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Informazioni e commenti

Come chiedere informazioni o lasciare commenti

Nella sezione sottostante è possibile porre delle domande ai ricercatori del gruppo o lasciare un commento. Si sottolinea che non verranno espressi pareri medici su situazioni personali o valutazioni su diagnosi e cure in corso. I ricercatori si riservano di non rispondere a domande che abbiano come oggetto giudizi clinici personali. Le risposte saranno pubblicate in questa sezione del sito nell'arco di alcuni giorni. Non verranno fornite risposte ad indirizzi email privati.









(15 ottobre 2017 - ore 18:36) - Infezione tubercolare latente e profilassi nei pazienti candidati a terapia con Ruxolitinib

Buona sera, mio figlio affetto da Mielofibrosi, dovrà iniziare la cura del jakavi, l'esame del quantiferon è positivo. Dovendo iniziare la cura per eliminare il batterio del tbc ed iniziare la cura del jakavi vorrei sapere se le due cure sono in contrasto oppure possono essere compatibili. Grazie.
(Giovanni)


Risposta

I pazienti con infezione tubercolare latente (ossia con test di Mantoux positivo o quantiferon test positivo o RX-torace positivo) devono essere sottoposti a profilassi della progressione a malattia conclamata mediante isoniazide al dosaggio di 5 mg/kg al giorno fino ad una dose massima di 300 mg al giorno per nove mesi.
L'isoniaziade è un debole inibitore del CYP3A; non sono necessari aggiustamenti di dose di Ruxolitinib che può essere somministrato in concomitanza con l'isoniazide. Il paziente deve comunque essere attentamente monitorato presso la Divisione di Ematologia dove viene regolarmente seguito.


(15 ottobre 2017 - ore 12:24) - Napoli e neoplasie mieloproliferative

Buongiorno, mi consigliate un buon specialista a Napoli per la mielofibrosi?
(Maria)


Risposta

A Napoli vi sono due Aziende Ospedaliere con due note divisioni di Ematologia: l'Ospedale A. Cardarelli (Direttore della divisione di Ematologia: Prof. Felicetto Ferrara) e l'Ospedale Federico II (Direttore della divisione di Ematologia Prof Fabrizio Pane).


(14 ottobre 2017 - ore 20:48) - Pacritinib

Buonasera,
soffro da alcuni anni di mielofibrosi idiopatica. Ho seguito la cura con JAKAVI (5 + 5 mg) da marzo 2015 che ha dato ottimi risultati ma che ho dovuto sospendere a settembre 2017 per progressiva mancata risposta del farmaco e progressione della malattia (ad oggi conta piastrinica 14 mila, dimensioni della milza 26x26x11 cm, globuli bianchi 150 mila).
Attualmente sono ricoverato in reparto intensivo per piastrinopenia, aggravata da complicazioni infettive e problemi respiratori/focolai polmonari.
Chiedo cortesemente se il nuovo farmaco Pacritinib della Biopharma, che so aver superato i vari step per la commercializzazione, sia attualmente disponibile in qualche centro ospedaliero italiano o privatamente.
Vi ringrazio fin da subito per la cortese risposta che vorrete darmi.
(Marco)


Risposta

Il pacritinib non è al momento prescrivibile in Italia. Uno studio di fase 2 (PAC203) è attualmente in corso negli Stati Uniti.


(13 ottobre 2017 - ore 16:24) - Beta2-microglobulina

Sotto controllo per epatite c, beta 2 microglobuline alterate da circa dieci anni senza apperente causa.
(Rosa)


Risposta

La beta2microglobulina è una proteina plasmatica presente ad alta concentrazione sulla superficie delle cellule del sistema immunitario come linfociti e macrofagi. Viene filtrata dal glomerulo renale e riassorbita dai tubuli renali, per tale motivo la sua determinazione offre importanti informazioni circa la funzionalità renale. Infatti si ha un suo aumento nell'insufficienza renale; vi sono comunque altre condizioni in cui si può osservare un aumento della beta2microglobulina come malattie autoimmuni, malattie infiammatorie croniche, epatiti virali. Viene utilizzata anche come marker tumorale, ma un suo aumento non è necessariamente indice di neoplasia. Un aumento della beta2microglobuline va approfondito con ulteriori indagini da parte del curante in relazione al quadro clinico di ogni singolo paziente.


(12 ottobre 2017 - ore 23:07) - Terapia nella policitemia vera

Mi è stata diagnosticata PV. L'emocromo mostra prevalenza di piastrine (600.000) rispetto alllo HTC (45%). Mi è stato riferito che con i salassi controllo solo l'HTC, mentre per le piastrine serve un farmaco. E' così?
(Fabrizio)


Risposta

I paziente affetti da policitemia vera possono essere suddivisi in due gruppi in relazione al rischio trombotico:
- pazienti ad alto rischio: et√† ≥ 60 anni e/o storia di eventi trombotici;
- pazienti a basso rischio: con età < 60 anni e senza storia di eventi trombotici.
Nei pazienti a basso rischio è indicata la terapia con salassi con target di ematocrito < 45% e cardioaspirina a basse dosi (100 mg/die)
Nei pazienti ad alto rischio è indicata una terapia citoriduttiva (ad es. con Idrossiurea) e cardiosapirina a basse dosi (100 mg/die).
I pazienti a basso rischio che presentano un emocromo caratterizzato da leucocitosi e piastrinosi con valori di leucociti < 20.000/mmc o piastrine <1000000/mmc-1500.000/mmc (stabili e non rapidamente progressive) non richiedono una terapia citoriduttiva. Nei pazienti a basso rischio che presentano una leucocitosi con valori di leucociti > 20.000- 25.000/mmc/mmc e/o piastrinosi con piastrine >1000000/mmc-1500.000/mmc, splenomegalia dolente/sintomatica, intolleranza ai salassi o elevata necessità di salassoterapia, o con una sintomatologia correlabile alla malattia non controllata con salassoterapia a cardioaspirina è indicata una terapia citoriduttiva (How I treat polycythemia vera, Vannucchi A.M. Blood 2014 124:3212-3220.; How I treat polycythemia vera, Passamonti F, Blood 2012 120:275-284)
Ciascun singolo paziente comunque necessita di un una valutazione specifica.


(10 ottobre 2017 - ore 20:41) - PRM-151 e mielofibrosi

Salve volevo sapere quali sono i centri italiani dove è possibile sperimentare ruxolitinib insieme a PRM-151. E se è vero che questa combinazione è utile a chi soffre di piastrinopenia (dovuta a ruxolitinib). Grazie.
(Franco)


Risposta

PRM-151, una pentraxina-2 ricombinante, è un potente agente antifibrinolitico valutato nella mielofibrosi. Uno studio di fase 2 (disegno a 4 bracci di cui 2 in associazione a Ruxolitinib), condotto in meno di 30 pazienti ha mostrato che tale farmaco (da solo o in combinazione con Ruxolitinib) ha determinato un miglioramento dei sintomi e/o una riduzione della fibrosi midollare nel 43% dei casi dopo 24 settimane di trattamento. Non sono stati registrati eventi avversi gravi. PRM-151 ha inoltre prodotto una riduzione della fibrosi midollare in circa il 70% di pazienti trattati con miglioramento della splenomegalia, anemia, piastrinopenia e dei sintomi correlati alla mielofibrosi.
La seconda parte dello studio è volta a valutare l'efficacia e la tollerabilità di PRM-151 da solo nei pazienti con mielofibrosi resistenti o non eleggibili al trattamento con Ruxolitinib.
Lo studio è in corso anche in Italia (ad esempio presso IRCCS policlinico San Matteo di Pavia), ma non recluta pazienti.


(10 ottobre 2017 - ore 14:22) - Mielofibrosi primaria in paziente anziano ad alto rischio IPSS e JAKAVI

Mia madre ha 74 anni.
A fine maggio 2017, a seguito di biopsia midollare le hanno diagnosticato la "mielofibrosi idiopatica in fase fibrotica IPSS ad alto rischio". E' da febbraio che settimanalmente va a fare le trasfusioni perché la sua emoglobina è quasi sempre al di sotto di 8,0 e dopo circa 5 giorni, anche se si mette una sacca di sangue, il valore dell'emoglobina gli ritorna sempre a 8,0.
Dal 17 giugno ha iniziato il jakavi con 30 mg al giorno perché aveva le piastrine a 125000. Dopo circa 15 giorni gli hanno ridotto il jakavi a 10 mg al giorno e nonostante questa riduzione, le piastrine le sono continuate a scendere fino ad arrivare alla soglia dei 45000 e le hanno sospeso il farmaco. Dopo la sospensione del farmaco (metà luglio) le piastrine sono iniziate a risalite in maniera lenta tanto è che ancora oggi non arrivano a superare le 70000.
Prima, a ridosso della trasfusione, accusava dolori alle gambe, giri di testa e a volte gli capitava un po' di febbre invece è da qualche mese che si è aggiunto inappetenza, nausea, senso di vomito. Questi sintomi sono legati in modo stretto all'avanzamento della malattia oppure a qualche altra cosa?
Saluti e grazie.
(Carlo)


Risposta

I pazienti anziani affetti da mielofibrosi primaria ad alto rischio IPSS non sono eleggibili alla procedura trapiantologica, ma possono essere trattati oggi con JAKAVI (ruxolitinib). La dose iniziale del farmaco è stabilita in base alla conta piastrinica. La dose iniziale raccomandata di Jakavi nella mielofibrosi è di 15 mg due volte al giorno per i pazienti con una conta piastrinica tra 100.000/mm3 e 200.000/mm3 e di 20 mg due volte al giorno per i pazienti con una conta piastrinica >200.000/mm3. Le informazioni per raccomandare una dose iniziale per i pazienti con conte piastriniche tra 50.000/mm3 e <100.000/mm3 sono limitate. La dose massima iniziale raccomandata in questi pazienti è di 5 mg due volte al giorno e deve essere incrementata con cautela. Le dosi possono essere titolate sulla base della sicurezza e dell'efficacia.
La piastrinopenia è un evento avverso atteso in corso di terapia con JAKAVI. Il trattamento deve essere interrotto per conte piastriniche inferiori a 50.000/mm3 o conte assolute di neutrofili inferiori a 500/mm3. Il trattamento con JAKAVI porta a risoluzione o riduzione significativa dei sintomi costituzionali (caratterizzati da febbre/febbricola, calo ponderale, sudorazioni notturne), prurito, astenia e della sintomatologia correlabile ad ingombro splenico (inappetenza, senso di ripienezza precoce) in conseguenza della riduzione della splenomegalia. Anche i dolori ossei possono far parte del corteo dei sintomi della mielofibrosi.
Se il farmaco (JAKAVI) viene sospeso si ha solitamente una ricomparsa della sintomatologia sistemica. La presenza di nausea e profonda astenia sono sintomi che caratterizzano spesso i pazienti anemici e trasfusione dipendenti.
Nei pazienti che presentano un peggioramento della sintomatologia, della splenomegalie, delle condizioni cliniche generali e dell'emometria è opportuno effettuare una rivalutazione ematologica.


(9 ottobre 2017 - ore 19:22) - Protocollo disponibile per i pazienti affetti da mielofibrosi presso l'Ematologia del policlinico ospedali Riuniti di Reggio Calabria

Salve volevo sapere che sperimentazioni ci sono all'ospedale di Reggio Calabria riguardo la mielofibrosi post-policitemia vera.
(Franco)


Risposta

Un protocollo attualmente disponibile presso l'Ematologia del policlinico ospedali Riuniti di Reggio Calabria (direttore Dott. Bruno Martino) è lo studio ROMEI: si tratta di uno studio osservazionale multicentrico per i pazienti affetti da mielofibrosi eleggibili a trattamento con ruxolitinib.
Si consiglia di contattare l'Ematologia di Reggio Calabria per informazioni pi√Ļ dettagliate.


(9 ottobre 2017 - ore 21:31) - Trapianto allogenico nella mielofibrosi

Gentili ricercatori buonasera.
Sono una paziente di 48 anni affetta da mielofibrosi idiopatica e diagnosticata 9 anni fa. Sono in cura con jakavi eprex e occasionali trasfusioni. Ho una sorella compatibile al 100 %. Le mie condizioni generali di salute sono buone, quali possibilità di riuscita ci sarebbero per il trapianto che dovrò affrontare nel prossimo futuro? Grazie per la gentile risposta.


Risposta

I dati presenti in letteratura confermano che il trapianto allogenico al momento è l'unico approccio terapeutico curativo nella mielofibrosi. Circa il 40-70% dei pazienti affetti da mielofibrosi possono essere curati attraverso la procedura trapiantologica (ESMO guidelines, Vannucchi A.M. et al, Annals of Oncology 2015, Kroeger N et al, Blood and Marrow Transplant 2010, Ballen KK et al, Biol Blood Marrow transplant 2010) e la probabilità di successo del trapianto allogenico dipende dalle caratteristiche di ciascun singolo paziente. Nel suo caso la presenza di un donatore consanguineo compatibile al 100% è un fattore favorevole e predittivo di un maggiore tasso di sopravvivenza libera da malattia dopo il trapianto (Ballen KK et al, Biol Blood Marrow transplant 2010). Un altro fattore favorevole nel suo caso potrebbe essere una buona risposta al Jakavi prima del trapianto in termini di contenimento della sintomatologia sistemica e della riduzione del volume splenico.
In ogni caso per avere una stima pi√Ļ accurata dei rischi e dei benefici della procedura trapiantologica nel suo caso le consiglio di effettuare un colloquio presso un centro trapianti.


(30 settembre 2017 - ore 12:23) - Terapia con cellule CAR-T nelle malattie mieloproliferative croniche

Buongiorno, vorrei sapere se ci sono farmaci in Europa e cliniche dove viene somministrato il Kimriach o similari, oppure una clinica in Europa dove vengono fatte le cure pi√Ļ innovative nel campo delle neoplasie mieloproliferative croniche.
(Antonio)


Risposta

La terapia con cellule CAR-T (chimeric antigen receptor T cell) è un trattamento innovativo in corso di sperimentazione clinica in diverse neoplasie ematologiche. Kymriah(TM) (CTL019) è il primo trattamento di questo genere approvato negli Stati Uniti per pazienti con leucemia acuta linfoblastica resistenti alle altre terapie. Non ci sono ancora studi clinici attivi con questo trattamento nelle malattie mieloproliferative croniche in Europa, ma c'è interesse a svilupparli prossimamente nei pazienti con mielofibrosi, anche in Italia.


(30 settembre 2017 - ore 10:57) - Ringraziamenti

Non ho parole...
Infiniti e sentiti ringraziamenti per la vostra risposta, come sempre, molto esaustiva, che rivela anche grande disponibilità all'ascolto, qualità non sempre presente in ambiente medico.
Avrei molto gradito un'indicazione meno generica di centri nazionali e internazionali con grandi esperienze e competenze in policitemia, ma comprendo benissimo che il vostro ruolo ciò non consente. Comunque, ancora grazie. Continuerò a rivolgermi a voi per chiarimenti e suggerimenti.
(Demetrio)


(29 settembre 2017 - ore 21:01) - Casi rari nelle malattie mieloproliferative croniche

So infatti di essere un caso raro e questo mi inquieta un po' proprio per l'incertezza e la mancanza di studi specifici. Mi consiglia di rivolgermi a uno dei vostri centri di ricerca?
(Vale)


Risposta

In genere, il modo migliore di raccogliere informazioni sui casi rari in medicina è costituire dei registri nazionali o internazionali in modo da raggruppare un numero maggiore di pazienti da studiare. Uno specifico registro sulle malattie mieloproliferative croniche con doppia mutazione JAK2 e CALR non è però ancora stato creato, anche se i maggiori centri italiani hanno qualche paziente di questo tipo. L'opportunità di segnalare questi casi rari ai centri con specifico interesse per queste patologie deve essere discussa e concordata con l'ematologo curante.


(29 settembre 2017 - ore 18:19) - Ringraziamenti

Grazie per la sollecita risposta. La vostra competenza e comprensione dei problemi è di grande aiuto ai pazienti e ai loro familiari. Grazie ancora.
(Giuseppe)


(29 settembre 2017 - ore 13:20) - Trombocitemia essenziale con doppia mutazione JAK2V617F e CALR

Salve, 36 anni con TE e copresenza delle mutazioni JAK2 e CARL e mi è stato detto che la mut. CARL in parte bilancia il rischio trombotico legato alla mut. JAK2, è vero? Grazie mille.
(Vale)


Risposta

I pazienti con TE e presenza contemporanea delle mutazioni JAK2V617F e CALR sono rari e non ci sono studi che abbiano valutato il loro rischio trombotico in confronto ai pazienti con singola mutazione.


(29 settembre 2017 - ore 10:54) - Stime di sopravvivenza nei pazienti con mielofibrosi trattati con Oncocarbide

Vorrei sapere quali risultati clinici ha dato l'oncocarbide nella mielofibrosi in termini di sopravvivenza e progressione della malattia. Grazie.
(Fernando)


Risposta

Stime di sopravvivenza nei pazienti con mielofibrosi primaria trattati con la terapia standard (principalmente con idrossiurea) possono essere ricavate dallo studio IPSS (Cervantes et al. Blood 2009;113:2895-901). La sopravvivenza mediana globale è stata di 69 mesi e variava da 135 mesi nei pazienti a basso rischio, 95 mesi nel rischio intermedio-1, 48 mesi nel rischio intermedio-2 e 22 mesi nei pazienti ad alto rischio.
I fattori di rischio considerati in questo studio erano: a) età maggiore di 60 anni, b) leucociti maggiori di 25.000/mmc, c) blasti in periferia uguali o superiori a 1%, d) presenza di sintomi sistemici (calo di peso, sudorazione notturna o febbre), e) emoglobina inferiore a 10 g/dl.
I pazienti a basso rischio non avevano questi fattori, quelli a rischio intermedio-1 ne avevano uno, a rischio intermedio-2 ne avevano due ed i pazienti ad alto rischio ne avevano tre o pi√Ļ.


(28 settembre 2017 - ore 14:41) - Terapie avanzate nella mielofibrosi

Gentili Dottori buongiorno,
volevo sapere se sono usciti i dati relativi alla sperimentazione con il PRM 151 nella mielofibrosi. Avevo letto su PubMed uno studio americano forse 2015 in cui veniva affermato che vi era una riduzione delle fibrosi con questo farmaco in quasi tutti i pazienti ma poi non ho visto altre pubblicazioni dello stesso autore o di altri. Sapevo che erano in corso protocolli anche in Italia; non si hanno ancora dati, anche preliminari in ordine alla efficacia o meno del trattamento?
Infine vi chiedo cortesemente chiarimenti in ordine all'opzione del trapianto di midollo (ho letto recentemente che anche compatibilità del 50% sembrano avere risultati sovrapponibili a quelli con piena compatibilità); infine è meglio fare un eventuale trapianto quando le condizioni cliniche sono ancora buone e la fibrosi non è in fase avanzata oppure aspettare? Grazie.
(Salvatore)


Risposta

L'agente antifibrotico PRM 151 è tuttora in sperimentazione clinica e sono disponibili solo dati preliminari, peraltro molto incoraggianti.
I trapianti di cellule staminali emopoietiche nella mielofibrosi con donatore aploidentico (compatibile al 50%) sono ancora pochi per dare un giudizio valido. In generale, è comunque ancora preferibile un trapianto da donatore familiare HLA identico (compatibile al 100%), così come è preferibile un trapianto in un paziente ancora in buone condizioni cliniche.


(26 settembre 2017 - ore 21:24) - Diagnosi differenziale tra policitemia vere e trombocitemia essenziale in corso di trattamento

Concedetemi una domanda per favore: se si è in cura con Oncocarbide si può distinguere la PV dalla TE? In altri termini c'è un marcatore diagnostico che non interferisca con l'Oncocarbide che permetta di diagnosticare con certezza la PV escludendo la TE o viceversa? Grazie.
(Luigi)


Risposta

L'esame diagnostico che permette di distinguere la policitemia vera dalla trombocitemia essenziale in corso di trattamento con idrossiurea o con altri farmaci è la biopsia ossea.


(26 settembre 2017 - ore 10:32) - Terapia della policitemia vera a basso rischio

Bravissimi Ricercatori, vi stimo tantissimo, vi chiedo cortesemente chiarificazioni e suggerimenti.
In data 8 luglio 2017 vi ho esposto l'esordio della mia malattia, conosciuta casualmente, nel marzo 2017: dagnosi di SD mieloproliferativa cronica a tipo policitemia vera. Ho 51 anni, non pregresse trombosi, ecografia addome completo negativo (non fumatore, non diabete,non ipertensione né ipercolesterolemia.
Dopo sei salassi di 400 ml ciascuno, il recentissimo emocromo del 25 settembre 2017 (cioè dopo 78 giorni dal salasso avvenuto il 6 luglio 2017), ha dato i seguenti valori:
globuli bianchi 9,38 v.rif.4,00-10,00
globuli rossi 6,92 4,50-5,70
emoglobina 15,2 13,5-17,0
ematocrito 46,8 40,0-52,0
RDW CV 19,7 11.5-14,5
quindi dovr√≤ sottopormi ad un nuovo salasso. Non pensavo che in un cos√¨ intervallo (78 giorni) mi sarei sottoposto a salasso. Faccio presente che da circa 20 giorni ho un persistente prurito in tutto il corpo: √® la malattia che progredisce a grandi passi? Questa vivace attivit√† proliferativa causer√† al pi√Ļ presto mielofibrosi o qualcosa di peggio?
Il centro che mi segue, dove risiedo (in Romagna), si limita ad emocromi e salassi, mi sento un NUMERO. Ogni tanto telefono ad un ematologo privato per comunicare dati. Non conosco un centro di riferimento per una assistenza pi√Ļ partecipativa, pi√Ļ vicina a chi soffre e soprattutto degna di fiducia per onesti suggerimenti e aggiornamenti.
Per la mia giovane età non vorrei sottopormi a terapia farmacologica. Potreste consigliarmi qualche centro di ematologia all'avanguardia, non speculatore, come punto di riferimento, non molto distante dalla Romagna?
C'√® all'estero un centro molto pi√Ļ avanti negli studi? E'in atto in sperimentazione un farmaco che potrebbe far sperare noi sfortunati in una vita pi√Ļ serena fisicamente? Grazie di cuore e cari saluti.
(Demetrio)


Risposta

Si definisce "a basso rischio" di eventi trombotici un paziente con policitemia vera di età inferiore a 60 anni e senza trombosi precedenti. In questi casi, il trattamento consigliato è rappresentato da salassi in modo da mantenere l'ematocrito a valori inferiori a 45% ed aspirina a basse dosi (100 mg al giorno). Questa raccomandazione internazionale è, di regola, seguita da tutti i centri ematologici italiani. In casi particolari, l'ematologo curante di un paziente con policitemia, anche a basso rischio, può consigliare al paziente, se lo ritiene opportuno, una consulenza presso altri centri di ematologia, italiani o internazionali, con maggiore interesse ed esperienza per questa patologia. In Italia, è attualmente in corso uno studio per valutare l'efficacia e la tollerabilità di interferone pegilato in questo specifico gruppo di pazienti.


(26 settembre 2017 - ore 1:12) - Acufeni e TIA nella trombocitemia essenziale

Egregi ricercatori, ho 64 anni ed ho avuto diagnosticato la trombocitemia essenziale nel 2004. Sono attualmente in cura con Oncocarbide e Clopidogrel dopo episodi di TIA. Da circa un anno è aumentato il valore della creatinina per cui l'Ematologo mi ha prescritto di aumentare l'assunzione di acqua. Da quando ho cominciato ad assumere parecchia acqua ho notato che l'acufene di cui soffro tende a diminuire per cui ho cominciato a modulare la quantità di acqua che assumo con la percezione dell'acufene fino a farlo quasi cessare con una quantità di oltre 5-6 litri di acqua al giorno. Con l'idratazione ho notato che diminuisce anche la sensazione di stanchezza ed aumenta la vivacità intellettuale.
Vorrei sapere se la presenza dell'acufene è indice di maggiore incidenza di TIA, se la maggiore idratazione diminuisce quindi la probabilità degli eventi di TIA, se possono essere suggerite altre terapie in alternativa alla idratazione che mi rende fortemente dipendente dalla accessibilità ai servizi igienici. Ringrazio cordialmente.


Risposta

Gli acufeni (ronziii o fischi che disturbano l'udito) possono essere un sintomo della trombocitemia essenziale ma non ci sono studi che abbiano osservato una loro relazione con attacchi ischemici transitori (TIA) cerebrali. Non ci sono evidenze scientifiche neanchè sull'utilità dell'idratazione nel trattamento degli acufeni o nella prevenzione dei TIA. In genere, il trattamento consigliato per gli acufeni e per altri sintomi cosiddetti microvascolari della TE (es. disturbi della vista chiamati fosfeni, alterazioni della sensibilità cutanea chiamate parestesie, ischemie periferiche delle dita chiamate eritromelalgie) è l'aspirina.


(25 settembre 2017 - ore 18:35) - Poliglobulia negativa per le mutazioni di JAK2 ed esone 12

Buongiorno,
da circa due anni ho eritrocitosi (GR intorno ai 6 mln) e HB tra i 16 e 16.7, l'ematocrito varia tra 46 e 49, con reticolocitosi alti intorno ai 120000 con percentuali >2.
Questo quadro clinico al momento non presenta JAK2 ed esone 12 positivi. Potrebbe trattarsi una una PV allo stato iniziale considerato il valore alto di reticolociti e GR? Grazie.
(Ernesto)


Risposta

La policitemia vera è caratterizzata dalla mutazione V617F di JAK2 in oltre il 90% dei casi e dalla mutazione dell'esone 12 in circa il 5%, anche nelle fasi iniziali della malattia. Pertanto, una poliglobulia molecolarmente negativa assai raramente è una policitemia vera. Atri esami necessari per la diagnosi sono il dosaggio dell'eritropoietina e la biopsia osteo-midollare. I valori dei reticolociti e dei globuli rossi non sono utili per la diagnosi.


(25 settembre 2017 - ore 18:21) - Sintomi emorragici in corso di Ruxolitinib

Quali sono i sintomi della Sindrome emorragica? Nella mielofibrosi, complicata da pistrinopenia (60/80.000 piastrine), la presenza di lividi sulla pelle (soprattutto braccia e gambe) può essere considerata un sintomo, anche lieve, di questa sindrome, tale da consigliare la riduzione o la sospensione del Ruxolitinib?
(Giuseppe)


Risposta

Sintomi emorragici possono essere presenti nei pazienti con mielofibrosi che assumono Ruxolitinib ed essere correlati con la piastrinopenia dovuta sia alla malattia che al farmaco. Però, la decisione di ridurre le dosi o sospendere il farmaco è basata sul numero delle piastrine e non sulla sindrome emorragica.


(23 settembre 2017 - ore 9:37) - Combinazione di ruxolitinib e oncocarbide nella mielofibrosi

Egregi Dottori,
ho 67 anni e sono portatore di MIELOFIBROSI post PV. Attualmente assumo il Ruxolitinib (20 mg due volte al giorno) con ottimi risultati sulla sintomatologia complessiva ad iniziare dalle dimensioni della milza. Quello che invece non varia sono i globuli rossi (sempre alti) e per questo devo ricorrere, seppur meno frequentemente, al salasso per via dell'ematocrito alto. A tal proposito volevo sapere se vi è già una statistica per quanto riguarda l'assunzione di Ruxolitinib in combinazione con Oncocarbide.
Grato per la vostra consueta cortesia cordialmente Riki.
(Riki)


Risposta

Non ci sono studi clinici sull'associazione di ruxolitinib e oncocarbide nelle malattie mieloproliferative croniche perché, di regola, ruxolitinib viene usato quando l'oncocarbide è risultata inefficace. Peraltro, non c'è una controindicazione assoluta all'utilizzo combinato dei due farmaci in casi particolari. Per esempio, è disponibile uno studio nella policitemia vera che utilizza l'associazione di oncocarbide con un altro farmaco, givinostat, un inibitore delle istone deacetiilasi che ha anche un'attività inibitoria su JAK2 come ruxolitinib (Finazzi et al. Br J Haematol 2013;161:688-94).


(22 settembre 2017 - ore 3:05) - Prescrivibilità di Ruxolitinib in Europa per la trombocitemia essenziale

Buongiorno, ho 66 anni ed ho avuto diagnosticato la TE nel 2002. Dal 2012, dopo episodio di TIA senza rilevabili conseguenze, prendo Oncocarbide con dosi in aumento sino al valore attuale di 1,5 grammi/die. L'ematologo afferma che l'evoluzione della malattia mostra un peggioramento e che trarrei beneficio da Ruxolitinib, ma che questa farmaco non è attualmente prescrivibile in Italia per la TE. Potendo usufruire del servizio sanitario belga vorrei sapere se Ruxolitinib è prescrivibile in Belgio per la TE. Grazie.
(Antonio)


Risposta

In nessun paese europeo Ruxolitinib è approvato per il trattamento della trombocitemia essenziale. Il farmaco è prescrivibile per la policitemia vera resistente all'idrossiurea e per la mielofibrosi (compresa la mielofibrosi post-policitemia vera o post-trombocitemia essenziale) di gravità intermedia o alta.


(19 settembre 2017 - ore 20:10) - Variazioni dell'emocromo in corso di terapia con Ruxolitinib

Salve, malato di mielofibrosi post policitemia, in cura con ruxolitinib da 4 anni e mezzo. Da qualche mese sta accadendo che i globuli bianchi aumentano (ora a 32000) mentre le piastrine diminuiscono (ora a 71). Prendo 5 mg la mattina e 5 mg la sera. Da una settimana la maattina prendo 10 mg anziché 5 mg. L'ematocrito è a 46. Cosa pensate stia accadendo?
(Franco)


Risposta

Le variazioni dell'emocromo sono frequenti in corso di terapia con Ruxolitinib e, per questa ragione, il dosaggio del farmaco deve essere adattato per ogni paziente. L'ematologo curante dovrà tenere conto se tali variazioni rientrano in quelle attese in corso di trattamento o se possono invece indicare una variazione dello stato di malattia.


(18 settembre 2017 - ore 17:53) - Mielofibrosi in fase prefibrotica

La nuova classificazione delle malattie mieloproliferative, indica la nuova entità chiamata mielofibrosi in fase prefibrotica, io ho la policitemia vera da circa 12 anni, una nuova biopsia osteomidollare mostra una MF0, questo significa che la mia malattia è evoluta in mielofibrosi in fase prefibrotica?
(Giovanni)


Risposta

La mielofibrosi in fase prefibrotica è una diagnosi differenziale soprattutto nei confronti della trombocitemia essenziale. L'esame istologico mostra un aspetto dei megacariociti midollari simile a quello della mielofibrosi vera e propria, ma diverso da quello della trombocitemia essenziale, in assenza di fibrosi midollare. Anche la policitemia vera può avere un grado di fibrosi pari a 0 e questo non significa necessariamente che si tratti di una mielofibrosi in fase prefibrotica. Comunque, questa.diagnosi è, di regola, chiaramente specificata dall'anatomo-patologo nel suo referto.


(18 settembre 2017 - ore 12:38) - Mielofibrosi primaria e secondaria

Ovunque si parla di mielofibrosi idiopatica e quasi mai di mielofibrosi secondaria. Ma sono la stessa cosa? Hanno una storia diversa? Grazie.
(Fernando)


Risposta

Si definisce primaria (meglio che idiopatica) una mielofibrosi che viene diagnosticata fin dall'inizio come tale. Si definisce secondaria una mielofibrosi che all'inizio era stata diagnosticata (giustamente) come policitemia vera o trombocitemia essenziale e poi è progredita a mielofibrosi (post-PV o post-ET).
Nella pratica clinica, i due tipi di mielofibrosi vengono trattati in modo simile. Alcuni studi hanno però dimostrato che ci sono differenze, per es. nei criteri prognostici, fra mielofibrosi primaria e post-ET o post.PV. Queste differenze dovranno essere confermate da altri studi e dovranno essere prese in considerazione dagli esperti per stabilire se sono sufficientemente rilevanti da modificare le raccomandazioni di gestione e trattamento dei pazienti.


(15 settembre 2017 - ore 10:12) - L'età come fattore prognostico nella mielofibrosi

Salve, vorrei sapere se l'eta' di 64 anni obbliga al trattamento con Oncocarbide anche in una situazione clinica buona e/o fase iniziale di mielofibrosi. Grazie.
(Vincent)


Risposta

L'età maggiore di 65 anni è considerata un fattore predittivo di mortalità nei pazienti con mielofibrosi primaria secondo gli attuali criteri prognostici. L'età, da sola, non è un criterio per stabilire la terapia, ma deve essre considerata insieme a tutto il quadro clinico ed ematologico del paziente.


(14 settembre 2017 - ore 12:09) - Dosaggio di Oncocarbide nella policitemia vera

Buongiorno, sono Policitemico da due anni prendo 12 oncocarbide alla settimana pi√Ļ un salasso una volta ogni mese e mezzo, ma il mio ematocrito gira come valore intorno ai 50; √® possibile che il farmaco abbia poco effetto su di me? Cosa mi consigliate? Grazie.
(Ferdinando)


Risposta

Il dosaggio medio di Oncocarbide nella policitemia vera è 2 cp da 500 mg al giorno (14 cp alla settimana). Il farmaco può essere aumentato fino a 4 cp al giorno, compatibilmente con la tollerabilità del paziente e i valori di leucociti e piastrine. Una inefficacia (resistenza) del farmaco è definita quando i valori dell'emocromo non sono controllati dopo almeno 3 mesi di terapia con 2 g (4 compresse) di Oncocarbide al giorno (Barosi et al. Br J Haematol 2010;148:961).


(13 settembre 2017 - ore 00:42) - Luspatercept per l'anemia delle mielofibrosi e delle sindromi mielodisplastiche

Gentili Ricercatori, vorrei sapere quando sarà autorizzata l'immissione in commercio del farmaco Luspatercept. Ho letto che presto questo farmaco sarà utilizzato per i pazienti con mielofibrosi e anemia. Il protocollo prevederà anche l'utilizzo nei casi di mielodisplasia con forte anemia?
Io ho una mielodisplasia con sideroblasti ad anello, con forte calo dell'emoglobina, aggravata da una piastrinosi che mi comporta l'assunzione di oncocarbide, cardioaspirina ed Eprex settimanale. Luspatercept potrebbe essere un farmaco valido per la mia patologia? Grazie.
(Lella)


Risposta

Luspatercept è una proteina di fusione in grado di aumentare l'emoglobina in volontari sani. Sono in corso diversi studi clinici per stabilre se il farmaco può migliorare l'anemia sia nei pazienti con mielofibrosi che in queli con sindromi mielodisplastiche. Al momento, non è possibile prevedere se e quando Luspatercerpt sarà autorizzato all'immissione in commercio.


(10 settembre 2017 - ore 11:19) - Effetto dei farmaci anti-infiammatori sulla formula leucocitaria

Buongiorno, ho una MF secondaria trattata con 1 onco al giorno e cardioaspirina. Ho avuto recentemente una forte lombosciatalgia per la quale ho preso antinfiammatori e antidolorifici (Oki, voltaren, contramal, toradol). Ho riscontrato nell'emocromo fatto a qualche giorno di distanza dalla fine di queste terapie, un notevole abbassamento di linfociti (3,5%). Può essere dovuto ai farmaci presi per la lombosciatalgia? Grazie mille.
(Donatella)


Risposta

Di regola, l'uso di farmaci anti-infiammatori non steroidei o di antidolorifici non ha effetto sulla conta dei linfociti. L'uso di cortisonici aumenta invece la conta dei granulociti neutrofili per un effetto di mobilizzazione di queste cellule indotto dal farmaco.


(9 settembre 2017 - ore 18:24) - Prurito nella policitemia vera

Buongiorno, ho una policitemia in trattamento con salassi e plavix. Finora ho combattuto i pruriti, peraltro rari, cercando di tenere idratata la pelle ed evitando sbalzi di temperatura. Di recente però ho notato che tanto le punture di zanzare quanto la desquamazione della pelle sulla schiena dovuta al venir meno dell'abbronzatura, mi scatenano pruriti esagerati e persistenti. L'effetto amplificato può essere dovuto alla malattia? Grazie.
(Antonella)


Risposta

Il prurito, tipicamente scatenato dal contatto con l'acqua (acquagenico), √® un sintomo frequente, e talvolta molto disturbante, nei pazienti con policitemia vera. Il primo modo per ridurlo √® una efficace salassoterapia che mantenga un ematocrito inferiore a 45% (in questo modo si riduce anche il rischio trombotico). Altri presidi, farmacologici, comprendono antistaminici, basse dosi di cortisonici, il trattamento PUVA (psoralene e raggi ultravioletti) frequentemente usato in Dermatologia, e anche tranquillanti minori, come le benzodiazepine, o antidepressivi, come la paroxetina. Nei casi pi√Ļ severi e resistenti, si deve pensare a nuovi farmaci per il trattamento della PV come l'interferone pegilato o, prossimamente, gli inibitori di JAK2 come ruxolitinib.


(8 settembre 2017 - ore 21:30) - Trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche per la mielofibrosi in Italia

Egregi dottori,
ho 42 anni e una mielofibrosi con rischio Intermedio 2 secondo criteri DIPPS. L'ematologo mi ha indicato per le mie buone condizioni generali una potenziale indicazione trapiantologica. Vorrei sapere se ci sono dei centri per il trapianto in Italia che sono particolarmente esperti nei casi di mielofibrosi; questo può essere un criterio per scegliere a chi rivolgersi? Oppure quale criterio dovrei utilizzare?
Grazie per l'aiuto che vorrete darmi, al momento non saprei da dove cominciare...
(Ilaria)


Risposta

In Italia ci sono numerosi centri ematologici di trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche, esperti anche nel trattamento dei pazienti con mielofibrosi. L'ematologo curante che pone l'indicazione al trapianto deve essere la prima persona al quale il paziente si deve affidare per decidere insieme a quale centro di trapianti rivolgersi.


(8 settembre 2017 - ore 18:13) - Significato del test LDH nella trombocitemia

Ho la trombocitemia da 7 anni dal 2010 senza accusare disturbi particolari, qualche volta prurito e formicolii. Le piastine non sono mai state eccessivamente alte, sono arrivate a 476. Adesso l'LDH è aumentato, le piastrine sono salite a 540 e i medici devono farmi la biopsia.
Domanda: ldh aumentato è segno di mielofibosi anche se il resto degli esami sono perfetti? Chiedo se in caso di mielofibrosi questo farmaco funziona bene e quanto è aumentata la sopravvivenza visto che ho ancora 56 anni. Vi ringrazio e vi saluto cordialmente.
(Giusi)


Risposta

La determinazione della lattato deidrogenasi (LDH) non è un criterio diagnostico di mielofibrosi post-trombocitemica (Barosi et al. Leukemia 2008;22:437-8). L'aumento di questo test di laboratorio può avere molte cause, fra le quali un aumento della mieloproliferazione periferica e midollare. L'ematologo curante stabilirà se l'aumento dell'LDH, valutato nel quadro clinico e di laboratorio generale del paziente, sia o no un criterio per approfondire le indagini ematologiche.


(7 settembre 2017 - ore 9:31) - "Spasmi" nella mielofibrosi in trattamento con Ruxolitinib

Egregi Dottori,
67 anni portatore di MIELOFIBROSI e attualmente in cura con Ruxolitinib + Cardioaspirina. Da pi√Ļ di un mese, a fasi alterne e quotidiane, soffro di spasmi (per fortuna non molto intensi) provenienti da sotto lo sterno. Il mio Ematologo, dopo aver auscultato la zona, ha escluso problemi cardiaci. Quello che vorrei chiedervi e se esistono delle indagini cliniche (laste, RM, Tac ecc.) ad hoc per ricercare le cause e, a seguire, gli eventuali rimedi.
Grazie come sempre per le vostre puntuali risposte.
(Riki)


Risposta

La sensazione soggettiva di "spasmi" retrosternali non è un sintomo frequente nella mielofibrosi, nemmeno in trattamento con Ruxolitinib. Npn esistono pertanto specifiche indagini cliniche in aggiunta a quelle che l'ematologo curante riterrà opportune.


(6 settembre 2017 - ore 21:52) - Conta delle cellule CD34+ nella trombocitemia essenziale

Gentili ricercatori la conta delle cellule CD34+ è un criterio diagnostico e prognostico nella TE quali sono i valori ritenuti normali in percentuale e numero? Inoltre, la conta WBC nel sangue periferico cosa sta ad indicare? Grazie mille.
(Marinella)


Risposta

La conta delle cellule CD34+ non ha un sicuro significato né diagnostico né prognostico nella trombocitemia essenziale. Il valore normale di queste cellule nel sangue periferico è compreso tra 1.5 e 4.7 per microlitro.


(6 settembre 2017 - ore 20:52) - Attendibilità del test per la mutazione V617F del gene JAK2

Sono affetta da ET da circa 6 anni e nel 2011 ho effettuato il test sul JAK2 risultato positivo ma mi era stato detto che era ancora un esame non attendibile al 100%. Dovrei rifarlo oggi?
(Vale)


Risposta

La mutazione V617F del gene JAK2 nelle malattie mieloproliferative croniche è stata scoperta nel 2005 e i test molecolari per identificare la mutazione sono stati rapidamente introdotti nella pratica diagnostica. I test sono di regola largamente attendibili e non devono essere ripetuti se non in casi particolari o per motivi di studio.


(6 settembre 2017 - ore 15:14) - Vaccinazione anti-influenzale in pazienti con malattie mieloproliferative e mielodisplastiche

Cari ricercatori, ho 66 anni e mi è stata da tempo diagnosticata una anemia con sideroblasti ad anello aggravata nel tempo da una piastrinosi (mutazione MPL). Da un anno circa assumo oncocarbide ciclicamente (10 gg sì e 10 gg no), Eprex 40.000 e cardioaspirina. Le ultime analisi danno Leucociti 3.27 con Neutrofili 47.2% (range 40.000/74.000)e 1.54 x10^3/mcl (range 1.90/8.00). Emoglobina e piastrine hanno valori accettabili (11.0 e 600). Vorrei un Vostro parere circa l'effettuazione o meno (considerando la patologia, il valore piuttosto basso dei leucociti e i farmaci assunti) della vaccinazione antinfluenzale nella prossima stagione autunnale, vaccinazione che nello scorso autunno non ho fatto per i valori piuttosto bassi dei Neutrofili.
Grazie in anticipo per la risposta.
(Lella)


Risposta

In linea generale, non ci sono controindicazioni alla vaccinazione anti-influenzale nei pazienti con queste malattie ematologiche, anche con valori modestamente ridotti di leucociti. Però, per ogni paziente, la decisione finale spetta all'ematologo curante.


(6 settembre 2017 - ore 18:05) - Eritemi da contatto nella policitemia vera

Ho policitemia vera, assumo cardioaspirina, oncocarbide, da anni, noto che quando metto cinture cinturini stretti sia alla pancia che in zona caviglia, o abiti stretti si arrossa la zona in un modo pazzesco come chiazze grosse estese, come mai?


Risposta

Gli eritemi da contatto non sono complicanze cutanee tipiche della policitemia vera o della sua terapia, come invece sono le ulcere alla caviglia (malleolari) o in altre sedi cutanee, caratteristicamente provocate o peggiorate dall'Oncocarbide. Nel caso degli eritemi, è consigliabile una valutazione dermatologica.


(5 settembre 2017 - ore 20:47) - Piastrinopenia in corso di Ruxolitinib

Salve, esiste qualche combinazione di ruxolitinib per chi soffre di piastrinopenia? Sono in cura da 4 anni con ruxolitinib per mielofibrosi post policotemia vera.
(Franco)


Risposta

La piastrinopenia è una complicanza comune in corso di Ruxolitinib e, infatti, il dosaggio iniziale del farmaco è basato sul numero di piastrine del paziente. In genere, è una complicanza non grave, di rado associata a complicanze emorragiche e gestibile con la modificazione delle dosi. Ruxolinib non è comunque indicato per pazienti con piastrine inferiori a 50.000/mmc. Non sono disponibili combinazioni di altri farmaci con Ruxolitinib per pazienti piastrinopenici.


(5 settembre 2017 - ore 14:09) - Reazioni febbrili trasfusionali

Gentili ricercatori,
√® dai primi di febbraio che mia madre settimanalmente si va a fare le trasfusioni. Da febbraio la sua emoglobina ha avuto un valore di 8. Necessiterebbe di pi√Ļ sacche di sangue ma per carenza gli mettono solo una sacca e qualche volta √® capitato che non gli hanno messo nemmeno una. Ogni volta che fa le trasfusione ha la febbre con una temperatura corporea di 37. Perch√© le succede questo? Come la si pu√≤ combattere?
Saluti e grazie.
(Carlo)


Risposta

Reazioni febbrili (temperatura corporea superiore a 37 ¬įC) o febbre con brivido sono comuni in corso o subito dopo la trasfusione di emocomponenti (globuli rossi, piastrine, plasma) e sono dovute nella gran parte dei casi alla presenza di anticorpi diretti contro le piastrine, i leucociti o frammenti di leucociti presenti nei componenti trasfusi. La febbre pu√≤ essere anche dovuta a citochine pirogene generate durante la conservazione degli emocomponenti. Non sono gravi e si risolvono spontaneamente o con l'uso di paracetamolo. Si possono prevenire utilizzando emocomponenti filtrati o facendo precedere la trasfusione dall'infusione di antistaminici e/o cortisonici.


(3 settembre 2017 - ore 16:33) - Arruolamento in protocolli di ricerca nelle malattie mieloproliferative croniche

Come entrare in un protocollo di ricerca inibitore JAK2?
(Elio)


Risposta

L'inserimento di un paziente in protocolli di ricerca nelle malattie mieloproliferative croniche, che includano o meno l'uso di farmaci inibitori di JAK2, viene proposto al paziente dai centri ematologici dove è in cura, eventualmente in accordo con altri centri. Al paziente il protocollo dovrà essere spiegato nei dettagli in modo che possa firmare un consenso informato senza il quale nessun protocollo sperimentale può essere avviato.


(2 settembre 2017 - ore 18:07) - Complicanze renali della policitemia vera

Cari ricercatori, 50 anni, sono affetto da PV JAK2+ dal 2010 in trattamento con oncocarbide 3 cps al dì, plavix, frequente cortisone per il prurito poco controllabibile, ipertensione , già operato nel 2010 di bypass coronarico, zyloric i cps al dì; dagli ultimi esami è emersa una marcata splenomegalia circa 22 cm, ed il valore GFR (filtrato gromenulare) a 60 (val. di rifer. maggiore o uguale a 90) e LDH stranamente bassa 200 (val. di rif. fino a 290).
Il mio quesito: con la mia patologia e la terapia farmacologica in atto vado incontro a dei seri problemi renali?
Grazie in anticipo per la risposta.
(Giuseppe)


Risposta

I pazienti con policitemia vera non presentano tipicamente complicanze renali, anche se in trattamento. Pi√Ļ frequentemente tali complicanze si associano ad altre patologie associate come l'ipertensione arteriosa o una condizione di vasculopatia cronica.


(2 settembre 2017 - ore 14:58) - Effetto di ruxolitinib sulla frequenza di trasformazione leucemica nella mielofibrosi

Il ruxolitinib ha inciso sull'insorgenza di leucemia nei pazienti trattati? Grazie.
(Fernando)


Risposta

I dati a lungo termine (follow-up mediano 4 anni) dello studio COMFORT II, che ha confrontato ruxolitinib con la migliore altra terapia possibile nei pazienti con mielofibrosi, hanno mostrato una frequenza di leucemie del 5.5% nel gruppo trattato con ruxolitinib e del 6.8% in quello trattato con altra terapia (Harrison et al. Leukemia 2016;30:1701-7). Questa lieve differenza non rappresenta però una dimostrazione sicura di un effetto positivo del farmaco sull'incidenza di trasformazione leucemica della mielofibrosi ed altri studi controllati e a lungo termine sono necessari.


(1 settembre 2017 - ore 12:00) - Uso di Ruxolitinib in Italia nella policitemia vera resistente/refrattaria a idrossiurea

Patologia diagnosticata: policicemia vera con mutazione JAK2 su due bande ad alto rischio trombotico. Essendo intollerante ad Oncocarbide la legge italiana, in merito, prevede la possibilità dell'uso del Jakavi?
(Antonio)


Risposta

In questa indicazione, in Italia, Ruxolitinib è attualmente in attesa della definizione del regime di rimborsabilità. Si attende tale definizione entro la fine dell'anno. Dopodiché il farmaco potrà esere prescritto e rimborsato dal SSN.


(25 agosto 2017 - ore 13:34) - Acufeni

Buongiorno,
da pi√Ļ di 6 mesi ho acufeni costanti all'orecchio destro, le analisi che faccio costantemente evidenziano valori costanti nei 6 mesi, leggera eritrocitosi, HB 16, HCT 48 e reticolociti di poco superiori alla norma; JAK2 ed esone 12 negativi, ad oggi non PV non diagnosticata.
La cosa che non mi spiego è come mai questi acufeni sono presenti con valori non elevati di HCT? Potrebbero influire i reticolociti che sono di poco alti rispetto al normale? O è possibile che il tutto si stia evolvendo in PV allo stato iniziale?
Ringraziandovi di tutto vi porgo i miei saluti.
(Fabio)


Risposta

La comparsa di acufeni è una condizione piuttosto frequente, si stima che possa interessare circa 10% ÷ 15% della popolazione. Le cause sono numerose ed includono disturbi dell'orecchio, della pressione o dei vasi. L'aumento dei reticolociti non rientra tra le cause di insorgenza di acufeni.


(24 agosto 2017 - ore 20:10) - Malattia di Fahr

Malattia di Fahr
(Guido)


Risposta

La malattia di Fahr non rientra purtroppo nel nostro specifico progetto di ricerca. Si tratta comunque di una una rara malattia genetica autosomica dominante caratterizzata dalla calcificazione idiopatica dei nuclei della base (telencefalo), e che comporta la comparsa di disturbi neurologici.


(23 agosto 2017 - ore 8:40) - Eritrocitosi idiopatica e piastrinosi

Salve, in eritrocitosi idiopatica iniziata 8 anni fa, salassi periodici (circa 2 all'anno) le piastrine sono sempre rimaste intorno a 250-280 con puntate sporadiche a 300. Ho notato però che negli ultimi 7 mesi la conta piastrinica sta assumendo un trend in discesa e fino a 200 (ultimo esame eseguito ieri), cosa mai accaduta. Vorrei sapere se questa circostanza merita ulteriori approfondimenti e, seppur alla lontana, di cosa potrebbe esserne l'esordio (mielofibrosi, leucemia, linfoma, mieloma o cosa)?
(Pino)


Risposta

Una riduzione modesta ed isolata della conta piastrinica può essere fisiologica. Si definisce comunque piastrinopenia quella condizione clinica in cui la conta periferica delle piastrine è minore di 150x10^9/L. Quindi solo per una riduzione della conta piastrinica a valori inferiori a questa soglia potrebbe essere richiesto un approfondimento diagnostico. Raramente la sola comparsa di piastrinopenia, ovvero in assenza di altri esami ematici o strumentali alterati, rappresenta l'esordio di patologie come da Lei indicate.


(22 agosto 2017 - ore 22:31) - Trombosi vena porta (2)

In relazione della domanda sulla vena porta, significa che una vena porta ristretta non si vede con una semplice ecografia?
(Davide)


Risposta

L'ecografia dell'addome semplice è in grado di vedere una riduzione del calibro della vena porta ma non consente di valutare l'effetto sul flusso ematico della riduzione del calibro della v. porta, che al contrario può essere valutato con un esame ecocolordoppler.


(19 agosto 2017 - ore 13:46) - Trombofilia genetica

Mio marito ha trombofilia genetica omozigote, io no, i miei figli, nel caso che ce l'abbiano, sarà eterozigote?
(Lina)


Risposta

La trombofilia genetica non rientra nel nostro specifico progetto di ricerca. Comunque la trasmissione genetica in questo caso dipende dal Suo assetto genetico.


(18 agosto 2017 - ore 16:42) - Policitemia evoluta in anemia refrattaria

Egregi Dottori, grazie per le vostre risposte precedenti, sempre molto precise ed esaustive.
Mi rivolgo nuovamente a voi: 15/6/2007, anni 62, biopssia e riscontro di policitemia vera curata fino all'inizio 2013, molto bene con oncocarbide. Nel 2013, 68 anni, evoluzione della policitemia in anemia refrattaria con presenza di blasti areb 1. Nel mese in corso provveder√≤ ad iniziare il 49¬į ciclo con l'Azacitidina.
I miei attuali valori sono: leucociti,5,89 - emoglobina 142, piastrine 60.000 - ematocrito 49 - eritrociti 5,76. Alla luce di quanto sopra esposto, da una recente ecografia addome riscontrata milza con diametro bipolare 200 millimetri. Ogni tanto soffro di infezioni asintomatiche curate con augumentin. Vorrei gentilmente sapere da Voi se questa splenomegalia è di una certa gravità e se l'azacitidina può ridurre il diametro della milza e/o in alternativa se esistono altre cure. Un grazie di cuore e buone vacanze.
(Salvatore 1944)


Risposta

In considerazione dei dati che riferisce consigliamo una rivalutazione del caso in quanto il valore di emoglobina ed ematocrito riportate non sono tipiche dell'anemia refrattaria. L'azacitidina comunque non determina una riduzione efficace della splenomegalia. La gravità della splenomegalia dipende da quanto questa è sintomatica ovvero se determina dolore o un peggioramento della qualità di vita del paziente.


(18 agosto 2017 - ore 11:01) - Trombosi vena porta

Circa un paio di anni fa ho avuto trombosi vena porta, in una recente ecografia mi hanno detto che la vena porta si è un poco ristretta, cosa significa e una conseguenza?
(Davide)


Risposta

La riduzione del calibro della v. porta per un peggiormaneto della trombosi viene rilevata da un esame ecografico in grado di studiare il flusso dei vasi addominali. Si consiglia di rivolgersi al proprio medico curante per una valutaizone del caso.


(16 agosto 2017 - ore 12:15) - Piastrine alte e trombocitemia essenziale

Sono una donna di 35 anni con diagnosi di TE JAK2 mutata, nota da circa 4 anni. In questi anni il mio ematologo non mi ha mai fatto assumere farmaci non avendo secondo lui condizioni di rischio e con valori di PLT ATTORNO A 700.000, 800.000.
Circa 8 mesi addietro in seguito ad una banale caduta sono stata sottoposta ad intervento di splenectomia. Da quel momento le mie piastrine superano costantemente 1 milione e mezzo/mmc. Inoltre, comincio ad avere sintomi come vertigini, cefalea e disturbi visivi. Vista la sintomatologia il mio ematologo vuole sottopormi a terapia citoriduttiva. Voi cosa ne pensate?
(Giovanna)


Risposta

Secondo le pi√Ļ recenti linee guida il trattamento dei pazienti affetti da Trombocitemia Essenziale a basso rischio prevede la sola terapia antiaggregante con basse dosi di acido acetilsalicilico, a meno che non vi siano controindicazioni maggiori, inclusa la malattia di von Willebrand acquisita.
La terapia citoriduttiva è indicata nei pazienti con TE ad alto rischio (età >60 anni e/o pregresso evento trombotico). La terapia citoriduttiva può, inoltre, essere considerata nei casi che presentano una spiccata piastrinosi, con conta superiore a 1.500.000/mmc, in quanto in tale circostanza sussiste un rischio vascolare di tipo emorragico.
Anche la comparsa di una sintomatologia clinica associata ad una elevata conta piastrinica può indurre il medico ad iniziare un trattamento citoriduttivo.


(16 agosto 2017 - ore 9:07) - Donazione del cordone ombelicale e trombocitemia essenziale

Salve, sono una ragazza di 33 anni con TE, sono in gravidanza ed ero interessata ad effettuare la conservazione del cordone ombelicale, posso farlo? O a causa della mia malattia non posso?
(Sofia)


Risposta

Nel nostro paese, secondo quanto stabilito dalla legge, sono possibili solo la donazione eterologa, con la quale si dona il cordone ombelicale a beneficio della collettività, proprio come avviene per le donazioni di sangue, e la donazione dedicata, ovvero riservata al proprio neonato o un consanguineo per quelle famiglie ad alto rischio di malattie genetiche o che hanno già un bimbo malato. Sia la donazione eterologa che quella dedicata sono gratuite, a carico del Servizio sanitario nazionale e vengono gestite da una rete di banche pubbliche. L'unico divieto, quindi, riguarda la conservazione autologa. Inoltre, qualsiasi persona che sia affetta da una malattia delle cellule del sangue non può donare né sangue intero, né globuli rossi o altri componenti del sangue.


(14 agosto 2017 - ore 10:43) - Mielofibrosi e citogenetica

Buongiorno, vi ringrazio per la risposta del 4 agosto "mielofibrosi e citogenetica", ma a questo punto mi sorgono altre domande.
A quanto credo di aver capito le anomalie citogenetiche vengono trovate a seguito della ricerca fatta su pazienti con le varie patologie, quindi la mia prima domanda è: questa anomalia (46, XX, der(22)t(1;22)) è stata ritrovata in pazienti con quale patologia? O se il mio ragionamento non fosse corretto questa anomalia cosa significa?
Inoltre, se questa anomalia fosse già presente da anni è possibile che sia stata trasmessa ai miei figli?
Vi ringrazio. Saluti.
(Monica)


Risposta

Patologie diverse possono essere caratterizzate dalla stessa anomalia citogenetica: l'anomalia da Lei riportata è presente in varie malattie diverse e non in una sola. Peraltro, sugli stessi cromosomi i punti di alterazione possono essere molto diversi. Per quanto riguarda la trasmissione ai figli, questa non dipende dalla presenza dell'anomalia citogenetica da molti anni, ma dalla presenza dalla nascita, cosa estremamente rara.


(13 agosto 2017 - ore 22:22) - Trapianto renale

Due mesi fa ho effettuato trapianto renale. La terapia consiste in tacrolimus 6 mg al giorno e acido micofenolico 360 mg x 2. Da circa 15 giorni soffro di diarrea ricorrente. Desidererei sapere quali prodotti naturali contro la diarrea non interferiscono con la terapia, tipo carbone vegetale e mirtillo, o prodotti da banco antidiarroici. Grazie.
(Mena)


Risposta

Per gli effetti collaterali del trapianto renale e dei farmaci immunosoppressori relativi, La rimando ai colleghi che la seguono: è impossibile stabilire a distanza correlazioni tra clinica e farmaci in corso e tantomeno prescrivere una terapia adeguata. Aggiungo peraltro che il blog riguarda le neoplasie mieloproliferative croniche.


(13 agosto 2017 - ore 9:44) - Mielofibrosi e rivalutazione di malattia

Egregi dottori,
67 portatore di mielofibrosi post policitemia e in terapia con RUXOLITINIB + cardioaspirina. Volevo chiedervi se avendo fatto il BOM 2 anni or sono dove mi è stata appunto riscontrata la suddetta patologia non sarebbe il caso di ripeterlo, al fine di determinare oltre alle ulteriori variazioni della mutazione DRIVER, anche tutte le mutazioni secondarie (predittive e non), onde avere (finalmente!) la cosidetta CARTA DI IDENTITA' MOLECOLARE.
Aggiungo, inoltre, che se vi fosse la possibilit√† sarei pi√Ļ tranquillo se tutto quanto avvenisse presso il centro ricerche di Pavia. Purtroppo la mia sensazione e non solo la mia √® che nell'ospedale di riferimento gli Ematologi, tutti bravissimi e disponibilissimi, siano, loro malgrado, troppo oppressi dalla struttura relativamente alle tempistiche (non pi√Ļ di 1/4 d'ora per ogni paziente), ai costi delle terapie e delle analisi ecc... Capisco e condivido l'esigenza di evitare gli sprechi ma, laddove le patologie sono reali e importanti, non si dovrebbe indugiare troppo.
Grato per la vostra consueta cortesia vi saluto cordialmente.
(Riki)


Risposta

La rivalutazione di malattia tramite la BOM viene generalmente ripetuta qualora le condizioni cliniche o degli esami lo richiedano per vari motivi, e non semplicemente dopo un certo intervallo di tempo. La ricerca delle mutazioni aggiuntive a quella driver può comunque essere eseguita anche sul sangue periferico data l'elevata capacità di rilevazione delle tecniche attuali di genetica molecolare.


(9 agosto 2017 - ore 17:32) - Trombocitemia essenziale

Salve, ieri il mio ematologo mi ha detto che la trombocitemia essenziale non è una neoplasia, e quindi mi chiedo perché ho il cod esenzione 048 e nella BOM c'è scritto neoplasia mieloproliferativa? Grazie.
(Sofia)


Risposta

La trombocitemia essenziale √® a tutti gli effetti una neoplasia. La sua caratterizzazione negli anni pi√Ļ recenti ha infatti portato l'organizzazione mondiale della sanit√† a riconoscere questa definizione per cui trombocitemia essenziale, policitemia vera e mielofibrosi sono ora denominate "neoplasie mieloproliferative croniche".


(6 agosto 2017 - ore 8:15) - Oncocarbide e tossicità cutanea

Buongiorno, ho 54 anni, nel'ottobre del 2015 a causa di un controllo al pronto soccorso è stato riscontrato l'ematocrito avente un valore di 64,3. Hanno applicato un secondo stent a causa di una riduzione del 70% della coronoria e successivamente è stato diagnosticato la mutazione del JAK2 e di conseguenza la Policitemia vera. Nel maggio 2016 ho subito un terzo stent a causa dell'occlusione quasi totale della coronaria dx. Le medicine prescritte ad oggi sono il pariet, il cardicor, il duoplavin, il zopranol e l'oncocarbide, per quest'ultima, da un mese circa, a causa dell'aumento dellematocrito a 53,9, è stata aumentata la somministrazione da 6 a 9 pillole alla settimana. Poiché sono istruttore di vela ed ho un'esposizione al sole di parecchie ore diverse volte alla settimana, volevo chiedervi, anche se è un problema minore viste le patologie in atto, se c'è un nesso tra la somministrazione dell'oncocarbide, ed un herpex labiale che non guarisce da circa un mese e quali possono essere, nel tempo, le conseguenze per una esposizione continuata al sole per me che assumo costantemente questo tipo di farmaci? Grazie.
(Filippo)


Risposta

In merito all'infezione da Herpes virus al labbro, l'oncocarbide non determina un grado rilevante di riduzione delle difese immunitarie, in particolare nei confronti dei virus, quindi non c'è evidenza di una correlazione diretta.
Per l'esposizione alla luce solare, a maggior ragione in concomitanza di una terapia che ha comunque una certa tossicità cutanea, la raccomandazione è quella di utilizzare una protezione adeguata di grado elevato: in generale l'esposizione prolungata ai raggi UV espone al rischio di tumori cutanei.


(4 agosto 2017 - ore 11:53) - Ruxolitinib e piastrinopenia

A dicembre del 2012 a mia madre (69 anni) le hanno scoperto che aveva sia le piastrine alte che un LDH anche questo alto con causa della milza ingrossata. A seguito di questo ha fatto l'esame del JAK2 ed è risultato mutato. Per tenere sotto controllo queste piastrine inizia subito l'oncocarbide con controlli trimestrali dell'emocromo.
Visionando alcuni esami prima del 2012 e quelli successivi ci siamo resi conto che mia madre storicamente ha avuto un valore dell'emoglobina mediamente a 10,30 ed un LDH superiore a 1350 e pensiamo che questo sia stata la causa della milza ingrossata che le continua a persistere. Col tempo ci siamo resi conto che una cura poteva essere solo un trapianto di midollo osseo ma bisognava essere giovane e forte e mia madre non lo era e per questo non lo ha fatto.
Pensavamo che la cura di mia madre era una buona cura fino settembre del 2016 quando il medico curante si accorse che a mia madre il valore dell'emoglobina le era sceso addirittura a circa 8,5 e il valore delle piastrine a 14000 nonostante avesse eliminato l'oncocarbide da tre mesi. Consultando un altro dottore iniziammo da subito con delle vitamine d e b perché era molto a terra tanto da finire in pronto soccorso da cui iniziò a fare le trasfusioni di sangue. Per mia madre fu nuovissima questa situazione pensavamo che questa doveva essere l'unica ma in realtà così non lo è stato perché è da febbraio che si fa settimanalmente le trasfusioni.
A giugno l'ospedale consiglia di fare la biopsia midollare. Mia madre la fa e risulta in una fase dove viene consigliato a seguito di una sua accettazione una terapia con il Jakavi. Il 17 giugno inizia con due compresse da 15 mg al giorno perché ha le piastrine 130000. Dopo appena sette giorni le piastrine le sono scese prima a 98000 dopo altri due giorni a 78000. Subito allarmati l'ospedale riduce il Jakavi da 15 a due compresse da 5 mg al giorno e nonostante questo le piastrine le sono scese fino a 45000 e le è stato sospeso. Questa riduzione di piastrine è successa in meno di 15 giorni di Jakavi. Adesso le ha a 96000 e l'ospedale vuole che mia madre riprenda nuovamente il Jakavi iniziando con due compresse da 5 mg al giorno perché secondo loro può averne un beneficio la milza. Mia madre è contraria perché è da febbraio fino all'inizio del Jakavi ha avuto un media di piastrine di circa 135000. Ha preso sempre gli stessi farmaci ed associa la caduta delle piastrine solo al Jakavi.
Gentili ricercatori voi cosa ne pensate?
(Carlo)


Risposta

In termini generali, la terapia con Ruxolitinib produce frequentemente una riduzione della conta piastrinica, così come dell'emoglobina, che comporta spesso la necessità di modificare il dosaggio del farmaco fino a trovare un equilibrio tra effetti vantaggiosi (come la riduzione del volume della milza) e appunto gli effetti sfavorevoli.
Nel caso specifico, decidere e gestire un trattamento con Ruxolitinib non può prescindere da tutti gli elementi clinici e di laboratorio della paziente che possono essere valutati solo nell'ambito di una visita.
L'invito è pertanto quello di riparlare del farmaco e del bilancio tra effetti benefici e non, nel caso di Sua madre con il Vostro Ematologo di riferimento.


(4 agosto 2017 - ore 10:56) - Mielofibrosi e citogenetica

Buongiorno,
da recente BOM è stata rilevata la seguente anomalia citogenetica: 46, XX, der(22)t(1;22) che non era stata rilevata nelle precedenti BOM (1989, 2009, 2014) probabilmente per materiale insufficiente. Vorrei gentilmente sapere cosa significa. Maggiore predisposizione ad evoluzione leucemica, o altro?
TE diagnosticata nel 1989, nel 2014 mi viene diagnosticata mielofibrosi secondaria con mutazione MPL da alcuni, ma su rivalutazione midollare di vetrini del 1989 viene diagnosticata mielofibrosi prefibiotica da altri. E qui ho due domande: cosa cambia tra le due diverse diagnosi? E ancora: in previsione di un trapianto di midollo, avere da così tanti anni la malattia (che tra l'altro pur avendo un grado di fibrosi 3, ho emoglobina sopra i 10, non febbre, no prurito, no sintomi, piastrine 700 mila pur con oncocarbide) ha qualche influenza sull'esito del trapianto (attecchimento, ricadute, etc.)? Grazie-
(Monica)


Risposta

In merito all'anomalia citogenetica indicata, non rientra tra quelle associate a una maggiore evolutività nella mielofibrosi; il fatto che non fosse stata trovata in precedenza può certamente dipendere da un problema di laboratorio o di campione ma l'alterazione può anche essere comparsa in un momento successivo.
La distinzione tra forma pre-fibrotica e fibrotica "franca" è un'acquisizione recente: in termini generali separa in una categoria a se stante le situazioni pre-fibrotiche, che sono mediamente associate a un andamento meno evolutivo nel tempo ma che possono comunque passare a una forma fibrotica vera e propria. L'identificazione di una delle due forme, a volte non così immediata, può essere utile nella gestione clinica, ma in un caso come il Suo, essendoci un grado 3 di fibrosi all'ultima valutazione, sapere se in precedenza ci fosse o meno una forma pre-fibrotica non modifica le cose in modo sostanziale.
In previsione di un trapianto allogenico, la durata della malattia precedente non è un fattore rilevante di per sé quanto possano esserlo complicanze precedenti eventualmente correlate alla malattia (infezioni ricorrenti, fabbisogno di trasfusioni e altro).


(1 agosto 2017 - ore 14:21) - Mielofibrosi e oncocarbide

Buongiorno.
Nel 2008 mi è stata diagnosticata mielofibrosi di tipo indolente. Fondamentalmente sto bene. Attualmente la milza in eco risulta 18,8 cm DL e sborda circa 6,5 cm dall'arcata costale. Il valore di CD34+ è 0,15%, mentre la conta delle cellule blastiche nel sangue periferico resta al di sotto dell'1%.
Altri dati: Rbc 5,99; Hgb 13,80; Hct 43,80%; Plt 460. Il dato che mi preoccupa di pi√Ļ √® rappresentato dai WBC che nel tempo √® lievitato ed oggi si attesta a 18,09 mila/mmc. Al riguardo il mio ematologo mi ha suggerito di assumere oncocarbide (idrossiurea) al fine di ridurne il valore. Io per√≤ non sono pienamente convinta per i suoi effetti collaterali (trasformazione nel tempo della mielofibrosi in qualcosa di pi√Ļ severo come la leucemia). Per favore, gradirei tanto il vostro autorevole parere a tal proposito. Saluti.
(Giusi)


Risposta

La scelta di adottare una terapia citoriduttiva, cioè che si occupa di contenere la proliferazione della malattia e quindi i globuli bianchi e il volume della milza, deve tener conto di numerosi fattori clinici e di laboratorio per cui non può essere valutata a distanza.
Quello che si può affermare è comunque che gli studi disponibili sull'oncocarbide mostrano come sia un farmaco sicuro che non aumenta in modo rilevante il rischio di trasformazione leucemica della mielofibrosi.


(1 agosto 2017 - ore 10:24) - PV e oncocarbide

Sono policitemico vero. Ho subito intervento chirurgico e, causa sanguinamento, l'HB da 18 è scesa a 11 con HTC 35 e PTL 530000. Nonostante la relativa anemizzazione, mi è stato consigliato di continuare con oncocarbide 500 perché agirebbe prevalentemente sulle piastrine e molto meno su GR. E' così?
(Fabrizio)


Risposta

La modulazione della terapia con oncocarbide in base all'andamento dell'emocromo non può essere fatta a distanza perché deve tener conto di numerosi fattori clinici e di laboratorio. In termini generali, nella Sua situazione il calo dell'emoglobina generalmente recupera in tempi relativamente brevi in parte proprio per la concomitante policitemia vera; all'incremento delle piastrine può aver contribuito proprio l'anemizzazione e allontanandosi dall'intervento i valori del sangue tenderanno a stabilizzarsi.