alla storia clinica del paziente deciderà se aumentare oppure ridurre il dosaggio del farmaco.


(9 settembre 2014 - ore 19:17) - Assunzione terapia steroidea

Desidererei sapere qual è l'ora più indicata per la somministrazione del Deltacortene. Mia suocera lo assume in quanto affetta da Miastenia Gravis. Grazie.
(Antonio T.)


Risposta

È consigliabile assumere la terapia steroidea dopo la colazione, associata ad una adeguata protezione della mucosa gastrica specialmente in caso di terapia a lungo termine, e preferenzialmente non alla sera.


(8 settembre 2014 - ore 11:12) - Sudorazioni notturne

Perché nella policitemia vera ci può essere sudorazione, da cosa dipende? Significa che la malattia sta peggiorando, o non c'entra nulla?


Risposta

La sudorazione notturna, la febbre e la perdita di peso ingiustificata sono sintomi caratteristici delle neoplasie mieloproliferative croniche, e definiti "costituzionali". Anche i pazienti con policitemia vera posso presentarli.
La comparsa durante il decorso della malattia di sintomi, splenomegalia (aumento delle dimensioni della milza), la comparsa di anemia e la comparsa di fibrosi midollare rappresentano comunque i criteri per definire una progressione di una policitemia vera in mielofibrosi secondaria.


(8 settembre 2014 - ore 10:04) - Terapia con Ruxolitinib

A mio padre è stata diagnosticata mielofibrosi idiopatica di grado 3. Presso l'ospedale in cui è in cura ci hanno parlato di una terapia con Ruxolitinib, farmaco che sarebbe uscito in commercio a settembre. Ora invece tergiversano e non riusciamo a capire se è un problema del centro specifico, della regione o altro.
(Fiorenza)


Risposta

La terapia con Ruxolitinib per il trattamento della mielofibrosi è al momento possibile soltanto nei centri di ematologia in cui sono aperti studi clinici controllati. Non si hanno ancora notizie certe sulla disponibilità di Ruxolitinib presso le farmacie ospedaliere.


(8 settembre 2014 - ore 9:13) - Esposizione a sostanze tossiche e malattie mieloproliferative croniche

Buongiorno, la mia eta è di anni 48 ho una P.V. da circa 15 anni, valori plt 700/800, hct sotto i 50, jack2 modificato, salassi una volta ogni due mesi; la mia domanda è se il contatto con amianto (esposizione involontaria a lungo termine) o diluenti per pulizia armi, contenente benzene possono aver influito a modificare il tutto. Grazie
(Antonio)


Risposta

L'esposizione a sostanze tossiche come il benzene e l'amianto può essere associata, in senso generico, ad un aumentato rischio di sviluppare una patologia oncologica, nel cui ambito rientrano anche le neoplasie mieloproliferative croniche. Ad oggi non esistono comunque dimostrazioni dirette di una correlazione tra queste sostanze e la policitemia vera.


(7 settembre 2014 - ore 14:57) - Sospetto di policitemia vera

Salve, mio marito, 39 anni, il 25 giugno ha fatto emocromo con i seguenti risultanti, a mio avviso preoccupanti: 5600000 globuli rossi, 7800 globuli bianchi, 180000 piastrine, 17,2 emoglobina, 49 ematocrito e acidi urici 7,2. Nelle precedenti, di un anno e mezzo fa, tutti i valori elencati erano leggermente più bassi. Il suo medico ha detto che le può ripetere tra un anno, a mio avviso no!
Vorrei gentilmente un vostro parere su quando sia il caso si ricontrolli e soprattutto se reputate tali valori "a rischio policitemia"; aggiungo che mio marito non fuma, lavora in ufficio. Cordiali saluti e grazie per il servizio che offrite.
(Maria)


Risposta

I valori di suo marito sono effettivamente espressione di una eritrocitosi ai limiti superiori della normalità. Prima di sospettare ad un quadro di policitemia vera devono comunque essere escluse altre cause di aumento dei globuli rossi secondarie (una delle quali come ha suggerito lei è l'abitudine al fumo). In base alla storia clinica di suo marito il suo medico deciderà se è indicato o meno un consulto da un medico specialista ematologo.


(6 settembre 2014 - ore 00:22) - Terapia della policitemia vera

Buona sera sono Michele, ho 41 anni e sono affetto da pv da tre anni. Per i primi due ho effettuato salassi una volta al mese, a novembre ho avuto un infarto al miocardio con impianto di stent, da quel giorno tutti i valori si sono normalizzati; ieri ho effettuato la visita di controllo e l'ematologo ha riscontrato un aumento dei valori (emoglobina 17.1, globuli rossi 7.3, globuli bianchi 11.6, ematoccrito 50%, mcv 71.1, Mch 34.2, piastrine 482) e ha deciso di non salassarmi perche ho avuto un infarto e mi ha prescritto per la prima volta l'oncocarbide.
Cosa ne pensate visto la mia giovane età? Quale terapia potrebbe esserre più consona al mio caso, oncocarbite o interferone?
Colgo l'occasione per salutarvi e ringraziarvi anticipatamente.
(Michele)


Risposta

In base alle linee guida internazionali attualmente in uso la scelta di iniziare una terapia farmacologica per i pazienti con policitemia vera si deve basare sulla valutazione del rischio trombotico del paziente, che viene definito ad alto rischio in presenza di una pregressa storia di trombosi (come nel suo caso) o età superiore ai 60 anni. Sia l'oncocarbide che l'interferone sono indicati come farmaci di prima linea al fine di mantenere il valore di ematocrito a valori inferiori del 45%, che come ha dimostrato lo studio Cytopv, riduce significativamente il rischio trombotico. L'interferone, indicato in prima linea, specie nel giovane, è però gravato da effetti collaterali che in oltre il 30% dei casi portano il paziente alla sospensione della cura ed inoltre in Italia non è attualmente autorizzato per la terapia della Policitemia Vera, eccetto che all'interno di studi clinici controllati.


(4 settembre 2014 - ore 17:22) - Splenomegalia e sopravvivenza

Di recente è stato pubblicato uno studio sul collegamento tra splenomegalia e aspettativa di vita condotto su pazienti cinesi con mielofibrosi: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25182689 collegamento esterno. Potendo leggere solo l'abstract, potete dirci qualcosa di più?
(Micro)


Risposta

Lo studio in questione riporta l'impatto prognostico della splenomegalia in una ampia corte di oltre 800 pazienti cinesi affetti da mielofibrosi, valutati durante il decorso della malattia.
Lo studio conferma la sostanziale differenza in termini di presentazione clinica tra la popolazione asiatica e quella caucasica, sia in termini di splenomegalia (la percentuale è maggiore tra i caucasici rispetto agli asiatici) sia di altre caratteristiche cliniche. In particolare mostra che nella popolazione cinese esiste una correlazione tra la ridotta sopravvivenza e l'assenza di splenomegalia, mentre nell'ambito dei soggetti con splenomegalia, gli autori non trovano differenze statisticamente significative con le diverse dimensioni spleniche. Tale associazione non è stata mai validata nelle popolazione non asiatica.


(4 settembre 2014 - ore 17:18) - Aspettativa di vita

Vorrei sapere se gli studi sull'aspettativa di vita includono i paziernti deceduti per cause diverse dalla malattia mieloprofiferativa e da essa indipendenti: es.incidenti o anche tumori solidi. Grazie.
(Micro)


Risposta

La metodologia statistica per la definizione di sopravvivenza nell'ambito delle malattie mieloproliferative varia molto da studio a studio e non sempre viene indicata dallo sperimentatore, soprattutto per gli studi meno recenti.


(1 settembre 2014 - ore 21:25) - Policitemia vera e bassi livelli di ferro

Buonasera. Ho 46 anni, so di avere la PV dal febbraio 2013 e a parte 8 salassi iniziali finora non ne ho fatti altri e sono in terapia solo con Cardioaspirin. Ora ad agosto l'ematocrito era di 47,4, ma l'ematologa, dopo averci pensato bene, non ha voluto fare il salasso causa mia ipotensione e caldo concomitante. Tra qualche giorno sicuramente sarò salassato. Ma nessuno mi controlla il ferro. L'ultima volta che l'ho fatto avevo ferro a 6 e ferritina a 20. Può essere pericoloso fare un salasso con questi valori di ferro? Le piastrine intanto sono salite a 590. Si avvicina il momento di usare Oncocarbide? Grazie e arrivederci.
(Carlo)


Risposta

Valori molto bassi di ferro (iposideremia) e ferritina (ipoferritinemia) possono frequentemente essere osservati nei pazienti con policitemia vera, soprattutto se necessitano di molti salassi. La terapia con ferro non è comunque consigliata a meno che non vi sia una sintomatologia tale che il suo medico decida di correggerne i valori.
L'aumento della conta piastrinica potrebbe essere un effetto della sideropenia, ma, se il suo ematologo lo ritiene necessario, potrebbe richiedere un ulteriore approfondimento in base alla sua storia clinica.


(1 settembre 2014 - ore 16:30) - Mielodisplasia

Mio marito è affetto da mielodisplasia trasfusionale (emoglobina sotto il 9 e globuli rossi 2,5 circa). In questi giorni ha una forte infiammazione alle orecchie (si gonfia tutta la cartilagine interna ed esterna), dopo 10 gg. di Oki il dolore è sempre lì, può fare una cura cortisonica? Se si quanti gg e in che posologia? Grazie.
(Anna Maria)


Risposta

Riteniamo che debba essere il suo ematologo di fiducia a definire la migliore terapia per suo marito in base alla sua storia medica e alle sue condizioni cliniche attuali.


(1 settembre 2014 - ore 15:22) - Milza e policitemia vera

Buonasera, ho 44 anni e sono affetto da trombocitemia dal 2000, che nel 2010 si è involuta in policitemia. A parte qualche salasso (3-4 volte l'anno) e la pastiglietta di aspirina per ora non ho intrapreso terapie citoriduttive. L'unica aspetto "preoccupante" è l'incremento della milza che nel 2010 era di 15,00 cm, nel 2011 15,50 cm, nel 2012 16,00 cm, nel 2013 17,5 cm e nel 2014 18,00 cm. Considerato che non ho alcun sintomo (talvolta &qsento" la presenza della milza ma nulla di più) posso ancora considerarmi paziente a basso rischio (che non necessita pertanto di ulteriori terapie) oppure l'incremento della milza è tale per cui è necessario intervenire con una terapia citoriduttiva (interferone/Idrossiurea etc)? Cordialmente ringrazio.
(Gian Carlo)


Risposta

L'aumento delle dimensioni della milza non richiede l'inizio di una terapia citoriduttiva; il suo ematologo dovrà comunque valutare, in base alla sua storia clinica la necessità di iniziare una terapia oltre i salassi.


(1 settembre 2014 - ore 14:20) - Mielofibrosi

Salve,
a mio fratello da tre mesi hanno diagnosticato mielofibrosi idiopatica nella fase iniziale. Vorrei sapere se nel mondo esiste una clinica che cura questa malattia, bloccare nella fase iniziale. Grazie se qualcuno mi aiuta, perché mio fratello è giovane (49 anni).
(Natias Lori)


Risposta

Per informazioni più approfondite può consultare il seguente link: http://www.progettoagimm.it/Varie/Libretto_Mielofibrosi.pdf
In Italia esistono alcuni centri specializzati nella diagnosi e nel trattamento di queste malattie. Il suo ematologo di fiducia potrà indicarle il centro più vicino.


(1 settembre 2014 - ore 12:56) - Eritropoietina e mielofibrosi

Buongiorno, dopo l'ok del comitato etico, mio padre ha iniziato a fare punture di eprex per poter aumentare i valori di emoglobina (fa trasfusioni ogni 2 settimane), ora la mia domanda, in mielofibrosi idiopatica l'utilizzo di questo farmaco, può portare un ingrandimento della milza (21 cm ultima ecografia un mese fa) visto che nelle ultime settimane, lamenta pesantezza di stomaco? Grazie ancora per il vostro prezioso lavoro.
(Ilenia)


Risposta

L'eritropoietina, inducendo un aumento della serie dei globuli rossi, potrebbe teoricamente nel paziente con mielofibrosi determinare un aumento delle dimensioni della milza, che è comunque assai inusuale e di modesta entità.


(31 agosto 2014 - ore 23:24) - Ruxolitinib e alopecia

Salve, volevo chiedervi delle informazioni sul farmaco Ruxolitinib (per la ricrescita dei capelli), se è già in vendita in Italia, se ha effetti secondari e se è una terapia periodica o a vita (come il minoxidil). Grazie.
(Roby)


Risposta

Ruxolitinib non è un farmaco per la ricrescita dei capelli, esiste un unico e recente lavoro in cui si dimostra dei potenziali effetti positivi sull'alopecia areata, un tipo particolare di patologia dermatologica caratterizzata dalla perdita di capelli.


(30 agosto 2014 - ore 10:44) - Sudorazione nella policitemia vera

Volevo chiedere se in una paziente con policitemia vera che assume Oncocarbide e Cardioaspirina, una forte e continua sudorazione potesse dipendere da questi due farmaci e se si quale.


Risposta

La sudorazione non è un effetto collaterale tipico di nessuno dei due farmaci, mentre potrebbe dipendere dalla policitemia o da qualche altra condizione clinica. Le consigliamo di rivolgersi al suo medico.


(30 agosto 2014 - ore 10:12) - Mirabegron

Salve, vi scrivo per sapere se avete novità sulla ricerca del Dr. Skoda (Il Gateway / RTF-CCR / SAKK Cancer Research Grant 2014) in merito all'inizio di una Trial di 36 pazienti (testare gli effetti del farmaco beta-3-simpaticomimetiche Mirabegron (Betmiga®) sulla malattia MPN. Grazie sempre. Saluti
(Ernesto)


Risposta

Non abbiamo ulteriori informazioni.


(29 agosto 2014 - ore 11:31) - Terapia per mielofibrosi post trapianto

Buongiorno ricercatori. Sono uno studente di medicina, vorrei sapere gentilmente se sono disponibili nuove procedure terapeutiche per il trattamento di una mielofibrosi in pz sottoposti a trapianto midollo osseo per precedente mielofibrosi che è evoluta in lma. Vi ringrazio.
(Rosalinda)


Risposta

Non ci sono protocolli terapeutici per questa specifica situazione, ma il da farsi andrebbe valutato sulla base delle condizioni cliniche attuali. Una possibilità potrebbero essere farmaci in sperimentazione.


(29 agosto 2014 - ore 2:11) - Rimborsabilità farmaco

Salve, vorrei sapere se è possibile prendere il farmaco con richiesta del medico curante quindi con il rimborso dall'unità sanitaria locale. Io sono in Puglia, se si come posso fare? Grazie, aspetto una risposta.
(Rita)


Risposta

Se si riferisce al farmaco Ruxolitinib, non è attualmente rimborsabile dal Sistema Sanitario Nazionale


(28 agosto 2014 - ore 18:06) - Grado di fibrosi midollare

Buonasera,
mia madre è affetta da mielofibrosi, vorrei sapere a che livello di gravità corrisponde il grado 2 di fibrosi del midollo. Saluti.
(Francesca)


Risposta

La scala più frequentemente utilizzata per quantificare la fibrosi nel midollo va da 0 (assenza di fibrosi) a 3 (fibrosi importante). Va però tenuta distinta dalla scala di classificazione del rischio, che valuta più parametri clinici e di laboratorio, ma non quanta fibrosi c'è nel midollo.


(28 agosto 2014 - ore 12:05) - Criteri di selezione pazienti per trial

Buon giorno,
desidero sapere i criteri di selezione dei pazienti per le nuove sperimentazioni (Leukemia. 2014 Aug 25. doi: 10.1038/leu.2014.250. [Epub ahead of print] Clinical endpoints for drug treatment trials in BCR-ABL1-negative classic myeloproliferative neoplasms: consensus statements from European LeukemiaNET (ELN) and Internation Working Group-Myeloproliferative Neoplasms Research and Treatment (IWG-MRT).
Spero non siano: sana e robusta costituzione. Grazie.
(Giovanni)


Risposta

In questo lavoro non vengono descritti tanto i criteri di selezione dei pazienti quanto le linee guida da seguire per la stesura dei trial clinici per pazienti con malattie mieloproliferative, al fine di facilitare la comunicazione fra i ricercatori, i promotori degli studi e le agenzie regolatorie del farmaco. Gli specifici criteri di selezioni possono variare da studio a studio.


(28 agosto 2014 - ore 11:51) - Salassi e radioterapia

Buongiorno, ho 60 anni, mi è stata diagnosticata nel 2000 la P.V. durante la quale sono stata curata con Oncocarbide, Cardioaspirina e salassi inizialmente frequenti poi sono arrivati a circa 2/3 l'anno, nel 2013 si sono manifestati dei sintomi (macchie sulla parte inferiore del corpo) con dolori gonfiori e prurito e piastrine a 1500, diagnosi vasculite, poi l'ematologo sospettando una mutazione della pv in mf mi ha sottoposta ad una nuova biopsia del midollo che ha confermato i suoi sospetti. Ora mi curo sempre con Oncocarbide e con Duoplavin. La milza era già a 16,5 e non è aumentata dalla pv, anche se ho fastidio alla milza ed al fegato e gonfiore addominale e problemi intestinali da oltre 1 anno, premetto che la misurazione, come la palpazione della milza da supina risulta inferiore a quella nello stato eretto. Ora il medico vuole sottopormi a salasso perché l'ematocrito è a 49,9 e vuole anche sottopormi a radioterapia, vorrei sapere se è corretto fare della radioterapia alla milza con le mie dimensioni, sapendo gli effetti collaterali? O è meglio farla quando le dimensioni sono maggiori? Sinceramente sono un po' perplessa e vorrei un vs cortese parere. Grazie.
(Anna Maria)


Risposta

Avendo una storia di policitemia vera, anche se adesso è evoluta in mielofibrosi, è consigliabile mantenere il valore di ematocrito inferiore a 45%, eventualmente con dei salassi. La radioterapia splenica può avere degli effetti collaterali importanti, come la riduzione di globuli bianchi, emoglobina e piastrine, ed in genere porta dei vantaggi limitati nel tempo, in quanto la milza tende ad aumentare nuovamente man mano che ci si allontana dalle applicazioni.


(27 agosto 2014 - ore 11:15) - Sopravvivenza nella policitemia vera

Buongiorno, ho letto con interesse gli articoli sulla policitemia vera, il mio quesito è che aspettative di vita ci sono per una persona che ha piu' di 60 anni, da 10 anni con questa malattia, dato che questi 23 anni sono relativi a persone più giovani? Grazie.
(Barbara)


Risposta

Non é possibile predirre esattamente gli anni di sopravvivenza per le situazioni specifiche. L'età superiore a 60 anni è un fattore di rischio trombotico che potrebbe ridurre la sopravvivenza, ma questo rischio sappiamo che può essere ridotto con la terapia citostatica.


(26 agosto 2014 - ore 18:49) - Mielofibrosi post trapianto

Salve, vorrei sapere se sono disponibili nuovi farmaci o nuove procedure terapeutiche per il trattamento di una mielofibrosi post-trapianto effettuato per il trattamento di precedente mielofibrosi evoluta in LAM.
(Rosalinda)


Risposta

Non ci sono terapie per il caso specifico, ma una possibilità potrebbe essere un trial con un inibitore di JAK2 o altro farmaco sperimentale, qualora il trapianto o la diagnosi precedente di leucemia non costituiscano criterio di esclusione.


(25 agosto 2014 - ore 23:37) - Nuovi approcci terapeutici nella policitemia vera 2

Salve, dalla vostra risposta ho capito che questa pubblicazione (del Tefferi et al. Blood 2014; Jul18) dove affermano che l'aspettativa di vita mediana dei pazienti con policitemia vera è di 23,8 anni!!! ... sono studi fatti in passato...tanti anni addietro...ma pubblicati nel 2014!!!...se quelli sono vecchi...non ci sono nuovi studi...con mantenimento dell'ematocrito inferiore a 45%...ecc...ecc...che possono dire pubblicare l'aspettativa media di vita in pazienti affetti da PV...???..."ad oggi l'aspettativa di vita è di più di 23,8 o meno?" La dimostrazione del vantaggio di mantenere l'ematocrito inferiore al 45% deriva da uno studio italiano, e non sponsorizzato dall'industria...tutto OK...però le grandi multinazionali case farmaceutiche, hanno fatto poco sulla ricerca...nuovi farmaci...ecc...ecc...solo per interessi personali...Saluti...Grazie.
(Pietro)


Risposta

No, lo studio pubblicato dal prof. Tefferi, al quale hanno contributo anche gruppi italiani, a cui si riferisce è recentissimo, di pochi mesi fa. Ma bisogna chiarire che per poter dire che un paziente è sopravvissuto per 23 anni deve essersi ammalato 23 anni fa, di conseguenza è stato trattato secondo le conoscenze e con le terapie degli ultimi 23 anni, e ha potuto sperimentare gli approcci più recenti solo per una minima parte della storia della sua malattia. Se un paziente con policitemia vera, o qualsiasi altra patologia, trattato secondo le più recenti acquisizioni, potrà vivere ad esempio in media 30 anni invece di 23 lo potremo dire soltanto fra oltre 30 anni ...
Quello che si può concludere da uno studio come il Cyto-PV, che ha dimostrato il vantaggio di mantenere l’ematocrito <45%, è che dopo 31 mesi di osservazione i pazienti che hanno mantenuto questo valore di ematocrito hanno avuto meno trombosi rispetto a chi manteneva l'ematocrito più alto, ed essendo la trombosi una delle principali cause di morte nella policitemia vera si desume che questo approccio terapeutico potrà tradursi anche in un aumento della sopravvivenza. Studi sulla sopravvivenza con periodi di follow up più brevi hanno poco significato in una patologia che, fortunatamente, ha una sopravvivenza relativamente lunga.
Circa la ricerca su nuovi farmaci sponsorizzata dall'industria, si è recentemente concluso il periodo di osservazione previsto per uno studio con l'inibitore di JAK2 Ruxolitinib nella policitemia vera (studio Response), i cui dati verranno a breve sottoposti alle autorità regolatorie del farmaco (FDA inizialmente, poi eventualmente EMA) per essere valutati al fine di un'eventuale approvazione per la messa in commercio del farmaco anche per questa indicazione, oltre alla mielofibrosi per cui è già approvato. Altri farmaci sono stati sperimentati da varie industrie in pazienti con policitemia vera, alcuni studi sono ancora in corso altri purtroppo non sono potuti proseguire per motivi di sicurezza o inefficacia. La scoperta della mutazione di JAK2 ha dato fortunatamente la base per lo sviluppo di nuovi farmaci, e la scoperta di altre eventuali mutazioni o meccanismi biologici alla base della malattia potrà darne di nuovi, per una patologia che in precedenza non aveva conoscenze sufficienti per poter disegnare dei farmaci.
Non riteniamo sia questa la sede per una discussione politico-economica sugli interessi delle industrie farmaceutiche nel panorama del problema "farmaco", ma riteniamo corretto sottolineare che lo sviluppo di un farmaco, dal laboratorio alla sperimentazione clinica multicentrica necessaria per arrivare all'uso, ha costi enormi che, in assenza di una strategia statale, non possono che essere sostenuti da grandi industrie internazionali.


(25 agosto 2014 - ore 22:07) - Leucopenia e cardirene

Buonasera, vorrei sapere se prendendo tutte le sere il cardirene 160, si può verificare una riduzione dei leucociti. Considerate i miei sono 3,9. Grazie.
(Marcello)


Risposta

La leucopenia non è un effetto collaterale riportato per cardirene.


(25 agosto 2014 - ore 17:56) - Regolazione simpaticomimetica nelle malattie mieloproliferative

Gentili ricercatori, ho letto delle informazioni relative ad uno studio di fase 2 di un farmaco simpaticomimetico nelle MPN condotto a Basilea dal dott. Skoda. Potete precisarmi di cosa si tratta e come sono le aspettative? Nei topi il farmaco ha evidenziato un effetto drammaticamente positivo. Grazie.
(Luca)


Risposta

È stato recentemente pubblicato uno studio molto interessante condotto dal gruppo di ricerca del Dr. Skoda in cui viene dimostrato che nelle malattie mieloproliferative le cellule staminali malate inibiscono la regolazione simpatica, che normalmente ha la funzione di mantenere il controllo immunitario delle cellule mesenchimali sulle cellule staminali. Venendo a mancare questa regolazione, le cellule staminali patologiche hanno maggior spazio di proliferazione. Questo pone le basi per andare a ricercare un modo farmacologico per ripristinare questo meccanismo di controllo. L'importanza dello studio è infatti quella di identificare come bersaglio terapeutico non solo le cellule malate ma anche il microambiente in cui si sviluppano. A nostra conoscenza tuttavia questo non si è ancora tradotto in un trial clinico.


(25 agosto 2014 - ore 8:58) - Ruxolitinib e alopecia areata

Salve, sono un medico specializzando in dermatologia presso il Policlinico Umberto I di Roma, Sapienza. Recentemente, è uscito un lavoro su Nature Medicine che ha dimostrato l'efficacia del Ruxolitinib in tre pazienti affetti da Alopecia Areata, patologia di nostra competenza presso il nostro ambulatorio tricologico. In virtù di questo, vorrei sapere quale sarebbe l'iter per poter ottenere e prescrivere il farmaco, in modo da poterlo sperimentare eventualmante sui nostri pazienti. Grazie.
(Dermatologa)


Risposta

Allo stato attuale Ruxolitinib non è prescrivibile per l'alopecia areata. La procedura più corretta sarebbe quella della promozione di una sperimentazione clinica dedicata.


(24 agosto 2014 - ore 21:33) - Ciclismo ed ematocrito

Salve, in riferimento all'ultimo post sul ciclismo mi chiedevo se la pratica di tale sport può influenzare l'innalzamento naturale di ematocrito e globuli rossi. Ho cercato notizie in rete ed alcune sembrano confermare tale ipotesi. Grazie per una vostra eventuale risposta.
(Maria)


Risposta

Il ciclismo di per sé non provoca un aumento dell'ematocrito, casomai al contrario un aumento dell'ematocrito favorisce le prestazioni fisiche.


(22 agosto 2014 - ore 18:16) - Valori diversi di ematocrito

Buongiorno Dottori,
desidero sottoporre alla Vostra cortese attenzione la seguente questione. Tre giorni fa sono andato in una grande struttura ospedaliera per fare della analisi finalizzate ad un intervento chirurgico prossimo. Dalle analisi risulta che ho l'ematocrito a 49. Oggi sono andato nella solita struttura ospedaliera (diversa dalla suddetta), dove vengo seguito in quanto affetto da policitemia vera, e li l'ematocrito è risultato 45.1. In pratica secondo questa struttura non devo fare il salasso mentre se tengo conto del valore trovato dall'altra struttura dovrei fare il salasso e forse anche un secondo a breve distanza. Aggiungo inoltre che i due valori dell'emoglobina si equivalgono mentre invece le dimensione dei globuli rossi sono più grandi dove l'ematocrito è a 49. A questo punto cosa pensare e/o fare?
Grazie in anticipo per la consueta e cortese risposta.
(Riccardo)


Risposta

É possibile che vi siano delle differenze fra prelievi effettuati in laboratori diversi, che possono dipendere da macchinari del laboratorio diversi, oppure talvolta da quanto tempo trascorre fra il prelievo e l'esecuzione dell'analisi.
In generale è preferibile prendere come riferimento per decidere se fare o meno il salasso sempre lo stesso laboratorio.


(22 agosto 2014 - ore 14:05) - Disturbi esofagei

Dopo alcuni anni di assunzione di Oncocarbide per policitemia vera avverto dei sintomi strani dalla gola in giù fino all'esofago, ho pensato che potrebbe trattarsi di una mucosite da Oncocarbide, cioè un infiammazione causata dal farmaco e se si come me ne accorgo, e come la curo e cosa devo fare perché il fastidio già alla gola lo tengo da un anno e mezzo? E se poi fosse causato dalla Cardioaspirina in alternativa cosa posso assumere? E come?


Risposta

I sintomi che riferisce potrebbero derivare da una infiammazione di stomaco/esofago eventualmente con reflusso gastroesofageo, che potrebbe essere provocata da entrambi i farmaci. Sarebbe consigliabile effettuare degli accertamenti come una gastroscopia prima di modificare la terapia, per escludere altri problemi. Se dovesse emergere solo un problema di infiammazione, è possibile associare un protettore dello stomaco oppure sostituire idrossiurea e/o cardioaspirina


(22 agosto 2014 - ore 9:31) - Nuovi approcci terapeutici nella policitemia vera

Salve, certamente i 23.8 anni non sono un limite oltre il quale debba necessariamente accadere qualcosa!!! Però nella maggior parte dei casi è così! Quindi secondo il mio parere potrei pensare che il 75% ha una media di vita di 23.8, il restante 25% può andare oltre (sempre se non si altre malattie più gravi...).
Volevo fare un'altra osservazione sulla risposta che mi avete dato in precedenza..."Ancora a causa della natura retrospettiva dello studio, i pazienti sono per la maggior parte trattati secondo le linee guida degli anni precedenti, e non secondo le ultime e più recenti indicazioni." però l'Oncocarbide che è in commercio da più di 15-20 anni e oggi è sempre il farmaco principale per la cura della PV !!! "le ultime e più recenti indicazioni"...su cosa dovrebbero essere fatte...su farmaci che ancora non sono in commercio...!!! Ricapitolando solo una cosa è certa che si è molto ma molto indietro con la ricerca..., non capisco per quale motivo... potrei pensare, solo per interessi di queste grandi multinazionali case farmaceutiche...Scusate lo sfogo, ma io la penso cosi...Saluti.
(Pietro)


Risposta

Le recenti acquisizioni sulla gestione terapeutica della policitemia vera non si riferiscono soltanto a nuovi farmaci, ma anche, ad esempio, alla dimostrazione della riduzione del rischio trombotico mantenendo l'ematocrito inferiore al 45%, indipendentemente dal modo con cui questo si ottiene (anche solo salassi). In passato questo target di ematocrito veniva mantenuto raramente, perché gli studi a riguardo erano basati su piccole casistiche e quindi poco rilevanti.
La dimostrazione del vantaggio di mantenere l'ematocrito inferiore al 45% deriva da uno studio italiano, spontaneo/accademico, non sponsorizzato dall'industria, pubblicato lo scorso anno.


(22 agosto 2014 - ore 0:14) - Inibizione di JAK2 e alopecia

Buonasera gentili Dottori,
ho letto proprio oggi che è stata scoperta di recente una cura contro l'alopecia areata a base di un farmaco usato per curare altre patologie, e che in America tale farmaco è già stato immesso sul mercato. Secondo Voi questo medicinale verrà commercializzato anche nel nostro Paese per curare questa malattia autoimmunitaria?
(Stefano)


Risposta

È stato recentemente dimostrato che la via di Jak 1/2 è implicata nel meccanismo autoimmunitario alla base dell'alopecia areata, e che i farmaci che la inibiscono provocano un miglioramento del quadro. Si tratta di uno studio condotto su cellule e modelli animali, che riporta anche tre casi di pazienti trattati con Ruxolitinib che hanno avuto un miglioramento clinico dell'alopecia. Tuttavia a nostra conoscenza non vi sono attualmente studi condotti nell'uomo per questa indicazione, che sono sempre necessari prima della commercializzazione di un farmaco. Questo dovrebbe essere commercializzato a breve anche in Italia ma per un'altra patologia, la mielofibrosi.


(20 agosto 2014 - ore 15:41) - Policitemia vera e ciclismo

Buongiorno,
ho 50 anni, sono affetto da policitemia vera con mutazione del JaK 2 (non ho ancora i risultati dell'EPO e del midollo), mi è stata diagnosticata solo a luglio 2014, sono un ciclista amatore, che percorre circa 10.00 Km all'anno, partecipando anche a delle gare. Non ho mai avuto nessun sintomo, a parte un prurito occasionale, ma essendo un soggetto allergico mi sono curato con antistaminici.
Adesso prendo la cardioaspirina e il mio ematocrito è sceso a 45 (dopo una settimana di ricovero e di salassi). La domanda che pongo è la seguente: posso continuare a praticare il ciclismo a livello agonistico o questa pratica sportiva stimolerebbe ulteriormente la produzione di globuli rossi facendo aumentare l'ematocrito? Preciso che ho ripreso da un paio di settimane l'allenamento e mi sento abbastanza bene e sto recuperando pian piano la forma. Grazie.
(Jean-Pierre)


Risposta

L'attività sportiva, incluso il ciclismo, non è controindicata nella policitemia vera. Anzi, è da preferirsi alla sedentarietà in quanto riduce i rischi cardiovascolari. Importante naturalmente è tenere sotto controllo i valori ematici, in particolare l'ematocrito sotto al 45%. Per far questo, è importante assumere abbondante acqua per evitare la disidratazione in corso di attività fisica. Tuttavia trattandosi di gare agonistiche, le consigliamo di rivolgersi ad un medico dello sport per una valutazione specifica.


(19 agosto 2014 - ore 18:58) - Valori dei globuli bianchi

Sono un malato oncologico, i miei globuli bianchi sono 3.400 li ho sempre avuti intorno ai 5.700 e 5.200 sia prima della malattia che durante la malattia. Data inizio malattia 10 02 2011 allora 63 anni, oggi 66. Quindi sono circa 10 mesi che si mantengono sempre così bassi, mentre le piastrine si mantengono tra 206 mila e 222 mila. Gentilmente vi chiedo, cosa dovrei fare? Grazie, aspetto con ansia una vostra risposta. Un cordiale saluto.
(Salvatore)


Risposta

I globuli bianchi possono spesso diminuire a causa di eventuali terapie fatte per il trattamento della neoplasia; ad ogni buon conto, 3400 globuli sono un valore appena ai limiti della normalità, e non dovrebbero causare preoccupazione eccessiva.
Per maggiore certezza dovrebbe fare la formula leucocitaria per calcolare con esattezza il valore assoluto dei granulociti neutrofili, che sono le cellule più direttamente coinvolte nelle risposte anti-agenti infettivi.


(19 agosto 2014 - ore 12:51) - Commercializzazione di Ruxolitinib

Salve, vorrei sapere se ci sono delle novità per quanto riguarda la commercializzazione di Ruxolitinib in Italia.
(Franco)


Risposta

Ancora date certe non sappiamo indicarne, ma la commercializzazione del Ruxolitinib per la mielofibrosi dovrebbe avvenire in tempi brevi.


(18 agosto 2014 - ore 10:48) - Sintomi nella policitemia vera

Ho policitemia vera assumo Oncocarbide e Cardioaspirina, un po' a questa parte ho frequentissime exstrasistoli al cuore, cosa che ho sempre avuto fin da piccola, ma adesso sono continue, non ho più le mestruazioni e ho 45 anni, ho sudorazione profusa e dolori ossei, soffro di fobie e paure fin da piccola, ho alla gola e giù alla gola come un disturbo di irritazione e secchezza, mi chiedo da cosa dipende se dai farmaci, l'otorino mi ha detto di aumentare il lucen a 40 mg, mentre l'ematologo mi ha sostituito la cardioaspirina con la ticlodipina, io non ho preso ancora niente, non sono sicura di fare bene, volevo un consiglio da voi,non è che la ticlodipina mi può far male? E queste exstrasistoli da che dipendono dato che il cardiologo dice che il cuore è sano? L'endocrinologo mi ha sospeso momentaneamente eutirox 25 mg, ma dopo la sospensione il mio cuore è peggiorato, la mia tiroide funziona bene ho solo il tsh a più di 5 e fsh a 150 ed lh intorno ai 70, datemi un consiglio di tutto questo cosa possa essere, grazie siete sempre gentili.


Risposta

Gentile signora, lei sta riferendo problemi diversi per cui è possibile dare consigli solo con una visita medica. In generale, è indicato sostituire l'aspirina con la ticlopidina se sono presenti problemi di intolleranza gastrica alla prima.
Alterazioni tiroidee e del ciclo mestruale non sono generalmente associati alla policitemia vera.


(18 agosto 2014 - ore 7:24) - Sopravvivenza nella policitemia vera

In riferimento alla pubblicazione (Tefferi et al. Blood 2014; Jul18) l'aspettativa di vita mediana dei pazienti con policitemia vera ed età inferiore a 60 anni è stata di 23,8 anni... quindi una persona (parlo del mio caso) affetta da PV dall'età di 44 anni circa è impensabile credere morire di vecchiaia!!! Per quello che ho potuto capire l'evoluzione in malattie più gravi è molto rara 15-20%!!! Quindi la prima causa di morte quale sarebbe la trombosi? Anche con un buon controllo della malattia, mantenimento dell'ematocrito inferiore a 45%...ecc...ecc...grazie...saluti.
(Pietro)


Risposta

Bisogna sempre tener presente che i dati sulla sopravvivenza derivati da studi retrospettivi sono valori statistici, nello specifico valori mediani di un ampio numero, minori e maggiori. I 23.8 anni non sono quindi un limite oltre il quale debba necessariamente accadere qualcosa! Ancora a causa della natura retrospettiva dello studio, i pazienti sono per la maggior parte trattati secondo le linee guida degli anni precedenti, e non secondo le ultime e più recenti indicazioni.


(16 agosto 2014 - ore 14:54) - Farmaci per pazienti resistenti o intolleranti a Ruxolitinib

Buongiorno. Scrivo per mia madre, 65 anni, affetta da mielofibrosi secondaria a policitemia vera. Ad oggi e da più di 2 anni assume Ruxolitinib (5 mg x 2/dì).
Nonostante un primo riscontro positivo su milza ed hgb, al momento si ritrova con milza ingrossata (250 mm) ed hgb bassa. Ci sono attualmente altri farmaci da poter utilizzare per anemia e splenomegalia al di fuori di trials clinici, magari anche per uso compassionevole? Oppure, quali sono ad oggi i trials clinici per pazienti che hanno già utilizzato Ruxolitinib? Inoltre, quali farmaci ferrochelanti sono indicati ad oggi? Ed hanno molti effetti collaterali? Chiedo scusa e ringrazio per le informazioni.
(Francesca)


Risposta

Attualmente è attivo in Italia un solo trial per pazienti resistenti o intolleranti a Ruxolitinib, che prevede l'uso del Ruxolitinib stesso in associazione ad un altro farmaco, BKM120. Altre sperimentazioni con farmaci diversi dovrebbero essere attivati nei prossimi mesi, ma devono ancora ricevere l'approvazione dei Comitati Etici. A nostra conoscenza, non ci sono farmaci disponibili in uso compassionevole per questa indicazione.
I farmaci ferrochelanti come il deferasirox o deferoxamina possono essere utilizzati, pur con attenzione soprattutto per la possibile tossicità renale.


(15 agosto 2014 - ore 17:27) - Anemia post trapianto

Il mielo aspirato fatto a giugno non evidenzia ritorno di malattia, tra 1 mese lo rifaccio per controllo, i bianchi e i neutrofili nella norma solo i rossi non salgono, posso considerare il trapianto fallito o posso sperare in un qualcosa che faccia tornare il valore nella norma? Grazie.
(Cinzia)


Risposta

Se la malattia non si è ripresentata e globuli bianchi e piastrine sono nella norma il trapianto non è fallito. I medici che la seguono escluderanno cause specifiche che possano disturbare la produzione di globuli rossi.


(14 agosto 2014 - ore 23:30) - Epistassi ed eritropoietina

Esiste secondo voi una correlazione tra la terapia con Eritropoietina (Eprex 8000) ed il frequente sanguinamento nasale in presenza di valori normali di pressione arteriosa?
Il quesito nasce dal fatto che un mio familiare, anziano, affetto da circa 20 anni da gammapatia monoclonale, da poco più di un anno presenta un progressivo decremento della funzionalità renale (oramai IRC II o III stadio) con anemia e piastrinopenia e da circa 6 mesi inversione della formula leucocitaria con linfomonocitosi ma con numero totale di globuli bianchi nella norma. Bene, più volte nel corso della terapia con eritropoietina si assiste ad epistassi difficili da tamponare. Esiste a vostro avviso correlazione? Grazie.
(Daniele)


Risposta

L'epistassi non è riportato come effetto collaterale dell'eritropoietina, pare più probabile una correlazione con la piastrinopenia che riferisce.


(12 agosto 2014 - ore 23:09)

Buongiorno gentili ricercatori, domani è un mese esatto che è mancato mio fratello. Avevo già scritto 2 giorni dopo, non ho richieste o domande da farvi, ma solo ricordarlo insieme. Io ancora non riesco a farmene una ragione continuo a credere che sia un bruttissimo sogno. Ho riletto tutte le mail che vi ho scritto dal 2012 fino a dicembre dello scorso anno.
Ciao Bruno... hai lottato con tutte le tue forze, ma la malattia ti ha battuto.
Grazie a tutti voi, continuo a leggervi perché spero sempre di scoprire nuove cure o leggere qualche storia a lieto fine. Grazie per il lavoro che fate, per il vostro impegno e la vostra umanità.
Grazie...grazie di cuore.
(Eleonora)



(11 agosto 2014 - ore 19:30) - Anemia dopo trapianto

A quasi 1 anno da tmo per leucemia mieloide acuta m0 l'emoglobina è sempre sotto 8 e fo trasfusioni. I medici a ottobre vogliono fare linfociti, cortisone e immunosoppresori, che sta succedendo il mio midollo non funziona? Trapianto da donatrice familiare 100% hla identica grazie
(Cinzia)


Risposta

Sono diversi i motivi per cui i valori di emoglobina possano rimanere a lungo bassi dopo un trapianto, come una difficoltà nell'attecchimento, una GVHD (reazione del trapianto contro l'ospite), alcune infezioni o anche una ripresa della malattia. Dovremmo avere ulteriori dati per dare una indicazione su uno di questi.


(11 agosto 2014 - ore 14:37) - Intervento chirurgico in paziente con policitemia vera

Buongiorno dottori,
tra un paio di settimane dovrò essere operato di adenoma prostatico con la tecnica del laser holmio; essendo affetto da Policitemia Vera volevo chiedervi una indicazione circa l'eventuale sospensione della cardioaspirina e se si quanti giorni prima. Inoltre se devo, dopo l'intervento, oltre a riprendere la cardioaspirina assumere temporaneamente anche altri farmaci.
Un grazie come sempre per le vostre cortesi risposte. Saluti.
(Riccardo)


Risposta

Generalmente l'aspirina va sospesa almeno 5 giorni prima dell'intervento per ridurre i rischi di sanguinamento, e va ripresa qualche giorno dopo, a seconda del tipo e dell'esito dell'intervento.
Altri farmaci possono essere una profilassi antibiotica, ma per questo deve attenersi alle indicazioni del chirurgo.


(10 agosto 2014 - ore 11:59) - Trombocitemia essenziale in età pediatrica

Salve, ho una bimba di nove anni a cui è stata diagnosticata una trombocitemia essenziale, (mutazione Calreticolina), con valori di piastrine che variano da 1.900.000 a 2.600.000, (le piastrine sono salite tanto in concomitanza di due episodi di cistite emorragica).
Volevo sapere che tipo di vita l'aspetta, (ovviamente non voglio predetto il futuro), visto che, al contrario degli adulti, sui bambini con TE non ho trovato informazioni. Grazie.
(Felice)


Risposta

I casi di trombocitemia essenziale nell'età pediatrica sono molto rari, per cui non ci sono dati esatti sulla sopravvivenza né sulle possibili complicanze. Sono stati riportati rari casi di evoluzione in mielofibrosi, ma l'incidenza e il rischio che questo accada non sono al momento quantificabili.


(9 agosto 2014 - ore 10:34) - ASXL1

Salve, desidero sapere che valore ha il seguente test genetico : risultato: ASLX1/alterazione nucleotidica c2423 del C/ alterazione aminoacida P808H/ Esone 12/ Cosmic ID cosm 36167 / Nota SI / conferma Sanger NO. Grazie sempre.
(Ernesto)


Risposta

Il dato che riporta è parte di un referto di esami molecolari volti a ricercare alterazioni in geni correlati alla prognosi nella mielofibrosi. In questo caso vi è la mutazione P808H a carico del gene ASXL1. Il significato di questa mutazione per il singolo paziente va inquadrato nel contesto della situazione clinica.


(9 agosto 2014 - ore 8:00) - Azacitidina per mielodisplasia secondaria a policitemia vera

Buongiorno Egregi dottori,
mi avete risposto diverse volte sempre con molta professionalità innovazione e gentilezza. Politicemico dal 2007 curato bene con Oncocarbide (due compresse al dì) e cardioaspirina. Dal gennaio 2014 la poliocitemia si evolve in mielodisplasia. Mi è stato sospeso ovviamente il precedente trattamento ed ora sto concludendo il 15esimo ciclo di Azacitidina in quanto non soggettabile a trapianto per raggiunti limiti di età (a novembre ne avrò 70). I miei dati attuali, reputati eccellenti dai miei ematologi sono: leucociti 7,70, emoglobina 16,02, piastrine 282.000, ematocrito 49,30 e dulcis in fundo eritociti 5,65 che, mio malgrado hanno superato il valore normale. Ho la sensazione netta che sto per tornare politicemico, godo ottima salute salvo rossori al viso. Sia ematocrito sia eritociti stanno aumentando di mese in mese. Vi faccio questa domanda da un milione di euro: è bene sospendere l'Azacitidina, dopo aver fatto il prossimo emocromo agli inizi di settembre? Che ne pensate, egregi dottori.?
Grazie per la vs. eventuale risposta (e per la vs. pazienza!!!!!).
(Salvatore1944)


Risposta

Concordiamo con i suoi ematologi che ha risposto molto bene alla terapia con Azacitidina. Generalmente Azacitidina va assunta per almeno 6 mesi e continuata finché c'è una risposta, ma è anche vero che i casi secondari a policitemia vera sono rari, e non ci sono dati specifici per questi casi.


(8 agosto 2014 - ore 18:17) - Valori di ematocrito sospetti per policitemia vera (2)

Buonasera, in riferimento al mio messaggio del 30 luglio "Valori di ematocrito sospetti per policitemia vera" dalla risposta ricevuta intuisco che non dovrei preoccuparmi per mio marito... Ho dimenticato di dire che il peso specifico delle urine è 1022, potrebbe significare disidratazione e quindi innalzamento ematocrito a 49% ed emoglobina a 17,2? Inoltre non ho aggiunto che la mamma di mio marito è morta per mieloma multiplo mentre la nonna materna per leucemia.
Grazie ancora per l'ascolto e il servizio prestato. Cordiali saluti.
(Luisa)


Risposta

La disidratazione provoca aumento dei valori di ematocrito, e quindi di emoglobina, in misura variabile a seconda del grado di disidratazione e delle caratteristiche del soggetto. La familiarità per malattie ematologiche che riporta può far pensare a dei fattori predisponenti, ma non influenza la valutazione dell'eritrocitosi.


(8 agosto 2014 - ore 16:29) - Ruxolitinib e trapianto

Gentili ricercatori, ho 44 anni e assumo Ruxolitinib da quasi un anno. Siccome ho capito che per il trapianto bisogna individuare il momento giusto, io assunerò il farmaco fino a quel momento? C'è un limite di tempo per l'uso di questo farmaco? Ho la mielofibrosi idiopatica. Grazie per la risposta.
(Rosa)


Risposta

Sono in corso studi clinici per valutare l'utilizzo di Ruxolitinib prima del trapianto di midollo osseo, basati sull'ipotesi che la riduzione della splenomegalia e dei mediatori dell'infiammazione e il miglioramento delle condizioni generali indotti da Ruxolitinib favoriscano la buona riuscita del trapianto stesso. I risultati finali di questi studi non sono ancora disponibili, per cui non esiste ancora una risposta scientificamente dimostrata alla sua domanda.


(7 agosto 2014 - ore 19:30) - Policitemia e bassi livelli di colesterolo

Buonasera. Vorrei sapere, se possibile: esiste correlazione tra policitemia vera e ipocolesterolemia? Grazie.
(Corrado)


Risposta

Esistono dei casi descritti di associazione fra policitemia vera e ipocolesterolemia, anche se in genere è più frequente nella mielofibrosi. Una ipotesi per questo fenomeno è che l'aumentato turnover cellulare favorisca il consumo del colesterolo.


(6 agosto 2014 - ore 22:42) - Interferone ed epatite

Mia mamma sta facendo interferone da 32 settimane e anche Telaprevir. Ora il virus non c'è ma continua con Pegasis. Come mai si deve continuare se il virus non c'è? E' vero che dopo un anno può presentarsi ancora il virus?
(Monica)


Risposta

L'interferone di cui può leggere in questo forum è utilizzato per la terapia di malattie mieloproliferative. E' vero che molte formulazioni sono le stesse che si usano per l'epatite C, ma per domande relative a quest'ultima le consigliamo di porre le stessa domande all'epatologo.


(1 agosto 2014 - ore 15:00) - Trapianto per leucemia linfoblastica

Ho una leucemia linfoblastica acuta, ho fatto già due protocolli, ho iniziato ad aprile del 2012, sono andata in rimissione completa ad ottobre del 2012, ho finito tutto il primo protocollo a febbraio del 2013, nello stesso anno a settembre mi è venuta la recitiva adesso mi sto preparando al trapianto con le cellule staminali con mio padre compatibile al 50 per cento e con tutto questo ho anche il 15 per cento di blasti nel midollo, adesso devo fare la terapia con la speranza che funziona, cosa devo pensare...
(Antonia)


Risposta

Il trapianto è certamente una opzione valida in quanto sfrutta non solo l'azione delle chemioterapie, ma anche l'effetto di controllo immunologico delle cellule del donatore nei confronti della sua malattia.


(1 agosto 2014 - ore 12:32) - Variazioni dei valori ematici nella policitemia vera

Buongiorno Dottori,
essendo affetto da policitemia vera, alcuni giorni fa sono andato a fare il solito controllo di routine dell'ematocrito con formula. I risultati sui parametri fondamentali sono i seguenti: ematocrito 43.0 (precedente 46.0), globuli bianchi 13.1 (precedente 12.3), globuli rossi 7.20 (precedenti 7.64), emoglobina 12.3 (precedenti 13.1). Attualmente, per problemi dermatologici, sto assumendo lo ZITROMAX (Azitromicina); pertanto oltre al vostro parere complessivo circa i valori volevo anche sapere se i suddetti scostamenti possono derivare dall'assunzione del farmaco e se si quali sono le eventuali complicazioni e/o benefici.
Grato della Vostra consueta cortesia. Saluti.
(Riccardo)


Risposta

Il valore dell'ematocrito è ben controllato essendo inferiore al 45%, mentre i globuli bianchi sono leggermente elevati. Questi meritano di essere controllati nel tempo, anche se l'aumento rispetto al controllo precedente potrebbe essere dovuto al motivo per cui assume Azitromicina, verosimilmente una infezione.


(30 luglio 2014 - ore 15:35) - Valori di ematocrito sospetti per policitemia vera

Buongiorno, mio marito, 39 anni, un mese fa ha fatto analisi di routine e tra i risultati sono fuori range globuli rossi 5590000, ematocrito 49%, emoglobina 17,2 e uricemia 7,2..., tutti gli altri valori sono ok: elettroforesi, colesterolo, azotemia, glicemia, globuli bianchi, piastrine e nelle urine solo una discreta presenza di leucociti. Le ultime analisi risalgono a quasi due anni fa e i suddetti valori, se pur alti, rientravano nel range.
Mio marito non fuma e da settembre a maggio fa un'ora di spinning in palestra x 3 volte alla settimana, ora da due mesi esce un'ora alla settimana con bici da corsa. Grazie per l'attenzione.
(Luisa)


Risposta

I valori di ematocrito per i quali è indicato iniziare una valutazione per una possibile policitemia vera sono: maggiori o uguali a 52% per i maschi e maggiori o uguali a 48% per le femmine. Il sospetto di policitemia vera è più elevato se oltre a questi valori sono presenti un aumento del numero delle piastrine o dei globuli bianchi o delle dimensioni della milza.


(29 luglio 2014 - ore 1:30) - Rigonfiamento addominale in policitemia vera

Sono affetta da policitemia vera che curo con Oncocarbide, Alloplurinolo Clox, non ho effetti collaterali e le analisi vanno bene, mi sto curando da un anno e mezzo, e ho 76 anni... Ultimamente ho notato uno stomaco gonfio che dopo i pasti lo è ancora di più, non ho dolori, l'intestino è regolare, l'ultimo ecoaddome di circa un anno fa non evidenziava alcun problema... Quali indagini posso fare e, secondo voi, da cosa può dipendere? Grazie per la vostra pazienza e gentilezza nel risponderci.
(Gioia)


Risposta

In una malattia mieloproliferativa cronica come la policitemia vera un rigonfiamento addominale, in particolare a sinistra, con senso di sazietà precoce e di ingombro, deve essere valutato dall'ematologo per una possibile splenomegalia, sia con l'esame obbiettivo che con una indagine strumentale, per es., una ecografia addominale. Se la milza non è la causa dei disturbi addominali, il paziente può essere riaffidato al medico curante per una possibile causa non ematologica dei sintomi.


(24 luglio 2014 - ore 14:25) - Sopravvivenza nei pazienti con policitemia vera

Buon giorno mi è stata appena diagnosticata una policitemia vera e ho 50 anni... Quanto tempo mi rimane ancora da vivere??????
(Isabella)


Risposta

In uno studio internazionale (che includeva anche pazienti italiani) appena pubblicato (Tefferi et al. Blood 2014; Jul 18), l'aspettativa di vita mediana dei pazienti con policitemia vera ed età inferiore a 60 anni è stata di 23,8 anni. Essendo questa una stima statistica è possibile che l'aspettativa di vita in alcuni pazienti possa essere anche più alta.


(21 luglio 2014 - ore 19:44) - Cortisone nella mielofibrosi

Buongiorno, a mio padre malato di mielofibrosi idiopatica, 71 anni, con marcata anemia e necessità di trasfusioni ogni due settimane è stato consigliato di iniziare una forte cura a base di cortisone, che miglioramenti potrebbe avere nella sua situazione? Come agisce il cortisone sulla malattia? Miglioramento del funzionamento del midollo? Un aumento dei valori ematici e diminuzione delle trasfusioni? E quali peggioramenti? Ha la milza 21 cm, potrebbe aumentare dopo questa cura? Grazie ancora per il vostro prezioso lavoro.
(Ilenia)


Risposta

Farmaci cortisonici possono essere impiegati nella terapia di supporto della mielofibrosi soprattutto per migliorare alcuni sintomi della malattia sostenuti da citochine pro-infiammatorie, come la febbre, il calo di peso, la stanchezza. L'effetto di questi farmaci sull'anemia della mielofibrosi è modesto, a meno che l'anemia non abbia anche una componente immunoemolitica. I principali effetti collaterali del cortisone sono l'aumento della glicemia, la ritenzione idrica e la riduzione del calcio nelle ossa. In genere, il cortisone non ha un effetto significativo sulle dimensioni della milza.


(21 luglio 2014 - ore 13:31) - Affidabilità dei test molecolari per policitemia vera

Buongiorno, ho appena eseguito un test per la ricerca della mutazione del jak2 compreso esone 12 per sospetta policitemia vera presso il policlinico San Matteo di Pavia, risultati entrambi negativi. Vorrei gentilmente chiedere se attualmente tali test sono da considerarsi sensibili ed affidabili. Cordiali saluti.
(Alessandro)


Risposta

La ricerca della mutazione V617F e delle mutazioni dell'esone 12 del gene JAK2 sono oggi eseguite con tecniche di laboratorio precise e sensibili che garantiscono, in genere, una elevata affidabilità dell'esame eseguito.


(21 luglio 2014 - ore 11:26) - Esposizione all'amianto e policitemia

Buongiorno,
si dice che la leucemia, può essere provocata dall'esposizione all'amianto, e la policitemia? Grazie.


Risposta

L'esposizione all'amianto è correlata con un'aumentata incidenza di tumori del polmone ed in particolare del mesotelioma pleurico. Non ci sono dati scientifici che indichino che l'esposizione all'amianto sia correlata all'insorgenza né di leucemie né di policitemia.


(19 luglio 2014 - ore 13:48) - Mal di gola in policitemia vera in trattamento

E' da un anno circa che sento un disturbo all'interno giù alla gola che non saprei descrivere, ho policitemia vera ed assumo Oncocarbide e Cardioaspirina, potrebbero essere questi farmaci? E se si che fare?


Risposta

Il mal di gola non è un sintomo tipico della policitemia vera nè del suo trattamento. In questi casi può essere indicata una visita otorinolaringoiatrica.


(18 luglio 2014 - ore 15:37) - Farmaci antinfiammatori e antidolorifici in corso di Cardioaspirina

Buona sera,
io ho una trombocitemia essenziale curata per tre mesi con Oncocarbide e Cardioaspirina e dopo aver avuto un incontro con gli ematologi di Pavia (da maggio) la sto curando solo con Cardioaspirina, le mie piastrine sono circa 733.000. Desidero sapere se posso prendere farmaci come il Paracetamolo e Lysen per dolori alla schiena o se è meglio evitare. Grazie.
(Francesco)


Risposta

In generale, farmaci sia antiinfiammatori che antidolorifici possono essere assunti, quando necessari, dai pazienti in terapia con Cardioaspirina, per il tempo strettamente necessario per esercitare il lore effetto. E' consigliabile evitare associazioni prolungate. Il farmaco di prima scelta è il Paracetamolo per la sua minore interferenza sulla funzione piastrinica. In caso di associazione di farmaci, i pazienti devono fare attenzione alla eventuale comparsa di sintomi emorragici mucosi o cutanei e alla tollerabilità gastroenterica.


(18 luglio 2014 - ore 14:45) - Ereditarietà e familiarità nella mielofibrosi

Gentili ricercatori,
leggo sempre con attenzione i quesiti posti e le vostre risposte, sperando di trovare qualche novità in campo mielofibrosi. Quando, dopo vari esami e bom, mi fu diagnosticata forse l'avevo già da qualche anno, ma in maniera asintomatica. All'ematologo che mi seguì e che seguì mio padre nella sua mielofibrosi, chiesi subito se poteva esserci questa possibilità di ereditarietà ,ma lui la escluse. Purtroppo i fatti gli diedero torto. Perché, allora, si esclude la familiarità o l'ereditarietà di questa patologia? Papà è sopravvissuto cinque anni, lasciandoci a 75 anni. Io di anni ne ho 50, prendo Oncocarbide, non ho al momento sintomo eclatanti, ma vivo con una spada di Damocle sulla testa. Grazie per il vostro lavoro.
(Laura)


Risposta

Ereditarietà e familiarità sono due concetti diversi. Le malattie si definiscono ereditarie quando sono SEMPRE trasmesse dai genitori ai figli, come per es. la talassemia o l'emofilia. La mielofibrosi non è, di regola, trasmessa in questo modo e pertanto NON è una malattie ereditaria. Però, nelle famiglie dei pazienti con mielofibrosi (o con policitemia vera o trombocitemia essenziale) c'è una aumentata probabilità, rispetto alle famiglie normali, che un altro membro della famiglia, per es. il figlio o il fratello o un cugino, abbia una malattia analoga. Si può dire pertanto che in queste malattie c'è una predisposizione familiare. Poiché comunque si tratta di probabilità, in termini assoluti, molto basse, non c'è indicazione a fare sistematicamente uno screening familiare nei pazienti con malattie mieloproliferative croniche.


(18 luglio 2014 - ore 13:07) - Prurito e bilancio del ferro nella policitemia vera

Buongiorno, ho letto sul sito dell'ematologia di Pavia un documento, forse non recentissimo, in cui si chiedeva cosa fare per controllare il prurito nella policitemia vera. Il dottore rispondeva di tenere sotto controllo la malattia e poi di "valutare lo stato del ferro". In che senso il ferro incide? Quale ferro conta, la sideremia, la ferritina o la transferrina? Per eccesso o difetto? Grazie mille per tutti i chiarimenti che ci fornite.
(Cristiano)


Risposta

Il prurito nella policitemia vera può essere migliorato da un buon controllo della malattia ed in particolare dal mantenimento di valori di ematocrito inferiori a 45%. Per ottenere questo risultato è talvolta necessaria una intensa terapia con salassi che, a sua volta, può indurre una significativa riduzione del ferro nell'organismo, misurato sia come sideremia che come saturazione della transferrina o ferritina. In tal senso, può essere utile, in alcuni pazienti, tenere monitorato il bilancio del ferro. Terapia con ferro non deve essere data finchè c'è necessità si salassi e finché i valori di emoglobina ed ematocrito rimangono elevati o normali. In caso di riduzione dell'emoglobina a valori inferiori a 12 g/dL e sideropenia, una cauta terapia con ferro può esere considerata.


(17 luglio 2014 - ore 22:09) - Esposizione solare in corso di Cardioaspirina

Sono trapiantato di reni da sei anni e mezzo. Da allora prendo, tra l'altro, giornalmente la Cardioaspirina. Ultimamente vanno intensificsndosi ed ingrandendo sensibilmente le chiazze nero rossastre (rottura capillari). Influisce molto il sole? Poiché fra qualche giorno andrò al mare potrei sospendere la cardio. Si tenga presente che ho avuto anche un carcinoma, completamente estirpato e che sono sotto controllo dermatologico. In definitiva: il sole al mare nelle ore meno calde, con le dovute precauzioni (creme quotidiane per la pelle e massima protezione solare) massimo due ore - die me le posso permettere?
(Luciano)


Risposta

Non sono noti significativi effetti fotosensibilizzanti dell'aspirina. Pertanto, non ci sono particolari raccomandazioni per l'esposizione solare nei soggetti che assumono il farmaco.


(17 luglio 2014 - ore 17:41) - Cellule CD34+ nella mielofibrosi

Sono affetta da mielofibrosi idiopatica al secondo stadio. Cosa significa CD34+ risultato pari allo 0,53 della cellularità (corrispondenti a 18,5/ul*). Cos'è la metaplasia mieloide? Grazie infinite per la vostra pazienza, bravura e soprattutto per il vostro lavoro.
(Rosa)


Risposta

Le cellule ematiche definite CD34+, perchè presentano questo specifico marcatore sulla superficie cellulare, sono cellule staminali in grado di produrre globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, per es. quando vengono trapiantate in un soggetto ricevente. Questo particolare tipo di cellule è presente in bassa percentuale nel sangue periferico (nel nostro laboratorio da 1,5 a 4,7 cellule/microL) e di regola aumentano nei pazienti con mielofibrosi, per es. a valori superiori a 15 cellule/microL. "Metaplasia mieloide" è un termine oggi non più usato per definire la mielofibrosi.


(17 luglio 2014 - ore 12:32) - Azacitidina nelle sindrome mielodisplastiche

Egregi dottori,
da voi ho avuto sempre risposte esaurienti e vi ringrazio. Sono ex politicemico curato per 6 anni con Oncocarbide e Cardioaspirina, dal 2013 la malattia è evoluta in mielodisplasia areb 1 ipss 2. Sono in remissione e ho concluso il 15esimo ciclo con Azacitidina. I valori sono eccellenti, mi dicono di continuare così. Sapete voi quale e il periodo massimo statistico di tale cura?
In assenza di blasti e con i valori eccellenti si parla di remissione ma non di guarigione; esiste nel vs. sapere qualcosa di meno generico e aleatorio? Ho 69 anni, in caso di non auspicabile peggioramento potrei fare un mini trapianto anche senza donatori famigliari compatibili.
Buone vacanze gentili dottori e scusate il disturbo mi propongo sempre di non disturbare ma non so fare a meno!
(Salvatore 1944)


Risposta

Azacitidina è un farmaco efficace nel trattamento delle sindrome mielodisplastiche. La sopravvivenza mediana è significativamente aumentata nei confronti di pazienti non trattati con il farmaco ed è compresa fra 12 e 36 mesi a seconda della classi di rischio secondo lo score IPSS o altri score prognostici (Zeidan et al. Br J Haematol 2014; 166:352). Le definizioni di remissione completa e guarigione sono giustamente mantenute distinte perchè remissione significa assenza di malattia ma possibilità di ricaduta; per guarigione (o meglio "cura") si definisce assenza di malattia con statisticamente assai bassa o nulla probabilità di ripresa della malattia.


(15 luglio 2014 - ore 20:26) - Infezioni in corso di terapia con Ruxolitinib

Buonasera Dottori,
mio padre di anni 83 ha la mielofibrosi dopo due anni come evoluzione di policitemia vera. In sperimentazione con il Ruxolitinib ha dovuto sospendere a ottobre 2013 per i gravi effetti collaterali. Ha contratto la TBC per la quale ancora assume farmaci. Ha poi successivamente contratto Herpes Zoster al trigemino. Per l'Herpes Zoster ancora assume il farmaco lirica. Negli ultimi mesi la pelle si è riempita di pustole sottocutanee molto fitte in certe zone del corpo e più rade in altre. In dermatologia, non sapendo bene quale possa essere la causa, gli hanno diagnosticato un eczema microbizzato. C'è il chiaro sospetto che anche tutti i farmaci per le varie patologie possano avere contribuito a questa situazione dermatologica molto esasperata per il contestuale prurito sintomatico della malattia. A vostra conoscenza questo tipo di manifestazione cutanea può essere riportata alla malattia o ai molti farmaci assunti contestualmente? Grazie. Cordialmente.
(Paolo D)


Risposta

Il trattamento con Ruxolitinib può essere associato ad un un aumentato rischio infettivo, in particolare erpetico e tubercolare. Se l'uso del farmaco possa predisporre anche a infezioni cutanee o sottocutanee è meno noto ma possibile. Il prurito è un frequente sintomo della policitemia vera ma è meno frequente nella mielofibrosi. Di regola, il prurito di queste malattie inizia o peggiora a contatto con l'acqua (prurito acquagenico) e non si associa a manifestazioni cutanee.


(15 luglio 2014 - ore 16:42) - Ruxolitinib nella mielofibrosi

Mio marito ha una metaplasia mieloide da 25 anni: in cura con Oncocarbide da tempo, gli viene proposto il Ruxolitinib data l'età (62 anni). Cosa consigliate? Grazie per la disponibilità e bravura professionale.
(Patrizia)


Risposta

Ruxolitinib è un inibitore diretto di JAK2 che si è dimostrato efficace e ben tollerato nei pazienti con mielofibrosi primaria (anche definita in passato mielofibrosi con metaplasia mieloide) con grado di severità della malatia intermedio o alto, senza particolari distinzioni d'età. Il farmaco è attivo soprattutto nel ridurre le dimensioni della milza e nel migliorare i sintomi sistemici della malattia (calo di peso, febbre, sudorazioni notturne). Alcuni dati suggeriscono che Ruxolitinib possa anche migliorare l'aspettativa di vita dei pazienti ma questa conclusione attende ulteriori conferme. I principali effetti collaterali del farmaco sono l'anemia, in genere moderata, e l'aumentato rischio di complicanze infettive soprattutto virali (es. herpes o riattivazione di epatite).


(15 luglio 2014 - ore 8:25) - Biopsia osteomidollare nella trombocitemia essenziale

Buongiorno, da circa 12 anni piastrine ballerine tra 470.000 a 570.000, oggi 510.000! JAK2 positivo tutto il resto degli esami perfetti! Ora devo fare la BOM ma ho una paura folle..., l'ematologo mi dice che non è tanto dolorosa ma io vorrei non sentire quasi nulla. E' fattibile? Grazie.
(Daniele)


Risposta

La biopsia osteomidollare (BOM) è un esame utile nella diagnostica delle trombocitemie, in particolare per confermare la diagnosi di trombocitemia essenziale (ed escludere una trombocitosi reattiva) nei pazienti con markers molecolari (mutazioni di JAK2, MPL o Calreticulina) negativi, e per distinguere la trombocitemia essenziale da una mielofibrosi pre-fibrotica anche nei pazienti con markers molecolari positivi. La BOM è una procedura tecnicamente semplice, di breve durata (1-2 minuti) che si esegua in anestesia locale e che è in genere ben tollerata dai pazienti.


(14 luglio 2014 - ore 21:52) - Rischi del trapianto di cellule staminali emopoeitiche nella mielofibrosi

Gentili ricercatori, vorrei sapere perché il trapianto, nel caso della mielofibrosi, è così particolarmente rischioso a quanto pare anche di più rispetto alla leucemia. Grazie per le vostre risposte e per il vostro prezioso lavoro.
(Rosa)


Risposta

I rischi del trapianto nella mielofibrosi dipendono da varie cause, le principali delle quali sono l'età e le condizioni cliniche generali del paziente che sono spesso meno favorevoli che, per esempio, nel paziente con leucemia acuta. La presenza di una importante splenomegalia e di una lunga storia di terapia trasfusionale sono altri fattori prognosticamente negativi per il trapianto e tipicamente presenti in molti pazienti con mielofibrosi.


(14 luglio 2014 - ore 20:29) - Protocolli clinici con Imetelstat o Momelotinib

Ringraziandovi per la cortese attenzione volevo chiedervi se c'è in previsione l'apertura di qualche protocollo di cura con Imetelstat o Momelotinib in Italia. Questo mi interessa per mia madre che è in cura da un anno e mezzo con il Ruxolitinib che però la anemizza (emoglobina appena sopra il 6 e di conseguenza una trasfusione a settimana). E' consigliabile chiedere una visita a Bergamo e a Pavia presentando gli emocromi degli ultimi mesi per essere presi in considerazione in previsione di una apertura di un bando di selezione?
(Simonetta)


Risposta

Studi clinici con i due farmaci citati non sono ancora disponibili in Italia. E' possibile ma non certo che alcuni protocolli possano essere attivi prima della fine dell'anno. L'arruolabilità dei pazienti dipenderà dal disegno dello studio e dai criteri di inclusione ed esclusione che ancora non sono noti.


(14 luglio 2014 - ore 11:40) - Criteri diagnostici di policitemia vera

Buongiorno, vorrei cortesemente porre un quesito sulla mia situazione ematologica, nel 1985 mi fu riscontrato un valore di emoglobina di 17,40, fino al 2004 i valori dell emoglobina sono oscillati su una media di 17 g, dal 2004 invece si sono assestati ad una media di 16 g. Temendo un evoluzione da policitemia vera, non diagnosticata, ho eseguito i seguenti esami: ricerca mutazione jak 2 compreso esone 12 negative eritropoietina 6,14 ldh 127 e l'ematologo ha escluso policitemia e relativa mielofibrosi secondaria, leggendo in rete ho però appreso che anche la mielofibrosi primaria prefibrotica può esordire con alti valori di emoglobina, potrebbe la mia situazione ricadere in questa casistica? Premetto che non ho mai eseguito terapie e che la situazione si protrae da trenta anni e non ho sintomatologie. Grato per una cortese risposta porgo cordiali saluti.
(Alessandro G.)


Risposta

Come già precedentemente citato, i criteri diagnostici di policitemia vera comprendono due criteri maggiori (aumento dell'ematocrito e mutazione di JAK2) e tre criteri minori (riduzione dell'eritropoietina, quadro istologico alla biopsia osteomidollare e crescita spontanea di colonie eritroidi in vitro). Per diagnosticare una PV sono necessari i due criteri maggiori ed uno minore, oppure l'aumento dell'ematocrito e due criteri minori. In assenza di questi criteri, come nel caso sopra descritto, la diagnosi non si pone, nè si vede la necessità di eseguire una biopsia ossea per escludere una mielofibrosi prefibrotica.


(13 luglio 2014 - ore 21:57) - Mielofibrosi prefibrotica

Buongiorno gentili ricercatori, vorrei gentilmente porvi un quesito sulla mielofibrosi primaria prefibrotica: quali alterazioni dell'emocromo possono suggerirla e se può avere un decorso trentennale senza trattamenti e senza sintomatologia. Cortesi saluti.
(Stefano)


Risposta

La diagnosi di mielofibrosi prefibrotica è istologica e viene fatta sulla biopsia osteomidollare. Le ragioni per richiedere il test possono essere variabili, da un aumento delle piastrine ad un iniziale ingrandimento della milza. Anche il decorso clinico non è predicibile alla diagnosi anche se, di regola, è meno severo di quello di una mielofibrosi conclamata. Lunghi decorsi clinici senza sintomatologia e senza necessità di terapia sono possibili.


(13 luglio 2014 - ore 20:45) - Dosaggio dell'eritropoietina nel siero

Buongiorno, vorrei cortesemente chiedere da quale anno si sono realizzati test sensibili ed affidabili per il dosaggio dell eritropoietina sierica. Cordiali saluti
(Alessandro)


Risposta

Il dosaggio dell'eritropoietina nel siero con metodica HPLC (High Performance Liquid Chromatography, valori normali 2-25 mU/ml) è un test di laboratorio sensibile, specifico e affidabile da almeno 10 anni.


(13 luglio 2014 - ore 11:46) - Sicurezza del trapianto di cellule staminali emopoietiche nella mielofibrosi

Salve, secondo voi quando diventerà sicuro il trapianto di cellule staminali emopoietiche? Quanti anni ancora dovremmo attendere o quanti secoli?
(Pietro)


Risposta

Il trapianto di cellule staminali emopoietiche è l'unica strategia potenzialmente guaritiva della mielofibrosi e deve essere considerato nei pazienti con età inferiore a 65 anni, in buone condizioni cliniche generali e con un grado di severità della malattia almeno di 2 secondo lo score IPSS, già precedentemente descritto.
Il rischio di mortalità precoce da trapianto è oggi stimabile in circa il 10-15% dei casi. Si devono inoltre considerare la possibilità di un fallimento della procedura con ripresa di malattia e il rischio di complicanze precoci o tardive come la graft-versus-host disease. Complessivamente, la probabilità di una remissione a lungo termine (possibile guarigione) della malattia è intorno al 50% dei casi.
L'efficacia e la sicurezza del trapianto di cellule staminali emopoietiche nella mielofibrosi sono notevolmente aumentate negli ultimi anni e ulteriori progressi possono essere attesi nel prossimo futuro. La sicurezza completa è però irrealistica, considerando che una percentuale di mortalità è presente in tutte le procedure di chemioterapia intensiva, anche non trapiantologica, in oncoematologia.


(13 luglio 2014 - ore 11:06) - Età di insorgenza delle malattie mieloproliferative croniche

Buongiorno Dottori,
mio padre è affetto da mielofibrosi come evoluzione di policitemia vera. Vorrei sapere se questa malattia ha caratteristiche ereditarie e se, se ne ha conoscenza, a quale età possono insorgere gli eventuali sintomi. Grazie e cordialità.
(PaoloD)


Risposta

Le malattie mieloproliferative croniche sono in genere patologie dell'età adulta/anziana. L'età media di insorgenza della policitemia vera è intorno ai 60 anni e l'evoluzione a mielofibrosi è di circa il 15% dopo 10 anni di malattia e di circa il 20% dopo 15 anni. La mielofibrosi può insorgere come tale, senza essere preceduta da una fase policitemica o trombocitemica, ad una età media di circa 65 anni. La trombocitemia essenziale ha un'età media di insorgenza intorno ai 55 anni ma circa il 20% dei casi si presentano in età più giovanile fra i 20 e i 40 anni di età.
Come già detto precedentemente, queste malattie non si trasmettono in modo ereditario dai genitori ai figli.


(11 luglio 2014 - ore 13:20) - Criteri diagnostici di policitemia vera

Buongiorno, volevo cortesemente porvi una domanda: perché nella diagnosi di policitemia vera i soli bassi valori di eritropoietina uniti a poliglobulia non sono considerati dirimenti e si necessita di altri paretri diagnostici?
(Alessandro)


Risposta

I criteri diagnostici di PV stabiliti dall'Organizzazione Mondiale per la Sanità (WHO) nel 2008 comprendono due criteri maggiori (aumento dell'ematocrito e mutazione di JAK2) e tre criteri minori (riduzione dell'ertitropoietina, quadro istologico alla biopsia osteomidollare e crescita spontanea di colonie eritroidi in vitro). Per diagnosticare una PV sono necessari i due criteri maggiori ed uno minore, oppure l'aumento dell'ematocrito e due criteri minori. Pertanto, un aumento dell'ematocrito (poliglobulia) associato a bassi valori di eritropoietina (un criterio maggiore ed uno minore) è molto vicino alla diagnosi di PV, e la maggior parte dei pazienti con queste caratteristiche ha effettivamente una PV. Questi due criteri possono però essere presenti anche in casi molto rari di policitemie congenite familiari dovute a mutazioni del recettore del'eritropoietina o in alcuni pazienti con mielofibrosi prefibrotica. Quindi, è opportuno completare la diagnosi anche con i criteri mancanti.


(10 luglio 2014 - ore 18:23) - Prossima disponibilità di Ruxolitinib

Gentili Dottori,
mi hanno detto che è prossimo alla commercializzazione un nuovo farmaco che non è chemioterapico ma agisce in modo mirato sul jak2. E' corretta questa informazione? Se si, esiste anche una tempistica? Cordiali saluti.
(Riccardo)


Risposta

Si prevede che Ruxolitinib sia il primo farmaco inibitore specifico di JAK2 approvato per la distribuzione in Italia. Il farmaco dovrebbe essere disponibile entro la fine dell'anno, verosimilmente a distribuzione ospedaliera.


(09 luglio 2014 - ore 9:32) - Ruxolitinib e Oncocarbide

Buongiorno, vorrei sapere l'assunzione di Ruxolintinb con Oncocarbide che risultati ha dato? Grazie.
(Massimo)


Risposta

Non ci sono studi di associazione di Ruxolitinib con Oncocarbide. Di solito, quando un paziente inizia un protocollo che prevede l'assunzione di Ruxolitinib, l'Oncocarbide viene sospesa.


(08 luglio 2014 - ore 00:23) - Predisposizione familiare a malattie mieloproliferative croniche

Ho 46 anni, da 18 mesi so di avere PV. Ad una mia zia di 78 anni è stata diagnosticata sindrome mielodisplastica. Suo figlio ha una trombocitopenia (110.000) che sarà indagata. Possono essere tutte queste problematiche derivare da comuni difetti genetici o hanno maggiore peso situazioni ambientali, o è semplicemente un caso?
(Giovanni)


Risposta

Le malattie mieloproliferative croniche (policitemia vera, trombocitemia essenziale, mielofibrosi) non sono malattie trasmesse in modo ereditario dai genitori ai figli. Esiste però una maggiore probabilità che all'interno di una famiglia nella quale sia già presente un paziente con una malattia mieloproliferativa cronica si possa identificare qualche familiare con una malattia analoga, o anche con sindromi mielodisplastiche, malattie ematologiche per alcuni aspetti simili alle mieloproliferative croniche. Non fanno invece parte di questi gruppi di malattie le piastrinopenie, a meno che non siano secondarie ad una mielofibrosi o una mielodisplasia.


(07 luglio 2014 - ore 17:17) - Irregolarità mestruali in corso di Ruxolitinib

Gentili ricercatori, ho 44 anni e assumo Ruxolitinib da nove mesi. Ho irregolarità mestruale nel senso che il ciclo è ormai assente da 4 mesi. Vorrei sapere se può dipendere oltre che dall'età, anche dal farmaco o ancora anche dall'incidenza della mielofibrosi. Rispondendo scarsamente ad eprex ricorro occasionalmente anche a trasfusioni di emazie. Vorrei inoltre sapere se dallo studio clinico di Ruxolitinib sono emersi altri effetti collaterali nelle assunzioni del farmaco da più tempo. Grazie mille.
(Rosa)


Risposta

Non sono descritti sicuri effetti di Ruxolitinib sulla regolarità del flusso mestruale o sull'attività degli ormoni che ne regolano il ciclo. I principali effetti collaterali a lungo termine del farmaco sono una tendenza all'aumento del peso corporeo ed una maggior rischio di complicanze infettive, per es. erpetiche, epatitiche o tubercolari.


(06 luglio 2014 - ore 17:54) - Infarto miocardico e policitemia vera

Salve sono affetto da policitemia vera da circa cinque anni, ho 41 anni e fino a novembre avevo regolarmente i valori alti da circa un anno e per questo ho effettuato un salasso al mese per un anno piu Cardioaspirina fino a novembre quando ho avuto un infarto acuto al miocardio, da quel momento ad oggi i valori del sangue si sono stabilizzati e non ho fatto nemmeno un salasso, la mia domanda è: questa situazione di stallo può essere consequenza dell'infarto o magari dei medicinali che assumo per l'infarto? Vi ringrazio in anticipo per la risposta. Cordiali saluti.
(Michele)


Risposta

L'infarto miocardico è una possibile complicanza trombotica della policitemia vera, dovuta all'occlusione delle arterie coronariche. Nei pazienti policitemici con infarto o altre trombosi, è raccomandato aggiungere alla terapia con salassi e cardioaspirina anche un trattamento farmacologico citoriduttivo, di solito con Oncocarbide (Idrossiurea), che permette un migliore controllo dei valori ematici (ematocrito, leucociti, piastrine), una riduzione e talvolta l'abolizione della necessità di salassi, e una ridotta probabiltà di nuovi eventi trombotici.


(06 luglio 2014 - ore 14:32) - Flebite e linfedema nella policitemia vera

Ho policitemia vera, volevo sapere se tale patologia ed i farmaci che assumo come Cardiospirina ed Oncocarbide possono essere la causa di un flebolinfedema agli arti inferiori.


Risposta

La policitemia vera può aumentare il rischio di trombosi venose del circolo profondo o superficiale degli arti inferiori, ma non sono di regola causa di flebiti (infiammazioni delle vene) o di edema dei vasi linfatici. Oncocarbide e Cardioaspirina sono farmaci che riducono il rischio di trombosi nei pazienti con policitemia vera.


(06 luglio 2014 - ore 14:30) - Cardioaspirina nella policitemia vera

Ho policitemia vera e prendo Cardioaspirina ed Oncocarbide, ho un sospetto di reflusso gastroesofageo, come posso fare? Se la cardioaspirina non si può sospendere....


Risposta

La Cardioaspirina è un farmaco efficace nella prevenzione delle trombosi nella policitemia vera, ma, come tutti i farmaci, ha degli effetti collaterali, in particolare può indurre o peggiorare la dispepsia gastrica (bruciori di stomaco, reflusso gastroesofageo, gastrite etc...). In questi casi le possibilità sono: a) aggiungere un gastroprotettore come il lansoprazolo e/o un antiacido; b) ridurre la dose di Cardioaspirina, es. 1 cp a giorni alterni, fino a risoluzione o miglioramento dei sintomi; c) se il disturbo persiste, sostituire la Cardioaspirina con un altro antiaggregante piastrinico, come la Ticlopidina o il Clopidogrel, sotto controllo del proprio ematologo o del medico curante.


(05 luglio 2014 - ore 18:11) - Complicanze emorragiche da Cardioaspirina

Salve, mi chiamo Sofia ed ho 30 anni, da qualche mese ho scoperto di avere la T.E., volevo sapere se poteva esserci correlazione tra la terapia (Cardioaspirina) e due cistiti emorragiche nell'arco di due mesi, o addirittura nonostante abbia sempre sofferto di emorroidi, ultimamente non riesco più a controllare la situazione, difatti, a giorni farò una visita da uno specialista. Grazie mille.
(Sofia)


Risposta

La Cardioaspirina è un farmaco antiaggregante piastrinico e quindi aumenta la probabilità di complicanze emorragiche, soprattutto cutanee (ecchimosi, ematomi) e mucose (epistassi, ematuria, emorragie gastrointestinali). In alcuni casi, la complicanza emorragica può avere cause multiple, es. un'infezione come la cistite o la presenza di emorroidi, in presenza delle quali la Cardioaspirina può innescare o prolungare la perdita ematica. La sospensione, temporanea o definitiva, deve essere presa in considerazione dall'ematologo curante, tenendo conto del bilancio rischio-beneficio di ciascun paziente.


(05 luglio 2014 - ore 12:32) - Imetelstat nella mielofibrosi

Salve, ho letto di Imetelstat, spero davvero possano iniziare al più presto i trial. Volevo sapere riguardo i risultati di questo farmaco nella sperimentazione nella cura della mielofibrosi. Ho letto che il 22% ha ottenuto remissione completa, che significa? Che la malattia è scomparsa?
(Franco)


Risposta

In circa il 20% dei pazienti con mielofibrosi trattati con Imetelstat è stata osservata la scomparsa dei sintomi clinici e degli aspetti istologici tipici della malattia, ovvero una remissione completa. Remissione completa non è pero' sinonimo di guarigione perché la ripresa della malattia a distanza di tempo non può essere esclusa.


(05 luglio 2014 - ore 11:55) - Interferenza di Oncocarbide e Cardioaspirina con esami ormonali

Volevo sapere se l'Oncocarbide e la Cardioaspirina fanno salire i valori del tsh fsh ed lh, ho policitemia vera e mancanza di ciclo da un anno e mezzo, con questi valori alti, ed ho 45 anni.


Risposta

Non ci sono interferenze note di Oncocarbide e Cardioaspirina con gli esami citati.


(04 luglio 2014 - ore 15:18) - Indicazioni a Ruxolitinib e al trapianto di midollo nella mielofibrosi post-policitemica

Salve, sono affetto da policitemia vera diagnosticata nel 1997 con 62 di ematocrito; ho effettuato la salassoterapia fino a circa il 2010; da quell'anno ho cominciato ad assumere oncocarbide...la milza continuava regolarmente a crescere...assieme all'ematologo abbiamo cercato di ottenere il Ruxolitinib per ridurla ma dalla biopsia osteomidollare risultava ancora policitemia e non mielofibrosi e anche se i sintomi facevano pensare a quella non sono riuscito ad ottenere il farmaco; il 19 febbraio 2014 ho subito una spenectomia totale (la milza pesava 4 kg. e più); ad oggi continuo ad assumere oncocarbide a dosi alterne 1 giorno una capsuala il seguente due; i globuli bianchi sono più di centomila, l'ematocrito è basso sotto i 40, l'emoglobina è scesa a 9.7; mi è stato detto che il rischio di infarti, trombosi, ictus è molto alto; la domanda è: il Ruxolitinib può essere il farmaco giusto per me anche se la milza non c'è più? E secondo, potrei a questo punto pensare al trapianto di midollo senza aspettare un peggioramento della malattia? Grazie e buon lavoro.
(Fabrizio)


Risposta

Attualmente, in Italia, Ruxolitinib può essere somministrato nella mielofibrosi post-policitemica con grado di severità uguale o superiore a intermedio-2 (o intermedio 1 + splenomegalia) secondo lo score IPSS nell'ambito del protocollo di studio JUMP. Lo score IPSS prevede i seguenti fattori di rischio, ciascuno del valore di 1 punto: emoglobina < 10 g/dL; leucociti > 25.000/mmc; età > 65 anni, presenza di blasti (almeno 1%) nel sangue periferico e sintomi sistemici (febbre, sudorazione notturna, calo di peso).
Altri farmaci inibitori di JAK2, come Ruxolitinib (per es. Momelotinib) o altri agenti con diverso meccanismo d'azione sono in corso di sperimentazione neila mielofibrosi in alcuni Centri italiani.
Il trapianto di midollo può essere indicato nei pazienti con mielofibrosi post-policitemica di età inferiore a 65 anni, senza patologie collaterali che possano pregiudicare la procedura e con score di severità IPSS in genere almeno uguale o superiore a intermedio-2.


(03 luglio 2014 - ore 18:50) - Valori normali di emoglobina

Buongiorno, nel corso degli ultimi 5 anni ho notato un abbassamento medio dell emoglobina di circa 1,5 g (valore medio passato circa 17 g attuale oscillante da 15,8 a 16g ) vorrei gentilmente chiedere se può essere dovuto ad una micro emorraggia del tratto gastrointestinale od urinario oppure, avendo valori di sideremia e ferritina nella norma, possa far sospettare ad una patologia midollare quale ad esempio un inizio di mielofibrosi, ho eseguito la ricerca della mutazione del jak 2 anche esone 12 e sono risultate negative, ldh 127, eritropoietina 6,14. Grazie dell'attenzione e cordiali saluti.
(Alessandro)


Risposta

I valori normali di emoglobina negli adulti variano da circa 14 a 18 g/dL nei maschi a circa 12-16 g/dL nelle femmine. Oscillazioni nell'ambito dei valori normali sono la regola e non sono indicatori di patologia, né gastrointestinale né midollare. Una valutazione medica è indicata quando i valori di emoglobina si discostano dai valori normali.


(02 luglio 2014 - ore 16:58) - Situazione attuale di Imetelstat

Che ne è stato dell'Imetelstat? Si era avuta notizia di una sospensione della sperimentazione per gravi effetti a livello epatico, ma in questi giorni "gira" tra i pazienti la notizia di un trial a settembre addirittura in Italia. Potreste fare chiarezza, tanto per evitare leggende ospedaliere?
(Mi.cro)


Risposta

Imetelstat, un farmaco inibitore dell'enzima telomerasi che in studi preliminari si è dimostrato attivo nei pazienti con mielofibrosi, è stato per il momento sospeso dallo sviluppo clinico da parte dell'ente regolatore americano (FDA) per la comparsa di alterazioni degli enzimi epatici in alcuni pazienti trattati. Al momento Imetelstat può continuare ad essere usato negli studi già avviati, ma prima di iniziare nuovi studi dovranno essere forniti maggiori dati circa la tollerabilità epatica del farmaco. Ci si aspetta che questi nuovi dati potranno essere sottoposti al FDA in autunno e che, se tutto va bene, nuovi studi con Imetestat potranno iniziare, anche in Italia, verso la fine dell'anno.


(01 luglio 2014 - ore 16:31) - Aloe gel e Ruxolitinib

Buongiorno sono affetta da policitemia vera in cura con Ruxolitinib. Vorrei sapere se è controindicata all'assunzione di aloe gel. Può interferire con Ruxolitinib, o comportare un aumento dei valori ematici? In modo particolare dei globuli bianchi e delle piastrine? Vi ringrazio anticipatamente. Cordiali saluti.
(Anna)


Risposta

Non ci sono controindicazioni all'uso di aloe gel nei pazienti con policitemia vera trattati con Ruxolitinib.


(30 giugno 2014 - ore 14:33) - Mielofibrosi

Buongiorno gentili ricercatori. Avrei bisogno di sapere che cos'è la mielofibrosi primaria come evolve e quali sono le aspettative di vita per il paziente che ne è affetto. Grazie.
(Isabella)


Risposta

Per informazioni più approfondite può consultare il seguente link: http://www.progettoagimm.it/Varie/Libretto_Mielofibrosi.pdf


(30 giugno 2014 - ore 13:30) - Linfonodi ingrossati

Ho policitemia vera, dall'ecografia ascellare è risultato presenza di qualche linfonodo simil-reattivo in sede ascellare bilateralmente, quello più grande a sx misura 18x7mm e quello più grande a dx misura 27x10mm, già sono alcuni anni che sono così, da cosa possono dipendere? Al seno da molti anni c'è presenza in sede retroareolare sx di una formazione rotondeggiante disomogeneamente e marcamente ipoecoica di circa 13x10mm, con piccole calcificazioni che mostra spot vascolare all'ecocolordoppler già segnalato agli esami precedenti attualmente di dimensioni invariate, molti anni fà risultava di 4 centimetri e poi ridotta mano mano a 13x10, potrebbe essere l'oncocarbide che assumo per policitemia a ridurla? Ed i linfonodi sotto all'ascella da cosa dipendono dalla policitemia? Dal qualche cosa come linfoma? Leucemia o tumori? Cosa devo fare?


Risposta

La presenza di linfonodi ingrossati può essere dovuta a numerose cause. Talvolta per una corretta diagnosi è necessario eseguire una biopsia linfonodale. Il suo medico valuterà la procedura più opportuna in base alla sua storia clinica.


(26 giugno 2014 - ore 18:06) - Linfociti bassi

E' normale nella policitemia vera avere i neutrofili alti ed i linfociti bassi? Oppure potrebbe essere la spia di un'altra malattia, dato che sudo molto? I linfociti bassi a 14 potrebbero essere la spia di un linfoma? Di un tumore o altro? Che analisi dovrei fare?


Risposta

Le neoplasie mieloproliferative croniche, che includono quindi anche la policitemia vera, possono essere caratterizzate da una espansione delle cellule mieloidi (che includono i neutrofili), a scapito dei linfociti in termini percentuali ma non di numero assoluto. Tendenzialmente, in assenza di altri sintomi, livelli di linfociti come da lei indicati non hanno alcun significato clinico; il suo medico di famiglia comunque valuterà se sia necessario approfondire con ulteriori indagini.


(26 giugno 2014 - ore 10:18) - Eritroblasti

Buongiorno. Mia madre è affetta da un paio di anni da mielofibrosi post-policitemia. Controlla la splenomegalia (arrivata a 30 cm) con minimo dosaggio di Ruxolitinib (5 mg x 2 e milza ora 18 cm) perché piastrinopenica, però continua ad avere emoglobina ed ematocrito alti. Bianchi normali. Prurito e sudore notturno invece mal controllati. Ultimamente ogni 15 giorni ha la febbre fino a 38.5 (generalmente intorno alle 5-6 di mattina) che passa in pochissime ore (a mezzogiorno è già normale) da sola. Lo striscio non evidenzia bianchi anomali ma circa il 2% di eritroblasti. Ho letto che questi sono rossi immaturi. Perché sono rapportati ai bianchi? Rientrano nel conteggio dei blasti > 1% come ulteriore fattore di rischio nella mielofibrosi o indice di evoluzione in leucemia? Risultano poi dall'emocromo schistociti, ipocromia e rossi piccoli. Da che potrebbe dipendere la febbre? Il fatto che ultimamente sia più frequente (prima aveva cadenza mensile) è un brutto segno? Grazie mille. Saluti.
(Cristiano)


Risposta

Gli eritroblasti sono precursori dei globuli rossi che si ritrovano spesso nel sangue periferico di pazienti con mielofibrosi e che non devono essere confusi con la conta dei blasti. Questi ultimi infatti rappresentano un fattore di rischio prognostico. Anche la presenza di febbre, più frequentemente serotina, è tipicamente associata alle neoplasie mieloproliferative croniche; ma deve richiedere comunque una attenta valutazione dal suo medico per escludere altre possibili cause.


(25 giugno 2014 - ore 16:45) - Riduzione del dosaggio di Ruxolitinib

Salve,
affetto da mielofibrosi diagnosticata 3 anni fa, da 27 mesi assumo Ruxolitinib per 40 mg giornalieri in due assunzioni da 20 mg. All'inizio avevo valori Hg 8,0 e la milza 19,5 cm, adesso ho Hg 12,8 già da almeno 6 mesi e la mlza attorno ai 14,5. Premetto che non ho nè spossatezza, nè sudorazioni notturne e nè dolori vari alle articolazioni.
La domanda è se è consigliabile ridurre moderatamente le dosi di Ruxolitinib assunte giornalmente. Vi ringrazio anticipatamente.
(Vito)


Risposta

Le modifiche del dosaggio della terapia con Ruxolitinib devono essere valutate attentamente dal suo ematologo di fiducia al fine di ridurre i possibili effetti collaterali ed ottenere/mantenere la migliore risposta clinica possibile. Le informazioni a disposizione fino ad oggi suggeriscono che la sospensione o la riduzione del dosaggio di Ruxolitinib corrispondono ad una perdita/riduzione della risposta clinica, con aumento delle dimensioni della milza e ricomparsa dei sintomi costituzionali e/o del prurito. Pertanto, in una condizione come pare essere la sua, di buona tolleranza ed efficacia a Ruxolitinib, un cambiamento del dosaggio deve essere giustificato altrimenti.


(24 giugno 2014 - ore 14:58) - Effetto del Ruxolitinib

Salve, per un paziente in cura con Ruxolitinib dai primi di gennaio 2014 (MF2 post policitemica diagnosticata giugno 2014, tuttora asintomatica) che dall'8 aprile risulta avere nello striscio zero blasti (prima era 2%) con controlli trisettimanali, si può pensare che sia il risultato del farmaco? Inoltre l'avere emoglobina 10,5% (da quando prende il farmaco) è una situazione che si può potrarre senza ledere la salute (ultimamente mia moglie avrebbe il desiderio di andare in bici, come facevamo prima, ma io smonto le sue iniziative con varie scuse perché penso che possa peggiorare la sua anemia).
Grazie SEMPRE! Saluti.
(Ernesto)


Risposta

Una modesta variazione nella percentuale di blasti nel sangue periferico può non avere alcun valore in quanto esprime una variabilità intrinseca della malattia; diverso il caso in cui aumentino progressivamente o diminuiscano da valori elevati sotto trattamento. Il valore del 2% risulta comunque relativamente basso e suscettibile di una variabilità elevata tra controllo e controllo.
Un valore di emoglobina di 10.5 è compatibile con una attività fisica moderata, che comunque deve essere sempre rapportata alla tolleranza individuale.


(24 giugno 2014 - ore 14:05) - Terapia

Gentili ricercatori, volevo sapere se in caso di una sindrome mielodisplastica/mieloproliferativa (tendende a MB) che mi dicono essere così avanzato come stadio da dare solo 2 anni di sopravvivenza al paziente (milza ingrossata, anemia con emoglobina oscilalnte intorno a 9.4, piastrine circa 90.000, spossatezza, dimagrimento e sudorazione, blasti 8% nel midollo e cellule CD 34+ nel sangue periferico in un paziente di 75 anni) è opportuno l'uso dell'Oncocarbide per controllare il volume in aumento della milza e la crescita dei blasti. L'unico farmaco per ora è l'Eprex, associato a vitamine e acido folico.
Mi chiedo, vista la gravità, se è "normale" non utilizzare nessun farmaco citostatico al momento, considerando che sia milza che blasti crescono... Sperando in una vs. risposta vi ringrazio infinitamente. Un cordiale saluto.
(Marilena)


Risposta

Riteniamo che lei debba discutere delle opzioni terapeutiche con il suo ematologo di riferimento. Questo sito non può e non deve sostituirsi al medico che ha in cura un soggetto nella fase decisionale, non ci è possibile formulare dei giudizi con ricadute terapeutiche senza avere un'approfondita conoscenza del caso, che ha invece certamente il medico di riferimento.


(24 giugno 2014 - ore 8:35) - Terapia per la mielofibrosi

Buongiorno, vorrei sapere attualmente quali sono i farmaci che vengono utilizzati per la cura della mielofibrosi cronica, sia quelli in fase sperimentale e soprattutto quali nuovi farmaci arriveranno in Italia entro il 2014? Grazie.
(Massimo)


Risposta

La terapia convenzionale per la mielofibrosi può essere definita come una terapia sintomatica, ovvero rivolta al controllo dei sintomi associati alla malattia. I principali farmaci hanno lo scopo di controllare l?'anemia (es. androgeni, eritropoietina, talidomide) o la splenomegalia (es. idrossiurea, melfalan). Non esistono al momento terapie in grado di contrastare la fibrosi midollare. L?'unica terapia in grado di offrire una possibilità di cura ai pazienti affetti da mielofibrosi si è dimostrata essere il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche, che, tuttavia, essendo gravato da una mortalità legata alla procedura che varia dal 10 al 30%, dovrebbe essere riservato solo ai pazienti giovani con IPSS intermedio 2 o alto.
Le nuove acquisizioni in campo molecolare che sono state fatte negli ultimi anni e che hanno permesso di comprendere meglio i meccanismi patogenetici che stanno alla base di questa malattia, hanno fornito gli strumenti per lo sviluppo di nuovi farmaci potenzialmente in grado di modificarne la storia naturale. Tra i nuovi farmaci il primo ad essere approvato per la terapia di prima linea di pazienti con mielofibrosi in classe di rischio intermedio1 ed alto è un JAK2 inibitore (Ruxolitinib) mentre altri JAk2 inibitori sono ancora in fase di sperimentazione, come il CYT387 (Momelotinib), SB1518 (Pacritinib).
Sono attualmente in fase di sperimentazione anche altre molecole in combinazione o meno con Ruxolitinib, come alcuni inibitori dell?istone deacetilasi (es. Panobinostat), alcuni inibitori di mTOR (es. Everolimus), inibitori di Smo (LDE225), inibitori di JAk1 (INCB039110) o inibitori della fibrosi come PRM-151 (Promedior). In Italia sono disponibili solo alcuni di questi farmaci, sempre nell'ambito di studi clinici controllati.


(23 giugno 2014 - ore 15:14) - Antinfiammatori

Mio padre sta assumendo il Ruxolitinib per la sua malattia mieloproliferativa (mielofibrosi). Avendo un problema al ginocchio dx, il medico di famiglia gli ha prescritto il farmaco Arcoxia (principio attivo Etoricoxib) nella dose giornaliera di 60 mg per 10 giorni. Ci sono interazioni con il Ruxolitinib o può assumerlo tranquillamente?
(Michele)


Risposta

Ruxolitinib viene eliminato attraverso alcuni enzimi epatici quali CYP3A4 e dal CYP2C9. Perciò, i medicinali che inibiscono questi enzimi possono dare origine ad una aumentata esposizione a Ruxolitinib. E' opportuno che lei verifichi con l'ematologo di riferimento la possibilità di assumere il farmaco antinfiammatorio che le è stato prescritto.


(23 giugno 2014 - ore 14:24) - Trapianto allogenico

Gentili ricercatori, sono affetta da mielofibrosi primaria senza sintomi per il momento ed ho letto con molto interesse la notizia sul trapianto di staminali del Bambin Gesù che ha potuto salvare tanti bimbi affetti da leucemia ed altre malattie del sangue. La mia domanda è la seguente: si potrà effettuare anche sugli adulti la metodica da loro applicata che consiste nel poter effettuare il trapianto anche da donatore non compatibile evitando, mantenendo i linfociti T natural killers ed eliminando quelli "cattivi", complicazioni a breve e a lungo termine? Si può dire di aver trovato una via meno problematica e senza effetti collaterali mortali per il paziente che deve affrontare il trapianto? Grazie.
(Margherita)


Risposta

Il trapianto di cellule staminali emopoietiche da donatore non familiare è una procedura che viene effettuta su pazienti adulti ormai da molti anni. Più innovativo è l'utilizzo di linfociti natural killer del donatore per ridurre il rischio di recidive, che rappresenta comunque una pratica già eseguita con successo in molto centri trapiantologici in Italia .


(23 giugno 2014 - ore 10:31) - Sintomi

Ho policitemia vera e assumo Oncocarbide ho notato che mi prudono le gambe anche senza contatto con acqua e che se faccio pressione accavallando un piede o vicino a qualche mobile o scaletto per lavoro mi si gonfiano le gambe e si arrossano e prudono, ho fatto doppler ed è risultato un flebolinfedema, mi chiedevo a che cosa era dovuto se alla presenza di un tumore nell'organismo, alla policitemia o all'Oncocarbide, e questi sintomi ecc., poi le unghie dei piedi si stanno trasformando in dure e gialle non si possono tagliare a volte bolle sotto alle dita dei piedi, anche i denti presentano delle strie nere, cosa può dipendere il ciclo da un anno e mezzo non viene e sudo un accidente, a volte dolori alle ossa dovrei fare altre analisi, può essere la policitemia vera o il farmaco? O altro..., ditemi voi ho 45 anni, non c'è la faccio più speriamo che escano farmaci che ci facciano guarire,aiutateci...


Risposta

Molti dei sintomi che riferisce possono essere associati alla policitemia vera come il prurito (che tipicamente ma non necessariamente è associato all'esposizione all'acqua), le sudorazioni profuse, specialmente notturne, i dolori ossei e muscolari; la flebite è una delle possibili complicazioni trombotiche della malattia. Altri sintomi invece possono essere associati alla terapia con Oncocarbide, come le striature delle unghie.


(23 giugno 2014 - ore 10:23) - Terapia concomitante all'Oncocarbide

Ho policitemia vera prendo Oncocarbide e Cardioaspirina, Lucen per lo stomaco, e pillola Eutirox per la tiroide, volevo sapere se il Lucen fa male alle ossa, fa venire fratture a lungo termine, e se deve essere preso a vita e se si può prendere a vita o cambiarlo, poi la pillola per la tiroide la stavo prendendo dopo il lucen, e sembra che il tsh sia salito a 5, è meglio prenderla in che modo e dopo quanto di distanza? Come posso gestire queste pillole anche con l'Oncocarbide e con la Cardioaspirina?


Risposta

L'Oncocarbide (Idrossiurea) è un farmaco generalmente ben tollerato e non presenta specifiche controindicazioni o interazioni con altri farmaci o cibi. La terapia con aspirinetta, invece, talvolta può richiedere l'associazione con un farmaco protettore dello stomaco (nel suo caso il Lucen), perché può favorire la formazione di ulcere gastriche o gastriti. La terapia ormonale sostitutiva per la tiroide deve essere attentamente monitorata al fine di mantenere il TSH a livelli adeguati, per tale motivo le variazioni di dosaggio devono essere valutate attentamente dal suo medico di famiglia o meglio ancora da un medico specialista endocrinologo.


(22 giugno 2014 - ore 8:17) - Idrossiurea e tossicità cutanea

Da oltre un anno curo la mia policitemia vera con Oncocarbide, alloplurinolo e clocz non ho effetti collaterali di nessun tipo, faccio vita regolata con attività fisica e dieta mediterranea, solo un po' di stomaco gonfio a volte, ma soprattutto i miei capelli di un bel grigio argento, di cui ero orgogliosa, si stanno scurendo in modo impressionante... lo deve fare? I miei controlli sono a posto, piastrine in calo ed ematocrito 41, glob. bianchi e rossi nella norma. Grazie per avermi ascoltata!
(Gioia)


Risposta

La terapia con Idrossiurea (Oncocarbide) può talora complicarsi per la comparsa di tossicità cutanea. Tali effetti collaterali possono consistere in secchezza cutanea, iperpigmentazione della cute e delle unghie, afte del cavo orale, cheratosi. Effetti collaterali più severi, causa di interruzione del trattamento in oltre il 10% dei casi, possono essere rappresentati dalla comparsa di ulcere (tipicamente in sede sopramalleolare) e più raramente di neoplasie cutanee. Al contrario non sono riportati effetti sul colore dei capelli.


(21 giugno 2014 - ore 19:33) - Momelotinib

Salve gentili dottori, scrivo per conto di mio padre affetto da mielofibrosi all'ultimo stadio con una milza di diametro 24-26 cm. Mio padre di 70 anni di età è affetto da mielofibrosi dal 2012 con frequenti trasfusioni; nei primi periodi i ritmi trasfusionali erano di 1 sacca ogni 20gg circa, poi nel tempo i ritmi si sono ridotti a 2 sacche ogni 10-12 gg circa. Un anno fa iniziò la terapia con Ruxolitinib con ottimi risultati sulla riduzione di volume della milza ma con un aumento vistoso dei ritmi trasfusionali. Ricoverato in ospedale per problemi respiratori dai quali sono emersi metastasi polmonari e noduli alla larige, gli viene effettuata la tracheotomia e poi sospeso il trattamento con Ruxolitinib e avviato trattamento con EPREX ogni 5 gg e desferal. Oggi è seguito a casa dai medici AIL purtroppo allo stato terminale. Vorrei chiedervi se esiste un altro farmaco che possa ridurre la milza e non provochi ulteriore anemia, in quanto la milza ingrossata va a comprimere gli altri organi interni e se il trattamento con eprex deve continuarlo visto che cmq non si vedono miglioramenti e se avete consigli da darci... Grazie.
(Donato)


Risposta

L'unico JAK2i che sembra avere una minor tossicità sulla conta dei globuli rossi e quindi meno anemizzante è momelotinib. Questo inibitore di JAK si è dimostrato efficace nella riduzione della milza e, soprattutto, continua a mostrare la capacità di conferire indipendenza trasfusionale e/o di ridurre questo stesso in circa il 20-25% dei casi.
La storia clinica di suo padre sembra comunque particolarmente complicata, soprattutto in seguito al sopraggiungere dei problemi polmonari che rendono impossibile l'utilizzo di farmaci in sperimentazione clinica.


(21 giugno 2014 - ore 14:52) - Mielofibrosi e interferone

Buongiorno, alla luce della risposta da voi gentilmente avuta qualche giorno fa, sono di nuovo qui a porre altre domande.... Ho 56 anni, affetta da mielofibrosi precoce con trombocitosi, diagnosticata solo tre mesi fa, con V617 del Jak2 , piastrine a 700-800 mila da circa 8 mesi, CD34 inferiori a 1 (da BOM), con pochi sintomi fra cui crampi, doloretti articolari e muscolari e poco prurito. Sono attualmente in fase watch and wait e prendo solo cardioaspirina. L'ematologo di riferimento mi ha ventilato l'idea di effettuare una terapia con l'interferone peghilato. Ho letto su alcuni studi che l'interferone ha dato buoni risultati anche molecolari con riduzione o scomparsa della V617 del Jak2 e in alcuni casi con regressione della fibrosi midollare, tanto da far pensare se non ad una vera guarigione, ad un "blocco" della malattia che evita la progressione verso la mielofibrosi conclamata o la leucemia. Sono quindi molto tentata da questa terapia, ma allo stesso tempo spaventata dai tanti effetti collaterali dell'interferone che potrebbero rendere questa cura un po' invalidante, considerando anche il lungo periodo in cui deve essere seguita (ed io ad oggi sto tutto sommato ancora abbastanza bene). Mi chiedevo quindi se una decisione potrebbe essere presa più razionalmente conoscendo l'aggressività della mia mielofibrosi precoce. Passando quindi attraverso l'analisi delle anomalie del cariotipo, la carica di allele della V617 Jak2 e la percentuale di Cd34 nel sangue periferico. Che ne pensate?


Risposta

Per gli effetti collaterali dell' interferone si rimanda alla risposta del 21/06/14 10:40. Per quanto riguarda la mileofibrosi prefibrotica o inziale l'esperienza con interferone è del tutto limitata e quindi è molto dibattuto se sia indicato, efficace o meno; mentre nella mielofibrosi conclamata, il farmaco è stato utilizzato con scarsi riusltati e eccessiva tossicità.


(21 giugno 2014 - ore 10:40) - Interferone

Buongiorno! Ho 35 anni. Da poco più di un mese assumo interferone alfa-2b per T.E. con mutazione JAK2 positivo (mi è stata diagnosticata nel 2014 in seguito a trombosi portale). Dosaggio settimanale 3 milioni diviso in 2 iniezioni. Sembra che riesca a tollerare il farmaco, tuttavia vorrei sapere se è presto per avvertire eventuali effetti collaterali ma soprattutto quali sono gli effetti del farmaco sulla malattia? In che modo agisce? Vi ringrazio anticipatamente.
(Lucia)


Risposta

L' interferone ha dimostrato una buona efficacia nella trombocitemia essenziale e policitemia vera, consentendo di ottenere una risposta ematologica in circa il 70% dei pazienti. L'assenza di rischio mutageno e teratogeno lo rende particolarmente sicuro nei pazienti di età inferiore ai 40 anni oppure in gravidanza. Il farmaco può, verosimilmente, ridurre le complicanze trombotiche, anche se questo dato clinico è meno chiaramente dimostrato. Il principale vantaggio di Interferone è quello di ridurre il carico allelico della mutazione di JAK2, fino a renderla non più osservabile in circa il 10-20% dei pazienti. Quanto questo effetto biologico di Interferone si traduca in reali vantaggi clinici rimane però ancora da dimostrare in studi controllati e a lungo termine. L'effetto di Interferone sulla splenomegalia è moderato. La terapia con interferone risulta comunque ben poco tollerata e circa un terzo/un quarto dei pazienti è costretto a sospendere il trattamento per la comparsa di effetti collaterali.
Durante la terapia con a-IFN, l'effetto collaterale più frequente, che insorge generalmente nei primi mesi di trattamento, è la flu-like syndrome (caratterizzata da febbre e dolori muscoloscheletrici), che tende progressivamente ad attenuarsi e che si avvantaggia della contemporanea assunzione di paracetamolo. Altri effetti collaterali precoci includono sintomi gastrointestinali e neutropenia. Effetti collaterali a lungo termine possono riguardare la comparsa di problemi agli occhi, l'insorgenza di patologia tiroidea, per cui è consigliato un monitoraggio degli ormoni tiroidei, e la patologia psichiatrica con induzione di stati depressivi talora gravi. Sono in corso studi clinici che prevedono l'utilizzo della formulazione peghilata dell'alfa-interferone (Peg-interferone) o di altre formulazioni anche con somministrazioni settimanali, che sembrano essere meglio tollerate.


(20 giugno 2014 - ore 14:01)

Diagnosi di mielofibrosi con osteosclerosi in discrete condizioni di salute e con una milza di 23.5 cm, da BOM 20% di cellularità. In seguito a colloquio con il mio ematologo mi lascia libera scelta di intraprendere utilizzo di Ruxolitinib. Informandomi peraltro che molto probabilmente arriveranno sul mercato altri farmaci anti jak 2 meno anemizzanti e con meno effetti collaterali. Tengo a precisare che non ho la mutazione jak2 , confido nella ricerca e nell'attesa di nuovi farmaci, questo è un mio sfogo personale nella consapevolezza che state svolgendo un grande lavoro delicato e di grande professionalità. Porgo distinti saluti.
(Antonio)


(20 giugno 2014 - ore 10:16) - Diagnosi di mielofibrosi secondaria

Buongiorno, torno a formulare una domanda su possibile evoluzione in mielofibrosi post policitemia vera. Ho 47 anni e dal 1985 (eta 18 anni) sino al 2000 ho avuto valori di emoglobina oscillanti da 16,7 a 18,1 (valore massimo riscontrato) e non ho mai effettuato salassi ne terapie. Negli ultimi dieci anni però il valore di emoglobina si è assestato intorno ai 16 g. Ho effettuato ricerca mutazione jak 2 esone 14 ed esone 12 negativi - ldh 127 - eritropoietina 6,14. Potrebbe essere una forma di conversione in mielofibrosi?
(Alessandro)


Risposta

La diagnosi di mielofibrosi secondaria a policitemia vera deve necessariamente prevedere una precedente diagnosi corretta di policitemia vera (che richiede la mutazione JAK2, e in sua assenza almeno due altre dimostrazioni che includono la biopsia osteomidollare e/o dosaggi di eritropoietina molto bassi e/o un test delle colonie eritroidi spontanee) e una biopsia midollare che dimostri la presenza di una fibrosi di almeno grado2. In assenza di queste informazioni non è possibile fare diagnosi di mielofibrosi secondaria.


(19 giugno 2014 - ore 9:11) - Striscio di sangue periferico

Buongiorno,
vorrei sapere gentilmente se il risultato dell'esame dello striscio su sangue periferico, in una mielofibrosi, è a discrezione dell'ematologo. Mi spiego meglio: l'esame in questione valutato da due ematologi diversi e che dà risultati diversi, 2% di blasti a marzo e nessun basto a maggio, può dipendere da una diversa interpretazione o da una erronea interpretazione? Essendo tale esame un fattore prognostico, non dovrebbe essere univoco? Grazie.
(Monica)


Risposta

Uno striscio di sangue periferico è costituito da un vetrino ricoperto da un sottile ed omogeneo strato di sangue venoso, colorato con un colorante ed esaminato in microscopia ottica. L'esame microscopico del sangue periferico fornisce informazioni qualitative e quantitative riguardo alle sottopopolazioni di cellule ematiche. La corretta identificazione delle cellule abnormi richiede un medico/biologo esperto ed uno striscio di sangue ben eseguito. Deve poi essere eseguita una conta differenziale di almeno 100 cellule bianche che verrà effettuata in un'area del vetrino. La lettura quindi di aree del vetrino diverse possono dare risultati leggermente diversi, anche se eseguiti dallo stesso operatore, ma una differenza tra 2% e 0 nella conta dei blasti può essere anche attribuita alla intrinseca variabilità nel tempo della malattia di base.


(18 giugno 2014 - ore 8:20) - Response trial

Buongiorno,
con riferimento al Congresso dell'EHA di Milano, volevo chiedere se sono stati presentati i dati dello Studio "RESPONSE" nella policitemia Vera e quali sono stati gli esiti? C'è una reale possibilità che il farmaco verrà commercializzato anche con l'indicazione per il trattamento della policitemia Vera?
(Luca)


Risposta

All'ultimo congresso europeo di ematologia (EHA) svoltosi a Milano la scorsa settimana, sono stati presentati i primi risultati relativi allo studio RESPONSE (studio di fase 3 per il trattamento con Ruxolitinib randomizzato verso la terapia concezionale in pazienti con policitemia vera resistenti o intolleranti a idrossiurea). Tali risultati, valutati al termine della 32esima settimana di trattamento, hanno mostrato che il 77% dei pazienti trattati con Ruxolitinib hanno raggiunto almeno uno degli obiettivi primari (controllo dell'ematocrito con assenza di salassi nel 60% rispetto al 20% dei pazienti trattatati con terapia convenzionale e riduzione della milza maggiore del 35% nel 88% contro l'1% della terapia convenzionale). La risposta al farmaco si manteneva almeno fino alla 48esima settimana nel 94% dei pazienti trattati con Ruxolitinib. Il trattamento con Ruxolitinib, inoltre, si è dimostrato ben tollerato ed un dato sicuramente promettente è relativo alla più bassa percentuale di eventi trombotici nei pazienti in terapia con Ruxolitinib rispetto al gruppo di controllo in terapia convenzionale. Al momento non abbiamo informazioni sulla possibilità di approvazione di Ruxolitinib nei pazienti con policitemia vera.


(16 giugno 2014 - ore 19:21) - Mielofibrosi post-policitemia vera

Salve, leggendo alcuni fogli illustrativi riguardo la mielofibrosi ho notato che tra i criteri principali per una diagnosi di mielofibrosi post-policitemia è necessaria una fibrosi midollare di 2-3 grado. Tuttavia a me è stata diagnosticata nonostante sia di grado 1-2... almeno così c'è scritto sulla biopsia. Volevo sapere se avere un grado di fibrosi minore di quanto necessario per la diagnosi incida sull'aspettativa di vita. Grazie.
(Franco)


Risposta

La diagnosi di mielofibrosi secondaria ad una policitemia vera, cosi come ad una trombocitemia essenziale, richiede (criterio maggiore) un grado di fibrosi di grado 2-3, come indicato dal corrente sistema diagnostico internazionale. Un grado di fibrosi minore potrebbe comunque rappresentare una fase di transizione verso la mielofibrosi. Al momento non ci sono dati che correlano il grado di fibrosi di una mielofibrosi secondaria a policitemia vera con la sopravvivenza.


(16 giugno 2014 - ore 12:32) - PRM-151

Salve,ho letto che dall'11 giugno al 15 giugno si è tenuto a Milano il congresso n.19 dell'EHA dove fra tante informazioni importanti la Elizabeth G. Trehu, MD, FACP presentava i dati delle sperimentazioni in USA del PRM -151 e dove la stessa sperava di incontrare esperti europei MF per iniziare a discutere la loro partecipazione a studi clinici con PRM-151 in futuro. Vi chiedo cortesemente se avete notizie fresche in merito al contenuto del congresso e alla suddetta sperimentazione che coinvolge il Ruxolitinib insieme al PRM-151. Scusate la mia insistenza nel sottoporvi periodicamente informazioni sul PRM-151, ma sembra essere l'unica speranza attuale, che peraltro non ha dato segni di tossicità (relaz.USA- ASCO etc) e per i malati e i loro familiari il "tempo" non è che sia lungo in prospettiva.
Grazie sempre di esserci. Saluti.
(Ernesto)


Risposta

All'ultimo congresso europeo di ematologia recentemente svoltosi a Milano, sono stati presentati i risultati preliminari dello studio di fase 2 con PRM-151 in 27 pazienti con mielofibrosi divisi in 4 coorti di dosaggio diverse. Le conclusioni di questa prima fase dello studio dimostrano una buona tollerabilità del farmaco, una discreta efficacia nel ridurre i sintomi associati alla malattia ed una modesta efficacia nel ridurre le dimensioni della milza. Gli autori riportano anche un modesto ma incoraggiante effetto di riduzione della fibrosi midollare in circa il 18% dei pazienti valutati. Al momento comunque non sono previste sperimentazioni con questo farmaco in Italia.


(15 giugno 2014 - ore 12:41) - Mielofibrosi e azacitidina

Ex politicemico da circa un anno 2013 la policitemia è evoluta in mielodisplastica. Da quando effettuo i cicli di azacitidina (arriverò a luglio 2014 al XV ciclo) da molti mesi sono in remissione totale con valori ottimi). Mi dicono di continuare ovviamente con tale ottima cura. Voi avete conoscenza statistica della durata di tale cura? Grazie molte egregi professori per la vs. eventuale risposta.
(Salvatore)


Risposta

La policitemia vera può in una piccola percentuale dei casi evolvere in mielofbrosi mentre è assai infrequente l'evoluzione in mielodisplasia.
Azacitidina è un farmaco generalmente usato nelle mielodisplasie con buoni risultati in circa il 60% dei casi. Al contrario l'utilizzo nella mielofibrosi non ha dato risultati soddisfacenti.


(15 giugno 2014 - ore 00:47) - Mielofibrosi prefibrotica

Buonasera, mi è stata da poco diagnosticata, con BOM, una mielofibrosi primaria in fase precoce, con associata trombocitosi. Non riesco a capire se è una mielofibrosi prefibrotica o è una fase più avanzata (o comunque diversa). Il referto della BOM riporta una fibrosi reticolinica argenotofila multifocale, grado-1. Significa che è meno di 1 o è 1?
Approfitto della vs pazienza per chiarirmi altri dubbi: ho la variante 617 del Jak2, ma non so la carica di allele. E' importante conoscerla ai fini diagnostici e di una eventuale terapia? E sempre allo stesso fine è importante anche conoscere eventuali anomalie dei cromosomi?
Riguardo poi ai CD34+, dal referto della BOM risultano inferiori a 1. E' importante anche sapere la percentuale nel sangue periferico?
Mi scuso per le tante domande e vi ringrazio della vs pazienza e del vs lavoro.


Risposta

Lo stadio prefibrotico della mielofibrosi caratterizza circa il 20-30% dei pazienti alla diagnosi. In questo caso la fibrosi midollare è assente o minima (grado-1 che equivale a grado 1). La determinazione della % di JAK2 può essere utile per caratterizzare alcuni aspetti prognostici (rischio di trombosi, rischio di evoluzione in leucemia, sopravvivenza), ma non ha al momento ricaduta pratica per la scelta terapeutica. Anche lo studio del cariotipo (anomalie dei cromosomi) è molto importante per la prognosi, dato che alcune alterazioni sono associate ad un comportamento della malattia più aggressivo. La conta delle cellule CD34+ nel sangue periferico può essere utile per monitorare l'andamento della malattia ma non esiste accordo pieno sul significato clinico di questo esame.


(14 giugno 2014 - ore 18:51) - Diagnosi di policitemia vera

Buongiorno, ho effettuato alcuni esami per escludere una PV (purtroppo sono fumatrice da diverso tempo quindi penso si tratti di una policitemia secondaria) da alcuni anni ho valori moderatamente elevati di GR 5,24 Emocromo 15,4 Ematocrito 44,7 questi i valori degli ultimi esami. Jak2 V617F è risultato negativo, ferritina siero14. Tuttavia l'eritropoietina è leggermente sotto la norma 3,9. Nei giorni in cui ho effettuato l'esame di eritropoietina avevo smesso di fumare, può questo aver influenzato il risultato? Secondo voi è da escludere una PV? O ci sono altri esami che il mio ematologo potrebbe decidere di fare? Vi ringrazio.
(Claudia)


Risposta

La diagnosi di policitemia vera richiede la valutazioni di alcuni parametri clinici e di laboratorio. Sicuramente l'abitudine al fumo reppresenta una frequente causa di aumento dei globuli rossi, mentre non influenza direttamente i livelli di eritropoietina. La negatività alla mutazione di JAK2V617F non esclude tutte le forme di policitemia vera, esistono infatti altre mutazioni nel gene ma in un'altra regione del gene che devono essere indagate se il sospetto di una PV da parte dell'ematologo è alto. In caso di negatività, una causa possibile, ma più rara, e' che si possa trattare di una forma familiare. Una accurata anamnesi e valutazione da parte di un medico specialista ematologo è comunque sufficiente per poter fare diagnosi.


(14 giugno 2014 - ore 11:42) - Sintomi costituzionali

Ho fatto una tac al collo e torace,perché dai raggi al torace c'era un'opacità, che poi alla tac non è risultata, come dicono niente, si vedeva caso mai se avevo qualche linfoma o tumore alla faringe laringe esofago dalla tac? Ho policitemia vera, e sudo sempre, e ho dolori ossei, perchè tutto questo che fare? Ho paura di avere metastasi alle ossa, o un linfoma o un tumore o leucemia.


Risposta

La presenza di sudorazione abbondante e di dolori ossei sono sintomi che possono essere associati alla policitemia vera e non necessariamente sono espressione di una evoluzione in leucemia oppure della comparsa di un linfoma. LA TAC, meglio se con mezzo di contrasto, è un valido metodo per determinare se ci sono delle masse oppure dei linfonodi ingrossati che possono far sospettare la presenza di un linfoma o di un tumore solido.


(14 giugno 2014 - ore 11:35) - Evoluzione

Come me ne accorgo se la policitemia si sta trasformando in mielofibrosi o leucemia? Ho sudorazioni profuse, dolori ossei alla colonna vertebrale, e sento come un sintomo giù alla gola che non so descrivere, e prurito anche senza contatto con acqua specialmente quando metto calze,assenza di meustrazioni, ho 45 anni e prendo Oncocarbide da alcuni anni e me ne sono accorta della policitemia da circa 6 anni, i globuli bianchi a volte sono anche a 16.000, le piastrine sono alte ed a volte anche l'ematocrito ed l'emoglobina scendono quando faccio salassi,può essere che sto prendendo la leucemia o la mielofibrosi?


Risposta

La diagnosi di evoluzione in mielofibrosi oppure in leucemia acuta da una precedente policitemia vera richiede una attenta valutazione di parametri del sangue e/o di sintomi e una rivalutazione midollare che confermi nel primo caso la comparsa di fibrosi di almeno grado 2 mentre nel secondo caso la presenza di un percentuale di blasti superiore al 20%. Esistono criteri diagnostici internazionali che consentono di fare una sicura diagnosi di evoluzione ai quali ci si deve attenere per una diagnosi di certezza.


(13 giugno 2014 - ore 17:27) - Eritrocitosi

Buongiorno, torno a formularvi un quesito inerente la policitemia vera: ho 48 anni e da circa 30 anni ho valori di emoglobina che oscillano da 16 g a 18 (unico valore piu alto riscontrato), non ho mai effettuato salassi ne terapie, questa settimana ho effettuato dosaggio eritropoietina risultato 6,14 (valori normali 3/31 e la ricerca della mutazione del gene jak2 esone 14 e 12 risultati negativi. L ematologo ha escluso policitemia vera. Qual è il vostro parere in merito? Grazie.
(Alessandro)


Risposta

Considerando che la quasi totalità dei pazienti con policitemia vera ha una mutazione nel gene JAK2, la diagnosi di PV sembra poco probabile. I valori di Hb elevati potrebbero essere quindi attribuiti ad una causa secondaria oppure, particolarmente se in famiglia esistono già casi di eritrocitosi, potrebbero far pensare ad una rara forma di eritrocitosi familiare.


(13 giugno 2014 - ore 11:06) - Mutazioni del gene CALR (calreticolina)

Buongiorno egregi Dottori,
vorrei chiedervi circa il gene CALR se ci sono laboratori che già possono farlo o se è ancora in fase di sperimentazione. L'ematologo mi dice che molto probabilmente chi è risultato jak neg (nel mio caso) avrà quest'altra mutazione. Cosa comporta l'eventuale positività del gene suddetto? Grazie sempre per Vs disponibilità
(Sonia)


Risposta

Le mutazioni del gene CALR sono state identificate nel 60-80% dei pazienti con trombocitemia essenziale e mielofibrosi che non presentano la mutazione di JAK2 o di MPL. La presenza della mutazione sembra principalmente essere associata ad un ridotto rischio di trombosi ripetto ai pazieti con la mutazione JAK2 nella trombocitemia essenziale ed ad una miglior sopravvivenza nei pazienti con mielofibrosi. In Italia stanno progressivamente aumentando i centri in grado di effettuare la valutazione molecolare della calreticolina. Il suo ematologo di riferimento potrà indicarle la sede più vicina.


(13 giugno 2014 - ore 9:25) - Mielofibrosi e Panobinostat

Buongiorno, sono nuovamente a scrivervi e vi ringrazio per la vostra disponibilità. Cosa potete dirmi sul farmaco Panobinostat? Grazie.
(Cecilia)


Risposta

Il Panobinostat è un inibitore di enzimi che modificano il DNA, recentemente utilizzato in pazienti affetti da mielofibrosi. I risultati sono ancora del tutto preliminari, ma sono state riportate una buona tollerabilità ed efficacia in termini di riduzioni della splenomegalia con alcune evidenze anche di riduzione della fibrosi midollare. E' in corso uno studio di combinazione con Ruxolitinib i cui risultati preliminari sono stati appena presentati all'ultimo congresso europeo di ematologia a Milano. Seppur limitato dal piccolo numero di pazienti trattati e dal limitato periodo di trattamento tali risultati sembrano incoraggianti.


(12 giugno 2014 - ore 18:49) - Trapianto di midollo

Sono una donna di 36 anni e nel mese di aprile mi è stata diagnosticata una sindrome mieloproliferativa-displastica primitiva associata a fibrosi midollare e trisomia 8. Il mio IPSS/DPSS è intermedio-alto e quindi sono in attesa di un donatore compatibile da registro per effettuare il trapianto di midollo osseo. La crisi sta nella scelta della sede del trapianto: io vivo e lavoro a Venezia ma l'ospedale non è ancora attrezzato per i trapianti da donatore non familiare; mi hanno per questo inviato a Bergamo che è il loro punto di riferimento per le situazioni come le mie. La mia famiglia vive però a Palermo dove so che c'è anche li un buon Centro trapianti. E' possibile avere qualche parere su queste due sedi? Grazie.
(Chiara)


Risposta

La scelta di procedere al trapianto di cellule staminali emopoietiche rappresenta certamente una decisione medica che deve essere approfonditamente discussa con il paziente in considerazione del non trascurabile rischio di mortalità complicanze anche tardive. In Italia ci sono numerosi centri con ampia esperienza nel trapianto nelle diverse patologie ematologiche inclusa la mielofibrosi. La scelta del centro potrà essere discussa con il suo ematologo di riferimento in relazione a fattori diversi anche "banalmente" organizzativi.


(12 giugno 2014 - ore 14:34) - Dosaggio massimo di Ruxolitinib

Buongiorno, vorrei sapere qual è il dosaggio massimo di Ruxolitinib. Grazie.
(Cecilia)


Risposta

Secondo la scheda tecnica il dosaggio massimo prescrivibile per ruxolitinib è 25 mg somministrato due volte al giorno. La scelta del dosaggio comunque deve essere attentamente valutata dal suo ematologo in relazione ai valori del sangue ed a come viene tollerato il farmaco.


(12 giugno 2014 - ore 00:35) - Policitemia mascherata

Ho 46 anni,so di avere la PV da febbraio 2013. Dopo iniziali salassi durati circa 40 giorni (circa 8) non ho avuto più necessità di utilizzare questa terapia, continuando con il solo cardioaspirin. Sono jak2+ e ho scoperto di avere i valori di Fe costantemente bassissimi (sia fe che ferritina) che mi consentono di continuare ad avere Hct e Hgb nella norma. Inizialmente il mio Hct era 65%. Può essere la mia PV considerata mascherata da carenza marziale considerando che non faccio un salasso da 14 mesi? Ho letto un recente studio di un noto (e stimatissimo) professore che mi ha allarmato con cui, se ho ben capito, si determina che l'aspettativa di vita di chi ha la PV mascherata è molto inferiore alla PV "normale", con una ben più alta probabilità di evoluzione in mielofibrosi e leucemia. Devo continuare con la stessa terapia o alla luce di questa conoscenza dovrei cambiare tipo di terapia? Arrivederci e grazie.
(Carlo)


Risposta

la riduzione della necessità di salassoterapia può essere associata alla riduzione dei livelli di ferro e ferritina nel sangue in parte legati alla policitemia vera ed in parte dai numerosi salassi. In questo caso quindi non può essere considerato un quadro di policitemia mascherata. Infatti con questo termine si definiscono le policitemia vere che fin dalla diagnosi ed in assenza di salassi presentano valori di emoglobina al di sotto dei valori stabiliti dai criteri diagnostici internazionali.


(11 giugno 2014 - ore 18:20) - Sintomi costituzionali

Ho sudorazioni abbondanti, non riesco a sopportarle più... ho policitemia vera e poi è subentrata dopo alcuni anni di Oncocarbide la cessazione del ciclo mestruale, come mai ho queste sudorazioni? Cosa debbo fare? Ho anche dolori alle ossa ed irritabilità.


Risposta

La policitemia vera, così come le altre malattie mieloproliferative croniche, può caratterizzarsi per la presenza di sintomi, definiti costituzionali che includono le sudorazioni profuse, più frequentemente notturne, la febbricola, anche questa più ferquentemente serale in assenza di evidenza di infezioni, ed infine la perdita di peso non giustificata da un regime alimentare ridotto. Possono essere associati altri sintomi come il prurito, dolori muscolari, dolori ossei e la "astenia" (senso di affaticamento cronico anche senza svolgere attività particolari). La terapia convenzionale non è in genere in grado di eliminare o ridurre in misura apprezzabile questi sintomi.
Recentemente sono stati riportati i risultati di uno studio effettuato in pazienti con policitemia vera trattati con JAK2 inibitore nel quale si è dimostrata una buona efficacia del farmaco nel controllo dei sintomi. Al momento l'uso di questi farmaci nella policitemia vera è limitato a studi clinici sperimentali.


(11 giugno 2014 - ore 10:21) - Policitemia vera ed intervento chirurgico

Buongiorno, ho la PV assumo cardioaspirina, e dovrei operarmi ai turbinati nasali in anestesia generale, vorrei sapere se devo prendere qualche precauzione. Grazie.
(g.)


Risposta

Gli interventi chirurgici rappresentano di per sé un importante fattore di rischio per trombosi ed emorragia, che può essere modicamente più elevato dell'atteso nei pazienti con policitemia vera. L'efficacia della profilassi antitrombotiche in queste situazioni prima e dopo l'intervento chirurgico deve essere valutata attentamente dal suo ematologo di fiducia in relazione alle sue condizioni generali e al rischio specifico atteso.


(9 giugno 2014 - ore 20:23) - Policitemia mascherata

Buongiorno, ho letto la vostra cortese risposta in merito al mio quesito con rimando al gruppo di studio sulla policitemia mascherata, al riguardo vorrei gentilmente porvi due domande: valori elevati ma ancora nella norma di emoglobina costanti da circa trent'anni uniti ad una diminuita quantità di eritropoietina sierica sono dirimenti per diagnosi di policitemia vera od occorrono altri dati a sostegno? La policitemia mascherata è indotta da carenza marziale in un quadro policitemico ordinario oppure ha da questo una differente eritropoiesi che la rende appunto non tendente a spiccata proliferazione? Grazie.
(Alessandro)


Risposta

La sola valutazione della emoglobina e dei livelli di eritropoietina non sono sufficienti per porre diagnosi di policitemia vera. Non sono inoltre ancora conosciute le caratteristiche biologiche delle forme mascherate di policitemia vera. Per una miglior caratterizzazione del Suo quadro clinico crediamo sia più opportuno che si rivolga al proprio ematologo di fiducia.


(9 giugno 2014 - ore 15:27) - Trapianto di cellule staminali emopoietiche

Gentili ricercatori vorrei sapere se è indifferente eseguire un trapianto di midollo osseo con midollo del donatore o con cellule estratte dal sangue periferico. Ed inoltre perché sento dire che in caso di mielofibrosi idiopatica il trapianto di midollo è molto rischioso? Grazie.
(Rosa)


Risposta

Il trapianto di cellule staminali emopoietiche può essere effettuato sia con cellule staminali prelevate dal midollo osseo, che da sangue periferico dopo essere stato opportunamente stimolato oppure anche dal cordone ombelicale. Queste tre diverse fonti di cellule staminali emopoietiche si differenziano in termini di rapidità dell'attecchimento (più breve per il trapianto con cellule da sangue periferico), per il rischio di recidiva (minore se si utilizzano le cellule da midollo), per il maggior rischio di sviluppare una GvHD cronica (maggiore con le cellule da midollo) e per la metodica di prelievo (l'espianto di cellule midollari richiede un ricovero di 2-3 giorni l'anestesia in genere epidurale). Il trapianto allogenico è ad oggi l'unica terapia potenzialmente in grado di guarire la mielofibrosi; tale procedura è tuttavia gravata da un elevato rischio di mortalità peritrapiantologica (18-40%, a seconda dei regimi di condizionamento utilizzati) e di complicanze precoci e tardive; pertanto viene riservata esclusivamente ai pazienti con malattia aggressiva e rapidamente progressiva (rischio intermedio-2 o alto secondo gli score prognostici in uso).


(9 giugno 2014 - ore 10:55) - Antinfiammatori e varici

Buongiorno, sono la paziente che il 22 maggio u.s. Vi ha posto alcuni quesiti sulla mielofibrosi. Mi avete risposto che gli antinfiammatori non hanno avuto alcuna influenza sullo sviluppo ed evoluzione della malattia ma che ne hanno, in parte, mascherato i sintomi. Potreste, gentilmente, spiegarmi cosa significa? Ad oggi dopo 5 anni non ho ancora i sintomi della malattia e non assumo nessun farmaco pur non prendendo più antinfiammatori ( solo occasionalmente per il ciclo o per il mal di testa). Inoltre, non ho ben capito se posso procedere con le iniezioni sclerosanti per le varici agli arti inferiori di cui soffro o è meglio soprassedere optando per altre tecniche (laser, microflebectomia ecc.). Non ho capito se fanno male o sono innocue, visto che mi avete risposto che dipende dalla quantità degli interventi.
Grazie per le ulteriori spiegazioni.
(Margherita)


Risposta

L'utilizzo di antinfiammatori, specialmente se steroidei e prolungato nel tempo, potrebbero attenuare o far scomparire alcuni dei sintomi sistemici tipicamente associati alle neoplasie mieloproliferative croniche, come la febbricola e le sudorazioni profuse. Per quanto riguarda la possibilità di effettuare iniezioni sclerosanti per le varici agli arti inferiori crediamo sia opportuna una valutazione accurata da un medico specialista chirurgo vascolare, che potrà esporle i rischi ed i benefici di questa procedura.


(9 giugno 2014 - ore 10:38) - Anemia e rivalutazione della fibrosi

Salve, mia moglie, malata di mielofibrosi post policitemica (22 anni di p.v.) diagnosticata luglio 2013, attualmente ancora asintomatica, dai primi di gennaio assume Ruxolitinib e sino adesso l'emoglobina oscilla da 10,3 a 10,7 (prima di assumere il farmaco era a 12). Vi chiedo se gli effetti del farmaco che hanno fatto diminuire l'emoglobina si stabilizzano o alla lunga potranno abbassare ancora l hg. Dimenticavo le plt sono tra 22 0-230. Inoltre per vedere se la fibrosi si è arrestata quando si dovrà fare il controllo e che tipo bom? Grazie sempre.
(Ernesto)


Risposta

Il trattamento con Ruxolitinib si caratterizza per la frequente comparsa di anemia, talora tale da richiedere supporto trasfusionale. Generalmente il massimo grado di anemizzazione si osserva nei primi 3 mesi di trattamento, dopo si osserva un progressivo recupero almeno parziale. La rivalutazione midollare, per la determinazione del grado di fibrosi, dovrebbe essere effettuata almeno un anno dopo l'inizio del trattamento, ma non esiste alcuna indicazione a riguardo al di fuori di studi clinici.


(8 giugno 2014 - ore 20:56) - Complicanze del trapianto di cellule staminali emopoietiche

Cari dottori il 2 settembre 2013 ho fatto il trapianto di midollo osseo per leucemia mieloide acuta. La mia donatrice è stata mia sorella 100% HAL identico, ora dopo 9 mesi ho prurito ovunque e la lingua è messa male, tagli macchioline bianche e striscie di bollicine rosse ai lati della lingua, mangiare è quasi impossibile, secchezza e prurito vaginale, prurito ovunque e specialmente sulla pancia con frignoletti e diarrea perenne fo solo binocrit 40 000 ed exjasade 500 codex e farmaci antidepressivi. Vi prego aiutatemi non ne posso più mercoledì fo il mielo aspirato l'ultimo andava bene ma ora ho tanta paura. Sono in cura a Pisa. Grazie.
(Cinzia)


Risposta

Le complicanze tardive di un trapianto allogenico, anche se da donatore familiare 100% HAL identico, sono molteplici. I problemi maggiori sono rappresentati dalla cronicizzazione della Graft-versus-Host Disease (la malattie del trapianto contro l'ospite), che da quanto lei descrive potrebbe essere in causa nelle sue manifestazioni. Tra le altre complicanze vi è anche la possibile reinsorgenza della malattia di base (recidiva), che però è meno frequente in coloro che sviluppano una graft-versus-host cronica. Frequenti sono anche le infezioni, tra le più tipiche ad esempio,la riattivazione dei virus herpetici. Per tutti questi motivi, al comparire dei primi sintomi è consigliabile effettuare una visita dal proprio ematologo per un consulto accurato.


(8 giugno 2014 - ore 18:26) - Diagnosi di policitemia vera

Buongiorno, ho 48 anni e nel 1985 mi fu riscontrata un emoglobina di 17,5 g ma non vi fu data importanza, nel 1994 su consiglio del mio medico feci una serie di emocromi in cui l'emoglobina oscillava da 16,7 a 18,1 (valore piu alto riscontratomi), recatomi da un ematologo mi disse di controllare costantemente i valori ematici e mi fece dosare l'eritropoietina risultata diminuita, negli anni sucessivi i valori oscillavano dai 16,4 a 17,8 (valore piu alto riscontrato) poi dal 2003 l'emoglobina si è assestata a 16 e li è rimasta sino ad oggi. L'ematologo mi disse che il dosaggio dell eritropoietina all'epoca non era attendibile al 100 per cento per le metodiche allora impiegate e non mi fece una diagnosi certa di policitemia vera perche i valori di emoglobina non erano cresciuti nel tempo malgrado non avessi fatto nessun tipo di terapia né salassi. Ad oggi però, leggendo in rete mi è venuto il forte dubbio che invece si trattasse proprio di policitemia vera e che l'assestamento stabile a 16,00 g dell'emoglobina possa essere il segnale di una conversione in mielofibrosi. E' possibile che sia questo il quadro?
(Alessandro)


Risposta

La diagnosi di policitemia vera prevede la valutazione di vari criteri.
Alcuni di questi sono definiti maggiori ed includono i livelli di emoglobina che dovrebbero essere >18.5 g/dl nell'uomo e >16.5 g/dl nella donna e la presenza di mutazioni nel gene JAK2 (positivo in oltre il 95% dei casi), ed altri definiti criteri minori che includono bassi valori di eritropoietina, la presenza di colonie eritroidi spontanee e specifiche caratteristiche alla biopsia osteomidollare.
Nonostante queste caratteristiche recentemente un gruppo di ricerca italiano ha dimostrato che la diagnosi di policitemia vera può essere fatta anche in pazienti con valori di emoglobina inferiori ai limiti suddetti, che sono quelli stabiliti dall'organizzazione mondiale della sanità (WHO). Tali ricercatori hanno definito con un termine operativo questa policitemia vera come "mascherata".


(6 giugno 2014 - ore 20:40) - Vercite e colite

Cari Dottori sono una donna di 67 anni e sono da due anni malata di mielofibrosi allo stato inziale diagnosticata con la biopsia fatta al midollo, prendo come medicina il vercite però e da un anno e mezzo che soffro di forti coliche al colon ed addominali; siccome il vercite porta come controindicazioni coliche allo stomaco ho fatto anche una visita dal gastrointerologo circa un anno fa fatta sia la gastrscopia e la colonscopia ho una piccola ernia iatale e al colon mi hanno detta dall'ultima visita fatta un mese fa il dottore di gastroenterologia non mi ha voluto rifare di nuovo la coolon scopia visto che già l'avevo fatta un anno fa all'incirca e mi ha detto che ho il colon irritabile. Io volevo sapere il vercite con il tempo può fare venire il colon irritabile? Perchè ho sempre queste fitte di continuo un giorno sto meglio l'altro giorno sto male sono più le volte che sto male con lo stomaco che giorni che sto meglio sono ben poco. Grazie per la vostra collaborazione e cordiali saluti.
(Rita)


Risposta

Il trattamento con pipobromano (Vercite) può essere complicato dalla comparsa di tossicità gastrointestinale come nausea, vomito, crampi addominali e diarrea, al contrario non è stata dimostrata una associazione tra l'assunzione di questo farmaco e la comparsa di colon irritabile o coliti di altro genere.


(6 giugno 2014 - ore 17:03) - Oncocarbide e menopausa

Gentili ricercatori, vorrei sapere se la mielofibrosi idiopatica può anticipare la menopausa. In famiglia non ci sono casi di menopausa precoce. Vi ringrazio come sempre per la vostra disponibilità.
(Rosa)


Risposta

Non esiste al momento la dimostrazione di una associazione tra la diagnosi di mielofibrosi e la comparsa di menopausa precoce.


(4 giugno 2014 - ore 21:07) - Anemia e Ruxolitinib

Gentili ricercatori, ho 44 anni, sono affetta da mielofibrosi idiopatica da 5 anni. Assumo Ruxolitinib da 8 mesi e 2 punture di eprex ogni 5 giorni. Perché nonostante eprex l'emoglobina rimane intorno a 8. Dipende dal farmaco o comunque dalla malattia peraltro in fase 2. Assumo 15 mg di farmaco al giorno con buona risposta sulla milza. Grazie mille per il vostro prezioso lavoro.
(Rosa)


Risposta

L'anemia è uno degli eventi avversi ematologici più frequenti associati alla terapia con Ruxolitinib, talora tale da richiedere anche il supporto trasfusionale. Anche la mielofibrosi però si caratterizza per la comparsa di anemia, in oltre il 30% dei casi con livelli di emoglobina inferiori a 10g/dL. L'eritropoietina consente di ottenere una risposta sull'anemia in una percentuale di pazienti con mielofibrosi attorno al 20-30%. La probabilità di ottenere un miglioramento dell'emoglobina è maggiore se non vi è ancora fabbisogno trasfusionale.
Le infomazioni relative alla combinazione tra ruxolitinib e eritropoietina sono ancora limitate, dati recenti su un piccolo numero di pazienti dimostrano una limitata efficacia della combinazione nel trattamento dell'anemia, senza comunque essere gravato da un aumento della tossicità.


(4 giugno 2014 - ore 19:08) - PRM151

Salve, torno a scrivervi per avere notizie sui tempi che occorrerano per avviare la sperimentazione in Italia del PRM 151. Ho letto la recente preliminare Fase 2 dati per PRM-151 in mielofibrosi ad ASCO Annual Meeting:Lexington, Mass., 30 Maggio 2014 - Promedior, Inc. , ha annunciato oggi i dati preliminari positivi dal suo studio di fase 2 del PRM-151, una immunoterapia anti-fibrotica, in pazienti con mielofibrosi che hanno dimostrato attività biologica, con miglioramenti in misure clinicamente rilevanti, compresi osseo fibrosi del midollo, emoglobina, piastrine, milza, e sintomi. Dati clinici hanno mostrato miglioramenti in quattro gruppi di trattamento indipendenti di pazienti con mielofibrosi che hanno ricevuto PRM-151, settimanale o mensile, sia come singolo farmaco o in pazienti con ulteriori miglioramenti su una dose stabile di ruxolitinib 1. Importante, PRM-151 dimostrato la sicurezza e tollerabilità sia da solo che in combinazione con ruxolitinib, senza evidenza di mielosoppressione comunemente osservato con altri trattamenti. I risultati dello studio saranno presentati all'American Society for Clinical Oncology (ASCO) 2014 Annual Meeting il 2 giugno 2014, alle 1:15-17:00 CT, in S padiglione A2. Tutto ciò non Vi nascondo mi ha creato una Grande Speranza. PER I MALATI DI MIELOFIBROSI E PER I LORO FAMILIARI LA NOSTRA SANITA' SI RENDE CONTO DI QUANTO SIA IMPORTANTE AVVIARE NEL PIU' BREVE TEMPO POSSIBILE LA SPERIMENTAZIONE DEL PRM151, una proteina che peraltro non ha dato nessun segnale di tossicità? Continuo col comunicato stampa: I dati preliminari di fase 2 per PRM-151 sono stati presentati per i 27 pazienti con mielofibrosi, 18 dei quali hanno completato 24 settimane di terapia. PRM-151 ha dimostrato una riduzione del 50% dei sintomi secondo la MPN-SAF 2 Symptom Score totale di 7 pazienti, di cui 5 protrattosi per ≥ 12 settimane e sono pertanto confermate IWG-MRT 3 cliniche risposte sintomo di miglioramento; 5 riduzioni di fibrosi del midollo osseo da ≥ 1 grado, con 2 su 3 pazienti hanno confermato 12 settimane dopo e 2 pazienti in attesa di biopsia di conferma; una riduzione ≥ 20% in riduzione di volume della milza in 5 pazienti con una riduzione del 50% della durata di 8 settimane; e il miglioramento dei livelli di emoglobina e piastrine. Ciascun gruppo di trattamento ha dimostrato miglioramenti che soddisfacevano i criteri di efficacia pre-specificati per un'ulteriore esplorazione del PRM-151 nella seconda fase di questa adattiva prova di Fase 2. Quindici dei 18 pazienti che hanno completato lo studio di 24 settimane stanno continuando il trattamento in uno studio di estensione.
(Ernesto)


Risposta

Non esiste al momento, per quanto di nostra conoscenza, alcuna previsione di apertura di uno studio con la molecola PRM-151 in Italia.


(4 giugno 2014 - ore 5:42) - Pegasys nella PV

Gentili ricercatori, da quando potrebbe essere disponibile il Pegasys per la PV in Italia? Grazie mille.
(Luca)


Risposta

La terapia con l'interferone Alfa-2a (PEGASYS) Pegilato è disponibile in Italia solamente nell'ambito di studi clinici controllati. In particolare, diversi centri di Ematologia Italiani (Bergamo, Pavia, Genova, Firenze, Roma) partecipano a due protocolli clinici sperimentali che prevedono l'utilizzo di Interferone peghilato in pazienti con policitemia vera ad alto rischio di avere eventi trombotici. Il primo prevede l'arruolamento di pazienti che sono resistenti o intolleranti al trattamento con Oncocarbide o che hanno avuto una trombosi della vena spalcnica; mentre il secondo è uno studio randomizzato tra Interferone pegilato e la terapia con Oncocarbide.


(3 giugno 2014 - ore 15:46) - INR aumentato e rischio emorragico

Coumadin mi ha portato le analisi INR a 8 cosa potrà succedere?
(Cristina)


Risposta

L’INR (International Normalized Ratio) è un indice necessario per il monitoraggio della fluidità del sangue in pazienti che fanno uso di anticoagulanti orali, come il Coumadin. Il mantenimento di un valore compreso tra 2,0 e 3,0 (a meno che non vi sia una indicazione diversa da parte del vostro medico) è consigliato per la profilassi della trombosi venosa e delle complicanze tromboemboliche. Si parla di sovradosaggio quando l’INR è più alto del valore limite superiore del range terapeutico assegnato al paziente. Ciò può essere dovuto ad una posologia eccessiva o ad un’aumentata sensibilità del paziente indotta da vari motivi che devono essere valutati con il proprio medico curante.
Generalmente si ritiene che il sovradosaggio esponga il paziente ad un elevato rischio emorragico quando l’INR supera il valore di 5.


(1 giugno 2014 - ore 16:57) - Epistassi e farmaci antinfiammatori

Gentili ricercatori, sono una paziente affetta da mielofibrosi, definita low risk che tutto sommato ha una buona qualità della vita e assume solo Oncocarbide. La cardioaspirina mi fu sospesa a causa di frequenti episodi di espistassi. Ultimamente non ne avevo più avuti, ma si sono ripresentati. E' possibile che siano dovuti all'assunzione di antinfiammatori che ho assunto recentemente, a causa di forti cervicalgie e lombalgie? E se si come posso ovviare questa situazione, che spesso mi procura imbarazzo quando mi succede in pubblico? Vi ringrazio per l'attenzione che ci riservate.
(Laura Roberta)


Risposta

La rinorragia o epistassi è la perdita di sangue da una oppure entrambe le narici. L'utilizzo di farmaci antinfiammatori non steroidei viene indicato tra le cause che possono favorire l'insorgenza di epistassi; quindi il loro uso dovrebbe essere limitato in chi ha questo tipo di problema. La comparsa di epistassi comunque può essere dovuta ad altre cause locali e sistemiche che dovrebbero essere attentamente valutate dal suo medico, inclusa una valutazione specialistica otorinolaringoiatra.


(31 maggio 2014 - ore 20:43) - Aumento della milza durante terapia con Ruxolitinib

Buongiorno, mio marito è affetto da mielofibrosi cronica, in cura con Ruxolitinib, da un mese circa la sua milza ha iniziato ad aumentare. Aveva iniziato a prendere un multivitaminico (vitamine e sali minerali) che è stato sospeso appena abbiamo notato che la milza che aumentava. E' dal 6 di maggio che però la sua milza non vuole diminuire. La mia domanda è: perché? Forse è davvero perché il farmaco ha perso parte della sua efficacia? Che percentuale c'è che si verifichi ciò? Ma allora perché gli esami sono sempre uguali? Forse dipende dall'alimentazione? Avete informazioni da darmi? Grazie.
(Cecilia)


Risposta

Non è frequente ma ci sono pazienti che non rispondono o perdono la risposta a Ruxolitinib in termini di riduzione della milza. Può chiedere al suo ematologo se fosse possibile aumentare il dosaggio, ed eventualmente ripetere una ecografia dell'addome per assicurarsi che non ci siano altre cause. Non è verosimile che dipenda dall'alimentazione; l'unico alimento che è noto avere interazione con Ruxolitinib è il pompelmo.


(31 maggio 2014 - ore 13:22) - Sospensione temporanea di Ruxolitinib

Sono da poco in cura con Ruxolitinib per una mielofibrosi post policitemia vera. Sono spaventato perché c'è il rischio che il farmaco non arrivi all ospedale in questo mese. Sono coperto fino a metà giugno Ma il dottore ha detto che c'è il rischio che ci voglia fine mese per arrivare dunque rimarrei circa 15 giorni senza cura. Questo rischio non mi era stato paventato. Tra l'altro sono intollerante all'oncocarbide, come è possibile una situazione del genere? Non è estremamente pericoloso interrompere il trattamento per così tanto tempo?
(Franco)


Risposta

Normalmente la mancanza di farmaco non dovrebbe accadere, ed è di fatto una evenienza molto rara, ma purtroppo alcuni imprevisti esistono in tutte le cose. Naturalmente per il suo caso specifico non possiamo che dirle di chiedere al suo ematologo, ma in generale sarebbe preferibile ridurre il dosaggio di ruxolitinib gradualmente fino ad uno minimo che permetta di arrivare alla nuova fornitura senza interrompere del tutto. Questo perchè con due settimane di interruzione è probabile che sia la milza che i sintomi della malattia tornino come prima della terapia o quasi. Inoltre è sempre consigliabile, tranne casi particolari di rischio immediato per la salute, ridurre il dosaggio di ruxolitinib gradualmente prima di una eventuale sospensione.


(31 maggio 2014 - ore 11:25) - Mucosite

L'oncocarbide e la cardioaspirina possono portare un'infiammazione dell'esofago e della gola laringe? Sento da un po' di tempo un fenomeno strano alla gola e più giù che non saprei descrivere, ho policitemia vera, come posso risolvere?


Risposta

Uno degli effetti collaterali dell'oncocarbide è l'infiammazione delle mucose (mucosite), che talvolta si manifesta con afte, e che può interessare anche bocca, esofago ed altre mucose. E' opportuno tuttavia escludere altre possibili cause che potrebbero richiedere una cura specifica.


(31 maggio 2014 - ore 8:28) - Alta quota

Un soggiorno in altura di qualche anno può essere da sola causa di iperplasia eritroide midollare? Se la risposta è affermativa, quanto tempo occorre affinchè il midollo si ristabilisca una volta terminata la causa favorente? Grazie.
(Dino)


Risposta

Una stimolazione della serie rossa può dipendere da soggiorni prolungati ad alta quota, e può essere influenzata da eventuali fattori personali concomitanti, come bronchite cronica, enfisema, abitudine al fumo o sindrome delle apnee notturne.


(30 maggio 2014 - ore 15:12) - Terapia con idrossiurea

Buon giorno egregi ricercatori, ho la necessità di assumere idrossuirea per abbassare le piastrine in previsione di un intervento ortopedico. A questo punto vi volevo chiedere se il farmaco è tollerato ed eventualmente quali sono gli effetti collaterali comuni, in particolare è possibile continuare la propria attività lavorativa (io faccio un lavoro pesante turnificato che prevede pure sei o sette notti al mese) senza grossi problemi? E' possibile esporsi al sole visto l'imminente estate?
(Isabella)


Risposta

L'idrossiurea è generalmente un farmaco ben tollerato, con effetti collaterali più frequenti di tipo gastrointestinale come nausea e diarrea o comparsa di afte. E' consigliabile evitare l'esposizione al sole, soprattutto nelle ore centrali della giornata, perchè nel trattamento prolungato è stato segnalato un aumento dei tumori cutanei. Naturalmente, essendo un farmaco citostatico, abbassa i valori non solo delle piastrine ma anche dei globuli bianchi e dell'emoglobina, per cui è consigliabile eseguire controlli dell'emocromo soprattutto all'inizio del trattamento.


(29 maggio 2014 - ore 22:50) - Eritropoietina

Salve, vorrei porle una domanda, dovendo fare uneprex endovena da 10.000 e un prelievo per risultati emocromici cosa bisogna fare prima? Grazie.
(Raffa)


Risposta

Se deve iniziare la terapia con eritropoietina (eprex o altro) è consigliabile avere un emocromo recente prima di iniziare per valutare successivamente la risposta, ma durante il trattamento è indifferente fare l'emocromo prima o dopo l'iniezione.


(29 maggio 2014 - ore 22:30) - Mielofibrosi e piastrine molto basse

Mio padre 82 anni affetto da un anno da mielofibrosi si cura con cortisone 12,5 mg al giorno. Negli ultimi tempi la situazione è molto peggiorata sta quasi sempre a letto, cammina a fatica, è inappetente. Le piastrine stanno diminuendo sempre più. Nell'ultimo emocromo erano 8000. Il medico dell'AIL che lo segue ha predisposto una trasfusione di piastrine. Ci sono dei farmaci che tengono sotto controllo il numero delle piastrine? Mio padre potrebbe fare qualche altra terapia? Grazie come sempre.
(Saverio)


Risposta

Purtroppo non ci sono farmaci utilizzabili nella mielofibrosi per aumentare il numero delle piastrine. Se suo padre facesse una terapia citostatica per altri motivi, come ad esempio il numero dei globuli bianchi, può essere valutata l'opportunità di sospenderla o ridurla per evitare che riduca ulteriormente le piastrine.


(29 maggio 2014 - ore 16:31) - Modalità di raccolta di cellule staminali per trapianto

Gentili ricercatori, vorrei sapere se il trapianto di midollo osseo si può effettuare anche con cellule prelevate da sangue periferico ed eventualmente quali sono i pro e i contro di tale procedura. In caso invece di donazione di midollo osseo vorrei sapere cosa affronta il donatore al momento pratico del prelievo del midollo. Grazie mille per la vostra cortese risposta.
(Rosa)


Risposta

La raccolta delle cellule staminali per il trapianto può essere effettuata sia da midollo che da sangue periferico. In caso di prelievo da midollo è necessario un breve ricovero per effettuare il prelievo in anestesia generale o epidurale, che consiste in mutipli aspirati dall'osso del bacino. In caso di prelievo da sangue periferico non è necessario il ricovero, ma il donatore deve effettuare nei giorni precedenti alla raccolta una stimolazione con fattore di crescita per permettere che le cellule staminali escano dal midollo osseo e vadano in circolo.


(28 maggio 2014 - ore 19:25) - Iperplasia eritroide midollare

Salve, vorrei sapere se una iperplasia midollare della sola linea eritroide:
1) Implica necessariamente una PV?
2) E' reversibile o cronica?
(Dino)


Risposta

No, una iperplasia eritroide midollare non significa necessariamente una policitemia vera, per la cui diagnosi servono anche altri parametri. Se sia reversibile o meno dipende dalla causa che la provoca.


(28 maggio 2014 - ore 12:47) - Leucemia acuta secondaria a mielofibrosi

Gentili ricercatori, vorrei chiedervi quali sono le aspettative di vita in caso di trasformazione da mielofibrosi in LAM in un soggetto di 75 anni, e soprattutto se ci sono protocolli da seguire: l'ematologo ha aspettato che i globluli bianchio salissero a 250.000 prima di prescrivere anche il Purinethol insieme ad Oncocarbide! E' una prassi normale aspettare così tanto prima di prescrivere anche l'altro farmaco oltre alla "solita" Oncocarbide che il malato già assumeva e che a quanto pare non dava più risultati? Vi ringrazio e spero in una vs. risposta, cordiali saluti.
(Rosa)


Risposta

Purtroppo la prognosi di una leucemia acuta secondaria a malattia mieloproliferativa non è buona. Generalmente è consigliabile controllare i valori di globuli bianchi con la terapia citostatica, pur senza necessariamente mirare a normalizzarli considerando che le terapie ridurranno anche emoglobina e piastrine


(26 maggio 2014 - ore 23:19) - Terapia con Danazolo

Affetto da MF e con emoglobina a 8, mi è stato prescritto di assumere il Danazolo in cpr di 200 cadauno per 600 mg giornalieri. Assumo anche Cardioaspirina 100 mg e Zilorick 100 mg. Posso assumerlo unitamente ai predetti farmaci e debbo farlo a stomaco pieno o è ininfluente. Quali sono i suoi prevalenti effetti collaterali? Grazie sempre per quello che fate per noi pazienti.
(Luigi)


Risposta

Danazolo può essere assunto insieme agli altri farmaci che riporta, ma può avere degli effetti collaterali ad esempio in caso di ipertrofia prostatica, ipertensione, ecc. Prima di cominciare la terapia sarebbe consigliabile uno screening di eventuali patologie concomitanti, e successivamente un monitoraggio della funzionalità epatica.


(26 maggio 2014 - ore 14:03) - Studi di associazione con Ruxolitinib per la mielofibrosi

Ci sono delle novità negli studi di Ruxolitinib combinato con altri farmaci per la cura della mielofibrosi? Grazie.
(Franco)


Risposta

Gli studi con farmaci combinati al Ruxolitinib sono diversi, e comprendono farmaci come gli inibitori delle deacetilasi istoniche (Panobinostat), di PI3K (BKM120) e della via di Hedgehog (LDE225).
Qeesti studi sono ancora in corso e non abbiamo ancora dati di efficacia.


(25 maggio 2014 - ore 14:51) - Flebolinfedema

Mi hanno trovato dal doppler arti inferiori un lieve flebolinfedema, le gambe a volte si arrossano e gonfiano e prudono, potrebbe essere correlato alla policitemia vera, all'oncocarbide, alla cardioaspirina, all'età di 45 anni con menopausa precoce? Oppure da che cosa ha a che fare? Ho anche dei dolori alle ossa come mal di schiena a volte come dolore al collo che poi passa e va al ginocchio... Cosa mi consigliate?


Risposta

Il flebolinfedema può dipendere da molti fattori, come una insufficienza venosa o il sovrappeso, se presenti. Invece l'arrossamento e il prurito alle gambe possono essere causati, oltre che dal flebolinfedema, anche dalla policitemia vera. Anche i dolori ossei possono avere molte cause, fra cui anche la policitemia vera, ma anche ernie discali alla colonna vertebrale o un problema artritico.
Può saperlo solo con una valutazione medica effettuata tramite una visita.


(23 maggio 2014 - ore 21:43) - Disturbi gastrointestinali

Buonasera, ho la MFI post policitemia vera, ho sentito che questa malattia potrebbe danneggiare gli organi interni come milza, fegato, reni etc.
Da un paio di giorni ho scariche diarroiche con fitte sia nella parte inferiore che in quella superiore dell'addome, oltre ad un senso di nausea ed un senso di fastidio al fegato. Potrebbe essere legato alla malattia o ai medicinali che prendo: atenololo ibesartan oncocarbide e duoplavin. Ringrazio per la cortese risposta.
(Anna Maria)


Risposta

Potrebbe dipendere da entrambe le cose, cosí come da una banale e passeggera infezione gastrointestinale, ma non è possibile definirlo senza una visita ed eventualmente altri accertamenti. Riferisca questo cambiamento nella sua situazione clinica al suo medico.


(23 maggio 2014 - ore 21:40) - Splenomegalia e necessità di trasfusioni

Buonasera,
mio padre di 71 anni, il mese scorso dopo un ecografia al torace, ha scoperto di avere una milza di 30 cm, ha fatto subito le analisi del sangue ed avendo valori molto bassi ha subito trasfusioni. Dalla biopsia al midollo abbiamo scoperto una settimana fa che è affetto da mielofibrosi idiopatica. Ora la domanda che vorrei rivolgervi è questa: dopo un mese dalla prima ecografia la milza si è ridotta a 23 cm, ma nonostante questo l'ematologo che lo ha in cura vorrebbe toglierla sperando in una risalita dei valori del sangue (mio padre è anche anemico) per poi farlo rientrare nella sperimentazione con Ruxolitinib... è possibile che la milza diminuisca naturalmente anche grazie alle trasfusioni che sta facendo e il Ruxolitinib in un soggetto senza milza è utilizzabile? Grazie mille per il vostro lavoro e interessamento.
(Ilenia)


Risposta

Le trasfusioni non contribuiscono certamente a far ridurre la milza, ed è assai difficile che questa vada incontro spontaneamente ad una riduzione, al di là di oscillazioni nella misura che possono dipendere da metodiche diverse di valutazione. Ruxolitinib è utilizzabile in chi non ha più la milza, ma non avendo più la necessità di ridurre il volume splenico, l'indicazione rimane solo per pazienti molto sintomatici per sudorazioni notturne, prurito e dimagrimento.


(22 maggio 2014 - ore 13:16) - Varie sulla mielofibrosi

Buongiorno! Nel 2009, dopo una cura di diversi mesi con Dicloreum compresse per curare una forte cervicalgia, ho avuto una poliglobulia (G.B. 11.900, G.R. 5.900,HB 15,9, HCT 52,1%,P.311.000, esame morfologico nella norma). Il mio medico di base, invece di mandarmi dall'ematologo e perdurando il dolore, ha ritenuto di prescrivermi due scatole di iniezioni di antinfiammatorio Brexivel. I valori sono incominciati a scendere nel giro di sei mesi fino a quasi a stabilizzarsi comparendo marcata anisocitosi e lieve ipocromia degli eritrociti. Mi hanno fatto una diagnosi di mielofibrosi idiopatica dallo striscio di sangue periferico e dall'LDH elevato. La biopsia, purtroppo, non sono riusciti a farmela perché dal dolore mi sono mossa e non sono riusciti a prelevare il frustolo. I valori, ad oggi, sono al limite del range di normalità per quanto riguarda emoglobina e globuli rossi, modesta leucocitosi piastrine, invece, normali. Risulto positiva JACK2. Detto questo come premessa, vorrei porvi alcuni quesiti:
1) Possono gli antinfiammatori avere, ovviamente essendo predisposta alla malattia, scatenato e poi le iniezioni aver notevolmente peggiorato la mielofibrosi da pre-fibrotica (esame morfologico nella norma) a fibrotica?
2) In caso di persistenza dei dolori di cui di solito soffro, devo quindi evitare gli antinfiammatori e se si, cosa debbo prendere come farmaco alternativo?
3) Le iniezioni sclerosanti che pure periodicamente ho fatto in passato, posso continuare o è meglio evitare?
4) Potreste consigliarmi un centro dove poter fare la biopsia evitando il dolore a Napoli o, in subordine, a Roma?
Ringraziandovi, porgo cordiali saluti.
(Margherita)


Risposta

Gli antinfiammatori non hanno alcuna influenza sullo sviluppo o evoluzione della malattia, al massimo possono averne mascherato in parte i sintomi. Non è necessario quindi evitarli per un possibile effetto sulla malattia, ma è consigliabile usarli con moderazione perché possono facilitare i sanguinamenti in pazienti che, per la malattia mieloproliferativa, possono avere dei difetti della funzionalità delle piastrine.
Circa le iniezioni sclerosanti dipende dall'entità degli interventi a cui si sottopone, mentre per la biopsia del midollo ci sono molti buoni centri sia a Napoli che a Roma, ma bisogna tenere presente che generalmente si effettua in anestesia locale, quindi è sempre possibile sentire un po' di dolore. In alternativa può informarsi per eseguirla in sala operatoria con anestesia generale.


(21 maggio 2014 - ore 21:51) - Argento colloidale

Mio marito ha la leucemia mieloide acuta secondaria in trombocitemia, a detta del medico la malattia si e fermata però ha un infezione da klebsiella pneumoniae. Mi hanno parlato dell'argento colloidale dicendo che è un forte antibiotico e aumenta le difese immunitarie. A voi chiedo se è vero e se potrebbe assumerlo visto che qui i medici non sanno neanche che esiste o fanno finta; se si potete darmi le dosi? Grazie tante spero di avere una risposta veloce.
(Sarita)


Risposta

L'argento colloidale è un composto utilizzato come antibiotico agli inizi del Novecento, prima dell'introduzione degli antibiotici convenzionali. Ci sono numerosi studi in vitro, cioè in laboratorio, sulla efficacia ed il meccanismo d'azione, ma a nostra conoscenza non sono mai stati fatti degli studi clinici controllati che ne abbiano valutato risultati e tossicità nell'uomo, nonchè quindi i dosaggi da utilizzare. Non bisogna infatti dimenticarsi che l'argento può essere tossico se assunto in quantità eccessive.


(21 maggio 2014 - ore 15:40) - Ascriptin

Buongiorno, da quasi due anni ho scoperto di essere affetta da MF in fase prefibrotica. Assumo Oncocarbide e Ascriptin e da circa un anno le gambe si sono riempite di capillari e venuzze ben visibili ed evidenti. Può essere una conseguenza dell'assunzione di Ascriptin? Grazie mille.
(Gianna)


Risposta

L'Ascriptin, come tutte le formulazioni di aspirina, possono essere responsabili di lividi, ecchimosi o facilità al sanguinamento, ma non della formazione di capillari in evidenza.


(20 maggio 2014 - ore 20:12) - LDH e acido urico

Buongiorno, nella diagnosi della policitemia, valori normali dell'acido urico e LDH tendenti al basso, possono concorrere ad orientare la diagnosi stessa verso una forma secondaria?
(Salvio)


Risposta

Acido urico e LDH possono essere normali nella policitemia vera, per cui non sono parametri affidabili per distinguere fra una forma primitiva e una secondaria.


(20 maggio 2014 - ore 15:40) - Momelotinib

Sono affetto da mielofibrosi. Sapete dirmi quali centri in Italia sperimentano il farmaco Momelotinib? Grazie.
(Franco)


Risposta

Il primo trial con Momelotinib in Italia verrà sottomesso ai comitati etici di Novara, Genova, Bergamo, Bologna, Firenze, Torino, Udine, Varese, Vicenza, San Giovanni Rotondo e Rionero in Vulture, ma la terapia verrà iniziata solo se e dopo che il comitato etico abbia approvato la sperimentazione.


(20 maggio 2014 - ore 11:43) - Lividi e riduzione della memoria

Salve,
vi scrivo di nuovo: ho 39 anni, la PV da 1 anno e mezzo e finora mi curo con cardioaspirina (1 al dì) e salassi al bisogno. Ho notato ultimamente diversi lividi in varie parti del corpo, ma io non mi accorgo di picchiare forte contro qualcosa: possono essere segni di piccolissimi urti dovuti all'assunzione della cardioaspirina? Ho notato anche un po' di smemoratezza, non ricordo alcune cose che mi hanno raccontato, poi se mi ci fanno riflettere le ricordo: sicuramente non è per l'età, può essere legato alla PV, o è solo stanchezza-disattenzione? Grazie infinite per le vs. risposte.
(Giada)


Risposta

I lividi possono essere conseguenza dell'aspirina, mentre i disturbi di concentrazione possono dipendere da vari fattori, come ad esempio la carenza di ferro secondaria ai salassi. In ogni caso riferisca al suo medico quanto scrive a noi.


(19 maggio 2014 - ore 16:20) - Conta CD34 e blasti

Scusate ma non ho capito ancora bene la questione dei blasti. Se i blasti, nella maggioranza dei casi di mielofibrosi, sono CD34+ allora i valori CD34+ = 0,40% e blasti nel sangue periferico = 2% significano che ho al massimo lo 0,40% di blasti CD34+ e la restante percentuale (2-0,40)=1,60% di blasti diversi dai CD34+ (CD33, CD117, CD13, CD14 che sono gli altri tipi di blasti riportati sul mio referto, non come %)? La questione in poche parole è: i blasti nel sangue periferico esprimono la percentuale di blasti totali presenti nel sangue ed è quindi questo, più che il CD34+, il valore da tenere presente?
Chiederei al mio ematologo di riferimento ma lo vedrò tra sei mesi e invece vorrei capire adesso. Vi ringrazio perché siete un riferimento molto importante per noi affetti da tale patologia.
(Monica)


Risposta

Non possiamo darle una interpretazione dei risultati degli esami che riporta senza valutare direttamente i referti. In linea generale comunque, una percentuale di blasti nel sangue periferico superiore all'1% è uno dei parametri correlato alla prognosi, mentre la conta delle CD34 non rientra negli score prognostici, anche se può essere utile agli ematologi per monitorizzare l'andamento della malattia.


(19 maggio 2014 - ore 11:57) - Terapia della leucemia mieloide cronica

Affetto da LMC dal 18.4.2014 assume Imatinib mesilato 400 mg, quantità RQ-PCR BCRABL uguale a 153.9296. Che valore ha tale trascritto e perché non assumere un farmaco più potente al fine di ottenere un basso trascritto al terzo mese, per una prognosi più favorevole a medio e lungo termine?
(Cesare)


Risposta

La riduzione della quantità di trascritto BCR/ABL al terzo mese è un importante parametro da valutare per la risposta alla terapia, ma se la sua diagnosi risale ad un mese fa non ha ancora raggiunto questo momento. Ad oggi ci sono tre farmaci che hanno ugualmente indicazione alla terapia di prima linea, di cui uno é Imatinib.


(17 maggio 2014 - ore 18:31) - Alimentazione nella policitemia vera

Buongiorno,
a mia suocera le è stata appena diagnosticata la policitemia vera. Le hanno prescritto salassi una volta a settimana e aspirina. Vorrei sapere se l'alimentazione può influire sulla sua situazione attuale e quali sarebbero gli alimenti più adatti (ad esempio può mangiare alimenti ricchi di ferro o è meglio evitarli?). E una alimentazione adeguata può migliorare la qualità di vita riducendo i sintomi? Vi ringrazio! Arrivederci!
(Alexandra)


Risposta

Nella policitemia vera è consigliabile avere una alimentazione sana e varia. I cibi ricchi di ferro, come la carne rossa, possono essere mangiati ma con moderazione. Purtroppo non ci sono indicazioni alimentari utili a ridurre i sintomi, ma mantenere una alimentazione sana riduce il rischio trombotico ad esempio evitando una aumento del colesterolo.


(16 maggio 2014 - ore 21:02) - Valori ematici

Salve, ho da circa quattro anni le piastrine intorno a 99 e una leggera inversione della formula leucocitaria: vi riporto i miei valori dell'emocromo (quelli cerchiati dall'ematologo) dal 2009 (premetto che è da quest'anno che mi sono accorto dei risultati del 2009):
...
L'ematologo mi sta facendo fare alcuni esami come analisi del sangue con striscio periferico, poi analisi per vedere se ho qualche infezione virale e una ecografia addome completa. Mi ha visitato e ha detto che i linfonodi sono normali. Volevo un parere generale per capire se questi valori sono preoccupanti o cosa possono significare. Grazie.
(Giorgio)


Risposta

Siamo spiacenti ma non possiamo aiutarla, senza una visita medica e una valutazione complessiva degli esami non è possibile e non sarebbe corretto darle un giudizio medico. Concordiamo comunque con gli accertamenti prescritti dal suo ematologo.


(16 maggio 2014 - ore 16:38) - Leucoencefalopatia e Ruxolitinib?

Gentili ricercatori, sono affetta da mielofibrosi idiopatica in trattamento con Ruxolitinib. Non disponendo di foglietto illustrativo sono andata a cercare qua e là qualche notizia sugli effetti collaterali del farmaco. Quello che ha più turbato la mia serenità è stato leggere che può provocare danni neurologici tipo leucoencefalopatia ecc. Io mi fido solo di quello che viene pubblicato su questo vostro sito. Quando mi è stato proposto il farmaco mi hanno solo detto di riferire subito qualsiasi cosa strana avessi notato. Grazie come sempre del vostro sostegno.
(Rosa)


Risposta

È vero che sono stati riportati dei casi di una alterazione neurologica detta leucoencefalopatia multifocale progressiva in pazienti che stavano assumendo Ruxolitinib, ma si tratta di una percentuale di casi molto bassa. Questa stessa alterazione inoltre è stata riportata in passato anche in pazienti con mielofibrosi indipendentemente dalla terapia. Non è quindi certa una correlazione con Ruxolitinib.


(16 maggio 2014 - ore 16:21) - Globuli bianchi alti nella policitemia vera

I salassi possono far aumentare i globuli bianchi? E le infezioni alle urine c'entrano con i globuli bianchi alti? Ho policitemia vera e globuli a 16.000 cosa fare? Altri accertamenti?


Risposta

I salassi non fanno aumentare i globuli bianchi, ma l'infezione delle vie urinarie si. La prima cosa è debellare eventuali infezioni in corso, ma nella policitemia vera è possibile avere un aumento dei globuli bianchi legato alla patologia.


(16 maggio 2014 - ore 10:59) - Biopsia osteomidollare

Ho effettuato esame BOM con prelievo dalla cresta posteriore circa 22 giorni fa, ad oggi ha sempre forti dolori ed una continua uggia. Vorrei sapere se è normale e quanto durerà. Grazie.
(Matilde)


Risposta

Generalmente il dolore o fastidio dopo una biopsia osteomidollare dura molto meno, ma talvolta può rimanere un risentimento. Le consigliamo comunque di farsi visitare dal suo medico.


(16 maggio 2014 - ore 9:59) - Conta delle cellule CD34+

Vorrei capire la differenza tra esame CD34+ e conteggio blasti su sangue periferico. Credo che entrambi esprimano la quantità di blasti presenti nel sangue, ma qual è la differenza tra i due e qual è il loro significato? In particolar modo, in una mielofibrosi, quali sono i valori predittivi di trasformazione in leucemia? Grazie.
(Monica)


Risposta

Nella maggior parte dei casi i blasti nella mielofibrosi sono CD34 positivi, ma non vale il contrario, cioè le cellule CD34 positive non sono necessariamente blasti, ma possono essere cellule immature di altro tipo. Non esistono dei valori limite predittivi di evoluzione, la misurazione delle cellule CD34 aiuta soltanto l'ematologo a seguire l'andamento della malattia.


(15 maggio 2014 - ore 15:29) - Momelotinib

Mia mamma è affetta da mielofibrosi di grado 2, emoglobina a 9 e milza ingrossata cm 20. Dovrebbe iniziare una cura con Momelotinib. Tale farmaco ha qualche effetto sulla fibrosi? Grazie.
(Maria)


Risposta

Gli effetti attesi con Momelotinib sono principalmente il miglioramento della splenomegalia, dei sintomi sistemici e dell'anemia. Non sono ancora disponibili dati sulla fibrosi midollare.


(12 maggio 2014 - ore 21:09) - Aumento dei globuli bianchi nella policitemia

Diagnosi policitemia vera, oggi esami di controllo emoglobina: 13.000 ematocrito 42 globuli bianchi alti 13.000 e possibile avere questi valori con un solo salasso e perché i globuli bianchi alti, mi devo preoccupare?
(Antonio)


Risposta

I valori di ematocrito sono buoni, mentre i globuli bianchi talvolta possono essere elevati nella policitemia vera. Altre cause di aumento dei globuli bianchi possono essere ad esempio le infezioni, che il suo medico potrà escludere con una visita.


(12 maggio 2014 - ore 1:18) - Policitemia vera, idratazione e terapia diuretica

Buona sera egregi ricercatori, vi volevo chiedere un parere riguardo la terapia diuretica in caso di ipertensione in un paziente malato di policitemia vera. A seguito dell'abbondante diuresi accompagnata dal senso di sete è importante assumere liquidi per idratarsi ed evitare che l'ematocrito salga troppo? Grazie infinite.
(Isabella)


Risposta

Come già detto l'idratazione è importante per l'ematocrito, ma bisogna considerare anche la necessità del controllo della pressione arteriosa.
Non possiamo darle ulteriori indicazioni senza valutare personalmente il caso.


(11 maggio 2014 - ore 18:24) - Mielodisplasia

Ho il piede destro gonfio, ho la mielodisplasia da circa un mese può essere la causa, emogoblina bassa. Grazie.
(Salvatore)


Risposta

Una mielodiplasia potrebbe favorire eventi di tipo trombotico o infettivo che potrebbero essere responsabili del gonfiore di un piede.
Vogliamo qui ricordare che non è possibile dare un parere clinico su casi specifici attraverso un sito internet, per cui qualsiasi alterazione dello stato di salute deve essere riferita prontamente al proprio medico curante.


(10 maggio 2014 - ore 15:50) - Integratori alimentari

Salve, torno a scrivervi di nuovo per un altro quesito. Rileggendo i vari interventi nel vs. prezioso sito, in una risposta vs. del 6 maggio dove veniva detto:"... mentre per i multivitaminici dovrebbe essere valutata con esattezza la composizione per escludere possibili sostanze interferenti..." mi è venuto un dubbio per una mia iniziativa personale cioè quella di far prendere a mia moglie (mielofibrosi post policitemica, attualmnte asintomatica, emoglobina 10,4 hct 33 plt 220,milza sempre cm.14 dal 1991, in cura con Ruxolitinib da gennaio 2014) un integratore multicentrum over 50 donna (iniziato a novembre 2013), e sino adesso ho pensato di farlo assumere costantemente in virtù del fatto che per la sua forte carenza ormonale dettata dalla menopausa non ha mai potuto assumere niente a causa delle controindicazioni con patologia mieloproliferativa(prima P.V.). Ho sbagliato? Può essere dannoso? Grazie sempre. Saluti
(Ernesto)


Risposta

Questo specifico integratore contiene esclusivamente vitamine, che non ci si aspetta abbiano interazioni farmacologiche, per cui può continuare ad assumerlo. In generale tuttavia l'assunzione per tempi molto prolungati potrebbe teoricamente portare a sovraddosaggi, per cui le consigliamo di chiedere consiglio al suo medico per la durata del trattamento.


(10 maggio 2014 - ore 12:55) - Mielofibrosi, nuovi farmaci e mutazioni

Volevo dare un'ulteriore notizia in merito al PRM 151: i primi risultati della sperimentazione iniziata a gennaio 2014 col consenso della fda in varie parti Usa e nel Canada si terrà a fine giugno a Chicago meeting dr. Ron Hoffmann, le premesse sul farmaco a mio avviso (da semplice coniuge affettuoso di una persona affetta da mielofibrosi postpolicitemica) sembrano promettenti, soprattutto per la scarsa tossicità del medicinale (è una proteina etc.).
Colgo l'occasione per formulare alcuni quesiti: l'alterazione della Flt3 nella mielofibrosi avviene prima della conclamazione della leucemia acuta, in sostanza è un alterazione che può essere diagnosticata prima, tipo il jak2? Inoltre sempre nella mielofibrosi i rischi di trombosi ictus che esistevano nella P.V. sono in percentuale uguali nella evoluzione in mielofibrosi? Grazie sempre e un caloroso saluto.
(Ernesto)


Risposta

Naturalmente speriamo che PRM151 possa essere un farmaco utile nella mielofibrosi. Il razionale per il suo utilizzo si basa sulla dimostrata capacità anti fibrotica in diverse patologie, fra cui ad esempio la fibrosi polmonare. Non si tratta quindi di un farmaco specifico, ma speriamo possa dimostrarsi efficace. La fine dell'arruolamento nel trial in corso è previsto per settembre 2014, per cui i risultati disponibili a giugno saranno molto preliminari. Ci permettiamo infine di sottolineare che il fatto che si tratti di un farmaco biologico non implica necessariamente che sia privo di effetti collaterali, e questo aspetto andrà approfondito con gli studi clinici.
La mutazione di FLT3 è caratteristica di una parte di leucemie mieloidi acute, ma si trova raramente nella mielofibrosi e non vi è attualmente indicazione a ricercarla ai fini prognostici in questa patologia.
Il rischio trombotico nella mielofibrosi è aumentato rispetto alla popolazione generale, anche se non è clinicamente cosí rilevante come nella policitemia vera.


(9 maggio 2014 - ore 18:08) - Uso di sildenafil

Buonasera, ho 50 anni, sono affetto da t.e. e mi curo con due cps di Oncocarbide al giorno + 1 cps di cardioaspirina ogni due giorni. Vorrei chiedere se è possibile prendere 1/2 pasticca blu per aiuto sessuale. Grazie.
(Edo)


Risposta

L'utilizzo di sildenafil (Viagra) o farmaci simili richiede prima una attenta valutazione medica, in quanto possono avere effetti collaterali importanti, anche di tipo cardiovascolare. Senza una visita medica non è possibile dirle se possa prendere questi farmaci senza rischi.


(9 maggio 2014 - ore 12:09) - Idratazione nella policitemia vera

Buongiorno, in considerazione del fatto che bisogna assumere almeno due litri di liquidi al giorno per idratarsi e per evitare che l'ematocrito salga troppo, si può bere l'acqua Fiuggi o è troppo diuretica? Altrimenti quali altre acque minerali? Oltre all'acqua si possono bere anche tisane? Grazie.
(Isabella)


Risposta

È importante assumere almeno due litri di liquidi al giorno, che possono essere costituiti da qualsiasi tipo di acqua, succhi di frutta, tisane, ecc., questo naturalmente in generale, ma come già detto ci possono essere situazioni particolari concomitanti da tenere in considerazione e che richiedano attenzioni diverse, come ad esempio patologie cardiache o diabete.


(8 maggio 2014 - ore 22:49) - PRM-151

Buonasera, sono membro di un gruppo americano di pazienti con MF sempre molto informati sulle recenti novità della ricerca. In particolare, proprio in questi giorni, hanno scritto che il dott. Verstovsek sta testando un farmaco PRM-51 (cito in inglese: human recombinant pentraxin 2) che ha mostrato un'evidente riduzione della fibrosi sia in combinazione con Ruxolitinib, sia come singolo agente. Potreste darmi qualche informazione in più su questo studio? Grazie infinite.
(Gianna)


Risposta

Lo studio con il farmaco PRM-151 nella mielofibrosi, che prevede sia l'uso del solo PRM-151 sia la combinazione con Ruxolitinib, è ancora in corso, e non sono stati ancora presentati dati di efficacia.


(8 maggio 2014 - ore 22:05) - Idratazione nella policitemia vera

Buona sera egregi ricercatori e grazie infinite per la vostra disponibilità.
Vi volevo chiedere quanti liquidi al giorno deve assumere il malato di PV per evitare che l'ematocrito si impenni! Che cosa bisogna fare se in caso di ipertensione vengono prescritti dei farmaci, ad esempio i sartani associati ad una piccola dose di diuretico ...mi riferisco a olprezide 20 mg/12.5mg di idroclorotiazide. Grazie.
(Isabella)


Risposta

L'idratazione aiuta a mantenere l'ematocrito nei limiti, e si consiglia generalmente di assumere circa due litri di liquidi al giorno. Bisogna però valutare caso per caso, perché ci possono essere delle patologie concomitanti che richiedono degli accorgimenti diversi, come ad esempio in caso di scompenso cardiaco. Fra i farmaci per l'ipertensione sarebbe preferibile evitare i diuretici, ma bisogna anche tenere presente che l'ipertensione è un fattore di rischio cardiovascolare importante, che va tenuto sotto controllo. Se per riuscirci è necessario ricorrere ai diuretici, si interverrà sull'ematocrito con altri metodi, eventualmente associando ai salassi una terapia citostatica.


(7 maggio 2014 - ore 23:03) - Carenza di ferro nella policitemia vera

Buonasera, intanto grazie per la disponibilità, la competenza e l'infinita pazienza. So di avere la PV da 14 mesi, ho 46 anni e sono in terapia con solo cardioaspirin. Non faccio salassi da 13 mesi probabilmente anche grazie al fatto di continuare ad avere livelli di fe bassissimi. Ho ritrovato delle analisi del lontano 1982 (avevo 14 anni) e la percentuale di ematocrito era 46. Poteva già essere considerata una tendenza? Un valore di fe può rimanere basso ancora un anno dopo l'ultimo salasso o è la stessa malattia che ne determina la ridotta disponibilità? Grazie per il vostro nobile impegno.
(Carlo)


Risposta

I bassi valori di ferro, pur potendo causare sintomi quali la stanchezza e la fragilitá di unghie e capelli, limitano la produzione di globuli rossi. Nella policitemia vera, dove questa è aumentata, il fabbisogno di ferro da parte del midollo è maggiore del normale, per cui quando vi è una carenza questa si mantiene anche avendo una alimentazione normale, e contribuisce a ridurre la frequenza dei salassi anche per molti mesi. Naturalmente è importante non cedere alla tentazione di assumere degli integratori, perché in questo caso l'ematocrito aumenterebbe rapidamente. Circa l'insorgenza della malattia, è sicuramente possibile che insorga anche molto tempo prima rispetto al momento della diagnosi, soprattutto nei casi con pochi sintomi, anche se 14 anni sono probabilmente troppi perché non abbia dato segni di sé prima.


(7 maggio 2014 - ore 19:26) - Policitemia vera senza mutazione di JAK2

Grazie per la vostra risposta cari ricercatori, molto gentili. Quindi se esone 12 non risulta mutato non si tratta di p.v?
(Antonio)


Risposta

Forme di policitemia vera negative sia per la mutazione V617F che esone 12 del gene JAK2 sono attualmente considerate molto rare, ma non è escluso che esistano. In questi casi è importante valutare attentamente gli altri criteri diagnostici, come la biopsia del midollo, i valori di eritropoietina, ed eventualmente test che attualmente si usano più raramente come le colonie eritroidi spontanee o la misura della massa eritrocitaria.


(7 maggio 2014 - ore 17:16) - Valori tornati nella norma

Buona sera gentili ricercatori. Dopo una lunga terapia con antinfiammatori per problemi relativi ad un trauma del ginocchio mi sono ritrovata con un quadro di poliglobulia e piastrinosi. L'ematologo mi ha fatto ripetere gli esami dopo 15 giorni e tutti i valori sono rientrati, ho praticamente un emocromo perfetto, il jak 2 è negativo, l'unico dato anomalo è l'eritropietina molto bassa (1.4), ragion per cui il medico vuole fare la ricerca della mutazione di jak2 a carico dell'esone 12, ma un valore basso di eritropietina di fronte ad un emocrono normale può essere interpretato come un meccanismo di compenso considerato che vi è stata una iperproduzione di cellule del sangue? Secondo voi vale la pena ripetere nuovamente visto che sono trascorsi quasi due mesi il dosaggio dell'eritrpoietina? Grazie per la risposta.
(Isabella)


Risposta

Se i valori di emoglobina e piastrine sono tornati nella norma potrebbe essere stata una variazione transitoria legata allo stato infiammatorio ed eventualmente ad una possibile concomitante disidratazione. Ha un senso ripetere il dosaggio dell'eritropoietina, ma se questa si dovesse confermare al di sotto del range di normalità le consigliamo d seguire le indicazioni del suo ematologo


(7 maggio 2014 - ore 17:04) - Aracytin per la mielofibrosi

Buongiorno a mio padre, 82 anni, è stata diagnostica a maggio scorso una mielofibrosi post trombocitemia. Fino ad ottobre il quadro clinico è stato abbastanza buono, poi un lento peggiormento. Oggi le piastrine, che nel corso di questi mesi sono precipitate, oscillano intorno ai 11.000-15.000 e l'emoglobina è intorno ai 9-9,5 con due punture di eprex a settimana (nei mesi scorsi si è anche sottoposto ad un paio di trasfusioni). L'ematologo che lo segue ha consigliato l'inizio di una chemioterapia con il farmaco Aracytin a basso dosaggio. Il medico di famiglia sconsiglia di iniziare la chemio perchè secondo lui non ci saranno benefici (mio padre già cammina a fatica, sta quasi sempre a letto o sul divano, ed è inappetente). Noi ovviamente non sappiano che decidere. Secondo voi ci può essere qualche beneficio con la chemio? Le piastrine potrebbero risalire? Cordiali saluti.
(Saverio)


Risposta

L'uso di farmaci chemioterapici quale Aracytin a basso dosaggio nella mielofibrosi ha una indicazione molto stretta, in genere si usa in casi in cui ci sia una trasformazione della malattia verso una forma mielodisplastica o acuta, con spesso scarsi risultati ed una certa tossicità midollare. Ovviamente l'indicazione va valutata caso per caso, non è possibile generalizzare in questa sede.


(7 maggio 2014 - ore 16:16) - Accesso alla terapia con Ruxolitinib

Salve, per curarmi con Ruxolitinib hanno inoltrato la mia cartella in America per avere il consenso a somministrarmi il farmaco non essendo ancora in commercio da noi. Mi è appena stata diagnosticata una mielofibrosi, anche se sintomi veri e propri tipici della malattia non ne ho, a parte la milza di 17 cm e i valori dell emocromo fuori norma. Volevo sapere se esiste la possibilità che non accettino la richiesta di arruolamento, il che mi preoccupa molto non essendoci cure alternative. Grazie.


Risposta

Verosimilmente la richiesta di autorizzazione a cui si riferisce è necessaria per entrare in una sperimentazione clinica. Per ogni sperimentazione ci sono dei criteri specifici che devono essere soddisfatti e che riguardano le caratteristiche della patologia del singolo paziente, eventuali altre patologie, farmaci, ecc.
Generalmente, se il paziente rispetta questi criteri, l'autorizzazione all'assunzione del farmaco non viene rifiutata, ma al massimo posticipata in relazione alla fase dello studio in corso in quel momento.


(7 maggio 2014 - ore 14:41) - Interferone per la trombocitemia essenziale

Ho 30 anni e sono affetto da TE (diagnosticata nel 2010 e da allora in terapia con cardioaspirina 1 cp al giorno) con mutazione JAK2, attualmente con conta piastrinica di 1.100.000 mm3. Vorrei sapere se la terapia con Interferone alfa deve essere continuata a vita o se può essere interrotta o sospesa al raggiungimento del target terapeutico.
(Francesco)


Risposta

Con Interferone sono stati riportati casi di remissione di malattia anche a livello molecolare, con scomparsa della mutazione di JAK2, e midollare, cioè con normalizzazione dell'esami del midollo osseo. In questi casi è stata tentata la sospensione della terapia, talvolta con risultati che si sono mantenuti nel tempo. Ad oggi tuttavia non si può definire l'Interferone come una terapia curativa, per cui è sempre possibile che la malattia si ripresenti.


(7 maggio 2014 - ore 10:23) - Ruxolitinib

Buongiorno dottori,
desidero sapere se il Ruxolitinib è un farmaco chemioterapico. Un grazie in anticipo per la vostra cortese risposta.
(Riccardo)


Risposta

Ruxolitinib è un farmaco inibitore di alcune specifiche molecole, come JAK1 e JAK2. Questo lo differenzia dai farmaci chemioterapici convenzionali, che bloccano la proliferazione cellulare in modo aspecifico, ma ha comunque una attività di blocco della crescita di alcuni tipi di cellule.


(6 maggio 2014 - ore 14:32) - Perdita di risposta a Ruxolitinib

Buongiorno, mio marito ha 47 anni, affetto da mielofibrosi cronica, ha iniziato ad agosto 2013 ad assumere Ruxolitinib (gli hanno anche dato alla sera 1 compressa di ALLOPURINOLO TEVA ITALIA come aiuto per l'organismo). Da qualche settimana la milza ha iniziato ad ingrandirsi, premetto che con l'uso di Ruxolitinib la sua milza non è mai tornata normale ma ha sempre avuto una misura minima di 21 cm, attualmente è di 26 cm. Gli esami del sangue eseguiti oggi sono stabili. La mia domanda è la seguente: perché ha subito variazione solo la milza? Il prurito non è ricomparso, non ha iniziato a perdere peso e gli esami del sangue sono uguali ai mesi precedenti. La milza grossa ostacola il movimento, la respirazione, la vita di tutti i giorni. Allora mi domando perché solo la milza? Ha iniziato da un mese ad assumere al mattino (quindi insieme alle 4 pillole di Ruxolitinib) un multivitaminico e una compressa di omega 3 ... può avere un collegamento con l'aumento della milza? Ci siamo trasferiti da poco in una casa nuova e si è dimenticato un paio di volte di prendere Ruxolitinib ... può avere un collegamento con l'aumento della milza? E' stato operato un paio di mesi fa all'ernia ombelicale e ancora oggi perde un po' di pus ... può avere questo un collegamento con la milza? Forse sono osservazioni sciocche ma vorrei avere un vostro parere. Grazie.
(Cecilia)


Risposta

Suo marito sembra aver perso parte dell'efficacia del farmaco sulla milza, pur mantenendo l'effetto sui sintomi e sui valori ematici; questa discrepanza di efficacia talora si può osservare. La terapia deve essere presa con regolarità per mantenere l'efficacia, ma due dosi saltate non sono certo sufficienti per perdere la risposta. Piuttosto, quello che lei riferisce fa pensare che il farmaco abbia effettivamente perduto parte della sua efficacia. Gli omega3 non interferiscono con Ruxolitinib, mentre per i multivitaminici dovrebbe essere valutata con esattezza la composizione per escludere possibili sostanze interferenti. L'intervento di ernia ombelicale non dovrebbe aver influenzato la splenomegalia, ma in ogni caso è importante che lo stato di infezione persistente, dimostrato dalla presenza del pus, venga curato prima possibile.


(6 maggio 2014 - ore 14:09) - Terapia con Vercite

Ringrazio anticipatamente. Paziente 55 anni in cura da 10 con Oncocarbide causa malattia mieloproliferativa cronica. Da 5 mesi soffre di ulcere intorno al malleolo. Alla comparsa della seconda ulcera, con un quadro di piastrine intorno al milione 8centomila e bianchi 30mila viene sospesa la terapia con Oncocarbide e si passa al Vercite (2compr/die). A 3 settimane la conta piastrina rimane pressoché invariata. Ciò è dato dalla necessità di assestamento del vercite o è un segno che questo farmaco non stia lavorando? Una plasmaferesi per ridurre il numero delle piastrine attuali associata all'assunzione del Vercite per mantenerle a regime potrebbe essere efficace?
(Chiara)


Risposta

Vercite è un farmaco che spesso agisce più lentamente dell'idrossiurea per il controllo dei valori ematici, ma gli effetti dovrebbero iniziare ad essere evidenti a questo punto. La piastrinoaferesi si fa usualmente solo quando al numero elevato si associano dei sintomi ad esempio neurologici, ma non ha indicazione per i valori di per sé.


(5 maggio 2014 - ore 11:37) - Difficoltà erettili

Perché da quando soffro di mielolinfodisplasia circa quattro anni non riesco avere erezione completa, premetto essere iperteso e soffro tachicardia ventricolare estrasistolica, prendo una pastiglia depressìone. Grazie, ho 65 anni.
(Salvatore)


Risposta

L'anemia che può essere presente nelle mielodisplasie non aiuta la funzionalitá erettile, ma anche le patologie concomitanti e alcuni farmaci possono influenzarla. Le consigliamo comunque di chiedere consiglio ad un urologo.


(4 maggio 2014 - ore 21:58) - Salassi e valori di piastrine

Nel ringraziarvi dell'immediata risposta alla mia domanda del 29/04/14 ore 16,32, aggiungo che nel mio caso di Policitemia Vera, la conta piastrinica è di 660.000. Con il salasso diminuiscono anche le piastrine?
(Renato)


Risposta

No, i salassi non riducono le piastrine. Anzi, i salassi a lungo andare sono responsabili di una carenza di ferro, che da una parte aiuta a mantenere l'ematocrito basso, ma dall'altro stimola la produzione di piastrine. Effettuare i salassi è comunque indicato, ma bisogna controllare i valori dell'emocromo.


(3 maggio 2014 - ore 16:11) - Diagnosi di policitemia vera

Gentili ricercatori buongiorno, ho 44 anni e sto effettuando esami per una possibile PV (da un semplice esame del sangue è emerso un modesto valore elevato di eritrociti, emoglobina ed ematocrito, a dire la verità presente da diversi anni. Da ulteriori esami l'eritropoietina sierica è risultata di valore 3,9 e sono in attesa dei risultati esame Jack2). Esclusi i casi di eritrocitosi secondaria, c'è possibilità di PV anche con esame Jack2 negativo? Vorrei sapere anche qual è l'incidenza della malattia per età e se si conoscono le cause. Grazie.
(Claudia)


Risposta

Oltre il 95% dei pazienti con policitemia vera hanno la mutazione di JAK2 V617F, e del restante 5% la maggior parte ha un'altra mutazione detta JAK2 esone 12. I casi senza mutazione di JAK2 sono ritenuti molto rari. La policitemia vera ha una incidenza maggiore in età superiore ai 60 anni, ma si può presentare anche nelle persone piü giovani come lei. La mutazione di JAK2 sicuramente è un fattore che influenza in modo significativo le manifestazioni cliniche, ma non è probabilmente la causa unica né iniziale della malattia, che non è ancora nota.


(3 maggio 2014 - ore 8:14) - Ruxolitinib e fibrosi midollare

Buongiorno, abbiamo saputo che Ruxolitinib può stabilizzare o addirittura migliorare la fibrosi a livello midollare, avete avuto anche voi riscontro sui vs pazienti dei benefici del Ruxolitinib? Inoltre come si fa a vedere questi presunti miglioramenti della fibrosi: con la bom o con lo striscio del sangue e quindi della quantità dei blasti presenti? Vi ringrazio del tempo che dedicate a noi pazienti.
(Donato)


Risposta

Il miglioramento della fibrosi con Ruxolitinib è stato descritto in circa il 20% dei pazienti dopo almeno due anni di trattamento non è molto frequente, mentre la stabilizzazione si riscontra in una proporzione maggior dei pazienti.
La valutazione della fibrosi può essere fatta solo con la biopsia osteomidollare; la valutazione delle cellule immature in circolo è un parametro importante per valutare lo stato generale della malattia, ma è solo un epifenomeno parziale della fibrosi.


(3 maggio 2014 - ore 00:01) - Nuove terapie per la policitemia vera

Quindi ricapitolando... sia l'Interferone che Ruxolitinib sono dei farmaci di basso livello, non sono molto efficaci per la PV ed hanno troppi effetti collaterali molto pesanti soprattutto l'Interferone...la depressione capista !! Ci manca pure questa...per tante altre malattie si fanno grandi passi avanti...per la PV - TE ecc... si e sempre fermi all'Oncocarbide, Interferone fermi a farmaci che hanno 20 anni...come farmaco nuovo c'è il Ruxolitinib...penso che non sia un farmaco eccezionale.
Volevo chiedervi se ci sono in un futuro imminente nuovi farmaci migliori di questi. Saluti e grazie.
(Pietro)


Risposta

In questi ultimi anni c'è molta attività di ricerca su queste patologie, in particolare la mielofibrosi ma anche la policitemia e la trombocitemia. Certamente nessun farmaco è in grado di guarire la malattia, ma non sin possono definire "di basso livello" farmaci che sono comunque in grado di ridurre - anche se non di annullare completamente - i principali effetti collaterali delle malattie, cioè le trombosi, che sono causa principale della ridotta sopravvivenza legata alle malattia. La stessa Oncocarbide è un farmaco che si è dimostrato efficace in tal senso. L'Interferone è il primo per il quale si è dimostrata la potenzialità di ridurre il clone di cellule malate che recano la mutazione di JAK2V617F. Il Ruxolitinib è in grado di controllare la malattia e in particolare nelle forme avanzate di ridurre la splenomegalia ed i sintomi, in particolare il prurito che per alcuni pazienti è causa di gravi disturbi. Quindi, ci sono farmaci diversi a disposizione, con indicazioni diverse, con diversa tolleranza da parte dei pazienti, e questi farmaci hanno certamente e stanno contribuendo a migliorare il controllo della malattia e probabilmente la sopravvivenza dei pazienti. I risultati raggiunti fanno certo sperare che, in un prossimo futuro, si possa disporre di farmaci ancora migliori.


(2 maggio 2014 - ore 23:19) - Mielofibrosi prefibrotica

Mi è stata da poco diagnosticata la mielofibrosi primaria in fase precoce con associata trombocitosi. Ho la mutazione V617 Jak2. Le mie piastrine oscillano fra 700/800 mila e gli altri valori dell'emocromo sono ok. Sono in terapia con la solo cardioaspirina e ho 56 anni. Ed ecco la mia domanda. In uno studio che comparava la trombocitemia essenziale alla mielofibrosi prefibrotica, ho letto che la cardioasprina può incrementare il rischio di veder trasformata la mielofibrosi prefibrotica in mielofibrosi conclamata. E' così o ho capito male? Grazie della vostra risposta.
(Donatella)


Risposta

La mielofibrosi prefibrositica ha un maggior rischio di evolvere in mielofibrosi conclamata, rispetto alla trombocitemia essenziale, ma a nostra conoscenza l'aspirinetta non influenza questo aspetto.


(2 maggio 2014 - ore 22:37) - Mutazione di CALR

Buonasera,
sono affetto da mielofibrosi idiopatica, risultato negativo alla mutazioni jak2 e mpl. Riguardo alla mutazione recentemente scoperta, la CALR, vorrei cortesemente sapere se dà luogo agli stessi sintomi (rispetto alle altre mutazioni) e se "scatena" la malattia in modo più o meno aggressivo (sempre rispetto alle altre mutazioni). Ringraziandovi anticipatamente porgo distinti saluti.
(Federico)


Risposta

Gli studi condotti finora hanno dimostrato che i pazienti con mutazione di CALR hanno una prognosi migliore ed un minor rischio trombotico rispetto ai pazienti con le altre mutazioni.


(2 maggio 2014 - ore 20:10) - Diagnosi di policitemia vera

Mi e stata diagnosticata la p.v è possibile pur non avendo la mutazione del gene. I miei esami sono hgb17.7g/dl hct54.4% plts2130000,wbc11130,ves 8.gpt/alt 102ui/l,azotemia51. Altri esami di funzionalità epatica, got, creatinina, elettroliti e glicemia normali. Test di coombs diretto/indiretto: negativi; pt,ptt; frinogeno:normali prodidemia,elettroforesi ed immunoglobuline sieriche:normali es.urine:non alterazioni-urinocultura.negativa dosaggio f-t4,f-t3 etsh:normali dosaggio vitaminab12 e ac.folico:normali HBsAg:negativo,anti-hbsag positivo (titolo79,07 ui/ml),altri markers (anti-hbe eanti-hbc):negativihcv e hiv:negativi. emogasanalisi arteriosa:nella norma ph,po2 epco2. dosaggio eritropoietina sierica: <0,60 miu/ml(v.n.4-25) ricerca mutazionejak2v617f su sangue periferico.assenza della mutazione.esami strumentali:rx torace(31.3.14):non si rilevano lesioni nodulari parrenchimali rientranti nei limiti di risoluzine della metodica .non lesioni flogistiche parenchimali a focolaio in atto .seni costo-frenici liberi da versamento .cuore nei limiti;. etg addome (1.4.14):fegato lievemente aumentato di volume,ad ecostruttura tendezialmente iperriflettente.colecisti aliastica.vie biliari intra-epatiche non dilatate.pancreas parzialmente eporabile per meterorismo.milza di regolari dimensioni.reni in sede ;non segni di uropatie ostruttive.vescicaa pareti normali.prostata con piccolo lobo medio e con alcune calcificazioni intraparachimali.non segni di ascite. spirometria(31.3.14).nei limiti della norma .aspirato midollare(1.4.14)emopoiesi iperplastica,specie la filiera eritroide. biopsia ossea 81.4.14)frustolo agobioptico osteomidollare con cellularita del 70% caraterizzata da modesta iperplasia trilineare,specie a carico della serioe eerrritroide.reperti compatibili con la policitemia vera". sottoposto a salasso terapeutico con sottrazione di 300 ml di sangue e questo e tutto attendo vostra risposta secondo via ho la policitemia vera?
(Antonio)


Risposta

Da quello che scrive la diagnosi di policitemia vera sembra verosimile, anche se i casi senza mutazione di JAK2 sono molto rari. Può tuttavia essere ricercata anche la mutazione di JAK2 esone 12, più rara ma sempre associata alla policitemia vera


(2 maggio 2014 - ore 10:23) - Effetti collaterali dell'interferone

Buongiorno, sempre riguardo all'utilizzo dell'interferone come terapia per la PV ed ai sui effetti collaterali. Questi ultimi generalmente dopo quanto tempo dall'inizio della cura possono manifestarsi? Superato un certo periodo (mesi?/anni?) senza che si manifestino effetti collaterali importanti vuol dire che non si manifesteranno più, oppure possono innescarsi anche successivamente? Grazie mille.
(Gian Carlo)


Risposta

Gli effetti collaterali legati alla somministrazione del farmaco, come febbre e dolori ossei, si manifestano molto più frequentemente all'inizio della terapia, e tendono a diminuire nei mesi a meno che non si aumenti il dosaggio. Nel lungo periodo possono tuttavia presentarsi effetti collaterali diversi come ad esempio lo sviluppo di alterazioni autoimmunitarie o sintomi indicativi di uno stato depressivo.


(2 maggio 2014 - ore 8:36) - Apnee ed eritrocitosi

Salve, una respirazione irregolare, corta e lenta, con molte apnee diurne ad esempio di tipo ansiogeno, può predisporre ad eritrocitosi?
(Daniele)


Risposta

Dipende dall'entità delle apnee, ma generalmente quelle che si presentano durante la veglia non sono sufficienti a provocare un aumento secondario dell'ematocrito.


(2 maggio 2014 - ore 8:33) - Eritrosi del volto

Sono distinguibili una rubeosi del viso da ematocrito alto da una semplice vasodilatazione? Forse la prima è permanente mentre la seconda tende a scomparire in ambiente più freddo? Grazie.
(Enzo)


Risposta

La rubeosi della policitemia vera è legata agli alti valori di ematocrito, per cui persiste fintanto che il suo valore non viene ridotto. In altri casi di arrossamento del volto la vasodilatazione si mantiene per tempi diversi a seconda della causa. Ad esempio regredirà rapidamente se legata alla temperatura ambientale, ma può anche persistere come nel caso di abuso alcolico cronico.


(1 maggio 2014 - ore 19:25) - Aspirina

Mi è stata diagnosticata la TE per livello piastrine a 722. Jack 2 negativo e tutti gli altri esami nella norma compreso la BOM. Ho 38 anni e, poiché presento una mutazione in eterozigote e basso livello della proteina c, mi è stata consigliata la cardioaspirina a basso dosaggio, una al giorno.
Volevo porvi una domanda: è vero che l'aspirina americana (major aspir low) 81 mg causa meno danni allo stomaco perché si scioglie nel primo tratto e contiene gastroprotettori? Grazie mille.
(Carmela)


Risposta

L'aspirina "major aspir low" in commercio negli Stati Uniti è una formulazione con un rivestimento gastroresistente delle compresse in modo che il principio attivo venga rilasciato nell'intestino e non nello stomaco, mentre non contiene gastroprotettori. Il dosaggio ridotto dovrebbe contribuire ad una minore tossicità per lo stomaco.
Lo studio ECLAP che ha dimostrato l'efficacia dell'aspirina nel ridurre le complicanze trombotiche nella policitemia vera è stato effettuato con il dosaggio di 100 mg al giorno.


(1 maggio 2014 - ore 17:10) - Cellularità midollare nella mielofibrosi

Gentili ricercatori, vorrei sapere cosa significa mielofibrosi in fase cellulare.
Inoltre dall'ultimo referto della biopsia del midollo risulta: midollo emopoietico ipercellulare (60%) con proliferazione di tutte e tre le serie cellulari, con prevalenza della serie megacariocitaria e presenza di megacariociti distrofici. Reticolo argentofilo diffusamente e intensamente rinforzato con focali fascetti collageni. Ho 44 anni, emoglobina intorno a 8,5, in trattamento con Ruxolitinib. A che livello di mielofibrosi corrisponde il mio referto? Grazie come sempre per la vostra disponibilità e per quanto mi riguarda anche del grande supporto psicologico che il vostro lavoro mi dà.
(Rosa)


Risposta

Nella mielofibrosi, soprattutto nelle fasi più avanzate, la cellularità del midollo può diminuire fino ad essere inferiore alla norma. Per cellularità si intende la quota di cellule emopoietiche che producono globuli bianchi, rossi e piastrine all'interno del midollo osseo. Nel suo caso, come spesso accade, la cellularità è invece aumentata, anche se è presente l'accumulo di fibre. Dalla descrizione si tratta probabilmente di un grado 2 di fibrosi, ma questo sta ad indicare solo la caratteristica del midollo, che non ha alcuna influenza diretta sulla prognosi.


(30 aprile 2014 - ore 12:13) - Oncocarbide e Anagrelide nella trombocitemia essenziale

Desidero ringraziarvi tutti per le varie domande poste alle quali avete sempre risposto in maniera esaustiva. Ho iniziato Oncocarbide da una settimana, purtroppo per due episodi di trombosi retinica con valori di plt 500 e 485 a distanza di due anni. Il mio ematologo mi ha proposto 4 settimane di onco e poi passare ad anagrelide. Ho 48 anni, TE dal 2012. Grazie ancora per la Vostra disponibilità.
(Sonia)


Risposta

Secondo le attuali raccomandazioni internazionali (Barbui et al. J Clin Oncol 2011; 29:761), Oncocarbide rappresenta il trattamento di scelta per i pazienti con trombocitemia essenziale ad alto rischio trombotico (età maggiore di 65 anni o precedente evento trombotico). Anagrelide è suggerita come farmaco di seconda scelta nei pazienti ad alto rischio che non tollerano o non sono responsivi alla terapia con Oncocarbide.


(29 aprile 2014 - ore 16:32) - Salassi nella policitemia vera

Ho 65 anni e sono affetto da policitemia vera da 15 anni. Il mio ematocrito è via via aumentato fino ad arrivare al 53%. La mia terapia si è limitata a cardioaspirina e abbondante idratazione (2 litri di acqua al giorno). Eco addome normale. Il mio ematologo mi ha consigliato di partire con i salassi. Non sono obeso e la mia pressione arteriosa è nella norma. Vorrei un Vostro giudizio. Grazie
(Renato)


Risposta

I salassi rappresentano la terapia di prima scelta nella policitemia vera e devono essere eseguiti in modo da ottenere e mantenere un ematocrito inferiore a 45% come dimostrato da un recente studio clinico (Marchioli et al. N Engl J Med 2013; 368:22).


(29 aprile 2014 - ore 11:53) - Nuovi farmaci nella policitemia vera

Salve carissimi dottori, volevo chiedervi se ci sono delle novità per quanto riguarda nuovi farmaci nuove cure ecc. per la PV. Saluti e grazie.
(Pietro)


Risposta

Le principali innovazioni farmacologiche nel trattamento della policitemia vera riguardano Interferone e Ruxolitinib. Interferone si è dimostrato in grado di controllare molto bene i valori ematici della PV, eliminando la necessità di salassi nella maggior parte dei pazienti. Il farmaco può, verosimilmente, ridurre le complicanze trombotiche, anche se questo dato clinico è meno chiaramente dimostrato. Il principale vantaggio di Interferone è quello di ridurre il carico allelico della mutazione di JAK2, fino a renderla non più osservabile in circa il 10-20% dei pazienti. Quanto questo effetto biologico di Interferone si traduca in reali vantaggi clinici rimane però ancora da dimostrare in studi controllati e a lungo termine. L'effetto di Interferone sulla splenomegalia è moderato. I principali effetti collaterali comprendono dolori muscoloscheletrici, tossicità cutanea, sintomi gastrointestinali, neutropenia e depressione. In due studi clinici, interferone è stato sospeso per tossicità del farmaco nel 24% e 10% dei pazienti, rispettivamente.
Ruxolitinib si è dimostrato un farmaco attivo e generalmente ben tollerato nei pazienti con policitemia vera resistenti o intolleranti al trattamento di prima linea con Idrossiurea (Verstovsek et al. Cancer 2014; 120:513). In particolare, Ruxolitinib ha permesso un buon controllo dei valori ematici, senza più necessità di salassi, un miglioramento dei sintomi come il prurito, e una riduzione della splenomegalia nella maggioranza dei pazienti. L'effetto sulla riduzione della carica allelica di JAK2 è stato invece modesto. Gli effetti collaterali più frequenti sono stati anemia e piastrinopenia in circa il 10% e un aumento del peso corporeo in circa il 20% dei casi.


(29 aprile 2014 - ore 9:52) - Effetti collaterali di Interferone nella policitemia vera

Buongiorno, con riferimento alle mie precedenti mail del 28/03, relative all'utilizzo dell'Interferone come terapia per contrastare gli effetti della policitemia vera (in particolare ingrossamento progressivo della milza), volevo chiedervi alcune delucidazioni sugli effetti collaterali di tale farmaco. La manifestazione di alcuni effetti collaterali (quali ad esempio la depressione) sono legati ad una predisposizione del soggetto o sono indipendenti? Quali sono le percentuali di abbandono dell'utilizzo del farmaco in seguito all'insorgenza di effetti collaterali importanti? Grazie mille.
(Gian Carlo)


Risposta

Nei due principali studii su Interferone nella policitemia vera, uno francese (Kiladjian et al. Blood 2008; 122: 3065) e uno americano (Quintas-Cardama et al. J Clin Oncol, 2009; 27: 5418) i principali effetti collaterali sono stati dolori muscoloscheletrici, tossicità cutanea, sintomi gastrointestinali, neutropenia e depressione. Il trattamento è stato sospeso per tossicità del farmaco nel 24% dei pazienti francesi e nel 10% di quelli americani. Gli effetti depressivi di interferone sono molto più frequenti nei soggetti predisposti, ma talvolta possibili anche in pazienti senza precedenti sintomi di depressione.


(28 aprile 2014 - ore 19:01) - Ruxolitinib e interferone nella mielofibrosi

Salve, mi hanno appena diagnosticato una mielofibrosi post-policitemia. Devo fare ulteriori esami per vedere se posso rientrare nella cura con Ruxolitinib altrimenti dovrò curarmi con l'interferone. Per questo volevo chiedere che differenze ci sono tra questi 2 farmaci in termini di effetti collaterali e di efficacia nel combattere la malattia. Grazie.
(Franco)


Risposta

Nei pazienti con mielofibrosi, Ruxolitinib è stato studiato in due larghi studi clinici internazionali (studi COMFORT I e II). Nello studio americano su 309 pazienti (Verstovsek et al. N Engl J Med 2012; 366:799) Ruxolitinib è stato confrontato ad un placebo (ovvero ad un trattamento inattivo); nello studio europeo su 219 pazienti (Harrison et al: N Engl J Med 2012; 366:787) è stato confrontato alla migliore terapia disponibile. In entrambi gli studi, Ruxolitinib ha dimostrato una migliore efficacia, rispetto al gruppo di controllo, nella riduzione della splenomegalia e nel miglioramento dei sintomi sistemici (febbre, calo di peso, sudorazione notturna). Valutazioni successive hanno anche suggerito che Ruxolitinib possa migliorare la durata di sopravvivenza dei pazienti, ma questo punto è ancora oggetto di discussione e di studio. I principali effetti collaterali di Ruxolitinib sono l'anemia e la piastrinopenia.
I risultati di Interferone nella mielofibrosi sono meno chiari e più controversi di quelli di Ruxolitinib. Nello studio più recente, eseguito in Francia (Ianotto et al. Br J Haematol 2013;162:783), sono stati valutati retrospettivamente e senza un gruppo di controllo 62 pazienti. La splenomegalia si è ridotta in circa la metà dei pazienti e i sintomi si sono risolti in circa l'80% dei casi. L'anemia è migliorata nel 64% dei pazienti, ma non ci sono dati sul miglioramento della sopravvivenza. Gli effetti collaterali sono stati moderati. Questi risultati dovranno essere confermati da altri studi più ampi e che includano anche un gruppo di controllo.


(28 aprile 2014 - ore 16:09) - Sospensione di imatinib nella leucemia mieloide cronica

Scusate ho una lmc da quasi 10 anni la mia malattia è andata in remissione subito; vado subito al punto, volevo sapere se potrei fare la sospensione monitorata, so che già alcuni la fanno grazie alla px.
(Sergio)


Risposta

In uno studio recente (studio TWISTER, Ross et al. Blood 2013; 122:515), il trattamento con imatinib è stato sospeso in 40 pazienti con leucemia mieloide cronica che presentavano una remissione molecolare completa da almeno due anni. Dopo 24 mesi di sospensione, circa la metà dei pazienti manteneva la remissione senza terapia, mentre l'altra metà è recidivata. I pazienti recidivati rimanevano sensibili a imatinib e ritornavano in remissione alla ripresa del farmaco. Questo studio dimostra che la sospensione del trattamento è possibile almeno in alcuni pazienti con LMC in remissione, ma si raccomanda che tale sospensione avvenga all'interno di uno studio clinico, in modo da poter acquisire nuove informazioni su questo importante aspetto terapeutico, ancora in corso di valutazione.


(28 aprile 2014 - ore 13:37) - Progressione della mielofibrosi

Sono una paziente con mielofibrosi idiopatica pre-fibrotica diagnosticata da circa cinque anni. Tutti i valori ematici sono stati fino a questo momento buoni tranne il numero delle piastrine, sempre stabilmente elevato (è arrivato anche oltre il milione). La milza non ha subito accrescimenti significativi ed è tuttora di normale volume. Non sono quindi mai stata sottoposta ad alcuna terapia. Il mio ematologo ha sempre ritenuto di aspettare e osservare.
Da qualche mese a questa parte, le piastrine sono notevolmente diminuite di numero - circostanza che mi aveva inizialmente rallegrato - tanto che sono ormai quasi vicina al range di normalità. Tuttavia, sono scesi anche i valori dell'emoglobina e sto assistendo ad un progressivo aumento del numero di globuli bianchi. Anche in presenza di questa situazione non mi è stata proposta alcuna terapia, ma mi è stato comunque prescritto di effettuare controlli più frequenti.
Sta cambiando qualcosa nella mia malattia? Devo preoccuparmi? Sono i segni che la mielofibrosi è ora conclamata? Devo pensare ad un peggioramento? Soggettivamente non ho alcun sintomo. Vivo una condizione di sufficiente benessere. Grazie anticipatamente per l'attenzione che vorrete dedicarmi.
(Donatella)


Risposta

La mielofibrosi è una malattia con presentazione clinica molto variabile, che può andare da condizioni di discreto benessere a quadri clinici molto gravi. Uno studio internazionale ha identificato i fattori di rischio che si associano alla sopravvivenza dei pazienti con mielofibrosi e proposto uno score chiamato IPSS (International Prognostic Score System). I fattori considerati al momento della diagnosi sono l'anemia (Hb < 10 g/dL), la leucocitosi (globuli bianchi > 25.000/mmc), l'età >65 anni, la presenza di cellule blastiche in periferia (almeno 1%) e la presenza di sintomi sistemici (febbre, sudorazioni notturne o calo di peso). Ciascun fattore vale 1 e lo score va da 0 (nessun fattore presente, basso rischio) a 5 (massimo rischio). In pazienti a basso rischio (score 0), l'atteggiamento di osservare e aspettare ("watch and wait") è spesso indicato. Peraltro. lo score può variare nel corso della malattia (in questo caso prende il nome di DIPSS, Dynamic IPSS e l'anemia vale 2 punti) e la prognosi, e di conseguenza anche l'atteggiamento terapeutico, ne devono tenere conto.


(28 aprile 2014 - ore 10:38) - Vercite nella trombocitemia essenziale

Portatrice trombocitemia essenziale jak 2 positiva età 64 non curabile con Oncocarbite, non possibile Anagrelide, ora prendo Vercite, valore ldh passato a 284 può essere in seguito al farmaco un giorno si e uno no dopo due settimane?
(Alba)


Risposta

Pipobromano (Vercite) è un farmaco del gruppo degli alchilanti che è stato usato principalmente nel trattamento della policitemia vera. Questo farmaco è oggi utilizzato molto raramente, dopo la dimostrazione di possibili effetti leucemogenici di un trattamento a lungo termine (Kiladjian et al. J Clin Oncol 2011; 29: 3907). Pipobromano non ha indicazione in scheda tecnica e non dovrebbe, di regola, essere usato nella trombocitemia essenziale.


(28 aprile 2014 - ore 9:54) - Ringraziamenti

Buongiorno,
vorrei innanzitutto ringraziare per la risposta alla mia domanda del 25.04. Concordo su quanto detto riguardo la scelta del farmaco (idrossurea/interferone), Il tutto deve giustamente essere valutato dopo studi clinici approfonditi. Quello che più mi aveva colpito della lettera era la messa in discussione della fase "Wait and Watch", effettivamente un paziente a basso rischio non cambia il suo "status" fino alla comparsa di un evento trombotico od emorragico con la speranza che l'evento stesso non sia troppo importante e quindi potenzialmente irreversibile. Ancora grazie.
(Davide)


(28 aprile 2014 - ore 3:23) - Cute e mucose nella policitemia vera

Buon giorno egregi ricercatori. Avrei bisogno di sapere come sono le mucose del cavo orale e della congiuntiva in caso di policitemia vera? Sono molto rosse? Nel caso non ci fosse la malattia di che colore devono essere? La pelle del corpo deve essere di colore rosso vivo in caso di malattia? Grazie infinite!
(Isabella)


Risposta

Il colorito delle mucose nei pazienti con policitemia vera non è clinicamente distinguibile da quello dei soggetti normali. La cute, invece, può presentarsi più arrossata (rubeosi) e talvolta cianotica (bluastra) al volto e alle estremità, specialmente quando l'ematocrito è elevato (maggiore di 55%). Questi aspetti clinici sono però poco importanti sia per la diagnosi che per la prognosi e la terapia della malattia.


(27 aprile 2014 - ore 13:55) - Trattamento dell'anemia nelle mielodisplasie

Grazie per la vs risposta, scusatemi se vi chiedo ancora una cosa: ma un paziente con mielodispasia mieloproliferativa che alternative può avere oltre alle trasfusioni se non risponde al'eritropoietina? Grazie di tutto.
(Alessandra)


Risposta

Nei pazienti con anemia da mielodisplasia non candidati a trapianto di cellule staminali emopoietiche per età e/o patologie associate e non responsivi all'eritropoietina, le alternative terapeutiche farmacologiche sono limitate. Esse comprendono:
a) gli agenti immunomodulatori, come la lenalidomide, particolarmente efficace nelle mielodisplasie caratterizzate dalla delezione del braccio corto del cromosoma 5 (del(5q) o sindrome del 5q-) nelle quali è stata osservata una risposta in circa il 50% dei pazienti;
b) gli agenti ipometilanti, coma l'azacitidina e la decitabina, che hanno dimostrato una risposta in circa il 30% dei pazienti trattati.
Una minore percentuale di pazienti ha risposto ad altri trattamenti come il danazolo, i corticosteroidi o la terapia immunosoppressiva con globulina antilinfocitaria con o senza ciclosporina. Altre terapie con nuovi farmaci o con associazioni farmacologiche sono in corso di studio.


(27 aprile 2014 - ore 10:57) - Ruxolitinib nella policitemia vera

Buongiorno Dottori,
ho 64 anni e soffro di policitemia vera; volevo sapere se il farmaco Ruxolitinib può essere utile ai fini di una regressione della patologia stessa. Vi ringrazio per la vostra consueta disponibilità.
(Riccardo)


Risposta

Ruxolitinib si è dimostrato un farmaco attivo e generalmente ben tollerato nei pazienti con policitemia vera resistenti o intolleranti al trattamento di prima linea con Idrossiurea (Verstovsek et al. Cancer 2014; 120:513). In particolare, Ruxolitinib ha permesso un buon controllo dei valori ematici, senza più necessità di salassi, un miglioramento dei sintomi come il prurito, e una riduzione della splenomegalia nella maggioranza dei pazienti. L'effetto sulla riduzione della carica allelica di JAK2 è stato invece modesto. Gli effetti collaterali più frequenti sono stati anemia e piastrinopenia in circa il 10% e un aumento del peso corporeo in circa il 20% dei casi. Se questa attività del farmaco sui parametri ematici e sui sintomi indichi una "regressione" biologica della malattia non è ancora noto e dovrà essere stabilito da altri studi, già in corso in diversi Centri anche in Italia.


(26 aprile 2014 - ore 22:41) - Effetti collaterali del Purinethol

Il purinethol favorisce la produzione di muchi?
(Maria)


Risposta

La mercaptopurina (Purinethol) è un farmaco antitumorale ed immunosoppressore del gruppo degli antimetaboliti. Il principale effetto collaterale è la mielosoppressione, ovvero la riduzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Altri possibili effetti collaterali sono a carico dell'apparato gastroenterico, come vomito, nausea e alterazione della funzione epatica. Non sono descritti effetti del farmaco sulla produzione e la composizione del muco.


(26 aprile 2014 - ore 20:15) - Danazolo nella mielofibrosi

Salve, affetto di MF J2 +, ho circa 1 milione i piastrine e valori di emoglobina intorno a 8. Dopo circa 3 anni di Oncocarbide (1cpr pro die) il mio ematologo lo ha sospeso, lasciando solo la cardioaspirina e mi ha prescritto, dopo il controllo del PSA, il DANAZOLO.
Quali i possibili benefici e, sopratutto gli eventuali effetti negativi e controindicazioni. Sempre grazie per la Vostra totale disponibilità
(Gilan)


Risposta

Danazolo è un farmaco della categoria degli androgeni che si è dimostrato in grado di migliorare i valori dell'emoglobina in circa il 20-30% dei pazienti con mielofibrosi. Il principale effetto collaterale è un aumentato rischio di ittero colestatico, ovvero di un aumento della bilirubina nel sangue da ridotta eliminazione epatica, che si manifesta con un colorito giallastro della cute e delle sclere degli occhi. Sono possibili anche aumento dell'appetito e del peso, ritenzione idrica, mal di testa e dolori muscolari e articolari. Nelle donne, si possono manifestare fenomeni di mascolizzazione, come alterazioni del ciclo mestruale, modifiche del timbro della voce, acne, seborrea, irsutismo (aumento del sistema pilifero) e perdita di capelli.


(26 aprile 2014 - ore 16:38) - Ruxolitinib per le mielodisplasie

Salve, vorrei sapere se un paziente di anni 65 affetto da mielodisplasia mieloproliferativa (non mielofibrosi) può essere curato con il Ruxolitinib. Premetto che la pazienball'eritropieball'naate ha una mila di anni 17,3mm emotrasfusa che non risponde all'eritropietina. Grazie
(Alessandra)


Risposta

Ruxolitinib può essere attualmente somministrato in Italia solo nell'ambito di protocolli di studio clinico in pazienti con malattie mieloproliferative croniche (mielofibrosi, policitemia vera e trombocitemia essenziale), non nelle mielodisplasie.


(25 aprile 2014 - ore 22:58) - Scompenso cardiaco in pazienti anziani

Con edema ai polmoni, cuore ingrossato e scompenso cardiaco in una persona di 93 anni quali sono le probabilità di sopravvivenza?


Risposta

Un edema polmonare dovuto ad insufficienza di cuore è un evento frequente nel paziente anziano. Le probabilità di sopravvivenza dipendono dalla gravità dell'evento acuto, della capacità residua di funzione cardiaca e dalle eventuali patologie concomitanti e devono pertanto essere stabilite dal medico che ha in cura il paziente.


(25 aprile 2014 - ore 17:57) - Aumento di peso in corso di Ruxolitinib

Gentili ricercatori, sono una donna di 44 anni affetta da cinque da mielofibrosi idiopatica. Assumo Ruxolitinib da sette mesi con riduzione milza a livello normale. Emoglobina al di sotto di 9. Ho notato che il mio peso è aumentato di 3 Kg, vorrei sapere se dipende dal farmaco. Vorrei sapere se con il mio livello di emoglobina posso praticare uno sport. Siccome amo andare al mare vorrei infine sapere se Ruxolitinib presenta controindicazione all'esposizione solare. Grazie come sempre per la vostra cortese disponibilità.
(Rosa)


Risposta

L'aumento ponderale è un noto effetto collaterale di Ruxolitinib e dipende dalla sua azione inibitoria su molte citochine plasmatiche. In genere, nei pazienti con mielofibrosi questo effetto è positivo perchè contrasta il dimagrimento provocato dalla malattia. In alcuni casi però l'effetto anticatabolico ("ingrassante") del farmaco può essere eccessivo e deve essere corretto con una dieta ed un'attività fisica appropriate per il paziente e, talvolta, con la riduzione del dosaggio.
Non ci sono controindicazioni ad una equilibrata esposizione solare. Nei pazienti con mielofibrosi ed anemia, una pratica sportiva non agonistica è possibile ma deve essere moderata e sempre attentamente commisurata alle possibilità fisiche del paziente.


(25 aprile 2014 - ore 13:35) - Anagrelide nella policitemia vera

L'anagrelide viene dato in farmacia con ricetta medica? Ho policitemia vera, ma è vero che costa ogni scatola sui 500 euro? Ma fa pure male al cuore allora perchè l'ho danno? Non è meglio l'Interferone o l'Oncocarbide? Oppure l'Oncocarbide è leucemogeno ed invece Anagrelide no? Però l'interferone non è leucemogeno....


Risposta

Anagrelide è approvata per l'uso in Italia "per la riduzione della conta piastrinica elevata nei pazienti a rischio con trombocitemia essenziale (TE), i quali mostrano intolleranza nei riguardi della loro attuale terapia, oppure la cui conta piastrinica elevata non possa essere ridotta a un livello accettabile con l'attuale terapia". Anagrelide non è pertanto indicata nei pazienti con policitemia vera.


(25 aprile 2014 - ore 9:08) - Ancora su Idrossiurea e Interferone nella policitemia vera

Gentili ricercatori,
è da un po' di tempo che sto seguendo l'evolversi dei vari protocolli di Studio di diversi farmaci. Sono stato diverse volte alla giornata fiorentina organizzata per pazienti come me, ma devo comunque dire che alcune cose non mi quadrano. Non so come mai l'HU sia considerato ancora terapia di prima linea in quanto non influisce sul clone JAK 2. E' una terapia che non ha nessun impatto sulla malattia di base ma si limita a controllare i valori ematici. A quanto mi sembra aver capito non ha neanche effetti importanti sull'ingrandimento della milza.
Ho parlato con alcuni pazienti che assumono l'IFN da un po' di tempo e mi hanno confermato l'ottimo impatto sul clone JAK2, milza e sintomi sistemici. C'è gente che ha persino smesso di prendere il farmaco da alcuni anni e sta benone con i valori ematici nella norma. Ora, è chiaro che non tutti i pazienti reagiscono allo stesso modo ai farmaci ma da "paziente" oggettivamente parlando mi sembra strano che ci possano essere ancora dubbi su quale farmaco sia meglio. L'IFN si conosce già da un eternità e il fatto che non viene neanche menzionato come alternativa all'HU è alquanto strano. A me personalmente alla diagnosi di PV mi hanno addirittura proposto l'anagrelide, essendo paziente a basso rischio di 38 anni! Grazie anticipatamente.
(Luca)


Risposta

Idrossiurea (Oncocarbide) rimane un farmaco di prima scelta nel trattamento delle PV ad alto rischio vascolare, secondo il parere concorde di molti esperti internazionali (Barbui et al. J Clin Oncol 2011; 29: 761), perché si è dimostrato in grado di ridurre le complicanze trombotiche, che rappresentano il maggior rischio a breve termine del paziente policitemico, con poca tossicità sia a breve che a lungo termine. Questo effetto è ottenuto principalmente attraverso il controllo dei valori ematici ma possibilmente anche attraverso altri meccanismi anti-trombotici, poiché questo farmaco è usato per prevenire le complicanze vascolari anche in un'altra patologia ematologica, l'anemia a cellule falciformi. Idrossiurea non modifica significativamente le caratteristiche biologiche e molecolari della PV ed ha un moderato effetto sulla riduzione della splenomegalia, che peraltro di solito è solo moderatamente ingrandita nei pazienti con PV.
Anche Interferone è in grado di controllare i valori ematici della PV e, verosimilmente, di ridurre le complicanze trombotiche, anche se questo dato clinico è meno chiaramente dimostrato. Il potenziale vantaggio di Interferone è quello di ridurre il carico allelico della mutazione di JAK2, fino a renderla non più osservabile in circa il 10-20% dei pazienti. Quanto questo effetto biologico di Interferone si traduca in reali vantaggi clinici rimane però ancora da dimostrare in studi controllati e a lungo termine. L'effetto di Interferone sulla splenomegalia è simile a quello di Idrossiurea. Tenendo conto di tutti questi fattori, gli esperti internazionali sopra citati hanno concluso che anche Interferone debba essere considerato una terapia di prima linea per le PV ad alto rischio, alla pari di Idrossiurea.
La conferma che la comunità scientifica non ha ancora stabilito quale dei due farmaci sia migliore viene dal fatto che è in corso uno studio clinico internazionale che confronta i due farmaci e che dimostrerà in modo scientificamente corretto l'eventuale vantaggio dell'uno sull'altro.


(24 aprile 2014 - ore 22:42) - Ringraziamenti

Grazie per avermi risposto terrò conto delle Vs indicazioni (domanda sulla fertilità con trombocitemia essenziale).
(Francesco)


(24 aprile 2014 - ore 8:48) - Interferone nel trattamento della policitemia vera

Buongiorno, vorrei sottoporre questa lettera per avere un vostro commento (http://mpnforum.com/an-open-letter/ collegamento esterno). Grazie anticipatamente.
(Davide)


Risposta

La lettera segnalata riguarda il ruolo dell'interferone nel trattamento dei pazienti con malattie mieloproliferative croniche ed in particolare della policitemia vera, evidenziando che ci possono essere diversi pareri fra gli esperti sull'argomento. Per definire una posizione comune, un consesso di esperti internazionali si è riunito nel 2011 pubblicando delle raccomandazioni sul trattamento delle malattie mieloproliferative croniche (Barbui et al. J Clin Oncol 2011; 29: 761). Questo gruppo di esperti ha convenuto che, al momento, Interferone e Idrossiurea (Oncocarbide) vengano considerate terapie di prima linea equivalenti nei pazienti con PV che necessitano di un trattamento aggiuntivo a salassi e Cardioaspirina. Solo uno studio clinico randomizzato, attualmente in corso in Italia, in altri paesi europei e negli Stati Uniti, che confronti "testa a testa" interferone e idrossiurea potrà stabilire se un farmaco è meglio dell'altro nel trattamento della policitemia vera.


(24 aprile 2014 - ore 8:18) - I salassi sono uno stimolo all'attività midollare?

Gentili ricercatori, salassi o donazioni rappresentano uno stimolo a fini compensativi nei confronti di una maggiore produzione di elementi corpuscolati ematici e di plasma? In base a quale meccanismo di feedback ciò avviene?
(Neri)


Risposta

I salassi e le donazioni di sangue non rappresentano uno stimolo alla produzione di cellule ematiche né di plasma. Anzi, provocando una deplezione del ferro riducono la capacità del midollo di produrre ulteriori globuli rossi.


(23 aprile 2014 - ore 15:02) - Fertilità in pazienti con trombocitemia in trattamento con Oncocarbide

Buona sera,
ho 33 anni ed il mio ematologo dopo aver diagnosticato una trombocitemia essenziale con un aumento delle pistrine fino ad un massimo di 900000 mi ha prescritto l'Oncocarbide che prendo da quasi tre mesi, il valore delle piastrine è sceso dopo due mesi a 600000.
Ora dopo aver scoperto di avere questa patologia e prima di assumere il farmaco ho chiesto al mio ematologo se la possibilità di avere figli avrebbe subito alterazioni e la risposta fu negativa ora invece sembrerebbe che io non possa procreare... Potete darmi qualche informazione? Quali sono i centri di eccellenza ai quali rivolgermi in Italia per curarmi e/o gestire al meglio la trombocitemia? Ringrazio fin d'ora e saluto.
(Francesco)


Risposta

Idrossiurea (Oncocarbide) può provocare una riduzione della fertilità nei pazienti di sesso maschile con patologie diverse dalla trombocitemia essenziale (es. anemia a cellule falciformi). Ci sono meno informazioni per i pazienti con trombocitemia, ma è consigliabile adottare un atteggiamento di prudenza. In questi casi, può essere indicata una valutazione presso un Centro per la fertilità ed eventualmente uno spermiogramma. Anche per questi motivi, secondo le raccomandazioni internazionali (Barbui et al. J Clin Oncol 2011; 29:761) Oncocarbide deve essere somministrata nei pazienti trombocitemici giovani solo se ad alto rischio vascolare, ovvero che abbiano già avuto eventi trombotici o emorragici maggiori. I Centri clinici che fanno parte dell'AGIMM sono tutti altamente qualificati per trattare pazienti con trombocitemia essenziale.


(23 aprile 2014 - ore 9:32) - Timing del dosaggio dell'eritropoietina sierica nella policitemia vera

E' acclarato che il dosaggio dell'eritropoietina sierica rientra negli accertamenti di routine nella diagnosi della policitemia vera.
A voi esperti chiedo: quante settimane occorrono dall'ultimo salasso affinché il dosaggio dell'eritropoietina nel sangue venoso possa essere significativo ai fini di una valutazione diagnostica della PV? Il motivo della domanda risiede nel fatto che presumibilmente i salassi forzano l'incremento del rilascio di EPO (per compensare la perdita ematica) indipendentemente dalla presenza o meno della malattia mieloproliferativa. Grazie.
(Filippo)


Risposta

L'eritropoietina sierica viene in genere mìsurata all'inizio della storia clinica dei pazienti con policitemia vera perché è un criterio diagnostico della malattia. Non c'è una particolare influenza dei salassi sul dosaggio dell'eritropoietina.


(19 aprile 2014 - ore 5:39) - Durata dell'attività immunosoppressiva di Ruxolitinib

Gentili ricercatori, come già ampiamente da voi spiegato il farmaco Ruxolitinib ha un'attività immunosoppressiva. Volevo sapere se questa attività diventa irreversibile o è legata al periodo di assunzione del farmaco. Mio padre, affetto da mielofibrosi post-policetemica ha dovuto interrompere la terapia per l'insorgere della tbc e nonostante siano passati 6 mesi ha contratto l'Herpes Zoster. Come è spiegabile.
Grazie anticipatamente per le vostre sempre puntuali e tempestive risposte.
(Paolo D)


Risposta

Non ci sono studi che abbiano specificamente valutato la durata e l'intensità dell'immunosoppressione dopo la sospensione di Ruxolitinib. E' noto che i principali effetti dal farmaco, come la riduzione della splenomegalia e dei sintomi sistemici della mielofibrosi, e anche gli effetti collaterali come l'anemia si riducono fino a scomparire entro pochi giorni dalla sospensione. E' ragionevole immaginare che questo possa avvenire anche per l'attività immunosoppressiva ma dati sicuri al riguardo non sono ancora disponibili.


(17 aprile 2014 - ore 13:03) - Valutazione delle cellule blastiche circolanti

Quale analisi fare per vedere i blasti circolanti?


Risposta

La percentuale di blasti circolanti viene valutata da una semplice osservazione di uno striscio di sangue periferico.


(16 aprile 2014 - ore 16:00) - Piastrinoaferesi nella trombocitemia essenziale

Per curare la TE, può essere praticata la piastrinoaferesi?


Risposta

La piastrinoaferesi è un trattamento di emergenza, possibile ma molto raramente usato in pazienti con trombocitemia essenziale e gravi sintomi clinici (emorragie, trombosi) non altrimenti trattabili con le terapie convenzionali.


(15 aprile 2014 - ore 11:22) - Farmaci beta-bloccanti ed aumento dell'ematocrito

Salve, l'inizio di terapia con farmaco beta-bloccante potrebbe indurre una seppur lieve stimolazione di produzione di eritrociti con relativo aumento dell'ematocrito, dettata dall'azione bradicardizzante del farmaco stesso e conseguentemente da una maggiore richiesta di ossigenazione ematica da parte dei tessuti?
(Antonio)


Risposta

L'uso di farmaci beta-bloccanti non ha, di regola, effetti significativi sull'ematocrito.


(15 aprile 2014 - ore 9:47) - Blasti circolanti come fattore prognostico nella mielofibrosi

Buongiorno,
in un paziente affetto da mielofibrosi come evoluzione di una mielofibrosi prefibiotica diagnosticata 25 anni fa, e valori hb 11, piastrine 800.000, LDH 618, CD34 circolanti 34, jack2 -, no sintomi sistemici, milza 2 cm dall'arcata costale, mai nessun episodio avverso (trombosi, etc.), BOM recente con grado fibrosi 2+, ma blasti nel sangue 2%. So che in base al valore dei blasti ho uno score di prognosi "intermedio 1", ma vorrei capire se i blasti hanno una valenza peggiorativa rispetto all'anemia, etc. In poche parole che valenza hanno sulla prognosi? In qualche intervento precedente ho letto che alla 4a giornata fiorentina sulle queste malattie è stato detto che valori di blasti superiori a 0 sono già allarmanti. Ringrazio molto per la vostra attenzione.
(Monica)


Risposta

La presenza di cellule blastiche nel sangue periferico (almeno 1%) è uno dei 5 fattori prognosticamente negativi per la durata di sopravvivenza dei pazienti con mielofibrosi, secondo gli scores IPSS (da eseguire alla diagnosi) e DIPSS (da eseguire nel corso della malattia). Gli altri fattori negativi sono età >65 anni, emoglobina <10 g/dL, globuli bianchi >25.000/mmc e presenza di sintomi costituzionali (perdita di peso, sudorazioni notturne o febbre). Ciascuno di questi fattori vale 1 nello score IPSS (e quindi la gravità sale progressivamente da 0 a 5) mentre l'anemia vale 2 punti (è quindi prognosticamente più grave degli altri) nello score DIPSS (che quindi va da 0 a 6). Questi score prognostici sono utili, ma la valutazione complessiva della gravità di ciascun paziente con mielofibrosi deve tenere conto anche di altri fattori (es. splenomegalia, patologie concomitanti, etc...) e rimane quindi affidata all'ematologo curante.


(14 aprile 2014 - ore 23:35) - Infezioni nella leucemia mielomonocitica cronica

Buon giorno l'anno scorso è stata diagnosticata a mio padre la Lmmc1 (ha 76 anni). Da piu di un mese ha tosse secca. Ha preso 10 gg di antibiotici. Giason 400 matt e sera ma la tosse non passa. I valori ematici sono nella sua norma, puo esserci un legame? Grazie.
(Francesca)


Risposta

La leucemia mielomonocitica cronica (LMMC) è una mielodisplasia che può essere associata ad un aumentato rischio di complicanze infettive. La terapia antibiotica è il trattamento di scelta di tali complicanze.


(14 aprile 2014 - ore 21:59) - Infezione tubercolare in corso di trattamento con Ruxolitinib

Gentili ricercatori,
mio padre è affetto da mielofibrosi post-policitemica. E' stato in cura sperimentale con Ruxolitinib da giugno a settembre dell'anno scorso quando con l'insorgere della TBC ha dovuto interrompere la terapia. L'interruzione della terapia ha fatto ritornare la splenomegalia e il prurito. Ho letto che la tbc può essere un effetto collaterale (anche se raro) della cura sperimentale. Me lo confermate? Una volta curata la tbc si potrà tornare sotto sperimentazione con il Ruxolitinib dal momento che aveva con successo risolto sia il problema della splenomegalia che del prurito?
Vorrei avere inoltre da voi un consiglio su cosa sperimentare intanto per alleviare questo terribile prurito che prova in maniera terribile la resistenza di mio padre. Ho letto che hanno qualche effetto in alcuni casi preparati galenici a base di capsaicina e bicarbonato di sodio, a chi ci si può rivolgere che abbia una certa esperienza in questi preparati? Grazie per i vostri preziosi consigli.
(Paolo D)


Risposta

Uno degli effetti collaterali di Ruxolitinib è quello di favorire la comparsa di infezioni, per es. erpetiche, virali o tubercolari, a causa della sua attività immunosoppressiva. In un paziente con infezione tubercolare insorta in corso di Ruxolitinib la ripresa del farmaco potrebbe essere rischiosa anche se il bilancio rischio/beneficio dovrà essere stabilito dall'ematologo curante. Anche gli altri inibitori di JAK2 hanno attività immunosoppressiva anche se finora è stata meno studiata di quella di Ruxolitinib. Alcune possibilità per essere attivi sul prurito senza indurre immunosoppressione comprendono gli antistaminici, i tranquillanti minori come Tavor, gli antidepressivi come Seroxat, la fototerapia con Psoralene e raggi UV e, in taluni casi, l'Interferone.


(14 aprile 2014 - ore 17:43) - Lieve incremento di LDH e CPK

Buona sera gentili ricercatori,
vi volevo chiedere che cosa significa riscontrare negli esami ematochimici un LDH LEGGERMENTE più alto della norma (266) e un CPK TOTALE di 177. Premetto che sono anni e sopratutto in concomitanza di regolare esercizio fisico in palestra e di assunzione di statine che mi ritrovo con questi valori. Mi devo preoccupare? Cordiali saluti.
(Isabella)


Risposta

Un lieve aumento degli enzimi LDH e CPK in assenza di segni o sintomi clinici può essere secondario all'esercizio fisico e non è clinicamente rilevante.


(13 aprile 2014 - ore 20:44) - Dolori addominali in terapia con Ruxolitinib e cellularità midollare nella mielofibrosi

Gentili ricercatori, sono una donna di 44 anni con mielofibrosi idiopatica da cinque. Assumo Ruxolitinib da sei mesi, la milza è tornata alla dimensione normale ma a volte accuso ancora dolore, è normale? Inoltre vorrei sapere se una cellularità al 60% riguarda cellule buone e quindi il 40% restante non lo è o viceversa. Ringrazio tutti per la pazienza, l'umanità e il grande sostegno che ci date.
(Rosa)


Risposta

Di regola, i sintomi addominali splenici (dolore, senso di ingombro, riduzione dell'appetito e del peso) si riducono durante la terapia con Ruxolitinib, in associazione con la riduzione della splenomegalia. In caso di persistenza del dolore, dovrebbero essere in primo luogo esplorate altre possibilità (es. dolore di origine gastrointestinale o pancreatica o da occlusione dei vasi addominali) e poi valutata la milza con una TC o una RMN per possibili infarti splenici.
La cellularità midollare è rappresentata da tutte le cellule emopoietiche presenti nel midollo osseo, sia normali che patologiche. La restante percentuale è rappresentata principalmente da cellule adipose (grasso midollare) e stromatiche (cellule di sostegno).


(12 aprile 2014 - ore 20:36) - Glivec (imatinib) in leucemia acuta linfoblastica (LLA) post mielofibrosi

Vi sono riscontri circa l'efficacia del Glivec in persone affette da leucemia linfoblastica post mielofibrosi? Grazie.
(Luigi)


Risposta

L'aggiunta di imatinib ai protocolli chemioterapici solitamente utilizzati per il trattamento della LLA degli adulti ha dimostrato di migliorare l'efficacia del trattamento (Fielding et al. Blood 2014; 123:843). Sebbene non ci siano informazioni specifiche su pazienti con LLA post mielofibrosi, non è escluso che il vantaggio osservato nella popolazione generale di pazienti possa essere valido anche nelle LLA che insorgono in pazienti con mielofibrosi.


(12 aprile 2014 - ore 16:23) - Anemia nella mielofibrosi

Affetto da MF acclarata da circa 3 anni Jack 1 positivo, ho sempre avuto le piastrine a circa 1 milione, nonostante 1 compressa di Oncocarbide assunta pro-die, su consiglio del medico curante ne ho sospeso l'assunzione, ma l'emoglobina gia bassa (9,2) si è ulteriormemete ridotta . wbc 8,39, neu 6,61,lym1,11, mono 0,493,eos0,006,baso 0,167, rbc 3,34,hgb 8,78, hct 28,3,mcv 84,7,mch 26,3, mchc 31,1, rdw 18,9, plt 843,mpv 8,39, ldh 1108. Secondo il Vostro parere: EPO o trafusioni. Posso sperare di ritornare ad avere valori accettabili di emoglobina (intorno a 10) per sperare di fare a meno di farmaci. Va da se che assumo quotidianamente la cardioaspirina e 1 cpr di zilorick 100 mg. Grazie per la vostra quotidiana dedizione nei nostri confronti!!
(Giuseppe)


Risposta

L'anemia è uno dei sintomi più frequenti della mielofibrosi ed è di difficile trattamento. La terapia farmacologica comprende gli androgeni (danazolo), gli agenti stimolanti l'eritropoiesi (eritropoietina) e gli immunomodulatori (talidomide), ma questi farmaci sono efficaci solo in una frazione limitata di pazienti (globalmente circa 20-30%). Nella maggior parte dei casi è necessario ricorrere alle trasfusioni che sono di regola indicate quando l'emoglobina scende a valori inferiori a 8 g/dL o compaiono sintomi rilevanti del'anemia (stanchezza profonda, polso frequente, difficoltà a respirare dopo minimi sforzi). Talvolta, una piccola dose di cortisone può aiutare a tollerare meglio l'anemia. I nuovi farmaci (es. ruxolitinib) sono efficaci nel controllo di altri sintomi della mielofibrosi come la splenomegalia, ma non sull'anemia. Sono però in corso di studio altre molecole (es. momelotinib) che potrebbero essere in grado di migliorare anche l'anemia nei pazienti con mielofibrosi.


(11 aprile 2014 - ore 19:11) - Cellularità midollare in corso di Ruxolitinib

In una donna di anni 47 con MF, pare, secondaria a TE, con attualmente una cellularità al 90% rimasta identica a distanza di 9 mesi, nonostante la persona abbia assunto ruxolinitib: per i primi due mesi, 4 compresse da 10 mg, mentre nel prosieguo, due compresse a causa del forte abbassamento dei valori dell'emocromo poi stabilizzatosi grazie anche all'assunzione d eritropoietina, può far pensare che il farmaco (ruxolitinib) non abbia dato i benefici sperati quanto alla citata cellularità?
(Piero)


Risposta

La cellularità midollare può ridursi in alcuni pazienti trattati con Ruxolitinib ma non rappresenta un obbiettivo della terapia né un parametro sul quale giudicare l'effetto del trattamento.


(11 aprile 2014 - ore 16:36) - Variazioni dell'ematocrito durante l'attività sportiva

Buona sera, gradirei un chiarimento da parte vostra relativamente ad un dubbio che mi è insorto questa mattina parlando con uno sportivo: è possibile che l'ematocrito si abbassi a seguito di un'attività fisica praticata costantemente e si impenni durante i periodi di sedentarietà? Molto cordialmente.
(Isabella)


Risposta

No, di regola non ci sono significative variazioni dell'ematocrito tra i periodi di pratica sportiva e quelli di sedentarietà.


(9 aprile 2014 - ore 20:29) - Effetto di Ruxolitinib sulla fibrosi midollare

Cortesemente, è plausibile che una persona affetta da MF dopo soli 10 mesi di assunzione di Ruxolitinib, possa avere benefici sulla riduzione della fibrosi midollare? Al di là degli altri eventuali benefici conosciuti, quale la riduzione della volume della milza ecc.? Inoltre il farmaco indicato può impedire la progressione della malattia (MF), in leucemia linfoblastica? Grazie.
(Piero)


Risposta

Gli studi sinora eseguiti indicano che Ruxolitinib può ridurre la fibrosi midollare in una frazione di pazienti con mielofibrosi e in tempi relativamente lunghi (in genere superiori ad 1 anno). Poiché però questo effetto è variabile da caso a caso, riduzioni della fibrosi possono occasionalmente essere osservate anche in tempi più brevi. Non ci sono dati che dimostrino che Ruxolitinib prevenga l'evoluzione leucemica dei pazienti con mielofibrosi.


(9 aprile 2014 - ore 18:08) - Cellularità midollare nella mielofibrosi

Gentili ricercatori sono affetta da mielofibrosi idiopatica. Nell'ultimo referto di BOM, risulta una cellularità al 60%. Cosa significa? Grazie mille per la vostra disponibilità.
(Rosa)


Risposta

La cellularità midollare nella popolazione generale si riduce con l'età. Non è pertanto possibile dare un giudizio preciso senza conoscere l'età del soggetto. In linea generale, comunque, una cellularità midollare del 60% in una paziente con mielofibrosi può essere considerata un valore accettabile.


(9 aprile 2014 - ore 12:08) - Mutazioni molecolari nel follow-up di pazienti con policitemia vera

Possono subentrare nuove mutazioni nella policitemia vera oltre che quella del jack 2? Come fare per saperlo?


Risposta

La comparsa di nuove mutazioni molecolari in pazienti con policitemia vera seguiti nel tempo è un evento possibile ma raro ed eventualmente ricercato solo in caso di chiare modificazioni del quadro clinico (es. evoluzione in mielofibrosi o leucemia acuta).


(9 aprile 2014 - ore 12:05) - Sicurezza di interferone

Vorrei sapere se rossori e sangue negli occhi da cosa dipende, nella policitemia vera, e poi vorrei sapere se ronzii alle orecchie da cosa dipendono, la mancanza di aria è un sintomo correlato alla policitemia vera, poi facendo iniezioni di interferone uno può contrarre qualche malattia infettiva? Perché l'interferone pare che sia estratto dai virus dai batteri mi potete spiegare meglio?


Risposta

Nessuno dei sintomi elencati è caratteristico della policitemia vera e non c'è alcun rischio di contrarre malattie infettive iniettando lnterferone.


(9 aprile 2014 - ore 11:05) - Diagnosi di policitemia vera secondo i criteri WHO

Gentili ricercatori,
l'orientamento comune dei centri ematologici prevede strettamente il ricorso ai criteri WHO per porre la diagnosi di policitemia vera, oppure si tende ad estendere la diagnosi anche a pazienti che non soddisfano appieno i suddetti criteri? In quest'ultimo caso quali evidenze cliniche non contemplate dalla WHO si vanno a ricercare per poter porre la diagnosi di PV?
(Piero)


Risposta

L'utilizzo di criteri comuni, come quelli stabiliti dalla WHO, per la diagnosi di policitemia vera è necessario per avere pazienti omogenei da confrontare fra diversi Centri e negli studi clinici. Pertanto, tutti i Centri di Ematologia sono tenuti ad adottare questi criteri per la diagnosi. Altri aspetti clinici, come l'aumento delle piastrine o dei globuli bianchi o l'ingrandimento della milza, possono essere evidenze aggiuntive ma non sostitutive dei criteri WHO.


(8 aprile 2014 - ore 16:38) - RDW nei policitemici

Buonasera, vorrei sapere se l'RDW può avere in qualche modo un significato diagnostico per la PV, ovvero se l'RDW dei policitemici tende ad aumentare. Grazie.
(Paolo)


Risposta

L'indice RDW (Red cell Distribution Width, ovvero ampiezza di distribuzione eritrocitaria) è un parametro rilasciato automaticamente dallo strumento che esegue l'emocromo e non riveste alcun significato clinico nella policitemia.


(8 aprile 2014 - ore 9:13) - Significato prognostico della mutazione di MPL nella trombocitemia essenziale

Buongiorno.
Alla luce della risposta al quesito "fattori prognostici e trattamento" vorrei gentilmente sapere, nel caso di mutazione MPL, il significato prognostico di tale mutazione. Grazie.
(Anna)


Risposta

Nella trombocitemia essenziale la mutazione di MPL è presente in una frazione limitata di pazienti (circa il 4%). Pertanto, è difficile stabilire se questa piccola porzione di pazienti si comporti in maniera diversa dalla grande maggioranza dei trombocitemici. Pur con questa avvertenza, uno studio italiano recente (Rotunno et al. Blood 2013) ha riportato che i pazienti con la mutazione di MPL hanno una probabilità di sviluppare trombosi simile a quelli con la mutazione di JAK2 (che rappresentano circa il 65% dei trombocitemici) e superiore a quella dei pazienti con la mutazione di CALreticolina (circa 15% dei casi) o senza alcuna mutazione (circa 15% dei casi). Non è stata osservata alcuna differenza fra i pazienti con la mutazione di MPL e gli altri per quanto riguarda la sopravvivenza o la trasformazione in mielofibrosi.


(7 aprile 2014 - ore 19:27) - Fattori prognostici e trattamento

Gentili, sintetizzo domande che mi hanno fatto alcune persone affette, come me, da mieloproliferative croniche dopo che anche in occasione dell'ultima giornata fiorentina dei pazienti sono stati ribadite quelle che ormai sembrano certezze e cioè:
- che la carica allelica del Jak 2 influisce sulla possibilità di evoluzione in MF di TE e PV;
- che sono fattori prognostici sfavorevoli per evoluzione in MF e LA anche alcune caratteristiche del cariotipo;
- che la presenza di blasti nel sangue periferico superiore a O è già un indice allarmante.
Allora le domande sono:
Perché a pazienti con PV jak + non vengono proposte terapie come l'interferone che è dimostrato riduca tale carica?
Perché a tutti i pazienti non viene effettuato un esame del dna da cui dedurre elementi "predittivi" sull'evoluzione della malattia?
Alla luce delle nuove scoperte, continua ad essere valido l'approccio watch and wait?
(Micro per Luca, Bob, Carolina )


Risposta

1. L'obiettivo del trattamento di una malattia mieloproliferativa cronica deve essere quello di migliorare gli aspetti clinici importanti, come la sopravvivenza, le complicanze trombotiche o l'evoluzione in mielofibrosi o leucemia acuta (cosiddetti end-points clinicamente rilevanti). Non è sufficiente che un farmaco sia in grado di migliorare un parametro di laboratorio, es. la carica allelica, anche se possibilmente correlato con gli eventi clinici (cosiddetto end-point surrogato). L'effetto sul parametro di laboratorio può essere promettente e deve indurre a sperimentare il farmaco in questione in studi clinici con obbiettivi clinicamente rilevanti. E' esattamente quello che sta succedendo con l'interferone pegilato che è promettente per la riduzione della carica allelica (end-point surrogato) ed è in corso di sperimentazione clinica per stabilire se è anche in grado di migliorare quello che veramente interessa al paziente (end-points clinicamente rilevanti).
2. Per essere più esatti, sono alcune mutazioni molecolari, e quindi più sofisticate che non l'analisi del cariotipo, ad essere prognosticamente utili. Alcune di esse sono già fatte di routine in tutti i pazienti, es. la mutazione V617F di JAK2. Altre verrano introdotte a breve, almeno nei Centri più importanti, es. le nuove mutazioni della CalReticulina. Infine, per altre mutazioni sono necessarie ulteriori valutazioni per capire quale deve essere il loro ruolo in clinica, anche in considerazioine dei costi della loro determinazione in tutti i pazienti.
3. Anche alla luce delle nuove scoperte, l'approccio "watch and wait" è ancora raccomandato in tutti quei casi nei quali non è chiaro se dare un trattamento sia più utile o più dannoso (per gli effetti collaterali) per il paziente. Esempi di "watch and wait" sono i pazienti con trombocitemia essenziale a basso rischio (di trombosi) o i pazienti con mielofibrosi a score prognostico "0" (per la sopravvivenza).


(6 aprile 2014 - ore 11:45) - Ricerca mutazioni del gene JAK2

L'analisi del sangue per vedere la mutazione del gene jack 2 si può ripetere per vedere se è presente? A chi debbo richiederla?


Risposta

La ricerca della mutazione V617F, o di altre mutazioni più rare, del gene JAK2 è in genere stabilita dall'ematologo che ha in cura il paziente. L'analisi può essere ripetuta se ci sono dei motivi clinici o scientifici, stabiliti dall'ematologo.


(6 aprile 2014 - ore 11:43) - Policitemia Vera e pressione oculare

La policitemia vera può far salire la pressione oculare?


Risposta

Non è noto alcun effetto specifico della policitemia vera sulla pressione oculare.


(5 aprile 2014 - ore 9:28) - Ruxolitinib nella mielofibrosi

Buongiorno, mio padre di 74 anni è affetto da mielofibroma attualmente in cura con l'Oncocarbide, purtroppo dopo circa un anno di trattamenti la malattia sta prendendo il sopravvento, necessita di continue trasfusioni, vorrei sapere se l'eventuale utilizzo del nuovo farmaco Rixolitinib possa essere quanto meno provato e se esistono strutture a Roma o semmai se sia possibile venire a Firenze per una visita. Grazie.
(Orlando)


Risposta

Ruxolitinib può essere usato nei pazienti con mielofibrosi in Italia nell'ambito di protocolli di studio. Pertanto, il Centro di Ematologia dovrà verificare se il paziente candidato al trattamento presenta i criteri di inclusione o esclusione previsti dal protocollo. Centri di Ematologia che possono valutare l'arruolabilità di un paziente a Ruxolitinib certamente esistono a Roma (per es. al Policlinico Gemelli o all'Università La Sapienza), così come in altre parti d'Italia (es. i centri clinici aderenti all'AGIMM).


(4 aprile 2014 - ore 21:38) - Epistassi in corso di Ruxolitinib

Buonasera,
sono cinque gg che ho sanguinamento dal naso almeno una volta al giorno, il secondo giorno, preoccupato, vado al pronto soccorso, valori ematici tutti nella norma, piastrine 252 mila ed era quello di cui ero preoccupato, pressione nella norma e quindi mi danno una pomata per problemi di capillari. Ciò che vi chiedo, questo sanguinamento potrebbe essere un effetto collaterale del Ruxolitinib che assumo da due anni a dosaggio pieno, anche in presenza di piastrine nella norma? Dimenticavo sono affetto da mielofibrosi post policitemia.
(Donato)


Risposta

Le emorragie, incluse quelle dal naso (epistassi), non sono un effetto collaterale tipico di Ruxolitinib se le piastrine sono normali. Altre possibili cause di epistassi possono essere locali, es. la presenza di varici del setto nasale, o generali, es. alterazioni dell'emostasi o utilizzo di farmaci anti-trombotici, come aspirina o anticoagulanti orali.


(4 aprile 2014 - ore 20:49) - AGIMM e pazienti

Sono socia AIRC da molto tempo, vorrei sapere come si fa e se si può aderire a AGIMM, dimenticavo sono affetta da mielofibrosi. Grazie.
(Anna Paola)


Risposta

AGIMM è un gruppo formato da clinici e da ricercatori, non da pazienti, che quindi non possono aderire. I pazienti possono invece aderire ad AIRC, che fornisce il finanziamento economico al gruppo AGIMM. AGIMM organizza annualmente un incontro fra clinici e pazienti (il più recente si è svolto proprio ieri!) come si può vedere consultando le news nella home-page del sito AGIMM.


(4 aprile 2014 - ore 18:03) - Trombocitemia di primo riscontro

Buona sera, mi sono stati riscontrati dagli esami ematologici fatti in occasione della preparazione ad un intervento chirurgico al legamento crociato anteriore del ginocchio, un lieve aumento dei GR, GB e 632.000 piastrine. Premetto che non ho mai avuto valori così alterati ed il mio medico curante ha detto che tali dati potrebbero essere transitori e attribuibili all'eccessiva disidratazione indotta dai diuretici e agli antinfiammatori (tauxib e cerebrex) che mi sono stati prescritti dall'ortopedico a seguito dell'infortunio. E' possibile tale ipotesi? Grazie.
(Isabella)


Risposta

Un aumento del numero di piastrine casualmente riscontrato in corso di esami fatti per altre ragioni merita di regola un ricontrollo, eventualmente dopo la risoluzione dell'evento clinico intercorrente (es. trauma, infezione). Se le piastrine rimangono superiori a 450.000/mmc in successivi controlli e in assenza di ovvie cause di aumento piastrinico, è necessaria una visita ematologica per valutare la possibilità di una trombocitemia essenziale.


(4 aprile 2014 - ore 14:43) - Policitemia Vera e carenza di ferro

Buongiorno. Ho 46 anni e so di avere la PV ormai da 13 mesi. Dopo una iniziale intensa salassoterapia, adesso è da un anno che non faccio salassi. Tutto sotto controllo solo con cardioaspirin, sport e dieta equilibrata (ma io vivevo già in questo modo...). I valori di fe sono sempre molto bassi, senza alcun problema di astenia. Dato che non faccio salassi da tanto, immagino che sia la stessa patologia a determinare sideropenia dovuta alla "fame" di ferro del midollo. Ci sono articoli sull'argomento? Una persona che ha sempre fe basso senza capire perché, può avere una policitemia non evidente? Potrebbe essere il caso di sottoporla al test del JAK2?
(Carlo)


Risposta

La causa della carenza di ferro in un paziente policitemico è, di regola, la terapia con salassi. Questo trattamento sottrae globuli rossi, e quindi anche il ferro in essi contenuto, dall'organismo e provoca i bassi valori di sideremia e ferritina frequenti nel paziente policitemico trattato. La carenza di ferro può rimanere anche dopo avere sospeso da tempo la salassoterapia e non deve essere corretta, a meno che i valori di emoglobina ed ematocrito non scendano troppo (es. emoglobina inferiore a 12 g/dL). Maggiori informazioni possono essere trovate nel libretto per i pazienti sulla Policitemia Vera scaricabile dalla home page del sito AGIMM, al termine delle news.


(4 aprile 2014 - ore 9:00) - Trial clinico Interferone vs. Oncocarbide nella Policitemia Vera

Buongiorno,
mi hanno diagnosticato di recente la PV, ho 43 anni con precedente evento trombotico. Sono stata inserita in un trial clinico (fase III) che prevede la randomizzazione dei pazienti tra Interferone-alfa pregilato (pegasys) e Idrossiurea (Oncocarbide). Purtroppo sono stata assegnata al ramo Oncocarbide. Se lo studio dovesse ottenere gli effetti sperati per quanto riguarda l'interferone è possibile che presto venga autorizzato il trattamento o i tempi sono lunghi e mi devo rassegnare ad usare l'oncocarbide? Grazie per la Vostra disponibilità.


Risposta

Gli esperti internazionali considerano oggi Oncocarbide e Interferone farmaci equivalenti per il trattamento della policitemia vera ad alto rischio (Barbui et al. J Clin Oncol 2011;29:761). Lo studio clinico randomizzato di fase III che confronta i due farmaci è stato sviluppato proprio per stabilire se uno è migliore dell'altro. L'autorizzazione al trattamento della PV con Interferone in Italia dipenderà anche dai risultati dello studio in corso.


(3 aprile 2014 - ore 14:45) - Terapia con ferro in trombocitemia essenziale e microcitemia

Egregi Dottori, affetta da T.E. e assumo tiklid, sono microcitemica ed è a tal proposito che pongo a voi una domanda: l'ematologo mi ha prescritto per due mesi il ferro (già un mese che lo prendo) è pesante con episodi di diarrea e mal di stomaco (prendo gastroprotettore anche per Reflusso Gastroesofageo). Ma perché mi prescrive il ferro quando i miei valori in qualità di microcitemica sono sempre quelli da una vita? Grazie ancora per la Vostra disponibilità.
(Sonia)


Risposta

In una paziente con trombocitemia essenziale e microcitemia (thalassemia minor), una eventuale terapia con ferro è indicata se concomita anche una anemia sideropenica, ovvero se i valori di sideremia, saturazione della transferrina e ferritina sono inferiori alla norma e se è presente un peggioramento dell'anemia rispetto ai valori consueti della paziente.


(3 aprile 2014 - ore 12:58) - Sideropenia nella policitemia vera

Buongiorno,
ho la PV, assumo solo cardioaspirina e faccio salassi al bisogno, ma ora è 1 anno che l'ematocrito è sotto 45% senza fare nulla. Ho ripreso gli esami ieri: eritrociti 6,2, ematocrito 44, rdw 17.5, piatrine 494, ferritina 3.
Come mai pur avendo l'ematocrito nella norma, gli eritrociti e rdw sono sempre oltre il valore? Devo comunque fare il salasso? Grazie.
(Giada)


Risposta

La terapia con salassi nei pazienti con policitemia vera induce una riduzione del ferro che contribuisce a mantenere un valore di ematocrito soddisfacente (inferiore a 45%). Poichè però i globuli rossi carenti di ferro sono più piccoli della norma, a parità di ematocrito il numero totale dei globuli rossi aumenta. L'indicazione a fare i salassi è pertanto dettata dal'ematocrito e non dal numero di globuli rossi. Anche il valore di RDW (ampiezza di distribuzione dei globuli rossi) è modificato per la stessa ragione e non deve essere considerato per stabilire la necessità di salassi.


(1 aprile 2014 - ore 22:04) - Preparati erboristici

Buona sera vorrei sapere se i preparati erboristici a base di salvia e cimicifuga e rodiola contribuiscono ad aumentare la viscosità del sangue. Trattasi nella fattispecie di prodotti che vengono utilizzati per alleviare i disturbi tipici della menopausa.
(Isabella)


Risposta

Non ci sono informazioni su questi preparati che pertanto non hanno controindicazioni alla loro assunzione.


(1 aprile 2014 - ore 20:21) - Puntura venosa per esecuzione del salasso

Buona sera, ho il terrore dei salassi, è possibile utilizzare Emla gel anestetico prima della procedura? Temo di non riuscire a tollerarla a causa del forte dolore che comporterà la puntura della vena.
(Isabella)


Risposta

Un gel anestetico prima del salasso può essere utilizzato in casi particolari, ma di regola non è necessario perché il fastidio della puntura venosa è molto lieve.


(1 aprile 2014 - ore 17:36) - Sideropenia da salassi

Buongiorno mi è appena stata diagnosticata una policitemia vera con ht 50%. Sono molto preoccupata per la stanchezza derivante dall'anemia sideropenica indotta dai salassi; è possibile gestire tale evenienza dal momento che svolgo un lavoro pesante che comprende a turnazione anche il servizio notturno fatto di 12 ore? Tanto per capirci sono un'infermiera e lavoro in terapia intensiva...
(Isabella)


Risposta

La terapia con salassi nella policitemia vera induce una sideropenia ma non, di regola, una anemia. La riduzione del ferro aiuta a mantenere un normale livello di emoglobina ed ematocrito nei policitemici, ma non deve essere tanto spinta da fare scendere l'emoglobina a valori inferiori alla norma (12 g/dL). Poiché il sintomo stanchezza è dovuto molto più alla riduzione dell'emoglobina che del ferro, una corretta salassoterapia deve essere in grado di far scendere il ferro al di sotto dei valori normali, ma non l'emoglobina e l'ematocrito e quindi evitare una facile affaticabilità del paziente.


(1 aprile 2014 - ore 14:55) - Aspirina e curcuma

Prendo da anni cardiospirina 100 a causa di un infarto nel 2008. Ho subito una angioplastica e le cose vanno bene. Posso assumere un cucchiaino di curcuma al giorno con i pasti? Grazie!
(Michele)


Risposta

Non sono note interazioni fra aspirina e curcuma, che pertanto Lei può tranquillamente assumere.


(1 aprile 2014 - ore 14:43) - La mielofibrosi non è contagiosa

Mi è uscito il sangue dal naso, non ho fatto avvicinare nessuno e poi ho pulito tutto io, può sembrare banale ma ho avuto paura che qualche goccia del mio sangue, ho la mielofibrosi, potesse andare a finire su qualche microferita dei miei cari, sarebbe stato davvero rischioso?
(Donato)


Risposta

Nessun rischio. La mielofibrosi non si trasmette col sangue.


(1 aprile 2014 - ore 14:02) - Livello di ematocrito ideale nella policitemia vera

Stress, ansia, agitazione può nuocere ed aggravare la policitemia vera? Ho fatto gli esami dell'emocromo completo ed il valore HCT e di 49%, l'ho fatto notare al medico ematologo, come al solito mi ha risposto "si...siamo a limite...gli altri valori vanno bene" non mi ha detto di fare un salasso oppure di aumentare l'oncocarbide...sono circa 6 mesi che l'HCT si mantiene sempre sui 49%...cosa devo fare...devo aspettare...oppure andare da qualche altro medico specialista...cosa mi consigliate?
Ho 50 anni prendo oncocarbide un giorno 1 ed un giorno 2, cardioaspirina a giorni alterni. Saluti e grazie.
(Pietro)


Risposta

I pazienti con policitemia vera devono essere mantenuti ad un livello di ematocrito inferiore a 45%, indipendentemente dal sesso, dall'età e dagli altri valori dell'emocromo. Questo livello è stato raccomandato dagli esperti europei (Barbui et al. J Clin Oncol 2011; 29:761-770) ed è stato confermato da uno studio clinico recente e di grande rilevanza internazionale (Marchioli et al. N Engl J Med 2013; 368: 22-33). Lo studio ha dimostrato che i pazienti che mantenevano un livello di ematocrito più alto (fra 45% e 50%) presentavano un più alto rischio di complicanze trombotiche.
Stress, ansia e agitazione non sono condizioni specificamente aggravanti la policitemia, ma sono stati di malessere che possono avere un impatto negativo sulla salute di ciascuno di noi.


(1 aprile 2014 - ore 9:10) - Riduzione di MCV nella sideropenia

Buongiorno, vorrei sapere se l'abbassamento dell'MCV per sideropenia si ha in conseguenza alla riduzione della sideremia, della ferritina o di entrambi in ugual misura?
(Vincenzo)


Risposta

La riduzione del volume cellulare medio (MCV) del globulo rosso è una conseguenza della mancanza del ferro necessario ad una normale produzione di queste cellule da parte del midollo osseo. Poiché la sideremia è una misura del ferro circolante nel sangue e di immediato utilizzo nel midollo mentre la ferritina è una misura del ferro di deposito, l'alterazione del MCV è più correlato ad una riduzione della sideremia piuttosto che della ferritina.


(31 marzo 2014 - ore 23:21) - Azacitidina per sindrome mielodisplastica

Buonasera, desidero chiedere una valuatazione sull'efficacia di una terapia con Azacitidina in una diagnosi di mielodisplasia a basso rischio in evoluzione e senza donatori. In particolare si riportano i seguenti dati: neutropenia dal 2007, recente valutazione midollare si riscontra un processo proliferativo a grandi linfociti T granulati (LGL), emoglobina 13,10 g /dL , leucociti 3,21 x 1000/uL (N 15,40%) ed anche una recente diminuzione delle piastrine PLT 108 x 1000/uL. Grazie.
(Angelo)


Risposta

Siamo spiacenti di non poter esserle di aiuto, ma una indicazione terapeutica in un quadro abbastanza complesso come quello che descrive necessita di una valutazione medica più complessa di quella che si può fornire attraverso internet. In generale Azacitidina ha indicazione nelle mielodisplasie a rischio intermedio-2 o alto, nel caso in cui non sia possibile percorrere la strada del trapianto. In questo caso bisognerebbe valutare vari fattori quali l'età, la possibilitá di sorgenti alternative di cellule staminali, la percentuale di blasti, il significato dell'infiltrato di LGL forse anche attraverso alcuni approfondimenti diagnostici.


(30 marzo 2014 - ore 23:55) - Momelotinib

Salve, Vi scrivo per chiederVi se il Ruxolitinib ha un'attività di inibizione del JAK1 / 2 attivazione, inibizione della via di segnalazione JAK-STAT, e quindi l'induzione di apoptosi e una riduzione della proliferazione delle cellule tumorali in JAK1/2-expressing tumore cellule, come il Momelotinib (nuovo farmaco in sperimentazione che non ha un'esperienza "più consolidata" come il primo).- In sostanza la domanda è se il Momelotinib oltre ad avere effetti migliori sull'anemia ha anche un'attività antitumorale più marcata rispetto al Ruxolitinib (parlando sempre in tema di mielofibrosi).- Grazie sempre per "esserci".
(Ernesto)


Risposta

Momelotinib è un inibitore di JAK1 e JAK2, come Ruxolitinib, con una dimostrata attività in vitro di inibizione della crescita delle cellule JAK2 mutate. Se questo si traduca in una attività di blocco della proliferazione tumorale nel paziente più marcato rispetto a Ruxolitinib è ancora presto per dirlo in quanto non ci sono dati sufficienti ricavabili dai trial condotti fino ad ora.


(30 marzo 2014 - ore 14:33) - Prurito e policitemia vera

Ho la policitemia vera, in certi giorni avverto molto prurito dopo aver messo calze ed in certi un po' meno, da cosa dipende il prurito, significa che i valori delle piastrine, dei globuli bianchi, dell'ematocrito stanno aumentando? Oppure qualche valore diminuito, oppure dall'oncocarbide stesso, poi volevo sapere se l'esame del midollo osseo anche con trapano può trasformare la policitemia vera in leucemia o altro.


Risposta

Il prurito nella policitemia vera è un sintomo caratteristico che talvolta può essere molto fastidioso, ma di cui non si conosce esattamente il meccanismo. Alcuni studi hanno correlato il prurito con la carica allelica della mutazione JAK2 V617F e all'attivazione di alcuni tipi di globuli bianchi come basofili e mastociti. Non sembra tuttavia essere correlato con i valori di globuli bianchi, ematocrito e piastrine.
Circa la biopsia osteomidollare, non influenza in alcun modo l'evoluzione della patologia.


(29 marzo 2014 - ore 15:14) - Esercizio fisico e policitemia vera

Corsa, esercizio fisico, ginnastica, cyclette abbassano l'ematocrito, ed alzano i globuli bianchi e le piastrine? Sono indicate queste attività nella policitemia vera? Ho piastrine intorno a 700.000 e globuli bianchi a 17.0000, può farmi male correre, fa alzare questi valori di più o li diminuisce? Il salasso fa alzare le piastrine ed i globuli bianchi?


Risposta

L'esercizio fisico è indicato nella policitemia vera in quanto riduce il rischio cardiovascolare, ovviamente purché eseguito in modo adeguato per il grado di allenamento del soggetto. I salassi riducono i depositi di ferro dell'organismo, talvolta anche a fino a far sviluppare una vera e propria carenza, ma questo permette di mantenere il controllo dell'ematocrito. La carenza di ferro tuttavia può anche far aumentare i valori di piastrine.


(29 marzo 2014 - ore 12:43) - Complicanze post trapianto

Buongiorno gentili ricercatori, purtroppo la situazione di mio fratello non è migliorata. Mangia poco, non ha forza fisica, alterna momenti di lucidità che per altro durano poco, a fasi di "sonno". L'ultima volta che sono andata a trovarlo, dormiva con gli occhi aperti, e parlava, ma di cose senza senso, sembrava che sognasse, poi apriva gli occhi e fissava il muro, o la porta, come se non li vedesse. I medici continuano a dire che gli esami del sangue vanno bene... ed è questo che non capisco, se vanno bene cosa c'è che non va? Il giorno dopo era più presente e cercava di alzarsi in piedi da solo, continua ad avere mal di pancia e la cosa che non capisco è il suo colorito... è come se fosse abbronzato, non è pallido ma di un colore scuro. I farmaci che gli somministrano sono sempre il tacrolimus, l'omeprazolo, e la sacca nutrizionale e l'insulina per tenere sotto controllo il diabete. A cosa sono dovuti questi cambiamenti di mio fratello? E perché gli esami vanno bene se lui è in questo stato? Io non riesco a trovare una risposta, se non ci fosse più nulla da fare, perché non dirlo, se non a lui almeno ai figli? Mi scuso per la serie di domande, ma mi fido di voi, e della vostra competenza e della vostra umanità... non smetterò mai di ringraziarvi, fate un lavoro incredibile...
Grazie, e scusatemi ancora per questo mio assillarvi. Aspetto con ansia una vostra risposta, perché questa situazione mi logora, e vorrei poter fare qualcosa per aiutare mio fratello, ma posso solo donare dei soldi per aiutarvi nella vostra ricerca.
(Eleonora Davide)


Risposta

Gentile Signora, la situazione che descrive purtroppo è complessa, tanto che non possiamo comprendere esattamente dall'esterno cosa stia succedendo. Quello che possiamo dirle è che il colorito scuro può essere conseguenza della GVHD, sia a livello cutaneo che epatico. Lo stato confusionale non necessariamente deve essere correlato ad esami del sangue alterati, ma potrebbe dipendere ad esempio dalla GVHD stessa, da alterazioni del fegato, da tossicità farmacologica, da una complicanza infrequente quale la microangiopatia trombocita o da infezioni. In ogni caso, se i colleghi sono fiduciosi, cerchi di esserlo anche lei: non infrequentemente, nei pazienti trapiantati, condizioni anche apparentemente complicate possono risolversi in brevissimo tempo, spesso senza capire bene come e perché. Le formuliamo i migliori auguri per suo fratello che sta combattendo una difficile battaglia, che vogliamo sperare riesca a vincere.


(28 marzo 2014 - ore 15:21) - Terapia della policitemia vera

Stress, ansia, agitazione forte cronica può nuocere ed aggravare la policitemia vera, volevo sapere il perchè una persona si ammala di policitemia vera, i pazienti giovani sui 44 anni senza rischi possono avere valori di piastrine intorno a 700.000 e globuli bianchi a 17.000, e mantenerli su questi valori, prendendo solo cardioaspirina facendo salassi solo dopo ematocrito a 48, e prendendo giusto qualche pillola di mantenimento di oncocarbide al giorno, sono contro ogni abuso, essendo giovane, non intendo morire presto con l'abuso di oncocarbide e salassi, voglio si farne uso perché senza terapia è rischioso ma pure abusandone, per farle un esempio se il medico mi dice di prendere una pillola un giorno 1 ed un giorno due io cerco sempre di prendere si una tutti i giorni ma 2 solo due volte a settimana, faccio bene... io penso di si, altrimenti il medico mi succhierebbe troppo sangue, ed io mi sento troppo male, il mio corpo e la mia mente mi suggerisce di fare così, poi sarebbe meglio usare l'interferone piuttosto che l'oncocarbide l'interferone non e leucemogeno.


Risposta

Possiamo solo ribadire quelle che sono le linee guida attuali, che sono state stilate basandosi su studi clinici: un paziente con policitemia vera giovane, indicando con questo termine una età inferiore a 60 anni, ha indicazione ad usare l'oncocarbide nel caso in cui abbia già avuto precedentemente una trombosi, in quanto l'oncocarbide riduce il rischio di una recidiva. Inoltre vi è indicazione all'oncocarbide nel caso in cui il paziente non riesca a mantenere un ematocrito <45% con i soli salassi, ad esempio per scarsa tolleranza alla procedura. Un recente studio ha infatti dimostrato che mantenere l'ematocrito <45% riduce di ben 4 volte il rischio di avere trombosi in pazienti con policitemia vera. Per quanto riguarda l'interferone, in Italia non ha attualmente indicazione per questa patologia, ma è disponibile solo all'interno di studi clinici. Va ricordato tuttavia che gli studi più recenti non hanno affatto confermato che l'oncocarbide sia leucemogena.
Ciò che un medico consiglia ad un paziente è basato su linee guida derivate dagli studi clinici e dalle precedenti esperienze della comunità scientifica; seguire o meno tali indicazioni è naturalmente a giudizio del singolo paziente.


(28 marzo 2014 - ore 15:05) - Terapia con interferone 2

Chiedo scusa, ancora una domanda. In caso venga intrapresa un terapia con interferone al fine di ridurre gli effetti della Policitemia E. (nella fattispecie ingrossamento milza), nel corso del tempo, qualora si verificassero gli effetti voluti (remissione malattia) tale terapia può essere sospesa? Oppure quando si varca la soglia non si torna più indietro? La preoccupazione maggiore riguardo all'interferone sono infatti i suoi effetti collaterali. Grazie mille.
(Gian Carlo)


Risposta

Gli effetti di riduzione della milza e di controllo dei valori ematici con interferone sono dipendenti in linea generale dalla sua assunzione, anche se in alcuni studi viene riportato il mantenimento della risposta anche per un periodo più o meno lungo dopo la sua sospensione. Tuttavia, questo tipo di risposta prolungata è estremamente variabile, ed è impossibile fare delle previsione generali; ci si può aspettare che dopo l'interruzione della terapia le manifestazioni della malattia possano ripresentarsi.


(28 marzo 2014 - ore 12:57) - Terapia con interferone 1

Grazie della risposta (mail di ieri alle 16.19). Approfitto ancora per chiederle se una terapia con interferone puo' anche avere un effetto preventivo circa la progressione della PE in Mielofibrosi? Grazie mille.
(Gian Carlo)


Risposta

Alcuni studi hanno indicato un efficacia dell'interferone sul controllo della malattia, in particolare attraverso la riduzione della quota di cellule JAK2 mutate. Sono tuttavia necessari ulteriori studi e follow up più lunghi per sapere se questo possa portare ad una prevenzione dell'evoluzione in mielofibrosi.


(28 marzo 2014 - ore 11:17) - Ruxolitinib

Buongiorno,
da qualche giorno a mio papà (78 anni) è stata diagnosticata la mielofibrosi. In passato era stato curato per una forma di policitemia (salassi ed oncocarbite) ma ora è arrivata questa diagnosi di mielofibrosi. Ha fatto due trasfusioni ed il valore dell'emoglobina si è attualmente assestato a 8,6, la milza non è ingrossata, ma ha una situazione di anemia ed affanno.
Ho saputo del nuovo farmaco Ruxolitinib, ma il dottore che segue mio papà mi ha detto che nel suo caso non è indicato in quanto la milza non è ingrossata. Gentilmente vorrei sapere se è corretta questa valutazione. Grazie di tutto.
(Massimo)


Risposta

Ruxolitinib è efficace soprattutto su due fronti: la riduzione della milza e il controllo dei sintomi sistemici, come perdita di peso, febbre e sudorazione notturna. Inoltre uno degli effetti collaterali più frequente è l'anemia, che essendo già presente nel caso di suo padre potrebbe peggiorare. La valutazione dell'indicazione al farmaco deve quindi essere fatta valutando tutti questi aspetti, ma da quello che scrive, a meno che non siano presenti sintomi sistemici molto importanti, probabilmente suo padre non avrebbe da questo farmaco vantaggi importanti. Nei prossimi mesi dovrebbero essere attivati in Italia dei trial clinici con un altro farmaco inibitore di JAK2, il Momelotinib, che dai primi dati sembra essere efficace nel migliorare l'anemia.


(28 marzo 2014 - ore 8:40) - Volume plasmatico ed ematocrito

Salve. Un intenso stato emotivo durante il prelievo o una prolungata postura in stazione eretta nei momenti antecedenti al prelievo stesso, può e quanto influire sui valori di ematocrito ed emoglobina? Questo dubbio deriva da una lettura, da profano, sull'influenza del volume plasmatico sui due fattori innanzi citati. Grazie.
(Pino)


Risposta

Uno stato emotivo o la postura eretta non influenzano i valori di emoglobina o di ematocrito, ma è vero che variazioni del volume plasmatico possono provocarne modificazioni. Uno dei fattori più importanti che influenza il volume plasmatico è lo stato di idratazione, ragione per cui soprattutto nella policitemia vera si raccomanda di assumere sempre molti liquidi.


(27 marzo 2014 - ore 17:17) - Evoluzione in mielofibrosi

Buongiorno Dottori,
poiché ho letto da più parti che la policitemia vera può avere come conseguenza la mielofibrosi vi chiedo quali sono gli esami clinici specifici che si possono fare per individuare il suddetto sviluppo; ovviamente avendo già fatto quello relativo al JAK2 dal quale è risultata la patologia.
(Riccardo)


Risposta

I primi elementi di sospetto per evoluzione di una policitemia vera in mielofibrosi sono di tipo clinico, come il progressivo ingrossamento della milza, la comparsa di anemia ed eventualmente la comparsa di sintomatologia sistemica. Importante è poi ricercare con la formula leucocitaria la presenza di cellule immature della serie mieloide ed eritroide in circolo, per arrivare alla conferma della nuova diagnosi con la biopsia del midollo osseo.


(27 marzo 2014 - ore 16:19) - Terapia della policitemia vera

Sono in cura per policitemia con mutazione del jak2 dal 2010. Dal 2000 al 2010 la diagnosi era stata inizialmente di trombocitemia essenziale evolutasi successivamente in PE. Ho 44 anni e per ora mi sto limitando ai salassi quando necessari (circa 4 all'anno) e all'assunzione di aspirina. La milza tende però ad ingrossare (intorno ai 17,5 cm) incrementatasi di circa 1,5 cm nell'ultimo anno. Per ora la malattia non mi produce alcun sintomo e non ho ulteriori fattori di rischio. Generalmente c'è un limite di dimensione della milza oltre il quale è necessario intervenire con chemioterapici? L'interferone peghilato è da considerasi tale? Grazie mille.
(Gian Carlo )


Risposta

Non si utilizza una misura specifica della milza per decidere se trattare un soggetto o meno, ma si utilizzano certi criteri per l'indicazione alla terapia citoriduttiva quali la rapidità con cui la milza ingrossa nei mesi e soprattutto se essa provochi sintomi da ingombro addominale.
L'interferone non è un chemioterapico vero e proprio, ma rientra nella categoria dei farmaci biologici. L'interferone infatti è una sostanza che l'organismo produce, anche se quello farmacologico viene utilizzato a dosaggi molto superiori rispetto a quelli fisiologici, ed ha comunque la capacità di inibire la crescita delle cellule, preferenzialmente di quelle della malattia.


(27 marzo 2014 - ore 14:11) - Esame per conta cellule immature

Come si fa a vedere la percentuale delle cellule immature dei globuli bianchi?


Risposta

Attraverso l'esame della formula leucocitaria, in genere effettuata manualmente al microscopio, sebbene alcuni contatori automatici più moderni producano dati confrontabili con l'esame microscopico che rimane comunque preferibile.


(27 marzo 2014 - ore 14:09) - Terapia della policitemia vera

Ho policitemia vera, l'ematologo mi ha prescritto di fare la fenotipizzazione leucocitaria a che serve, che si vede, dalla formula leucocitaria ho i seguenti valori: globuli bianchi a 17.000, linfociti a 14, monociti 1,8, neutrofili 79,1, eosinofili a 4,3, basofili a 1,0 un'altro ematologo mi ha ridotto l'oncocarbide ad una pillola al giorno e di fare i salassi, perchè ha detto che ero giovane e l'oncocarbide non andava bene, mentre quello di prima diceva che dovevo prendere solo l'oncocarbide, facendo i salassi tutto l'emocromo va bene ma sono saliti i globuli bianchi e le piastrine perché ha ridotto l'oncocarbide. Poi l'ultimo voleva darmi anegralide ma un altro ematologo ha detto di no, e vedendo l'aumento dei bianchi mi ha aumentato l'oncocarbide, ed ha detto che i salassi si fanno dopo ematocrito a 48, mentre quello di prima a 45, non so più che, so solo che non intendo farmi salassare fare molto spesso e nemmeno prendere l'oncocarbide ,aiutatemi...


Risposta

Le attuali linee guida dicono che nella policitemia vera vi è indicazione ad utilizzare l'oncocarbide, terapia citostatica di prima linea, nei pazienti ad elevato rischio trombotico per età superiore ai 60 anni e/o precedenti eventi trombotici, oppure nel caso in cui non si riesca a mantenere l'ematocrito <45% con i soli salassi per scarsa tolleranza del paziente. Il termine fenotipizzazione leucocitaria è molto generico, e può essere richiesto per vari motivi.


(27 marzo 2014 - ore 13:10) - Everolimus

Gentilissimi ricercatori, malato di mielofibrosi, 47 anni, jak2 neg.DIPSS int1, volevo sapere se è stato approvato l'utilizzo compassionevole del farmaco Everolimus per pti con questa patologia o è ancora utilizzabile in forma sperimentabile, grazie.
(Antonio)


Risposta

Everolimus non è approvato per questa indicazione, quindi non è possibile ottenerlo, ma si prevede che possa essere iniziato, nell'arco dell'anno, un nuovo studio clinico con questo farmaco.


(27 marzo 2014 - ore 13:09) - Splenectomia

Malato di mielofibrosi, chiedevo quali sono le problematiche riscontrabili in paziente splenectomizzato con tale patologia e la durata media di vita, grazie.
(Antonio)


Risposta

La splenectomia ha dei rischi generici soprattutto per maggior esposizione ad alcuni tipi di infezione, anche se vengono effettuate delle apposite vaccinazioni proprio per limitare al massimo questo tipo di rischi. Nella mielofibrosi in particolare vi è il rischio di sviluppare un ingrossamento del fegato o di altri organi che vengono "colonizzati" dalle cellule emopoietiche che tenderebbero ad accumularsi nella milza. Non è tuttavia possibile quantificare la sopravvivenza in relazione alla presenza o meno della milza.


(26 marzo 2014 - ore 10:55) - Trombocitemia essenziale e fibrosi

Buongiorno Dottori, effettuata BOM con diagnosi di trombocitemia essenziale precedente trombosi venosa retinica due anni fa assumo tiklid 2 al di, piastrine sempre intorno a valori di 500/534. Ho 48 anni. Sono microcitemica. Leggendo referto della bom viene indicata fibrosi reticolinica di grado lieve. Perché risulta questa fibrosi reticolinica se la diagnosi è Trombocitemia o può essere inizio di mielofibrosi? Grazie per la Vostra disponibilità.
(Sonia)


Risposta

Talvolta nella trombocitemia essenziale può esserci una minima fibrosi, che in assenza di altre caratteristiche cliniche non è sufficiente a definire la malattia come mielofibrosi.


(25 marzo 2014 - ore 14:22) - Aumento dei globuli bianchi

È normale avere nella policitemia vera globuli bianchi sopra 17.000mila, da quando sto riducendo l'oncocarbide ad una pillola solo al giorno, o può essere qualcosa d'altro?


Risposta

Uno degli effetti dell'oncocarbide è di ridurre i valori inclusi quelli dei globuli bianchi, per cui se la sta riducendo è normale che salgano. Per escludere altre cause sono necessari alcuni esami come ad esempio la formula leucocitaria ed un inquadramento clinico più generale.


(25 marzo 2014 - ore 13:46) - Globuli bianchi elevati nella policitemia vera

Se i globuli bianchi nella policitemia vera tendono a salire sempre di più con altri valori un po' aumentati o nella norma, ci si può sospettare una leucemia? Quanto alti debbono essere per sospettare qualcosa? Io ultimamente c'è ne ho 17.000 mila.


Risposta

I globuli bianchi possono essere aumentati nella policitemia vera, ma per sospettare una leucemia acuta non è importante il loro valore totale quanto la percentuale di cellule immature che ne fanno parte.


(25 marzo 2014 - ore 10:55) - Imetelstat

Mi hanno diagnosticato la mielofibrosi idiopatica, ho letto che hanno sospeso la sperimentazione del farmaco Imetelstat vorrei sapere se corrisponde a realtà e il motivo. Ringrazio.
(Melis Vincenzo)


Risposta

Sono state temporaneamente sospese le sperimentazioni con Imetelstat nella trombocitemia essenziale per permettere di valutare meglio l'andamento di alcuni casi di tossicità epatica che si sono verificati.


(24 marzo 2014 - ore 18:40) - Mucosite e febbre

Gentili ricercatori mi rivolgo di nuovo a voi sperando in qualche chiarimento e indicazione. Mia madre è affetta da LAM monocitica secondaria a mielifibrosi. E' ricoverata in ospedale da due mesi e mezzo, nell'ultimo mese e mezzo è afflitta da strazianti dolori alla lingua, che si irradiano alle orecchie e alla gola. La lingua spesso brucia e sulla punta sono presenti quelle che sembrano afte che non vogliono andare via e che i medici attribuiscono sia ai farmaci antiblastici che alle difese immunitarie basse. Ora è scoppiata una febbre alta, va e viene ed ha scariche di diarrea! Finalmente dopo un mese e mezzo di calvario hanno fatto un tampone alla lingua ed è venuto fuori lo stafilococco epidermis. I medici non hanno dato nessuna terapia a riguardo, non lo hanno proprio preso in considerazione. Volevo quindi chiedervi se questo stafilococco può essere la causa di tutto questo malessere e se in sua presenza bisognerebbe invece intervenire con qualche farmaco specifico. Spero in una vostra urgente risposta perché sono veramente preoccupata temendo infezione grave! Cordiali saluti.


Risposta

La mucosite è una complicanza molto frequente sia come conseguenza delle chemioterapie che delle ridotte difese immunitarie dovute alla leucemia, e possono essere una fonte di infezione. Lo staffilococcus epidermidis è un germe estremamente comune e diffuso sulla cute, e di conseguenza facilmente può raggiungere le mucose della bocca. Se sua madre ha anche la febbre è molto probabile che stia già facendo una terapia antibiotica ad ampio spettro che sia efficace anche contro questo tipo di staffilococco.


(24 marzo 2014 - ore 12:30) - Dolori alla schiena

Ho dolori dorsali ed alla schiena, ho policitemia vera, no aumento acido urico, ho atteggiamento scoliotico, cosa potrebbe dipendere, cosa fare?


Risposta

È molto più probabile che sia l'atteggiamento scoliotico a darle i dolori alla schiena, piuttosto che la policitemia vera. Ad ogni modo, per escludere qualsiasi dubbio, chieda al suo medico di eseguire qualche approfondimento diagnostico come ad esempio una radiografia o una risonanza magnetica del rachide.


(23 marzo 2014 - ore 21:24) - Dolori arti inferiori nella policitemia vera

Buona sera mia madre ha la policitemia vera da almeno quindici anni, da un anno ha forti dolori a un piede con comparsa di prurito, cosa posso fare per alleviare il dolore? Ha 82anni. Grazie.
(Simona)


Risposta

In un paziente con policitemia vera possibili cause di dolore a una o entrambe le estremità sono la gotta, dovuto ad un accumulo di acidi urici, oppure un problema del microcircolo chiamato eritromelalgia, che in genere risponde bene all'aspirina. Devono tuttavia essere escluse altre cause come un problema vascolare (trombosi digitale) o ortopedico.


(23 marzo 2014 - ore 15:49) - Gonfiore a mani e gambe

Gentili ricercatori,
volevo chiedere se il gonfiore alle mani e alle gambe che ha la mia mamma è dovuto alla terapia iniziata dopo averle diagnosticato la piastrinite. Le medicine prescritte sono: l'oncocarbide, la cardioaspirina, la lasix, il bisoprololo. Dopo la cura di circa 60 giorni le piastrine sono diminuite da 1.800/mmc sono scese a 740/mmc. Adesso, però sono molto preoccupata perché non riesce a deambulare bene; oltre a farla bere tantissimo non so cosa fare. Vi ringrazio tantissimo per la vostra risposta. Saluti.
(Rosanna)


Risposta

I valori di piastrine o l'oncocarbide che serve per abbassarle difficilmente danno da sole i sintomi che descrive. Tuttavia dalla terapia di sua madre si evince che abbia anche altre problematiche oltre a quella ematologica, ad esempio cardiache. Le consigliamo di farle fare una visita con il suo medico curante.


(22 marzo 2014 - ore 13:00) - Marcatori tumorali

I marchers tumorali come ca15-3 o ca 19-9 possono risultare un poco più del limite alto in paziente con policitemia vera?


Risposta

Ca15-3 e ca19-9, così come tutti gli altri i marcatori tumorali di comune utilizzo nei tumori solidi, non sono correlabili alla policitemia vera, ma bisogna tenere presente che sono parametri molto poco specifici. Se sono elevati devono comunque essere inquadrati dal medico nel contesto generale della sua storia clinica.


(22 marzo 2014 - ore 12:57) - Perdite di sangue

Capita spesso di ritrovarmi con perdite di sangue dal naso, dal retto dopo stipsi ed evacuazione, anche dopo qualche colpetto di tosse dalla bocca, ho fatto tac ai polmoni ed è negativa. Ho policitemia vera e assumo cardioaspirina ed oncocarbide da cosa possono dipendere queste perdite di sangue, cosa debbo fare?


Risposta

La prima cosa da fare è controllare nuovamente l'emocromo, perché la terapia con oncocarbide potrebbe aver ridotto i valori di piastrine favorendo così i sanguinamenti. Inoltre è possibile monitorare i valori della coagulazione, ma prima di tutto informi il suo medico che potrà valutare se ridurre il dosaggio dell'aspirina.


(20 marzo 2014 - ore 16:28) - GVHD intestinale

Buongiorno, vi scrissi per dirvi che a mio fratello (73 aa) il 13 dicembre scorso, dopo dei cicli con Vidaza gli hanno infuso le staminali criocongelate del figlio. Quindi un secondo "mini trapianto" avevano pensato di trattarlo con epo e stimolatori della crescita dei globuli bianchi. Purtroppo dopo circa 15 giorni ha manifastato fortissima dissenteria e nausea, per poi arrivare a un blocco intestinale. Ricoverato nuovamente al centro tumori, sono riusciti a tenere abbastanza sotto controllo la situazione. E' alimentato con la parenterale, amminoacidi, tacrolimus, insulina e fisiologica. Da qualche giorno ha iniziato ad alimentarsi, sempre con l'aiuto di qualcuno, in quanto non ha forze, con budini, crema di riso. Lui non ha appetito, ha difficoltà a deglutire, e accusa dolori alla pancia, e nausea, ha perso moltissimo peso. In ospedale gli fanno anche fare qualche esercizio di fisioterapia, tipo farlo star seduto o in piedi ... mai da solo. I medici hanno detto che per loro è una graft intestinale oltre a quella cutanea. Secondo il vostro parere, è una cosa risolvibile? Gli esami del sangue sono buoni, ma non so se sia sufficiente avere gli esami a posto, quando si ha una graft intestinale di questo tipo. Il tacrolimus è utile? Loro sostengono che possono rimetterlo in piedi, come prima, ma credetemi, non ha per niente forza, ne muscolatura. Spero in una vostra, come sempre, sincera risposta. Adesso io vedo solo un uomo attaccato alle sacche che passa tutto il giorno a dormire. Grazie di cuore.
(Eleonora Davide)


Risposta

La graft versus host disease (GVHD) può colpire anche il sistema gastrointestinale in modo importante come è accaduto a suo fratello, soprattutto quando, per controllare la malattia, si punta molto sull'azione immunologica delle cellule del donatore, come nel caso dell'infusione di linfociti. Per controllarla, oltre alla terapia di supporto come la nutrizione endovenosa, si usano farmaci immunosoppressori come il tacrolimus, che generalmente sono efficaci.
Si tratta di cercare di regolare il sistema immunitario del donatore affinchè non provochi troppi danni mantenendo però allo stesso tempo una azione di controllo sulle cellule malate, cosa che purtroppo non è sempre facile.


(20 marzo 2014 - ore 11:16) - Aspirinetta e protezione gastrica

Volevo sapere se il lucen per la protezione dello stomaco per l'assunzione di cardioaspirina ogni tanto può essere sospeso, e se si per quanto tempo, fa male assumerlo a vita...


Risposta

Assumere un gastroprotettore durante la terapia con cardioaspirina ha un razionale di tipo profilattico, volto a limitare il rischio di sviluppare ulcere gastriche, che sono una potenziale complicanza di molti antiinfiammatori non steroidei come la cardioaspirina. Non vi è una indicazione obbligatoria a fare questo tipo di profilassi in tutti i pazienti, nella maggior parte dei casi è sufficiente assumere il farmaco a stomaco pieno. Pertanto, l'opportunità o meno di continuare la terapia deve essere valutata dal suo medico sulla base del suo stato di salute generale, che può comprendere patologie e terapie concomitanti o altri fattori di rischio, e particolarmente del rischio atteso di sviluppare ulcera sulla base della sua storia precedente di eventi simili.


(20 marzo 2014 - ore 9:48) - Esecuzione di biopsia osteomidollare

Cosa si deve fare per fare un esame al midollo osseo? Basta una impegnativa del medico?
(Erica)


Risposta

L'indicazione ad eseguire una biopsia del midollo osseo viene generalmente posta da un ematologo, quindi la prima cosa da fare è una visita ematologica.


(19 marzo 2014 - ore 11:37) - Stile di vita nella policitemia vera

Attività fisica come corsa ,cyclette, ginnastica, volevo sapere se era controindicata nella policitemia vera, e se si quale attività praticare e per quanto tempo al giorno e se tutti i giorni, poi l'alimentazione: cosa evitare?


Risposta

L'attività fisica nella policitemia vera è tutt'altro che sconsigliata, in quanto serve per ridurre il rischio trombotico legato ai fattori di rischio cardiovascolari comuni a tutta la popolazione, che in questo caso si sommano al rischio legato alla policitemia.
L'attività fisica deve naturalmente essere congrua all'età della persona, al suo stato di allenamento e ad eventuali patologie concomitanti. Nel caso fosse presente un ingrossamento della milza è preferibile evitare tutti gli sport di contatto o che siano a rischio di provocare traumi addominali.
Per la dieta valgono gli stessi consigli volti a ridurre il rischio cardiovascolare standard, quindi limitare i cibi grassi e dare ampio spazio a frutta e verdura. Non esistono cibi particolari controindicati per la patologia in sè.


(18 marzo 2014 - ore 10:34) - Globuli bianchi elevati nella policitemia vera

I globuli bianchi molto alti a 16.000 possono causare eventi trombotici, e se si su quali valori, policitemia vera


Risposta

Da alcuni studi è emerso che i pazienti con policitemia vera con globuli bianchi elevati hanno un maggior rischio trombotico rispetto a chi ha dei valori nella norma. Tuttavia questo non significa che esista una correlazione diretta fra questi valori e una percentuale di rischio trombotico.


(18 marzo 2014 - ore 10:32) - Differenze fra terapie citostatiche

Anagrelide è pericoloso per soggetti che hanno exstrasistoli frequenti? Questo farmaco è meglio dell'Oncocarbide nei soggetti giovani? Non è leucemogeno? Invece l'Oncocarbide è leucemogeno? Invece l'interferone è consigliato si può prescrivere ai pazienti di policitemia vera? Lo tengono in farmacia? Non è che assumendolo si possono contrarre malattie infettive?


Risposta

Anagrelide può provocare effetti collaterali cardiaci, incluse le palpitazioni, per cui è indicato escludere patologie cardiache prima di iniziare il trattamento. Questo farmaco non è leucemogeno, ma gli studi più recenti hanno dimostrato che neanche l'oncocarbide lo è.
L'interferone per la policitemia vera in Italia non è ancora prescrivibile, ma disponibile solo nell'ambito di trial clinici.


(14 marzo 2014 - ore 11:56) - Sintomi della trombocitemia essenziale

Salve mi chiamo Sofia ed ho 30 anni, a dicembre mi è stata diagnosticata la Trombocitemia Essenziale con Jak2 negativo, le piastrine al momento si mantengono sui 700.000, volevo chiedervi se è normale che mi senta molto stanca o addirittura che sia un po' pallida in viso, rispetto a prima, non so se tutto questo possa ricollegarsi alla mia malattia, grazie per la vostra disponibilità.
(Sofia)


Risposta

La stanchezza e il pallore potrebbero essere indice di anemia, per cui le consigliamo di ricontrollare l'emocromo e di farlo valutare dal suo medico. Anche nel caso non fosse presente l'anemia, la stanchezza può essere un sintomo legato alla trombocitemia essenziale, anche se si tratta di un sintomo estremamente generico.


(14 marzo 2014 - ore 5:52) - Ritardo nel ciclo mestruale e oncocarbide

C'è una relazione tra l'assunzione di oncocarbide e il ritardo nel ciclo mestruale? Assumo oncocarbide da un anno e mezzo circa per trombocitemia essenziale. Grazie.
(Paola)


Risposta

Il ritardo nel ciclo mestruale non è un effetto collaterale frequente dell'oncocarbide, anche se non è possibile escluderlo con certezza. Le consigliamo di effettuare delle valutazioni ginecologiche ed endocrinologiche per escludere altre possibili cause.


(14 marzo 2014 - ore 00:10) - JAK2 inibitori per la mielofibrosi

Navigando su internet ho avuto modo di notare altri farmaci inibitori del jack. Per curare la mielofibrosi che differenza c'è fra il ruxolitinib, il pactrinib ed il targe gen 101348, quest'ultimo è un nuovo inibitore del jack più potente? Grazie.
(Ernesto)


Risposta

Ruxolitinib è l'unico farmaco inibitore di JAK ad essere approvato per l'uso e quello in fase più avanzata di sperimentazione in associazione con altri farmaci, ma non è l'unico della sua categoria. Pacritinib è attualmente in fase 3 di sperimentazione in un trial randomizzato contro placebo; sulla base dei risultati di uno studio di fase 2 pacritinib potrebbe essere meno tossico sui parametri ematici, in particolare nei pazienti con paistrinopenia, mantenendo un'efficacia simile a Ruxolitinib. I risultati del trial attualmente in corso potranno dare conferma o meno di questi primi iniziali dati. TG101348, chiamato anche SAR302503 o Fedratinib, è un inibitore di JAK2 per il quale sono stati riportati dati iniziali molto promettenti; purtroppo tutte le sperimentazioni in corso sono state interrotte dallo sponsor a novembre dello scorso anno per la comparsa di alcuni effetti collaterali inattesi.


(13 marzo 2014 - ore 16:26) - Anagrelide e policitemia vera

Anagrelide è consigliabile per un soggetto giovane con policitemia vera rispetto all'oncocarbide, che non ha mai avuto trombosi ma con piastrine alte intorno ad un milione, oserebbe consigliabile qualche altro farmaco?


Risposta

L'indicazione per l'anagrelide è per pazienti con trombocitemia essenziale ad alto rischio, resistenti o intolleranti a oncocarbide.
L'utilizzo nella policitemia sarebbe quindi fuori indicazione. La terapia standard attuale per la policitemia vera è l'oncocarbide; nel caso di soggetti giovani che necessitano di terapia citostatica esistono in alternativa, ad esempio, delle sperimentazioni cliniche con farmaci non chemioterapici come l'interferone peghilato.


(12 marzo 2014 - ore 7:05) - Produzione inappropriata di eritropoietina

Ho letto da alcune fonti che la presenza di una o più cisti renali, ad esempio delle dimensioni di 2 cm, possono determinare secrezioni inappropriate di eritropoietina. Vorrei sapere cortesemente se ciò è vero e il significato di "inappropriato", ovvero se si intende livelli di epo costantemente alti oppure alti e bassi che complessivamente inducono un maggiore stimolo alla produzione di eritrociti. Grazie.
(Pino)


Risposta

Le cisti renali benigne sono una condizione molto frequente nella popolazione, ma raramente danno una aumentata produzione di eritropoietina, a meno che non siano tali da disturbare l'afflusso di sangue al rene. Molto più frequente è invece la condizione nella quale un'aumentata produzione di eritropoietina origini da parte di neoplasie non benigne.


(11 marzo 2014 - ore 13:48) - Valori dell'emocromo nella policitemia vera

Ho policitemia vera nell'emocoromo, noto una carenza di linfociti 14,5 ed a volte monociti con neutrofili alti, RDW alto 17,2, PCT alto 0,59, mi può spiegare il perchè di questi valori? Volevo sapere il metodo migliore per esame emocromo, il mio laboratorio ha sistema cell-dyn Abbott 3500 forse è un poco antico visto che non mi dà il grafico vicino?


Risposta

Nella policitemia vera è frequente che i neutrofili siano elevati, cosa che rende in proporzione ridotta la percentuale di linfociti. Questo dato tuttavia non ha un significato clinico. L'RDW alto è espressione del fatto che i globuli rossi non sono tutti uguali, ma acquisiscono forme e dimensioni diverse durante la maturazione.
Circa la macchina automatica migliore non sappiamo rispondere con esattezza in quanto i laboratori adottano un sistema di standardizzazione e controllo dei dati per garantire una sostanziale accuratezza e riproducibilità dei risultati, e comunque l'aspetto del grafico non è un criterio per valutare la qualità del test.


(11 marzo 2014 - ore 13:38) - Salassi per la policitemia vera

Volevo sapere se si possono fare i salassi per la policitemia vera quando i globuli bianchi sono a sedicimila e le piastrine a ottocentomila, se è pericoloso, e se i salassi a loro volta fanno aumentare i globuli bianchi e le piastrine, è normale nella policitemia vera avere i globuli bianchi a sedicimila? Prendo anche un oncocarbide al giorno per adesso, prima prendevo più oncocarbide perché non mi facevano fare salassi, ed i globuli bianchi si mantenevano quasi nei limiti, forse è meglio che faccia salassi? In modo da non prendere troppo oncocarbide, non saprei.


Risposta

I salassi hanno come effetto quello di sottrarre ferro dall'organismo, cosa che torna utile per limitare la produzione di globuli rossi, ma che può anche essere causa di aumento delle piastrine. Ad ogni modo nessuno studio ha dimostrato la necessità di tenere le piastrine più basse di ottocentomila. La decisione sul dosaggio della oncocarbide deve essere presa con il suo medico.


(11 marzo 2014 - ore 10:51) - Policitemia vera e altre neoplasie

Salve sono affetto da policitemia vera senza variante del gene jack 2 (esame ripetuto ben 3 volte) posso solo dire che grazie ad una missione svolta in Somalia ho contratto questa neoplasia benigna che fortunamente mi crea dei disturbi tollerati bene, il più delle volte assumo cardioaspirina faccio 3 salassi e 12 controlli all'anno quindi tutto sommato ho una qualità della vita buona nonostante debba tenere il livello del ferro basso che mi provoca spossatezza perdita progressiva dei capelli fragilita unghiale. Recentemente ho scoperto di averne un altro alla tiroide sempre benigno, uno benigno sopra un rene ed infine me ne hanno asportato chirungicamente perben 2 volte...ho fatto richiesta per avere riconosciuta l'invalidita mi hanno riconosciuto il 34%...vorrei solo chiedere se il tumore benigno della tiroide tratta con eutirox possa in qualche maniera essere correlata alla policitemia vera? E se si che tipo di conseguenze posso generarsi? Grazie e buona giornata.
(Daniele)


Risposta

Tumori della tiroide e policitemia vera non sono correlati, tuttavia tumori del rene possono talvolta mimare una policitemia vera attraverso una produzione eccessiva di eritropoietina. Per quanto noto fino ad ora, i casi di policitemia vera senza mutazione di JAK2 (intendendo sia la V617F sia quelle dell'esone 12)sono estremamente rari.


(10 marzo 2014 - ore 16:25) - Effetti collaterali del trapianto di midollo osseo

Scusate, ma quali sono gli effetti collaterali altamente impattanti sulla qualità della vita successiva al trapianto? Credevo che dopo, non sicuramente, alcuni mesi, o anni la vita, se uno ce la fà, riuscirebbe ad avere una vita regolare.


Risposta

Ovviamente è possibile avere una buona qualità di vita, libera da malattia dopo il trapianto, altrimenti non varrebbe la pena neanche di proporre una tale procedura. Tuttavia prima di affrontarla è bene essere a conoscenza del fatto che non è purtroppo scontato a causa dei rischi infettivi legati alla immunosoppressione, che possono far contrarre infezioni molto più gravi di quelle che potrebbe avere una persona con un sistema immunitario efficiente, e della cosiddetta GVHD, o malattia del trapianto contro l'ospite, che è la forma di "rigetto" tipica del trapianto di midollo osseo. Questa può causare problemi epatici, intestinali, cutanei e polmonari anche gravi.


(9 marzo 2014 - ore 10:22) - Indicazioni al trapianto nella mielofibrosi

Leggendo, noto che ci sono molti malati di mielofibrosi, anche molto più giovani di me, ai quali non so perché non gli viene proposto il trapianto, essendo l'unica alternativa alla guarigione, non vorrei essere una cavia della sanità? Sono in attesa con donatore solo al 50%.


Risposta

Il trapianto nella mielofibrosi è attualmente l'unica terapia in grado di portare alla guarigione, ma è anche gravato da elevati rischi di mortalità ed effetti collaterali altamente impattanti sulla qualità di vita successiva al trapianto. La decisione di indirizzare un paziente al trapianto non è quindi semplice, e non per tutti i pazienti con mielofibrosi ma riservata soltanto per quelli che sono classificati nelle classi di rischio più alte. Per un paziente con malattia a basso rischio infatti la prognosi relativamente buona non giustifica il rischio della procedura. Bisogna infine considerare altri fattori, quali le possibili patologie concomitanti, l'età, i donatori disponibili e, oggi, le possibili terapie sperimentali disponibili.


(8 marzo 2014 - ore 17:09) - Meccanismo della fibrosi midollare

Si è scoperto perché, per chi è affetto da mielofibrosi, a lungo andare si formano queste fibrosi all'interno del midollo o quantomeno si hanno delle teorie? Grazie.
(Donato)


Risposta

La fibrosi nel midollo è causata da una serie di sostanze dette citochine che vengono prodotte prevalentemente dai megacariociti, le cellule del midollo che producono le piastrine, che nei pazienti con mielofibrosi sono patologiche. Queste citochine stimolano le cellule dello stroma del midollo, che vi risiedono normalmente per fare da sostegno alle cellule emopoietiche, a produrre fibre in eccesso, alterando così il normale meccanismo di regolazione.


(8 marzo 2014 - ore 16:17) - Oncocarbide e monitoraggio della malattia

Assumo Oncocarbide per trombocitemia essenziale avendo avuto in passato episodi di parestesie agli arti inferiori e risultando intollerante ad altri farmaci come Xagrid e interferone.
Da alcune settimane ho notato la presenza di granellini cutanei sul viso e zone rossastre. Può essere un effetto del farmaco? Inoltre, vorrei sapere se consigliate a distanza di qualche anno dalla diagnosi, la ripetizione della BOM per controllare l'evoluzione della mutazione JACK2. Grazie.


Risposta

Oncocarbide ha degli effetti collaterali di tipo cutaneo, ma è difficile stabilire senza una visita se nel caso specifico possa essere il farmaco a causare le lesioni che riferisce.
La BOM è indicata se dagli esami del sangue o dalla visita medica emerge qualche dato che possa far pensare ad un cambiamento della malattia. In questo caso è opportuno andare a controllare se vi sono modifiche anche nel midollo osseo, ma non è necessario farla di routine a intervalli regolari.
La mutazione del JAK2 può essere monitorizzata con un prelievo di sangue periferico.


(8 marzo 2014 - ore 11:37) - Farmaci sperimentali per la policitemia vera

Come mai tardano ad uscire nuove cure più efficaci e curative per la policitemia vera? Molti giovani affetti da questa malattia non aspettano altro... speriamo che non ci deludano e che non ci fanno morire prima di leucemia facendoci assumere farmaci come l'oncocarbide, qualche medico mi ha detto che non li fanno uscire perchè hanno un costo mentre invece l'oncocarbide costa poco, ma è possibile che i soldi siano più importanti della vita? La vita è sacra.


Risposta

Alcuni farmaci, in particolare i JAK2 inibitori, sono attualmente in sperimentazione anche per la policitemia vera, pur essendo in fasi di sperimentazione meno avanzate rispetto alla mielofibrosi. Sono stati appena resi noti i risultati del primo trial di fase III con ruxolitinib nella policitemia vera.
Questo trial (the Response trial) ha arruolato pazienti con una forma di politemia vera abbastanza avanzata, che si presentava con milza ingrossata, necessità persitente di salassi e valori elevati di globuli bianchi, per cui se anche il farmaco venisse approvato verosimilmente sarebbe per una sottopopolazione di pazienti. Ulteriori studi sono comunque in corso per ampliare l'indicazione, così come sono in corso anche studi con altri farmaci. Non va però dimenticato che dei farmaci attualmente disponibili nessuno ha finora dimostrato di essere in grado di prevenire l'evoluzione della policitemia vera in mielofibrosi o leucemia acuta, e che sono farmaci non privi di effetti collaterali, per cui è tutto da dimostrare che un paziente giovane con una forma di policitemia vera ben gestibile con la terapia convenzionale abbia effettivamente un vantaggio da questi nuovi farmaci nel lungo periodo. Inoltre, nonostante potesse essere sospettato sia per il meccanismo d'azione sia per alcuni vecchi dati, nessuno studio successivo ha dimostrato che l'oncocarbide aumenti il rischio di evoluzione in leucemia acuta.


(7 marzo 2014 - ore 16:28) - Mucosite

Volevo sapere se la cardioaspirina e l'oncocarbide portavano infiammazione di tutte le mucose del corpo come l'esofago, l'intestino, etc, e cosa fare in questi casi per l'intestino e l'esofago.


Risposta

L'oncocarbide ha come effetto collaterale l'infiammazione delle mucose, che può manifestarsi con la comparsa di afte. Con l'aspirina sono riportate soprattutto gastriti, che possono arrivare a sfociare nell'ulcera gastrica. Per prevenire la gastrite da aspirina è consigliabile assumere sempre il farmaco dopo il pasto principale, ed eventualmente associare un farmaco gastroprotettore. Per la mucosite da oncocarbide purtroppo i rimedi sono scarsi, risolvendosi soprattutto con la sospensione del farmaco, laddove possibile.


(7 marzo 2014 - ore 16:16) - Afte

Sento come dei problemi, dei sintomi giù alla gola che si estente all'esofago potrebbe l'oncocarbide e la cardioaspirina provocarmi delle infiammazioni delle mucose esofagee, come posso rimediare? Fossero afte come me ne accorgo?


Risposta

Le afte sono visibili nel cavo orale come delle piccole sbucciature arrossate e dolenti, mentre per controllare l'esofago è necessaria una gastroscopia.


(7 marzo 2014 - ore 14:01) - Familiarità delle malattie mieloproliferative

Vorrei sapere che rischio hanno i familiari, figli e sorelle o fratelli, di una persona con mutazione Jak2, di avere la stessa mutazione genetica. C'è familiarità, ereditarietà ecc.?
C'è mia madre che ha una policitemia vera JaK2+ e poi una sorella di mia madre è morta per un problema alla milza (non so di preciso cosa), per il quale subì una splenectomia. Che rischio abbiamo io e mio fratello? Che rischio ha un'altra sorella di mia madre? Grazie per la risposta che attendo.
(Alba)


Risposta

Le malattie mieloproliferative, con mutazione di JAK2 o meno, non sono malattie ereditarie, tranne in rari casi con delle mutazioni genetiche specifiche diverse da quelle classiche. Esiste invece, per quanto sappiamo, una predisposizione a sviluppare queste malattie che rende teoricamente dei familiari di pazienti affetti a maggior rischio di sviluppare una malattia meiloproliferativa, non necessariamente uguale a quella del proprio parente. Questo rischio non è attualmente quantificabile, ma i casi sporadici sono certamente più frequenti di quelli familiari.


(7 marzo 2014 - ore 11:08) - Studi clinici con interferone peghilato per la policitemia vera

Gentili dottori, buongiorno.
Esistono centri di ematologia in Italia con sperimentazione aperta che facciano uso di interferone peghilato per il trattamento della policitemia vera? Nell'attesa invio i migliori saluti.
(Mario)


Risposta

Attualmente ci sono due studi aperti con interferone peghilato nella policitemia vera del Consorzio americano per lo studio delle malattie mieloproliferative croniche (MPD-RC), uno per pazienti resistenti o intolleranti a idrossiurea oppure che abbiano avuto una trombosi dei vasi venosi addominali, e uno per pazienti che non abbiano mai assunto idrossiurea in precedenza. Questi studi sono attivi presso le ematologie di diversi centri italiani come Firenze, Bergamo, Pavia, Genova, Brescia e Roma. Nei prossimi mesi verrà inoltre attivato uno studio con una formulazione diversa di interferone peghilato (AOP2014) per la policitemia vera, lo studio PROUD-PV. Questo studio verrà attivato nei centri di Firenze e Bergamo, non sappiamo ancora se si aggiungeranno altri centri.


(6 marzo 2014 - ore 15:54) - Aumento dell'MCV

Mia madre soffre di policitemia vera da mutazione Jak2. Assume oncocarbide, cardioaspirina, protettore gastrico. Ha però un MCV di 121 anche se i valori dei gl. rossi sono 3.400.000, Hb 13,8, ematocrito 41, gl bianchi 5720. E' normale un volume glo medio così alto? Cosa può comportare? Ho poi notato che a volte mamma ha fenomeni Reynold simili e sempre ha le unghie blu. Cosa possiamo fare?
Da un po' di tempo spesso ha anche confusione mentale. Abbiamo provato a dare anche il nicetile ma senza effetto. Che consiglio mi potete dare? Mamma ha 80 anni. Grazie.
(Rosy)


Risposta

L'aumento dell'MCV è un effetto caratteristico dell'oncocarbide, e quindi atteso in chi assume questo farmaco. Circa il fenomeno di Raynaud, generalmente l'aspirina dovrebbe essere d'aiuto, ma se persiste e soprattutto se le unghie appaiono blu in modo continuativo, così come per la confusione mentale, vi consigliamo di consultare il vostro medico.


(6 marzo 2014 - ore 11:00) - Disturbi del microcircolo nella polictemia vera

Qualche anno e più prima di sapere di avere la policitemia vera, ho avuto come un crampo in mezzo alle dita del piede tra il dito grosso, dopo si è formato come un ematoma, mi hanno fatto fare il doppler ed è risultato vasospasmo arteriorale di tipo funzionale, però per un po' di tempo trovavo difficoltà ad appoggiare il piede a terra come se andasse a vuoto non lo sentivo normale, non ho capito da che cosa dipendesse...


Risposta

I sintomi che riferisce potrebbero essere dovuti ad un difetto di circolazione nelle arterie di piccolo calibro e arteriole del piede, potenzialmente dovuti sia ad un vasospasmo che ad una trombosi di questi piccoli vasi. Questo potrebbe essere sempre attribuibile ad una fase molto iniziale della policitemia vera, in cui magari anche gli esami ematici non presentavano alterazioni evidenti.


(6 marzo 2014 - ore 10:49) - Mutazione di MPL ed ereditarietà

Gentili Dottori,
mi è stata diagnosticata una trombocitemia essenziale Jack2 negativo con MPL mutato. Ho letto che la mutazione del gene MPL è stata riscontrata in casi di trombocitemie famigliari/ereditarie. Volevo sapere in termini pratici cosa significa avere il gene MPL mutato e soprattutto se questa mutazione deve farmi riflettere sulle mie potenziali future gravidanze. Vi ringrazio tantissimo.
(Anna)


Risposta

La mutazione di MPL più frequente nelle trombocitemie essenziali è quella che comporta un cambiamento di un amminoacido nella posizione 515, per cui si chiama MPL W515. Questa mutazione è più rara di quella di JAK2, poiché si trova in circa l'8-10% dei pazienti con trombocitemia essenziale, ma viene acquisita nel corso della vita come quella del JAK2, e non si trasmette ai figli. Esistono invece casi con mutazioni di MPL ereditarie, che quindi si possono trasmettere ai figli, ma sono molto rare. Dipende quindi da quale tipo di mutazione del gene MPL le è stata riscontrata


(6 marzo 2014 - ore 6,47) - Effetti collaterali dell'oncocarbide

Buongiorno, mio marito ha iniziato ad assumere il farmaco oncocarbide, in passato ha avuto un ictus, e prende la cardioaspirina, quali sono gli effetti collaterali che può provocare questo nuovo farmaco? Grazie.
(Anna)


Risposta

Generalmente oncocarbide è un farmaco ben tollerato, ma possibili effetti collaterali sono diarrea, infiammazione delle mucose con comparsa di afte, più raramente ulcere alle caviglie, febbre. Inoltre abbassa i valori dell'emocromo, che va monitorato. Nel lungo termine, può favorire lo sviluppo di alcuni tumori della pelle (basalioma).


(5 marzo 2014 - ore 16:52) - Terapia citostatica per la trombocitemia essenziale

Mi è stata diagnosticata la trombocitemia essenziale, jack 2 negativo e piastrinosi a circa 711. Sono stata ritenuta un soggetto a basso rischio avendo 38 anni, non essendo né obesa né fumatrice, negativa al jack 2 e piastrine inferiori a 1.500, tuttavia volevano che iniziassi terapie con farmaci citoriduttivi. Quando ho chiesto informazioni più dettagliate (pensando che mi avessero nascosto qualcosa inerente la mia salute) mi è stato semplicemente risposto che le case farmaceutiche spingono affinché si inizi subito con l'uso del farmaco. Ovviamente ho provveduto a richiedere copia della mia cartella clinica, ma mi sento delusa ed amareggiata. Dalla malattia non bisogna trarre profitti economici.
Vi ringrazio perché da voi, tutte le volte che vi ho scritto, non ho mai ricevuto delusioni ma giudizi no profit. Grazie.
(Carmela)


Risposta

L'unico dato importante che non ha riportato è se ha avuto o meno trombosi in passato, ma se come si evince non ne ha mai sofferto non sembra esserci in effetti una indicazione alla terapia citoriduttiva.
Dobbiamo confessarle di rimanere molto stupiti da quanto lei riporta le sia stato detto, che vogliamo pensare sia solo frutto di un reciproco malinteso. In primo luogo, come considerazione generale, è evidente che il medico decide sull'opportunità e la scelta della terapia in piena coscienza e basandosi su regole stabilite, e generalmente condivise, a livello internazionale. Queste regole sono ovviamente non vincolanti al 100%, in quanto rimane la libera valutazione decisionale del medico di fronte al singolo caso. Le compagnie farmaceutiche non possono, e vorremmo pensare che non abbiano, alcun ruolo in una tale decisione. Per di più, nel caso specifico, ci risulta difficile comprenderne il senso, dal momento che il farmaco approvato per un suo eventuale trattamento è l'oncocarbide, che costa pochi euro per un mese di terapia. Ci permettiamo di suggerirle di discutere questo problema con il suo ematologo, un rapporto di fiducia fra paziente e il proprio curante è fondamentale soprattutto in una patologia cronica come la trombocitemia essenziale.


(5 marzo 2014 - ore 12:01) - Dosaggio di Ruxolitinib

Egregi signori sono affetto di mielofibrosi idiopatica da 5 anni. Da 4 mesi sono in cura con Ruxolitinib ma per via delle piastrine assumo solo 2 pastiglie al giorno con un ringrossamento della milza. All'inizio sembrava andare bene. Si potrebbe tornare al normale assumendo col tempo di nuovo la dose iniziale... tutto questo è normale? Fa parte della cura? Grazie
(Pino)


Risposta

Lei sta descrivendo una situazione che si trovano ad affrontare molti pazienti che devono ridurre il dosaggio di Ruxolitinib per abbassamento delle piastrine. Soprattutto se la riduzione di dose è rapida, si ha spesso un rapido aumento della milza. Generalmente si riesce a riaumentare la dose, ma raramente fino a quella iniziale.


(3 marzo 2014 - ore 12:02) - Sintomi

Mancanza d'aria, nervosismo, stanchezza e depressione possono essere correlate alla policitemia vera, ai salassi o all'oncocarbide a lungo termine?


Risposta

I sintomi che descrive non sono strettamente correlati alla policitemia o alle sue terapie, anche se una condizione di patologia cronica può portare ad uno stato di stress che potrebbe essere responsabile dei suoi sintomi. Ne parli in ogni caso con il suo medico.


(3 marzo 2014 - ore 0:10) - Sperimentazione con Imetelstat

Buonasera,
mio padre è affetto da mielofibrosi come evoluzione della policitemia vera. Ha fatto un paio di cure e l'ultima con il noto Ruxolitinib ma dopo qualche mese ha dovuto interrompere per effetti collaterali gravi come la TBC. Ho letto del nuovo farmaco Imetelstat della Geron. Quando e dove sarà in sperimentazione in Italia o Europa? Grazie.
(Paolo)


Risposta

Purtroppo la riattivazione della tubercolosi è un evento raro ma descritto con Ruxolitinib. La sperimentazione con Imetelstat è ancora in fase di preparazione, ma per quanto è noto ad oggi sarà attivata negli Stati Uniti, Italia ed Israele. In Italia i centri dovrebbero essere Firenze e Bergamo, con attivazione presumibilmente nella seconda metá del 2014. È tuttavia possibile che questo programma subisca delle variazioni.


(2 marzo 2014 - ore 23:52) - Trombocitemia essenziale con trombosi portale

Buongiorno, ho avuto una trombosi portale dieci anni fa, sono jak2+ e la BOM dice che ho la trombocitemia essenziale. Quello che non capisco è come mai il mio emocromo è sempre stato normale anche durante l'episodio trombotico, tant'è che prendo solo coumadin. Grazie
(Simona)


Risposta

Nelle forme di malattie mieloproliferative che esordiscono con una trombosi portale molto spesso i valori ematici non sono eccessivamente alterati, spesso addirittura normali. Questo può dipendere dalle variazioni del volume del plasma e della milza conseguenti alla trombosi, oppure perché si tratta di forme con caratteristiche diverse da quelle classiche. Parlando in generale comunque, avendo già avuto una trombosi, lei avrebbe indicazione ad assumere una terapia citostatica per ridurre il rischio di recidive, oltre al coumadin.


(2 marzo 2014 - ore 20:48) - Dolori persistenti

Gentili dottori, sono affetta da sindrome mieloproliferativa cronica e splenectomizzata nel 2008 con gravi conseguenze di embolia polmonare massiva e trombo al cuore, da allora in trattamento con oncocarbide e tutti gli altri farmaci disponibili per la cura di questa malattia, di recente sono stata arruolata nella sperimentazione con Ruxonilitib ma con scarsi risultati sulle piastrine anzi con un incremento fino a 4 milioni ho sospeso il farmaco e per ridurre piastrine ho preso purinethol per circa una settimana, si da subito questo ultimo farmaco mi ha portato febbre altissima e dolore intenso alla testa quasi a scoppiare le vene in testa, dolore atroce che inizialmente mi veniva ogni 3 ore circa e che controllavo con toradol gocce 10 gocce, ho fatto antibiotico per quasi un mese ciproxin 500 e questo dolore ora mi viene ogni dieci dodici ore circa sempre molto intenso e a volte alla testa altre volte alla colonna vertebrale e che si irradia alla pancia e lo sterno, con gocce di toradol riesco a controllarlo ma il dolore e tremendo quando mi viene. Questo dolore prima di questi ultimi due farmaci mai stato presente, devo uscire con le gocce di toradol perché mi può prendere a qualsiasi ora, è diventato una vita impossibile, cosa possa fare per eliminare questo dolore, vi prego datemi qualche consiglio utile. Grazie
(Annamaria)


Risposta

Un dolore come lei descrive non è comune né della malattia né come effetto collaterale di Ruxolitinib o di Purinethol. L'unica cosa utile per sapere come controllarlo è cercare di capirne l'origine con ulteriori accertamenti ad esempio sull'encefalo, la colonna vertebrale, il cuore ed i vasi sovraortici.


(2 marzo 2014 - ore 16:02) - Dosaggio Ruxolitinib

Sono affetto da mielofibrosi post pv ed assumo Ruxolitinib da 2 anni a dosaggio pieno (25 mg il dì e 25 la sera) i risultati sono ottimi sotto tutti gli aspetti, milza ridotta a 14 cm da 21 nessuna stanchezza nessun effetto collaterale mi sembra di non essere malato. Vi chiedo, solo consiglio, se è il caso, oggi, di ridurre il dosaggio visto che ormai la milza è stabilizzata e che per me non è bello assumere tutti questi farmaci, inoltre vorrei sapere se qualcuno nel vs centro assume ruxo a dosaggio pieno. Vi ringrazio anticipatamente.
(Donato)


Risposta

Considerando che l'efficacia di Ruxolitinib sulla splenomegalia è molto dipendente dal dosaggio che si assume, e che lei non riferisce effetti collaterali, probabilmente non avrebbe un vantaggio nel ridurre la dose. Se invece dovessero comparire dei disturbi o una riduzione delle piastrine, ad esempio, avrebbe una indicazione a farlo. I pazienti che riescono a tollerare il dosaggio di 25 mg due volte al giorno non sono molti, principalmente a causa della riduzione dei valori ematici, ma ce ne sono e ne abbiamo esperienza anche noi.
Ad eccezione della tossicità ematologica, non ci sono dati al momento che dimostrino che gli altri effetti collaterali del Ruxolitinib siano dose dipendenti.


(2 marzo 2014 - ore 6:36) - Riduzione delle piastrine

Gentili dottori a mio figlio dagli esami del sangue sono risultate basse le piastrine(47), ha 16 anni, il medico mi ha detto di rifare l'emocromo, devo preoccuparmi?
(Tiziana)


Risposta

Come le ha consigliato il suo medico, faccia ripetere l'emocromo per confermare la piastrinopenia, visto che talvolta può essere anche un problema occasionale di laboratorio. Se si confermasse, le cause che possono portare all'abbassamento delle piastrine sono molteplici, non necessariamente gravi, per cui dovranno essere effettuati ulteriori accertamenti.


(1 marzo 2014 - ore 19:34) - Alterazioni del ciclo mestruale

Cari dottori sono affetta da mielofibrosi, da circa un mese ho il ciclo abbbastanza abbondante, assumo Oncocarbide, cosa può succedere, la ginecologa a suo tempo mi ha detto che queste medicine possono causare ciò, cosa mi consigliate?
(Maria)


Risposta

Generalmente Oncocarbide non influenza il ciclo mestruale, eventualmente faccia attenzione se assume farmaci antiaggreganti come l'aspirina. Per questo genere di consigli tuttavia rimandiamo sempre all'ematolgo curante, in quanto non possiamo determinare in questa sede se vi possano essere altri fattori di rischio emorragici.


(1 marzo 2014 - ore 10:03) - Trapianto autologo

Chiedo scusa della domanda banale, ma la leucemia, viene trattata clinicamente come un trapianto di mielofibrosi, oppure per la seconda, non potendo fare l'autotrapianto è più rischiosa e complicata? Grazie


Risposta

L'opzione dell'autotrapianto nella leucemia acuta è legato alla possibilità di ottenere una remissione completa di malattia con la chemioterapia, cosa che non è fattibile nella mielofibrosi. Questo tuttavia non rende minimamente paragonabili le due malattie, rimanendo la leucemia acuta una forma molto più aggressiva.


(27 febbraio 2014 - ore 22:29) - Terapia con vercyte nella mielofibrosi

Cari Dottori ho una malattia diagnosticata almeno un anno fa con biopsia fatta al midollo di mielofibrosi allo stato iniziale prendo le pillole il vercyte due al giorno, però per un periodo circa tre mesi fa ho fatto l'emocromo avevo provato a sospenderle perchè i valori erano normali e per quasi tre mesi non avevo preso il vercyte però facendo l'emocromo ogni quindici giorni circa per controllare i valori salivano un po le piastrine però non altissime però nell'ultimo mese della sospensione di pillole e facendo l'ultimo emocromo mi erano saliti i valori adesso ho ripreso di nuove le pillole ho i valori normali tranne l'ematocrito quasi a 50 ed i globuli rossi un po alti circa mille in più del solito sono 6.500 io non capisco una cosa se ho ripreso a prendere le pillole tutti i valori dell'emocromo sono ritornati alla normalità perchè l'ematocrito non è sceso come di norma dovrebbe scendere con le pillole la mia età è di 66 anni. Vi ringrazio per la vostra collaborazione. Cordiali saluti.
(Rita)


Risposta

Il vercyte è un farmaco citostatico che dovrebbe ridurre tutti i valori dell'emocromo, per cui è verosimile che attendendo ancora un poco di tempo sotto terapia anche il suo ematocrito possa abbassarsi. Nel frattempo può effettuare qualche salasso per raggiungere e mantenere il valore ematocrito al 45%, ne discuta con il suo ematologo di riferimento.


(27 febbraio 2014 - ore 22:13) - Trombocitemia e gravidanza

Gentili ricercatori, sono una ragazza di 28 anni, affetta da trombocitemia essenziale con mutazione jak2 dal 2008, ma con una conta piastrinica non elevata a tal punto da seguire una terapia. Ora sono incinta, 13 settimane, vorrei sapere quali sono i rischi che corre il bambino, se posso ritenere che sia "fuori pericolo" dopo il primo semestre.
Dalle analisi del sangue fatte finora, le piastrine rientrano nei valori di riferimento. Posso star più o meno tranquilla, almeno finché il numero delle piastrine risulta nella norma? Grazie.
(Margherita)


Risposta

La gravidanza in una donna con trombocitemia essenziale è sempre da considerarsi a rischio, in particolare per fenomeni di trombosi a carico dei vasi placentari, con conseguente rischio di interruzione precoce della gravidanza. Sappia comunque che moltissime persone giovani con trombocitemia hanno partorito senza complicazioni bambini perfettamente sani. In generale, la madre non corre rischi particolari durante la gravidanza. Il fatto che le piastrine si mantengano spontaneamente nei range di normalità è certamente positivo, ma non dà di per sé garanzie sulla riduzione del rischio. Le consigliamo quindi di effettuare regolari controlli, e valutare eventualmente con il suo ematologo se vi sia indicazione a una terapia antiaggregante. Dopo il parto è certamente consigliabile una più prolungata terapia profilattica con eparina per ridurre il rischio di trombosi venose.


(27 febbraio 2014 - ore 16:46) - Definizione di neoplasia mieloproliferativa

Gentili ricercatori, vorrei sapere se la mielofibrosi idiopatica è una neoplasia del midollo osseo in quanto leggo sempre sindrome mielodisplastica e non ho capito se c'è una differenza di significato fra le due definizioni. Grazie infinite.
(Rosa)


Risposta

La mielofibrosi idiopatica (o primaria, come viene definita dalle classificazioni più aggiornate) fa parte della famiglia delle neoplasie mieloproliferative croniche, e quindi come tale si considera una neoplasia del midollo osseo. Il riconoscimento di queste patologie come forme tumorali è recente, poiché risale alla classificazione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità del 2008. Questo è stato reso possibile dalle scoperte scientifiche avvenute dal 2005 in poi, mentre precedentemente, anche in considerazione delle scarse informazioni sulla loro patogenesi, venivano definite genericamente "sindromi" o "malattie" mieloproliferative croniche. Questi termini tuttavia rimangono ancora nel linguaggio comune. Diverso gruppo di malattie sono invece le sindromi mielodisplastiche, che si differenziano per caratteristiche biologiche e cliniche dalle neoplasie mieloproliferative.


(25 febbraio 2014 - ore 10:15) - Trapianto da sangue cordonale

Gentili ricercatori da circa cinque anni sono affetta da mielofibrosi idiopatica, ho mia sorella, un anno più piccola di me, con midollo al 100% compatibile. Attualmente sto assumendo Ruxolitinib con buoni risultati. Mia sorella di cui anzi detto attualmente è incinta. Dal suo cordone ombelicale si potrebbero prendere le cellule staminali per permettermi un eventuale trapianto? Che benefici ci sono rispetto al trapianto tradizionale? Grazie infinite. Ho 44 anni.
(Rosa)


Risposta

Le cellule del cordone ombelicale di sua sorella non saranno compatibili con lei al 100%, ma al massimo per il 50%, considerando che per vari fenomeni di ricombinazione genetica potrebbe essere anche inferiore. Inoltre il trapianto da cellule cordonali è una metodica che sta prendendo sempre più campo, ma fino ad ora l'esperienza nella mielofibrosi è limitata.


(24 febbraio 2014 - ore 19:13) - Supplementi vitaminici ed afte

Gentili ricercatori volevo chiedervi informazioni riguardo l'utilizzo di vitamine dei gruppi B K C e dell'acido folico in caso di leucemia acuta secondaria alla mielofibrosi. Sto assumendo oncocarbide 500 mg, purinethol, deltacortene e all'occorrenza tavanic: visto la tipologia dei farmaci e della malattia e poichè mi sono comparse dolorose afte sulla lingua, volevo sapere se assumure le suddette vitamine e acido folico potrebbe essermi un minimo di aiuto o al contrario essere controproducente. Vi ringrazio per la vostra cortese risposta. Cari saluti.
(Rosa)


Risposta

I supplementi vitaminici possono essere utili se vi è una carenza accertata. Purtroppo le afte possono essere dovute sia alla sua patologia che a farmaci come l'oncocarbide.


(23 febbraio 2014 - ore 23:55) - Ruxolitinib e fibrosi midollare

Gentili ricercatori, torno a chiederVi delucidazioni in merito al Ruxolitinib, in particolare sui maggiori benefici rispetto a quelli già conosciuti (splenomegalia, riduzioni dei sintomi) per chi riesce ad assumere il farmaco per un tempo maggiore, Vi chiedo conferma di quanto ho trovato scritto su O.Ma.R.e quotidianosanità.it: "Ruxolitinib inibisce l'iperattività della tirosin chinasi difettosa, contribuendo al controllo dei sintomi. Dall'analisi esplorativa di una sperimentazione separata di fase I/II con Ruxolitinib rispetto a controlli storici di pazienti trattati con terapia tradizionale, è emerso che il farmaco agisce anche sulla fibrosi midollare: dopo quattro anni di trattamento, nel 22% dei pazienti è migliorata e nel 52% si è stabilizzata." Da quanto ho letto mi sembra di capire che il farmaco riesce a dare maggiori risultati della semplice riduzione della splenomegalia e sintomatologia. Grazie sempre.
(Ernesto)


Risposta

Sono stati condotti degli studi sull'andamento del grado di fibrosi durante la terapia con Ruxolitinib, con risultati che sono quelli che lei riporta. Va tenuto presente che questi studi hanno delle limitazioni, in particolare perché entrambi gli studi Comfort-I e Comfort-II prevedevano un crossover dei pazienti randomizzati nel braccio di controllo (placebo e terapia convenzionale, rispettivamente) al braccio del farmaco, per cui il braccio di controllo aveva un follow up molto più breve rispetto ai pazienti trattati con Ruxolitinib. Per questo motivo come popolazione di controllo è stato utilizzato un gruppo di pazienti non arruolati nel protocollo, paragonabili per età e caratteristiche cliniche. Questo disegno dello studio rende i risultati meno "affidabili", e quindi sarà necessario un maggiore e più lungo follow up per confermare questi dati preliminari che appaiono comunque di estremo interesse.


(23 febbraio 2014 - ore 22:22) - JAK2 inibitori per la trombocitemia essenziale

Salve dottori, ho letto che è stata avviata la sperimentazione con farmaci JACK inibitori anche per i pazienti affetti da Trombocitemia essenziale. C'è un termine entro cui si concluderà la sperimentazione e quindi un possibile ingresso in commercio di questi farmaci? Grazie.


Risposta

Ruxolitinib è stato utilizzato nella trombocitemia essenziale nella sperimentazione di fase II iniziata nel 2008, e molti dei pazienti arruolati sono ancora in trattamento. L'arruolamento di nuovi pazienti nella sperimentazione però è attualmente chiuso, ed a nostra conoscenza non sono previsti altri trial per questa patologia. L'altro farmaco inibitore di JAK2 utilizzato nella trombocitemia essenziale è stato il Fedratinib, ma purtroppo tutte le sperimentazioni con questo farmaco sono state interrotte per motivi di sicurezza. Del farmaco LY2784544 non sono ancora disponibili i risultati finali della sperimentazione, in base ai quali dovrebbe essere deciso se proseguire o meno lo sviluppo del farmaco. Ancora siamo quindi molto lontani da avere inibitori di JAK2 in commercio per la trombocitemia essenziale.


(22 febbraio 2014 - ore 10:25) - Trapianto aploidentico

Ci sono più rischi a fare il trapianto aploidentico, oppure le percentuali sono legate ad altre cose?


Risposta

Il trapianto aploidentico, come suggerisce l'origine del termine, ha una compatibilitá del 50% fra donatore e ricevente, ed è quindi teoricamente più rischioso di un trapianto compatibile al 100%. Oggi tuttavia sono state affinate le terapie sia di induzione che di gestione del paziente successivamente al trapianto, che riduce significativamente i rischi. Le percentuali di successo sono tuttavia dovuti anche ad altri fattori, come ad esempio lo stato generale di salute del paziente.


(20 febbraio 2014 - ore 22:40) - Effetti di Ruxolitnib sul cuore e al momento della sospensione

Salve gentili dottori, vorrei porvi due domande che penso interesseranno un po' tutti quelli che sono in terapia con Ruxolitinib.
1)Il predetto farmaco può avere effetti negativi sul cuore?
2)In caso di sospensione del farmaco si possono verificare pericolosi effetti collaterali? (Leggevo di uno studio del Dr. Tefferi).
Grazie
(Alessia)


Risposta

Durante gli studi pregressi e in corso, sono stati fatti numerosi accertamenti cardiologici nei pazienti che assumevano Ruxolitinib, ma non è emerso alcun effetto negativo sul cuore. Circa il rischio legato alla sospensione del farmaco, ci sono stati alcuni report, in primis quello a cui fa riferimento del prof. Tefferi, di incremento improvviso dei sintomi della malattia, talvolta associati a difficoltà respiratorie. In realtà si tratta di casi sporadici, ma il consiglio è di sospendere Ruxolitinib gradualmente, laddove possibile. Ciò che accade frequentemente alla sospensione, ad esempio, è un rapido incremento del volume della milza e/o la ricomparsa dei sintomi, che proprio per la velocità con cui si manifestano possono essere fastidiosi.


(20 febbraio 2014 - ore 21:53) - Efficacia di Ruxolitinib e dosaggio ottimale

Gentili ricercatori torno a scriverVi per chiederVi se la cura del Ruxolitinib per una persona con mielofibrosi post policitemica, attualmente asintomatica, può influire positivamente sul numero dei blasti e sul valore dei cd34. Inoltre la rimodulazione della dose giornaliera in ragione del numero delle piastrine può far diminuire i benefici sulla malattia, in sostanza se da 40 mg al giorno passa a 30 mg a causa delle plt 123, i benefici del farmaco diminuiscono? Ancora una domanda: esiste un arco temporale dell'assunzione del Ruxolitinib in cui i valori dell'emocromo si assestano (non scendono più). Grazie.
(Ernesto)


Risposta

Ruxolitinib non ha dimostrato di ridurre blasti o conta delle cellule Cd34, piuttosto agisce sulla riduzione dei sintomi e della splenomegalia. Controllando questi aspetti, migliora la qualità di vita e riduce le complicanze. L'effetto è proporzionale al dosaggio, ed è quindi più efficace a dosi superiori, ma è anche più tossico sulle piastrine. Generalmente i primi due mesi di terapia sono quelli in cui si manifestano le più importanti riduzioni dei valori, che poi tendono a trovare un valore di equilibrio sia per il meccanismo d'azione del farmaco sia perché viene trovato il dosaggio più idoneo per il singolo paziente.


(20 febbraio 2014 - ore 14:03) - Piastrine alte e salassi

Ho 44 anni, policitemia vera, no eventi trombotici, si possono fare i salassi con valori di piastrine intorno ad un milione, volevo sapere se si corrono dei rischi, se fa male a qualcosa se può venire qualcosa.


Risposta

La carenza di ferro è uno stimolo alla produzione di piastrine, e con i salassi viene rimossa una discreta quantità di ferro. Per questo motivo quando i valori di piastrine sono molto elevati e vi è anche la necessità di fare salassi a intervalli brevi, si può prendere in considerazione il trattamento farmacologico con Idrossiurea. Questa valutazione deve tuttavia essere effettuata dal suo ematologo sulla base dei suoi fattori di rischio, i sintomi eventualmente presenti, i valori ematici e la frequenza dei salassi.


(18 febbraio 2014 - ore 22:08) - Terapia con Oncocarbide

Buonasera, sono una ragazza di 27 anni, da due anni sono sotto cura con oncocarbide per trombocitemia essenziale. La mia domanda è si può sospendere l'oncocarbide?
(Sara)


Risposta

Sicuramente le avranno prescritto l'oncocarbide per qualche motivo indipendente dall'età, come il rischio trombotico o gli elevati valori di piastrine. Non possiamo essere noi a dirle se può sospendere o meno il farmaco.


(18 febbraio 2014 - ore 14:50) - Terapia citostatica

Gentili dottori, continuo a porvi domande... effettuata BOM risultata positiva sindrome mieloproliferativa cronica Trombocitemia Essenziale. Jak2 neg. Sono microcitemica ho avuto trombosi venosa retinica (ormai risolta senza problemi); in virtù di questo il mio ematologo vorrebbe farmi iniziare terapia citostatica (oncocarbide x 4 settimane poi passare a anagrelide) soggetto a rischio, eta' 48 anni. Sono un po' spaventata ad iniziare comunque un chemioterapico i miei valori di plt non hanno mai superato le 500/534 in quasi due anni di emocromi (dopo la trombosi). Gradirei conoscere il Vs. parere. Grazie ancora per esserci e per la vs. disponibilità.
(Sonia)


Risposta

Il fatto di aver avuto una trombosi è un fattore di rischio per delle recidive, ed è stato dimostrato che l'oncocarbide riduce questo rischio, per cui su questo presupposto vi è indicazione. L'anagrelide ha invece indicazione come farmaco di seconda linea in pazienti resistenti o intolleranti alla precedente terapia.


(18 febbraio 2014 - ore 13:41) - Parere medico

Ho 44 anni, ho la policitemia vera, non ho avuto mai eventi trombotici in passato, prima di assumere oncocarbide il valore delle piastrine era arrivato a un milione, i globuli bianchi non hanno mai superato 14 mila, l'ematocrito prima di assumere oncocarbide veniva controllato con solo salassi, poi decisero di darmi il farmaco per le piastrine alte e non mi hanno fatto più salassi, cambiando ematologo mi ha detto che hanno sbagliato a darmi l'oncocarbide per la mia giovane età che mi ha tolto le mestruazioni e sudo notte e giorno, ora mi sta facendo fare salassi e lo stesso mi sta dando oncocarbide, forse facendo i salassi significherebbe diminuire l'oncocarbide? Ma poi le piastrine risalirebbero, io non vorrei più assumere questo farmaco che mi dà ansia, si può prendere il minimo indispensabile o toglierlo, prendere giusto qualche compressa di mantenimento? Affinché le piastrine non superino le 800mila? Perchè se magari le tengo su questo valore alla mia età non dovrebbe portare problemi? Dato che poi l'ematocrito lo controllo con i salassi abbinati? Posso fare così a vostra coscienza per non abusare di questo farmaco dato che gli altri ematologi mi abbuffavano di questo farmaco senza farmi più salassi? Non è meglio fare salassi prendere qualche pillola di mantenimento piuttosto che non fare salassi e prendere 3 oncocarbide al giorno? Queste non sono caramelle...


Risposta

Come abbiamo già ribadito altre volte, nonchè nell'introduzione di questa sezione del sito "Informazioni e commenti" non possiamo in alcun modo dare giudizi clinici nè tentomeno indicazioni terapeutiche specifiche per il singolo caso clinico.


(18 febbraio 2014 - ore 13:37) - Trapianto di midollo

Salve, ho 62 anni e sono affetto da circa 5 anni da policitemia vera. Ultimamente neanche 5 pillole di Oncocarbide al giorno riescono a placare le piastrine schizzate oltre i 700.000, dunque è probabile un trapianto di midollo osseo. Volevo sapere che rischi si corrono col trapianto e che probabilità di riuscita dell'operazione ci sono. Grazie.


Risposta

Il trapianto di midollo osseo, pur essendo ad oggi l'unica opzione per ottenere una vera e propria guarigione, è una procedura che deve essere affrontata con consapevolezza, dal momento che comporta elevati rischi di mortalità oltre che di importanti conseguenze sulla qualità di vita. Per questo motivo non ha attualmente indicazione per la policitemia vera, che ha una prognosi sufficientemente buona da non controbilanciare i rischi del trapianto. Diverso potrebbe essere il discorso se la sua policitemia vera fosse evoluta in mielofibrosi.
Peraltro, il valore di piastrine che riferisce non è mai stato dimostrato essere correlato ad un particolare rischio clinico. Questo ovviamente in linea generale, il singolo caso clinico deve essere valutato con una visita medica specialistica.


(18 febbraio 2014 - ore 00:14) - Trial con PRM-151

Gentili ricercatori, navigando spesso su internet in merito alle ricerche di nuovi possibili farmaci per curare la mielofirbrosi, oltre all'imetelstat (che pur avendo dato ottimi risultati non se ne parla ancora in Europa...forse per la casa farmaceutica che non ha grandi risorse economiche per esportare la sperimentazione del farmaco) ho letto di un nuovo studio (USA) sul PRM 151((pentraxina-2, una proteina naturale) che sembra tendere ad invertire la fibrosi, in particolare dosando il PRM 151 insieme al ruxolitinib per i pazienti che lo hanno assunto in dosi costanti per tre mesi. Potete dare notizie al riguardo se in Italia arriverà il suddetto trial? Grazie Sempre.
(Ernesto)


Risposta

Il trial PRM-151 a cui si riferisce è iniziato da pochi mesi negli Stati Uniti, e dovranno essere disponibili i risultati almeno preliminari prima che venga stabilito se il farmaco apporti dei benefici per i pazienti. Su questa base lo Sponsor deciderà se estendere le sperimentazioni ad un numero maggiore di pazienti e/o in altri paesi. Imetelstat arriverà in Italia ed in Israele, oltre che negli Stati Uniti, verosimilmente, anche se i tempi non sono ancora certi, nella seconda metà del 2014.


(17 febbraio 2014 - ore 22:44) - Sintomi dell'anemia

Soffro mielolsplasia emoglobina 8/9 da quattro anni. Sono sempre svogliato gambe stanche, non riesco avere erezione completa, perché e motivo. Faccio trasfusioni. Grazie.
(Salvatore48)


Risposta

Bassi valori di emoglobina, che si mantengono sopra 8 con le trasfusioni, portano alla manifestazione tipica dell'anemia che è la stanchezza e l'affaticamento muscolare, e che può provocare anche difficoltá erettili.


(17 febbraio 2014 - ore 19:53) - Aumento dei globuli bianchi

Salve sono di nuovo io chiedo scusa ma vi scrivo la risposta degli esami ...gli esami eseguiti orientano verso un quadro di leucocitosi secondaria idiopatica si consiglia monitoraggio.....questa e la risposta che o presa come devo capire ...cosa vuol dire leucocitosi secondaria idiopatica. Grazie e di nuovo scusa per i disturbo della seconda volta.
(Teuta)


Risposta

Leucocitosi secondaria idiopatica è un termine di difficile comprensione, perché sembra voler dire due cose diverse: secondaria significa che la leucocitosi si presenta per un altro problema clinico, idiopatica che viene indipendentemente da altre cause o per cause sconosciute. Le consigliamo di parlare con il suo ematolgo e di chiedergli chiarimenti su questa diagnosi.


(17 febbraio 2014 - ore 12:54) - Risultati analisi

Salve,
Vi contatto di nuovo per riferirvi i risultati delle mie analisi: leucociti 5.9, eritrociti 5.87, ematocrito 42.9, volume cell. 73.1, rdw 17.9, piastrine 423, ferritina 3,30.
Ho 39 anni, ho la PV, secondo voi questi esami sono buoni? Non faccio salassi da 1 anno e non ho mai assunto farmaci, solo cardiospirina, la mia paura è che si stia trasformando la malattia. Grazie.
(Giada)


Risposta

Dai valori che riferisce non emergono dati allarmanti, ma per la valutazione di una eventuale evoluzione in mielofibrosi è necessario avere anche altri parametri, ed anche avendoli non è possibile nè corretto valutarlo in questa sede.


(17 febbraio 2014 - ore 11:44) - Policitemia vera, diagnosi e terapia

Ho policitemia vera, l'esame della eritoproietina sierica a me non l'hanno fatto, hanno fatto il midollo osseo esame del Jack2 che è risultato positivo, perchè non hanno fatto l'eritoproietina? Ma è sicuro che la mia sia una policitemia vera e non può essere che sia una policitemia secondaria dato che ho come un nodulo al seno che sembra una vecchia cisti da anni? Oppure qualche tumore nel retto dato che sono stitica da anni e a volte esce un poco di sangue? Feci anche il clisma opaco ed uscì colonpatia infiammatoria del discentente sigma e poi ho emorroidi, durante una tracheite mi è uscito anche sangue con un colpetto di tosse dalla bocca, feci i raggi x ai polmoni, dissero che dovevo fare una tac, perché c'era una opacità lieve posteriormente all'arco aortico poi ho effettuato la tac ed è risultata negativa, assumo oncocarbide per la policitemia vera ma se poi la policitemia non fosse vera questo farmaco non sarebbe indicato potrebbe farmi male, vi prego datemi delle spiegazioni del perché di tutto questo, poi si possono fare i salassi con le piastrine molto alte non potrebbe succedermi qualcosa? Molti medici dicono che chi assume oncocarbide è meglio non fare salassi come mai? Avevo un ematocrito a 57 e non mi facevano fare salassi prendevo solo oncocarbide mentre cambiando medico mi fa fare salassi anche con 49 di ematocrito, con oncocarbide associato per non far salire le piastrine massimo due al giorno, invece gli altri dottori a volte pensavano anche a 4 pillole al giorno senza salasso quale metodo è migliore dei due, datemi un consiglio.


Risposta

Quello che lei descrive è un quadro clinico con molti elementi che dovrebbero essere approfonditi con una visita medica. Tuttavia la mutazione di JAK2 non è presente nelle forme di policitemia secondaria, ma solo fra quelle che rientrano fra le malattie mieloproliferativa croniche. La riduzione dell'etritropoietina sierica non è strettamente necessaria per arrivare alla diagnosi se sono presenti altri criteri. Un recente studio italiano ha dimostrato che nella policitemia vera mantenere l'ematocrito al di sotto del 45% riduce di 4 volte il rischio di avere delle trombosi; se questo obiettivo debba essere raggiunto con i saalassi, l'oncocarbide o entrambe le terapie, dipende da vari fattori, come l'età, la storia clinica precedente, la tolleranza del soggetto al farmaco e ai salassi.


(17 febbraio 2014 - ore 8:47) - Massa eritrocitaria

Salve, come mai la determinazione del volume eritrocitario globale con cromo radioattivo è una metodica entrata in obsolescenza, sebbene il volume eritrocitario sia un importante parametro diagnostico nella PV?
(Dino)


Risposta

La misura della massa eritrocitaria con metodiche di medicina nucleare ha perso di rilevanza da quando si è capito che la policitemia vera ha un marcatore molecolare, la mutazione di JAK2, che è presente nel 95% dei casi e che è di grande aiuto per arrivare alla diagnosi. Inoltre, la misura della massa eritrociaria è una metodica tecnicamente difficilmente riproducibile e con una ampia variabilitá di risultati.
Tuttavia, rimane di grande aiuto anche oggi ad esempio per discriminare fra policitemia vera ed altre malattie mieloproliferative JAK2 positive quando i valori di emoglobina non sono sufficientemente elevati da soddisfare i criteri diagnositici.


(16 febbraio 2014 - ore 17:38) - Diagnosi di policitemia se JAK2 è negativo

Per un paziente con rialzo di emoglobina fino ai limiti del 18,5 stabilito nel 2008 dalla World Health Organization e con JAK2 (V617F) negativo, quali esami è possibile effettuare per escludere (almeno quasi del tutto) la PV senza dover ricorrere ad accertamenti invasivi come la biopsia midollare? Grazie.
(Mirco)


Risposta

In primo luogo è fondamentale il dosaggio dell'eritropoietina, ed escludere eventuali patologie polmonari o renali concomitanti. Successivamente è possibile effettuare la ricerca di altre mutazioni che, seppur più raramente, sono associate alla policitemia vera. Fra queste, la mutazione dell'esone 12 di JAK2 e del gene LNK. Può inoltre essere effettuato il test delle colonie eritroidi spontanee, ma nel caso non emergano cause di secondarietà vi è comunque indicazione ad effettuare una biopsia osteomidollare.


(16 febbraio 2014 - ore 17:32) - Policitemia vera JAK2 V617F negativa

Gentili esperti: vi sono differenze in termini di manifestazioni cliniche fra la policitemia vera JAK2-V617F positiva e JAK2-V617F negativa? Mi riferisco in particolare a possibili differenze in termini di livelli mediani di ematocrito ed emoglobina alla diagnosi, presenza di prurito acquagenico, splenomegalia.
(Lucia)


Risposta

Sono state descritte delle differenze fra la policitemia vera positiva per la mutazione di JAK2 V617F e quella positiva per la mutazione dell'esone 12. In quest'ultimo caso i pazienti hanno meno frequentemente valori elevati di globuli bianchi e piastrine e valori mediamente più elevati di ematocrito, ma non sono state riscontrate differenze in termini di decorso clinico. La policitemia vera senza alcuna mutazione di JAK2 è ad oggi ritenuta una forma estremamente rara.


(16 febbraio 2014 - ore 17:27) - Livelli di eritropoietina nella policitemia vera

Il dosaggio di eritropoietina sierica nel sangue è entrato nei criteri diagnostici per la PV. A Voi esperti chiedo: per poter affermare che un paziente abbia livelli bassi di eritropoietina tali da usarli come criterio diagnostico, basta un unico referto oppure sarebbe opportuno eseguire più verifiche?
Il motivo della domanda, da profano, è quello di ritenere che il livello eritropoietina nel sangue non sia costante ma che comunque sia fortemente influenzato da diversi fattori e che quindi un solo responso possa dar luogo a un falso positivo (o negativo). E' plausibile?
(Gaetano)


Risposta

Generalmente una sola determinazione è sufficiente, a meno che il risultato non sia al limite della significatività e lasci quindi dei dubbi per la diagnosi. I valori di eritropoietina sono influenzati da fattori molteplici quali la funzionalità polmonare e renale, oltre che dal numero e qualità dei globuli rossi. Pertanto, è importante che il medico esplori anche queste variabili per stabilire se il livello di eritropoietina possa essere falsato e quindi valga la pena di ripetere un esame che non sia francamente alterato.


(16 febbraio 2014 - ore 15:18) - Terapia per la policitemia vera

Si possono abbinare salassi e oncocarbide insieme, nella policitemia vera? Non si corre un rischio maggiore di trasformazione della malattia? Meglio solo farmaci o meglio solo salassi? O meglio entrambi? Quando le piastrine sono molto alte può essere controindicato fare salassi? E se sì con quale valore di piastrine è controindicato farlo? Una volta assunto l'oncocarbide si può toglierlo mano mano cercando di fare più salassi? Sono giovane e non intendo continuare a prendere questo farmaco prima che mi uccida, come posso fare per prenderne sempre meno? Un ematologo ha detto che hanno sbagliato a darmelo, perchè sono giovane, ma gli ematologi me lo diedero perché le piastrine erano ad un milione, le potevo tenere così e si potevano fare salassi con questo valore, perchè ho anche l'ematocrito a 49? Adesso non intendo più assumere questo farmaco le piastrine sono sulle 400mila prendendo un giorno 1 ed un giorno 2 di oncocarbide, non vorrei più prendere farmaci come posso fare? Aiutatemi ho 40 anni e mi sono ritrovata piena di disturbi e senza mestruazioni per colpa di questo farmaco.


Risposta

L'oncocarbide ha indicazione nella policitemia vera in pazienti ad alto rischio trombotico per età superiore a 60 anni e/o per precedenti eventi trombotici, oppure nel caso in cui l'ematocrito non sia controllabile con i soli salassi o ci siano valori eccessivamente elevati di globuli bianchi e/o piastrine. Sulla base di questi parametri e di una valutazione clinica generale del paziente l'ematologo pone o meno l'indicazione all'oncocarbide.
Circa i salassi, questi provocano una riduzione del ferro nell'organismo, che da un lato favorisce il controllo dell'ematocrito, dall'altro, se la carenza parziale è di una certa entità, può accompagnarsi ad un aumento, generalmente modesto, dei valori di piastrine. Non esiste tuttavia un valore assoluto di piastrine che ponga una controindicazione ai salassi.
I salassi non hanno alcuna influenza sul rischio di trasformazione della malattia, e contrariamente a quanto ipotizzato in passato, nessuno studio ha dimostrato chiaramente che anche l'oncocarbide aumenti il rischio di evoluzione della policitemia vera. Non possiamo dirle in questa sede se lei possa o meno interrompere la terapia farmacologica, decisione che deve essere presa dopo attenta valutazione medica. Sono anche in corso studi clinici che utilizzano interferone o inibitori di JAK2 in confronto alla oncocarbide stessa.


(15 febbraio 2014 - ore 16:32) - Compatibilità per trapianto fra genitori e figli

Sono passati 24 giorni da quando mio figlio ha fatto il prelievo del sangue, per vedere se è possibile che mi possa donare lui il midollo, ma ancora non abbiamo una risposta. Può accadere che non sia compatibile?


Risposta

Un figlio eredita da ciascun genitore metà del patrimonio genetico, per cui è compatibile al 50%, motivo per cui questo tipo di trapianto prende il nome di aploidentico. Talora però, per motivi genetici del tutto fisiologici, possono avvenire dei fenomeni di ricombinazione genetica per cui la compatibilità potrebbe non essere ottimale.


(15 febbraio 2014 - ore 15:40) - Globuli bianchi alti

Ciao ho fatto una visita dal dot. ematologo e lui doppo che mia fatta la visita ha chiesto di farme un prelievo di sangue piu profondo perche da 10anni che i leucociti sonno ne valori alti tra 10.000 15.500 anche le altre sono all limite da ani mi segue anche un po di anemia dell ferro e dolori di schiena la schiena che mi brucia mi fa le formiche e sento tutti i giorni febrazioni anche se la febre non ce ..per favore mi potete dire di che si trata...e grava la facenda o e piu facile grazzie mile.
(Teuta)


Risposta

Concordiamo con il suo ematologo che siano necessari esami più approfonditi per capire il motivo per cui i suoi globuli bianchi sono alti, e se ci può essere una relazione con i dolori alla schiena.
Siamo spiacenti di non poterle dire di più senza accertamenti ed una visita medica.


(13 febbraio 2014 - ore 18:21) - Terapie per il mieloma multiplo

Gentili ricercatori, quali sono le terapie previste dal protocollo nazionale nel Mieloma multiplo (stadio II-III)? Vi sono farmaci che si sono mostrati efficaci in via di sperimentazione? Grazie.
(Valeria)


Risposta

La scelta terapeutica è condizionata dalla possibilità o meno di effettuare il trapianto, che in caso affermativo è la prima scelta. In alternativa sono utilizzati diversi schemi chemioterapici, che comprendono combinazioni di farmaci quali melfalan, talidomide, bortezomib e cortisonici. Nelle forme che abbiano già effettuate più linee di trattamento è stata utilizzata anche lenalidomide in associazione a desametasone con buoni risultati. Non siamo tuttavia in grado di fornire informazioni dettagliate sulle sperimentazioni in corso per il mieloma multiplo, in quanto il nostro campo di ricerca è focalizzato sulle malattie mieloproliferative croniche.


(13 febbraio 2014 - ore 13:53) - Farmaci per la policitemia vera

Sono ammalata di policitemia vera, assumo oncocarbide da alcuni anni, ho 44 anni, questo farmaco mi fa paura non vorrei più assumerlo perchè ha peggiorato la mia qualità di vita, potrei optare a fare più i salassi piuttosto che aumentare il farmaco? Assumendo l'oncocarbide le piastrine fino a quando le posso tenere alte, in modo da prendere solo qualche pillola per mantenerle magari verso quanto alte? La cardioaspirina mi ha provocato come un reflusso, prendo anche luce manon posso prenderla a giorni alterni? Ed il lucen non si deve mai sospendere anche quello può far male a prenderlo sempre, datemi consigli per stare bene assumendo meno farmaci possibili.


Risposta

L'indicazione alla terapia con idrossiurea va valutata sulla base del quadro clinico generale, compreso se lei abbia avuto in passato eventi trombotici, i valori delle piastrine e di globuli bianchi. Lo studio ECLAP ha dimostrato invece che nella policitemia vera si ha un vantaggio in termini di riduzione del rischio trombotico assumendo aspirina 100 mg al giorno. Purtroppo uno degli effetti collaterali è quello di dare irritazione della mucosa dello stomaco, talvolta fino a dare ulcere. Se ha mal di stomaco è consigliabile assumere un gastroprotettore.


(12 febbraio 2014 - ore 20:20) - Radiazioni ionizzanti

Salve mi chiamo Sofia, sono un Tecnico di Radiologia Medica e da qualche mese, mi è stata diagnosticata la Trombocitemia Essenziale, nessuno sa dirmi se c'è correlazione e soprattutto se è il caso che mi allontani dal lavoro. Grazie mille.
(Sofia)


Risposta

Le radiazioni ionizzanti sono un noto agente cancerogeno, ma proprio per questo sono stabiliti dalla legge dei limiti di esposizione per il personale sanitario che limiti al massimo i rischi. Per la trombocitemia essenziale in particolare non sono note le cause né ci sono studi che la mettano in relazione con le radiazioni.


(12 febbraio 2014 - ore 12:03) - Fibrosi midollare dopo il trapianto

Salve, sono di nuovo a chiedere informazioni. Ho fatto da due mesi il trapianto, tutto bene solo che esiste ancora uno stato di fibrosi ma mi hanno detto che ci vuole ancora tempo. Questa fibrosi potrà scomparire del tutto o potrà ripresentarsi?
(Vittorio)


Risposta

Generalmente nei mesi successivi al trapianto la fibrosi va gradualmente a scomparire, anche se talvolta può rimanere una minima componente che non ha conseguenze rilevanti. Non dovrebbe invece aumentare di nuovo, a meno che non si abbia una perdita di "attecchimento" delle cellule del donatore e quindi una ripresa della malattia.


(11 febbraio 2014 - ore 8:48) - Meccanismo della splenomegalia nella mielofibrosi

Buongiorno, vorrei avere spiegazioni perché nella Mielofibrosi la milza si ingrossa. Grazie.
(Cecilia)


Risposta

La domanda è interessante, anche se una risposta univoca e certa non esiste al momento. L'ingrossamento della milza dipende verosimilmente da una combinazione di fattori che comprendono la "colonizzazione" della milza da parte di cellule del midollo osseo e l'aumento dei vasi sanguigni all'interno della milza stessa.


(10 febbraio 2014 - ore 16:04) - Sintomi cutanei

Ho la policitemia vera da 6 anni, ma già fin da piccola sento come punture sulla pelle, perché le avverto, da cosa può dipendere?


Risposta

È difficile dire da cosa possa dipendere la sensazione che riferisce, ma se le avverte fin dall'infanzia è improbabile che dipenda dalla policitemia vera. Questa patologia infatti si manifesta quasi sempre in età adulta, casi pediatrici sono rarissimi.


(09 febbraio 2014 - ore 21:35) - Uso dell'allopurinolo

Salve,
sono affetta da TE con mutazione JACK2. Dopo aver assunto Xagrid, a causa di effetti collaterali non sopportabili, l'ematologo mi ha prescritto Oncocarbide 2 cp al giorno. È necessario associare Zyloric 300?


Risposta

Associare l'allopurinolo (Zyloric) alla terapia con Oncocarbide non è una regola fissa. Nelle malattie mieloproliferative croniche accade spesso che vi sia un aumento dell'acido urico, legato alla proliferazione delle cellule del midollo, e talvolta la terapia citostatica può favorirne l'aumento. Inoltre alcuni soggetti possono avere delle caratteristiche proprie che aumentano questo rischio, come ad esempio una lieve insufficienza renale cronica. Quindi in chi ha fattori di rischio o valori di acido urico tendenzialmente alti generalmente si associa l'allopurinolo, che si continua come profilassi anche quando i valori sono tornati nella norma. Tuttavia in chi ha di base valori di acido urico nella norma non è strettamente necessario, a patto che si controlli questo valore durante la terapia.
Ne parli con il suo medico, che le saprà dire se nel suo caso l'allopurinolo è indicato o meno.


(08 febbraio 2014 - ore 23:50) - Sperimentazione con Imetelstat

Sono affetto da mf diagnosticatami da oltre tre anni, assumo 1 cpr pro-die di oncocarbide ma le piastrine sono sempre rimaste da 1mil ad 1,2 mil. Speravo nella nuova sperimentazione dell'Imetelstat, ma ho recentemente saputo che è stata sospesa. Vi risulta tale notizia? Vi ringrazio anticipatamente della vostra risposta ed apprezzo enormemente la vostra disponibilità, non disgiunta da una grande professionalità che denota una totale dedizione alla ricerca.
(Giuseppe)


Risposta

Non ci risulta che la sperimentazione con imetelstat sia sospesa, anzi a nostra conoscenza le procedure per attivare un nuovo studio in pazienti con mielofibrosi stanno andando avanti, anche coinvolgendo centri italiani. E' possibile, peraltro, che i tempi prima che venga attivata siano ancora abbastanza lunghi. Questo accade frequentemente nella fase di preparazione di uno studio clinico, poiché è importantissimo un attento e accurato disegno dello studio per la migliore conduzione dello stesso, una volta iniziato, e richiede di tenere conto di numerosi fattori soprattutto per salvaguardare al massimo la sicurezza dei pazienti.


(08 febbraio 2014 - ore 13:57) - Aumento dei valori di potassio

A volte capita di avere il potassio alto una volta anche a 6, succede nella policitemia vera? Come mai a volte si alza, a volte dopo qualche settimana lo ripeto e lo trovo normale, forse perché poi dopo mi sto attenta con l'alimentazione....Il gaviscon può far salire il potassio? Dalle analisi riscontro ana positivo ad 1/40, aldosterone basso, l'immunologo non riscontra malattie immunologiche ne reumatologiche,cosa dovrei fare?


Risposta

Talvolta i valori di potassio possono risultare falsamente alti quando si ha un elevato numero di piastrine, situazione che si può avere nella policitemia vera. Ovviamente però vanno prima escluse le potenziali cause di iperpotassiemia vera, che potrebbe essere dannose.
Per il Gaviscon non è descritto come effetto collaterale un aumento dei valori di potassio.


(08 febbraio 2014 - ore 13:37) - Menopausa e policitemia vera

A 43 anni la menopausa può essere precoce per l'assunzione di oncocarbide? Ho la policitemia vera, anche se non avrei avuto la policitemia sarei andata lo stesso in menopausa a questa età? Ho fsh a 160 ed lh 70 altissimi, il ginecologo dice che ovaio ed utero vanno bene non ci sono malattie, ho forti sudorazioni a volte insonnia agitazione mancanza d'aria, non so cosa mi sia successo, ho fatto una tac al polmone non c'è niente.


Risposta

La menopausa precoce non è un effetto collaterale descritto dell'oncocarbide, e non è possibile dire se la sua assunzione o la policitemia stessa abbia in qualche modo indotto la menopausa. Le consigliamo eventualmente di consultare anche un endocrinologo.


(08 febbraio 2014 - ore 13:25) - Gestione della terapia

Dopo tanti anni che uno assume oncocarbide per policitemia vera non sarebbe bene fare una cura disintossicante o vitamine etc? A volte sento come un fenomeno strano giù alla gola che non saprei descrivere chissà perchè, assumo lucen per lo stomaco ma si deve prendere a vita? Non fa male, non sarebbe bene sospenderlo? Lo zyloric si deve assumere sempre oppure quando l'acido urico tende a salire? Siccome prendo anche la pillola per la tiroide eutirox quando tempo dovrebbe passare tra l'oncocarbide ed il lucen? Le prendo tutte e tre al mattino, faccio bene? Grazie per le risposte che mi darete!!! Siete bravissimi...


Risposta

Non ci sono indicazioni ad effettuare terapie con integratori durante la terapia con oncocarbide, a meno che non emerga qualche dato clinico che faccia sospettare delle carenze specifiche. Il sintomo che descrive alla gola non è inquadrabile in questa sede, le consigliamo di rivolgersi al suo medico per una visita. Infine, circa le terapie, le indicazioni per il Lucen dipendono da caso a caso, perché diversa è l'indicazione per cui può essere prescritto, mentre l'allopurinolo generalmente in queste patologie viene assunto in modo preventivo, in modo da non trovarsi con valori di acido urico potenzialmente dannosi, ma va valutato nell'ambito del quadro clinico generale. L'oncocarbide, se preferisce evitare di assumere tre compresse contemporaneamente, può assumerlo in qualsiasi momento della giornata.


(07 febbraio 2014 - ore 16:15) - Terapia della trombocitemia essenziale

Ho scoperto da poco di essere affetta da trombocitemia essenziale, oggi mi è stata prescritta la cardioaspirina e, dopo l'esito dell'esame del jack 2, dovrò aggiungere l'agrenalide. L'ultimo esame dell'emocromo risale al 10 gennaio ed avevo le piastrine a 778. Vorrei porvi una domanda: ho 38 anni e la mia pressione è alquanto bassa, è indispensabile utilizzare terapie antiaggreganti? Devo iniziare subito con la cardioaspirina? Grazie mille.
(Carmela)


Risposta

Un importante studio condotto negli anni 90 (studio ECLAP) ha dimostrato nella policitemia vera che l'uso della cardioaspirina riduce significativamente il rischio trombotico. Essendo la trombocitemia essenziale una patologia "della stessa famiglia" della policitemia vera, a cui si accomuna anche per il rischio di trombosi, è entrato nell'uso comune fare la profilassi antitrombotica con aspirina anche nelle trombocitemia, pur non essendoci una indicazione specifica per questa patologia. Circa l'uso dell'anagrelide, questo va valutato caso per caso, in quanto in diversi studi non è stata messa in evidenza una correlazione tra eventi trombotici e numero delle piastrine e se lei non ha mai avuto trombosi in precedenza viene considerata "a basso rischio". Le terapie citostatiche (come l'anagrelide) hanno indicazione solo nelle forme di trombocitemia ad alto rischio, cioè con pregressa trombosi o età superiore ai 60 anni, oppure se la conta piastrinica supera le 1500/mcl e/o se lei ha sintomi che possano essere attribuiti alla conta piastrinica aumentata. Inoltre, l'anagrelide ha indicazione come terapia di seconda e non di prima linea.


(06 febbraio 2014 - ore 19:58) - Riduzione della vista dopo trapianto

Sono a 50 giorni dopo un trapianto allogenico e mi sono accorto di un forte calo della vista. E' possibile avere problemi alla vista dopo un trapianto o è un fatto passeggero?
(Vittorio)


Risposta

Sarebbe innanzitutto importante capire se il problema di vista consiste in un calo uniforme ad entrambi gli occhi oppure se riguarda solo una o più zone del campo visivo. Ad esempio l'uso prolungato ed a dosaggi elevati di steroidi, farmaci importanti per la gestione della reazione del trapianto contro l'ospite, possono causare dei danni all'occhio che riducono la vista. Una visita oculistica è comunque consigliabile.


(06 febbraio 2014 - ore 16:41) - Trombocitemia essenziale e gravidanza

Gent.mi ricercatori, ho da porvi una domanda in merito all'argomento trombocitemia essenziale e gravidanza. Ho fatto una ricerca bibliografica e ho trovato pochissimi lavori in merito, non recentissimi, certamente a causa del relativamente basso numero di pazienti giovani affette da questa malattia mieloproliferativa.
Ho 33 anni e ho sospeso da 4 mesi la terapia citoriduttiva con indrossiurea, e con mio marito siamo alla ricerca di una gravidanza, non ancora arrivata. L'innalzamento delle piastrine (850.000 circa) presto renderà necessario iniziare terapia con interferone, di cui ho letto però tra i tanti effetti collaterali anche disturbi del ciclo mestruale. Ciò è valido sia per l'alpha-interferon che per quello pegilato? Esistono lavori di ricerca in merito? Gruppi di studio dedicati?
Ringraziando per la gentilezza e la precisione che caratterizza le vs risposte, saluto cordialmente.
(Maria)


Risposta

Tutti i tipi di interferone possono dare alterazioni del ciclo mestruale, ma non è detto che questo tipo di effetto collaterale debba necessariamente manifestarsi. L'interfetone pegilato ha generalmente meno effetti collaterali, ma attualmente in Italia è utilizzabile solo all'interno di trial clinici, che però richiedono di evitare le gravidanze durante l'uso del farmaco sperimentale. L'interferone convenzionale è invece prescrivibile in gravidanza. D'altra parte, se lei non ha mai avuto episodi trombotici, rientra nella categoria di pazienti a basso rischio, che non necessariamente necessita di farmaci citostatici se la conta piastrinica si mantiene su questi valori, seppure elevati. Non ci risulta che esistano in questo momento sperimentazioni cliniche né gruppi di studio dedicati al problema della gestione di una gravidanza.


(06 febbraio 2014 - ore 14:37) - Sintomi della policitemia vera

Ho la policitemia vera, è possibile avere forte prurito alle gambe e piedi subito dopo aver indossato calze e calzini? Non era solo a contatto con l'acqua tipico della malattia? Come posso rimediare? E la sudorazione forte è tipico della policitemia o è l'oncocarbide o altro, come posso rimediare? Ho anche mancanza d'aria.


Risposta

Il prurito tipico della policitemia vera è scatenato dal contatto con l'acqua, ma non solo. Possono esserci altri stimoli, come l'indossare le calze, oppure può presentarsi anche indipendentemente da qualsiasi stimolo. Anche le sudorazioni possono essere ascrivibili alla policitemia vera. Per controllare questi sintomi purtroppo non esistono farmaci convenzionali molto efficaci, anche se talvolta possono migliorare con steroidi o antistaminici. I farmaci più efficaci sono attualmente gli inibitori di JAK2, disponibili però solo all'interno di trial clinici. Non è invece tipica la mancanza d'aria, per cui le consigliamo di rivolgersi al suo medico.


(05 febbraio 2014 - ore 18:50) - Uso dei fattori di crescita dopo trapianto

Buongiorno , volevo specificare che il trapianto vero e proprio, mio fratello l'ha fatto a dicembre 2012. Poi visto che la leucemia mieloide acuta, si è ripresentata dopo 5 mesi, e lui è stato sottoposto a trasfusioni e a cicli di antibiotici in quanto erano sopraggiunte diverse infezioni, a dicembre del 2013 soltanto con 5 cicli di Vidaza gli hanno trasfuso 2200 unità di staminali congelate del figlio. Adesso dopo altre infezioni i globuli bianchi/rossi e piastrine non stanno salendo. Forse a causa degli antibiotici, o forse perché non ha funzionato questo "trapianto".
Per questo chiedevo a voi se l'utilizzo dei fattori di crescita in questo caso serve a far ripartire il suo midollo o sono palliativi. Quando ha fatto il 1 trapianto effettivamente hanno dato un buon, seppure breve, risultato... ma in questo caso non so. Grazie ancora.
(Eleonora Davide)


Risposta

I motivi per cui i valori non risalgono possono essere molti, come quelli che giustamente elenca. I fattori di crescita sono anche in questo caso parte della terapia per cercare di far ripartire il midollo.


(05 febbraio 2014 - ore 11:54) - Leucociti bassi

I linfociti bassi a 4,4 sono normali nella policitemia vera? Assumo oncocarbide.


Risposta

L'oncocarbide è un farmaco citoriduttivo aspecifico, che quindi può far ridurre il numero di tutte le cellule del sangue incluso i linfociti.


(04 febbraio 2014 - ore 15:55) - Problemi legati alla policitemia vera

Ho la policitemia vera, prendo oncocarbide, dopo cinque mesi, ho rifatto un salasso, dopo qualche giorno dal salasso ho avuto febbre a 37,5 per un giorno con dolori alle spalle inappetenza e debolezza, come mai? Ho forti sudorazioni, non mi vengono più le mestruazioni da un anno ed ho 44 anni, perchè tutto questo?


Risposta

I problemi che descrive non sono tutti tipici della policitemia vera, anche se le sudorazioni potrebbero essere un sintomo caratteristico.
L'assenza del ciclo mestruale invece non è frequente, e le suggeriamo quindi un approfondimento con uno specialista. Per quanto riguarda i disturbi dopo il salasso, questi sono frequentemente rappresentati da un leggero malessere e stanchezza, ma una reazione con febbre è atipica, e andrebbe rivalutata sulla base del decorso di questi sintomi e sul loro eventuale ripresentarsi.


(04 febbraio 2014 - ore 15:06) - Biopsia osteomidollare non adeguata

Buongiorno, ho fatto una Bom e il risultato è stato: campione non adeguato. Mi chiedo se è normale, se possa succedere e come mai, grazie.
(Simona)


Risposta

Talvolta può accadere che il campione di osso midollare prelevato durante la biopsia non sia di qualità sufficientemente buona da poter essere analizzato. Questo ad esempio può avvenire perché il campione contiene troppo osso compatto, oppure perché il campione è troppo frammentato, o perchè contiene troppe poche cellule. In questi casi purtroppo non si può far altro che ripetere l'esame. L'operatore non ne ha responsabilità alcuna, in quanto non è possibile controllare visivamente la zona nella quale l'ago viene inserito.


(04 febbraio 2014 - ore 12:30) - Fattori di crescita dopo il trapianto

Buongiorno. Vi scrissi per chiedervi se ci fossero in commercio farmaci per aumentare le piastrine. Ora a mio fratello (purtroppo i valori dei leucociti/eritrociti e piastrine sono tuttora bassi) così i medici che lo seguono hanno deciso di somministrargli eritropoietina e un farmaco per stimolare l'aumento dei globuli bianchi, che immagino sia lo stesso che somministrarono al figlio per ottenere le staminali. Dubbio... ma se ha bisogno di farmaci per ottenere risultati più o meno discreti, significa che il suo midollo non parte, quindi si adoperano terapie palliative, solo per prolungare la sua sopravvivenza, o mi sbaglio? Grazie mille.
(Eleonora Davide)


Risposta

Nella fase post trapianto i fattori di crescita per i globuli bianchi hanno la funzione di raggiungere valori di leucociti sufficienti a ridurre il rischio di contrarre alcune infezioni, mentre l'eritropoietina ha lo scopo di ridurre il fabbisogno di trasfusioni, che a lungo andare possono avere degli effetti collaterali. Il fine ultimo è quindi quello di stimolare il midollo che, anche per complicanze che possono sopraggiungere (ad esempio, un'infezione dal citomegalovirus) o per la tossicità di alcuni farmaci, talora stenta a ripartire. Tutto ciò fa parte delle diverse possibilità terapeutiche dopo il trapianto, e non è affatto da considerarsi terapia palliativa per prolungare di poco la sopravvivenza, tutt'altro.


(04 febbraio 2014 - ore 10:37) - Rischio trombotico

Grazie per la precedente risposta su terapia citoriduttiva nella TE. Mi fate notare che l'occlusione della vena retinica può essere dovuta ad una sorta di artereosclerosi...ma la fluorangiografia e rmn a contrasto encefalo avrebbero evidenziato questa cosa? Sono risultata mutata in MTHFR in eterozigosi A1298 e C677T, con omocisteina alta (neanche tanto 16.30) per cui assumo acido folico....ma da quel momento le mie plt non sono più rientrate....Scusate le domande, sono quasi due anni che giro in tondo approdata ora alla BOM in attesa di risultato. Grazie ancora.
(Sonia)


Risposta

Se ci fosse un problema locale come l'artereosclerosi o una malformazione congenita è verosimile che tecniche come la risonanza l'avrebbero messo in luce, ma rimandiamo ai colleghi specialisti per valutare questo aspetto. L'aumento della omocistenina aumenta il rischio trombotico, ed è quindi corretto che assuma l'acido folico.
Detto questo, la presenza di una malattia mieloproliferativa come la trombocitemia essenziale potrebbe giustificare sia il suo episodio trombotico che i valori di piastrine, ed in questo caso sappiamo che la terapia citostatica riduce il rischio di avere altre trombosi.


(03 febbraio 2014 - ore 17:19) - Nuovi farmaci per la policitemia vera-2

Buona sera, mi hanno diagnosticato la policitemia vera nel 2005 all'età di 35 anni (mutazione Jak2); vorrei sapere se e quando (tempistiche) i nuovi farmaci, interferone-pegilato o Ruxolitinib, verranno utilizzati in Italia per la terapia della patologia di cui sono affetta. Grazie 1000.
(Barbara)


Risposta

L'approvazione di interferone peghilato e Ruxolitinib, cosí come quella di altri eventuali farmaci, avviene grazie ai dati di sicurezza ed efficacia ottenuti con studi sia di fase II che di fase III. Questi dati verranno sottomessi alle autorità competenti: FDA per gli Stati Uniti, EMA per l'Europa e poi AIFA per l'Italia, che devono valutare se dai dati presentati vi è un vantaggio per i pazienti.


(03 febbraio 2014 - ore 16:08) - Nuovi farmaci per la policitemia vera

Tra quanto tempo, inteso come anni, mesi, potranno essere registrati per uso clinico l'interferone pegilato e ruxolitinib per la policitemia vera? Mi hanno detto che questi farmaci possono addirittura guarire dalla policitemia è vero? Allora fate presto prima che sia troppo tardi per gli ammalati...


Risposta

Sia con interferone peghilato che con Ruxolitinib sono in corso per la policitemia vera studi sia di fase II che di fase III. Questi ultimi, in particolare, consentiranno di raccogliere dati di efficacia e di sicurezza che verranno sottomessi alle autorità competenti: FDA per gli Stati Uniti, EMA per l'Europa e poi AIFA per l'Italia. Se queste istituzioni riterranno che dai dati presentati vi è un vantaggio per i pazienti, è possibile che i farmaci vengano approvati e registrati per l'uso clinico.
Bisognerà quindi aspettare che teminino questi studi in corso prima di poter procedere all'iter di approvazione. I dati disponibili finora dagli studi precedenti hanno dimostrato che l'interferone in particolare può ridurre la quantità di cellule JAK2 mutate presenti nel sangue dei pazienti, ma serviranno ulteriori studi per essere certi che questo corrisponda ad una vera e propria guarigione dalla malattia, cosa che al momento appare poco probabile. I tempi sono lunghi, ma lo scopo è proprio quello di raccogliere il massimo delle informazioni che garantiscano innnanzitutto la sicurezza di chi assume il farmaco e forniscano indicazioni convincenti sui benefici.


(01 febbraio 2014 - ore 19:23) - Effetti collaterali precoci di Eritropoietina

Ho fatto una fiala di Eprex a mio marito, ma leggendo gli effetti collaterali sono orepreoccupata. Dopo quante ore si presentano?
(Ivana)


Risposta

Gli effetti collaterali precoci di Eritropoietina sono variabili da individuo a individuo e comprendono:
- sintomi simil-influenzali, come mal di testa, dolori articolari, debolezza, vertigini e spossatezza. In genere insorgono all'inizio del trattamento. Può essere utile assumere un antiinfiammatorio (ad esempio tachipirina);
- irritazione cutanea, talvolta associata a prurito;
- aumento della pressione, con possibile cefalea, vertigini, confusione mentale, malessere. Se insorgono questi disturbi, è necessario, se possibile, misurare la pressione arteriosa e, se elevata, avvisare il medico curante.
Effetti collaterali rari che insorgono dopo giorni o mesi di trattamento includono trombosi venose ed arteriose e la molto rara eritroblastopenia.


(31 gennaio 2014 - ore 17:36) - Terapia citoriduttiva nella trombocitemia essenziale

Buonasera egregi dottori, sono in attesa di risultato bom x sospetta Te Jak2 neg dopo episodio di trombosi venosa retinica avuto più di 1 anno fa e assumo tiklid 2 cps al dì. Le mie plt non sono mai salite oltre 500/534 ma ematologo opta x iniziare dopo la bom la terapia citoriduttiva perché mi ritiene soggetto a rischio (ho 48 anni)... io ho un pochino di ansia nel dover iniziare comunque un chemioterapico. Mi piacerebbe conoscere il vostro parere. Vi ringrazio per la disponibilità.
(Sonia)


Risposta

La terapia citoriduttiva è indicata nella trombocitemia essenziale (TE) ad alto rischio vascolare. La presenza di una TE deve essere diagnosticata secondo gli attuali criteri WHO (Tefferi et al. Blood 2007;110:1092) e quindi anche con una biopsia ossea chiaramente diagnostica di questa malattia mieloproliferativa cronica. Se la diagnosi non rispetta i criteri internazionalmente stabiliti, la terapia citoriduttiva non è indicata. L'alto rischio vascolare è definito dalla presenza di una precedente trombosi venosa o arteriosa o da una età superiore a 60 anni (Barbui et al, J Clin Oncol 2011;29:761).
L'occlusione di una vena retinica non è sempre causata da un trombo, ma può essere dovuta ad altre cause, es. la compressione della vena da parte di una arteria rigida ed aterosclerotica. In questi casi, la terapia citoriduttiva in un soggetto giovane ed altrimenti asintomatico può non essere necessaria.


(30 gennaio 2014 - ore 20:34) - Terapia dell'anemia in oncologia

Gentili ricercatori, vorrei sapere se un anemia oncologica con emoglobina 9 può essere trattata solo con eprex. Grazie.
(Elena)


Risposta

La terapia dell'anemia deve essere basata, per quanto possibile, sulla sua causa. In tutti i pazienti anemici devono pertanto essere considerate le cause correggibili di anemia, fra le quali carenze di ferro o vitamine (acido folico, vitamina B12), perdite ematiche occulte, emolisi. Nei pazienti senza queste cause correggibili, e con anemia dovuta ad insufficienza renale cronica o nei pazienti oncologici che ricevono chemioterapia antiblastica (con Hb < 10 g/dL ma non < 8 g/dL), può essere indicato un trattamento con eritropoietina. In alcuni pazienti con neoplasie ematologiche (mielodisplasie, mielofibrosi), un miglioramento dell'anemia può essere talvolta ottenuto anche con corticosteroidi (es. prednisone 0.5-1 mg/kg al giorno), androgeni anabolizzanti (es danazolo, 600 g/die) o farmaci immunomodulatori (es. thalidomide, lenalidomide o pomalidomide).


(30 gennaio 2014 - ore 13:30) - Blasti circolanti come fattore di rischio nella mielofibrosi

Buongiorno, Vi scrivo per sapere se esiste un rapporto fra il numero dei blasti e lo stato della fibrosi nella mielofibrosi, in ogni caso nell'avanzamento della malattia. Inoltre fra i CD34 ed i blasti. Grazie sempre.
(Ernesto)


Risposta

Le attuali classificazioni di rischio della mielofibrosi (IPSS, DIPSS) considerano la presenza di cellule blastiche osservate nello striscio di sangue periferico (almeno 1%) come un fattore di rischio per la durata di sopravvivenza. Non sono state formalmente definite differenze di rischio in base alla percentuale di blasti osservati (da 1 a 19%) o di cellule CD34 positive riscontrate all'esame citofluorimetrico. Una percentuale di blasti nel sangue periferico o nel midollo osseo uguale o superiore al 20% definisce una trasformazione leucemica della mielofibrosi.


(30 gennaio 2014 - ore 11:46) - Trattamento della policitemia vera in soggetti giovani

Una mia cara amica di anni 44 è affetta da policitemia vera all'incirca dal 2008, trattata all'inizio con salassoterapia al bisogno e cardioaspirina, poi in seguito le piastrine erano salite intorno a un milione e si è pensato di farla assumere l'oncocarbide, dopo alcuni anni di questo trattamento, le è successo che non ha avuto più le mestruazioni da più di un anno, è molto triste perchè non essendo sposata e senza figli gli è stato distrutto il futuro, mi chiedevo se l'oncocarbide c'entra qualcosa, ha forti sudorazioni notte e giorno, le manca il respiro, è agitata, non ci sarebbe una cura migliore dell'oncocarbide che le farebbe ritornare il ciclo? Ultimante l'ematologo oltre che l'oncocarbide gli ha fatto fare un salasso, dopo un po' fa avuto un giorno solo con febbre a 35,5 con dolori alle spalle e mancanza d'appetito, il giorno dopo ha fatto l'emocromo, ma poi si è ripresa, ed è uscito così: globuli rossi 4,63, globuli bianchi 14,0, emoglobina 16, ematocrito 47,9, piastrine 383, neutrofili 91,1, eosinofili 0,7, Basofili 1,1, linfociti 4,4, monociti 2,8, mi chiedevo il perchè dei linfociti così bassi anche se prima ancora della diagnosi di policitemia vera nel 2008 erano a 12,5, vi ringrazio per la cortese attenzione prego Iddio che qualcuno possa trovare una soluzione a questi problemi...come per tutti gli ammalati di policitemia vera e non solo; grazie ancora, rispondetemi.


Risposta

La policitemia vera viene diagnosticata ad un età inferiore a 40 anni in circa il 20% dei pazienti. La terapia di prima linea è costituita da salassi (in modo da mantenere l'ematocrito a valori inferiori a 45%) e aspirina a basse dosi (100 mg al giorno). La necessità di aggiungere una terapia citoriduttiva con Idrossiurea (Oncocarbide) è limitata ai pazienti ad alto rischio di complicanze vascolari ed in particolare a coloro che hanno già sviluppato una trombosi arteriosa e venosa. Talvolta, una spiccato aumento dei leucociti o delle piastrine, associato a sintomi clinici come emorragie, disturbi microvascolari diffusi (parestesie, cianosi periferica, cefalea) o prurito, o un importante e sintomatico ingrandimento della milza possono rappresentare altre ragioni per iniziare il farmaco. Idrossiurea è in genere ben tollerata nei giovani e non induce di regola gravi alterazioni ormonali, anomalie mestruali o riduzione della fertilità; non deve però essere assunta in corso di gravidanza o di allattamento. Gli studi sinora eseguiti non dimostrano che un trattamento con Idrossiurea, anche nei soggetti giovani, sia associato ad una aumentata probabilità di evoluzioni ematologiche della policitemia in mielofibrosi o in leucemia acuta. Ci si aspetta che, nel prossimo futuro, nuovi farmaci, come l'interferone-pegilato o Ruxolitinib, possano essere registrati per l'uso clinico nella policitemia vera in Italia, ma solo nuovi studi stabiliranno se questi farmaci abbiano un migliore profilo di sicurezza ed efficacia rispetto all'Idrossiurea.


(30 gennaio 2014 - ore 11:18) - Indicazione a trapianto di midollo nella mielofibrosi

Buongiorno, ho avuto la diagnosi di PV dal 2000 curata con oncocarbide e eritroaferesi, (intollerante a interferone) con 2 interventi per tromboflebiti, milza inizialmente 14 poi 17. Nel 2013 ho avuto una vasculite a cui è seguito un aumento di piastrine a 1500, l'ematologo sospettando una mutazione ha effettuato la biopsia midollare che ha confermato la trasformazione in mielofibrosi post PV.
Al momento la situazione è fibrosi grado1 trisomia 8 Hb13 m 7 mcv 103 gb 8.2 n 69 pt 578. Mi è stato proposto il trapianto di midollo, in quanto considerata candidato ideale (età 60). Vorrei avere il Vs parere, in considerazione dei rischi che si corrono nel trapianto, anche in considerazione che sarebbe un donatore da registro. Ringrazio per la pazienza.
(Anna Maria)


Risposta

Il trapianto di midollo rimane l'unico trattamento potenzialmente guaritivo della mielofibrosi ma deve essere proposto a pazienti selezionati perché tuttora associato ad un rischio di mortalità in circa il 30% dei casi, e a possibili importanti effetti collaterali come la graft-versus-host disease. Un modo per selezionare i pazienti con mielofibrosi candidabili al trapianto è valutare la loro sopravvivenza attesa sulla base di alcuni parametri come quelli inclusi nello score prognostico IPSS: età > 65 anni, anemia con Hb < 10 g/dL, leucociti > 25.000/mmc, blasti in periferia uguali o superiori a 1%, presenza di sintomi sistemici (febbre, calo di peso, sudorazione notturna). Il trapianto è proponibile per pazienti con almeno 2 di questi fattori di rischio (dubbio per pazienti con 1 solo fattore di rischio), età non superiore a 70 anni, buone condizioni cliniche generali e assenza di importanti malattie collaterali. In alcuni studi, il trapianto con donatore da registro si è associato a risultati meno favorevoli rispetto a quello da donatore familiare, specialmente usando schemi di farmaci a ridotta intensità mieloablativa per la preparazione al trapianto.


(29 gennaio 2014 - ore 13:29) - Riduzione del globuli bianchi durante terapia con Oncocarbide

Nella Policitemia vera, prendendo l'oncocarbide, come mai i linfociti sono bassi, riscontrati a volte anche a 4,4 dopo un episodio di febbre momentaneo? Con i linfociti bassi si può continuare l'Oncocarbide?
(Giusy)


Risposta

La riduzione del globuli bianchi (leucociti) in corso di terapia con Oncocarbide è pressochè costante poiché è parte del meccanismo d'azione del farmaco. Nei paziente con policitemia vera, Oncocarbide può essere continuata fino a valori di granulociti neutrofili pari a 1.000/mmc (Barosi et al. Br J Haematol 2010;148:961) in assenza di complicanze infettive.


(29 gennaio 2014 - ore 11:04) - Incremento dell'ematocrito in assenza di policitemia vera

Gentili sigg. vorrei sapere come si può spiegare un ematocrito alto anche oltre 53 in assenza di patologia visto che gli esami a cui sono stato sottoposto tra cui il JAK2 sono risultati negativi? Grazie.
(Nicola)


Risposta

L'ematocrito può aumentare anche per cause diverse dalla policitemia vera, fra le quali una insufficienza respiratoria, per es. da bronchite cronica o enfisema polmonare o sindrome delle apnee notturne, cardiopatie (es. cardiopatie congenite), malattie renali (es. cisti renali) o abitudini voluttuarie, es. il fumo. Una attenta valutazione medica generale, non solo ematologica è quindi raccomandata in tutti i pazienti con ematocrito aumentato. Talvolta, la causa dell'aumento dell'ematocrito rimane non diagnosticata. In questi casi, si parla di eritrocitosi idiopatica ed il paziente rimane di solito sotto sorveglianza, senza necessità di terapia specifica.


(28 gennaio 2014 - ore 9:42) - Limite di età per trapianto di cellule staminali emopoietiche

Buongiorno, ho la mamma affetta da leucemia, può fare il trapianto a 68 anni?
(Fabio)


Risposta

Negli ultimi anni, il limite di età entro il quale un paziente può essere considerato idoneo per ricevere un trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche si è considerevolmente alzato. Grazie all'utilizzo di trattamenti più tollerabili, un paziente può essere trapiantato fino a 70 anni. L'età, però, non è l'unica variabile legata al paziente che deve essere valutata per stabilire l'indicazione al trapianto. Altrettanto importanti sono la patologia di base, le eventuali malattie concomitanti e quello che si chiama "performance status", ovvero lo stato di salute generale del paziente.


(27 gennaio 2014 - ore 12:06) - Leucopenia

Se nei risultati del sangue i globuli bianchi sono inferiori di 2 numeri rispetto a quanto dovrebbe essere è preocupante? C'è qualche malattia in corso specialmente se il soggetto ha 40 anni?
(Debora)


Risposta

Si definisce leucopenia una riduzione del numero dei globuli bianchi rispetto al valore normale (da 4.000 a 10.000/mmc). Tutte le leucopenie, a qualsiasi età, devono essere valutate dal medico curante, che stabilirà la eventuale necessità di ulteriori indagini o di una visita specialistica ematologica.


(25 gennaio 2014 - ore 18:36) - Effetti collaterali di Oncocarbide

Nel dicembre 2011 mi è stata diagnosticata una Mielofibrosi prolificativa e sono attualmente in cura con 1 compressa di Oncocarbide 500 al mattino. Mi sentirei abbastanza bene (e gli esami ematologici confermano) se non fosse per una ulcerazione seria della lingua a cui non riescono a trovare rimedio. Non riesco quasi più a mangiare e vorrei sapere se può essere il farmaco assunto. Grazie.
(Franco Giusti)


Risposta

Oncocarbide (Idrossiurea) è il farmaco attualmente più usato per il trattamento delle malattie mieloproliferative croniche Philadelphia negative: policitemia vera, trombocitemia essenziale e mielofibrosi. Sebbene in genere sia ben tollerato, può essere associato ad alcuni effetti collaterali. Il più frequente è una tossicità mucosa e cutanea, osservata in circa il 5% dei casi (Antonioli et al. Am J Hematol 2012;87:552) che si esprime principalmente con ulcere cutanee, dermatiti e lesioni del cavo orale. Un effetto collaterale più raro (circa 1% dei pazienti) è la febbre da farmaco che insorge di regola dopo qualche giorno o settimana di trattamento con temperatura corporea anche di 39° senza cause apparenti. Questi effetti collaterali migliorano o scompaiono con la sospensione del farmaco.


(24 gennaio 2014 - ore 8:48) - Interferone e Ruxolitinib nella policitemia vera

Buongiorno, sono affetta da policitemia vera ed ho 36 anni. Ho letto di studi in cui l'interferone alfa-2a pegilato ha dimostrato di potere indurre risposte ematologiche e molecolari complete, con una bassa tossicità. Non ho trovato le stesse evidenze per il ruxolitinib, mi riferisco in particolare alla possibilità di indurre una remissione completa. Questo istintivamente mi porta a pensare che tra le due terapie, quella con maggiori possibilità di successo in termini di eventuale possibilità di guarigione sia l'interferone. E' corretto? Vi ringrazio per la Vostra disponibilità.
(Anna)


Risposta

L'interferone alfa-2a pegilato nella policitemia vera è stato principalmente valutato in due studi che hanno incluso 40 e 43 pazienti, rispettivamente (Kiladjian et al. Blood 2008;112:3065 e Quintas-Cardama et al. Blood 2013;112:893) La remissione ematologica completa, inclusa l'abolizione della terapia con salassi, è stata ottenuta nel 87% e 76% dei casi nei due studi. E' stata osservata anche una significativa riduzione della misura quantitativa (allele burden) della mutazione V617F di JAK2, ma una completa normalizzazione di JAK2 è avvenuta solo in una minoranza dei pazienti (18% in entrambi gli studi). E' stato ipotizzato che la presenza di altre mutazioni interferisca con la risposta clinica e molecolare al trattamento con PEG-IFN. L'unico studio pubblicato con Ruxolitinib nella PV ha incluso 32 pazienti (Versovsek et al. Cancer 2013). La remissione ematologica è stata riportata nel 97% dei casi (completa nel 59%, parziale nel 38%) ma nessun paziente ha presentato una normalizzazione di JAK 2.
Se la capacità di PEG-IF nell'indurre la risposta molecolare completa (scomparsa della mutazione di JAK2) in alcuni pazienti con PV sia associata a una possibile "guarigione" dalla malattia è sperabile ma dovrà essere stabilito da studi futuri.
Attualmente, né PEF-IFN né Ruxolitinib sono registrati in Italia per il trattamento della PV e possono essere somministrati ai pazienti solo nell'ambito di protocolli di studio clinico.


(22 gennaio 2014 - ore 21:14) - Farmaci stimolanti la produzione di piastrine dopo trapianto di cellule staminali emopoietiche

Buongiorno, qualche giono fa vi chiesi quanto tempo, dopo l'infusione di staminali e linfociti T, si sarebbero visti dei risultati. A mio fratello stanno diminuendo gli antibiotici per le infezioni che aveva contratto. Sono passati 40 giorni dall'infusione e ancora non si nota nessuna attività midollare. I globuli bianchi sono sempre molto bassi i globuli rossi e le piastrine sono stabili grazie alle trasfusioni. Adesso i medici hanno detto a mio fratello che per le piastrine ci sono terapie adatte che servono per aumentarne i valori. Non si parla di trasfusioni. La mia domanda è la seguente, esiste davvero un farmaco che aiuta la produzione delle piastrine? Anche perché in settimana hanno deciso di dimetterlo.
Mi farebbe piacere avere la vostra opinione, anche perché possono esserci in commercio nuovi farmaci, anche sperimentali. Grazie per la vostra disponibilità.
(Eleonora Davide)


Risposta

Due farmaci stimolanti la produzione di piastrine (analoghi della trombopoietina) sono attualmente disponibili in Italia: eltrombopag e romiplostim. Entrambi sono registrati per il trattamento di pazienti con piastrinopenia cronica immunologica, cioè da causa periferica e non midollare. L'utilizzo di questi farmaci per la piastrinopenia secondaria a trapianto di cellule staminali emopoeitiche è stato riportato in pochi casi e deve, al momento, essere considerato sperimentale.


(22 gennaio 2014 - ore 1:44) - Infezione da herpes virus

Vorrei sapere se il virus dell'herpes tramite un test del sangue si potrebbe trovare una medicina per una guarigione immediata.
(Dora)


Risposta

I due tipi di virus herpes simplex (HSV) sono il HSV-1 e il HSV-2. Il HSV-1 provoca comunemente herpes labialis, stomatite erpetica e cheratite; il HSV-2 di solito causa herpes genitale e si trasmette soprattutto per contatto diretto (di solito sessuale) e produce lesioni cutanee. La diagnosi clinica è confermata dalla ricerca dei virus in materiale prelevato con tampone dalle mucose e dalla ricerca degli anticorpi specifici nel sangue. Il HSV va distinto dall'herpes zoster, che recidiva soltanto di rado e provoca spesso dolore più intenso e gruppi di lesioni distribuite in modo caratteristico. Acyclovir, valacyclovir e famciclovir possono ciascuno essere utilizzati per la soppressione di eruzioni ricorrenti. Il trattamento sistemico con acyclovir viene usato nelle gravi infezioni erpetiche, come nella malattia disseminata del neonato, nell'encefalite da herpes simplex e nei pazienti immunocompromessi.


(21 gennaio 2014 - ore 18:37) - Classificazione di rischio e storia naturale della policitemia vera

Egregi dottori, ho 58 anni e da circa 9 mesi mi hanno diagnosticato una Policitemia Vera JAK-2 positivo, in famiglia mia madre ha una trombocitemia essenziale. Ad un esame di controllo eseguito ad aprile si evidenziava un ematocrito di 60 (arrivato poi a 62), senza questo esame non mi sarei accorto di nulla non avevo nessun sintomo particolare.
Mi hanno sottoposto a salassi, inizialmente 8 in 3 mesi, da settembre ne ho fatti "solo" 2. Adesso l'ematocrito mi cresce in media di un punto al mese il problema è che tendenzialmente tutti i valori di globuli crescono di ogni volta, all'ultimo esame GR 7,37 GB 10,30 PLT 516 al contempo MCV diminuisce 64,5 Emoglobina 14 unico valore normale. L'esame del midollo effettuato di recente ha indicato: midollo emopoietico ipercellulato (85%). Emopoiesi trilineare iperplastica con marcato incremento della megacariocitopoiesi caratterizzata dalla presenza di elementi pleomorfi con spiccata iper-lobulazione dei nuclei e tendenza alla disposizione a cluster. Trama reticolare infittita con numerose intersezioni. Quadro morfologico di malattia mieloproliferativa cronica, grado di fibrosi midollare 2 di 3 (MF-2, EUMNET) Per il momento non mi hanno prescritto oncocarbide pertanto faccio solo salassi e cardioaspirina. Mi chiedo se la terapia è appropriata e fino a quando posso fare a meno di Oncocarbide? Quando è indicato iniziare la cura con Oncocarbide? Quali sono i valori soglia? Oncocarbide ha effetti positivi sulla MF? MF 2 di 3 è anomalo per una PV scoperta neppure un anno fa? Scusate le troppe domande Vi ringrazio anticipatamente. Cordiali Saluti.
Fisicamente sto bene e non risento, per adesso, della malattia ma sono molto preoccupato dei possibili sviluppi in particolare della mielofibrosi. Esistono terapie in grado di rallentare il processo degenerativo della PV? Si puo' fare qualcosa nel mio caso o solo attendere gli eventi come in pratica mi è parso di capire?
(Paolo)


Risposta

I pazienti con policitemia vera alla diagnosi si classificano in soggetti a basso o alto rischio di complicanze vascolari sulla base dell'età e della presenza di precedenti trombosi arteriose o venose. I pazienti con età inferiore a 60 anni e senza storia trombotica sono considerati a basso rischio e vengono in genere trattati con aspirina a basse dosi e salassi in modo da raggiungere e mantenere un ematocrito <45%. I pazienti ad alto rischio o con eccessiva richiesta di salassi o con splenomegalia sintomatica richiedono l'aggiunta di una terapia citoriduttiva come l'Oncocarbide. Oltre al rischio trombotico, i pazienti con policitemia vera presentano un rischio di progressione verso una mielofibrosi post-policitemica, stimabile in circa il 10% dopo circa 10 anni di malattia. Non sono oggi disponibili farmaci sicuramente in grado di impedire o ritardare in modo significativo la progressione verso la mielofibrosi. Sono in corso studi per valutare l'effetto di nuovi farmaci come l'interferone o ruxolitinib su questo aspetto della malattia.


(21 gennaio 2014 - ore 14:55) - Azacitidina (Vidaza) per le sindromi mielodisplastiche

Buongiorno,
mio padre ha iniziato ieri terapia con Vidaza per sindrome mielodisplastica AREB2. Ha 85 anni e diverse patologie legate all'età... rene grinzo, insufficenza mitralica. Vorrei sapere, secondo la vostra esperienza, gli effetti collaterali legati a questa terapia e soprattutto se insorgono all'inizio della terapia o dopo qualche tempo. Inoltre quante possibilità ci sono che funzioni? Grazie.
(Elisabetta)


Risposta

Azacitidina (Vidaza) è indicato per il trattamento di pazienti adulti non eleggibili al trapianto di cellule staminali emopoietiche con sindromi mielodisplastiche a rischio intermedio 2 e alto, in buone condizioni cliniche (Performance Status 0-2). Gli effetti collaterali più frequenti sono la riduzione dei globuli bianchi (neutropenia di grado 3-4 nell' 84% dei casi), delle piastrine (piastrinopenia di grado 3-4 nel 74% dei pazienti) e dei globuli rossi (anemia di grado 3-4 nel 54% dei casi) che si verificano in corso di terapia. L'efficacia, definita come risposta ematologica completa o parziale, è stata osservata nel 17% e 12% dei casi rispettivamente (Fenaux et al. Lancet 2009).


(17 gennaio 2014 - ore 23:04) - Classificazione di rischio e terapia con Oncocarbide nella trombocitemia

Buona sera, ho 33 anni e mi è stata diagnosticata una trombocitemia essenziale dopo che per caso ho scoperto di avere le piastrine tra 800.000 e 950.000. Ho fatto la biopsia osteomidollare e sono in attesa del risultato del jack2. Il mio ematologo mi ha prescritto cardioaspirina e Oncocarbide 2 la mattina e 2 la sera. Non mi sento molto convinto di prendere un chemioterapico ma è proprio necessario? Non c'è un'altra soluzione? Ringrazio anticipatamente.
(Francesco)


Risposta

Secondo le raccomandazioni internazionali (Barbui et al. J Clin Oncol 2011; 29: 761-770), i pazienti con trombocitemia essenziali si classificano in due classi di rischio vascolare: basso e alto. I pazienti a basso rischio sono soggetti con età inferiore a 60 anni, asintomatici senza storia di trombosi venose o arteriose. In questi pazienti, i farmaci citoriduttivi, come l'Oncocarbide, NON sono generalmente indicati. Questi pazienti possono rimanere con un numero di piastrine elevato senza rischi particolari. Devono però essere periodicamente controllati in un Centro ematologico. I farmaci citoriduttivi devono invece essere usati nei pazienti ad alto rischio, con età superiore a 60 anni o precedenti eventi trombotici. L'aspirina può essere usata anche nei pazienti a basso rischio, se ben tollerata e se considerata necessaria dall'ematologo curante.


(17 gennaio 2014 - ore 17:26) - Anemizzazione in corso di Oncocarbide

Gentili Ricercatori,
mio padre (85 anni), ha assunto da vari anni (12) senza nessuna interruzione l'Oncocarbide e gli è stata constatata un anemia piuttosto importante; può questo prodotto inibire la produzione di globuli rossi? Ringrazio anticipatamente.
(Lorenzo)


Risposta

Oncocarbide (Idrossiurea) è un farmaco mielosoppressore, ovvero in grado di ridurre l'attività del midollo osseo. Per questo motivo viene somministrato ai pazienti con malattie mieloproliferative croniche, come la trombocitemia essenziale, la policitemia vera e la mielofibrosi, che sono caratterizzate da una eccessiva attività proliferativa del midollo. Talvolta, un dosaggio di Oncocarbide troppo alto per quel determinato paziente può indurre un eccesso di mielosoppressione, e quindi la comparsa di anemia, di regola associata a piastrinopenia e/o leucopenia. Però, in un paziente trattato con Oncocarbide per diversi anni, l'anemia può essere dovuta a cause diverse dal farmaco, per es. alla comparsa o al peggioramento di una mielofibrosi.


(16 gennaio 2014 - ore 23:45) - Riduzione dell'ematocrito in corso di salassi

Buongiorno,
mio cognato di 56 anni affetto da policitemia vera da ca. 10 anni ha avuto nei giorni scorsi un episodio trombotico venale con un'ematocrito a 46%. Assume pastiglie chemioterapiche ed effettua salassi e ora anche anticoagulanti nuovi. L'ultimo salasso l'ha effettuato oggi e l'ematocrito è risultato 47%. Perché non si è abbassato dopo aver effettuato un salasso dopo Natale? Quanto tempo intercorre tra un salasso e l'altro prima che l'ematotrito possa abbassarsi? Non so se mi sono spiegata bene perché non ho nessuna documentazione, ma vorrei tanto che mi poteste rispondere perché sono molto preoccupata. Grazie tante.
(Liliana)


Risposta

La terapia con salassi è un efficace metodo di riduzione progressiva dell'ematocrito nei pazienti con policitemia vera, sia perché sottrae direttamente globuli rossi ma anche perché riduce la quantità di ferro nell'organismo e ritarda la formazione di nuovi globuli rossi da parte del midollo osseo. La velocità con la quale la riduzione dell'ematocrito avviene non è però facilmente prevedibile perchè dipende da molte variabili, fra le quali il peso corporeo del paziente, le sue riserve di ferro, patologie e terapie concomitanti. In genere un salasso riduce l'ematocrito di circa il 2% ma la rapidità con la quale l'ematocrito risale e quindi la frequenza dei salassi differiscono da paziente a paziente. In ogni caso, l'obiettivo da raggiungere e mantenere è un ematocrito inferiore a 45%. Se tale obiettivo non è raggiungibile con i soli salassi, è indicato aggiungere farmaci, come l'Oncocarbide, che contribuiscono a ridurre i valori ematici.


(15 gennaio 2014 - ore 22:07) - Piastrinopenia in corso di Ruxolitinib

Preg.mi ricercatori torno a scriverVi per chiederVi un parere. Mia moglie ha iniziato il ruxolitinib (20 mg ogni 12 ore). Leggendo l'intervento della sig.a Alessia che parlava della riduzione delle piastrine da 900000 a 45000 dopo 15 giorni, tenuto conto del valore iniziale di piastrine di mia moglie(290000) del controllo previsto dal protocollo di 4 settimane , quale è il segnale di una forte riduzione delle piastrine? Esiste una proporzione sugli effetti rispetto a chi inizia con 900000 piastrine e chi con 290000? Inoltre per chi ha una mf postpolicit. asintomatica ed un emocromo buono dove si possono vedere gli effetti benefici del farmaco?...nella diminuzione della percentuale di jak2? Grazie sempre.
P.S.: tanta solidarietà e viva comprensione e condivisione per la Sig.a Monica.


Risposta

Ruxolitinib può indurre piastrinopenia (oltre che anemia) e necessita per questo di controlli periodici dell'emocromo. La periodicità dei controlli stabilita dai protocolli di trattamento è in genere appropriata, ma si deve anticipare il controllo se compaiono sintomi clinici come emorragie cutanee (petecchie, ecchimosi, ematomi) o mucose (epistassi, ematuria). L'entità della piastrinopenia è variabile da paziente a paziente e non può essere predetta in anticipo. I principali effetti positivi di Ruxolitinib nella mielofibrosi sono la riduzione della splenomegalia e il miglioramento dei sintomi. La riduzione quantitativa di Jak2 è moderata e si verifica dopo un prolungato periodo di trattamento.


(15 gennaio 2014 - ore 16:25) - Anemizzazione nella trombocitemia essenziale

Mio padre con trombocitemia essenziale da circa 12 aa in trattamento con oncocarbide nell'ultimo periodo presenta riduzione dei globuli rossi ed emoglobina l'ematologo vuole ripetere la biopsia midollare ma riferisce che la terapia anche se c'è mielofibrosi rimane l'oncocarbide, prima prendeva 2 cp al dì e 2 volte la settimana tre e la cardioaspirina ora l'ematologo consiglia di prendere sempre 2 cp al dì altrimenti scendono troppo i rossi; il problema che quando le piastrine superano i 750.000 mio padre ha degli episodi di tia, vi chiedo è possibile che non c'è soluzione? Cortesemente se fosse possibile potete dirmi come contattare il centro di Pavia? Grazie infinite sono sconfortata perché oltre che figlia sono il medico di base di mio padre. Grazie di cuore.
(Debora)


Risposta

La comparsa di una anemia non altrimenti spiegabile (carenza di ferro o vitamine, emolisi, perdite ematiche) nel decorso clinico di un paziente con trombocitemia essenziale è fortemente sospetta per una evoluzione in mielofibrosi. In questo caso l'esame diagnostico è la biopsia ossea. L'anemia di una mielofibrosi può essere trattata con farmaci stimolanti il midollo osseo, come il danazolo o l'eritropoietina, ma nella maggior parte dei casi una anemia severa richiede una terapia trasfusionale. L'Oncocarbide può essere continuata, se necessaria per ridurre il numero di piastrine o di leucociti o le dimensioni della milza in pazienti sintomatici. Gli indirizzi dei Centri aderenti all'AGIMM sono reperibili sul sito.


(15 gennaio 2014 - ore 15:52) - Trapianto aploidentico nella mielofibrosi

Oggi, mi hanno comunicato che non ci sono soggetti compatibili per il trapianto, sono affetta da mielofibrosi, in attesa da due mesi. Ho un figlio al quale hanno proposto di fare lui il donatore. E' una cosa fattibile tra madre e figlio? Quante probabilità ci sono di riuscita?


Risposta

La compatibilità HLA è un fattore fondamentale e limitante per i trapianti di midollo osseo allogenico. Attualmente solo il 30-35% dei pazienti possiede un donatore familiare HLA-identico (un fratello o una sorella), e, sebbene per il 40% dei pazienti sia possibile individuare un donatore volontario da banca, per molti altri è tuttora molto difficoltoso, spesso impossibile, trovare un donatore.
Il trapianto da donatore parzialmente HLA identico consente di estendere la possibilità di essere avviati al TMO allogenico anche a quei pazienti che non dispongono né di un donatore familiare né di un donatore volontario da registro HLA-identici.
Il donatore aploidentico o parzialmente identico, infatti, può essere un consanguineo (genitore, figlio, fratello, cugino) che non risulta HLA-identico a livello molecolare, ma condivide col paziente alcuni, ma non tutti, antigeni di istocompatibilità sulla superficie delle cellule, cioè lo stesso aplotipo.
Nell'arco di 20 anni i trapianti anche in caso di incompleta istocompatibilità tra donatore e ricevente sono passati da una fase sperimentale alla pratica clinica, ottenendo risultati incoraggianti in alcune patologie, quali leucemia acuta ad alto rischio, aplasia midollare, talassemia. Nella mielofibrosi, l'esperienza con questo tipo di trapianti è limitata. In un casistica europea (Kroger et al. Blood 2009; 114: 5264) solo il 20% dei pazienti che hanno eseguito il trapianto allogenico aveva un donatore parzialmente compatibile. In questo gruppo, la sopravvivenza a 5 anni è stata osservata nel 38% dei casi.


(14 gennaio 2014 - ore 22:18) - Riduzione della necessità di salassi nella policitemia

Gentili ricercatori,
fra pochi giorni "festeggio" il mio primo anno con la PV. Sono Jak2+ e seguo una semplicissima terapia a base di cardioaspirin. Dopo numerosi salassi iniziali il mio emocromo si è mantenuto sempre al di sotto del valore suggerito. Inizialmente, ovviamente, ho fatto BOM ed eco addome. E' da circa 10 mesi che non effettuo un salasso. A giorni con il consueto controllo effettuerò anche l'assetto marziale perché a settembre ho scoperto di avere i valori del ferro bassi in particolare la ferritina. Faccio vita regolare, gioco a calcetto 2 volte alla settimana e non ho sintomi particolari, neanche il prurito, se non un leggero ronzio nelle orecchie. I valori "incriminati" ematocrito ed emoglobina in primis sono normali ormai più verso il basso che verso l'alto: può essere un segno di evoluzione in mielofibrosi? Può dipendere dal fatto che tutti gli ultimi controlli, per mia comodità vengano effettuati alle 14,00 piuttosto che a prima mattina e che durante la mattina beva molta acqua? Oltre all'ecografia di fegato e milza a distanza di un anno devo fare qualcos'altro come ripetere la BOM? Vi ringrazio per il tempo che ci dedicate. Siete la nostra speranza.
(Carlo)


Risposta

La riduzione della necessità di salassi dopo alcuni mesi di terapia è molto frequente nei pazienti con policitemia. Questo effetto positivo è dovuto alla diminuzione del ferro indotta dalla salasso terapia che ritarda la produzione di nuovi globuli rossi. I valori di emoglobina ed ematocrito devono però rimanere entro il range di normalità. Se questi valori scendono troppo e si instaura una condizione di anemia, per prima cosa si deve cercare di aumentare i livelli di ferro in modo da ritornare a valori normali. Se l'anemia non migliora con la normalizzazione del ferro e non sono presenti altre cause di riduzione dell'emoglobina (carenza vitaminica, perdita, emolisi) si deve considerare una possibile evoluzione in mielofibrosi e si deve eseguire una biopsia osteo-midollare. L'esecuzione dei controlli ematici al pomeriggio e l'assunzione di liquidi non modificano significativamente i valori dell'emocromo.


(12 gennaio 2014 - ore 13:51) - Leucemia acuta secondaria a trombocitemia essenziale

Buongiorno, mio fratello è stato sottoposto a una nuova infusione di cellule staminali e linfociti T il 13 dicembre (a distanza di un anno dal trapianto vero e proprio) prima di effettuarla è stato sottoposto a 4 cicli con Vidaza ottenendo una diminuzione dei blasti all'1% e risultando "full donor". Vorrei sapere dopo quanto tempo avviene( se avviene!) l'attecchimento. Purtroppo dopo una decina di giorni ha contratto un infezione da aspergillo e un'altra che non hanno individuato, con conseguente febbre alta. Adesso è sottoposto a flebo giornaliere di antibiotici e anche a nutrizione tramite flebo in quanto lui ha una lieve, ma costante perdita di peso e una forte debolezza. I medici sperano che questo stato di cose sia dovuto alle infezioni, in quanto il numero dei bianchi, delle piastrine e dei rossi, continua a non salire, Il loro riserbo è dovuto al fatto che mio fratello ha "contro di lui" l'età, 73 anni, e una precedente malattia mieloproliferativa, trombocitosi essenziale, e nel marzo 2012 gli è stata riscontrata una Leucemia Mieloide Acuta. Non mi voglio fare false illusioni, ma è evidente che una speranza, seppur debole c'è sempre. Aspetto una vostra cortese risposta. Scusate se sono assillante, ma sono molto in ansia.
Vi ringrazio di cuore. Continuo a leggervi e a leggere tutti gli aggiornamenti che mi arrivano... Continuate così io continuerò a sostenervi affinché la ricerca possa andare avanti, e queste terribili malattie possano presto essere sconfitte.
(Eleonora Davide)


Risposta

Una leucemia acuta evoluta da una precedente malattia mieloproliferativa cronica, come la trombocitemia essenziale, è una malattia con prognosi severa e limitate possibilità terapeutiche. Una di queste è il trapianto di cellule staminali che può però associarsi a numerose complicanze specialmente nel soggetto anziano. In questi casi, una estensiva terapia di supporto, che comprenda anche, quando necessario, l'infusione di linfociti o l'azacitidina (Vidaza), è indispensabile. Il recupero midollare avviene in circa tre-quattro settimane ma può essere prolungato da problemi intercorrenti, come le infezioni.


(12 gennaio 2014 - ore 12:02) - Reperibilità di Ascriptin

Buon giorno dottori, volevo fare una domanda, è vero che hanno ritirato dal commercio Ascriptin ? Come mai? Grazie della risposta e buon lavoro.
(Giuseppe Costantino)


Risposta

Ascriptin (acido acetilsalicilico tamponato) non è stato ritirato dal commercio ma può essere di difficile reperibilità per problemi di distribuzione del farmaco. Può in genere essere sostituito con altre formulazioni di acido acetilsalicilico.


(11 gennaio 2014 - ore 17:28) - Ancora su Imetelstat nelle mielofibrosi

Buongiorno,
mi spiace ma resto un poco perplessa dalle ultime risposte a considerazioni e quesiti di famigliari e pazienti affetti da patologie gravi. Trovo che ci sia un che di poca considerazione verso farmaci potenzialmente straordinari ("se sono rose fioriranno..."), risposta che va bene sulle rubriche di qualche settimanale leggero e non su un sito di questa rilevanza. Tra l'altro potrebbe fare la differenza tra il vedere crescere i miei bambini oppure no!!!
Sappiamo bene che Imetelstat ha superato solo la fase iniziale di sperimentazione ma è anche vero che le prospettive non sono quelle di un farmaco che riduce i sintomi e la splenomegalia (ma non le aspettative di vita), bensì quelle di una potenziale remissione completa della malattia 5 su 22 casi trattati. Nessuno ha la sfera magica per sapere se questi dati saranno confermati, se Imetelstat supererà la fase di sperimentazione e se sarà commercializzato, ma ho la sensazione che, a priori, vi si dia poco credito. Il Dottor Tefferi (colui che ha testato per ora il farmaco, ematologo di rilevanza internazionale) non mi sembra l'ultimo arrivato...o sbaglio? Saluti.
(Monica)


Risposta

Imetelstat, come tutti i farmaci e le procedure terapeutiche in medicina, deve essere valutato sulla base dei dati scientifici pubblicati. Al momento, questo farmaco è interessante e promettente ma è stato studiato in pochi pazienti e per un periodo di tempo limitato. Lo stesso Dr. Tefferi ha organizzato un nuovo studio clinico per estendere il numero di pazienti e il periodo di osservazione del farmaco. Questi nuovi studi ci diranno quale sarà il ruolo di Imetelstat nella strategia terapeutica dei pazienti con mielofibrosi. Ad oggi, l'unica terapia che si è dimostrata in grado di indurre una remissione completa a lungo termine della mielofibrosi rimane il trapianto di midollo osseo.


(10 gennaio 2014 - ore 9:34) - Ricerca delle mutazioni nel gene JAK2

Buon giorno dottori, cortesemente mi sapreste dire che tempistica ha l'esame per la mutazione del fattore jak2? Perché me lo hanno fatto da nove mesi e ancora non mi danno i risultati. Penso mi stiano prendendo in giro! Grazie.
(Susanna)


Risposta

La ricerca della mutazione V617F, di gran lunga la più frequente, nel gene JAK2 ha un tempo di consegna variabile da Centro a Centro, ma di regola non superiore a 1 mese. Mutazioni più rare, come quelle dell'esone 12 nello stesso gene, possono richiedere tempi più lunghi ma, usualmente, non superiori a 40-60 giorni.


(9 gennaio 2014 - ore 21:21) - Ruxolitinib e Imetelstat nella mielofibrosi.

Buongiorno, ho letto vari interventi nel Vs. sito che mostrano forte interesse in merito al nuovo farmaco sperimentato negli Stati Uniti, l'imetelstat, in particolare l'allegato pdf della Sig.a Monica . Questo ha aumentato la mia ansia per l'attesa della sperimentazione in Italia. Mia moglie a breve inizierà la cura con Ruxolitinib, in una fase della mielofibrosi postpolicitemica diagnosticata a luglio e tutt'ora asintomatica (la milza dall'ecografia risulta sempre 14 cm sin dalla diagnosi di pv di 22 anni fa). Vi chiedo se la suddetta cura (protocollo jump) possa inficiare la possibilità di poter ricevere l'imetelstat quando finalmente verrà distribuito in Italia. Quando una persona amata viene colpita da una malattia come la mielofibrosi, le settimane diventano mesi non si sta mai in pace ed ogni nuova possibilità di cura diventa una nuova possibile ancora di salvezza. Potete inoltre dirmi se l'imetelstat arriverà prima in altri paesi d'Europa? Grazie sempre...Per la Vostra Presenza!
(Ernesto)


Risposta

Questi due farmaci attivi nei pazienti con mielofibrosi sono a stadi di sviluppo clinico molto differenti. Ruxolitinib ha già completato tutta la fase di sperimentazione clinica, inclusi due studi di fase 3 (denominati COMFORT I e II) nei quali il farmaco ha dimostrato una maggiore efficacia nella riduzione della splenomegalia e dei sintomi della mielofibrosi in confronto ad un contemporaneo gruppo di controllo. Sulla base di tale studi, Ruxolitinib è già stato approvato per l'immissione in commercio negli Stati Uniti ed è prevedibile che lo sarà entro circa 1 anno in Europa e in Italia. Imetelstat è attualmente valutato in studi di fase 2, ovvero in un numero limitato di pazienti e senza un parallelo gruppo di controllo. Sebbene i dati preliminari siano incoraggianti, non è al momento prevedibile se Imetelstat completerà tutta la sperimentazione clinica e se sarà approvato per l'immissione in commercio. Attualmente, gli studi con Imetelstat consentono l'arruolamento anche di pazienti già pretrattati con Ruxolitinib.


(9 gennaio 2014 - ore 16:02) - Citochine nella mielofibrosi

Grazie per la risposta. Tuttavia aggiungo che con ogni probabilità ho inteso in malo modo io la questione delle citochine e non mia cugina. Grazie ancora.
(Paolo)


Risposta

Questo commento è stato utile per ricordare l'importanza delle citochine pro-infiammatorie, come le interleukine, il tumor necrosis factor-alfa e la Proteina C reattiva, nella sintomatologia della mielofibrosi, in particolare la stanchezza, il calo di peso, talvolta la febbre. In alcuni studi, l'aumento delle citochine è stato correlato anche con una riduzione della sopravvivenza.


(8 gennaio 2014 - ore 22:50) - Piastrinopenia in corso di Ruxolitinib

Gentili Ricercatori,
vorrei porvi il caso di mia mamma affetta da MF post policitemia. Ha iniziato lo studio con Ruxolitinib da 15 giorni (20 mg 2 volte al dì), valore iniziale piastrine 900.000, dopo 15 gg di terapia con ruxolitinib PLT:45.000. Adesso e stata sospesa la terapia, cosa è successo? Inizieranno a risalire le piastrine dopo quanto tempo? Mi posso aspettare ancora degli ulteriori abbassamenti di piastrine dopo la sospensione? Cosa può accadere con una sospensione così brusca anche se solo per 15 gg? Come si deve monitorare la situazione e cosa si può fare in questi casi? A qualcuno di voi (mi riferisco ai pazienti o parenti che scrivono nel forum) è accaduto qualcosa di simile? Grazie, mi sento molto preoccupata grazie.
(Alessia)


Risposta

La piastrinopenia, di grado variabile, è un effetto collaterale noto di Ruxolitinib e dipende dal meccanismo di azione del farmaco. In funzione del grado di piastrinopenia, il dosaggio di Ruxolitinib deve essere ridotto o, se necessario, il farmaco deve essere temporaneamente sospeso e poi ripreso a dosi più basse quando il numero di piastrine risale. Poiché Ruxolitinib è somministrato nell'ambito di un protocollo di somministrazione, il protocollo prevede regole molto chiare per quanto riguarda la riduzione di dose o la sospensione, e il successivo monitoraggio.


(8 gennaio 2014 - ore 9:39) - Imetelstat nella mielofibrosi

Buongiorno,
Imetelstat è una grande speranza per noi pazienti affetti da MF. Allego il report sullo studio preliminare di Imetelstat presentato al convegno annuale di Ematologia in America: file pdf
Speriamo che gli studi che si stanno svolgendo e che verranno, confermino tali risultati. Grazie.
(Monica)


Risposta

Il farmaco è in corso di studio. Se son rose fioriranno...


(7 gennaio 2014 - ore 12:48) - Variazioni spontanee dell'ematocrito nella policitemia vera

Buongiorno, sono Giada, ho la PV, faccio i controlli mensilmente, mi curo con cardioaspirina e salassi al bisogno.
Vi avevo scritto poco prima di Natale, dicendovi che il mio ematocrito era salito a 46.1% dal controllo del mese prima. Non ho fatto alcun salasso, passato un mese ho rifatto il controllo e ora il valore è sceso a 42%. Come è possibile che in un mese sia variato così tanto, e sia sceso senza fare salassi? Grazie.
(Giada)


Risposta

Il valore di ematocrito, come quello di tutte le variabili biologiche, può essere influenzato da molti fattori, sia correlati al paziente (stato di idratazione, farmaci o patologie intercorrenti) che alla tecnica di misura (qualità del prelievo, diversità di laboratorio o di strumentazione). Se la variazione dell'ematocrito non si associa a sintomi clinici può essere sufficiente un ricontrollo a breve distanza di tempo. In caso di sintomatologia associata è necessaria una rapida valutazione da parte dell'ematologo curante.


(7 gennaio 2014 - ore 10:53) - Imetelstat nelle malattie mieloproliferative croniche

Gentilissimi ricercatori,
ho trovato il seguente link collegamento esterno relativo all'Imetelstat: dove Teffery parla di remissione completa nella mielofibrosi.
Esistono degli studi relativi a questo farmaco anche per la policitemia vera e se si che efficacia rappresenta? Grazie.
(Luca)


Risposta

Imetelstat è un nuovo farmaco appartenente al gruppo degli inibitori delle telomerasi recentemente studiato sia nella trombocitemia essenziale che nella mielofibrosi con risultati promettenti, inclusi alcuni pazienti con apparente remissione completa della malattia. Questi risultati preliminari dovranno essere confermati in studi più estesi che sono già in corso. Imetelstat non è stato ancora studiato nella policitemia vera.


(6 gennaio 2014 - ore 15:11) - Intolleranza gastrica a Cardioaspirina

Buon giorno. Nel 2011 sono stato ricoverato per angina da sforzo angioplastica e inserzione di BMS su CDx. Come terapia uso asa da100mg-rosuvastatina 20mg-bisoprololoda 1,25mg e pantoprazolo da 40mg. Premetto che nel 1975 sono stato sottoposto a intervento allo stomaco per ulcera duodenale (vagotomia selettiva) non sono mai guarito completamente e ho sempre sofferto di questo male, ulcere recidive e infiammazioni varie. So che la Cardioaspirina è controindicata per malattie allo stomaco, ulcere gastroduodenali e altro e in questo periodo lo stomaco mi fa male.
Le voglio chiedere: ogni tanto posso sospendere la cardioaspirina per qualche giorno, o sono sempre obbligato a prenderla rigorosamente tutti i giorni? Grazie.
(Livio)


Risposta

La Cardioaspirina, come tutti i farmaci, deve essere assunta con regolarità per essere pienamente efficace. Quando non è tollerata per ricorrenti disturbi gastrici possono essere utilizzati altri antiaggreganti piastrinici con diverso meccanismo d'azione, come la ticlopidina e il clopidogrel. Ticlopidina e clopidogrel sono altrettanto efficaci dell'aspirina e meglio tollerati a livello gastrico ma possono, talvolta, provocare riduzione dei globuli rossi, dei leucociti e delle piastrine. Questo rischio è più marcato per la ticlopidina. E' quindi necessario, quando si utilizzano questi farmaci, effettuare controlli periodici dell'emocromo.


(5 gennaio 2014 - ore 19:42) - Ruxolitinib per la trombocitemia essenziale

Buongiorno, leggendo la lettera di Paolo, vorrei confermare quanto da lui detto.
Ho 47 anni, affetta da TE, mi è stato somministrato Ruxolitinib per circa cinque mesi (in studio fase II). Premetto che non avevo mai sofferto di dolori cervicali/articolari o mal di testa. Dopo circa un mese dall'inizio della somministrazione ho cominciato ad avvertire mal di testa prima localizzato nella parte superiore sx. Con il passare delle settimane e dei mesi si è andato intensificando ed estendendo (sempre parte sinistra, orecchio, poi collo, poi braccio). I dolori erano così intensi che quando dovevo stendere il braccio piangevo. Dapprima hanno pensato a una nevralgia, poi alla cervicale. Non hanno mai correlato i miei dolori ad effetti del farmaco. Dopo cinque mesi ho deciso di mia iniziativa di smettere. Io non figuro nella casistica delle reazioni negative del farmaco. Semplicemente figuro come paziente che ha abbandonato la sperimentazione. Il dolore alla testa mi è passato nell'arco di qualche settimana, quello al braccio di qualche mese. Ho terminato la sperimentazione da 3,5 anni e da allora i dolori non sono più ricomparsi. Questa mia non vuole essere polemica, vuole essere però una richiesta di ascolto attento da parte dei medici. Quello che succede a noi pazienti, lo sappiamo noi meglio dei dottori. Grazie.
(Monica)


Risposta

Ruxolitinib è stato molto meno studiato nella trombocitemia essenziale rispetto alla policitemia vera e alla mielofibrosi. Lo studio principale di fase II ha incluso 39 pazienti ed è stato finora pubblicato solo in forma riassuntiva (Verstovsek et al. Blood 2010; 116, abstr. 313). Durante il periodo mediano di studio riportato di 15 mesi, circa il 50% dei pazienti ha avuto una normalizzazione della conta piastrinica, ma 9 di loro (23%) hanno dovuto sospendere il farmaco, per eventi avversi (4), ritiro del consenso da parte del paziente (2) o inefficacia (3). Sulla base anche di questo studio, il rapporto tra beneficio e rischio di Ruxolitinib nella trombocitemia essenziale non è considerato favorevole ed il farmaco non è di regola impiegato in questa patologia. Infine, è importante sottolineare che in uno studio clinico si considerano tutti i pazienti che hanno iniziato il trattamento sperimentale, anche se per pochi mesi e anche se hanno abbandonato volontariamente la sperimentazione.


(5 gennaio 2014 - ore 17:33) - Indicazioni all'uso di Azacitidina (Vidaza)

Gentili ricercatori, grazie per la vs. risposta alla mia domanda sulla trasformazione della mielofibrosi in leucemia acuta.
Rientro purtroppo in quella casistica di persone che non possono fare trapianto per l'età, né chemio "tradizionale". Potrebbero però usare il vidaza al posto dell'oncocarbide in caso di leucemia? Ci sono dei vincoli o delle limitazioni nell'utilizzo del farmaco? Vi ringrazio di cuore. Cordiali saluti.
(Vincenza)


Risposta

Vidaza è un agente anticancro che appartiene a un gruppo di medicinali chiamati "antimetaboliti". Vidaza contiene il principio attivo "azacitidina" e viene utilizzato negli adulti che non sono in grado di ricevere il trapianto di cellule staminali per il trattamento delle sindromi mielodisplastiche ad alto rischio, della leucemia mielomonocitica cronica e di alcune forme di leucemia mieloide acuta. Questo farmaco non è stato ampiamente studiato per il trattamento delle leucemia acute secondarie a mielofibrosi. Il principale studio disponibile su 54 pazienti con mielodisplasia (MDS, 28 casi) o leucemia acuta (LA, 26 casi) secondaria a mielofibrosi ha dimostrato un beneficio clinico nel 36% dei pazienti con MDS e 12% in quello con LA con una durata mediana di 9 mesi (Thepot et al. Blood 2010; 116: 3735). La scelta di azacitidina rispetto ad idrossiurea o ad altre strategie terapeutiche per il trattamento di queste forme dovrà essere stabilita dall'ematologo curante.


(5 gennaio 2014 - ore 10:57) - Dolore come effetto collaterale di Ruxolitinib

Anche mia moglie, di ani 48, affetta da MF secondaria, positiva jak2, assume Ruxolinitib, ed ogni tanto accusa fortissimi dolori che vengono localizzati in diversi punti del corpo: ora alla mandibola, scomparso dopo 12 giorni con assunzione di paracetamolo, ora all'anca sinistra che ha richiesto l'intervento del 118 perché, a causa dei dolori, non era possibile trasportarla in ospedale con una vettura; attualmente sta prendendo, necessariamente a bisogno, il toradol con assunzione sotto la lingua perché, hanno detto, così non danneggia lo stomaco reso molto fragile per l'ipertensione portale con varici esofagee non a rischio di sanguinamento. Ma è vero che il citato farmaco, assunto sotto la lingua riduce i rischi. Inoltre, una nostra cugina, ricercatrice, ci ha confidato che il Ruxolinitib provoca eccesso di CITOCHINE, probabilmente causando un forte concentrato di detta sostanza, ed ecco i fortissimi dolori. E' giusto che si sappiano però queste cose, anche perché un paziente sa di andare incontro a tali effetti collaterali importanti e si regola di conseguenza. Grazie.
(Paolo)


Risposta

Gentile Paolo,
nei due principali studi clinici pubblicati su Ruxolitinib in oltre 300 pazienti con mielofibrosi (Harrison et al. NEJM 2012;366:787 e Verstovsek et al. NEJM 2012;366:799) il dolore (alle articolazioni, alle estremità, addominale, alla testa o al dorso) è stato osservato in circa il 10% dei pazienti ed era definito "serio" in circa il 2% dei casi. Pertanto, questo effetto collaterale è possibile, ma raro, nei pazienti trattati con questo farmaco. I due studi sopra citati hanno anche chiaramente dimostrato che Ruxolitinib riduce (non aumenta, come erroneamente Le ha detto Sua cugina)) i livelli delle principali citochine infiammatorie. La riduzione di queste citochine, come l'interleukina-6, il tumor necrosis factor-alfa e la Proteina C reattiva, è considerata uno dei meccanismi principali degli effetti benefici del farmaco. Infine, non c'è alcuna evidenza che assumere Ruxolitinib sub-linguale riduca i sintomi.


(5 gennaio 2014 - ore 10:55) - Epistassi in corso di trattamento per policitemia vera

Buongiorno ho scritto anche due tre giorni fa, mi ero scordato di chiedere riguardo alla perdita consistente di sangue dal naso, premetto che ho la PV da circa tre anni, faccio i controlli emocromici una volta al mese, a giorni alterni prendo Cardirene in bustine da 75mg e l'oncocarbide a giorni alterni. Chiedevo se ci fossero altri farmaci alternativi visto che se smetto di prenderli si ferma anche la perdita di sangue. Ringrazio dell'attenzione e saluto.
(Amedeo)


Risposta

Gentile Amedeo,
tra i farmaci che Lei cita, la probabile causa delle Sue epistassi (perdita di sangue dal naso) è il Cardirene, poiché, essendo un farmaco che riduce l'aggregazione delle piastrine, abbassa le capacità coagulanti del sangue e favorisce le emorragie. Non ci sono farmaci alternativi dello stesso tipo, perché tutti gli anti-aggreganti piastrinici aumentano la probabilità di perdite emorragiche. Il Suo ematologo curante dovrà stabilire se il rapporto rischio/beneficio rimane a favore dell'uso del Cardirene nonostante le epistassi o se è meglio sospendere definitivamente il farmaco. Consiglio anche una valutazione otorinolaringoiatrica per valutare se ci sono altri fattori locali che favoriscono le epistassi, come varici del setto nasale.


(4 gennaio 2014 - ore 15:27) - Ipoplasia midollare

Sono una ragazza di ventotto anni da poco ho fatto mi e stata diagnosticata l'ipoplasia, il dottore non mi ha dato nessuna cura perché ha detto che per il momento non ne ho bisogno ma non c'è qualcosa che non fa progredire la malattia
(Giovanna)


Risposta

Si definisce ipoplasia midollare una ridotta cellularità del midollo osseo che provoca una diminuita produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine nel sangue periferico. L'ipoplasia può essere di gravità molto variabile andando da forme lievi con valori ematici solo modestamente alterati a malattie severe. In tutti i casi, una ipoplasia midollare in un soggetto giovane richiede un accurato approfondimento diagnostico che comprenda esami morfologici, citogenetici e molecolari ed una attenta valutazione e follow-up in un centro specialistico ematologico.


(3 gennaio 2014 - ore 23:40) - "Bombe antitumorali" per la malattie mieloproliferative croniche?

Salve, volevo chiedervi la scoperta delle cosiddette "bombe antitumorali" IRCCS San Raffaele Milano...può essere di aiuto contro la PV - PE - Miel. Grazie...saluti
(Pietro)


Risposta

Gentile Pietro,
"Bombe antitumorali" è un termine giornalistico per definire una nuova strategia terapeutica già testata in alcune rare malattie genetiche dei bambini e ora proposta contro le neoplasie. Si tratta di utilizzare un virus per inserire in uno specifico tipo di cellule staminali emopoietiche (i monociti/macrofagi) un gene che produce un agente antitumorale, l'interferone. Le cellule vengono poi iniettate e vanno a concentrarsi nel tessuto neoplastico, ottenendo così una maggiore efficacia dell'interferone con minori effetti collaterali. La terapia è ancora in una fase pre-clinica, ovvero non è stata ancora testata sugli esseri umani, ma si è rivelata promettente in modelli animali con tumore mammario. Se i dati sperimentali saranno confermati è possibile che la sperimentazione nei pazienti possa iniziare fra qualche anno. Poichè l'interferone è un farmaco già utilizzato per il trattamento delle malattie mieloproliferative croniche, è possibile che questa strategia terapeutica possa in futuro anche essere studiata in queste patologie.


(3 gennaio 2014 - ore 11:56) - Prelievo del midollo osseo nella trombocitemia

Il 27/12 avevo già lasciato un commento.... Volevo dire che questa mattina ho fatto un day hospital: nuovamente tutti i possibili esami del sangue fatti sono nella norma eccetto il valore delle piastrine che è di 634. Mercoledì dovrò fare un eco addome e venerdì il prelievo del midollo osseo. Ho detto al medico che lamento ogni tanto un dolore al fianco destro e che soffro spesso di una lobosciatalgia per varie protrusioni riscontrate da rsm. Secondo voi è necessario fare il prelievo del midollo osseo? E' mai possibile che l'unico valore alterato sia solo quello delle piastrine? Se fosse stata un'infezione o infiammazione i globuli bianchi e rossi si sarebbero alterati..., anche la sideremia è ottima. Grazie per la vostra risposta e soprattutto grazie perchè ci siete anche nei periodi di festa.... Un abbraccio.
(Carmela)


Risposta

Gentile Carmela,
un aumento delle piastrine persistente nel tempo può essere dovuto ad una infiammazione cronica, ad una carenza di ferro o ad altri stati patologici, ma spesso è l'indice della presenza di una Trombocitemia Essenziale, ovvero di una malattia mieloproliferativa cronica caratterizzata dal solo incremento delle piastrine, con normalità dei globuli rossi e dei globuli bianchi. Per una diagnosi corretta, cioè per distinguere la trombocitemia essenziale dalle altre cause di aumento delle piastrine o da altre malattie mieloproliferative croniche, la valutazione istologica del midollo osseo tramite biopsia ossea è indispensabile.


(3 gennaio 2014 - ore 11:43) - Sintomi neurologici dell'anemia

L'emoglobina bassa può mandare fuori di testa?
(Roberto)


Risposta

Gentile Roberto,
nell'ambito delle malattie mieloproliferative croniche, l'anemia (emoglobina bassa) è tipica della mielofibrosi. I sintomi caratteristici dell'anemia sono la stanchezza, l'affaticabilità dopo sforzi anche modesti, il polso frequente (tachicardia), la mancanza di respiro (dispnea). I sintomi neurologici più frequenti nei pazienti con anemia da mielofibrosi sono il mal di testa (cefalea), la difficoltà di concentrazione, talvolta le vertigini o perdite momentanee di conoscenza (lipotimie). Sintomi neuropsichiatrici più gravi, come allucinazioni, paranoie, disturbi della personalità sono possibili in altre forme di anemia, come quelle da carenza di vitamina B12, ma non sono di regola presenti nell'anemia da mielofibrosi.


(3 gennaio 2014 - ore 1:09) - Effetti collaterali di Ruxolitinib

Gentile dottore sono una paziente in trattamento con Ruxolitinib per malattia proliferativa cronica e trattata con splenectomioa nel 2008 e con fattore vLaiden, ho provato quasi tutti i farmaci per questa malattia, oncocarbide, interferone pig. vercite, anagrelide, ma tutti con scarsi risultati, piastrine sempre molto alte a volte fino a 2500000 in terapia quindi con cumadin e ascriptin. Ora come detto sto in terapia con Ruxolitinb ma avverto dolori seri come se le piastrine fossero aggressive. Si allegeriscono aumentando dose di ascriptin, con rischio elevato emorragico, mai avvenuto peraltro, (meno male) ma funziona questo farmaco in pazienti senza milza? E porta questi problemi? Cosa potrei fare per alleviare dolori? Sospendere il farmaco può provocare altri problemi? Eventualmente come si può sospendere? Grazie.
(Annamaria Vuolo)


Risposta

Gent. Annamaria,
Ruxolitinib è un farmaco attivo nei pazienti con malattie mieloproliferative croniche, in particolare con mielofibrosi. In questi casi, gli effetti principali sono la riduzione delle dimensioni della milza e un miglioramento dei sintomi, come la stanchezza, la febbre e il calo di peso. Nei pazienti senza milza, il farmaco rimane efficace nella riduzione dei sintomi. I più frequenti effetti collaterali sono una riduzione dell'emoglobina e delle piastrine e un aumentato rischio di sviluppare infezioni, per es. da herpes virus. Un aumento dei "dolori" non è un comune effetto collaterale del farmaco. La sospensione di Ruxolitinib può provocare un peggioramento dei sintomi sopra citati e deve essere stabilita dal medico curante nell'ambito del protocollo di somministrazione usato.


(2 gennaio 2014 - ore 22:53) - Assunzione di Cardioaspirina

Salve soffro di trombofilia, se prendessi per sbaglio 2 cardioaspirina cosa succede? Non sono sicura se a pranzo l'ho presa . Volevo prenderla ora che faccio?
(Jessica)


Risposta

Gentile Jessica,
può assumere una doppia dose di cardioaspirina poichè il dosaggio della singola dose, 100 mg, è basso vista l'assunzione prolungata nel tempo. Peraltro, non ci sono gravi problemi nemmeno a saltare per un giorno l'assunzione del farmaco perchè la durata dell'effetto è, in genere, di alcuni giorni.


(1 gennaio 2014 - ore 22:12) - Differente meccanismo di azione di Ruxolitinib e Idrossiurea nelle malattie mieloproliferative croniche

Gentili ricercatori,
vorrei una spiegazione per ciò che riguarda l'obiettivo del Ruxolitinib sulle cellule del sangue sia malate che sane (nel mio caso di policitemia) a differenza dell'idrossiurea. Vi saluto e vi ringrazio.
(Carla)


Risposta

Gentile Carla,
la maggior parte dei pazienti con malattie mieloproliferative croniche (circa il 95% dei pazienti con policitemia vera ed il 60% di quelli con trombocitemia essenziale o mielofibrosi primaria) presenta una mutazione (chiamata V617F) del gene JAK2 nelle cellule del sangue e del midollo osseo. Tale mutazione viene acquisita nel corso della vita (non è ereditaria) e provoca una iperattivazione del midollo osseo che diventa insensibile ai normali sistemi di controllo dell'organismo, come l'eritropoietina. L'iperattività incontrollata del midollo osseo causa l'aumento dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine nel sangue, segno clinico caratteristico della policitemia vera e delle altre malattie mieloproliferative croniche.
Ruxolitinib è un farmaco recentemente sviluppato come inibitore di JAK2 e quindi blocca il meccanismo di iperattivazione midollare sopra descritto. L'azione di Ruxolitinib non interessa solo JAK2 ma anche altre vie di attivazione del midollo osseo e pertanto è efficace anche nei pazienti che non presentano la mutazione. Ruxolitinib non è attualmente in commercio in Italia e può essere somministrato ai pazienti solo nell'ambito di studi clinici.
Idrossiurea è un farmaco noto da molto più tempo di Ruxolitinib ed è la terapia più usata in queste malattie. Agisce inibendo la replicazione delle cellule, sia del sangue che di altri tessuti, ed ha quindi un meccanismo di azione più generale ma meno specifico di Ruxolitinib per le malattie mieloproliferative croniche.
L'utilizzo di Ruxolitinib o Idrossiurea in un paziente con policitemia vera o altre malattie mieloproliferative croniche dipende da molti fattori, fra i quali le caratteristiche cliniche del paziente e la possibilità/volontà di partecipare a studi clinici. La ricerca è molto attiva in questo settore e ulteriori dati sull'efficacia, ma anche sui possibili effetti collaterali, di Ruxolitinib, e altri nuovi farmaci in via di sviluppo, nei confronti della terapia standard con Idrossiurea saranno presto disponibili.


(1 gennaio 2014 - ore 15:47) - Influenza dell'eritropoietina sui valori di LDH

L'eritopoietina può provocare, in paziente affetto da MF secondaria, jak2 positivo, innalzamenti dei valori di LDH? Grazie, buon anno.
(Piter)


Risposta

Non ci sono evidenze che la somministrazione di eritropoietina possa modificare i valori di LDH in un paziente con mielofibrosi. E' più probabile che tale innalzamento sia da correlare alla malattia, poichè è ben noto che i pazienti con mielofibrosi hanno di regola elevati livelli di questo enzima nel siero.