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Informazioni e commenti

Come chiedere informazioni o lasciare commenti

Nella sezione sottostante è possibile porre delle domande ai ricercatori del gruppo o lasciare un commento. Si sottolinea che non verranno espressi pareri medici su situazioni personali o valutazioni su diagnosi e cure in corso. I ricercatori si riservano di non rispondere a domande che abbiano come oggetto giudizi clinici personali. Le risposte saranno pubblicate in questa sezione del sito nell'arco di alcuni giorni. Non verranno fornite risposte ad indirizzi email privati.









(31 luglio 2017 - ore 20:21) - Combo trial

Buona sera gentili ricercatori,
vorrei sapere se presso l'Ospedale di Firenze è già stata attivata la sperimentazione del Ruxolitinib in combinazione con i farmaci PIM447 e LEE011 e quali sono i primi risultati. E per quanto riguarda la sperimentazione del Ruxolitinib in combinazione con il Vismodegib (Erivedge)?
Ringrazio e con l'occasione porgo distinti saluti augurandoVi buon lavoro.
(Paolo)


Risposta

La tripletta è presso UO Firenze, ma per ora non ci sono risultati disponibili.
Ruxolitinib e vismodegib in attesa di risultati.


(31 luglio 2017 - ore 16:51) - Piastrinosi e salasso

Buonasera e sempre grazie per la vostra costante e preziosa presenza. Ho 48 anni, da 3 con policitemia vera JAK pos., in cura con salassi e cardioasirina. Negli ultimi due mesi ho fatto 2 salassi per ematocrito suo a 50. Normalmente salasso ogni 3 - 4 mesi. Ho notato da qualche mese un aumento delle piastrine sono arrivate a 800. Mi preoccupano. Il mio ematologo non dice nulla di particolare. Devo preoccuparmi? Con piastrine così alte c'è maggior rischio di trombosi? Io tra 10 giorni devo prendere un aereo posso viaggiare? Grazie per i vostri consigli e vi auguro buone vacanze.
(Agostino)


Risposta

La piastrinosi si vede di frequente quando si fanno i salassi ed è secondaria alla carenza di ferro indicata dai salassi. Non se ne preoccupi fino a che le piastrine non superano 1 milione.


(30 luglio 2017 - ore 18:03) - Febbre tosse e MF

Buonasera,
sono un uomo di 50 anni, da circa 18 mesi avevo analisi di emocromo non conformi, dopo aver effettuato pi√Ļ visite mediche, a febbraio 2017 mi √® stato diagnosticato la Mielofibrosi idiopatica primaria con triplo negativa (attualmente a basso rischio).
I miei sintomi principalmente sono: presento forti sudorazioni notturne, stanchezza e quando faccio un po' di movimento anche accelerazione del battito cardiaco.
I miei quesiti riguardano:
- quando ho difficoltà respiratorie in alcuni casi mi si aggiunge una fastidiosa e persistente tosse secca che mi toglie il respiro, volevo saper se c'è un rimedio curativo che mi venga in aiuto durante queste "crisi";
- negli ultimi mesi in pi√Ļ occasioni quando mi sono un po' pi√Ļ affaticato la sera riscontravo la presenza di qualche linea di febbre, che con il riposo notturno scompariva; per√≤ in due occasioni la febbre saliva per un periodo di circa 10 giorni consecutivi a 38/39 ¬įC che mi √® stata curata con antibiotico Rocefin, a fine di questo periodo mi ritrovo sempre molto debole, penso a causa della cura antibiotica. Volevo sapere se la cura antibiotica √® appropriata al mio caso?
Vi ringrazio in anticipo per la Vostra attenzione. Cordialmente.
(Gabriele)


Risposta

Il suo quadro clinico non può essere affrontato via mail. Richiede una valutazione clinica. Penso si debba anche eseguire una TC torace. Ne parli con il suo ematologo.


(30 luglio 2017 - ore 10:54) - MF resistente a Ruxolitinib

Egregi Dottori,
vorrei sapere se allo stato vi sono delle sperimentazioni in Italia mirate alla regressione o, meglio ancora, guarigione della Mielofibrosi post Policitemia Vera per pazienti con età superiore ai 65 anni e che attualmente sono in terapia con Ruxolitinib. In caso affermativo gradirei sapere quali sono i centri e le modalità di accesso. Cordialmente.
(Riccardo)


Risposta

Contatti il gruppo di Firenze che dovrebbero avere una terapia con tre farmaci per questi casi.


(26 luglio 2017 - ore 18:59) - Acufeni e PV

Salve,
vi ho scritto riguardo agli acufeni il 24 c.m.
Volevo sapere se anche con HCT 46% si possono avere problemi di iperviscositò tanto da causare acufeni, giusto per essere chiara ho GR a 6 mln e reticolociti al 2,4%. Vi ringrazio ancora per la vostra disponibilità e per tutto ciò che fate.
(Ornella)


Risposta

Gli acufeni sono disturbi da iperviscosità e si possono avere anche per valori di HCT 45-48% nella PV. In tali casi in genere si può effettuare un salasso. Ne parli con il curante.


(26 luglio 2017 - ore 11:18) - Rimborsabilità ruxolitinib

In attesa di risultato esame midollo per mielofibrosi post policitemia vera, vorrei sapere se il farmaco ruxolitinib è a carico del servizio sanitario anche nella regione Lazio. Grazie per il vostro sempre attento supporto verso di noi.
(Vincenzo)


Risposta

Ruxolitinib è rimborsabile in Italia per i pazienti con mielofibrosi primaria o secondaria a rischio intermedio-2 o alto con milza ingrandita o sintomi sistemici.


(26 luglio 2017 - ore 10:30) - Tiroide e interferone

Gentilissimi Dottori,
sono una ragazza di 34 anni con trombocitemia, scoperta ormai da 10 anni. Da un anno ho iniziato la terapia con interferone. Assumo interferone 2 volte a settimana 3 mln. Ultimamente sto avendo problemi con la tiroide. Il Tsh è stato sempre buono, ma negli ultimi mesi è sceso tantissimo (0,017), FT4II 1.71, cosi l'endocrinologa mi ha fatto fare delle analisi ed è risultato Anticorpi antirecettori del tsh 7,0. Secondo lei è una malattia della tiroide (morbo d Basedow) non legata all'interferone. Può essere? Adesso mi ha prescritto Tapazole, mezza compressa.
Grazie infinite.
(Sara)


Risposta

La presenza di anticorpi in genere suggerisce una genesi autoimmune (quindi Basedow). Continui la cura e si faccia seguire anche dall'endocrinologo.


(26 luglio 2017 - ore 10:25) - Mutazione MTHFR e trombosi

Ho una trombofilia omozigote PAI 4G5G MTHFR c677T mutazione omozigote può avermi provocato trombosi vena porta?
(Gianni)


Risposta

La sua situazione va valutata nel contesto clinico. Ha una malattia mieloproliferativa? Era in terapia con estroprogestinici?


(26 luglio 2017 - ore 8:42) - TE: quando la terapia

Carissimi Dottori,
donna, 48 anni, TE da 9, piastrine stabili (tra 7 e 800) ma in lento inesorabile aumento, in cura con cardiaspirina 1 die. Domanda: consapevole che presto o tardi dovrò iniziare una cura per ridurre la conta piastrinica, per quale farmaco dovrò "lottare"? Dico lottare perché ho capito che non bisogna mai rassegnarsi o fermarsi al primo parere medico. L'idrossiurea mi sembra appartenere ormai al passato..., i nuovi interferoni sembrano molto efficaci..., ci sono sperimentazioni in Italia alle quali poter aderire?
Grazie anticipatamente e buone vacanze.
(Marta)


Risposta

Lei è giovane, a basso rischio, con piastrine non alte. Per ora proceda con il solo monitoraggio e antiaggregante (se JAK2pos). Quando sarà necessaria una terapia (in caso di manifestazioni vascolari o per età avanzata) ci ricontatti per stabilire la cura migliore.


(25 luglio 2017 - ore 20:52) - Jakavi

A che punto sono le metanalisi sullo Jakavi? E' un farmaco che ha modificato la prognosi della mielofibrosi? Quali sono i pazienti che ne traggono maggior beneficio?
(Fernando)


Risposta

Ruxolitinib ha dimostrato di ridurre la splenomegalia, i sintomi e prolungare la sopravvivenza nei pazienti a rischio intermedio-2 e alto. Nell'intermedio-1 lo studio documenta attività. Nel basso rischio non vi è esperienza.
Il farmaco è attivo in tutti i casi senza predilezioni di caratteristiche.


(25 luglio 2017 - ore 9:03) - Ruxolitinib e sanguinamenti

Egregi Dottori,
67 anni in terapia con ruxolitinib + cardioaspirina a causa di mielofibrosi post policitemia vera. Ogni tanto mi vengonono degli ematomi a volte anche abbastanza estesi. Quanto faccio l'emocromo le piastrine sono sempre regolari. Vorrei sapere se quanto sopra è dovuto alla caratteristiche della patologia e se no quali esami debbo fare per individuarne la causa. Grato per la vostra cortese risposta. Cordialmente.
(Riccardo)


Risposta

E' consigliabile controllare anche la coagulazione e valutare la sospensione dell'aspirina con il suo ematologo. In qualche caso ruxolitinib può indurre sanguimenenti.


(24 luglio 2017 - ore 19:42) - PV e acufeni

Buongiorno,
nei pazienti di PV di solito gli acufeni sono sintomo di un aumento dell'ematocrito? Con eventuale abbassamento di HCT gli acufeni potranno finalmente rendersi meno costanti? Grazie mille.
(Ornella)


Risposta

Gli acufeni sono sintomo da iperviscosità e quindi legati alla PV iperproliferativa


(21 luglio 2017 - ore 19:19) - Linfoma di Hodgkin e PV

Salve, sono un paziente ex Hodgkin trattato con MBVD. Dopo circa 2 anni dal termine della terapia ho avuto problemi di poliglobulia Hb, che oscilla tra 16.5 a 17.5, ematocrito 47.5 a 49.5 JAK2 negativo, S-eritropoietina 8.9Ul/L range 11-29, eco negativa. Nessun sintomo. Secondo voi pu√≤ trattarsi di PV? JAK2 exone 12 non effettuato, di solito ha valori di Hb pi√Ļ elevati? Grazie.
(Davide)


Risposta

Le consiglierei di parlarne con l'ematologo che la cura. Visita, clinica, e semmai controllo le mutazioni di JAK2.


(21 luglio 2017 - ore 8:55) - Anemia e JAKAVI

Salve, mio padre anni 67 conseguente mielofibrosi da trombocitemia essenziale, presso ospedale di Cona (FE), trattato con la terapia del JAKAVI, ma che purtroppo si è rilevata inefficace ed anzi peggiorativa della patologia; volevo sapere se a tutt'oggi ci sono altri farmaci sperimentali, per quanto meno tenere sotto controllo la malattia e l'anemia che da gennaio ad oggi necessita di almeno una trasfusione a settimana; inoltre, i medici che lo hanno in cura dicono che non ci sia altra terapia in corso se non oncocarbride e cortisone per tenere sotto controllo il volume della milza e trasfusione per aumentare valori di emoglobina. Grazie della disponibilità.
(Francesca)


Risposta

A breve avremo in studio il lupatercept nell'anemia da mielofbrosi. Ci ricontatti dopo l'estate.


(20 luglio 2017 - ore 20:03) - Ruxolitinib in pazienti anziani

Gentilissimi dottori, mia mamma, di 90 anni, è affetta da mielofibrosi (mutazione JAK2 positiva) e sta facendo la terapia con l'oncocarbide. Mi è stato detto che il ruxolitinib alle persone anziane non viene somministrato, ma poi, navigando per caso qui, mi sembra di avere letto (dal lato google) che il ruxolitinib viene somministrato anche agli anziani.
Quali sono i parametri di mutuabilità del ruxolitinib?
Spero in una vostra risposta e faccio un buon augurio a tutti.
(Luigi)


Risposta

Non vi sono restrizioni legate all'età per l'impiego di ruxolitinib. Bisogna valutare molto bene con il suo ematologo se il profilo di beneficio/rischio è favorevole per sua madre.


(20 luglio 2017 - ore 18:35) - Anemia nella PV

Sono in cura per policitemia con mutazione del JAK2 dal 2010. Dal 2000 al 2010 la diagnosi era stata inizialmente di trombocitemia essenziale evolutasi successivamente in PV.
Ho 47anni e nei primi anni mi sono limitato ai salassi quando necessari (circa 4 all'anno) e all'assunzione di aspirina. La milza tendeva però ad ingrossare (intorno ai 17,5 cm) incrementatasi di circa 1,5 cm nell'ultimo anno. Pertanto a giugno 2015 ho iniziato la terapia con interferone, la quale mi ha portato ad una riduzione sia delle PLTS che HTC. Ad aprile 2016 ho dovuto sospendere con interferone in quanto i valori tendevano a scendere troppo, in particolare l'emoglobina. Continuo a non avere sintomi, ma dopo la sospensione dell'interferone, l'HCT è talvolta risalito oltre il 45 dovendo pertanto fare il salasso. Ora da circa 3-4 mesi HCT è intorno a 38,5 PLTS 327 HGB 11,8. Potrebbe essere ancora l'effetto dell'interferone oppure potrebbe trattarsi di un inizio di una evoluzione della malattia?
Con questi valori è il caso di continuare a prendere l'aspirina? Grazie mille.
(Gian Carlo)


Risposta

E' passato molto tempo dalla fine dell'interferone. Le consiglierei una rivalutazione midollare utile per una decisione terapeutica.


(19 luglio 2017 - ore 15:54) - PV e aspettativa di vita

Salve, l'aspettativa di vita ad oggi di una persona con PV diagnosticata a 40 anni, sana e in buona forma, è di poco inferiore alla media o molto ridotta? Grazie.
(Michele)


Risposta

Non eccessivamente dissimile dalla popolazione generale, almeno nei primi decenni.


(19 luglio 2017 - ore 9:53) - Favismo e Jakavi2

Gentilissimi ricercatori,
vorrei un ulteriore chiarimento da parte vostra in merito alla mia email del 6 luglio 2017 delle ore 9,07, inerente Jakavi e favismo. Nella scheda delle caratteristiche del prodotto a pagina 5 viene riportata nel paragrafo degli eccepienti la seguente descrizione: Jakavi contiene lattosio. I pazienti affetti da rari problemi ereditari di intolleranza al galattosio, da deficit di Lapp lattasi, o da malassorbimento di glucosio-galattosio, non devono assumere questo medicinale. Secondo voi una persona positiva al favismo può assumere questo farmaco? Saluti.
(Carlo)


Risposta

Trattasi di intolleranza al galattosio; il favismo è altra cosa.


(18 luglio 2017 - ore 17:50) - TE e coagulazione

Gentili ricercatori sono affetta da TE e ho 28 anni, le piastrine sono a quota 876 mila e ho come mutazione calreticulina. Ho eseguito la coagulazione e i risultati sono Antitrombina 116 INR 1,03 PTT 35 Fibrinogeno 301. Assumo solo cardioaspirin una volta al dì. Sono soddisfacenti oppure c'è qualcosa che non va nella mia coagulazione?
Grazie sempre.
(Marinella)


Risposta

La sua coagulazione è nei limiti. Il suo ematologo le ha prescritto l'aspirina per la profilassi primaria vascolare (suppongo). Ne discuta bene con lui/lei.


(17 luglio 2017 - ore 16:14) - PV borderline

Buongiorno riceratori,
ho sempre avuto valori di emoglobina intorno ai 16,5 con ematocrito variabile tra 46 e 48%. Nell'ultimo anno i valori dei GR sono stabili a 6 mln/mm3 ed in pi√Ļ il valore dei reticolociti risulta essere di poco superiore alla norma, il valore dell'eritroproteina √® nella norma. La cosa mi ha molto turbato e tramite il mio ematologo ho fatto la prova del JAK2 che √® risultato negativo. Con questi valori si potrebbe pensare ad una policitemia in atto? Grazie
(Roberto)


Risposta

La nuova classificazione WHO considera il valore di Hb per ulteriori indagini 16 g/dL. Controllerei anche le mutazioni dell'esone 12 di JAK2 oltre alle cause di eritrociti secondaria.


(17 luglio 2017 - ore 15:39) - Evacuazione e MPN

Carissimi ricercatori, infiniti ringraziamenti per la risposta molto precisa ai miei quesiti dell'8/7/2017. Fino ad ora nessuna manifestazione di trombosi. Mi fa preoccupare in questi giorni lo stimolo frequente di evacuare. Non ho mangiato nulla che lo giustifichi. Mi auguro che non sia legato alla patologia. Ho capito che cercate di tranquillizzarmi perché sono sempre molto ansioso. Non ci sono parole per dimostrarvi la mia gratitudine. Siete ineguagliabili.
(Demetrio)


Risposta

Per il disturbo che riferisce non vedo correlazioni con la malattia. Ne parlerei con il gastroenterolo o medico di famiglia, se il disturbo continuasse. Se ha anche dolori la situazione potrebbe essere diversa.


(16 luglio 2017 - ore 7:40) - Piastrinosi post salasso

Ho notato che dopo aver effettuato un salasso, oltre a salire le piastrine, aumentano anche i globuli bianchi. E' un caso? Grazie.
(Antonella)


Risposta

L'aumento di piastrine post salasso è noto; la leucocitosi post salasso non è comune. Bisogna capire se è legata alle neoplasie mieloproliferative o ad altre cause intercorrenti.


(15 luglio 2017 - ore 21:17) - Fibrosi e Jakavi/interferone

Buonasera, ci sono informazioni riguardo alla eventuale diminuzione della fibrosi midollare grazie alla terapia con Jakavi? E, invece, riguardo alle potenzialità di interferone per la riduzione della fibrosi? Grazie mille.


Risposta

La fibrosi può ridursi in 1/3 dei pazienti con ruxolitinib.
Con interferone non ci sono studi certi prospettici.


(15 luglio 2017 - ore 14:28) - Duoplavin

Per errore ho assunto una doppia compressa di uoplavin. Cosa può succedermi?
(Manu)


Risposta

In genere nulla, ma ne parli con chi l'ha prescritto.


(14 luglio 2017 - ore 22:05) - PV e montagna

Ciao ho la policitemia JAK vera e ho 85 anni. E'sconsigliato andare in montagna?


Risposta

Nessuna controindicazione. Buone ferie.


(14 luglio 2017 - ore 21:59) - MF con anemia e corsa

Gentili ricercatori, buonasera.
Ho 48 anni, affetta da mielofibrosi idiopatica da otto anni. Assumo jakavi ed eprex due volte alla settimana. Occasionalmente trasfondo. Posso seguire dei corsi di camminata veloce? Grazie mille per il vostro prezioso lavoro.


Risposta

Meglio non correre se è anemica; avremo nuovi protocolli a breve per l'anemia in MF.


(14 luglio 2017 - ore 12:10) - JAK2 positività

Buongiorno il JAK2 neg ha una prognosi favorevole o è uguale al JAK2 pos, poi perché in alcuni esce e in altri no nonostante la malattia?
(Davide)


Risposta

Caro lettore, la sua domanda non è completa. Dipende dalla malattia sottostante: PV, RT, MF?


(13 luglio 2017 - ore 22:23) - JAK2 e ASXL1

Buonasera.
Mio papà ha 62 anni ed è affetto da mielofibrosi idiopatica da 3 anni. Abbiamo fatto un esame specifico per vedere se oltre alla mutazione gene JAK2 ci siano altre mutazioni e nel referto è indicato gene ASXL1 alterazione nuclotidica c2694g>Ag alterazione aminoacidica p.w898x (interpretazione possibilmente dannosa). Gene JAK2 alterazione nuclotidica c.1849G>T alterazione amnioacidica p.v617F 7,4% COSM12600 (interpretazione dannosa) Come commento: le mutazioni sono note e di natura puntiforme.
Volevo capire in attesa della visita con lo specialista la presenza di tale gene implica un progressione maggiore della malattia? L'esame è stato fatto anche per valutare se sia il caso di cominciare la cura con ruxolitinib data l'apparente situazione stabile della malattia.
(Veronica)


Risposta

Attualmente la mutazione centrale è JAK2. Quando la malattia è a rischio intermedio-1 (IPSS), si tende a studiare ASXL1 per valutare l'indicazione al trapianto di midollo. Non so perché il suo ematologo l'ha prescritto ma in genera si spiega bene al paziente prima. La mutazione ASXL1 va quindi valutato nel contesto clinico.


(13 luglio 2017 - ore 18:37) - MF e sbalzi di umore

Preg.mi ricercatori, vi scrivo per sapere per una paziente affetta da Mf post PV è possibile sia per la malattia che per le conseguenze del ruxolitinib (da 43 mesi) che la persona interessata possa avere cambiamento della personalità e sbalzi di umore? Grazie sempre.
(Ernesto)


Risposta

In generale la malattia non da alterazioni dell'umore: l'anemia ad essa correlata potrebbe portare ad un certo indebolimento fisico e questo ad alterazioni dell'umore. Con ruxolitinib non sono riportate frequentemente alterazioni dell'umore, ma le consiglierei di discuterne molto bene con il suo ematologo. Stia tranquillo.


(13 luglio 2017 - ore 18:00) - MF basso rischio

A 18 mesi dalla diagnosi di mielofibrosi L0, Jak2+, l'emocromo rimane nella norma con le oscillazioni periodiche delle piastrine da 650 mila a 850 mila. La milza da 13,6 di gennaio è passata a 13,2 di qualche giorno fa. Faccio terapia con solo Plavix perché l'ematologo non ritiene di darmi Oncocarbide od altro. Perplesso. Che ne pensate?
(Fernando)


Risposta

L'osservazione clinica senza terapia è un opzione nella MF a basso rischio. Va valutato il singolo paziente.


(13 luglio 2017 - ore 14:27) - JAKAVI e piastrine

Mia madre dal 17 giugno ha assunto due compresse di Jakavi da 15 mg al giorno. Al momento dell'assunzione aveva le piastrine a circa 115000. Dopo 15 giorni dall'inizio del Jakavi le piastrine le sono scese a 98000, e nell'arco di pochi giorni le sono scese prima a 78000 e poi a 69000. Il medico, visto il calo vertiginoso delle piastrine, ha ridotto il Jakavi da due compresse da 15 mg a due compresse da 5 mg. Ieri le hanno sospeso anche le due compresse del Jakavi da 5 mg perché le piastrine le sono scese a 45000.
Volevo chiedervi l'ospedale deve fare in modo di riportare le piastrine di mia madre ad un valore accettabile e se è si lo deve fare con farmaci o con trasfusioni? Secondo la vostra esperienza è possibile che la riduzione delle piastrine sia dovuta solo esclusivamente agli effetti del Jakavi perché prima di assumere questo farmaco aveva una media delle piastrine di circa 145000. Saluti.
(Carlo)


Risposta

Nel valutare il suo testo ritengo che la gestione dei colleghi sia corretta. Attenda la risalita spontanea delle piastrine.


(13 luglio 2017 - ore 11:05) - Trombosi splancnica e MPN

Buongiorno circa 5 anni fa ebbi una trombosi portale, ho trombofilia omozigote e JAK2 neg, secondo voi posso avere qualche malattia mieloprolifera? Analisi sempre ok.
(Marco)


Risposta

Nei casi JAK2 V617F negativi è consigliabile controllare anche mutazione dell'esone 12 di JAK2, CALR e MPL. In qualche caso controlliamo anche la biopsia osteomidollare.


(12 luglio 2017 - ore 22:22) - Trombosi mesenterica

Gentilissimo può una mielofribrosi esordire con trombosi vena porta e vene mesenteriche e JAK2 neg?
(Luigi)


Risposta

La trombosi mesenterica (delle vene porta, splenica cava) può essere il primo segnale di una neoplasia mieloproliferativi con la poliritmia trombocitemia o mielofibrosi.


(12 luglio 2017 - ore 15:50) - Trombosi e milza

Ho trombofilia omozigote, ho avuto trombosi vena porta con milza lievemente ingrossata; secondo voi può ancora aumentare di volume? Sono passati due anni.
(Pino)


Risposta

In assenza di una malattia mieloproliferativia sottostante, la milza della trombosi portale aumenta per questioni congestione e rimane pressoché stabile. In presenta di malattia mieloproliferativi può aumentare.


(12 luglio 2017 - ore 15:29) - PRM-151

Vorrei sapere come procedono gli studi sul farmaco PRM-151. Grazie.
(Massimo)


Risposta

Gli studi procedono con risultati ancora non disponibili.


(12 luglio 2017 - ore 9:58) - Milza nel tempo

Ho una malattia mieloprolifera, mi hanno trovato la milza leggermente ingrandita; in media in un anno di quanto può aumentare? Grazie mille.
(Lina)


Risposta

L'ingrandimento della milza nel tempo varia da paziente a paziente e dipende da molti fattori, quali la categoria di rischio, i globuli bianchi, le mutazioni. Deve essere misurata con la vista ogni tre mesi e capire quale è l'andamento.


(10 luglio 2017 - ore 8:21) - Prevalenza Mf in Italia

Qual è la prevalenza (5 anni) della mielofibrosi in Italia?
(Luana)


Risposta

Nuovi casi: 1-2 casi ogni 100000 abitanti/anno.


(9 luglio 2017 - ore 22:22) - Sindromi mielodiasplastiche e fibrosi

Dall'esame del midollo osseo la fibrosi che era di grado 2 ora è di grado 1. Può succedere cosa significa? Mia mamma è affetta da miedodispalasia.
(Fabio)


Risposta

Vi sono alcune sindromi mielodisplastiche in cui si può rilevare fibrosi midollare da inquadrare nell'ambito diagnostico.


(8 luglio 2017 - ore 17:39) - Esordio di PV

Gentilissimi ricercatori, nostro faro nel buio della notte. Ho 50 anni, quasi ogni anno, con esami di routine, controllavo le mie condizioni di salute, sempre nella norma. Nel marzo scorso, da un esame del sangue, si sono riscontrati i seguenti valori: Hct58.8% e Hb19. Eseguita ecografia addome completo: negativo per organomegalia o adenopatie profonde. Esecuzione di JAK2 daSP risultato POSITIVO v617F NEL 26.1% DEGLI ALLELI Diagnosi di SD MIELOPROLIFERATIVA CRONICA A TIPO POLICITEMIA VERA JAK2+. Buone le condizioni fisiche, ECOG O. Assenti sintomi da iperviscosità. Assenti fattori di rischio cardiovascolare (non fumatore non diabete, no ipertensione, no ipercolesterolemia). Ricerca MUTAZIONE V617f nel gene Janus Kinase 2. Metodi utilizzati: Estrazione DNA di sangue intero; analisi quantitativo in Real Time PCR (kitMutaQuant Ipsogen).
Mi è stato consigliato solo un percorso di salassoterapia. L'ultimo salasso di lab. (dopo 4 di 400 ml ciascuno) ha dato Hct45,3 e Hb19.9. Profondamente sconvolto per tale patologia, rivolgo a Voi i seguenti quesiti.
A quale stadio è la mia malattia? Potrò per sempre utilizzare i salassi o la malattia sicuramente evolverà in peggio e dovrò ricorrere a farmaci con sicuri effetti collaterali? Secondo la vostra esperienza si è verificato qualche caso di remissione spontanea? E' in sperimentazione qualche farmaco per guarire definitivamente da questa patologia? Pensate che dovrò ritirarmi dal lavoro prima dell'età pensionabile (anni 70)? Quali alimenti favoriscono la proliferazione? Posso fare i bagni ed espormi al sole a piacimento?
Gradirei vostre chiarificazioni. Scusatemi per il disturbo, ho moltissima fiducia in voi. Questa diagnosi inaspettata, mi ha tolto la serenità, ha annullato ogni mio progetto di vita. Vi saluto con tanta stima.
(Demetrio)


Risposta

A quale stadio è la mia malattia?
R: la sua malattia è alla diagnosi; il rischio vascolare è basso perché lei è giovane; bisogna sapere inoltre se ha avuto pregresse trombosi.
Potrò per sempre utilizzare i salassi o la malattia sicuramente evolverà in peggio e dovrò ricorrere a farmaci con sicuri effetti collaterali?
R: I salassi si usano fino al raggiungimento di un età superiore a 60 anni, o a manifestazioni vascolari, o a incremento della splenomegalia. Poi si passa a farmaci che controllano bene la malattia e ben tollerati.
Secondo la vostra esperienza si è verificato qualche caso di remissione spontanea?
R: NO
E' in sperimentazione qualche farmaco per guarire definitivamente da questa patologia?
R: La guarigione non si può ottenere, ma la remissione della malattia e il controllo a lungo termine SI.
Pensate che dovro' ritirarmi dal lavoro prima dell'età pensionabile(anni 70)?
R: Assolutamente NO: lavori tranquillamente.
Quali alimenti favoriscono la proliferazione?
R: Nessuno in particolare, eviti eccesso di carne, faccia moto e mantenga un peso corretto.
Posso fare i bagni ed espormi al sole a piacimento?
R: SI


(8 luglio 2017 - ore 14:09) - Esami in farmacia

Gentili ricrecatori stamani sono andata a fare un emocromo in farmacia, risultato 842 mila piastrine; l'ultima volta nel laboratorio analisi erano 1121; è possibile questa differenza? Inoltre, anche i globuli bianchi da circa 10 stamani erano 8 mila. Il mio dubbio è ma gli esami in farmacia sono veritieri come quelli del laboratorio?
(Marinella)


Risposta

Conviene eseguire gli esami in laboratori certificati.


(7 luglio 2017 - ore 10:15) - Esame midollo

Buongiorno ho fatto un prelievo di midollo osseo la diagnosi midollo emopoietico mielo-ertroide.
(Maria)


Risposta

Troppe poche informazione per esserle di aiuto. Ne parli con chi le ha prescritto l'esame.


(6 luglio 2017 - ore 20:24) - CALR e piastrine

In riferimento alla mia precedente domanda io ho calreticulIna di tipo 2 come mutazione, quindi è giusto continuare a prendere la cardiospirina a un 1120 mila piastrine?
(Marinella)


Risposta

Teoricamente NO per la profilassi primaria ma deve discutere con il suo ematologo il motivo della prescrizione.


(6 luglio 2017 - ore 9:07) - Jakavi e favismo

Buon giorno.
Mia madre è positiva al favismo. Dal 17 giugno assume due compresse di Jakavi da 15 mg al giorno.
Secondo voi c'è controidicazione fra il jakavi e il favismo. Grazie e saluti.
(Carlo)


Risposta

Non vi sono correlazioni note.


(4 luglio 2017 - ore 11:38) - Piastrine e sanguinanti

Cari ricercatori ho 28 anni, affetta da TE da 5, trattata solo con cardioaspirin, ho le piastrine 1120 mila e le gambe piene di lovini. Ci sono pareri discordanti sul continuare la cura oaspirin superando il milione visto che il rischio diventa pi√Ļ emorragIco che trombotico, voi che ne pensate?
Grazie sempre per la vostra disponibilità.
(Marinella)


Risposta

Se TE-JAK2 mutata o se PLT superiori a 1 milione/mmc, è meglio non usare aspirina.


(3 luglio 2017 - ore 1:24) - Mielofibrosi e trombosi

Quindi, perdonatemi, la mielofibrosi non esordisce con trombosi ma ha altri sintomi?
(Davide)


Risposta

La trombosi occorre con un incidenza di circa 2-4 casi/100.000 persone/anno. In altri casi la MF ha un'altra sintomatologia, tipo dolori osteomuscolari, febbre, prurito, calo di peso, sudorazioni notturne.


(1 luglio 2017 - ore 16:52) - Informazioni su Luspatercept

Luspatercept: potrei saperne di pi√Ļ?
Grazie sempre per la vostra incommensurabile disponibilità.
(Gilan)


Risposta

Luspatercept è una molecola che stimola i precursori dei globuli rossi a maturare e a produrre emoglobina. Ci sarà a breve uno studio nei pazienti affetti da mielofibrosi con anemia.


(1 luglio 2017 - ore 16:48)

ho l'emoglobina a 10,6 e sangue occulto costante nelle feci. Sto prendendo ferro in attesa degli esami endoscopici. Posso continuare a camminare almeno 30 min. al giorno come ero abituato a fare?
(Giovanni)


Risposta

Meglio di no.


(30 giugno 2017 - ore 20:11) - Tossicità gastrointestinale

Buona sera, ho 50 anni e sono affetto da PV JAK2+ da 18 anni, in trattamento con idrossiurea 3 cp al giorno da circa 7 anni dopo una rivascolarizzazione miocardica, plavix, zyloric, terapia per l'ipertensione, salassi circa 1 ogni 40 giorni. In data odierna ho effettuato un ecografia addome completo dove ha evidenziato una marcata splenomegalia diametro 23 cm, aumentata rispetto all'anno scorso di circa 7 cm. Volevo sapere se l'aumento delle dimensioni della milza e la concomitanza della terapia farmacologica in atto, possono essere la causa di un marcato meteorismo colico ed il fatto che la mattina, per evacuare l'intestino devo andare in bagno ripetutamente per almeno due o tre volte, no diarrea, no stipsi. Grazie in anticipo, sempre.
(Giuseppe)


Risposta

La terapia con oncocarbide pi√Ļ avere una certa tossicit√† gastro-intestinale e potrebbe contribuire almeno in parte ad alcuni dei sintomi riferiti, che tuttavia possono essere valutati con attenzione solo tramite una visita ematologica ed eventuali esami di laboratorio e strumentali.


(30 giugno 2017 - ore 17:04) - TE e gravidanza

Sono una donna di 33 anni con diagnosi di trombocitemia essenziale all'eta' di 18 anni, la precedente ematologa visto l'incremento della piastrinemia oltre 1.100.00, mi ha prescritto prima terapia con interferone e successivamente xagrid. Dopo la positività del test di gravidanza il mio nuovo ematologo mi ha sospeso la terapia e mi ha proposto terapia con cardioaspirina da modificare con seleparina dal sesto mese di gravidanza. Io sono un po' preoccupata quale è il vostro parere?
(Saveria)


Risposta

La decisione di trattare la trombocitemia in corso di gravidanza deriva da elementi clinici, dell'anamnesi e di laboratorio che collocano la gravidanza stessa in una categoria ad alto rischio che evidentemente non possono essere valutati a distanza. In generale, qualora sia indicato un trattamento, quello pi√Ļ utilizzato √® l'interferone. Parallelamente √® indicata la terapia anti aggregante con aspirina che viene generalmente sostituita da eparina nella fase prossima al parto e nel post partum, per una maggiore maneggevolezza farmacologica.


(30 giugno 2017 - ore 13:54) - Trombofilia ereditaria

Buongiorno, mi hanno diagnosticato la trombofilia omozigote, le mie figlie hanno il gruppo sanguigno diverso dal mio, è possibile che loro non abbiano ereditato la stessa malattia?
(Gino)


Risposta

La trasmissione genetica delle mutazioni inducenti stati trombofilici e dei geni che determinano il gruppo sanguigno non sono correlati. In caso sia indicato, l'unico sistema rimane quello di verificare con indagini genetiche mirate.


(30 giugno 2017 - ore 10:28) - Globuli bianchi

Gentilissimi i globuli bianchi a 4200 secondo voi sono bassi?
(Franca)


Risposta

Dipende dal range di riferimento del laboratorio; generalmente si considerano normali valori fino a 4.000/uL, che è spesso il valore inferiore della normalità.


(29 giugno 2017 - ore 20:40) - Diagnosi di policitemia vera

Quali sono i dati essenziali per fare diagnosi di Policitemia Vera?
(Fabrizio)


Risposta

I dati essenziali per la diagnosi sono quelli dell'emocromo (in particolare emoglobina ed ematocrito), della biopsia ostro-midollare, della genetica molecolare (in particolare le mutazioni del gene JAK2) e il dosaggio di eritropietina circolante.


(29 giugno 2017 - ore 15:09) - Oncocarbide

Carissimi ricercatori, ho 72 anni affetto da Mf id. dal 2016 JAK2-, assumo da questa data oncocarbide 1 cp, duoplavin 1 cp, atorvastatina10 1cp, le piastrine sono state stabilizzate a 463.000 per tutto lo scorso anno. Nel mese di marzo 2017 il mio emocromo era variato; globuli bianchi 9,50, globuli rossi 4,13, MCV 107, MCH 37, piastrine 537. Il resto nella norma. In questo mese, fine giugno, ho effettuato una eco addominale che risultava tutto nella norma. L'emocromo era il seguente: globuli bianchi 7,82, monociti 0,81, globuli rossi 4,02, emoglobina 14,9, ematocrito 43,0 - mcv 107 - mch 37, piastrine 578. Sono andato a visita da una ematologa che non conoscevo la quale mi ha confermato duoplavin e atorvastatina invece per l'oncocarbite 1 cp dal lunedì al venerdì 2 cp sabato e 2cp la domenica. Poiché la mia prossima visita è per il 3 agosto a Firenze vorrei sapere se debbo seguire le indicazioni di questa dottoressa che ho incontrato per la prima volta oppure aspettare il 31 agosto. Mi scuso mi trovo in difficoltà. Vi ringrazio anticipatamente.
(Enzo)


Risposta

Le decisioni terapeutiche come quella di modificare il dosaggio della terapia citoriduttiva con oncocarbide possono essere prese unicamente nel corso di una visita ematologica, in quanto devono tener conto dell'intero quadro clinico e di laboratorio. L'aumento del dosaggio che Le è stato consigliato deriva probabilmente dall'eccesso di piastrine; il consiglio è quello di monitorare l'andamento degli esami dopo la modifica del dosaggio e di fare comunque riferimento a un collega ematologo.


(29 giugno 2017 - ore 13:15) - Mieloproliferative e trombosi

Buongiorno, tra le malattie mieloprolifere qual √® quella pi√Ļ predisposta a trombosi della vena porta.
(Davide)


Risposta

Le malattie mieloproliferative maggiormente associate a trombosi in generale, e dunque anche a trombosi della vena porta, sono le forme di policitemia vera e trombocitemia essenziale con mutazione del gene JAK2.


(28 giugno 2017 - ore 19:29) - Oncocarbide ed esposizione al sole

Buonasera. Voglio ringraziarvi perché ci siete e a noi dedicate tempo prezioso, quotidianamente, con il vostro lavoro, ma non solo. Credo sia importantissimo per noi avere uno spazio virtuale, attraverso il quale chiedere e ricevere risposte adeguate, da professionisti quali voi siete.
Sono una paziente trombocitemica che consulta assiduamente la "sezione AGIMM". Ho imparato tanto, ho capito un po' di pi√Ļ da quando mi √® stata diagnosticata la patologia. Da tre anni non vado al mare, sebbene non mi sia stato vietato, ma, leggendo le vostre risposte, ho dedotto che l'esposizione al sole non sia proprio indicata per chi assume l'oncocarbide, come me. Non ritenendo la balneazione una priorit√† non ho mai chiesto indicazioni personali alle dottoresse che mi seguono. Mi √® stata prospettata l'ipotesi di fare una crociera o una vacanza in montagna, in alta quota, e prima di accettare ho pensato di chiedere un vostro parere. In entrambi i casi il sole "picchia" costantemente. La crema con fattore protettivo 50 deve essere una costante, come pi√Ļ volte scritto da voi sul sito, per la prevenzione del basalioma, ma vorrei sapere se per questo motivo ritenete opportuno consigliarmi l'esclusione, la preferenza dell'una o dell'altra opzione. Grazie ancora!!!
(Angela)


Risposta

Come accennato nella Sua stessa elaborazione della domanda, non ci sono contro-indicazioni assolute ai tipi di vacanza che prospetta. E' però fondamentale che la protezione dall'esposizione ai raggi solari sia estremamente accurata perché il farmaco ha una intrinseca tossicità cutanea. In conclusione non ci sono preclusioni assolute o preferenze tra le due tipologie, deve soltanto valutare molto attentamente e gestire il problema dell'esposizione al sole.


(28 giugno 2017 - ore 18:08) - Oncocarbide e salassi

Cari dottori e ricercatori buonasera,
vorrei una vostra consulenza: paziente di anni 43 e da sette anni affetto da policitemia vera JAK 2 positivo, in terapia con oncocarbide 3 pasticche al giorno e aspirinetta. Visto che il mio ultimo ematocrito è di 49.1, vorrei sapere se è vero che per chi è in terapia con oncocarbide non serve fare il salasso. Grazie per una sempre chiara ed esaustiva delucidazione.
(Massimo)


Risposta

Se necessario le due terapie (oncocarbide e salassi) devono essere praticate entrambe: l'obiettivo in termini di ematocrito è quello di mantenere valori inferiori a 45%. In alcuni pazienti questo si ottiene anche solo con l'oncocarbide, ma capita frequentemente che sia necessario effettuare anche la salasso-terapia.


(28 giugno 2017 - ore 10:08) - Integratori vitaminici

Buongiorno. Sono un paziente affetto da policitemia vera in cura con Oncocarbide e salassi, 65 anni. Negli ultimi tempi noto un po' di "astenia", sono meno performante, lo noto soprattutto se mi capita di camminare in montagna.
Chiedevo se il prodotto Sinchro Levels (integratore) mi può essere di aiuto. Grazie. Saluti.
(Maurizio)


Risposta

Il prodotto da Lei citato è un integratore di vitamine, che sono sostanze necessarie a numerose reazioni chimiche che avvengono nel nostro organismo e che assumiamo con la dieta nei quantitativi necessari. In termini generali non è un prodotto contro-indicato nella sua patologia, tuttavia non è atteso un miglioramento significativo della sua astenia a seguito della sua assunzione. Il consiglio è quello di valutare il sintomo con il Suo Ematologo di riferimento.


(26 giugno 2017 - ore 21:11) - Ruxolitinib e anemia

Salve, per una paziente affetta da MF post PV, in cura con ruxolitinib 30 mg da 42 mesi, avendo una emoglobina con valore 10 (senza sintomi classici di anemia), una permanenza in zona montana (vacanza) può essere di aiuto per contrastare l'anemia, o è inutile per chi è affetto da MF?
Grazie sempre. Cordiali saluti.
(Ernesto)


Risposta

Oltre che causata dalla mielofibrosi, l'anemia può essere favorita dal ruxolitinib per una alterata produzione di globuli rossi a livello midollare. La ridotta tensione di ossigeno che si ha soggiornando in montagna non compensa assolutamente questo meccanismo; anzi, è raccomandabile non esporsi ad altitudini eccessive in presenza di uno stato di anemia perché l'organismo può andare in difficoltà nel compensare una scarsa ossigenazione dei tessuti, dato che deve farlo già in condizioni di riposo.


(26 giugno 2017 - ore 18:06) - Trombofilia e trombosi splancnica

Buonasera, una trombofilia omozigote può portare ad una trombosi vena porta? Che voi sappiate ci sono casi a riguardo?
(Giulia)


Risposta

La risposta è affermativa: una condizione di trombofilia ereditaria è tra le principali cause di trombosi delle vene addominali, insieme alle malattie mirloproliferative.


(26 giugno 2017 - ore 15:52) - Gravidanza

Salve, in merito alla domanda del 17 giugno, mi chiedevo in quale caso si sceglie di effettuare un parto cesario o naturale, pensavo, visto la mia malattia (TE), fosse pi√Ļ sicuro un cesario, in quanto √® un intervento programmabile e sicuramente sarei pi√Ļ monitorata e controllata rispetto ad un parto naturale.
(Sofia)


Risposta

La decisione sul tipo di parto richiede una valutazione sul singolo caso. Se da un lato il cesareo offre il vantaggio di essere programmabile, presenta le problematiche di un intervento maggiormente invasivo e non esistono evidenze che favoriscano questo tipo di parto rispetto a quello naturale. La decisione in un senso o nell'altro è spesso derivata dalla decisione del ginecologo, casomai di concerto con l'ematologo, indipendentemente dalla presenza della trombocitemia essenziale.


(24 giugno 2017 - ore 10:01) - Paracetamolo e ibuprofene

Egregi ricercatori chiedo scusa,
ho 72 anni con mielofibrosi idiopatica e pregresso ima in terapia con oncocarbite - duoplavin - atorvastatina 10 - 1 cp al dì, sono stato oggi a visita ortopedica per una presunta lombosciatalgia dolorosissima. Mi è stato prescritto paracetamolo 1000 1 ogni 8 ore per 3 gg e ibuprofene cp 400 mg 1 + 1 al dì.
Vorrei sapere se questi farmaci sono sconsigliati per noi oppure possiamo assumerli tranquillamente. Mi scusi ancora questa richiesta è stata inoltrata dietro invito dell'ortopedico. Nella speranza di un immediato riscontro vi saluto caramente.
(Enzo)


Risposta

Il paracetamolo non presenta rilevanti contro-indicazioni in generale, salvo problematiche specifiche.
L'ibuprofene inibisce temporaneamente la funzione piastrina, per cui il suo impiego può essere limitato in presenza di una conta piastrinica ridotta.
Consiglio comunque di valutare l'impiego dei farmaci prescritti con il Suo ematologo di riferimento.


(23 giugno 2017 - ore 17:26) - Eritropoietina

Ho letto dell'approvazione dell'Eritropoetina per le sindromi mielodisplastiche. Pensate si possa utilizzare anche per i pazienti con mielofibrosi che necessitano di trasfusioni?
(Micro)


Risposta

I farmaci stimolanti l'eritropoiesi hanno un ruolo chiaro nelle sindromi mielodisplastiche, dove la loro efficacia in specifiche categorie di pazienti è stata dimostrata. Lo stesso non si può dire della mielofibrosi, dove questi farmaci non hanno mostrato la loro efficacia in studi clinici controllati e il loro impiego rimane da valutare solamente in casi singoli.


(23 giugno 2017 - ore 16:56) - Prognosi

Scusatemi cosa significa prognosi inferiore?
(Francesca)


Risposta

Per prognosi inferiore si intende genericamente una malattia caratterizzata da un andamento peggiore; naturalmente si deve sempre considerare che tali valutazioni derivano da stime di popolazione, vale a dire che confrontano gruppi di pazienti con i relativi limiti di applicazione nel singolo caso.


(23 giugno 2017 - ore 8:04) - Diagnosi

Quali sono gli esami pi√Ļ importanti per arrivare ad una conferma di malattia mieloproliferativa?
(Lina)


Risposta

La diagnostica delle malattie mieloproliferative deriva dalla integrazione di numerosi risultati di esami; i principali sono l'emocromo, lo striscio di sangue periferico, la biopsia ostro-midollare, l'analisi citogenetica e la genetica molecolare, cioè la ricerca di mutazioni in geni cardine (JAK2, CALR, MPL). Non esiste un unico esame in grado di giungere alla diagnosi, che è invece sempre il frutto della combinazione di vari dati.


(23 giugno 2017 - ore 8:02) - Negatività per mutazioni driver

Buongiorno, come si spiega una diagnosi mieloprolifeta con i tre marcatori negativi? Ed √® pi√Ļ favorevole o no?
(Francesca)


Risposta

Una diagnosi di malattia mieloproliferativa pu√≤ essere fatta anche in assenza di mutazioni a carico dei geni pi√Ļ frequentemente coinvolti (JAK2, CALR, MPL) sulla base di altri elementi clinici e di laboratorio, in particolare il risultato della biopsia osteo-midollare.
Dal punto di vista prognostico, il significato di una forma "tripla negativa" è diverso nei vari contesti clinici; nella mielofibrosi tali forme sono state associate a una prognosi inferiore, ma l'aspetto genetico va sempre comunque contestualizzato.


(22 giugno 2017 - ore 9:05) - Ruxolitinib e funzione tiroidea

Egregi Dottori,
67 anni portatore di mielofibrosi post Policitemia Vera. Assumo ruxolitinib 40 mg al giorno (20 mg al mattino e 20 mg alla sera) pi√Ļ, una volta al giorno la cardioaspirina da 100 mg. In questi giorni, approfittando di una offerta di un centro analisi, ho fatto l'esame degli indicatori tiroidei in particolare, FREE T3- FREET4 e TSH. I primi due parametri sono risultati nel range previsto mentre il terzo (TSH) ha un valore di 0,376 e quindi inferiore di circa 23 percento del valore minimo indicato. A tal proposito volevo chiedere se i farmaci che assumo (ruxo+cardio) possono influire sulla funzionalit√† tiroidea. Cordialmente.
(Riki)


Risposta

Le alterazioni della funzione tiroidea non sono tra gli effetti definiti comuni del ruxolitinib. Un ipotiroidismo subclinico è un evento piuttosto comune nella popolazione generale e merita approfondimenti specifici, indipendentemente dalla malattia ematologica.


(22 giugno 2017 - ore 2:41) - TE e gravidanza

Ho 28 anni, affetta da TE da circa 5 anni, prendo solo cardioaspirina; a Febbraio ho partorito il mio secondogenito e le piastrine durante la gravidanza si sono abbassate fino a 350 mila. Dopo c'è stata una veloce risalita e sono a quota 1121 mila, inizio ad avvertire forti dolori ossei e mal di testa. Può essere collegabile al numero di piastrine? E' normale questo repentino aumento a 4 mesi dal parto? E' auspicabile iniziare a pensare a qualche terapia?
(Marinella)


Risposta

Un abbassamento delle piastrine in corso di gravidanza √® piuttosto comune, cos√¨ come il ritorno a valori pi√Ļ elevati dopo il parto.
Alcuni disturbi che Lei riferisce potrebbero correlare con la malattia mieloproliferativa, ma è evidentemente impossibile stabilirlo a distanza, senza una visita e un'accurata valutazione di tutti gli aspetti clinici e di laboratorio.
In merito a un eventuale trattamento citoriduttivo, questo non si basa unicamente sul valore della conta piastrina ma su vari altri fattori che devono essere valutati dal Suo ematologo di riferimento


(21 giugno 2017 - ore 8:12) - JAK2 e trombosi

Gentilissimo buongiorno; in riferimento alla domanda del JAK2 ,quindi se ho capito bene chi ha il JAK2 mutato ha pi√Ļ probabilit√† di sviluppare trombosi?
(Davide)


Risposta

In termini generali la risposta è sì; c'è un maggior rischio rispetto ad altri tipi di mutazione. Naturalmente questo è un aspetto che l'ematologo valuta nella gestione e nel monitoraggio del paziente.


(20 giugno 2017 - ore 12:38) - BOM

In merito al mio quesito del 16 giugno mielofibrosi e BOM specifico che non poterono eseguire la stessa per mia intolleranza al dolore. Quel che mi chiedo, visto che è fondamentale tale esame, è perché l'ematologa non chieda di ripeterla con adeguata anestesia e invece abbia un atteggiamento attendistico come detto prima.
Io non ho il coraggio di chiedere di farne un'altra perché ho paura, l'ematologa non propone. Come potrete capire sono in una fase di stallo ma mi consolo pensando che i valori sono ancora buoni. Attenderò ancora.
(Margherita Giulia)


Risposta

Il Suo stato d'animo è comprensibile, la BOM è un esame invasivo; il consiglio è comunque quello di riparlarne con la Sua ematologa e valutare insieme l'opportunità di ripetere l'esame.
Certamente il fatto che gli esami siano stabili è un elemento importante.


(19 giugno 2017 - ore 18:09) - JAK2

Qual è la differenza tra JAK2 mutato e non e se non cambia perché allora è importante?
(Davide)


Risposta

L'identificazione della mutazione di JAK2 ha prima di tutto una valenza diagnostica: insieme ai risultati degli esami ematici e della biopsia osteo-midollare stabilisce la presenza di una malattia clonale e successivamente di quale sottotipo di mieloproliferativa si tratta.
In alcuni contesti, la presenza della mutazione di JAK2 rispetto ad altri tipi di mutazione o all'assenza di mutazioni nei 3 principali geni, si associa anche a un significato prognostico, prima di tutto in termini di rischio di complicanze trombotiche.
Quindi la conoscenza dello stato mutazionale di JAK2 ha un significato importante nella gestione clinica di un paziente con malattia mieloproliferativa.


(19 giugno 2017 - ore 16:14) - Anti-ipertensivi ed emoglobina

Volevo sapere se il blopresid influisce sulla emoglobina. Grazie.
(Anna)


Risposta

Il blopresid √® costituito da due farmaci, di cui uno √® un diuretico (idroclorotiazide). Pur non modificando a monte la produzione di emoglobina, questa categoria di farmaci pu√≤ influenzare i parametri dell'emocromo e in particolare il valore di ematocrito, in quanto pu√≤ mostrare la tendenza a rendere il sangue pi√Ļ concentrato.


(19 giugno 2017 - ore 11:52) - Status trombofilico

Gentili ricercatori volevo chiedervi in che percentuale una persona può avere sia una malattia mieloprolifera che una trombofilia genetica?
(Anna)


Risposta

Non c'è un'interazione tra le due condizioni dal punto di vista dell'incidenza. Uno status trombofilico è determinato dalla trasmissione genetica dai genitori, è quindi presente dalla nascita e la sua incidenza è determinata appunto dalle leggi della genetica.
Le malattie mieloproliferative sono malattie acquisite (salvo una minima percentuali di casi) e la loro insorgenza può verificarsi in soggetti che abbiano uno status trombofilico come non, senza interazioni.
L'aspetto su cui interagiscono in modo sinergico è ovviamente quello di favorire entrambe lo sviluppo di complicanze trombotiche.


(18 giugno 2017 - ore 15:50) - Ruxolitinib nella PV

Quando entrerà in commercio in Puglia il medicinale Ruxolitinib per i malati di policitemia? Grazie.
(Pietro)


Risposta

Il SSN nazionale ha in corso di valutazione la pratica per la rimborsabilità del Ruxolitinib per categorie selezionate di pazienti con PV, vale a dire quelli che abbiano dimostrato una insoddisfacente risposta o una tossicità al trattamento standard con oncocarbide.
Riguardo la tempistica, non abbiamo notizie certe in merito ma la procedura potrebbe anche richiedere l'intero anno in corso.


(17 giugno 2017 - ore 17:59) - Trombocitemia essenziale

Soffro di trombocitemia essenziale, le mia piastrine attuali sono 760 ma ultimamente si e alzato l'ematocrito 47 e ldh 543 (avuto sempre sui 200) come mai?
(Simona)


Risposta

Modifiche degli esami ematici come quelle riportate non possono essere interpretate senza un'attenta valutazione di tutti gli elementi clinici e di laboratorio, che può essere effettuata solo insieme al Suo ematologo di riferimento, che potrà prendere in considerazione l'ipotesi di esami ulteriori di approfondimento.


(17 giugno 2017 - ore 15:42) - TE e gravidanza

Salve mi chiamo Sofia, ho 33 anni (TE dal 2013) e sono alla 24-esima settimana di gravidanza, questa è la mia prima gravidanza e sono seguita solo dal ginecologo, l'ultimo mio prelievo risale al 16/5/17 e i miei RBC sono 3.69, HGB 11.7, HCT 34 e i WBC 15.4, le piastrine invece si sono abbassate a 338, ma ho letto che è normale. Vorrei chiedervi se è normale che abbia tanto dolore alla regione lombare, nonostante non abbia messo molto peso e che sia sempre molto stanca, inoltre vorrei chiedervi se nel mio caso sia meglio affrontare un parto cesario o naturale, perché ci sono diverse correnti di pensiero, grazie.
(Sofia)


Risposta

L'abbassamento dei livelli di piastrine in corso di gravidanza è comune nella trombocitemia essenziale.
In merito a dolore lombare e stanchezza, sono sintomi clinici che evidentemente non possono essere valutati a distanza, ma solo direttamente con una visita. In questi casi è utile che ginecologo ed ematologo interagiscano per una miglior gestione della paziente, anche in merito alla scelta del parto: anche per questo aspetto non esiste un'opzione migliore in assoluto, ma una valutazione caso per caso di tutti gli elementi clinici e di laboratorio.


(17 giugno 2017 - ore 14:31) - LDH

Carissimi ricercatori sono affetto dal gennaio 2016 da mielofibrosi idiopatica - oncocarbite 1 cp al dì e duoplavin. Alla prossima visita ematologica mi è stato richiesto di presentare oltre al solito emocromo anche il lattato deidrogenasi. Potreste dirmi esattamente il significato di ciò. Cordiali saluti.
(Enzo)


Risposta

La lattico deidrogenasi (LDH) è una proteina, un enzima, presente in molti tessuti. I suoi livelli circolanti possono elevarsi in numerose malattie tra cui anche quelle ematologiche e la mielofibrosi in particolare.
Avere livelli pi√Ļ alti della norma nella mielofibrosi √® comune; in questo ambito √® un marcatore che viene seguito nel tempo, insieme ad altri indicatori della malattia.


(17 giugno 2017 - ore 14:27) - Terapia della trombocitemia essenziale

Salve una domanda per mia nipote di 26 anni a cui è stata diagnosticata Tromocitemia essenziale.
Se esistono terapie alternative oltre l'interferone 4,5 mu che dopo circa sei mesi di trattamento sembra non fare pi√Ļ effetto dato che l'esame di ieri accusava 980 piastrine...
Al momento risiede a Londra ma vuole tornare in Italia per una seconda opinione. Grazie
(Paola)


Risposta

La valutazione di un singolo caso clinico, in termini di indicazione al trattamento, tipo e modalità di trattamento, stima della risposta, richiede necessariamente una visita ematologica e non può certamente essere effettuata a distanza sulla base di queste informazioni.
In generale √® possibile affermare che l'interferone, nella fascia di et√† della paziente, √® uno dei trattamenti pi√Ļ impiegati soprattutto per il profilo di tossicit√† a lungo termine e l'ottima risposta che fornisce in una frazione di pazienti, anche raggiungendo talvolta livelli profondi di risposta a livello molecolare.


(16 giugno 2017 - ore 20:17) - Splenectomia

Buonasera,desidererei sapere quali sono i rischi presenti e quelli futuri in una splectomia e l'aspettativa di vita dopo l'intervento. Cordiali saluti e grazie sempre per le vostre risposte.
(Salvatore)


Risposta

La splenectomia non modifica l'andamento generale della malattia di base, quindi la valutazione della prognosi rimane quella basata sulle caratteristiche cliniche e di laboratorio.
In quanto ai rischi possiamo dividerli in immediati e a medio-lungo termine.
I rischi immediati sono comunque quelli di un intervento di chirurgia addominale in laparotomia pi√Ļ alcuni aspetti specifici legati a complicanze emorragiche (influenzate anche dalla conta piastrinica prima dell'intervento) e trombotiche (in particolare a carico della vena splenica). Per minimizzare tali rischi e trattare le complicanze quando insorgano, √® importante l'esperienza diretta degli operatori (chirurghi, ematologi e altre professionalit√† coinvolte) in questo campo specifico.
Una volta superata la fase post operatoria, essere privi di milza comporta un aumento del rischio di alcune infezioni batteriche. La riduzione di tale rischio passa attraverso un piano di vaccinazioni concordato prima e dopo l'intervento e un eventuale trattamento antibiotico di profilassi che va valutato caso per caso.


(16 giugno 2017 - ore 12:55) - Mielofibrosi e BOM

Buongiorno, ho 52 anni e dal maggio 2009 mi hanno diagnosticato mielofibrosi dallo striscio periferico in quanto non ho sopportato la biopsia senza anestesia (solo uno spray anestetico sul posto dove prelevare frammento osseo). Lo striscio ha rilevato globuli a goccia, anisocitosi e poichilocitosi, JAK2 positivo. Aspirato midollare ipocellulare blasti nella norma. Assenza di splenomegalia ancora oggi. Mai assunta nessuna cura tranne zyloric per modico rialzo acido urico (due volte a settimana prescritto nel 2015).
I valori ematici abbastanza nella norma . Gli ultimi ritirati ieri ve li cito: WBC 7,51 (NEUTROFILI 67,5 LINFOCITI 23,2) RBC 4,19 HGB 12,2 HCT 39,2 RDW 22,0 PLT 164.
All'inizio nel 2009 i valori erano un po' altini soprattutto globuli bianchi, ematocrito ed emoglobina (mai le piastrine sempre normali) poi con una cura di antinfiammatori (dicloreum) che feci per una brutta cervicalgia durata diversi mesi cominciarono ad abbassarsi e a stabilizzarsi (tranne i globuli bianchi) fino agli ultimi risultati.
La mia domanda è: ma è un peggioramento (forse è aumentata la fibrosi nel midollo peraltro mai diagnosticata in quanto refrattaria alla biopsia) o un miglioramento? Dovrei fare altre indagini anche genetiche per capirci meglio o devo continuare in questa fase attendistica che l'ematologa ha scelto? Grazie mille per eventuali suggerimenti.
(Margherita Giulia)


Risposta

Nella mielofibrosi in modo particolare, l'esame della biopsia ostero-midollare è fondamentale per porre la diagnosi (che si basa appunto sul rilevare la fibrosi a livello del midollo osseo) e per stabilire il grado di fibrosi, così come alcune altre importanti informazioni. Il primo aspetto quindi è quello di rivalutare l'opzione della biopsia in anestesia locale, anche per il motivo alla base: reazione allergica? Intolleranza al dolore?
I suoi ultimi esami ematici appaiono buoni, ma la loro interpretazione deve essere valutata nel tempo e non come singola determinazione.
In quanto ai test genetici aggiuntivi, la loro esecuzione può avere un significato ma certamente in un ambito di diagnostica accurata: senza la valutazione della BOM rischia invece di fornire elementi di problematica interpretazione.


(16 giugno 2017 - ore 12:10) - Donazione organi

Buongiorno, volevo sapere una persona con trombocitemia essenziale può donare gli organi dopo la morte? Grazie.
(Silvia)


Risposta

In presenza di una diagnosi di malattia mieloproliferativa, non è possibile fare la donazione di organi.


(15 giugno 2017 - ore 15:33) - Splenectomia

Nelle malattie mieloproliferative quali sonio le indicazioni alla splenectomia?
(Maria Rosa)


Risposta

La splenectomia √® un'opzione terapeutica che viene presa in considerazione prima di tutto quando la milza raggiunge dimensioni notevoli (una splenomegalia cosiddetta "severa" √® palpabile ad almeno 15 cm dall'arcata costale). Il secondo aspetto √® quello che la milza cos√¨ ingrandita produca una importante sintomatologia, che incida quindi notevolmente sulla qualit√† di vita, sia per disturbi da ingombro locale, che per conseguenze sull'emocromo (generalmente abbassamento dei livelli di piastrine e neutrofili). Ovviamente, oltre a tutto questo, si valuta la possibilit√† di una splenectomia quando tutte le terapie "mediche" (cio√® i farmaci) non sono pi√Ļ efficaci nel ridurre o controllare il volume della milza.


(15 giugno 2017 - ore 00:06) - Mielofibrosi e blasti

Buonasera,
sono affetto da mielofibrosi post policitemia. In cura con ruxolitinib da 4 anni, 5 mg la mattina e 5 mg la sera. Da un po' di tempo si stanno abbassando le piastrine, ora a 116 e si stanno alzando i globuli bianchi ora a 18,5. Per quanto riguarda i sintomi, solo un po' di prurito. Devo preoccuparmi? Ho letto che per il passaggio ad una leucemia i blasti devono essere maggiori del 20% . Dove trovo i blasti nelle analisi dell emocromo? E' quella voce gr. cellule non col? Grazie.
(Franco)


Risposta

I blasti sono cellule di aspetto immaturo; la loro presenza deve essere valutata da ematologi esperti nella lettura morfologica di vetrini di sangue periferico e di midollo osseo al microscopio ottico. Spesso l'emocromo eseguito in laboratori periferici non esegue la lettura del vetrino e riporta unicamente le popolazioni cellulari riconosciute dalla macchina, con tutta le limitazioni del caso. Per un'accurata valutazione dei globuli bianchi e della loro composizione deve fare affidamento al Suo ematologo.


(14 giugno 2017 - ore 9:11) - Sospetto clinico di mielofibrosi

Buongiorno ricercatori, finalmente sono arrivati i risultati delle mutazioni Mpl negativo JAK2 negativo CALR negativo, vorrei capire questo risultato: conta cd34 circolanti 1.7 e, 0,02 % sosp mielofibros
(Claudio)


Risposta

La diagnosi di mielofibrosi richiede l'integrazione e l'interpretazione di vari dati clinici e di laboratorio che non è possibile valutare a distanza e che devono quindi essere valutati dal Suo ematologo. I dati che sono riportati riguardano la conta nel sangue periferico delle cellule positive per CD34, i cui valori rientrano nella normalità, e le principali mutazioni riscontrate nelle malattie mieloproliferative, nel caso tutte negative, reperto che si riscontra nel 10-15% dei casi di mielofibrosi.


(13 giugno 2017 - ore 10:43) - Mielofibrosi e sintomi

Ho mielofibrosi, ogni tanto ho calore nelle gambe che dura pochissimo. Ci può essere relazione fra le due cose?
(Gianni)


Risposta

La mielofibrosi pu√≤ associarsi a sintomi che vengono definiti sistemici: i pi√Ļ comuni sono la sudorazione profusa notturna, la febbre persistente e un calo di peso significativo. La sensazione di calore, soprattutto se molto breve, non √® tra i sintomi pi√Ļ frequenti e pu√≤ probabilmente derivare da altre situazioni, ma non √® possibile escludere del tutto una correlazione con la malattia.


(13 giugno 2017 - ore 00:00) - Anemia ed eritropoietina

Gentili Ricercatori, gradirei un Vostro parere. Mi è stata diagnosticata una anemia con sideroblasti ad anello a cui si è aggiunta una piastrinosi, per mutazione MPL. Sto assumendo cardioaspirina, cicli di oncocarbide ed Eprex 40000 settimanale. La risposta ad Eprex è buona, anzi l'emoglobina tende a superare il valore 12 fino ad arrivare a 13. Dopo aver letto il "bugiardino",ho iniziato a preoccuparmi anche se l'ematologo che mi segue non ha dato importanza al fatto. Posso avere il Vostro parere? Grazie.
(Lella)


Risposta

L'aumento di emoglobina in corso di trattamento con eritropoietina va interpretato positivamente perché esprime una buona risposta alla terapia; come per molti farmaci, il dosaggio può essere poi modulato e l'ematologo che La segue potrà valutare questo aspetto nell'ambito del Suo quadro clinico.


(12 giugno 2017 - ore 19:16) - Oncocarbide ed effetti collaterali

Sono affetto da PV JAK2+ da 15 anni, da 7 anni in trattamento con oncocarbide 3 cps al giorno, plavix, salassi periodici, terapia per ipertensione. Volevo sapere se l'insorgere di micosi all'inguine e ai piedi, e la comparsa di piorrea, possono essere causate dalla terapia in atto. Cordiali saluti.
(Giuseppe)


Risposta

Va premesso che √® molto difficile stabilire una correlazione a distanza tra un farmaco e un potenziale effetto collaterale, soprattutto in caso di problematiche cliniche relativamente comuni nella popolazione generale come micosi cutanea e malattia parodontale; direi comunque che non sono tra gli effetti pi√Ļ comuni, seppure l'idrossiurea abbia evidentemente una certa tossicit√† cutanea.


(12 giugno 2017 - ore 16:41) - Carica allelica JAK2

Buon pomeriggio! Vi chiedo se la riduzione della carica allelica(JAK2) può avvenire senza assunzione di farmaci, in modo spontaneo. Trombocitemica con elevata carica allelica. Grazie per il lavoro svolto a favore dei malati, per la prevenzione, per tutto quanto fate.


Risposta

La carica allelica di JAK2 può subire delle modifiche nel tempo anche indipendentemente dall'impiego di una terapia. Questi cambiamenti devono sempre essere interpretati, per il significato che possono avere, nel contesto fornito dal quadro clinico e degli altri esami di laboratorio.


(11 giugno 2017 - ore 9:57) - Policitemia vera e Ruxolitinib

Policitemia vera trattata da 2 anni con oncocarbide, a mio avviso con scarsi risultati, ho ancora una media di 4 salassi/anno, e mi si è sviluppata una fastidiosa rosacea al volto. Perché, in alternativa non pensare di passare a RUXOLITINIB? Grazie.
(Maurizio)


Risposta

La risposta e la tolleranza all'idrossiurea, che certamente include anche il numero di salassi in un anno, deve essere attentamente valutata da parte del Suo ematologo.
L'impiego del Ruxolitinib in una situazione di non risposta diventerà probabilmente una possibilità terapeutica per la policitemia vera nell'arco di alcuni mesi ma di nuovo il suo impiego deve essere valutato caso per caso per misurare bene i possibili benefici e gli eventuali svantaggi.


(10 giugno 2017 - ore 11:20) - Trombosi e malattie mieloproliferative 2

Perdonatemi, in che senso a fronte del JAK neg?
(Francesco)


Risposta

Se il riferimento è alla seguente risposta data in precedenza:
"Nonostante la normalità degli esami e il fatto che siano passati alcuni anni, in effetti non è possibile escludere del tutto la possibilità di una malattia mieloproliferativa. Certamente una biopsia del midollo osseo potrebbe aiutare nella diagnosi ed è ciò che si consiglia a fronte della negatività di mutazioni per JAK2"
il significato è "anche in caso di negatività per la mutazione di JAK2"


(10 giugno 2017 - ore 11:14) - Policitemia vera e prognosi

Siete a conoscenza di casi di PV con remissione completa? Ci sono dati/segni clinici nel corso della malattia che fanno predire una prognosi pi√Ļ favorevole? Infine, se si tratta di mutazione JAK2, perch√© insorge anche in et√† pi√Ļ avanzata?
(Fabrizio)


Risposta

La policitemia vera può ottenere la remissione completa quando il trattamento impiegato si rivela particolarmente efficace con netta riduzione fino anche alla non rilevabilità della mutazione di JAK2. E' poi difficile dire quanto questa risposta possa durare nel tempo.
Un minore livello quantitativo del gene mutato è un fattore prognostico maggiormente favorevole, soprattutto sull'andamento generale della malattia.
La mutazione classica di JAK2 non si eredita dalla nascita, insorge in un certo momento della vita, mediamente nell'et√† pi√Ļ avanzata, e quindi porta alle manifestazioni di malattia.


(7 giugno 2017 - ore 22:46) - Trombosi e malattie mieloproliferative

Tre anni fa ho avuto trombosi vena porta JAK2neg sono affetto da trombofilia omozigote x paura nonno fatto siringa midollare; secondo voi dopo tanto tempo e tutte analisi nella norma posso ancora avete il dubbio di qualche malattia mieloprolifera?
(Francesco)


Risposta

Nonostante la normalità degli esami e il fatto che siano passati alcuni anni, in effetti non è possibile escludere del tutto la possibilità di una malattia mieloproliferativa. Certamente una biopsia del midollo osseo potrebbe aiutare nella diagnosi ed è ciò che si consiglia a fronte della negatività di mutazioni per JAK2.


(6 giugno 2017 - ore 22:11) - Trombosi e splenomegalia

Ho avuto trombosi vena porta ho una trombofilia omozigote, con milza leggermente ingrossata può essere stata la trombosi a farmi ingrandire la milza?
(Jessica)


Risposta

La trombosi della vena porta può comportare ingrandimento della milza; in assenza di altre alterazioni di laboratorio o strumentali, è verosimile che la splenomgalia sia una conseguenza della trombosi.


(6 giugno 2017 - ore 16:50) - Idrossiurea e ossigenoterapia iperbarica

Sono in terapia con oncocarbide per trombocitemia essenziale da dieci anni, mi è stato proposto un trattamento con camera iperbarica per un problema all'udito. Ci sono controindicazioni?
(Francesco)


Risposta

L'idrossiurea non rappresenta una contro-indicazione di per sé alla ossigenoterapia iperbarica.


(4 giugno 2017 - ore 16:29) - Azacitidina ed effetti collaterali

Buongiorno stimatissimi studiosi. Intanto molte grazie per le vostre esaustive spiegazioni.
Sto per affrontare il 46¬į ciclo di azacitidina. Poich√©, mio malgrado la policitemia √® evoluta 4 anni orsono in Anemia refrattaria areb 1. SONO IN REMISSIONE COMPLETA DA QUATTRO ANNI. Vorrei sapere da voi se posso espormi al sole, dopo aver terminato il ciclo di azacitina. In proposito soffro anche di fibrillazione atriale parossistica. Uso in CORDARONE per√≤ tale buon medicinale mi ha provocato una ipotiroie in cura con EUTIROX 75. L'endocrinologo mi riferisce che dovr√≤ prendere per sempre tale medicinale (previo controlli TSH).
IN ULTIMA ANALISI vi chiedo gentilmente, se l'azacitidina può favorire anche i disturbi alla tiroide.
Grazie molte per le vostre PUNTUALI SOLERTI spiegazioni, che rendono a noi ammalati un migliore decorso... SALUTI
(Salvatore)


Risposta

In merito alla terapia con azacitidina e l'esposizione al sole, non sono descritti effetti comuni del farmaco che rendano maggiormente sensibili alla luce solare; detto questo è comunque sempre consigliabile adottare protezioni elevate. Allo stesso modo, non esistono dati evidenti su un legame diretto tra azacitidina e disturbi tiroidei.


(3 giugno 2017 - ore 15:06) - Splenomegalia

Buonasera, un leggero ingrandimento della milza cioè 12,6 è associato sempre alle analisi alterate?
(Franca)


Risposta

Un leggero ingrandimento della milza può non avere un significato di rilievo, anche se va comunque controllato nel tempo, e non è sempre associato ad alterazioni degli esami ematici.


(3 giugno 2017 - ore 9:42) - Chiarimenti

Gentilissimi Ricercatori, grazie per il vostro impegno e per la qualità delle risposte.
I dubbi sono molti e molteplici i quesiti. Scusateci.
Considerato che nella PV i salassi, prescritti in una prima fase, spesso non rimuovono il problema, che bisogna necessariamente ricorrere all'idrossiurea che agisce soprattutto sui sintomi, perch√© non ricorrere al Ruxolinitib, gi√† in uso in USA e in Europa, farmaco pi√Ļ efficace, che controlla meglio l'ematocrito e allontana i salassi? In Italia quanto tempo dobbiamo attendere per poterne usufruire?
Per accorciare i tempi di un decorso lento ma, inesorabilmente, progressivo della malattia, non sarebbe meglio ricorrere, nella terapia di prima linea, all'Interferone pegilato essendo esso classificato, nelle linee guida, come farmaco di prima scelta, il pi√Ļ efficace fino ad oggi, che agisce sulla malattia, facendola, talora, regredire totalmente? In Italia √® assunto solo da pazienti in protocollo di studi o affetti da altre patologie, disgraziamente: √® ancora in fase sperimentale? Ma nel lontano 2011 l'ematologo Prof V.Martinelli appoggi√≤ una paziente nel suo ricorso art 700 contro l'ASL per ottenere il pegilato e l'ottenne. Non √® una contraddizione questa vittoria giudiziaria?
E' un diritto di noi malati conoscere con chiarezza le motivazioni dell' AIFA di non inserire anche il pegilato interferone come farmaco nella cura della Polcitemia? Auspichiamo che gli ultimi farmaci di maggiore efficacia siano in breve a disposizione dei malati e che si ignorino i DANNI ECONOMICI che il mancato uso delle attuali terapie creerebbe alle Case Farmaceutiche. Purtroppo in Italia siamo costretti a far cattivi pensieri.
In attesa, con tanta stima, vi saluto
(Fabiano)


Risposta

Il SSN nazionale ha in corso di valutazione la pratica per la rimborsabilità del ruxolitinib che, secondo le approvazioni sia della FDA americana che della EMA europea, verrà concesso presumibilmente, ma a categorie selezionate di pazienti con PV, cioè quelli che abbiano dimostrato una insoddisfacente risposta o una tossicità al trattamento standard con oncocarbide. Lo studio che ha portato all'approvazione del farmaco per la PV è stato condotto su questa categoria di pazienti, e l'indicazione al trattamento non può e non deve essere allargata automaticamente a tutti i pazienti con PV. Almeno finché un nuovo studio clinico non ne abbia dimostrato il vantaggio rispetto alla terapia convenzionale. Gli studi clinici controllati sono effettuati con l'intento di valutare in maniera accurata e, appunto, controllata (cioè scevra da qualsiasi interpretazione forzata), la efficacia e la sicurezza di un farmaco. Sono condotti nell'interesse del paziente (oltre che, ovviamente, della company che produce il farmaco e che effettua gli studi per poter avere l'approvazione, una volta che efficacia e sicurezza siano stati dimostrate) sopratutto per escludere possibili tossicità, a breve e lungo termine, e quindi considerare globalmente vantaggioso l'uso del farmaco. Poiché questi dati NON SONO disponibili per tutti i pazienti con PV ma solo per quelli già trattati con oncocarbide, l'uso indiscriminato del ruxolitinib è assolutamente da bandire, oltre, naturalmente, a non essere consentito dalle norme dello Stato per la rimborsabilità.
Considerazioni del tutto analoghe valgono per l'interferone pegilato. Ci sono studi clinici controllati in corso, e dobbiamo attendere i risultati di questi prima di poter affermare che l'interferone sia migliore della idrossiurea. I dati preliminari non sembrano, oltretutto, totalmente in questa direzione. Ad esempio, in uno studio a lungo termine di recente pubblicato dal gruppo del MD Anderson, Houston, si √® osservato che l'interferone non previene la progressione della malattia a mielofibrosi o a leucemia, e anche le trombosi sembrano essere simili ai pazienti trattati con oncocarbide. Quindi si dovr√† valutare bene la tossicit√†, potenzialmente anche grave, che l'interferone pu√≤ causare in alcuni soggetti, prima di considerarlo il farmaco di prima scelta. E' possibile che alcune molecole pi√Ļ nuove siano pi√Ļ vantaggiose. Ma anche in questo caso, servono gli studi, ed i medici sanno bene che √® preferibile inserire un paziente in uno studio controllato, che potr√† produrre risultati validi e utili per tutti, piuttosto che trattare isolatamente questo o quel paziente con questo o quel farmaco.


(1 giugno 2017 - ore 18:52) - Farmaci e leucocitosi

Assumo cardioaspirina e 2,5 mg al giorno di abilify possono causare un valore alto dei leucociti pari a 12000?
(Roberta)


Risposta

Un valore di leucociti a 12.000 √® un incremento lieve che pu√≤ dipendere da molte cause anche non farmacologiche; l'aspirina generalmente non determina aumento del valore dei leucociti; abilify appartiene a una categoria di farmaci che possono dare (come effetto collaterale) pi√Ļ una riduzione dei leucociti che un loro aumento.


(1 giugno 2017 - ore 15:56) - Trombocitemia e Anagrelide

Buongiorno, sono una signora di 38 anni affetta da 5 (durante la seconda gravidanza) da trombocitemia essenziale. Ultima cura per abbassare le piastrine è stata xagrid, per circa un anno, sospeso ora da due mesi. Le piastrine si erano ben abbassate ma ho notato anche un abbassamento dell'emoglobina e dei globuli rossi; secondo la mia ematologa è un abbassamento che ho avuto anche precedentemente, però dalle ultime analisi si riscontra un aumento, sto raggiungendo i valori minimi. Xagrid può dare di questi problemi? Grazie.
(Rosa)


Risposta

I farmaci per controllare la trombocitemia essenziale, tra cui lo Xagrid, possono dare abbassamenti anche degli altri valori del sangue, che però possono anche dipendere da oscillazioni nell'andamento della malattia o dipendere da cause concomitanti, che la Sua Ematologa certamente valuterà.


(1 giugno 2017 - ore 9:33) - Trombosi vena porta e trombofilia (II)

Buongiorno e grazie per la vostra veloce risposta, ultima cosa vi chiedo: se c'era una probabile malattia mieloproliferativa gli esami, che come ripeto sono ottimi, non sarebbero altri?
(Lina)


Risposta

La trombosi della vena porta deve portare ad escludere, tra le altre eventuali cause, anche una possibile malattia mieloproliferativa sottostante, talvolta anche senza alterazioni degli esami del sangue.
Per indagare questo sospetto, generalmente vengono effettuati alcuni esami su sangue periferico e comunque un monitoraggio ambulatoriale per valutare l'andamento degli esami nel tempo. Tenga comunque conto che circa un quarto dei casi di trombosi della porta rimangono senza una causa evidente.


(31 maggio 2017 - ore 20:36) - Trombosi vena porta e trombofilia

Buonasera gentili dottori,
mio marito nel 2015 ha avuto trombosi vena porta JAK2 negativo, gli hanno riscontrato una trombofilia e prende cumadin; ogni 6 mesi effettua analisi che escono perfetti, secondo voi è possibile che una trombofilia gli abbia potuto recare una trombosi vena porta? Grazie.
(Lina)


Risposta

La trombofilia ereditaria include diverse possibili mutazioni (esempio mutazione fattore V Leiden, mutazione gene protrombina, deficit proteina C, deficit proteina S ecc) ciascuna associata a un diverso rischio trombotico (anche in base alla presenza in eterozigosi o omozigosi). A ciò bisogna aggiungere il fatto che magari il paziente con trombofilia ereditaria ha fattori di rischio acquisiti aggiuntivi (esempio fumo, sovrappeso, ipertensione ecc).
Per valutare una trombosi portale è necessario considerare tutti questi elementi.


(31 maggio 2017 - ore 18:12) - Messa in rete delle registrazioni della settima giornata fiorentina

Salve,
è possibile sapere quando verranno messe in rete le registrazioni della Settima Giornata Fiorentina dedicata ai pazienti con malattie mieloproliferative croniche?
Grazie.
(Massimo)


Risposta

Le presentazioni e le registrazioni effettuate durante la Settima Giornata Fiorentina dedicata ai pazienti con malattie mieloproliferative croniche saranno disponibili sul sito http://www.mpn-florence.com/2017/ collegamento esterno entro i prossimi due mesi.


(31 maggio 2017 - ore 11:41) - Biopsia ossea e coumadin

Buongiorno,
devo effettuare prossimamente una BOM per rivalutazione midollare e vorrei sapere a che valori deve essere l'INR, assumendo io coumadin per pregressa trombosi splenica. Sono affetto da mielofibrosi. Grazie.
(Andrea)


Risposta

Deve sentire gli ematologi che la seguono e che le faranno la valutazione midollare dato che in alcuni centri la terapia non viene modificata, in altri coumadin viene sostituito con eparina temporaneamente.


(30 maggio 2017 - ore 13:41) - Terapia antiaggregante

Egregi ricercatori, ho 65 anni affetta da trombofilia genetica; a seguito mal di testa l'ematologa mi ha prescritto la risonanza magnetica alla testa ed ecco il risultato: "UNICO PUNTIFORME FOCOLAIO IPERINTENSO NELLE SCANSIONI A TR LUNGO DISPOSTO IN SEDE SOTTOCORTICALE NEL GIRO FRONTALE INFERIORE DI DESTRA, A CARATTERE ASPECIFICO, IN POSSIBILE RAPPORTO AD ESITO GLIOTICO VASCOLARE". Desideravo sapere da voi che significa perché l'ematologa mi ha prescritto PRISMA 50 mattina e sera e cardioaspirina a pranzo con protettore gastrico dopo qualche mese ho avuto forti bruciori allo stomaco acidità e dolore. Ho sospeso la cardioaspirina e l'ha sostituita con PLAVIX poi IBUSTRIN TICLKID ho cambiato anche le protezioni gastriche ma tutto come prima. Ho fatto la gastroscopia ed è risultato ernia iatale e reflusso ma non l'elicobacter e allora l'ematologa mi ha sospeso qualsiasi aggregante e mi ha dato solo il PRISMA 50 mattina e sera ora io vi chiedo gentilmente va bene cosi o devo prendere l'antiaggregante ma se non lo tollero che devo fare? Mi basta solo il PRISMA? Sono molto confusa, io vi ringrazio anticipatamente per la risposta che mi darete.
(Lella)


Risposta

La scelta della sua terapia va discussa di comune accordo tra ematologo neurologo Gastroenterologo in base alla trombofilia ereditaria che lei ha, in base al significato che il neurologo ha attribuito alla lezione riscontrata in Rmn e in base al rischio di emorragia gastrica stimato dal Gastroenterologo.


(28 maggio 2017 - ore 6:58) - Sindrome di Gaisbock

Esiste la sindrome di Gaisbock? Se sì, qual è il dato/i sostanziale/i che permette diagnosi differenziale con la PV?
(Fabrizio)


Risposta

Si tratta di una eritrocitosi relativa legata a una riduzione del volume plasmatico (in tal caso quindi la massa eritrocitaria è normale). Per la diagnosi differenziale è importane la valutazione clinica (anamnesi, stress, ipertensione, obesità) e l'esclusione dei criteri tipici della pv come la presenza delle mutazioni di JAK2.


(28 maggio 2017 - ore 00:37) - Mielofibrosi

Buona sera ricercatori. Milza 23 cm, biopsia midollo probabile mielofibrosi primaria JAK2 negativo, HCV+in attesa, Carl+MPL WBC. 3.24 RBC 3.47 HB 9.6. Cordiali saluti.
(Claudio)


Risposta

La scelta terapeutica non può prescindere dalla valutazione globale del paziente. Una milza così voluminosa fa pensare alla necessità di una terapia citoriduttiva ma per decidere sarebbe necessario avere a disposizione il quadro clinico completo (età, stato mitazionale, score prognosi ecc.).


(27 maggio 2017 - ore 14:57) - Eparina e gesso

Affetto da MF da 2016 con infarto al miocardio pregresso assumo oncocarbide 1cp, duopavin 1 cp, atorvastatine 1cp. A seguito di una caduta mi sono procurato un piccola frattura composta al V metatarso. Al pronto soccorso dopo l'ingessatura mi hanno prescritto 1 fl di CLEXANE al dì. Premetto che il mio cardiologo ha dato il suo assenso. Vi sarei comunque grato farmi sapere se queste fiale possano arrecare danno alla mia MF. Grazie mille.
(Enzo)


Risposta

L'eparina non può sicuramente creare problemi alla mielofibrosi. Vi può essere un rischio emorragico legato al fatto che lei assume un antiaggregante e ora le è stato dato anche un anticoagulante. L'importante è che il cardiologo sia stato avvisato e abbia dato il suo consenso.


(24 maggio 2017 - ore 15:22) - Consigli terapeutici

Vi ho scritto in data 8 maggio corrente per avere un parere, risposta ricevuta. Ho fatto emocromo il giorno 22 cm WBC 34.80 PLT 327 RBC 3.06 HGB 9.6 HCT 31. Ho espresso al mio ematologo preoccupazione di queste analisi che continuano ormai da mesi ad essere piottosto variabili chiedendo perché non fare un controllo del midollo ed eventualmente iniziare una cura con oncocarbite.
Risposta: i valori non sono ancora così gravi da cambiare cura; mi hanno dato terapia aggiuntiva di una pasticca al giorno di acido folico ed una puntura di dopetin da 5000 una volta a settimana, ritornando a visita fra 4 settimane. Vorrei avere il vostro parere.
Inizio a pensare di fare una visita alternativa ma ho il dubbio di non comportarmi in modo corretto. Grazie della vostra infinita pazienza.
(Vincenzo)


Risposta

Una adeguata scelta terapeutica non può prescindere dalla valutazione del paziente e della sua storia clinica.
Se non è convinto può chiedere un secondo parere


(24 maggio 2017 - ore 11:15) - Interferone e PV

Bravissimi, siete la nostra speranza. Grazie per il vostro impegno costante e altamente meritevole. Gradirei una risposta esaustiva ai seguenti quesiti.
PharmaEssentis eAOP Orphan hanno richiesto alla FDA degli Stati Uniti e all'Agenzia europea(EMA) l'approvazione dell'uso dell'IFN-alfa pegilato nel trattamento della PV? Detto farmaco ha efficacia e tollerabilità, è autorizzato in Europa, negli,USA, in Australia ma in Italia no. Perché?
E'necessario che la malattia progredisca, che il malato peni di pi√Ļ per ottenere la grazia della concessione dell'uso? O si deve espatriare anche per il diritto alla salute? Sorge il sospetto che questa situazione sia dovuta ad oscuri interessi economici. Se il SSN non pu√≤ soppportare la spesa, perch√© non lo rende prescrivibile anche se non rimborsabile? A quale centro fuori dall'Italia consigliate di rivolgersi? Da molto si parla degli effetti benefici del farmaco rispetto a quello convenzionale.
In attesa di sincera risposta Vi saluto con tanta stima.
(Domenico)


Risposta

In base alla mia conoscenza pegIFN non è approvato da nessuna parte per il trattamento della PV. Sono in corso trial clinici; solo nel caso questi dimostrassero una efficacia del farmaco sarà possibile chiedere approvazione FDA.
L'interferone non peghilato è approvato in Italia secondo indicazione allargata (legge 648) per la trombocitemia essenziale non per la policitemia vera.


(23 maggio 2017 - ore 19:03) - Striature unghie e idrossiurea

Sono affetto da PV JAK2+ in trattamento da circa sette anni con oncocarbide, il dosaggio √® andato aumentando gradualmente negli anni fino ad arrivare ad assumere a tutt'oggi oggi 3 cps al giorno, in pi√Ļ assumo anche plavix 1 cps al giorno ed effettuo comunque sallassi al bisogno. Da qualche mese si sono formate delle striature nere ai pollici e indici delle mani a agli alluci dei piedi, con un notevole aumento del prurito, costringendomi ad effettuare lunghi cicli di cortisone. Vorrei sapere da cosa dipende il colorito delle unghie e come posso controllare meglio il prurito. Un cordiale saluto.
(Giuseppe)


Risposta

Le striature verticali nere delle unghie sono un effetto collaterale di idrossiurea osservato soprattutto in chi assume terapia da lungo tempo. Si tratta però solo di un problema di tipo estetico. Il prurito probabilmente è accentuato dalla sideropenia indotta dai salassi. Alcuni pazienti riferiscono un beneficio sul prurito con l'assunzione di antistaminici o con l'esposizione solare (da eseguire con fotoprotezione).


(19 maggio 2017 - ore 22:38) - Neoplasia renale e eritrocitosi

Neoplasia renale + surrene omolaterale in monorene. Policitemia (rossi e piastrine). Siete a conoscenza se tali neoplasie possono produrre policitemia con eritropoietina nella norma?
(Fabrizio)


Risposta

Le neoplasie renali possono associarsi a eritrocitosi paraneoplastica per inappropriata secrezione di eritropoietina. Ci si aspetterebbe un aumento dei livelli di epo.


(19 maggio 2017 - ore 18:17) - Pressione e policitemia vera

Nella PV, vi √® una relazione diretta come possibile causa di ipertensione arteriosa? Immagino che il cuore debba generare pi√Ļ pressione nei vasi per spingere il sangue meno fluido in avanti. Scusate la mia sfacciataggine, ma sono affetto da PV e con pressione art difficilmente trattabile.
(Fabrizio)


Risposta

Valori di ematocrito elevati possono associarsi ad un valore pressorio aumentato. A volte i salassi migliorano sia l'ematocrito che il livello di pressione arteriosa. Tuttavia le cause di ipertensione possono essere svariate.


(19 maggio 2017 - ore 14:34) - Esposizione al sole e idrossiurea

Egregi ricercatori. Ho 72 anni con MF dal gennaio 2016 JAK2- asintomatico. Desidero avere dei consigli riguardo l'esposizione al sole per me che assumo giornaliermente 1 cp di oncocarbide, 1cp duoplavin e 1cp di atenololo. Un saluto affettuoso.
(Enzo)


Risposta

L'esposizione al sole diretta in corso di terapia con idrossiurea va evitata per il rischio di basaliomi. Si consiglia fotoprotezione.


(19 maggio 2017 - ore 14:16) - Ematomi

A proposito di una domanda sugli ematomi da trauma in soggetti con PV in trattamento con cardioaspirin o similari, una risposta amplificata √® dovuta pi√Ļ ai farmaci o alla malattia?
(Daniele)


Risposta

Sia il conteggio piastrinico elevato che l'assunzione di antiaggreganti possono aumentare il rischio emorragico.


(19 maggio 2017 - ore 9:47) - Erisipela arti inferiori

Soffro di mielofibrosi, per tre anni ho preso oncocarbide che mi ha provocato ulcere agli arti inferiori. Adesso sto assumendo jakavi ma la mia gamba ha problemi venosi. Lo scorso anno mi è stata diagnosticata erisipela. Volevo sapere se anche in questo caso la colpa è da assoggettare al farmaco. Premetto che io prendo il coumadin per trombosi della vena porta e da poco ho sospeso inderal per verificare alcuni sintomi. In attesa di una vostra risposta vi invio distinti saluti.
(Patrizia)


Risposta

Mentre è riconosciuto un ruolo di idrossiurea nel causare ulcere cutanee, è difficile dire da cosa dipenda l'insorgenza di una erisipela. Diversi fattori potrebbero avere contribuito: stato di immunodepressione legato alla mielofibrosi, aumentato rischio infettivo da ruxolitinib, stasi venosa ecc..


(18 maggio 2017 - ore 23:03) - Sopravvivenza e PV

Policitemia con eritrociti e piastrine. E' descritto che la sopravvivenza mediana dopo i 60 anni √® 14 anni. Presumo in pazienti omogenei sia per valori emocromo, terapia, che per eventuali altre patologie concomitanti. Nella mediana dei gruppi studiati, quanti sono stati i pazienti sopravvissuti pi√Ļ a lungo? Vi √® una correlazione tra la sopravvivenza pi√Ļ lunga e le caratteristiche in generale della policitemia?
(Fabrizio)


Risposta

La sopravvivenza a cui lei si riferisce è tratta da un lavoro di Tefferi (Blood 2014). 14 anni è riferito alla intera casistica, non solo ai maggiori di 60 anni.
Nel lavoro non vengono precisate le caratteristiche cliniche dei lungo sopravviventi.


(18 maggio 2017 - ore 17:49) - Modifica emocromo e pv

In primis un cordiale saluto a voi tutti per la disponibilit√†. Ho 50 anni e sono affetto da PV JAK2+ dal 2003, bypass coronarico nel 2010, attualmente in trattamento con oncocarbide 3c. al d√¨, plavix, terapia per ipertensione, corlentor 2c. al d√¨, zyloric. Effettuo salassi periodici in quanto solo con le compresse non riesco a mantenere HCT basso, da qualche mese a questa parte ho iniziato a sentirmi sempre pi√Ļ stanco, ho pi√Ļ fastidio alla milza, ed il prurito √® diventato quasi ingestibile, alcuni valori dell'emocromo si sono modificati: RBC da 6.0 a 4.5, WBC da 12.0 a 4.0, piastrine da 400 a 180, HGB da 15 a 12. Considerato che da anni i miei valori, nonostante l'assunzione di oncocrbide e i salassi, sono sempre stati quelli alti descritti in precedenza, il mio quesito √® questo: potrebbe essere in atto una trasformazione della PV? Quali sono i segnali quando si diventa intolleranti all'oncocarbide? Cordiali saluti.
(Peppe)


Risposta

Potrebbe provare a ridurre il dosaggio di idrossiurea. Se i valori continuano a calare nonostante la riduzione della posologia sarebbe utile ripetere una valutazione midollare con biopsia ossea.


(18 maggio 2017 - ore 16:17) - Ematoma e pv

Ho 49 anni, in trattamento con cardio per PV da 4 anni. Lunedi scivolando mi sono procurato un versamento nel gomito che mi è stato aspirato il primo giorno ed inciso il secondo. Fasciato con benda compressiva, oggi mi accorgo che verso la spalla oltre alla linea della fasciatura c'è un nuovo ematoma con gonfiore. Lunedi vedrò l'ortopedico per togliere il bendaggio. Devo fare qualcosa o aspetto lunedi?
(Giancarlo)


Risposta

Premesso che non è possibile prescindere dalla valutazione clinica del paziente, data la patologia ematologica e l'assunzione di aspirina si consiglia di prendere contatto con il proprio medico per valutazione obiettiva.


(18 maggio 2017 - ore 6:52) - Farmaci e intervento

69 anni.Policitemia vera diagnosticata recentemente. Pregressa TVP polpaccio. In terapia con clexane 6000/die, aspirinetta, salassi e oncocarbide da 7 gioni. Nefrectomia 10 anni fa per nodulo rene. Riscontro recente di nodulo rene superstite e 2 adenomi surrene omolaterale. Ipertensione art. refrattaria a terapia piena. In corso studio asse aldosterone/renina. Come regolarsi con i farmaci per l'intervento di asportazione nodulo rene e surrenalectomia?
(Fabrizio)


Risposta

La gestione dei farmaci in corso di intervento deve assolutamente essere gestita dai medici che la seguono per la malattia e ematologica in accordo con i chirurghi e non può certamente essere indicata via internet.


(16 maggio 2017 - ore 8:10) - Sperimentazioni nelle MPN

Gentilissimi ricercatori,
pu√≤ essere questa una mia impressione personale ma pu√≤ darsi che sia la ricerca che le sperimentazioni in atto da qualche anno stanno deludendo un po' le aspettative? Le grandi speranze degli anni 2010-2011 (anni della mia diagnosi di PV) sembrano all'improvviso svanite. Il Jakavi ha un po' deluso le aspettative, un po' per il suo scarso effetto sulla mutazione JAK2 un po' per la sua non rimborsabilit√† in Italia per PV fino ad oggi... Sto vedendo un po' di delusione tra molti di noi pazienti, pensare che con gli investimenti fatti nelle sperimentazioni per il Jakavi si √® riusciti a creare una cura di seconda linea della quale almeno i nostri colleghi europei riescono a beneficiare per 5-6 anni. La sperimentazione del fedratinib che √® crollata ed il momelotinib che sembra anche essere gravato da effetti collaterali abbastanza pesantucci. A mia conoscenza per la PV abbiamo ancora la sperimentazione del ropeg che pu√≤ avere buon esito per gli effetti collaterali ridotti ma verosimilmente anche per ci√≤ toccher√† aspettare altri 2-3 anni finch√© sar√† in commercio. Molti esperti hanno parlato di un futuro roseo per noi malati di MPN ma in tanti siamo diventati scettici e abbiamo l'impressione che il trapianto potrebbe in futuro avere un pi√Ļ ampio spazio anche in pazienti con malattia meno avanzata.
Grazie mille del vostro supporto!
(Luca)


Risposta

La commercializzazione di un farmaco molecolare a distanza di 10 anni dalla definizione del bersaglio molecolare è un successo nell'ambito della ricerca anche se per i pazienti può sembrare un tempo estremamente lungo. La casa farmaceutica ritiene che nel corso del 2017 ruxolitinib dovrebbe diventare rimborsabile da parte di AIFA anche per la policitemia vera refrattaria o intollerante a idrossiurea. Siamo in attesa di sapere esattamente quando ciò avverrà.


(15 maggio 2017 - ore 10:48) - Sperimentazioni (2)

Buongiorno, ho chiesto le sperimentazioni dell'imetelstat, del prm 151 e del pacritinib ma non mi è stato detto dei risultati fin qui ottenuti né se ci sono centri in Italia in cui si sta effettuando la sperimentazione. Grazie.
(Salvatore)


Risposta

Rispondo in merito al mio centro (Pavia): nessuna di queste sperimentazioni è al momento attiva presso il centro di Pavia.


(14 maggio 2017 - ore 22:44) - Omega3 e neoplasie

Salve, qualcuno conosce la interconnessione fra cancro e omega3? Ho chiesto notizie al professor ongaro e al sito https://3omega3.it collegamento esterno ma non ho ricevuto ancora risposta. Vi ringrazio!
(Alessandro)


Risposta

Vi sono alcuni dati preliminari in letteratura circa il possibile ruolo protettivo degli omega3 su alcuni processi neoplastici per il loro effetto antiinfiammatorio.


(12 maggio 2017 - ore 21:53) - Sperimentazioni

Buonasera, desidero sapere a che punto è la sperimentazione dell'imetelstat, del prm 151 e del pancribinib e con quali risultati, se ci sono sperimentazioni in Italia e in quali centri. Grazie.
(Salvatore)


Risposta

La sperimentazione con pacritinib era stata sospesa da fda nel 2016, è ripartita quest'anno con un nuovo studio attualmente in corso.
La sperimentazione con imetelstat è stata sospesa nel 2017, in base ai dati dell'interim analisi si deciderà se riprenderla o meno.
Lo studio prm151 è ancora in corso.
Oggi poteva esporre tutti i suoi dubbi alla giornata dei pazienti con mpn organizzata a Firenze dal prof Vannucchi.


(12 maggio 2017 - ore 14:45) - Sudorazioni

Ragazzo di 30 anni circa, in terapia con cardioaspirin in seguito ad ischemia che non ha causato danni. Di notte suda a profusione. Che tipo di approfondimento deve effettuare? Ematologico? Grazie
(Francesco)


Risposta

Le sudorazioni notturne possono essere un sintomo sistemico di malattie ematologiche per cui potrebbe essere utile una valutazione ematologica. Tuttavia esistono altre possibili cause per cui sarebbe bene consultare prima il proprio medico per eseguire alcuni esami ematochimici generali.


(12 maggio 2017 - ore 12:23) - Iscrizione

Buongiorno, vorrei iscrivermi alla giornata di domani ma non trovo il link per l'iscrizione. Posso farla anche da qui? Grazie mille.
(Francesco)


Risposta

Settima giornata fiorentina per pazienti con MPN. Si seguito il link:
http://www.mpn-florence.com/2017/ collegamento esterno


(10 maggio 2017 - ore 13:49) - Splenomegalia

Buongiorno ricercatori,
ho effettuato in passato delle ecografie con misura della milza intorno ai 12 cm (la misura nei vari laboratori risulta compresa tra 12,8 cm e 13 cm) ad oggi il valore è sempre lo stesso. Mi sono sottoposta ad analisi, dove tutti i risultati sono nella norma. Durante gli esami c'è chi mi parlava di splenomegalia e invece chi mi diceva che queste dimensioni possono essere considerate normali. Il mio medico mi ha fatto eseguire anche una BOM per capire se vi fosse qualche causa nascosta, ma i risultati sono stati negativi.
Quello che vorrei sapere, una milza di circa 13 cm è da considerarsi come splenomegalia? Potrebbe nascondersi qualche causa, che ad oggi con le normali tecniche non riusciamo ad individuare?
Vi ringrazio per l'attenzione e vi invio i miei pi√Ļ vivi ringraziamenti per tutto ci√≤ che fate.
(Clara)


Risposta

In assenza di anomalie emocromocitometriche una milza di 12,8-13 cm non dovrebbe destare particolari sospetti.
L'esecuzione della biopsia osteomidollare è forse stata un eccesso. Potrebbe essere utile semplicemente un monitoraggio ecografico annuale per escludere un eventuale incremento volumetrico della milza.


(10 maggio 2017 - ore 13:11)

Buongiorno, mio padre è affetto da leucemia linfoblastica acuta con cromosoma philadelphia +, ha fatto trapianto allogenico da donatore famigliare, il 28 febbraio tt ora ricoverato per la riattivazione del citolomegavirus con n di copie 60.000, trattato con cymevene, con effetto resistente, da 2 settimane lo stanno trattando cn il foscavir, ci sono stati dei miglioramenti le copie sono scese velocemente fino a n di copie 18, vuol dire che il farmaco era stato efficiente, ma poi nel giro di pochi gg sn tornate a n.100copie, sinceramente questa cosa mi scoraggia perché i valori stanno precipitando gb 1100. Neutrofili 800, sono preoccupata, perché questo farmaco è anche tossico per il midollo, e devo continiare per forza cn qst farmaco perché è l'unico altro al cymevene, io volevo sapere se c'è qualche altro farmaco innovativo, che possa combattere qst virus. Grazie mille
(Francesca)


Risposta

Il sito è dedicato alle neoplasie mieloproliferative.


(10 maggio 2017 - ore 10:15) - Idrossiurea e trombocitemia

Buongiorno!
Sono affetta da trombocitemia essenziale da 11 mesi, in cura con Oncocarbide e Ibustrin, però da un paio di mesi sul tronco mi è uscita la orticaria la Pele viene come la carta vetro; sono stata anche da un dermatologo per vedere di cosa di tratta. Mi ha consigliato le creme idratante. Però tutti giorni devi mettere la crema se no rivene la orticaria. La mia domanda è per caso sono le medicine che mi porta il disturbo? Grazie mille.
(Anisoara)


Risposta

Idrossiurea pu√≤ causare effetti collaterali a livello cutaneo (fino a comparsa di ulcere perimalleolari nei casi pi√Ļ gravi). Se il disturbo √® comparso dopo l'inizio della terapia con idrossiurea ne discuta con gli ematologi che la seguono.


(8 maggio 2017 - ore 9:58) - Policitemia vera

Globuli rossi 3.5,1 emoglobina 10.6, ematocrito 33.0, piastrine 421, globuli bianchi 39.84, queste sono le ultime analisi fatte presso il centro mandelli il 02/05/2017 dove dal 2010 sono seguito dal dott. Breccia per policitemia vera jak-2 V617F positivo; ho 70 anni, non prendo oncocarbide e non faccio salassi da molti anni. Alla mia domanda come evolve la malattia vengo rassicurato che non è ancora necessario passare al chemioterapico. La mia condizione generale è buona, non presento disturbi particolari quale prurito o astenia. La milza mi dicono che è ancora distante dal costato di circa 2 cm. Avrei piacere di avere un vostro parere. Grazie.
(Vincenzo)


Risposta

Considerato il quadro emocromocitometrico da lei riportato (leucocitosi spiccata) e l'età (superiore a 60 anni) potrebbe essere utile considerare une terapia citoriduttiva, previa rivalutazione midollare.


(4 maggio 2017 - ore 17:57) - Omocisteina e policitemia

Buongiorno, sono affetto da TE in evoluzione a PV e da circa un anno faccio dei salassi ogni due mesi per ematocrito superiore al 45%. Tempo fa vi avevo chiesto un parere relativamente al fatto che quando vado a correre sento molto la stanchezza (3/4 volte la settimana per un allenamento circa di un ora durante la quale riesco a fare 11 km con una media di 5' 40'' a km). A tal proposito, poich√© l'astenia l'avverto solo sugli arti inferiori mentre non ho assolutamente problemi di fiato, vorrei capire se ci√≤ √® comunque relativo alla malattia oppure il fatto √® dovuto ad altra causa. Dagli ultimi esami che ho fatto mi √® stato riscontrato che il valore dell'omocisteina √® alto. Siccome ho letto che questo tipo di valore contribuisce all'astenia, potrei sperare che nel caso riuscissi a normalizzarlo, non avere pi√Ļ questo fastidio alle gambe? Grazie.
(Antonio)


Risposta

Il valore di omocisteina deve essere abbassato perché costituisce un fattore di rischio trombotico. Non credo potrà modificare il sintomo. 11 km sono parecchi per cui è normale che causino un senso di pesantezza alle gambe. Se il disturbo dovesse accentuarsi consulti il suo medico per eventuali approfondimenti (esempio ecodoppler, dubito però che con una trombosi e/o con una arteriopatia riuscirebbe a fare 11 km 4 volte alla settimana). Non conosco la sua età ma consiglio una visita cardiologica con Ecg da sforzo data la patologia in anamnesi prima di svolgere attività sportiva intensa.


(3 maggio 2017 - ore 11:40) - Mieloma

Sto usando pomalidomide per MM chiedo se contemporaneamente potrò usare per un basalioma della pelle imiquimod. Grazie.
(Giuseppe)


Risposta

Il sito è dedicato alle neoplasie mieloproliferative.


(3 maggio 2017 - ore 11:30) - Mielofibrosi e aspettativa di vita

Soy un paciente que tiene mielofibrosis reciente post policitemia vera. Estoy siendo tratado con Jakavi. Todos los s√ɬ¨ntomas han desaparecido. El bazo ha disminuido un 40%. Mi pregunta es que estudios resultan √® m√ɬ°s esperanzadores? Y hasta cuando puede durar el efecto de jakavi? Leo mucho de esperanzas de vida diversas. Se puede vivir muchos a√ɬĪos con mielofibrosis?
(Francisco)


Risposta

La durata dell'effetto di jakavi non è prevedibile. La sopravvivenza mediana dipende dallo score ipss (calcolato in base a età, emoglobina, leucociti, sintomi, blasti).


(3 maggio 2017 - ore 10:40) - Mieloma

Mieloma multiplo. La cura con revlimid mi crea diarrea alquanto fastidiosa, consigli?
(Roberto)


Risposta

Il sito è dedicato alle neoplasie mieloproliferative di cui il mieloma non fa parte.


(2 maggio 2017 - ore 2:57) - Crispr cas9 e trombocitemia

Gentili ricercatori,
ho avuto diagnosticato nel lontano 2004 la trombocitemia essenziale, un anno prima della scoperta delle implicazioni della mutazione V617F di JAK2 nelle MPN.
Troppo tempo è passato da allora in termini di decorso clinico della mia TE JAK2 positiva, ma da quando ho letto notizie sulla tecnica genetica CRISPR-CAS9, ho pensato che prestissimo sarebbe stato possibile correggere la mutazione V617F di JAK2 e risolvere definitivamente un problema grave per milioni di persone nel mondo.
Però nella vostra risposta (19 aprile 2017 - ore 11:06) ho letto: "E' già stato possibile ottenere in vitro la correzione della mutazione V617F di JAK2 utilizzando il sistema crispr-cas9 in cellule umane mutate, ma al momento non sembra ipotizzabile nel breve-medio termine un utilizzo di questo sistema in ambito terapeutico" Dato che questa tecnica è estremamente selettiva e solo le cellule malate sarebbero colpite e sanate, la domanda è: cosa impedisce di impiegare subito questo sistema in ambito terapeutico umano? Grazie mille.
(Luigi)


Risposta

La metodica a cui lei si riferisce è una metodica di ingegneria genetica. Tagliare un gene e reinserirlo nella versione corretta non è così banale come si potrebbe pensare. Ci potrebbero essere effetti off target se il taglio non avviene in posizione corretta; ciò per esempio potrebbe causare l'insorgenza di nuove mutazioni.


(29 aprile 2017 - ore 9:09) - Trombocitosi e mononucleosi

Salve, ho contratto trombocitosi da circa 5 anni. Oggi la conta piastrinica indica 940.000. Il gene JAK2 non è mutato. Come cura prendo cardioaspirina ogni giorno e folidex a giorni alterni. In seguito ad una forte tonsillite, il medico mi ha indicato di fare un esame per mononucleosi. Il risultato è VCA IgG 4,48 e VCA IgM 0,19. Secondo voi cosa vuol dire? E ci può essere una correlazione tra trombocitosi e mononucleosi magari contratta in passato senza che me ne accorgessi?
L'assunzione giornaliera di cardioaspirina e folidex a giorni alterni secondo voi va ancora bene? Altri valori del sangue: Hgb 13.1, Hct 39.8, Gamma gt 103, transaminasi gpt/alt 50. Il resto nella norma. Grazie. Saluti
(Antonio)


Risposta

Da quanto riportato (trombocitosi isolata che perdura da 5 anni) sembrerebbe che la diagnosi sia trombocitemia essenziale, anche se la trombocitosi descritta potrebbe essere attribuibile anche ad una mielofibrosi prefibrotica. La negativit√† della mutazione di JAK2 e l'assenza di altre informnazioni non permette di essere pi√Ļ precisi. Riguardo i valori di anticorpi descritti, in mancanza dei valori di riferimento del laboratorio presso cui sono stati eseguiti, si pu√≤ dire che vi √® stata un'infezione da EBV e che quindi sia possibile che il paziente abbia o abbia avuto una mononucleosi. Attualmente non vi sono evidenze che la mononucleosi e la trombocitemia essenziale possano essere correlate.
Per quanto si evince dai dati forniti, la terapia con la cardioaspirina sembra appropriata, mentre quella con l'acido folico andrebbe considerata nel quadro generale delle condizioni cliniche del paziente delle quali non si ha notizia nella mail.


(28 aprile 2017 - ore 8:34) - Effetti collaterali dell'interferone

Buongiorno,
sono affetto da Mielofibrosi alto rischio. Effettuato trapianto due anni fa ma purtroppo la malattia si è ripresentata dopo 1 anno. In attesa del secondo trapianto. Da dicembre a seguito di una polmonite assumo INTERFERONE e due pastiglie di oncocarbide. Da circa 1 mese ho problemi all'occhio destro in quanto la lacrimazione manca e provoca bruciore ed arrosamaento e da qualche settimana il valore del potassio nel sangue è aumentato. I dottori non sono allarmati né per l'occhio né per il potassio quindi deduco che siano effetti collaterali del medicinale non troppo rilevanti. Vorrei la vostro opinione. Grazie.


Risposta

E' possibile che i disturbi all'occhio che lei riferisce siano imputabili ad un effetto collaterale dell'interferone, meno probabilmente ad effetto dell'oncocarbide. In effetti la situazione non sembra allarmante ma la mancanza di dettagli pi√Ļ precisi non permette di dare un giudizio definitivo. Per quanto riguarda l'aumento della potassiemia, esso √® molto probabilmente da imputare ad altre cause; dalla sua mail non √® chiaro quanto il potassio sia aumentato e questo rende difficile giudicare l'importanza clinica di tale aumento.


(27 aprile 2017 - ore 18:32) - Ringraziamenti

Gentili ricercatori,
vi scrivo solo per ringraziarvi, perché qualche anno fa in un momento molto difficile per mia mamma, dandomi le giuste informazioni, avete fatto sì che potessimo metterci in contatto con dei grandi professionisti, quali il Prof.Vannucchi e la Dott.ssa Pieri, che hanno seguito mia madre in questi anni. Purtroppo però da poco è venuta a mancare.
Vi auguro di cuore buon lavoro e spero che quanto prima si possa trovare una cura alla mielofibrosi. Grazie.
(Stefania)


(27 aprile 2017 - ore 1:01) - Mutazioni aggiuntive in MF/2

Gentili ricercatori, con riferimento alla vostra risposta del 25 aprile, quali sono le mutazioni aggiuntive che sarebbe opportuno ricercare in una Mielofibrosi post TE con presenza di blasti nel sangue periferico e nel midollo? E in quali centri ematologici è attualmente possibile effettuare tali analisi? Grazie mille.
(Donatella)


Risposta

I geni di rilevanza prognostica coinvolti comprendono: ASXL1, EZH2, IDH1 e 2, SRSF2; la ricerca delle mutazioni di questi geni viene attualmente svolta presso il Centro per la Ricerca ed Innovazione delle Malattie Mieloproliferative dell'Ospedale Careggi di Firenze. I dettagli per contattare il centro sono reperibili sul sito AGIMM.


(25 aprile 2017 - ore 21:57) - Mutazioni "aggiuntive" e malattie mieloproliferative croniche

Gentili ricercatori,
vi posso chiedere come mai in pazienti affetti da TE e/o PV non vengono proposte di fare anche le mutazioni aggiuntive oltre a quelle driver per avere un quadro pi√Ļ completo per la gestione della malattia? Ho letto che ci sono diverse mutazioni che potrebbero avere rilevanza nella trasformazione ematologica della patologia e forse si potrebbero prevenire alcune problematiche in merito.
Grazie mille del vostro preziosissimo lavoro.
(Luca)


Risposta

Accanto alle mutazioni cosiddette "driver", cioè quelle a carico dei geni JAK2, CALR e MPL, è possibile identificare, nei pazienti con mielofibrosi, policitemia vera o trombocitemia essenziale, anche altre mutazioni che coinvolgono molti altri geni e sono presenti con frequenze diverse fra loro. Nel caso della mielofibrosi, la presenza di alcune di queste mutazioni può avere un significato prognostico e pertanto può condizionare certe scelte terapeutiche. Nel caso della PV e dell'ET il quadro è meno definito e, pur riscontrandosi mutazioni aggiuntive a quelle driver in alcuni pazienti e pur essendo in alcuni casi le stesse mutazioni che si trovano nella mielofibrosi, non si hanno ancora a disposizione dati certi che permettano di attribuire alla presenza di queste mutazioni un significato prognostico sicuro. Di consegnuenza esse non vengono cercate routinariamente nella quotidiana pratica clinica ed hanno importanza al momento soprattutto nel campo della ricerca.


(24 aprile 2017 - ore 23:49) - Sildenafil e malattie mieloproliferative croniche

Gentili ricercatori vorrei chiedervi se ci sono controindicazioni all'uso del viagra prendendo il jakavi 20 mg due volte al giorno, l'oncocarbide (solo 2 pillole alla settimana) e la cardioaspirina giornaliera. Ho la mielofibrosi e la sarcoidosi. Vi ringrazio.
(Elio)


Risposta

Pur non escludendo la possibilit√† di un uso occasionale del viagra, bisogna tuttavia considerare una serie di fattori che esulano anche dal campo ematologico e che sarebbe il caso venissero valutate dal suo medico di base, che certamente conosce in modo pi√Ļ approfondito le sue condizioni cliniche generali, eventualmente sentendo anche il parere di un cardiologo (il farmaco ha effetti sul sistema cardiovascolare) e di un urologo (col quale chiarire la causa della disfunzione per la quale lei vuole assumere il farmaco).


(23 aprile 2017 - ore 23:57) - Trombocitemia Essenziale e Mielofibrosi Prefibrotica

7 anni fa mi hanno diagnosticato la trombocitemia essenziale con marcatori negativi, 1 anno fa mi hanno detto, tramite un altra bom, che ho una mielifibrosi prefibrotica, sempre con i tre marcatori negativi, emocromo sempre buono a parte le piastrine intorno a 550000. Che differenza c'è fra la prima è la seconda diagnosi?
(Fulvio)


Risposta

Si tratta di due malattie appartenenti allo stesso gruppo, cio√® alla malattie mieloproliferative croniche Ph-negative; pu√≤ capitare che una mielofibrosi prefibrotica sia inizialmente diagnosticata come trombocitemia essenziale, poich√© clinicamente possono essere molto simili. Tuttavia dal punto di vista anatomo-patologico vi sono differenze che permettono ad un patologo esperto di porre la diagnosi correttamente in seguito ad un attento esame del vetrino della biopsia ossea. Pur avendo una presentazione clinica molto simile e spesso un trattamento simile, soprattutto nelle fasi iniziali, le due malattie hanno un decorso che nel medio-lungo termine si differenzia, sia in termini di trattamento che di prognosi. Potr√† discutere in maggior profondit√† questi aspetti col suo ematologo di fiducia, che ha certamente una conoscenza molto pi√Ļ dettagliata del suo caso clinico di quella da lei riportata nella sua mail.


(19 aprile 2017 - ore 14:56) - Policitemia vera ed inibitori delle fosfodiesterasi tipo 5

Buongiorno, ho 53 anni e nel febbraio del 2016 mi è stata diagnosticata la policitemia vera, attualmente eseguo una terapia con solo salassi e cardioaspirina; volevo sapere se potevo prendere occasionalmente Tadafil oppure sildenafil. Grazie.
(Carlo)


Risposta

L'uso di questi farmaci non ha controindicazioni assolute nei pazienti affetti da policitemia vera nei quali l'ematocrito sia costantemente tenuto al di sotto della soglia del 45% ed in cui anche gli altri valori dell'emocromo sono normali. Naturalmente valgono anche per questi pazienti le controindicazioni o le cautele nell'uso che valgono per i soggetti sani, per cui, per questi aspetti, è opportuno consultare il proprio medico curante.


(19 aprile 2017 - ore 11:06) - Applicazioni di CRISPR-CAS9 nelle malattie mieloproliferative croniche

Gentili ricercatori,
in rete si trovano alcune informazioni relative al Crispr Cas9 che sta per essere impiegato nei primi studi sull'uomo. E' verosimile che la procedura possa essere utile anche nelle nostre patologie (MPN) e in caso di risposta affermativa quanti anni di studio saranno o sarebbero necessari?
Potrebbe esserci il potenziale per sconfiggerle definitivamente? Grazie mille.
(Luca)


Risposta

Attualmente l'impiego del sistema crispr-cas9 per apportare modifiche/correzioni al genoma è in una fase ancora iniziale, seppure i risultati sono incoraggianti e vi sono state le prime applicazioni nell'uomo. Sebbene il campo principale di applicazione sia, nell'immediato, quello delle malattie genetiche ereditarie è possibile ipotizzare anche un applicazione nel campo delle malattie dovute a mutazioni di un gene acquisite come nel caso delle malattie mieloproliferative croniche Ph-negative. In questo senso, è gia' stato possibile ottenere in vitro la correzione della mutazione V617F di JAK2 utilizzando il sistema crispr-cas9 in cellule umane mutate, ma al momento non sembra ipotizzabile nel breve-medio termine un utilizzo di questo sistema in ambito terapeutico.


(18 aprile 2017 - ore 9:53) - Mielofibrosi post-PV, ruxolitinib e momelotinib

Egregi Dottori,
66 anni portatore di mielofibrosi post policitemia vera. Attualmente assumo Ruxolitinib (20 mg x 2 pro die). Volevo chiedere se è normale che il farmaco agisca soltanto, seppur molto lentamente, sulle dimensione della milza mentre, non ha alcun effetto sulla riduzione dei globuli rossi (7,82) e bianchi (20,4) che risultano sempre alti. Questo fa si che periodicamente devo sottopormi comunque al salasso per ridurre l'ematocrito.
Vorrei chiedervi, inoltre, a che punto sono gli studi sul farmaco momelotinib e se sono previsti arruolamenti di pazienti. In caso affermativo sarei interessato tenendo conto però che sono residente a Torino.
Grato per la Vostra consueta disponibilità vi saluto cordialmente.
(Riki)


Risposta

Il ruxolitinib ha come effetto principale quello di ridurre le dimensioni della milza nei pazienti con splenomegalia associata a mielofibrosi. E' inoltre efficace nel riduure e controllare i sintomi sistemici ed il prurito. Fra gli effetti collaterali, fra gli altri, è noto che vi possa essere anemia, quindi riduzione dell'emoglobina, leucopenia e piastrinopenia. Tuttavia non è detto che questo si verifichi costantemente e pertanto il mancato effetto sui suoi valori di emoglobina e globuli bianchi non deve sorprendere.
Per quanto riguarda il momelotinib, al momento non sembra vi siano studi aperti all'arruolamento. Gli studi condotti finora non sembrano prospettare la possibilità di una sua autorizzazione all'uso per la cura della mielofibrosi.


(16 aprile 2017 - ore 11:15) - Ringraziamenti e auguri

Paziente di anni 43 affetto da policitemia vera già da 7 anni residente in provincia di Viterbo e vostro assiduo fan già da 6 anni, vi auguro davvero di tutto cuore una buona e splendida Pasqua e pasquetta a tutti voi e che nessuno si senta escluso. Per me gli ANGELI DELLA RICERCA devono essere sempre ringraziati con vero e grande affetto, anche perché con tutti i consigli che sapete darci a tutti noi e soprattutto con i tanti dubbi che noi malati abbiamo le vostre delucidazioni sono sempre vere e soprattutto sempre esaustive.
Detto questo, mentre per noi con la PV il target di ematocrito indipendentemente dall'età deve essere mantenuto entro il 45%, per voi invece cari dottori i ringraziamenti devono essere mantenuti entro un target di > 100% indipendentemente dall'età!
Senza il vostro aiuto IO e penso anche tutti gli altri saremmo in forte difficolt√† pi√Ļ di quella che gi√† abbiamo. GRAZIE SEMPRE DI TUTTO CUORE.
(Massimo)