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Informazioni e commenti

Come chiedere informazioni o lasciare commenti

Nella sezione sottostante è possibile porre delle domande ai ricercatori del gruppo o lasciare un commento. Si sottolinea che non verranno espressi pareri medici su situazioni personali o valutazioni su diagnosi e cure in corso. I ricercatori si riservano di non rispondere a domande che abbiano come oggetto giudizi clinici personali. Le risposte saranno pubblicate in questa sezione del sito nell'arco di alcuni giorni. Non verranno fornite risposte ad indirizzi email privati.









(19 maggio 2018 - ore 18:27) - Recente diagnosi di policitemia vera

Buonasera,
mi è stata diagnostica la policitemia vera qualche mese fa, faccio salassi e cardioaspirina, sono considerata a basso rischio, ho 51 anni.
Sono molto spaventata da questa malattia e vorrei sapere qual è la mia aspettativa di vita.
Grazie e cordiali saluti.
(Lara)


Risposta

Da linee guida internazionali, la terapia standard nei pazienti a basso rischio (ovvero con età inferiore a 60 anni e senza precedenti trombotici) ha lo scopo di ridurre il rischio di eventi vascolari (trombosi ed emorragie) e consta di salassi, al fine di mantenere l'ematocrito < 45% e aspirina a basse dosi (100 mg/die).
L'aspettativa di vita mediana nei pazienti affetti da policitemia vera con età inferiore a 60 anni, è di 24 anni.
Per maggiori informazioni le consiglio di consultare il seguente libretto informativo: http://www.progettoagimm.it/Varie/Libretto_Policitemia.pdf .


(19 maggio 2018 - ore 9:28) - Trapianto allogenico nella mielofibrosi

Vorrei sapere se esiste una valida alternativa al trapianto per la mielofibrosi secondaria. Grazie.
(Luisa)


Risposta

Il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche √® ad oggi l'unico approccio potenzialmente curativo nei pazienti affetti da mielofibrosi. Tale procedura pu√≤ essere considerata nei pazienti giovani (con et√† inferiore a 70 anni) con malattia a rischio IPSS intermedio-2 e alto. In alcuni casi il trapianto di midollo osseo pu√≤ essere proposto in pazienti pi√Ļ giovani (con et√† inferiore a 65 anni) con malattia a rischio IPSS intermedio 1, in presenza di anemia trasfusione dipendente, blasti >2%, cariotipo sfavorevole, assenza delle mutazioni driver (JAK2, CALR, MPL) e presenza di mutazioni nel gene ASXL1.
Suggerisco di consultare l'Ematologo di fiducia per discutere accuratamente l'eventuale indicazione al trapianto allogenico, tenendo conto della disponibilità di un buon donatore, le caratteristiche della malattia e le condizioni cliniche del paziente.


(17 maggio 2018 - ore 19:35) - Trapianto allogenico nella mielofibrosi

Buonasera, un mio parente ha 67 anni ed è affetto da mielofibrosi post trombocitemia essenziale e le cure in atto (Vercite e Danatrol) hanno un effetto blando sull'ansia e sugli effetti della malattia. Inoltre, è sottoposto a trasfusioni ogni 15 giorni. Vorrei sapere se fosse possibile il trapianto di midollo e inoltre vorrei sapere i tempi, il corso e i rischi di tale operazione. Molte grazie.
(Stefania)


Risposta

Il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche è ad oggi l'unico approccio potenzialmente curativo nei pazienti affetti da mielofibrosi. Tale procedura, gravata da una significativa mortalità e morbidità, può essere considerata nei pazienti giovani (con età inferiore a 70 anni) con malattia a rischio IPSS intermedio-2 e alto, o con necessità trasfusionali o anomalie citogenetiche sfavorevoli. Si deve, inoltre, tener conto di altri fattori quali l'età avanzata, la splenomegalia massiva, le comorbidità del paziente e la disponibilità di un buon donatore, che possono altrettanto influenzare negativamente tale procedura.
Consulti il proprio ematologo di fiducia per discutere l'eventuale indicazione al trapianto, valutando i potenziali rischi e benefici.
Le suggerisco inoltre la lettura del seguente opuscolo: http://www.progettoagimm.it/Varie/Libretto_Mielofibrosi.pdf


(17 maggio 2018 - ore 14:38) - Trombocitemia essenziale in terapia con idrossiurea

Buongiorno,
sono affetta da TE con mutazione JAK2 da 11 anni, cura attuale 1 compressa di oncocarbide 6 giorni su 7 mentre l'aspirinetta tutti i giorni.
Volevo sapere l'oncocarbide pu√≤ portare disturbi come ansia ed insonnia? Prima la compressa la prendevo intorno alle 23 prima di coricarmi, ho provato per un po' per√≤ poi di notte mi svegliavo pi√Ļ volte. Adesso ho provato a prenderla alla mattina dopo la colazione ma √® da una settimana che accuso stati d'animo. Secondo voi questi avvenimenti sono legati alla compressa oppure no? Ed esiste un orario migliore per prendere la pastiglia?
Un'ultima cosa: vorrei cercare un figlio, prima dell'oncocarbide sono stata curata con interferone per 4 anni e mezzo, poi per effetti collaterali pesanti ho smesso ed ho iniziato con onco. Sono stata a qualche convegno sulle malattie proliferative e so che prima di cercare un figlio devo smettere l'uso di questo farmaco, però volevo sapere: posso smettere e cercarlo subito oppure devo darmi del tempo e se si quanto per disintossicarmi dal farmaco?.
Grazie per l'ascolto, aspetto un vostro parere e cordiali saluti.
(Chiara)


Risposta

Non sono noti effetti collaterali quali disturbi d'ansia e insonnia nei pazienti in trattamento con oncocarbide. Inoltre, non vi è una fascia oraria consigliata per l'assunzione del farmaco.
La gravidanza nelle donne affette da Trombocitemia essenziale è associata ad un aumentato tasso di aborti, soprattutto nel primo trimestre. Inoltre, deve essere programmata e necessita di un approccio multidisciplinare.
La terapia citoriduttiva in atto, in quanto teratogena, deve essere sospesa prima del concepimento e, se necessario, avviare una terapia con Anagrelide.
E’ necessario consultare il proprio Ematologo Curante prima della programmazione di una gravidanza.


(16 maggio 2018 - ore 22:34) - Terapia nella policitemia vera

Buongiorno e grazie per il lavoro che svolgete.
Sono affetto da poliglobulia da 10 anni ora ne ho 42 ultimamente ultimi sette mesi in ematologia non mi fanno piu salassi perch√© ritengono che i valori sono nella norma (ematocrito 48,5, emoglobina 17 il resto dei valori nella norma) nonostante abbia un quadro clinico famigliare che presenta un padre semiparalizzato, causa ictus, sorella di mio padre morta all'eta di 50 anni, causa ictus, fratello di mio padre anche lui con problemi di poliglobulia non pi√Ļ in vita. Non so piu cosa fare nonostante solleciti l'ematologa affinch√© capisca il mio quadro clinico. Vorrei un vostro aiuto, se possibile, secondo voi e normale tutto cio? Grazie.
(Francesco)


Risposta

La terapia standard nella policitemia vera è:
-salasso (al fine di mantenere l’ematocrito < 45%) e terapia antiaggregante nei pazienti a basso rischio (età < 60 anni, non eventi trombotici nella storia clinica);
- salasso (al fine di mantenere l'ematocrito < 45%), terapia antiaggregante e citoriduttiva nei pazienti ad alto rischio (et√† ≥ 60 anni e/o eventi trombotici nella storia clinica).
Sono invece differenti le indicazioni terapeutiche nelle poliglobulie secondarie.
Consulti il suo Ematologo di fiducia/Curante per ulteriori chiarimenti in merito alla gestione terapeutica del suo caso.


(15 maggio 2018 - ore 14:20) - Trombocitemia essenziale e ciclo mestruale

Buongiorno. Ho TE e vorrei capire come si comportano le piastrine e ematocrito durante il ciclo mestruale: √® normale l'aumento dei valori a fine ciclo? C'√® un periodo del mese nel quale √® pi√Ļ indicato effettuare l'emocromo in modo da avere un risultato pi√Ļ attendibile e "veritiero"? Grazie


Risposta

Il sanguinamento condizionato dal ciclo mestruale provoca una carenza di ferro e questo potrebbe riflettersi sui valori dell’emocromo, causando una aumento del numero di piastrine ed una riduzione dell'ematocrito. Le consiglio, pertanto, di eseguire il controllo dell'emocromo nella fase pre-ciclo mestruale.


(15 maggio 2018 - ore 9:06) - Policitemia vera ed intervento chirurgico

In terapia per PV con Idrossiurea (2cpr/die), Cardioaspirina (1/die), Adenuric (2/settimana) e salassi se necessario (3/4 anno), a settembre dovrò fare intervento di protesi ginocchio con robot.
Quali attenzioni dovrò avere per questo intervento? Dovrò sospendere Cardioaspirina (o altri) e quanto tempo prima?
(Pier Giorgio)


Risposta

Gentile Sig. Pier Giorgio,
in previsione di una procedura invasiva come ad esempio un intervento di protesi ginocchio è necessario un buon controllo dei valori dell'emocromo.
Consulti il suo ematologo di fiducia in merito al tipo di intervento che ha in programma e per le eventuali modifiche della terapia in atto.


(15 maggio 2018 - ore 8:46) -

Buon giorno, ho 35 anni e solo per caso ho scoperto di avere una fin qui adintomatica. I medici non mi hanno prescritto alcuna terapia, vorrei capire se questa puo essere la giusta soluzione.
(Vanni)


Risposta

Purtroppo non viene indicata quale tra le neoplasie mieloproliferative le è stata diagnosticata. Mi dispiace ma non posso rispondere alla sua domanda.


(14 maggio 2018 - ore 17:05) - Fattori di rischio nella mielofibrosi

Stimatissimi,
quali sono, statisticamente, le principali concause che concorrono al decesso dei soggetti portatori di malattia mieloproliferativa (mielofibrosi)?
Grazie.
(Gilan)


Risposta

Le principali cause di morte nei pazienti affetti da mielofibrosi sono rappresentate dall'evoluzione in leucemia acuta, complicanze cardiovascolari e conseguenti alle citopenie.
La prognosi, nella mielofibrosi primitiva, valutabile alla diagnosi secondo lo score IPSS, si basa su alcuni parametri clinici e di laboratorio:
1) età>65 anni;
2) leucociti >25.000/mmc;
3) blasti in periferia ≥ 1;
4) emoglobina < 10 g/dl;
5) presenza di sintomi sistemici (febbre, calo ponderale, sudorazioni notturne).
La presenza, rispettivamente di 0, 1, 2 o pi√Ļ di 2 permette di classificare la mielofibrosi a rischio di mortalit√† basso, intermedio-1, intermedio-2 e alto. Durante il follow-up della malattia, il rischio di mortalit√† √® calcolato con lo score DIPSS che prende in considerazione le suddette variabili assegnando alla variabile anemia un punteggio doppio.
Lo score DIPSS-plus include, oltre ai suddetti fattori anche cariotipo sfavorevole, conta piastrinica < 100.000/mmc e necessità di supporto trasfusionale. La prognosi, nella mielofibrosi primitiva, è inoltre influenzata da alcuni fattori, tra cui le mutazioni driver (JAK2, CALR o MPL) e non driver (EZH2, ASXL1, IDH1/2, SRSF2).
Per quanto concerne la mielofibrosi secondaria a policitemia vera o trombocitemia essenziale, la prognosi si basa sul modello prognostico MYSEC-PM che include i seguenti parametri: et√†, emoglobina < 11 g/dl, piastrine < 150.000/mmc, cellule blastiche nel sangue periferico ≥ 3, assenza della mutazione CALR e sintomi costituzionali.


(14 maggio 2018 - ore 14:53) - Mielofibrosi ed esenzione

Buongiorno,
due giorni fa mi sono recata all'ASL della mia citt√† di residenza per rinnovo esenzione ticket codice 048 dopo 5 anni dalla prima concessione. Premetto che ho avuto come diagnosi mielofibrosi idiopatica appunto cinque anni fa. Con mio grande stupore ho avuto l'esenzione per altri soli tre anni, presumo rinnovabili. Alla mia domanda perplessa l'impiegata ha risposto che il motivo √® che molte persone non fanno pi√Ļ controlli dopo un po' di anni e che il rinnovo √® breve per questo.
La mia domanda è la seguente: ma la mielofibrosi non è una malattia neoplastica cronica guaribile solo con trapianto peraltro non effettuato da me? L'ematologo ha scritto: "trattasi di malattia neoplastica soggetta a controlli". Rientra nei protocolli dare solo tre anni di rinnovo senza aver effettuato trapianto?
Grazie per la risposta e mi rivolgo anche ai lettori e commentatori di questa pagina informativa, chiedendo loro se hanno avuto diversa esperienza con la loro ASL. Ringrazio infinitamente.
(Margherita)


Risposta

Gentile Sig.ra Margherita,
per un approfondimento sull'argomento può consultare il seguente libretto: http://www.progettoagimm.it/Varie/Libretto_Mielofibrosi.pdf
Inoltre, le segnalo alcune associazioni-pazienti con malattie mieloproliferative croniche che potrebbero esserle di aiuto:
http://www.aipamm.it/ collegamento esterno
http://www.ailpazienti.it/mmponline/ collegamento esterno


(13 maggio 2018 - ore 15:58) - Mielofibrosi e Ruxolitinib

Buongiorno, ho letto che ruxolitinib è efficace se preso tempestivamente con mielofibrosi mf1 mf2, che efficacia può avere se si inizia l'assunzione con una mf3?
In uno stadio avanzato e alto rischio per età e blasti c'è evidenza di risultati positivi con ruxolitinib ed eventualmente dopo quanto tempo? Se dopo tre mesi la milza non diminuisce, ma aumenta, significa che non è efficace? Ci sono alternative terapeuriche?
Grazie. Buona giornata.
(Daniela)


Risposta

L'indicazione all'avvio di Ruxolitinib √® il controllo della splenomegalia sintomatica e dei sintomi costituzionali in pazienti con mielofibrosi (primitiva e secondaria) a rischio alto, intermedio-2 e pi√Ļ recentemente intermedio-1, indipendentemente dal grado di fibrosi midollare.
L'approvazione di Ruxolitinib nel trattamento dei pazienti affetti da mielofibrosi con le suddette caratteristiche deriva da due studi di fase III randomizzati nei quali il farmaco è stato confrontato con placebo (COMFORT-1) e con la miglior terapia disponibile (COMFORT-2). I risultati di questi studi hanno dimostrato nei pazienti in trattamento con Ruxolitinib;:
1) tasso di risposta in termini di riduzione della milza (di almeno il 35%), dopo 24 mesi nel COMFORT-1 e 48 settimane nel COMFORT-2, pi√Ļ alto;
2) riduzione della milza di qualsiasi grado e mantenimento di tale risposta nei pazienti in risposta;
3) controllo dei sintomi sistemici consentendo un miglioramento della qualità di vita.
Nei pazienti che presentano un peggioramento della splenomegalia è opportuno effettuare una rivalutazione di malattia e stabilire se tale condizione indica una variazione dello stato di malattia o è espressione di altre condizioni.
Inoltre, la scelta di eventuali alternative terapeutiche è individuale e dipende dalle caratteristiche e manifestazioni cliniche della malattia nonché dalle condizioni cliniche del paziente.
La invitiamo a discutere con il suo Ematologo di fiducia per valutare la strategia terapeutica migliore per lei.


(11 maggio 2018 - ore 12:02) - Piastrinosi

Gentili Signori,
a Febbraio PLT ok. Al 10/4 plt a 593, dopo qualche giorno (durante ciclo m.) scese a 550. Dopo 10 gg. salite a 703. Dopo 15 gg. scese a 520.
VES PCR ELETTROFORESI SIERICA...tutto OK. EMATOLOGO da la colpa CMQ ad un fattore reattivo, secondario..., oppure ormonale (dopo svariati cicli di fecondazione ravvicinati)...Io ho ansia per T.E.
(Monica)


Risposta

In caso di riscontro piastrinosi sono necessari accertamenti volti all'esclusione di possibili cause reattive di tale condizione come ad esempio stati infiammatori/infettivi, carenza marziale, splenectomia e farmaci.
Se persistenza di piastrinosi, in assenza di cause secondarie, vi è indicazione all'esecuzione di indagini di secondo livello per escludere la presenza di malattia mieloproliferativa cronica.


(11 maggio 2018 - ore 3:17) - Trombocitemia essenziale

Ho 64 anni e sono affetto da trombocitemia essenziale JAK2 positivo diagnosticato a novembre 2016. Da gennaio 2018 assumo oncocarbide, 1 cpr al giorno. Alla seconda visita di controllo a marzo a fronte di piastrine 240 ed ematocrito di 49,5 mi è stato prescritto un aumento dell'oncocarbide a 10 settimanali invece delle precedenti sette. Motivazione: ematocrito alto. Vi chiedo se la diagnosi sia condivisibile visto che le piastrine sono abbondantemente nella norma. Grazie.
(Giuseppe)


Risposta

Talvolta, sebbene raramente, la trombocitemia essenziale può evolvere in policitemia vera. In tal caso è necessario un adeguato controllo dei valori di ematocrito (da mantenere <45%).


(09 maggio 2018 - ore 9:55) - Trombocitemia essenziale e terapie fisioterapiche

60 anni, affetto da trombocitemia JAK2+, con infarto miocardico pregresso da trombosi intracoronarica e in terapia efficace con idrossiurea.
Esistono controindicazioni alle terapie fisioterapiche (laser, tecar, onde d'urto, elettrostimolazioni) su articolazioni? Nelle controindicazioni di queste terapie sono indicati genericamente i tumori. Grazie.
(Francesco)


Risposta

Non vi sono controindicazioni assolute alle terapie fisioterapiche da Lei elencate. Tuttavia, le segnalo:
1) la trombocitemia essenziale è un tumore ematologico ed è caratterizzato da un aumentato rischio di complicanze vascolari (trombosi ed emorragia);
2) inoltre, la concomitante terapia antiaggregante/anticoagulante (in associazione alla terapia citoriduttiva con idrossiurea) in corso, potrebbe aumentare il rischio di sanguinamenti.


(08 maggio 2018 - ore 21:11) - Pacritinib

Salve, volevo sapere in quali centri è in sperimentazione pacritinib e quando sarà messo in commercio.
(Franco)


Risposta

Lo studio clinico con pacritinib non è ancora attivo in Italia e non è possibile prevedere, al momento, se e quando sarà autorizzata la commercializzazione.


(08 maggio 2018 - ore 12:58) - Anemia e Luspatercept nella mielofibrosi

Gentili ricercatori,
in risposta ad un precedente quesito avete parlato del protocollo Luspatercept nei pazienti con mielofibrosi ed anemia, citando Firenze e Varese tra i centri coinvolti in Italia. Vorrei chiedervi quali sono gli altri centri italiani e quali sono, in linea teorica, le controindicazioni per l'accesso alla sperimentazione.
E‚Äô consigliato come primo approccio a pazienti (come nel mio caso, che ho avuto di recente la diagnosi di mielofibrosi) per cui al momento non sono stati ravvisati i presupposti per l‚Äôassunzione del Ruxolitinib e che hanno come problema principale una forte anemia? In alternativa, quali sono le terapie pi√Ļ appropriate, tra quelle tradizionali (a parte le trasfusioni)?
(Giuseppina)


Risposta

L'anemia è una manifestazione cardine della mielofibrosi ed è presente nel 35-54% dei pazienti alla diagnosi.
Al momento le possibili terapie volte al miglioramento dei valori emoglobinici sono: androgeni, eritropoietina, danazolo, steroidi, farmaci immumodulatori.
Lo studio con Luspatercept è rivolto ai pazienti affetti da mielofibrosi (primaria e secondaria) associata ad anemia (emoglobina < 9.5 g/dl), con o senza necessità di supporto trasfusionale. Lo studio prevede inoltre un braccio di trattamento per in pazienti in terapia con Ruxolitinib.
I centri attivi in Italia sono:
- Ospedale di Circolo Varese
- Azienda Ospedaliera Papa Giovanni XXIII, Bergamo
- Fondazione IRCSS San Matteo, Pavia
- Istituto Clinico Humanitas, Rozzano (MI)
- Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi, Firenze
Si consiglia di eseguire una valutazione con l'ematologo di riferimento o in alternativa presso uno dei suddetti centri.


(08 maggio 2018 - ore 9:24) - Policitemia Vera e candidosi del tratto gastrointestinale

Buongiorno, sono affetta da policitemia vera JAK2 diagnosticata nell'agosto 2017, da ottobre assumo 1 cp di oncocarbide e 1 cp di cardioaspirina ed ho eseguito 3 salassi, i parametri ematologici sono discretamente controllati. Ultimamente ho notevoli disturbi intestinali con frequente dissenteria e meteorismo, sospetto una candidosi del tratto gastroenterico, vorrei sapere se vi sono controindicazioni all'assunzione di acido caprilico. Grazie per l'attenzione.
(Paola)


Risposta

Non vi sono dati sul potenziale di interazione di idrossiurea con acido caprilico. L'esperienza clinica da tempo acquisita, indica che l'idrossiurea non ha un elevato potenziale di interazione. Suggerisco tuttavia un attento monitoraggio da parte dell'Ematologo curante e lo specialista in Malattie infettive.


(07 maggio 2018 - ore 21:35) - Modelli prognostici nella mielofibrosi

Malato da mielofibrosi post policitemia in fasa avanzata volevo sapere qualcosa di pi√Ļ sul modello per individuare i pazienti adatti al trapianto dell equipe del prof. Vannucchi.
(Franco)


Risposta

Il gruppo AGIMM in collaborazione con la Mayo Clinic di Rochester (MN, USA) hanno elaborato due modelli prognostici rivolti ai pazienti affetti da mielofibrosi primitiva con età inferiore a 70 anni (lo studio include 805 pazienti), candidabili a procedura di trapianto allogenico. Gli scores prendono in considerazione parametri clinici, molecolari e citogenetici.
MIPSS-70 include le seguenti variabili: anemia (emoglobina <10 g/dl), leucocitosi (globuli bianchi >25.000/mmc), piastrinopenia (piastrine <100.000/mmc), presenza di cellule blastiche nel sangue periferico (≥ 2%), fibrosi midollare (di grado 2 o superiore), assenza della mutazione di CALR-tipo1, presenza di mutazioni a carico di geni che definiscono l'alto rischio molecolare (ASXL1, SRSF2, IDH1, IDH2 e EZH2), 2 o pi√Ļ delle suddette mutazioni definenti l'alto rischio molecolare.
MIPSS-70 plus include le seguenti variabili: anemia (emoglobina<10 g/dl), presenza di cellule blastiche nel sangue periferico (≥ 2), sintomi costituzionali, assenza della mutazione di CALR-tipo1, presenza di mutazioni a carico di geni che definiscono l'alto rischio molecolare (ASXL1, SRSF2, IDH1, IDH2 e EZH2), 2 o pi√Ļ delle suddette mutazioni definenti l'alto rischio molecolare, citogenetica sfavorevole.
Tali variabili permettono di stratificare la popolazione in studio in 3 e 4 categorie di rischio, rispettivamente, caratterizzata da una distinta probabilità di progressione e rischio di ridotta sopravvivenza: i pazienti ad alto rischio secondo lo score MIPSS-70 e a rischio molto alto secondo lo score MIPSS-70 plus hanno una sopravvivenza predetta a 5 anni del 29%e del 7% rispettivamente.
Recentemente √® stato inoltre sviluppato uno score prognostico applicabile ai pazienti affetti da mielofibrosi post-policitemia vera e trombocitemia essenziale. Il modello prognostico, MYSEC-PM, include l‚Äôet√†, emoglobina < 11 g/dl, piastrine < 150.000/mmc, cellule blastiche nel sangue periferico ≥ 3, assenza della mutazione CALR e sintomi costituzionali. Sono in corso degli studi volti alla validazione di tale modello prognostico nei pazienti affetti da mielofibrosi secondaria a policitemia vera e trombocitemia essenziali, candidabili a procedura di trapianto allogenico.


(07 maggio 2018 - ore 12:21) - Eritromelalgia

Mi è stata diagnosticata eritromelalgia ai piedi, prescritto gabapentin e, inoltre, sto facendo iniezioni di b12 perché carente, ma nonostante la cura da 2 mesi, continuano gli attacchi di dolore urente. Prendo un farmaco perché soffro di ipertensione. Vorrei sapere se posso prendere aspirina. Grazie.
(Antonia)


Risposta

L'eritromelalgia è un disturbo funzionale vascolare caratterizzato da dolore urente, calore e arrossamento in genere localizzato a mani e piedi. Molteplici possono essere le cause di questa condizione. Nei casi associati a neoplasie mieloproliferative croniche, l'assunzione di cardioaspirina può migliorare la sintomatologia.


(06 maggio 2018 - ore 20:45) - Domanda non pertinente

Egregi ricercatori vi espongo il mio caso. Elettroforesi con albumina 53,6 alfa1 4,7 alfa2 10,7 beta1 7,7 beta2 6,1 gamma 17,2 rapporto A/G 1,6 commento: si segnala restrizione fisiologica eterogeneità delle gamma-globuline. Il grafico non presenta anomalie, cosa può essere? Che esami di approndimento devo fare? Sono in ansia. Grazie.
P.S. tutti gli esami sono nella norma a parte in anemia per mancanza di ferro.
(Lucia)


Risposta

Gentile Sig.ra Lucia,
l’elettroforesi proteica da lei segnalata e relativo commento in assenza di altre informazioni sono insufficienti per l'inquadramento di una possibile patologia. Segnalo inoltre che il sito AGIMM è dedicato a pazienti affetti da neoplasie mieloproliferative croniche e i ricercatori del gruppo AGIMM che rispondono sono specialisti nella gestione di queste patologie.


(06 maggio 2018 - ore 19:57) - Evoluzione mielofibrotica nella trombocitemia essenziale

Quale la percentuale per mio marito di 37 anni con trombocitemia essenziale con JAK2 positivo che si evolva in mielofibrosi? La ringrazio.
(Lucrezia)


Risposta

Nella trombocitemia essenziale l'attesa di vita di un paziente è molto vicina a quella della popolazione generale. La progressione a mielofibrosi è un evento tardivo della storia naturale della malattia, con un rischio cumulativo a 15 anni di circa il 10% (Barbui et al, J Clin Oncol. 2011 Aug 10;29(23):3179-84; Rumi et al, Blood. 2016 Nov 17;128(20):2403-2414).


(03 maggio 2018 - ore 19:50) - Policitemia Vera intollerante/resistente ad idrossiurea

Ho 50 anni e sono affetto da policitemia vera JAK2+ dal 2001, attualmente in trattamento con oncocarbide dal 2010; a distanza di tempo sono diventato intollerante/resistente all'idrossiurea quindi il mio ematologo mi ha consigliato l'arruolamento al trattamento con jakavi; è l'unico farmaco adatto alla terapia o ci sono altri farmaci disponibili? Devo seguire delle procedure particolari o attenzioni prima dell'inizio della terapia?
(Giuseppe)


Risposta

Gentile Sig. Giuseppe,
recentemente Ruxolitinib (Jakavi), grazie ai risultati degli studi Response, è stato approvato per il trattamento dei pazienti affetti da Policitemia Vera intollerante e resistente ad idrossiurea.
Una possibile alternativa a Ruxolitinib nel trattamento dei pazienti affetti da policitemia vera intolleranti o inadeguatamente rispondenti all‚Äėidrossiurea √® rappresentata dall'interferone alfa: in Italia, il farmaco non √® attualmente autorizzato e sono in corso degli studi necessari per una possibile futura approvazione dalle agenzie regolatorie.
Non vi sono procedure particolari o attenzioni a cui deve essere sottoposto prima dell'avvio della terapia.
Essendo il farmaco associato ad un aumento del rischio di infezioni (soprattutto di natura erpetica) si consiglia uno screening infettivo prima dell'inizio della terapia ed eventuale profilassi è suggerita in casi selezionati.


(02 maggio 2018 - ore 22:09) - Supporto trasfusionale piastrinico

Gentili ricercatori,
mia madre ha 75 anni ed è da febbraio 2017 che fa due trasfusioni settimanali di sangue perché le è stata diagnosticata a giugno 2017 una mielofibrosi ad alto rischio.
E' da venerdi 20 c.m. che mia madre, a seguito di crisi convulsive o epilettiche, che è ricoverata all'ospedale. Oggi a seguito del controllo dell'emocromo sono emersi che il valore delle piastrine gli è sceso a 15000. Questo valore cosi basso non era mai stato raggiunto neanche quando mia madre assumeva il jakavi. Ho evidenziato questo valore con i medici ospedalieri chiedendo se fosse il caso, oltre della solita trasfusione di sangue, anche la trasfusione delle piastrine. La risposta che ho ricevuto è che il valore delle piastrine non è cosi allarmante da intervenire con una trasfusione.
Gentili ricercatori, quale limite le piastrine devono raggiungere per far si che sia necessaria una trasfusione per reintigrarle? Saluti.
(Carlo)


Risposta

Gentile Sig. Carlo,
da linee guida il supporto trasfusionale piastrinico nei pazienti trombocitopenici, senza emorragia attiva, che non devono essere sottoposti a procedure invasive o intervento chirurgico è indicato per conta piastrinica < 10.000/mmc o secondo necessità clinica.


(02 maggio 2018 - ore 16:31) - Prevenzione degli eventi trombotici nelle neoplasie mieloproliferative croniche

Buongiorno,
da circa due anni ho piastrine intorno a 700.000 ed emocratico 48-49%, con globuli bianchi intorno a 10.000. Ho fatto la biopsia del midollo e il referto è neoplasia mieloproliferativo non classificabile (policitemia vera in fase prepolicetemica oppure mielofibrosi prefiobitica). Ho 59 anni e assumo una cardioaspirina al giorno (il mio ematologo mi fa assumere due aspririne quando prendo l'aereo).
Ho letto che fare regolarmente la sauna aiuta a prevenire eventi trombotici: c'è qualche controindicazione in caso di piastrine elevate e assunzione della cardioaspirina? Grazie della risposta.
(Lorenzo)


Risposta

Gentile Sig. Lorenzo,
ad oggi, non ci sono studi clinici che valutano l'efficacia della sauna nella prevenzione degli eventi trombotici nei pazienti affetti da neoplasia mieloproliferativa cronica. Nei pazienti affetti da Policitemia Vera e Trombocitemia Essenziale, la terapia, avente come obiettivo la riduzione del rischio di sviluppare eventi vascolari, consiste nell'assunzione di antiaggreganti e terapia citoriduttiva (quest'ultima nei pazienti ad alto rischio, ovvero con età>60 anni e/o con pregresso evento trombotico).
Inoltre, adeguata alimentazione e stile di vita sano sono fondamentali per la gestione dei cosiddetti fattori di rischio cardiovascolari modificabili (fumo, ipertensione arteriosa, obesità, dislipidemia ed iperglicemia).
Non vi sono controindicazione assolute all'esecuzione di saune, le consiglio tuttavia di assumere liquidi in abbondanza per compensare le previste abbondanti sudorazioni.


(02 maggio 2018 - ore 13:55) - Ropeginterferone e Policitemia Vera

Buongiorno,
vorrei sapere le ultime novità sull'utilizzo del ropeginterferon e se nel prossimo futuro potrà essere utilizzato per tutti i malati di policitemia e le altre malattie mieloproliferative.
Quali sono ad oggi i limiti, è solo una questione di costi elevati?
Da quello che leggo sembra che l'interferone in genere √® il farmaco che pi√Ļ tiene sotto controllo la malattia, pi√Ļ del recente ruxolitinib (jakavi), perch√© allora non viene prescritto a tutti? Grazie.
(Antonio)


Risposta

Gentile Sig. Antonio,
ad oggi la terapia standard di prima linea nella Policitemia Vera è:
- salasso e terapia antiaggregante nei pazienti a basso rischio (terapia citoriduttiva in casi selezionati);
- salasso, terapia antiaggregante e citoriduttiva (Idrossiurea nella maggior parte dei casi) nei pazienti ad alto rischio.
La seconda linea nella Policitemia Vera resistente e/o intollerante ad idrossiurea è rappresentata da Ruxolitinib (sulla base degli studi "Response"), recentemente approvato dalle agenzie regolatorie e da poco divenuto rimoborsabile in Italia.
L'interferone alfa, sebbene indicato nelle linee guida europee, specialmente nei pazienti giovani o nelle donne gravide, in Italia non è attualmente autorizzato per la policitemia vera.
All'ultimo congresso americano di ematologia sono stati presentati i risultati a 2 anni dello studio "Proud-PV", studio di non inferiorità, randomizzato, che confronta ropeginterferone e idrossiurea in prima linea, nei pazienti affetti da Policitemia Vera. I risultati hanno dimostrato:
- un maggior tasso di risposte ematologiche complete (ovvero la normalizzazione dell'emocromo) nei pazienti sottoposti a terapia con ropeinterferone rispetto ai pazienti in terapia con Idrossiurea;
- no differenze tra i pazienti in trattamento con ropeginterferone e idrossiurea in termini di risposta ematologica completa + miglioramento dei sintomi;
- un maggior tasso di risposte molecolari parziali (riduzione della carica allelica di JAK2) nei pazienti trattati con ropeginterferone.
Inoltre, lo studio ha dimostrato una maggior incidenza di disordini endocrinologici, reumatologici, psichiatrici e complicanze trombotiche (venose ed arteriose) nei pazienti in terapia con ropeinterferone rispetto ai pazienti in trattamento con idrossiurea.
Nella stessa occasione sono stati presentati i risultati ad 1 anno dello studio "MPD-RC" che valuta Ropeginterferone in seconda linea nei pazienti affetta da Policitemia vera e Trombocitemia essenziale. I risultati hanno dimostrato un tasso di risposta complessiva pari al 60% nella policitemia vera e del 69% nella trombocitemia essenziale e una riduzione della carica allelica di JAK2 (> 20% nel 41.3%, > 50% nel 20.6%). Tre pazienti hanno sviluppato un evento trombotico maggiore (2 eventi arteriosi coronarici, 1 trombosi venosa profonda) e non vi sono stati effetti sulla riduzione delle dimensioni della milza.
I risultati aggiornati a 4 anni dello studio Response (che confronta Ruxolitinib con la miglior terapia disponibile nei pazienti affetti da Policitemia vera intollerante e resistenti ad idrossiurea ) hanno dimostrato che nel 73% dei casi si mantiene un controllo dell'ematocrito (<45%) e l'86% dei pazienti mantiene un riduzione del volume splenico almeno del 35%.
I risultati inerenti all'utilizzo di ropeginterferone sono promettenti e pertanto potrebbe essere preso in considerazione in futuro come farmaco da utilizzare nel trattamento dei pazienti affetti da policitemia vera, ma √® necessario un pi√Ļ lungo periodo di follow-up per valutarne l'efficacia e la sicurezza.


(01 maggio 2018 - ore 23:16) - Alimentazione e Trombocitemia Essenziale

Buonasera, il mio caso riguarda mio padre al quale circa tre anni fa è stata asportata la milza in seguito ad una splenomegalia. Da allora gli è stata diagnosticata una Trombocitemia di tipo essenziale. Premetto che si tratta di una persona di settantatrè anni.
La cura che fa consiste in assunzione di oncocarbide (dosato in base ai risultati dell'emocromo) a volte associato alla cardioaspirina o a iniezioni di eparina.
La mia domanda è se esiste, oltre alla terapia farmacologica, anche la possibilità di seguire un regime alimentare che possa aiutarlo. Grazie.
(Maria)


Risposta

Gentile Sig.ra Maria,
la gestione terapeutica dei pazienti affetti da Trombocitemia Essenziale ha lo scopo di ridurre le eventuali complicanze vascolari e consiste, in base alla categoria di rischio, nell'assunzione di terapia antiaggregante talvolta associata a terapia citoriduttiva. E’ inoltre necessaria la correzione dei cosiddetti fattori di rischio cardiovascolari: fumo, sovrappeso, dislipidemia, ipertensione, iperglicemia.
Non vi sono indicazioni specifiche per quanto riguarda i regimi alimentari: uno stile di vita sano ed una dieta completa ed equilibrata sono fondamentali nella correzione dei suddetti fattori di rischio cardiovascolari modificabili (ad esempio dislipidemia, iperglicemia).


(30 aprile 2018 - ore 22:40) - Livelli di acido urico nella trombocitemia essenziale

Mio marito con trombocitemia essenziale con JAK2 positivo negli ultimi esami ha l'acido urico basso a 3,2, cosa significa?
(Lucrezia)


Risposta

I pazienti con trombocitemia essenziale o altre malattie mieloproliferative croniche possono avere alti livelli di acido urico (iperuricemia) dovuti all'aumentato ricambio cellulare presente in queste malattie. In tal caso, è necessario un farmaco per ridurre l'iperuricemia, come per esempio l'allopurinolo. Bassi livelli di acido urico non hanno importanza clinica.


(29 aprile 2018 - ore 22:29) - Estate con la trombocitemia essenziale

Per mio marito sarà la sua prima estate con trombocitemia essenziale con JAK2 positivo, quali sono gli accorgimenti che bisogna avere?
(Lucrezia)


Risposta

Non ci sono particolari precauzioni per il periodo estivo per i pazienti con trombocitemia essenziale. Per i pazienti in trattamento con Oncocarbide è consigliabile evitare una esposizione intensa ai raggi solari.


(29 aprile 2018 - ore 17:16) - Integratori alimentari nella policitemia vera

Una domanda sulla policitemia vera. Mia mamma, 84 anni, è affetta da questa malattia, ed è controllata trimestralmente alla banca del Sangue dove, se è il caso, effettua salassi. Prende anche l'Oncocarbide la cui posologia, a seguito di recente aumento dei globuli bianchi, è passata da una compressa a giorni alterni, a una compressa al giorno. Poiché si sente spesso stanca e anemica, che è uno degli ahimè tanti effetti collaterali del farmaco, chiedevo quale poteva essere un integratore alimentare da assumere che non interferisse con la cura.
Ringrazio in anticipo ed invio cordiali saluti.
(Andrea)


Risposta

Non c'è indicazione all'uso di integratori alimentari nella policitemia vera e nelle altre malattie mieloproliferative croniche.
Va bene la normale alimentazione. In caso di carenze specifiche (es. vitaminiche), documentate con gli esami di laboratorio, l'ematologo provvederà alla terapia sostitutiva della sostanza mancante.
Si ricorda che la terapia con salassi induce una carenza di ferro e che questa carenza, di regola, è utile ai pazienti policitemici perché mantiene l'ematocrito ai livelli desiderati. La carenza di ferro non deve però essere tale da ridurre l'emoglobina a valori inferiori a 12 g/dL. In tal caso una cauta terapia con ferro può essere necessaria.


(28 aprile 2018 - ore 23:56) - Effetto delle condizioni dell'umore sulla trombocitemia essenziale

Quanti conta l'umore per un malato di trombocitemia? Le agitazioni, influiscono sulla malattia? Grazie.
(Lucrezia)


Risposta

Un umore depresso o ansioso non influisce sui valori dell'emocromo, sui segni obbiettivi (es. la splenomegalia) o sul decorso clinico (es. rischio di trombosi o di progressione) della trombocitemia essenziale. Può però influire sulla qualità di vita del paziente e quindi deve essere considerato e, se necessario, trattato in collaborazione con il neurologo.


(28 aprile 2018 - ore 19:04) - Interferone nella trombocitemia essenziale (TE)

Buonasera,
sono una paziente sotto i 40 anni alla quale è stata diagnosticata la mielofibrosi primaria in fase precoce cellulare pre-fibrotica, con associata trombocitosi (conta piastrinica di 1,5 mln) - mutazione CALR +.
Da ottobre sto facendo le iniezioni di interferone (dosaggio 3 ml ogni giorno) ed i valori delle piastrine si sono assestati intorno ai 400.000.
Nonostante la mia esperienza sia al momento positiva, in quanto i valori si sono abbassati e non ho evidenza di effetti collaterali, vorrei conoscere quali sono gli effetti dell'assunzione dell'interferone e se potete indicarmi gli studi in materia.
Grazie
(Carmen)


Risposta

L'interferone alfa (IFN) è un farmaco generalmente efficace nel controllare i valori delle piastrine nei pazienti con TE. E' però associato con alcuni effetti collaterali che comprendono un peggioramento della depressione nei pazienti a rischio, il rischio di aggravare o indurre malattie autoimmuni, in particolare della tiroide e una sindrome simil-influenzale (febbre, dolori osteo-articolari) soprattutto all'inizio del trattamento. La formulazione pegilata dell'interferone alfa (PEG-IFN) è, di solito, meglio tollerata dell'interferone alfa standard.
In uno studio recente (Masarova et al. Lancet Hematol 2017; Apr 4(4):e165e175), sono stati studiati 40 pazienti con TE e 43 con policitemia vera, trattati con PEG-IFN alfa-2a per una durata mediana di 83 mesi. Una buona risposta sui valori dell'emocromo e sulle mutazioni molecolari è stata osservata nel 80% e 63% dei pazienti, rispettivamente. Il 22% dei pazienti ha però dovuto sospendere il farmaco per eventi avversi.


(27 aprile 2018 - ore 18:32) - Eritropoietina e Ruxolitinib (Jakavi) nel trattamento della mielofibrosi

Buonasera, a un mio parente è stata diagnosticata circa un anno fa mielofibrosi post trombocitemia essenziale, i cui effetti sono stanchezza, capogiro, nausea, mal di testa. Fino ad ora è in cura con in Vercite e Danatrol, le piastrine sono a 500000 e l'emoglobina è a 8/8,5 con necessità di trasfusione ogni 15 giorni. Vorrei sapere un parere sulle possibili cure (eritopoietina e jakavi) e se eventualmente ce ne siano altre. Nel caso specifico l'eritopoietina è indicata? Inoltre, il jakavi quali effetti ha sulla malattia? Ha gravosi effetti sull'HGB? Grazie.


Risposta

L'eritropoietina è in genere poco efficace e raramente usata nel trattamento dell'anemia della mielofibrosi. Ruxolitinib è invece largamente utilizzato nei pazienti con mielofibrosi di gravità intermedia ed alta. I principali effetti positivi del farmaco sono la riduzione della splenomegalia ed il miglioramento dei sintomi, in particolare febbre, sudorazione notturna, prurito e calo di peso. Gli effetti collaterali di Ruxolitinib comprendono un calo dell'emoglobina e delle piastrine, in genere moderato, presente soprattutto nelle prime settimane di terapia e controllabile con la riduzione della dose. Un altro importante effetto collaterale di ruxolitinib è l'aumento del rischio di infezioni, in particolare da herpes zoster.


(27 aprile 2018 - ore 11:56) - Iperferritinemia nella mielofibrosi trasfusiono-dipendente

Buongiorno, un'altra domanda sulla mielofibrosi. A seguito delle trasfusioni, ogni 10-12 giorni circa, la ferretina è aumentata a 1600. Da circa un mese e mezzo con Exjade da 500 mg è leggermente scesa a 1400. Sta scendendo quindi molto lentamente, ma non possiamo aumentare la dose di exjade a causa dell'insufficienza renale. Volevo chiedere quanto rischio c'è di deposito di ferro nei tessuti, con conseguenti danni, se la ferretina risulta alterata da circa 5 mesi e considerando che ci vorrà ancora molto tempo perché scenda a questo ritmo continuando le trasfusioni?
Valori sopra i 1000 sono molto rischiosi? Dopo quanto tempo si possono avere danni agli organi?
Grazie mille. Buona giornata.
(Daniela)


Risposta

Non ci sono dati sicuri sull'entità del rischio da sovraccarico di ferro nei pazienti con mielofibrosi trasfusiono-dipendenti, come invece ci sono per altre patologie ematologiche come le mielodisplasie. In particolare, non è chiara la correlazione tra valori di ferritina e danni d'organo. In uno studio di 28 pazienti con mielofibrosi trasfusiono-dipendenti e con sovraccarico di ferro, la terapia con Deferasirox (Exjade) ha ridotto la ferritina a valori < 1000 ng/mL in 11 pazienti (42%) ma un beneficio clinico, in termini di miglioramento dell'anemia, è stato osservato in solo 6 pazienti (23%) (Latagliata et al. Eur J Haematol 2016; 96: 643).


(27 aprile 2018 - ore 10:58) - Luspatercept nel trattamento della mielofibrosi.

Buongiorno, a mio padre 78 anni MF 3, trattato con ruxolitinib, dipendente da trasfusioni, è stato consigliato di valutare di il protocollo con Luspatercept. Ho letto che tra gli effetti negativi può esserci un aumento dei blasti, questo non può portare quindi ad un aumento del rischio di leucemia e al progredire della mielofibrosi?
Luspatercept ha effetto solo sull'anemia o anche sulla riduzione della milza?
Grazie mille. Buona giornata.
(Daniela)


Risposta

Luspatercept è un farmaco in corso di sperimentazione per il trattamento dell'anemia nei pazienti con mielofibrosi. Il farmaco si è già dimostrato efficace nel migliorare l'anemia in altre patologie ematologiche, come la mielodisplasia e la talassemia. Non ci si aspetta un effetto di Luspatercept sulla splenomegalia e non ci sono sinora evidenze che il farmaco aumenti il rischio leucemico dei pazienti con mielofibrosi.


(27 aprile 2018 - ore 10:38) - Trattamento della splenomegalia nella mielofibrosi con Ruxolitinib

Buongiorno, mio padre prende due dosi da 15 mg di jakavi da gennaio 2018 per una mielofibrosi MF 3 ad alto rischio, ma la milza dall'ultima ecografia di ieri è cresciuta di circa 1,5 cm rispetto a fine dicembre 2017. Significa che il jakavi non ha effetto? C'è una terapia alternativa per la milza e il controllo della malattia? Grazie mille. Buona giornata.
(Daniela)


Risposta

Ruxolitinib è in genere un farmaco efficace nel ridurre le dimensioni della milza nella mielofibrosi. Peraltro, l'effetto di Ruxolitinib sulla splenomegalia può ridursi nel corso del tempo fino a scomparire in circa la metà dei pazienti dopo 3 anni di trattamento (Verstovsek et al. J Hematol Oncol 2017 Feb 22;10(1):55). Trattamenti alternativi a Ruxolitinib per la splenomegalia nella mielofibrosi (a parte l'Idrossiurea) sono in corso di sperimentazione.


(26 aprile 2018 - ore 22:19) - Piastrinopenia in corso di Ruxolitinib nella mielofibrosi

Salve,
affetto da mielofibrosi post policitemia vera in fase avanzata.
In seguito ad aumento dosaggio ruxolitinib e oncocarbide per globuli bianchi altissimi (98000), le piastrine sono passate da 113 a 92 ed oggi 42, i globuli bianchi da 98000 a 38000 ed oggi 28000, gli altri valori accettabili, ematocrito 37, emoglobina 11.
Dosaggio subito diminuito da 15 mg a 10 mg mattina e sera di ruxolitinib e oncocarbide da 3 a 2, ho avuto forte sanguinamento dal naso frenato con tranex.
Chiedevo, se questo valore di piastrine è preoccupante e se c'è una soglia sotto la quale dovrei fare trasfusione, anche se diminuendo il dosaggio probabilmente risaliamo. Grazie.
(Franco)


Risposta

La piastrinopenia è un noto effetto collaterale del trattamento con Ruxolitinib dei pazienti con mielofibrosi. Il dosaggio iniziale del farmaco è infatti stabilito sulla base del numero di piastrine del paziente. Se, nel corso del trattamento, il numero di piastrine si riduce, anche la dose di Ruxolitinib deve essere ridotta fino, di regola, alla sospensione se le piastrine scendono al di sotto di 50.000/mmc. In casi particolari, il medico può accettare di proseguire il farmaco anche con piastrine leggermente inferiori alle 50.000/mmc se giudica che il rapporto beneficio/rischio sia comunque favorevole.
La trasfusione di piastrine è raramente necessaria ed è, in genere, indicata nei pazienti con sintomi emorragici.


(26 aprile 2018 - ore 17:26) - Eritropoietine biosimilari

Salve. Mi è stata diagnosticata 4 anni fa una anemia con sideroblasti ad anello gravata successivamente da una piastrinosi (al momento 900.000 piastrine). Per controllare anemia e piastrine faccio cicli di oncocarbide ed Eprex 40.000 settimanale da 17 mesi. La farmacia dell'ospedale dove ritiro Eprex vuole il passaggio dall'originator al biosimilare anche se non sono una paziente naive. A vostro parere posso rifiutare? Avrei piacere di conoscere il vostro giudizio riguardo alla intercambiabilità fra originator e biosimilare in corso di trattamento. Grazie.
(Antonella)


Risposta

In linea di massima, i farmaci biosimilari hanno le stesse caratteristiche di efficacia e tollerabilità del farmaco originator e questo vale anche per le eritropoietine e, di regola, anche in corso di trattamento. Nulla vieta, peraltro, di tornare al farmaco originator nei rari casi di ridotta efficacia o peggiore tollerabilità del biosimilare.


(26 aprile 2018 - ore 17:13) - Trattamento con salassi nella mielofibrosi

Buonasera, nella mielofibrosi è normale il salasso ogni quattro mesi con gobluli rossi a 7,36?
(Maria)


Risposta

La salassoterapia è poco frequente nei pazienti con mielofibrosi perché la maggior parte di loro è anemica piuttosto che policitemica. Alcuni pazienti però possono presentare una mielofibrosi, cosiddetta florida, nella quale i salassi possono essere necessari. La loro frequenza dipende dai valori dell'emocromo durante il trattamento e dalla tollerabilità del paziente alla procedura.


(26 aprile 2018 - ore 17:09) - Evoluzione della trombocitemia essenziale in mielofibrosi.

Siete al corrente di persone affette da TE o PV che hanno avuto queste malattie per moltissimi anni (30/40 anni o pi√Ļ) e la malattia √® rimasta invariata (senza mutare in mielofibrosi o altro?). Ho 35 anni e TE con piastrine a 500 e vorrei sapere se esistono persone che hanno la mia malattia da "tantissimo tempo".
Grazie infinite.


Risposta

Il rischio di evoluzione della trombocitemia essenziale in mielofibrosi √® circa il 10% dopo 20 anni (Passamonti et al. Hematologica 2008; 93: 1645). Pertanto, la grande maggioranza dei pazienti non si √® trasformato in mielofibrosi dopo questo lungo periodo. Molti di loro non si trasformeranno in mielofibrosi anche dopo periodi pi√Ļ lunghi ma il rischio di progressione a 30-40 anni √® difficile da stimare e poco preciso.


(25 aprile 2018 - ore 23:51) - Rischio di trombosi e mielofibrosi nella trombocitemia essenziale

Mio marito 37 anni è malato di trombocitemia essenziale con JAK2 positivo. Quali sono le probabilità che abbia una trombosi e le probabilità di una mielofibrosi? Le sue ultime piastrine al 23 marzo sono di 1080... Grazie per la risposta.
(Lucrezia)


Risposta

Il rischio di trombosi nella trombocitemia essenziale è attualmente definito da uno score prognostico denominato IPSET-trombosi (Barbui et al. Blood 2012; 120:5128). I fattori di rischio inclusi nello score e il loro rispettivo peso sono:
a) età maggiore di 60 anni: 1 punto;
b) presenza di almeno un fattore di rischio cardiovascolare (ipertensione, fumo, diabete): 1 p.;
c) storia precedente di trombosi: 2 p.;
d) presenza della mutazione JAK2V617F: 2 p.
Il calcolo del rischio è dato dalla somma dei punti:
basso rischio: 0-1 p.;
rischio intermedio: 2 p.;
alto rischio; 3 o pi√Ļ punti.
L'incidenza di trombosi stimata è circa 1% all'anno nel basso rischio, 2% all'anno nel rischio intermedio e 3,5% all'anno nell'alto rischio.
Il rischio di sviluppare una mielofibrosi post-trombocitemica è principalmente associato alla durata di malattia e può essere stimato in circa il 4% dopo 10 anni, 6% dopo 15 anni e 10% dopo 20 anni dalla diagnosi (Passamonti et al. Heamatologica 2008; 93: 1645).


(25 aprile 2018 - ore 17:49) - Salassoterapia nella policitemia vera

Qual è il numero massimo di salassi cui può essere sottoposto nel corso di un anno un paziente con PV? Quali sono le conseguenze di un elevato numero di salassi (ad es. un salasso al mese)?
(Paola)


Risposta

Il numero di salassi ottimale per un paziente con policitemia vera è variabile da caso a caso e non esiste un numero massimo prestabilito. L'obbiettivo è raggiungere e mantenere un ematocrito inferiore a 45%. Tale obbiettivo deve essere raggiunto tenendo conto della tollerabilità del paziente alla procedura.


(24 aprile 2018 - ore 9:37) - Crisi epilettiche in pazienti con mielofibrosi

Gentili ricercatori,
mia madre ha 75 anni ed è da febbraio 2017 che fa due trasfusioni settimanali di sangue perché le è stata diagnosticata a giugno 2017 una mielofibrosi ad alto rischio.
E' da venerdi 20 cm. che mia madre, a seguito di crisi convulsive o epilettiche, che è ricoverata all'ospedale. Dopo questa situazione mia madre è cosciente di quello che le è successo, la sua fiacchezza fisica la fa rispondere lentamente ma risponde in modo preciso.
Le hanno fatto sia la TAC che ELETTROENCEFALOGRAMMA e solo in quest'ultima sono emersi di seguimenti di dubbia lettura. A seguito di questo che è da due giorni che le hanno iniziato una terapia con il KEPPRAL con due somministrazioni giornaliere da 250 ml. Non so se è questo farmaco ma è da ieri che vede offuscato.
Gentili ricercatori pensate che sia l'effetto di questo farmaco oppure la dose è eccessiva? Secondo voi visto che con la TAC non è emerso niente è necessaria una risonanza magnetica? Secondo voi con la malattia di mia madre il KEPPRAL porterà delle complicanze?
I medici ospedalieri, superata l'emergenza e dal momento che le crisi non si sono ripetute pi√Ļ in questi tre giorni non dovrebbero consultare l'ematologo di mia madre prima di darci una terapia definitiva da somministrare a casa? Saluti.
(Carlo)


Risposta

Le crisi epilettiche non sono una complicanza tipica dei pazienti con mielofibrosi. Devono essere valutate e trattate dal neurologo e, in genere, la terapia epilettica non è diversa e non produce effetti collaterali differenti da quelli possibili in tutti gli altri pazienti.


(23 aprile 2018 - ore 17:12) - Protesi d'anca nella leucemia mieloide cronica

Quali sono le controindicazioni per un intervento di protesi all'anca, a un paziente di 81 anni che ha leucemia mieloide cronica? Grazie.
(Cristina)


Risposta

Non ci sono controindicazioni assolute per un intervento di protesi d'anca nei pazienti con leucemia mieloide cronica. Ovviamente, il chirurgo e l'anestesista dovranno valutare con l'ematologo i fattori di rischio per l'intervento, fra i quali l'età del paziente e le sue condizioni cliniche generali e i valori dell'emocromo e degli altri esami ematochimici.


(23 aprile 2018 - ore 2:55) - Riduzione del MCV in corso di salassoterapia nella policitemia vera

Gentilissimi Ricercatori,
vi stimo tantissimo e non è la prima volta che mi rivolgo a voi nei momenti di grande sconforto.
Affetto da policitemia, scoperta per caso lo scorso anno, all'età di anni 51, sono costretto a fare salassi ogni due mesi circa per mantenere l'ematocrito a meno di 45. Il 16/4/2018 l'esame emocromocitometrico ha evidenziato i seguenti valori non nella norma e che trascrivo assieme a quelli di riferimento:
globuli rossi 6,78 (4.50-5.70)
emoglobina14,2( 13.5-17.0)
MCV66.8 (80.o-95.0)
MCH 20.9 (27.0-32.0)
MCHC 31.3 (32.0-36.0)
RDWCV 20.8 (11.5-14.5)
piastrine 443 (140-400)
eosinofili 0.58 (0.00-0.50)
gammaGT(GGT)7(8-61)
Ematocrito 45.3 (40.0-52)
dopo il salasso del 16/2/2018 tutti gli altri valori rientrano nella norma.
Trattasi di anemia o dell'evoluzione rapida della malattia verso forme pi√Ļ gravi che ho paura di menzionare? La carenza di ferro √® causata dai frequenti salassi, tuttavia indispensabili? Cosa mi suggerite?
Sarei tentato di ricoverarmi per un esame pi√Ļ approfondito di questa malattia, difficile da inquadrare realmente e da gestire correttamente per le sue varie sfaccettature. Cosa mi consigliate?
Mi sono trasferito da Roma, da anni, in Romagna per motivi di lavoro, la variazione di clima potrebbe avere influito negativamente sulla mia salute? Fino all'età di 25 anni ho vissuto in Sicilia.
Quale centro mi consigliate? Non per discriminare ma un lungo elenco mi metterebbe in difficoltà e non sarebbe di aiuto.
Faccio solo salassi e non prendo farmaci. Vi ringrazio tanto per la Vostra disponibilità. Vi saluto cordialmente.
(Demetrio)


Risposta

La riduzione del volume dei globuli rossi (MCV) è una normale conseguenza della terapia con salassi nei pazienti con policitemia vera. I salassi infatti riducono le riserve di ferro dell'organismo e in questo modo riducono la capacità del midollo di produrre altri globuli rossi. Solo quando questo effetto induce, raramente, una vera e propria anemia da carenza di ferro con valori di emoglobina inferiore a 12 g/dL è indicata una terapia con ferro che in genere deve essere di breve durata e con attento controllo dell'emocromo.


(20 aprile 2018 - ore 15:34) - Mutazione JAK2V617F nelle malattie mieloproliferative croniche

Ricerca mutazione V617F del gene JAK2: piastrine 563, al mattino sempre cardirene 160 mg e Nobistar 1/2 pastiglia 5mg.
Risultato: positiva (0,31%). E' tanto? Mi debbo preoccupare? Grazie.
(Graziella)


Risposta

La presenza della mutazione V617F di JAK2 è diagnostica di una malattia mieloproliferativa cronica, indipendentemente dal suo dosaggio quantitativo, denominato "allele burden". La misurazione dell'allele burden alla diagnosi e il suo monitoraggio nel tempo possono essere utili a scopo di ricerca scientifica ma non sono ritenuti necessari per la gestione clinica dei pazienti, perché non sono determinanti per la valutazione prognostica e le scelte terapeutiche.


(19 aprile 2018 - ore 18:17) - Osteoporosi nei pazienti con malattie mieloproliferative croniche

Sono affetto da PV da circa 4 anni, uso Idrossiurea, adesso 2 cpr/die ma fino a poco tempo fa in posologia inferiore, Cardioaspirina 1 cpr/die, Adenuric 2 cpr/settimana.
I valori di Ematocrito sono di norma tra i 44,5 e i 46,5 e l'emoglobina tra i 14,5 e i 16 circa. Uricemia sempre nella norma. Faccio salassi sopra i 45 di Ematocrito e i 15 di emoglobina, in genere 4 o 5 all'anno.
Fegato e milza nella norma. Non ho sintomi particolari se non una leggera forma di cheratite al cuoio capelluto (sono quasi calvo) per la quale uso creme specifiche.
Da una radiografia pelvica si sono riscontrate note di osteoporosi, mai riscontrate in precedenza.
Mi domando se ci sia un nesso tra osteoporosi e idrossiurea (o acido acetilsalicico) o se questo sia dovuto (improvvisamente?) alla mia età: 77 anni.
(Pier Giorgio)


Risposta

L'osteoporosi non è un segno clinico caratteristico della policitemia vera, né del suo trattamento. Deve essere gestita e trattata come in tutti gli altri pazienti, indipendemente dalla presenza o meno di una malattia mieloproliferativa cronica.


(18 aprile 2018 - ore 13:48) - Insonnia nella mielofibrosi

Salve, affetto da mielofibrosi post policitemia da 4 anni. Assumo ruxolitinib dall'insorgere della malattia. In seguito a biopsia ossea effettuata 1 mese fa, con risultato di progressione della malattia, score issues intermedio-2 mi è stata aumentata la dose di ruxolitinib, 15 mg mattina e 15 mg sera oltre 2 capsule oncocarbide per leucocitosi (98 mila).
Il mio problema principale in questo periodo, oltre alla milza molto ingrossata è l'insonnia, ne soffro da 4 mesi e né l'ematologo né il medico di famiglia riesce a trovare soluzione. Gia ho provati tavor e Xanax, ma dormo poco e niente, mi sveglio di frequente. Può essere legato alla progressione della malattia o è solo di natura psicologica?
(Franco)


Risposta

L'insonnia non √® un sintomo caratteristico della mielofibrosi, n√®, in genere, dei farmaci utilizzati per trattarla. Nei casi di insonnia pi√Ļ severi e disturbanti pu√≤ essere utile consultare un centro specialistico per i distubi del sonno.


(17 aprile 2018 - ore 18:41) - Valori dell'emocromo e rischio di trombosi nella policitemia vera

Vorrei sapere quale relazione c'è tra ematocrito e/o globuli bianchi e/o piastrine e trombosi nella malattia.
(Fabrizio)


Risposta

Un aumento del rischio di trombosi nei pazienti con policitemia vera è stato osservato per valori di ematocrito superiori a 45% e, limitatamente alle trombosi arteriose, per valori di globuli bianchi maggiori di 15.000/mmc. Non ci sono chiare evidenze scientifiche di una associazione del rischio di trombosi con il numero di piastrine.


(17 aprile 2018 - ore 16:50) - Medicina estetica nei pazienti con malattie mieloproliferative croniche

Buongiorno. Faccio una domanda insolita alla quale non trovo risposta sul web.
Ci sono controindicazioni per i malati di Trombocitemia essenziale ad effettuare interventi di medicina estetica (filler ialuronico del volto senza anestesia)?
E nel caso di interventi chirurgici con anestesia totale? Grazie.
(Anna)


Risposta

Non ci sono controindicazioni particolari ad interventi di medicina estetica, anche in anestesia totale, nei pazienti con malattie mieloproliferative croniche.


(17 aprile 2018 - ore 16:13) - Terapia della leucemia mieloide cronica atipica

Egregi sperimentatori, a mio padre è stata diagnosticata una leucemia mieloide cronica atipica bcr-abl negativa. In questi casi qual è la cura di prima linea?
(Giovanni)


Risposta

La terapia di prima linea della leucemia mieloide cronica atipica dipende essenzialmente dall'et√† e dalle condizioni cliniche generali del paziente. In pazienti con meno di 65 anni e buoni condizioni cliniche √® indicato il trapianto di cellule staminali emopoietiche. Nei pazienti pi√Ļ anziani o non candidabili al trapianto, l'idrossiurea (Oncocarbide) √® il farmaco pi√Ļ comunemente utilizzato.


(17 aprile 2018 - ore 10:38) - Uso di Oncocarbide nella policitemia vera

Gentili ricercatori buongiorno,
attingo alla vostra sempre gentile cortesia nel rispondere alle nostre frequenti domande per sapere se in presenza di PV età 65 è corretto assumendo oncocarbide modulare la dose per tenere le piastrine su valori sotto a 400 pur con globuli bianchi fino a 23.50 (HCT 41.8 HB 12.9) o meglio quale compromesso ricercare?
Assumendo oncocarbide 2 cp al giorno è meglio assumerlo 1 cp al mattino e una alla sera per ridurre la tossicità o se è indifferentemente 2 assieme? Se ci sono delle modalità suggerite per l'assunzione tipo prima o dopo i pasti ecc.
A 5 anni dall'inizio terapia con oncocarbide mi ritrovo con la lingua sempre infiammata tipo "glossite" oltre a delle afte sulla parte interna della guancia destra, a cosa è dovuto in particolare, si può fare qualcosa?
Con HB <12 HCT <40 valori di ferro e ferritina bassi (anemia) potrebbe essere opportuno assumere dosi centinate di ferro per alzare tali valori pur tenendo d'occhio l'HCT <45. Infine, quali sono le cause delle malattie mieloproliferative conosciute a tuttoggi e quale importanza dà la ricerca per scoprirle nell'ottica di prevenzione.
Nel scusarmi per essermi dilungato come sempre vi ringrazio di cuore.
(Paolo)


Risposta

L'idrossiurea (Oncocarbide) √® il farmaco pi√Ļ comunemente usato in Italia per il trattamento dei pazienti con policitemia vera ad alto rischio vascolare (et√† > 60 anni o precedente evento trombotico). L'obbiettivo della terapia, che comprende anche salassi e aspirina 100 mg al giorno, √® mantenere l'ematocrito a livelli inferiori a 45% e ottenere il miglior controllo possibile di leucociti e piastrine e della splenomegalia senza tossicit√†.
Non ci sono raccomandazioni particolari sulle modalità di assunzione del farmaco. Le afte al cavo orale possono essere favorite dall'assunzione di Oncocarbide: in questi casi, si raccomanda la massima igiene della bocca e dei denti ed un eventuale trattamento sintomatico con disinfettanti del cavo orale o piccole dosi di cortisone. La terapia con ferro è in genere controindicata nei pazienti con PV, a meno della comparsa di una vera e propria anemia (Hb < 12 g/dL) sideropenica.
Il principale meccanismo patogenetico della PV è la mutazione V617F del gene JAK2, scoperta nel 2005, e la ricerca in queste malattie continua ad essere molto intensa e promettente.


(16 aprile 2018 - ore 16:10) - Calcitriolo nella mielofibrosi

Gentilissimi, ho letto della ricerca del Centro di Medicina Rigenerativa "Ferrari" e Unimore sulla Mielofibrosi, in particolare sul ruolo dell'oncogene Maf nel favorire la fibrosi tramite una maggior espressione di osteopontina. Domanda: dato che la formazione di osteopontina si ha con la stimolazione del calcitriolo, e dato che chi è affetto da Mielofibrosi generalmente è carente di vitamina D, è consigliato o, al contrario, sconsigliato la somministrazione di Calcitriolo nei pazienti affetti da Mielofibrosi?
Grazie.
(Simone)


Risposta

Non ci sono indicazioni particolari per l'uso del calcitriolo (vitamina D) nei pazienti con mielofibrosi. Ne è consigliato l'uso nei pazienti carenti o in tutte quelle condizioni nelle quali sarebbe indicato anche nelle persone senza mielofibrosi.


(16 aprile 2018 - ore 1:58) - Idrossiurea e Ruxolitinib: gli studi iniziali

Dottori ricercatori salve: vorrei sapere alcune informazioni e curiosità in merito ai due farmaci che solo voi sapete darmi con esattezza sulla storia e letteratura di onco carbide e ruxolitinib.
1) Vorrei sapere: da quanti anni esiste in commercio il chemioterapico onco carbide sia come farmaco in altri contesti clinici dove viene utilizzato, e da quanti anni si usa nello specifico per la policitemia vera.
2)Vorrei sapere : se il ruxolitinib è un chemioterapico come l'onco carbide e da quanti anni anch'esso esiste in commercio sia come farmaco in altri contesti clinici dove viene utilizzato, e da quanti anni si usa nello specifico per la policitemia vera.
Sempre grazie mille di tutto e per tutto.
(Massimo)


Risposta

L'idrossiurea (Oncocarbide) √® un chemioterapico noto e utilizzato da decenni. I primi studi nella policitemia vera sono stati eseguiti da un gruppo multicentrico americano, pioniere di questi studi, il Polycythemia Vera Study Group negli anni ottanta. Il trial clinico iniziale (studio 08), vera e propria pietra miliare della terapia della PV, √® stato pubblicato nel 1984 (Donovan et al. Am J Hematol 1984; 17:329)) e, in una versione pi√Ļ avanzata nel 1986 ((Kaplan et al. Semin Hematol 1986; 23: 167).
Ruxolitinib è un farmaco di nuova concezione, sviluppato dopo la scoperta, nel 2005, della mutazione JAK2V617F in quasi tutti i pazienti con PV. Non è un chemioterapico ma un inibitore di JAK2. Gli studi COMFORT che ne hanno permesso la registrazione e l'utilizzo nella mielofibrosi sono del 2012 (Verstovsek et al. NEJM 2012; 366:799, Harrison et al. NEJM 2012; 366:787) e lo studio RESPONSE che ne ha esteso l'uso alla PV è del 2015 (Vannucchi et al NEJM 2015; 372:426).


(15 aprile 2018 - ore 12:12) - Febbre sistemica nella mielofibrosi

Sono affetto da mielofibrosi ed assumo ruxo da 6 anni. Ho notato che quando dimentico di prendere il farmaco mi viene, dopo 6 - 7 ore una febricola che mi dura 4 o 5 ore massimo a 38 e poi va via, premetto che questa febricola l'avevo prima che scoprissi di avere la mielofibrosi, ma poi scomparsa con assunzione di ruxo; il mio ematologo mi ha fatto fare anche analisi per vedere se avevo qualche infezione, negativo.
Vi chiedo se a qualcun altro succede questo e quale potrebbe essere il motivo.
Vi ringrazio anticipatamente e buon lavoro.
(Donato)


Risposta

La febbre è frequente nei pazienti con mielofibrosi e rappresenta uno dei cosiddetti sintomi sistemici della malattia, insieme alla sudorazione notturna intensa e al calo di peso. Naturalmente, bisogna escludere altre cause di febbre ed in particolare la presenza di infezioni.
Ruxolitinib è un farmaco molto efficace sui sintomi sistemici della mielofibrosi, compresa la febbre.


(14 aprile 2018 - ore 21:40) - Alternative terapeutiche a deferasirox (Exjade)

Gentili ricercatori,
è a vostra conoscenza se esistono dei farmaci o erbe medicinali, alternativi al farmaco ferrochelante EJIADE perché indicato a mia madre come terapia trasfusione gli produce scariche di diarrea. Saluti.
(Carlo)


Risposta

Deferasirox (Exjade) è un farmaco chelante del ferro, che si assume per bocca, indicato per ridurre il sovraccarico di ferro nei pazienti ripetutamente emotrasfusi, compresi alcuni pazienti con mielofibrosi. Nei pazienti intolleranti al farmaco per effetti collaterali, come diarrea, prurito, aumento delle transaminasi o altro, un'alternativa può essere la deferoxamina (Desferal) che viene assunta per somministrazione sottocutanea, in genere con una pompa da infusione in modo da permetterne l'assunzione continuativa per diverse ore nel corso della giornata (o della notte).


(13 aprile 2018 - ore 12:52) - Sopravvivenza dei pazienti giovani con mielofibrosi

Buongiorno, sono fidanzato con una ragazza brasiliana attualmente residente in Brasile. Studia medicina e le è stata diagnosticata Mielofibrosi semplice e assume l'interferon alfa 2a tramite siringa. Ha questa malattia da 5 anni, per ora dice essere sotto controllo e soffre solo di sudorazione notturna, non vuole fare il trapianto di midollo nonostante siamo compatibili. Si è sottoposta a cure con un medico specializzato a Campinas vicino San Paolo. Volevo chiedere se è ancora lunga l'aspettativa di vita e nel caso si recasse in Italia potrebbe sottoporsi a visite specialistiche qua (ha la cittadinanza tedesca)?
(Stefano)


Risposta

La sopravvivenza mediana dei pazienti con mielofibrosi di età inferiore a 60 anni è stata stimata essere di circa 15 anni (Tefferi et al.Blood 2014; 124: 2507-13). Pertanto, in questo gruppo di pazienti, il trapianto di cellule staminali emopoietiche deve rappresentare la terapia di prima scelta.


(12 aprile 2018 - ore 23:55) - Ancora sulla sopravvivenza nella policitemia vera

Dottori ricercatori buonasera: in riferimento ad una vostra risposta del 19 luglio 2017 - ore15:54 - dove alla domanda si chiedeva se l'aspettativa di vita ad oggi di una persona con PV diagnosticata a 40 anni è dissimile alla popolazione generale.
Detto questo dato che la vostra risposta in merito è: non eccessivamente dissimile alla popolazione generale almeno nei primi decenni. Ecco arrivando proprio al nocciolo della questione vorrei sapere cosa si intende con la vostra dicitura nei primi decenni?
Visto che un decennio sono 10 anni allora nei primi decenni cosa si vuole intendere, quanti anni sarebbero?
Poi un'altra domanda nella domanda: io ho sempre saputo dato che l'età alla diagnosi in genere è compresa tra 60 e 70 anni, la sopravvivenza dei soggetti con PV non è molto diversa da quella della popolazione generale però per chi alla diagnosi ci arriva all'età dei 37 anni tutto è ovviamente diverso, a questo punto è molto diversa da quella della popolazione generale come detto sopra.
Spero di essere stato chiaro nell'esporre le mie due domande con i miei due grandi dubbi.
Grazie per le vostre sempre minuziose e cordiali risposte che attendo da voi come sempre con la massima stima. Vi ringrazio sempre di cuore anche per la vostra attenzione che ci donate.
(Massimo)


Risposta

Si ribadisce quanto gi√† detto in una precedente risposta: la sopravvivenza mediana nei pazienti con policitemia vera (PV) √® attualmente stimata in 14 anni (Tefferi et al. Blood Cancer J 2018 Jan 10; 8 :3). L'et√† √® il fattore di rischio pi√Ļ importante e nei pazienti con PV di et√† inferiore a 60 anni la stima di sopravvivenza mediana √® di 24 anni. Non ci sono dati precisi su pazienti con PV di et√† inferiore a 40 anni perch√© non sono casi frequenti. E' per√≤ ragionevole ipotizzare che possa essere superiore a 24 anni, anche se probabilmente inferiore all'atteso nella popolazione generale.


(12 aprile 2018 - ore 20:15) - Trattamento dei pazienti con mielofibrosi resistenti a Ruxolitinib

Mia moglie ha la mielofibrosi. A causa di una persistente piastrinopenia (pi√Ļ o meno 50.000 piastrine ultimamente) ha ridotto gradualmente il Ruxolitinib fino a una sola compressa da 5 mg al giorno e pensa che le verr√† sospeso del tutto. Intanto calano le piastrine e cresce velocemente la milza.
Attualmente ci sono nuovi farmaci in sperimentazione in Italia (es. Pacritinib) per contrastare la piastrinopenia e/o la splenomegalia?
Vi ringrazio per la vostra grande professionalità.
(Giuseppe)


Risposta

Non ci sono farmaci attualmente registrati in Italia per il trattamento dei pazienti con mielofibrosi resistenti o intolleranti a Ruxolitinib. Diversi composti sono in fase di sperimentazione per valutare il bilancio fra possibili benefici e tossicità. Uno studio recente ha suggerito che Fedratinib potrebbe indurre un significativo beneficio clinico in questo gruppo di pazienti, ma il trial è stato interrotto per il riscontro di casi di encefalopatia in altre sperimentazioni cliniche con questo farmaco (Harrison et al. Lancet Oncology 2017 Jul 4(7): e317-e32).
Uno studio mirato a valutare il migliore dosaggio di Pacritinib nei pazienti con mielofibrosi già trattati con Ruxolitinib è in corso negli Stati Uniti. Peraltro, tra il 2016 e il 2017, Pacritinib era stato sospeso dalle sperimentazioni cliniche per dubbi circa la tossicità cardiaca. Si ricorda infine che, nei pazienti candidabili, il trapianto di cellule staminali emopoietiche rimane l'unico trattamento potenzialmente in grado di curare la mielofibrosi, anche in pazienti già trattati con Ruxolitinib.


(12 aprile 2018 - ore 16:34) - Ulcere cutanee in corso di Oncocarbide

Buongiorno, a mia madre è stata diagnosticata la Policitemia Vera circa 12 anni fa ed è attualmente in cura con l'Oncocarbide (9 alla settimana). Un anno fa le sono comparse le ulcere agli arti inferiori, è stata in cura presso l'osservatorio lesioni di Firenze, ha subito anche l'innesto ed è tutt'ora medicata dagli infermieri della ASL. Nonostante tutto questo, anche se migliorate, non accennano a guarire. Desidero avere un'opinione. Grazie.
(Nicla)


Risposta

Le ulcere cutanee rappresentano una tossicità ben nota dell'Oncocarbide e costituiscono un criterio di intolleranza al farmaco. Pertanto, è necessario sospendere l'Oncocarbide nei pazienti con questa complicanza. Anche dopo la sospensione, le ulcere cutanee rimangono lunghe e difficile da guarire ed i migliori risultati vengono ottenuti da centri specializzati nel trattamento di queste lesioni.


(12 aprile 2018 - ore 13:26) - Studio sull'interferone pegilato nella policitemia vera a basso rischio

Buon giorno, vorrei una delucidazione se possibile in merito alla sperimentazione che sta partendo in questo periodo in Italia con Interferone Pegilato Alfa 2b(AOP214); personalmente ho Pv diagnosticata un anno fa ed essendo a basso rischio (41 anni e nessun precedente trombotico) eseguo solo salassi al bisogno e uso di Cardiospirina, sono a conoscenza di persone ancora giovani (sotto 60 anni) in cura con soli salassi e Cardiospir. che ne stanno prendendo parte.
Vi chiedo se anche nel mio caso avrebbe senso aderire o in caso contrario quali sono i parametri che al momento non conosco che ne permettono l'accesso (forse oltre che non aver mai utilizzato terapia citoriduttiva bisogna essere prossimi per età e/o altre problematiche ad un utilizzo farmacologico?). Grazie.
(Mauro)


Risposta

Lo studio "Low-PV" è uno studio randomizzato, in aperto, che confronta l'interferone pegilato in aggiunta a salassi e aspirina contro solo salassi e aspirina nei pazienti con policitemia vera a basso rischio (età inferiore a 60 anni e assenza di precedenti trombotici). Lo studio è promosso dalla Fondazione per la Ricerca dell'Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo ed è già attivo in molti centri ematologici italiani. I pazienti che sono interessati possono chiedere maggiori informazioni al loro ematologo curante che, se lo riterrà opportuno, potrà metterli in contatto con uno dei centri partecipanti alla studio.


(10 aprile 2018 - ore 11:21) - Criteri diagnostici della policitemia vera

Buongiorno,
sono un uomo di 49 anni ed ho appena ricevuto una diagnosi di policitemia vera sulla base degli esami del sangue (emocromo) e test JAK2 positivo, philadelphia negativo, non ho fatto per√≤ la biopsia ossea. E' normale? Mi hanno detto che la far√≤ pi√Ļ avanti, come mai non la fanno subito? Possono l'esame del sangue ed il test JAK2 essere sufficienti per una diagnosi corretta?
Grazie.
(Alessio)


Risposta

Gli attuali criteri diagnostici della PV, secondo WHO, comprendono 3 criteri maggiori:
1. l'aumento dell'emoglobina o dell'ematocrito;
2. la biopsia ossea;
3. la mutazione V617F di JAK2 o mutazioni dell'esone 12;
e 1 criterio minore: la riduzione dell'eritropoietina.
La diagnosi richiede tutti e tre i criteri maggiori o i primi due + il criterio minore. La biopsia può non essere necessaria se l'emoglobina alla diagnosi è superiore a 18,5 g/dL (o l'ematocrito maggiore di 55.5%) nell'uomo o superiore a 16,5 g/dL (o l'ematocrito maggiore di 49.5%) nella donna.


(9 aprile 2018 - ore 11:02) - Diagnosi differenziale fra trombocitemia essenziale e mielofibrosi

Mia madre da due anni affetta da TE, ora il nuovo ematologo che l'ha in cura sospetta la mielofibrosi perché nel referto del prelievo midollo non è esclusa. Noi non ne sapevamo nulla. Mia madre purtroppo da due mesi ha tentato di prendere l'oncocarbide con effetti collaterali molto brutti e quindi nonostante i valori delle piastrine a 930.000 ha dovuto sospendere. Per non fare un nuovo prelievo abbiamo inviato il vetrino a Bologna e aspettiamo che ci dicano se la mielofibrosi è esclusa.
Ci sentiamo confusi e a questo punto che farmaco la potrebbe curare?
(Azzurra)


Risposta

La diagnosi differenziale fra trombocitemia essenziale e mielofibrosi è istologica e dovrà essere stabilita dall'anatomo-patologo. Poiché la terapia delle due malattie è diversa, questa informazione sarà essenziale all'ematologo curante per stabilire il corretto trattamento.


(6 aprile 2018 - ore 23:32) - Sopravvivenza nella policitemia vera

Vorrei conoscere 3 cose su PV. Da quanto riferito da letteratura, il tempo medio di sopravvivenza è 15 anni.
1) I pazienti studiati erano in terapia? E vi è un rapporto con l'età?
2) Qual è il punto zero, dal momento che la malattia era già presente ma evidentemente asintomatica oppure diagnosticata ma per puro caso?
3) Quali sono i segni o sintomi premonitori, nel corso della malattia, per prevedere una sopravvivenza pi√Ļ sfavorevole?
(Fabrizio)


Risposta

La sopravvivenza mediana nei pazienti con policitemia vera (PV) è attualmente stimata in 14 anni (Tefferi et al. Blood Cancer J 2018 Jan 10; 8 :3).
L'et√† √® il fattore di rischio pi√Ļ importante: nei pazienti con PV di et√† inferiore a 60 anni la stima di sopravvivenza √® di 24 anni. Tutti i pazienti studiati erano in terapia e sono stati valutati, e quindi queste stime valgono, dal momento della diagnosi. In uno studio (Tefferi et al. Leukemia, 2013; 27:1874), la conta dei globuli bianchi superiore a 15.000/mmc o avere avuto una trombosi venosa erano associati ad una sopravvivenza inferiore. Altri predittori sfavorevoli sono i segni e sintomi indicativi di una trasformazione della PV a mielofibrosi post-PV, come la comparsa di anemia o di cellule blastiche circolanti, il calo di peso, la febbre o l'aumento della splenomegalia.


(6 aprile 2018 - ore 21:42) - Indicazioni a Ruxolitinib nella policitemia vera

Buonasera,
volevo alcune delucidazioni in riferimento ai due farmaci oncocarbide e jakavi.
Da quello che leggo mi sembra di capire che l'oncocarbide, anche se si tratta di un farmaco molto "vecchio", sia ancora il migliore per quanto riguarda il controllo della policitemia vera ed, al contrario, il nuovo e tanto osannato jakavi rimane solo come alternativa all'oncocarbide nei casi d'intolleranza e resistenza a quest'ultimo.
La mia domanda √®: il jakavi oltre ai casi d'intolleranza o resistenza all'idrossuria potrebbe essere la scelta primaria nel controllo della policitemia? Mi sembra di avere letto da qualche parte che questo nuovo farmaco viene usato in America da molto pi√Ļ tempo che da noi e che soprattutto non √® limitato ai pazienti resistenti o intolleranti all'idrossuria, ma √® esteso a tutti i malati di policitemia vera.
Cordiali saluti.
(Fabio)


Risposta

Ruxolitinib (Jakavi) è indicato nel trattamento dei pazienti con policitemia vera (PV) resistenti o intolleranti all'idrossiurea (Oncocarbide). Questa indicazione vale anche per gli Stati Uniti perché deriva dagli studi registrativi RESPONSE che hanno valutato questo specifico gruppo di pazienti. Il farmaco non è indicato in tutti i pazienti con PV perché, a parte l'alto costo, non guarisce la malattia ma controlla i sintomi, come fa l'idrossiurea nella maggior parte dei casi. Inoltre, si deve tenere conto degli effetti collaterali di ruxolitinib: in particolare, la riduzione delle difese immunitarie con conseguente aumento del rischio di infezioni, soprattutto da herpes virus, ma anche da altri virus o batteri.


(4 aprile 2018 - ore 21:17) - Ringraziamenti

Purtroppo giorno 26 mio padre, LMA post LNC con mutazione CSF3RT618I e GM, è deceduto.
Vi ringrazio per tutte le informazioni che mi avete dato e ringrazio l'ematologia di Catania che in questi tre anni si è interessata alla sua rara malattia.
Spero che un giorno si trovi una cura definitiva a questa rara forma di leucemia, evidentemente il ruxolitinib non ne è la soluzione.
Grazie di tutto.
(Giulia)


(4 aprile 2018 - ore 13:34) - Fattori di rischio nella mielofibrosi

Facendo seguito alla risposta dell'altro giorno posso chiedere cosa significa blasti in periferia e se il calo di peso deve verificarsi negli ultimi sei mesi? Mio padre è dimagrito molto ma diverso tempo fa anche a seguito di un diverso regime alimentare introdotto... Grazie mille.
(Raffaella)


Risposta

Tra i fattori di rischio inclusi nello score prognostico IPSS (vedi risposta precedente), i blasti rappresentano, in percentuale, le cellule molto immature presenti nel sangue periferico e per calo di peso si intende una perdita superiore al 10% del valore iniziale nell'ultimo anno.


(3 aprile 2018 - ore 13:19) - Classificazione di rischio nella policitemia vera

Buongiorno,
sono una donna di 51 anni, mi è stata disgnosticata la policitemia vera qualche mese fa, la terapia attuale è cardioaspirina e salassi per ridurre l'ematocrito sotto il 45%.
Due anni fa ho avuto una tromboflebite superficiale all'arto inferiore, soffro di vene varicose e mi è stata effettuata all'epoca la safenectomia.
Vorrei sapere se sono un soggetto a basso rischio o ad alto rischio, i miei valori attuali sono: globuli bianchi 12000, globuli rossi 5.64, ematocrito 41%, emoglobina 14.5 e piastrine 550.
Vi ringrazio anticipatamente per la risposta. Saluti
(Marilena)


Risposta

Secondo le raccomandazioni ELN 2018, i pazienti con policitemia vera si classificano a basso o alto rischio di trombosi a seconda che abbiano o meno almeno uno dei seguenti criteri: eta > 60 anni o un precedente evento trombotico venoso o arterioso. Una tromboflebite superficiale dell'arto inf. in presenza di varici venose è un evento trombotico minore, nel quale l'infiammazione locale della vena ha il ruolo principale. In questi casi, la valutazione di rischio del paziente deve tenere conto anche di altri parametri, come il sovrappeso, l'ipertensione arteriosa, l'ipercolesterolemia e il fumo.


(3 aprile 2018 - ore 8:41) - Classificazione di rischio della mielofibrosi

Buongiorno, ho scritto tempo fa a seguito della diagnosi di mielofibrosi. Potrei riportare alcuni dati per capire di pi√Ļ? Mielogramma: blasti 2%.Serie eritroblastica: proeritroblasti 1%, basofili 6%, policrom 13%, acidofili 16%.Serie granulocitaria: neutrifili -promielociti 4%, mielociti 13%, metamielociti 15%, granulociti23%.Basofili: metamielociti 1%, granulociti 5%. Serie megacariocitaria: megacariociti visibili in tutte le fasi di maturazione. Esame istologico: campione osteomidollare comprendente midollo emopoietico iper cellulare (cellularita 85%) per incremento delle tre serie maturative. Megacariocitopiesi iperespressa con evidenza di forme distrofiche e polimorfe con nuclei vescicolosi e ipermaturi organizzati in cumuli lassi e densi anche in sede paratrabecolare. Modesto incremento della densit√† microvascolare e dilatazione vasale. Precursori emopoietici Cd34+ 1%. Spiccato incremento del reticolo argentofilo Mf 3.
Si può dire qualcosa sulla gravità della situazione? Grazie infinite.
(Raffaella)


Risposta

Il rischio di mortalit√† nella mielofibrosi, secondo lo score internazionale IPSS, non si basa sulle caratteristiche istologiche del midollo osseo ma su alcuni parametri clinici e di laboratorio, che sono: a) et√† >65 anni, b) leucociti > 25.000/mmc, c) blasti in periferia ≥ 1, d) emoglobina < 10 g/dL. e) presenza di almeno uno dei seguenti sintomi sistemici: febbre, calo di peso, sudorazione notturna. La presenza, rispettivamente di 0, 1, 2 o pi√Ļ di 2 di questi criteri classifica la mielofibrosi in classi di rischio di mortalit√† basso, intermedio-1, intermedio-2 o alto.


(31 marzo 2018 - ore 00:18) - Auguri e ringraziamenti

A tutti voi Angeli della ricerca tanti cari auguri di BUONA PASQUA e un forte GRAZIE per tutto ci√≤ che fate per noi in tutto e per tutto, e per le vostre sempre esaustive informazioni per me preziose pi√Ļ dell'oro. Senza di voi questa battaglia di nome policitemia vera sarebbe stata una guerra persa, invece grazie a voi e con le vostre minuziose attenzioni e consigli non mi sento abbandonato in questa scomoda situazione tumorale.
Ci sono stati d'animo che non si possono spiegare. Per comprenderli occorre essere simili.
Grazie di esistere a voi tutti nessuno escluso.
Buone feste anche a tutti i visitatori e pazienti del forum.
(Massimo)


(30 marzo 2018 - ore 8:41) - Auguri

A Voi, bravissimi Ricercatori, una Pasqua serena e radiosa, foriera di grandi soddisfazioni professionali, di traguardi insperati e risolutivi. Siete la nostra speranza, ci aggrappiamo a Voi nel buio cammino della nostra esistenza. Grazie per la Vostra opera, non sempre adeguatamente apprezzata. Grazie per la Vostra disponibilità all'ascolto.
(Demetrio)


(30 marzo 2018 - ore 00:32) - Uso della terapia citoriduttiva nei pazienti ad alto rischio trombotico

Se come riferito nella PV, l'obiettivo della terapia è la riduzione di eventi trombotici senza aumentare il rischio emorragico, perché, nei pazienti ad alto rischio, è indicata oncocarbide se si riesce a controllare l'Htc con salassi? Se non ho capito male, nella PV non c'è relazione tra eventi trombotici e aumento piastrine. Ma allora a cosa sono dovuti nonostante il controllo di Htc (salassi) nel range di sicurezza?
(Fabrizio)


Risposta

Nei pazienti ad alto rischio l'indicazione è di iniziare una terapia citoriduttiva, il farmaco di scelta è l'idrossiurea, principalmente per la sua efficacia nel ridurre l'incidenza degli eventi cardiovascolari.
Questi dati derivano da studi del PVSG per la PV e da studi precedenti (studio PT-1 e Cortellazzo t al, NEJM 1995) per le TE in cui si dimostrava che i pazienti ad alto rischio trombotico in terapia con idrossiurea presentavano una minor numero di eventi trombotici rispetto ai pazienti non trattati. √ą stato ipotizzato che la riduzione degli eventi trombotici in questi pazienti non fosse legata alla riduzione delle piastrine quanto piuttosto alla concomitante riduzione dei livelli leucocitari, suggerendo come tale farmaco possa rappresentare un importante fattore aggiunto a favore dell'effetto antitrombotico.
Circa il rapporto leucocitosi-trombosi, è stato dimostrato che la leucocitosi incrementa il rischio di eventi trombotici come variabile indipendente. Studi condotti dalla Prof.a Falanga di Bergamo hanno documentato l'importanza dei legami intercellulari che si creano tra piastrine e globuli bianchi nella patogenesi dell'infiammazione e della trombosi anche nelle neoplasie mieloproliferative (NMP).
L'attivazione dei globuli bianchi ha infatti recentemente assunto un ruolo patogenetico importante nelle NMP in quanto sembra indurre un'attivazione della parete dei vasi sanguigni, un'attivazione coagulativa ed un'attivazione piastrinica con conseguente formazione di aggregati piastrine-leucociti e conseguente aumentato rischio trombotico.


(28 marzo 2018 - ore 23:50) - Protocollo con Luspatercept

Preg.mi ricercatori Vi scrivo per avere notizie dell'apertura del protocollo Luspatercept per la mielofibrosi, se √® in via di apertura o se occorrer√† pi√Ļ tempo.
Grazie sempre.
(Ernesto)


Risposta

Il protocollo che prevede l'uso di Luspatercept nei pazienti con mielofibrosi ed anemia è già attivo in Italia (tra i centri già aperti all'arruolamento anche due centri dell'AGIMM: Firenze e Varese). L'arruolamento è aperto a pazienti con mielofibrosi primaria o secondaria associata ad anemia (definita da valori di emoglobina costantemente <9.5g/dl) o trasfusione -dipendenza (ovvero una anemia che richiede trasfusioni di globuli rossi). Il protocollo prevede anche un braccio di trattamento dei pazienti anemici in trattamento con ruxolitinib.


(28 marzo 2018 - ore 17:25) - Eritromelalgia

Salve,
ci sono peculiari farmaci da prendere in caso Eritromealgia? Grazie.
(Antonio)


Risposta

L'eritromelalgia √® un sintomo spesso associato alla malattie mielopoliferative croniche come la Pv e la TE. Si tratta di una dolorosa vasodilatazione a carico dei vasi sanguigni periferici. Oltre al dolore, di tipo urente, nella zona colpita l'eritromelalgia provoca anche calore e arrossamento. Il disturbo si riscontra specialmente a livello di mani, gambe-piedi, volto, orecchie o ginocchia. Talora l'uso di antiaggreganti a dosaggi un po' pi√Ļ alti rispetto a quelli utilizzati per la profilassi anti-trombotica pu√≤ migliorare la sintomatologia.


(26 marzo 2018 - ore 20:27) - Rischio trombotico

Vorrei sapere da cosa è provocato il maggior rischio trombotico e/o emorragico nella PV. Qual è il ruolo delle piastrine in questi eventi? Nel mio caso, con un Htc di 60% e PTL 400000 all'epoca della diagnosi di PV, ebbi TVF al polpaccio. Ora, dopo 1 anno, con salassi, L'Htc è stabile su 45% e le PTL 600000. Assumo cardioaspirina. Perché dovrei assumere oncocarbide?
(Fabrizio)


Risposta

La valutazione dei fattori di rischio associati alla trombosi nella PV e nella TE sono stati molto studiati. Oltre a quelli noti come l'et√† e aver gi√† avuto una trombosi, sono emersi altri fattori pi√Ļ prettamente associati alla patologia mieloproliferativa come la presenza della mutazione JAK2, la leucocitosi (ovvero avere una conta dei globuli bianchi elevati), la presenza di generici fattori di rischio quali diabete, ipertensione e fumo, e nella PV anche l'ematocrito >45%. Al contrario una conta piastrinica elevata non √® mai stata associata ad un aumento del rischio trombotico. La piastrinosi (per valori >1500/ul), al contrario, √® stata associata ad un aumento del rischio di avere sanguinamenti per l'insorgenza di una S. da VonWillebrand acquisita.


(25 marzo 2018 - ore 13:03) - Auguri

Un grande augurio di buone feste a tutti i nostri cari ricercatori e a tutti noi visitatori del forum.
Mi piacerebbe un giorno poter conoscere i ricercatori per ringraziarli dal vivo.


(23 marzo 2018 - ore 20:21) - Stima dell'aumento delle piastrine nella trombocitemia essenziale

Salve, esiste una stima di come e di quanto aumentano le piastrine nel corso degli anni nei soggetti con trombocitemia essenziale con diagnosi sotto ai 40 anni?


Risposta

Ad oggi non è nota la stima di aumento della conta piastrinica nella TE.
Preme comunque sottolineare che il numero di piastrine o la velocità di aumento della conta piastrinica non influenza il rischio trombotico. Al contrario, la terapia citoriduttiva può essere considerata nei pazienti con una spiccata piastrinosi, con conta superiore a 1.500.000/mmc, in quanto in tale circostanza sussiste un rischio vascolare di tipo emorragico per la comparsa di una malattia di von Willebrand acquisita.


(23 marzo 2018 - ore 11:11) - Ruxolitinib nella policitemia vera

Da quanto si legge su letteratura, nella PV, questo farmaco possiede maggiori effetti positivi sul quadro generale. Perché, come primo approccio, si utilizza idrossiurea?
(Fabrizio)


Risposta

L'indicazione all'uso di Ruxolitinib nella policitemia vera è limitata ai pazienti refrattari e/o resistenti all'idrossiurea (oncocarbide). Gli studi che hanno portato a questa indicazione hanno arruolato soltanto pazienti con queste caratteristiche e non pazienti in prima linea di trattamento.


(23 marzo 2018 - ore 10:49) - Inizio della terapia nella policitemia vera

Buongiorno, da 2 anni sono affetto da Policitemia Vera e controllo l'ematocrito con semplici salassi periodici. Recentemente sto riscontrando un costante aumento sia dei globuli bianchi (18.0) che delle piastrine (750). Quali sono i valori limite a cui possono arrivare oltre i quali si rende necessaria l'assunzione di farmaci chemioterapici (oncocarbide)? Grazie.
(Franco)


Risposta

Secondo le attuali linee guida internazionali, il trattamento della policitemia vera ha come obiettivo la riduzione del rischio di sviluppare eventi trombotici senza incrementare il rischio emorragico.
Tale obiettivo si ottiene con l'uso di aspirina a basse dosi, di salassi per mantenere un ematocrito inferiore a 45% e di terapia citoriduttiva (come l'onocarbide o l'interferone) a seconda della classe di rischio trombotico del paziente, definita dall'età (>60 anni) e dalla storia di pregressi eventi trombotici. Nel caso siano presenti anche alcuni sintomi come un ingrossamento della milza, alterazioni significative degli altri esami del sangue come leuocitosi o trombocitosi (il cui valore è a discrezione del medico in base all'andamento degli esami), o se il paziente presenta un rischio tromboembolico elevato o non è in grado di tollerare i salassi, il medico potrebbe prescrivere una terapia citostatica anche nei pazienti a basso rischio trombotico (età<60 anni e senza una storia di trombosi). Ci preme sottolineare che per il trattamento della policitemia vera non sono generalmente usati chemioterapici.


(22 marzo 2018 - ore 15:06) - Regole di vita e dieta specifica

Soffro di policitemia vera, da 5 anni mi curo con oncocarbide, alloplurinolo e ticlopidina...non ho mai fatto salassi perché l'ematocrito non è mai salito oltre 45, ora dopo un periodo di influenza, mal di gola, tosse, assunzione di antibiotici... mi ritrovo ematocrito a 40 e piastrine 900..., subito raddoppio, su consiglio del medico, assunzione oncocarbide 2 al dì..., il resto normale... Ci sono anche regole di vita e dieta specifica che mi può aiutare? Grazie se potrete darmi consigli.
(Gioia)


Risposta

I consigli relativi alla dieta non sono specifici per la policitemia vera, ma sono gli stessi che valgono in termini generali, anche per chi non ha nessuna malattia. Ovvero una dieta varia, ridurre il consumo di grassi o alcolici ed aumentare quelli di pesce, verdura a frutta; inoltre, non vi è alcuna limitazione a praticare attività sportive. Nel caso specifico rimane da valutare se, una volta risolta l'influenza, il calo di ematocrito e probabilmente anche di emoglobina, associato all'aumento della conta delle piastrine persiste.
In tal caso si suggerisce di contattare il proprio ematologo di fiducia per esami di approfondimento.


(22 marzo 2018 - ore 12:14) - Diagnosi di mielofibrosi

Mia madre ha trombicitemia essenziale, o almeno pensavamo cosi. Ha cambiato ematologo per problemi con il vecchio medico che non l'ha seguita quando qualche mese fa le ha dato oncocarbide (mia madre non riesce a fare la terapia, avevo scritto tempo fa, sviluppa febbre elevata all'assunzione). Oggi effettuato visita con ematologo che ha visionato la biopsia midollare e ha il dubbio che possa avere la mielofibrosi. Ma come può accadere? Mia madre è stata diagnosticata tre anni fa. Ora vorrebbe il vetrino per non costringerla a fare un nuovo prelievo. Grazie.
(Azzurra)


Risposta

L'Organizzazione Mondiale della Sanit√† (WHO) ha recentemente revisionato (nel 2016) i criteri per fare diagnosi di neoplasia mieloproliferativa ed ha introdotto formalmente la categoria diagnostica della Mielofibrosi prefibrotica, ben delineata grazie a criteri morfologici - relativi alla biopsia osteomidollare - e grazie alla presenza di alcuni criteri clinici e di laboratorio, che rendono pi√Ļ chiara ed efficace la distinzione di questo gruppo di pazienti rispetto a coloro i quali ricevono una diagnosi di Trombocitemia Essenziale, da una parte, o di Mielofibrosi Primaria, dall'altra. Non bisogna comunque dimenticare che la progressione in mielofibrosi da una precedente forma di trombocitemia essenziale rientra nella storia naturale della malattia. E' stato stimato un rischio medio di progressione del 10-15% a 10-15 anni dalla diagnosi (comprendendo quindi pazienti che progrediscono pi√Ļ velocemente o altri che lo fanno pi√Ļ lentamente).


(21 marzo 2018 - ore 16:21) - Terapia con Busulfano

Buonasera,
mia mamma (86 anni) è affetta da Trombocitemia essenziale da circa 25 anni, è arrivata ad avere le piastrine a 1300. Inizialmente è stata trattata con VERCITE (circa 5 anni) poi è passata a ONCO-CARBIDE (circa 20 anni). Negli ultimi 2 anni ha avuto ulcere malleolari e ultimamente è sempre stanca, affannata e anemica, infatti ha i valori leucociti 2.0; eritrociti 1.77; emoglobina 8.2; ematocrito 26.0; volume cellulare 146.8. La dottoressa consiglia di passare al MYLERAN 2 cpr al giorno per 7 gg. Chiedo gentilmente... ma questa nuova terapia può migliorare l'anemia?
Grazie per l'attenzione.
(Antonella)


Risposta

Il Busulfano (Myleran) √® un agente antineoplastico alchilante non specifico usato nel trattamento di alcune neoplasie ematologiche incluse le neoplasie mieloproliferative croniche. Il Busulfano √® indicato nei pazienti con neoplasie mieloproliferativa, generalmente di et√† >75 anni, refrattari o resistenti alla terapia di prima linea (oncocarbide, interferone o ruxolitinib a seconda della patologia). Gli eventi avversi pi√Ļ spesso osservati dopo la somministrazione del farmaco sono di natura gastrointestinale (nausea, vomito, diarrea e ulcerazioni orali), generalmente strettamente correlati al dosaggio. Tra gli effetti indesiderati pi√Ļ gravi del trattamento si devono invece registrare una insufficienza midollare anche questa correlata alla dose utilizzata che comporta un abbassamento di tutti i valori del sangue, compresa l'emoglobina (provocando quindi anemia).


(21 marzo 2018 - ore 12:47) - Farmaci approvati da FDA e piastrinopenia da ruxolitinib

Buongiorno. Sono tanti anni che vi leggo e vi ringrazio per l'informazione precisa e puntuale che date.
Di domande ne avrei tante ma mi limito alle seguenti: mesi fa la FDA ha approvato un farmaco della jazz pharma vyxeos. In America le vendite stanno andando molto bene e in Europa penso sia pendente una procedura di urgenza per l'approvazione. Il farmaco usando una composizione diversa di principi attivi permette di curare persone anziane o in condizioni di salute precarie con minori effetti collaterali. Questo amplierebbe sicuramente la gamma delle persone candidabili a un trapianto. Lo studio è pubblicato sul sito della azienda irlandese jazz che tra l'altro vende pure il farmaco deftelio.
Un paziente italiano potrebbe già utilizzarlo? Quando verrà approvato?
Seconda domanda: il ruxo tende a far decrescere il numero delle piastrine. Una persona che prende da tempo dosi di 20 per 2 di ruxo a che valori di piastrine dovrebbe cominciare a ridurre la dose sotto le 100000 o sotto le 70000? L'obbiettivo che mi hanno detto sarebbe quello di non scendere mai sotto le 50000, sotto cui secondo la letteratura comincierebbero rischi seri di emoraggia e che comporterebbe sicuramente la sospensione del dosaggio.
Saluti e ancora grazie.
(Bruno)


Risposta

Il farmaco vyxeos (associazione di daunorubicina e citarabina in formulazione liposomica) è stato recentemente approvato dall'FDA per il trattamento di adulti affetti da leucemia mieloide acuta ad alto rischio. Si tratta di due chemioterapici usati comunemente nel trattamento delle leucemie acute anche secondarie alle neoplasie mieloprolifeartive.
Al contrario, a causa del profilo di tossicità elevato, non è indicato nel trattamento della fase cronica di malattia.
Il farmaco Deftelio invece ha come principio attivo il drefibrotide. Il defibrotide √® stato approvato in Europa per il trattamento della malattia veno occlusiva epatica grave (definita sVOD o VOD grave), sottoposti a trapianto di cellule staminali ematopoietiche. L'Agenzia del farmaco (AIFA) ne ha gi√† deliberato l'inclusione nella lista dei farmaci a totale carico del Servizio sanitario nazionale. L'anemia e la piastrinopenia sono tra i pi√Ļ frequenti eventi avversi che si possono osservare durante il trattamento con Ruxolitinib (JAKAVI). Generalmente questo tipo di tossicit√† ematologica si osserva nei primi 4-6 mesi di trattamento e talora pu√≤ essere di grado elevato, tanto da dover sospendere il trattamento stesso. Al termine della terapia o alla riduzione della dose si assiste in genere ad un recupero dei valori fino a quelli pre-trattamento. Da scheda tecnica devono essere considerate riduzioni di dose se la conta piastrinica scende al di sotto di 100.000/ul con l‚Äôobiettivo di evitare interruzioni di dose per trombocitopenia; come da lei indicato,il trattamento deve essere interrotto se le piastrine scendono sotto il valore di 50.000/ul per il rischio di emorragie. Preme sottolineare che un calo improvviso dei valori dell'emocromo possono comunque far sospettare anche una progressione di malattia.


(21 marzo 2018 - ore 8:18) - Anticorpi anti-cardiolipina e trombosi

In un soggetto sano solo con aumento di anticorpi cardiolipina LAC si può scatenare una trombosi all'addome?
(Davide)


Risposta

La mera presenza di anticorpi anti-cardiolipina non rientra purtroppo nel nostro specifico progetto di ricerca. Si tratta comunque di anticorpi che fanno parte del gruppo di autoanticorpi rilevati nella cosìdetta sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS, antiphospholipid syndrome). La Sindrome da "Anticorpi Anti-fosfolipidi" è una condizione clinica associata alla predisposizione a trombosi arteriose e venose, e ad aborti spontanei ricorrenti.


(20 marzo 2018 - ore 21:49) - Ruxolitinib e leucemia acuta

Salve, mio padre con lma post sindrome mieloproliferitiva, assume 6 oncocarbide al giorno, con i bianchi che continuano a salire (155000) e piastrine stabili (120000) e fa trasfusioni ogni due settimane. La milza ha raggiunto un diametro longitudinale di 30 cm. L'oncocarbide non fa pi√Ļ alcun effetto?
Fallita la terapia con vidaza per gravi effetti collaterali, potrebbe il ruxolitinib, assunto in precedenza con effetti positivi, ridurre la milza e migliorare la sintomatologia?
Grazie
(Giulia)


Risposta

L'uso del ruxolitinib nelle leucemie secondarie ad una pregressa neoplasia mielorpoliferativa cronica non √® attualmente indicato. In letteratura sono riportate piccole casistiche di pazienti arruolati in studi sperimentali con leucemia acuta secondaria refrattari alla chemioterapia standard in cui l'uso di ruxolitinib, a dosaggi significativamente pi√Ļ elevati rispetto a quelli usati nella mielofibrosi, non ha dato risultati soddisfacenti. Tali risultati hanno portato persino alla chiusura anticipata dello studio. In un solo paziente √® stata riportata la riduzione della milza e un miglioramento dei dolori ossei [Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2015 Mar;15(3):171-6]. In un'altra casistica, 3 di 7 pazienti con LAM secondaria a mielofibrosi, arruolati in un altro studio sperimentale, hanno mostrato una riduzione della conta dei blasti ed una riduzione della milza [ Blood. 2012 May 17; 119(20): 4614‚Äď4618].


(20 marzo 2018 - ore 21:29) - Terapia preventiva con eparina nella PV

Affetto da PV in terapia con 100 mg di aspirina/die. Tuttavia ho accusato trombosi profonda del polpaccio trattata con deltaparina 6000U.I/die per 20 gg. Chiedo di sapere perché, nella PV, non è indicata terapia preventiva eparinica s.c. a basso peso molecolare.
(Fabrizio)


Risposta

Le trombosi (arteriose o venose) sono la principale complicanza osservate nei pazienti con PV. Nello studio ECLAP (European Collaboration on Low-Dose Aspirin in Polycythemia Vera) su 100 pazienti trattati nei maggiori centri ematologici europei, sono stati registrati eventi trombotici maggiori cumulativi non fatali e fatali, rispettivamente nel 3,8% e 1,5% dei pazienti per anno (Marchioli R, 2005). Le manifestazioni emorragiche sono pi√Ļ rare di quelle trombotiche e la sede principale √® gastroenterica, spesso favorita da concomitanti terapie anti-trombotiche, in particolare aspirina o anticoagulanti come l'eparina. L'uso preventivo quindi dell'eparina a basso peso molecolare, utile sostanzialmente nella profilassi delle trombosi venose, porterebbe ad un aumento non giustificato del rischio di emorragie, in particolare nei pazienti a basso rischio trombotico.


(19 marzo 2018 - ore 11:31) - Tecnologia CAR-T nel trattamento della mielofibrosi

Il discorso delle CAR-T cells sta diventando molto importante in termini di costi pi√Ļ accettabili ed efficacia; per la mielofibrosi?
(Fernando)


Risposta

I sistemi pi√Ļ diffusi per potenziare il sistema immunitario ad oggi sono i farmaci immunoterapici, che se iniettati nel paziente agiscono rimuovendo il freno alle cellule del sistema immunitario. Da qualche tempo per√≤, complice lo sviluppo di tecniche di manipolazione del Dna sempre pi√Ļ precise, i ricercatori hanno pensato di ottenere lo stesso effetto agendo direttamente sul "libretto di istruzioni" delle cellule immunitarie.
Attraverso la terapia genica è infatti possibile veicolare dei frammenti di Dna all'interno dei linfociti in modo da insegnare loro a riconoscere il tumore. Nel caso di CAR-T le cellule del malato vengono prelevate, modificate in modo che esprimano CAR - un recettore posto sulla superficie dei linfociti capace di aumentare la risposta immunitaria - e successivamente reintrodotte nel malato. La terapia con cellule CAR T+ è stato recentemente indicata per il trattamento della leucemia acuta linfoblastica del bambino; in altri studi sperimentali le cellule CAR T sono state impiegate nel trattamento della leucemia mieloide e di alcuni tipi di linfomi. Ad oggi, la tecnologia CAR-T non è stata testata nella mielofibrosi.


(18 marzo 2018 - ore 19:51) - Eritrocitosi isolata

Salve, i casi di eritrocitosi isolate di tipo idiopatico sembrano non essere affatto rari. E' mai stata valutata in questi casi, anziché la condizione di disordini midollari, la possibile incidenza di alterazioni nell'equilibrio di emodiluizione, ovvero qualche condizione patologica che apporti una riduzione della concentrazione di plasma sanguigno seppure in presenza di corretta idratazione?
(Pino)


Risposta

Le cause di eritrocitosi sono numerose. La policitemia vera (e quindi la causa di origine midollare) √® tra le cause pi√Ļ rare. Il sospetto di policitemia vera deve insorgere dopo aver escluso le cause pi√Ļ frequenti di eritrocitosi. Si parla di policitemia relativa (anche pseudopolicitemia) nel caso in cui l'innalzamento della concentrazione degli eritrociti nel sangue circolante sia conseguente a una riduzione della volemia (volume sanguigno circolante); in questo caso, il numero dei globuli rossi circolanti √® invariato, ma la loro concentrazione √® superiore in quanto si √® verificata una riduzione della componente liquida del sangue; ci√≤ pu√≤ verificarsi, per esempio, nel caso in cui un soggetto vada incontro a una notevole disidratazione non compensata da un'adeguata introduzione di liquidi. Generalmente questo tipo di eritrocitosi sono transitorie e tendono a risolversi con l'idratazione.


(17 marzo 2018 - ore 12:34) - Malattie mieloproliferative ed anticorpi

C'è correlazione tra aumento di anticorpi cardiolipina LAC e malattie mieloprolifere?
(Davide)


Risposta

Non esistono correlazioni tra la comparsa di una neoplasia mieloproliferativa cronica e la presenza di anticorpi anti-cardiolipina.
La presenza di anticorpi anti-cardiolipina in una patologia mieloproliferativa cronica potrebbe invece aumentare il rischio di trombosi.


(17 marzo 2018 - ore 12:30) - Mielofibrosi e trombosi

Nella mielofibrosi e possibile un esordio con trombosi splenica?
(Lina)


Risposta

Raramente la mielofibrosi pu√≤ esordire con una trombosi splancnica. In una recente revisione della letteratura √® stato stimato che l'incidenza di trombosi splancniche alla diagnosi nella mielofibrosi √® del 3-7% [How J e collaboratori, Ther Adv Hematol. 2017 Mar; 8(3): 107‚Äď118.]


(17 marzo 2018 - ore 11:15) - Effetti della terapia con ferro e vitamina B12

Può una cura troppo massiccia di ferro con vitamina b e folina sfociare in poliglobulia?
Spero in una risposta, sono molto preoccupato.
(Marco)


Risposta

La terapia con ferro orale e/o con vitamina B12 √® richiesta in caso di anemia credenziale (rispettivamente da carenza di ferro e/o da carenza di vitamina B12). Generalmente questa terapia riesce in tempi pi√Ļ o meno lunghi e riportare i valori di emoglobina entro i limiti. La terapia andrebbe infatti sospesa al raggiungimento di valori adeguati di emoglobina. Se i valori di emoglobina dovessero aumentare oltre i limiti di normalit√† √® indicato sospendere il trattamento e monitorare con l'emocromo l'andamento dell'emoglobina. Al contrario se il valore dell'emoglobina si mantiene aumentato anche dopo la sospensione della terapia con ferro e vitamina B12, tanto pi√Ļ se si accompagna ad un aumento dei globuli bianchi e/o delle piastrine, si consiglia di effettuare un approfondimento diagnostico.


(16 marzo 2018 - ore 14:20) - Mielofibrosi e vasoprotettore

Egregi ricercatori sono affetto da mielofibrosi e da 2 anni assumo oncocarbide 9 cp a settimana, duoplavin 1 cp, atorvastatina 10, atenololo 50.
Quadro stabile. Nel mese di gennaio ho avuto un'influenza terribile che mi è durata quasi tutto il mese. Dopo 20 giorni di catarro estenuante al naso ho iniziato a notare sul fazzoletto piccole tracce di sangue e crosticine varie nonché perdita dell'olfatto. Mi sono recato dallo specialista che mi ha prescritto delle pomate ed un vasoprotettore DAFLON.
Vengo al dunque, queste leggere emorragie erano un evento che avevo notato inizialmente all'assunzione di oncocarbide 2 anni or sono, pertanto vorrei sapere se per me è controindicato l'assunzione di 2 cp di DAFLON al dì per un mese e se questo evento è attribuibile alla mia malattia. Grazie tantissime.
(Enzo)


Risposta

In base a quanto riferito non sembrano esserci delle controindicazioni assolute all'uso di Daflon. Ritengo che la sintomatologia riportata non è da riferire all'uso dell'oncocarbide e nemmeno alla malattia del sangue se il valore delle piastrine è entro i limiti di normalità.


(16 marzo 2018 - ore 12:06) - Sclerosi multipla e trombocitemia essenziale

Ho la sclerosi multipla e la trombocitemia essenziale da 2 anni. Sto prendendo solo cardioaspirina, ma ogni piccola botta o taglio mi vengono lividure e perdo molto sangue. Ho timore effetti collaterali dell'oncocardide. Assumo antidepressivi quali citalopram 10 g e daparox 5 g.
(Lucia)


Risposta

L'assunzione di aspirina può favorire la comparsa di sanguinamenti. Se i sanguinamenti non sono di maggior gravità (perdita di grandi quantità di sangue come ad esempio epistassi prolungate, grossi ematomi, ecc.) non è indicata la sospensione in quanto l'uso dell'aspirina riduce anche il rischio trombotico connesso alla malattia mieloproliferativa. Nelle linee guida internazionali la terapia citostatica (come idrossiurea) ha indicazione nelle forme di trombocitemia essenziale ad alto rischio, cioè con pregressa trombosi o età superiore ai 60 anni.
Talvolta la decisione di iniziare un trattamento citostatico (come nel caso dell'idrossiurea) pu√≤ essere anticipato in particolari condizioni come una conta piastrinica che supera le 1500/mcl, oppure in caso di piastrinosi sintomatica. La tossicit√† cutanea √® l'effetto collaterale pi√Ļ comune per chi assume oncocarbide da molto tempo. Questa include la comparsa di ulcere, che si presentano di solito agli arti inferiori nella zona della caviglia. Ma si pu√≤ avere anche una tossicit√† pi√Ļ diffusa come secchezza e discheratosi. Tipiche anche se non frequenti sono delle striature nere alle unghie. Per queste manifestazioni si possono utilizzare rimedi come creme o pomate dermatologiche ma difficilmente si risolvono se non con l'interruzione dell'idrossiurea. I controlli dermatologici sono indicati soprattutto perch√© √® stata riportata una maggiore incidenza di tumori cutanei come carcinomi basocellulari e spinocellulari, che, nell'eventualit√† che si presentino, devono essere rimossi il prima possibile.


(15 marzo 2018 - ore 14:21) - Anisocitosi e mielofibrosi

Buongiorno,
nel 2009 ho avuto diagnosi di emopatia non maligna (oggi ho 53 anni) dall'asl della mia cittadina nonostante avessi ematocrito un po' alto, emoglobina e globuli rossi modicamente in rialzo. Nel 2010 progressivamente scesero fin quasi alla normalità con marcata anisocitosi con assenza di splenomegalia. L'unico dato non molto normale era l'emoglobina a 11,5 - 12 e i bianchi leggermente alti. Neutrofili in rialzo rispetto ai linfociti.
Consigliata dal medico di base nel 2013 sono andata al Policlinico ematologia del capoluogo e con mia grande meraviglia mi hanno diagnosticato mielofibrosi con JAK2 positivo, assenza di splenomegalia, valori pressoché normali, con emoglobina tendente a 11,5 - 12, piastrine normali e globuli bianchi talora leggermente alti o normali e rdw aumentato, LDH aumentato. Dall'esame del sangue periferico poichilocitosi, dacriociti. Per mia mancata compliance alla biopsia (ho sentito estremo dolore) non mi hanno potuto esaminare il midollo per verificare la presenza di fibrosi.
Ad oggi il quadro non si è modificato. Valori uguali al 2010, marcata anisocitosi, assenza di splenomegalia.
la mia domanda è la seguente: ho letto che in presenza di marcata anisocitosi la mielofibrosi è avanzata non certo pre-fibrotica. E' quindi normale che il quadro non si alteri per così tanto tempo? Se si, tale situazione potrà mantenersi nel tempo? Mi sento fortunata a non dover assumere farmaci tranne lo zyloric 2 volte a settimana per modico incremento acido urico.
Ringrazio e saluto calorosamente.
(Margherita)


Risposta

L'anisocitosi, ovvero la presenza nel sangue di globuli rossi di diverse dimensioni, non definisce il grado di avanzamento della mielofibrosi.
Altri parametri definiscono se la mielofibrosi sia in stadio avanzato o meno. Alcuni di questi fattori riguardano il midollo osseo ed in particolar modo il grado di fibrosi. altri paramenti invece sono clinici (presenza di sintomi), ematologici (presenza di anemia <10 g/dl, di piastrinopenia con piastrine <100x10^9/L, presenza di un numero di globuli bianchi >25x10^9/L, presenza di cellule blastiche nel sangue periferico) e genetici (l'assenza di mutazioni nel gene CALR e/o mutazioni aggiuntive in geni conosciuti essere associati ad una peggior prognosi). Tutti questi fattori concorrono nel definire o meno una mielofibrosi avanzata.
Nel caso specifico, l'assenza della biopsia midollare non consente di fare una diagnosi precisa di mielofibrosi ("prefibroica" o "franca") come indicato nella recente revisione dei criteri diagnostici proposti nel 2016 dall'organizzazione mondiale della sanit√† (WHO). Distinguere in modo corretto queste due forme √® importante anche perch√© la mielofibrosi prefibrotica progredisce tendenzialmente in modo pi√Ļ lento, viceversa la mielofibrosi franca ha, in generale, una prognosi meno favorevole.


(14 marzo 2018 - ore 21:03) - Criteri per l'indicazione al trapianto nella mielofibrosi

Gentili ricercatori, buonasera.
Vorrei sapere se ci sono nuovi criteri prognostici per l'indicazione al trapianto di midollo nei pazienti con mielofibrosi. Grazie.


Risposta

Il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche √® un'opzione terapeutica che pu√≤ essere considerata solo in alcuni pazienti affetti da mielofibrosi, in particolare pazienti giovani (in genere di et√† inferiore a 70 anni) con classe di rischio elevata (cio√® intermedio-2 e alta) secondo le classificazioni prognostiche oggi in uso (IPSS e DIPSS). In alcuni casi il trapianto di midollo osseo pu√≤ essere proposto in pazienti pi√Ļ giovani (di et√† inferiore a 65 anni) con classe di rischio intermedio 1, qualora siano presenti anemia trasfusione dipendente, blasti (cellule immature) nel sangue periferico >2%, un cariotipo (analisi dei cromosomi) sfavorevole, assenza delle mutazioni driver (JAK2, MPL o CALR), oppure la presenza di mutazioni nel gene ASXL1.
Recentemente, proprio il gruppo AGIMM in collaborazione con la Mayo Clinic di Rochester (USA) ha condotto uno studio che ha portato allo sviluppo due nuovi modelli prognostici rivolti a pazienti con mielofibrosi candidabili al trapianto di cellule staminali emopoietiche.
La novità degli score è che integrano alle informazioni cliniche ed istopatologiche anche dati di biologia molecolare (MIPSS70) o citogenetici (MIPSS70-plus). Lo studio, che ha incluso 805 pazienti con mielofibrosi di età inferiore ai 70 anni, ha identificato fattori di rischio predittivi di una ridotta sopravvivenza che includono per la prima volta, oltre a variabili cliniche (quali ridotti livelli di emoglobina o di piastrine, l'aumento dei globuli bianchi, i sintomi costituzionali, la presenza di blasti nel sangue periferico >2% e la fibrosi midollare di grado 2 o superiore) anche variabili genetiche, che includono l'assenza della mutazione di tipo 1 del gene CALR, la presenza ed il numero di mutazioni in geni che definisce l'alto rischio molecolare (ASXL1, SRSF2, IDH1, IDH2 e EZH2) o informazioni citogenetiche (cariotipo sfavorevole).
Questi nuovi modelli prognostici integrati permettono di identificare 3 e 4 categorie di rischio, rispettivamente nel MIPSS70 e nel MIPSS70-plus, ciascuna caratterizzata da una distinta probabilit√† di progressione e rischio di ridotta sopravvivenza. In particolar modo il gruppo ad alto rischio MIPSS70 e quello a molto-alto rischio del MIPSS70-plus identificano un sottogruppo di pazienti candidabili al trapianto di cellule staminali, in quanto la sopravvivenza predetta a 5 anni risultava del 29% e del 7%, rispettivamente. MIPSS70 e MIPSS70-plus sono risultati in grado di stratificare in modo pi√Ļ accurato e preciso i pazienti con mielofibrosi rispetto ai vecchi modelli prognostici basati esclusivamente su informazioni di tipo clinico. I risultati di questo studio forniscono un nuovo strumento per una pi√Ļ precisa informazione sulla prognosi dei pazienti e consentiranno di disegnare algoritmi di gestione personalizzata. Allo stato attuale saranno necessari altri studi prospettici per definire la validit√† di questi modelli prognostici, per tale motivo ad oggi √® importante che l'opzione trapiantologica venga accuratamente discussa con l'Ematologo curante, tenendo conto della disponibilit√† di un buon donatore, delle caratteristiche biologiche del paziente e della malattia e della volont√† del paziente stesso.


(14 marzo 2018 - ore 8:21) - Mielofibrosi, perdita di peso e trasfusioni

Mia madre ha quasi 75 anni.
A fine maggio 2017, a seguito di biopsia midollare le hanno diagnosticato la "mielofibrosi idiopatica in fase fibrotica IPSS ad alto rischio". E' da febbraio che settimanalmente va a fare le trasfusioni perché la sua emoglobina è quasi sempre al di sotto di 8,0 e dopo circa 5 giorni, anche se si mette una sacca di sangue, il valore dell'emoglobina gli ritorna sempre a 8,0.
Dal 17 giugno ha iniziato il jakavi con 30 mg al giorno perché aveva le piastrine a 125000. Dopo circa 15 giorni gli hanno ridotto il jakavi a 10 mg al giorno e nonostante questa riduzione, le piastrine le sono continuate a scendere fino ad arrivare alla soglia dei 45000 e le hanno sospeso il farmaco. Dopo la sospensione del farmaco (metà luglio) le piastrine sono iniziate a risalite in maniera lenta tanto è che ancora oggi non arrivano a superare le 70000. E' stato fatto un'altro tentativo con il jakavi iniziando con due dosi da 5 mg al giorno ma anche questo tentativo è stato abbandonato per il calo repentino delle piastrine.
A dicembre, visto che il jakavi non poteva essere assunto, i medici ospedalieri per conbattere il volume della milza fanno iniziare una terapia ferrochelante con una compressa da 540 mg di exjade. Prima di iniziare mia madre ha un peso corporeo di 61 kg. Appena inizia il ferrochelante ha cominciato ad avere dolori allo stomaco con scariche di diarrea. Poco dopo il farmaco è stato dimezzato e poi sospeso perché le scariche non finivano. E' da dicembre che mia madre è dimagrita altri 7 kg ed oggi è 54 kg nonostante continua a farsi le trasfusioni settimanali. In questi tre mesi ha accusato in modo sempre progressivo inappetenza.
Gentili ricercatori volevo chiedervi questa malattia causa un'inappetenza da permettere che in un anno mia madre sia dimagrita di circa 25 kg? Se le continue trasfusioni fanno rimanere il livello del ferro altissimo causando il ringrossamendo della milza le può essere trasfuso un sangue con un livello di ferro meno concentrato?. Può prendere un altro farmaco ferrochelante visto che l'exjade gli ha fatto questo effetto?
Saluti.
(Carlo)


Risposta

La perdita di peso √® un sintomo molto spesso correlato con l'insorgenza di neoplasie, non solo quelle del sangue, e tendono ad aggravarsi con la sua evoluzione. Nella mielofibrosi la perdita di peso pu√≤ essere causata da pi√Ļ fattori concomitanti:
- precoce sazietà per ingombro addominale della milza;
- alterata capacità assorbire i cibi per la compressione della milza sulle anse intestinali;
- alterazioni del metabolismo, spesso indotte dal tumore, responsabili di uno "spreco" di calorie e di massa muscolare con conseguente perdita di peso e di forza fisica, nonché di maggiore affaticamento.
Le trasfusioni regolari di globuli rossi concentrati rappresentano una terapia di supporto che può affiancare altri trattamenti e sono efficaci nel mantenere i livelli di emoglobina entro valori normali. Per alcuni pazienti rappresentano addirittura l'unica terapia prescritta. Il sovraccarico di ferro è un accumulo eccessivo di ferro nei tessuti che può progressivamente danneggiare cuore, fegato, pancreas e cute.
L'aumento delle dimensioni della milza invece non correla con il numero o la quantità di ferro contenuto nelle sacche di globuli rossi trasfusi.
L'accumulo di ferro è dovuto al fatto che nel nostro organismo non esiste un sistema di smaltimento di questo metallo. Con le trasfusioni, soprattutto quando numerose e continue, il livello ematico di ferro può aumentare e il corpo non riesce a eliminarlo. Per evitare questo accumulo dannoso esiste la terapia ferrochelante, ovvero la somministrazione di farmaci che legano il ferro nel sangue e ne impediscono un accumulo nei tessuti, favorendone l'eliminazione.
Non √® possibile ridurre il quantitativo di ferro delle trasfusioni dato che il ferro √® contenuto all'interno dei globuli rossi trasfusi. I danni tissutali da deposito di ferro sono ben noti. L'esperienza deriva dai pazienti affetti da talassemia o sindrome mielodisplastica e sottoposti a supporto trasfusionale prolungato. Il danno non √® solo dovuto al deposito di ferro negli organi ma anche al danno ossidativo dei tessuti che il sovraccarico provoca. Tuttavia non √® ancora possibile definire quale sia lo specifico ruolo del sovraccarico nel causare l'insufficienza d'organo perch√© i pazienti con mielofibrosi hanno diverse comorbilit√† (altre patologie concomitanti) e possibili concause che √® difficile valutare singolarmente. Ogni unit√† di Globuli Rossi Concentrati (RBC) contiene 200-250 milligrammi di ferro ed il nostro organismo non possiede un meccanismo fisiologico per l'eliminazione del ferro in eccesso introdotto con le trasfusioni. Un ampio dibattito √® tuttora in corso circa gli effetti nocivi del sovraccarico di ferro nei pazienti affetti da mielofibrosi e sulla ferrochelazione. Non esistono infatti linee guida e generalmente vengono seguite le indicazioni riportate per i pazienti con mielodisplasia soprattutto per i pazienti pi√Ļ giovani in previsione della procedura trapiantologica. Il farmaco di prima scelta √® il Deferasirox (Exjade), per la provata efficacia, per la favorevole via di somministrazione e per la farmacocinetica. L'effetto collaterale pi√Ļ comune di questo farmaco (osservati in pi√Ļ di un paziente su 10) √® un incremento della creatinina nel sangue che potrebbe portare ad un danno renale; limitandone l'utilizzo quindi nei pazienti pi√Ļ anziani. La deferoxamina ed il deferiprone sono altri farmaci utilizzati in passato e un po‚Äô meno tollerati rispetto al Deferasirox.


(13 marzo 2018 - ore 20:43) - Sintomi da policitemia vera ed indicazione all'oncocarbide

Sono affetto da PV diagnosticata un anno fa in occasione di indagini per ipertensione. Assumo alfa litici e beta bloccanti. A parte il prurito, accuso gonfiore e rossore agli occhi, il naso continuamente costipato, tipo raffreddore cronico. Vorrei sapere se questi sintomi sono dovuti alla malattia.
Ultima domanda: l'Htc lo controllo bene con salassi. Le piastrine 600.000. I GB normali. In un quadro del genere, è ragionevole aspettare per assumere oncocarbide? Ho letto dei rari effetti collaterali tipo leucemia.
(Fabrizio)


Risposta

Le manifestazioni cliniche riportate non rientrano tra la sintomatologia tipica associata alla policitemia vera. Nelle linee guida internazionali la terapia citostatica (come idrossiurea) ha indicazione nelle forme di policitemia vera/trombocitemia essenziale ad alto rischio, cioè con pregressa trombosi o età superiore ai 60 anni. Talvolta la decisione di iniziare un trattamento citostatico (come nel caso dell'idrossiurea) può essere anticipato in particolari condizioni come una conta piastrinica che supera le 1500/mcl, ridotta capacità di mantenere l'ematocrito sotto il 45% con i soli salassi oppure in caso di piastrinosi sintomatica.


(9 marzo 2018 - ore 12:59) - Resveratrolo, curcuma e ruxolitinib

Buongiorno; da alcuni anni sono affetto da policitemia vera, finora ben controllata attraverso salassi cardioasprina e oncocarbide; quest'ultimo farmaco tuttavia mi ha provocato delle afte in bocca divenute insopportabili. Alla luce di tale intolleranza ora mi è stato prescritto Jakavi; il suo utilizzo è compatibile con integratori con funzione antiossidante a base di Resveratrolo o curcumina che talvolta utilizzavo senza mai aver avuto problemi?
Grazie per la vostra preziosa funzione.
(Enzo)


Risposta

Non sono riportate sostanziali controindicazioni all'uso di ruxolitinib in combinazione con resveratrolo e curcuma. Preme sottolineare per√≤ che l'uso di resveratrolo e curcuma in pazienti in terapia anticoagulante oppure antiaggregante oppure con una piastrinopenia hanno un rischio pi√Ļ elevato di sanguinamenti.


(7 marzo 2018 - ore 20:40) - Dolori ossei e mielofibrosi

Buongiorno,
da quasi trenta anni affetta da mielofibrosi prefibiotica (da cinque anni mielofibrosi conclamata, da 1 anno grado 3 di fibrosi) con attualmente 16 cm dimensione milza, circa 500.000 piastrine, 4000 globuli bianchi, in terapia con 2 cps oncocarbide/di, nell'ultimo mese sottoposta a trasfusione di 3 sacche di sangue perché l'emoglobina è scesa repentinamente da 9,5 a 7,5, no sintomi sistemici. Negli ultimi due mesi ho avuto dei fortissimi dolori alla zona lombare in due occasioni distinte nell'arco di 20 giorni (poco di rilevante è risultato da RX) e oggi, per una leggera torsione alla spalla, dei forti dolori, tipo fitte, alla stessa spalla. Questi dolori sono sproporzionati agli eventuali sforzi fatti e quindi la mia domanda è: possono questi dolori essere addebitati alla mielofibrosi? Grazie.
(Monica)


Risposta

Tendenzialmente i dolori ossei associati alle malattie mieloproliferative sono di tipo diffuso e non a livello articolare. Tuttavia la sintomatologia riferita potrebbe essere associata anche alla malattia ematologica di base senza una causa alternativa evidente.
Devono tuttavia essere escluse altre cause, tra le pi√Ļ frequenti quelle di tipo ortopedico mediante esami strumentali come la risonanza magnetica e/o la TC.


(7 marzo 2018 - ore 16:18) - Sintomi della mielofibrosi

Può esistere relazione fra la mielofibrosi (ne sono affetto da circa 9 anni) e violento e costante bruciore alle piante dei piedi che mi condiziona la già mia non elevata qualità della vita? Grazie.
(Gilan)


Risposta

Un sintomo caratteristico delle malattie mieloproliferative, anche se non frequente, √® l‚Äôeritromelalgia, ovvero un senso di bruciore ai piedi e alle mani associato ad arrossamento spiccato e calore della pelle. Generalmente questo sintomo si presenta pi√Ļ tipicamente nella policitemia vera e nella trombocitemia essenziale piuttosto che nella mielofibrosi. Se indicata, l'uso di aspirina √® talora in grado di migliorare la sintomatologia.


(7 marzo 2018 - ore 13:33) - Anagrelide ed allattamento

Sono affetta da Trombocitemia essenziale ed avendo superato in passato il milione e mezzo di piastrine, il mio ematologo mi ha prescritto terapia citoriduttiva. Da qualche anno assumo Xagrid che ho interrotto in corrispondenza di una gravidanza che ho portato a termine magnificamente con un bel bambino. Ora faccio l'allattamento al seno, posso riprendere Xagrid durante l'allattamento?
(Veronica)


Risposta

L'uso di anagrelide in gravidanza e durante l'allattamento non è raccomandata, in quanto non è noto l'effetto dannoso sul feto e se il farmaco viene escreto nel latte materno.


(6 marzo 2018 - ore 11:25) - Aumento del potassio

Buongiorno a tutti e sempre grazie per il vostro sempre e presente sostegno.
Uomo 49 anni da 4 con policitemia JAK+. Terapia salassi (in media ogni 3/4 mesi) e cardioaspirina. Nessun evento trombotico e milza nella norma.
Negli ultimi esami Emoglobina 14.2, Ematocrito 50.8, Globuli rossi 7.53, Globuli bianchi 14.00, Piastrine 700; la mia ematologa mi ha già prescritto il salasso che farò nei prossimi giorni. Un altro valore mi preoccupa: il POTASSIO (5.7) DEVO PREOCCUPARMI? La dottoressa mi dice che il valore non è preoccupante ma leggendo qua e là invece mi rendo conto che potrebbe essere pericoloso. Può questo valore alto del potassio essere causato dalla policitemia? Come devo comportarmi? Avete suggerimenti o consigli?
Ancora grazie.
(Agostino)


Risposta

L'aumento dei valori di potassio nel sangue possono essere dovuti a diverse cause. Nei pazienti con malattie mieloproliferative croniche un aumento del potassio si può osservare in caso di una conta piastrinica molto alta. Si consiglia comunque di eseguire esami di approfondimento in caso di progressivo aumento.


(6 marzo 2018 - ore 10:37) - PRM-151

Buongiorno, vorrei sapere a distanza di tempo come procede la sperimentazione del farmaco PRM-151. Grazie.
(Massimo)


Risposta

Non sono noti aggiornamenti sul protocollo di studio di PRM-151 nella mielofibrosi, in aggiunta a quelli già presentati a fine 2016 al Congresso della Società Americana di Ematologia (ASH). Per quanto riguarda i risultati preliminari dello studio si rimanda alla sezione "Aggiornamento dai congressi".


(4 marzo 2018 - ore 19:20) - Coumadin e curcuma

Curcuma ha effeti collaterali con pazienti che sonno in terapia di cumadin? Grazie in anticipo.
(Liri)


Risposta

Molte delle proprietà medicinali della curcuma sono dovute ai curcuminoidi, che hanno un effetto antiaggregante in modo simile all'aspirina, attraverso l'inibizione, dose dipendente, dell'attività della ciclossigenasi delle piastrine e sui livelli di trombossano B2.
Per questo motivo la concomitante assunzione di curcuma e coumadin (un potente anticoagulante) potrebbe aumentare il rischio di sanguinamenti spontanei.


(4 marzo 2018 - ore 16:36) - Immunoterapia e neoplasie mieloproliferative

Buon pomeriggio, vi scrivo per chiedervi se le immunoterapie, che pare stiano riscontrando effetti positivi, di guarigione, in diverse neoplasie, siano applicabili e siano state sperimentate anche sui pazienti con malattie mieloproliferative. Potrebbero essere una delle prospettive di cura che si profilano? Se ci sono delle sperimentazioni avviate, quali sono i risultati di cui disponete? Grazie sempre per quanto fate!


Risposta

L'uso di farmaci in grado di modulare il sistema immunitario è stato ed è tuttora in corso di valutazione anche nelle neoplasie mieloproliferative ed in particolar modo nella mielofibrosi; essi includono farmaci immunomodulatori (es. talidomide), gli interferoni ed anticorpi monoclonali. Se i dati sui farmaci immunomodulatori e sugli interferoni sono ormai ben noti, non è ancora ben definito il ruolo terapeutico degli anticorpi monoclonali.


(3 marzo 2018 - ore 17:25) - Trombocitemia essenziale e sue possibili complicanze

Gentilissimi, ho 55 anni e da pi√Ļ di 10 anni mi √® stata diagnosticata TE con JAK2 positivo. Per questa patologia sto assumendo Cardioaspirina. Sono inoltre in cura per depressione da quasi 30 anni e, ormai da 10 anni, in cura con Serenase e Cipralex. In questi anni ho avuto un aumento forte di trigliceridi (ultime analisi 500) e di colesterolo (220) e vorrei sapere se l'aumento di questi valori possa essere stato causato dalla TE o dalla combinazione delle patologie con assunzione fi psicofarmaci. Inoltre, da 3 anni soffro di vene varicose e di rottura dei capillari per le quali non sto seguendo nessuna terapia e vorrei sapere anche in questo caso se pu√≤ essere stato causato dalla TE.
Grazie per l'attenzione.
(Stefania)


Risposta

L'aumento dei livelli di colesterolo e di trigliceridi non è da riferirsi alla presenza della trombocitemia essenziale, va comunque sottolineata l'importanza di correggere tali valori che rappresentano uno dei principali fattori di rischio per l'insorgenza di trombosi.
Anche la comparsa di fragilità capillare e vene varicose non è da correlare alla presenza della malattia ematologica, si consiglia comunque una valutazione da parte di un medico specialista angiologo per un eventuale trattamento.


(1 marzo 2018 - ore 11:57) - Uso di fattori di crescita nei donatori sani

Buongiorno egregi Dottori, vi porgo la seguente domanda: i fattori di crescita utilizzati per stimolare il midollo di un donatore di staminali da sangue periferico, possono essere causa a lungo termine di un tumore del sangue del medesimo donatore? Grazie mille.


Risposta

Non vi è alcuna evidenza di un rischio per i donatori sani di sviluppare una neoplasia del sangue in seguito all'uso di fattori di crescita.


(1 marzo 2018 - ore 12:44) - Mielofibrosi pre-fibrotica

Buongiorno.
Mi hanno diagnosticato una mielofibrosi pre-fibrotica con "tripla negativa". Che prospettive ci sono per chi ha questa malattia?
Che differenza c'è tra la mielofibrosi pre-fibrotica e la trombocitemia essenziale e la mielofibrosi? Grazie.


Risposta

La recente revisione della Organizzazione Mondiale della Sanit√† (WHO) ha introdotto formalmente la categoria diagnostica della Mielofibrosi prefibrotica, ben delineata grazie a criteri morfologici - relativi alla biopsia osteomidollare - e grazie alla presenza di alcuni criteri clinici e di laboratorio, che rendono pi√Ļ chiara ed efficace la distinzione di questo gruppo di pazienti rispetto da coloro i quali ricevono una diagnosi di Trombocitemia Essenziale, da una parte, o di Mielofibrosi Primaria, dall'altra.
Applicando i nuovi criteri della WHO 2016 ad un'ampia coorte di oltre 650 pazienti che avevano ricevuto in precedenza una diagnosi di Mielofibrosi Primaria, in 278 di loro la diagnosi è stata modificata in favore della categoria di Mielofibrosi prefibrotica.
Analizzando e comparando le caratteristiche dei due gruppi di pazienti cos√¨ ottenuti sono emerse alcune rilevanti differenze: fra i casi di Mielofibrosi prefibrotica vi era una maggiore frequenza di pazienti giovani e di sesso femminile, che presentavano parametri coerenti con una malattia meno aggressiva, ossia valori pi√Ļ elevati di emoglobina e piastrine, associati ad una minore frequenza di blasti circolanti, sintomi sistemici, splenomegalia marcata o alterazioni cromosomiche sfavorevoli. Come atteso sulla base di questi dati, i pazienti con Mielofibrosi prefibrotica coinvolti in questo studio avevano alla diagnosi un rischio clinico inferiore, in base allo score IPSS.
Anche sul piano genetico i due gruppi di pazienti sono risultati differenti: le mutazioni che definiscono il profilo "ad alto rischio molecolare" (in particolare quelle a carico di ASXL1 e EZH2), infatti, sono risultate pi√Ļ frequenti nei casi di Mielofibrosi Primaria, contribuendo a spiegare, almeno in parte, la loro storia naturale di malattia.
Questi dati supportano in maniera chiara la nozione che a ciascuna delle due categorie diagnostiche corrisponda un andamento clinico distinto e pi√Ļ favorevole nel caso della Mielofibrosi prefibrotica. Questa distinzione √® mantenuta anche nel confronto con un gruppo di pazienti affetti da Trombocitemia Essenziale: questi ultimi, infatti, presentano in assoluto la prognosi migliore. In tal modo si conferma la necessit√† ed il valore di attenersi ad un processo diagnostico accurato, in accordo con i criteri WHO.


(1 marzo 2018 - ore 11:22) - Sindrome mieloproliferativa cronica e sclerosi multipla

Salve. C'è correlazione tra una sindrome mieloproliferativa cronica e l'insorgenza di sclerosi multipla?
(Davide)


Risposta

Ad oggi non esistono evidenze di una correlazione tra una neoplasia mieloproliferativa cronica e la sclerosi multipla.


(1 marzo 2018 - ore 00:18) - Trombocitemia e terapia con oncocarbide

Mio marito, 37 anni, prende l'oncocarbide per la trombocitemia essenziale solo che adesso l'emoglobina si è abbassata sotto il minimo..., io vorrei sapere adesso cosa puo succedere perché per questo la sua dottoressa gli ha dovuto sodpendere l'oncocarbide.
(Lucrezia)


Risposta

Il profilo di tossicità ematologica dell'oncocarbide si può caratterizzare dalla riduzione di globuli bianchi, piastrine ma anche dell'emoglobina. Si definisce intolleranza all'onocarbide valori di neutrofili <1000/uL, oppure una conta di piastrine <100.000/uL, oppure un valore di emoglobina <10g/dL. In questi casi, se persiste l'indicazione ad una terapia citoriduttiva, vi è l'indicazione a cambiare la terapia. Ovviamente oltre al recupero dei valori del sangue sopra la soglia di normalità deve essere esclusa la possibilità di una progressione in mielofibrosi.


(27 febbraio 2018 - ore 16:45) - Donatori di midollo osseo

Gentili Ricercatori, dagli studi "sul campo" da Voi condotti, emerge che, seppure con frequenza piuttosto bassa, le malattie mieloproliferative possono avere un'evoluzione leucemica, T.E. e P.V. possono evolvere in mielofibrosi.
Sarebbe pertanto auspicabile incrementare i candidati alla donazione di midollo. Ho consultato alcuni siti, per sapere quali siano le caratteristiche dei donatori e dove ci si possa recare per rilevare/inserire i propri dati in attesa di essere utile a qualcuno. Dalle Vostre pubblicazioni ho capito ci siano delle caratteristiche pi√Ļ favorevoli anche per i riceventi, ma queste sono valutazioni mediche a Voi riservate, mentre attivit√† di promozione alla donazione di midollo possono essere svolte da noi tutti e la donazione tramite prelievo del sangue periferico, ultimamente pi√Ļ optata, credo possa essere un incentivo, per tutti coloro che temono il prelievo dalla cresta iliaca. Se vorrete indicarci dei link aggiornati, quelli da me individuati non erano molto recenti seppure validi, o fornirci indicazioni utili, potremmo essere noi stessi utili a chi, tra le poche opportunit√†, pu√≤ sperare nella compatibilit√† di un donatore, senza dimenticare che noi stessi potremmo averne bisogno.
Grazie per il Vostro supporto e per le rassicurazioni che ci fornite!!


Risposta

Per informazioni riguardo le modalità ad oggi disponibili per la donazione di midollo osseo si rimanda al commento "Donatore per trapianto allogenico" del 11/02/2018.
Per i coloro che desiderano diventare donatori di midollo osseo le procedure riguardanti la donazione del midollo osseo vengono dettagliatamente illustrate presso i centri che si occupano di tale procedura: solitamente si tratta dei servizi trasfusionali di aziende ospedaliere non periferiche.
Esistono anche delle associazioni quali l'ADMO (associazione donatori midollo osseo) e l'AIL (associazione italiana contro leucemie-linfomi e mieloma) che forniscono delle informazioni utili a coloro che vogliono diventare donatori di midollo osseo.
Esiste inoltre il Registro Nazionale Italiano Donatori di Midollo osseo (IBMDR) che attraverso un link permette all'utente di pre-registrarsi e di ricercare i centri donatori presenti nelle diverse regioni d'Italia.


(26 febbraio 2018 - ore 15:17) - Mielofibrosi primaria

Salve a mio padre è stata diagnosticata la Mielofibrosi primitiva. Non riesco a trovare questa dicitura. Di cosa si tratta? Ci è stato detto di non preoccuparsi per il decorso lento della malattia. Ma io leggo che la mielofibrosi ha una mortalità media di 5 anni. Sono molto confusa. Potreste aiutarmi? Grazie mille.
(Raffaella)


Risposta

La Mielofibrosi primaria è caratterizzata da un quadro complesso sia sul piano biologico che su quello clinico-assistenziale, con sopravvivenze variabili dai 15 anni a meno di 5 anni. L'evoluzione leucemica è stata invece osservata nel 5-30% dei pazienti.
Per la stratificazione prognostica dei pazienti affetti da questa patologia è utile il calcolo dello score prognostico secondo IPSS alla diagnosi o DIPSS durante il follow-up. Il primo score di prognosi risale al 2009 con la formulazione dell'International Prognostic Scoring System (IPSS) (Cervantes F., 2009). Questo score prognostico è stato successivamente implementato in modo da poter essere applicato dinamicamente durante il follow up Il DIPSS (Dynamic International Prognostic System) (Passamonti F.,2010).
Consiglio la seguente lettura: Libretto_Mielofibrosi.pdf


(26 febbraio 2018 - ore 15:14) - Policitemia vera e procreazione nei soggetti di sesso maschile

Buon giorno! Da qualche mese ho scoperto di avere PV, il mio ematologo mi consiglia di cominciare la cura con oncocarbide ma io e mia moglie vogliamo fare un figlio e quindi ho chiesto un alternativa come l'interferone. Invece ematologo dice che interferone viene prescritto ai pazienti con trombocitemia essenziale e con legge 648 e quindi non √® pi√Ļ prescrivibile per la PV. Inoltre ematologo ha detto che l'interferone pegilato non si trova pi√Ļ in farmacie e rimane solo non pegilato. Vorrei la conferma da voi, se cosi √® possibile acquistare in farmacia senza prescrizione e quanto costa? Grazie. .
(Marco)


Risposta

Tutti i farmaci potenzialmente teratogeni (ad es.Idrossiurea) devono essere sospesi almeno tre mesi prima del concepimento.
Nella policitemia vera al momento in Italia non vi è indicazione alla somministrazione di interferone sia non-pegilato che pegilato; nel periodo senza terapia citoriduttiva è consigliabile la salassoterapia mantenendo un target di ematocrito < 45% e cardioaspirina (i pazienti devono essere attentamente sempre valutati dall'ematologo curante, con particolare attenzione in casi con estrema trombocitosi).
Per quanto riguarda l'interferone pegilato in Italia √® in corso un protocollo sperimentale per il pazienti affetti da policitemia vera a basso rischio che randomizza i pazienti in maniera casuale in due gruppi: pazienti che continueranno la terapia con antiaggregante piastrinico e salassi ed un altro gruppo di pazienti che riceveranno il farmaco sperimentale ‚Äď interferone pegilato - con terapia antiaggregante piastrinica(Study Chair: Prof. Tiziano Barbui - Fondazione per la Ricerca Ospedale Maggiore di Bergamo).
Per i pazienti che non hanno iniziato una terapia citoriduttiva e che esprimono il desiderio di procreazione può essere indicata la crioconservazione del seme prima di iniziare la terapia citoriduttiva.
Inoltre è utile una valutazione presso un centro di fertilità per valutare la vitalità del seme.
E’ consigliabile che ogni paziente venga valutato dal proprio ematologo curante.
Si consiglia la seguente lettura: Libretto_Policitemia.pdf


(26 febbraio 2018 - ore 14:51) - Policitemia vera e terapia antiaggregante piastrinica

Mi chiedevo se si può prendere la cardioaspirina a giorni alterni, in policitemia vera, e se l'uso di oncocarbide e di lucen e cardiaspirina fa scendere ferro e ferritina Da cosa dipende ferro e ferritina bassa (ferro 25 e feritina 6,7)?


Risposta

Nella policitemia vera sia a basso rischio che ad alto rischio è indicata la terapia antiaggregante piastrinica con basse dosi di cardiospirina (solitamente 100 mg/die). In pazienti intolleranti o allergici alla cardioaspirina può essere somministrato in alternativa un altro farmaco antiaggregante piastrinico (da valutare con l'ematologo curante).
Non vi sono dati scientifici ad oggi che dimostrino l'efficacia di una somministrazione a giorni alterni di cardioaspirina nel proteggere il paziente da eventi trombotici/ischemici. E’ indicato sospendere la cardioaspirina in casi di estrema trombocitosi PLT >1.500.000/mmc per ridurre il rischio emorragico; in pazienti con PLT > 1.500.000/mmc è indicato inoltre l'inizio della terapia citoriduttiva.
La presenza di anemia sideropenica in pazienti che assumono la cardioaspirina può essere correlata ad un sanguinamento dal tratto gastroenterico. E’ consigliato che ciascun paziente venga valutato dal proprio ematologo curante per intraprendere un percorso diagnostico per inquadrare la causa della eventuale carenza marziale.
Si consiglia la seguente lettura: Libretto_Policitemia.pdf


(24 febbraio 2018 - ore 17:20) - Carenza di vitamina B12

Gentili dottori, sono quivi pervenuta dopo molte ricerche sul web. Dovrò intraprendere un percorso in Ematologia poiché, pochi giorni fa le analisi del sangue hanno dato, per la prima volta in anni di controlli, un risultato incredibilmente basso: praticamente mi mancavano due terzi del sangue.
Ricovero urgente, visita d'emergenza, immediata trasfusione di sangue. Si punta l'attenzione sui valori bassissimi della vit. B12 che gi√† un anno fa era a met√† del necessario. Si focalizza per l'intanto il fattore intrinseco gastrico e un'alta infezione da helicobacter che precedenti terapie non hanno scalfito. Si puntualizza che a dicembre avevo eseguito un ciclo di Minocin 100 mg/die per sei settimane che nel corso del tempo ho preso pi√Ļ volte, anche assieme ad altri antibiotici, per una forma grave di rosacea. Non ho mai avuto conseguenze. Ora ho 66 anni. Ai primi di gennaio sento nausea, malessere, senso di amaro in bocca. Comincia spossatezza, febbre da 37 a 38,5. Il medico di base ipotizza influenza e non mi d√† niente. Nell'ultima decade di febbraio la situazione si aggrava per spossatezza. Il medico telefonicamente mi assegna antibiotico levoflaxcina 550 per 10 gg, ma non me la sento di affrontare il farmaco. La spossatezza si aggrava e il medico viene in visita domiciliare consigliando una robusta alimentazione pur se adeguata alla mia condizione e molti esami. Dopo otto giorni eseguo gli esami a domicilio perch√© le forze per arrivare al punto prelievi non le avevo. Nel pomeriggio mi chiamano dal centro avvertendomi del risultato grave dell' emocromo e viene attivato il ricovero urgente. Ora dovr√≤ calendarizzare gli esami assegnati in ematologia col medico di base. Ci sar√† anche gastroscopia con ricerca fattore intrinseco. L' ematologia non ha ritenuto di eseguire (almeno per adesso) l'esame del midollo osseo che era stato ipotizzato e io non ho chiesto nulla se non consigli alimentari e comportamentali. Gi√† nella notte dopo la trasfusione di sangue, potevo alzarmi e muovermi da sola senza la sintomatologia micidiale di prima. Dopo due giorni a casa la condizione di benessere continua e posso aggirarmi in appartamento con prudenza ma anche per un buon tempo. Mangio con regolarit√†. Non ho pi√Ļ nausee. Dormo abbastanza. Ho subito iniziato le iniezioni di Dobetin 1000 di cui √® stato impostato schema di assunzione praticamente a vita. Ho comunque molto timore per ci√≤ che mi √® accaduto. Penso che possa trattarsi di un cancro al sangue, di un blocco emopoietico irreversibile. E mi attribuisco solo colpe per aver preso a periodi (assegnati comunque dal dermatologo o dal medico) gli antibiotici per la mia maledetta rosacea, per aver frenato sulla vit B 12 perch√© mi dava rosacea. Aggiungo che io ho sempre mangiato carne, verdure cotte, mele cotte, insalata, pasta, riso. Di stomaco ho cominciato a star male quattro anni fa, dopo potente cura per artrite psoriasica: sei Salazopirina al giorno, con 600 grammi di brufen, 2 grammi di tachipirina oro solubile e altri antidolorifici quando non bastava il tutto. Non mi venne dato il protettore gastrico. Dopo due anni la pelle del viso e del collo comincia a prudere, arrossarsi, riempirsi di pustole simili al zoster, spellarsi in modo impressionante. Reumatologo e dermatologo negavano intossicazione, gli esami del sangue erano regolari. Capii che dovevo agire da me e gradualmente mi levai tutti i farmaci. Nel giro di sei mesi la pelle torn√≤ al suo standard e mi tenni i dolori che comunque i medici consultati di poi dubitavano essere artrite psoriasica, come trovarono imperdonabile il fatto di non averli fatti accompagnare dal protettore gastrico che da tre anni devo assumere regolarmente. Ho sempre "sentito" che quella cura mi aveva cambiata la carne e tolto molta forza, condizionando la mia vita. Ora mi aspetto il peggio, ma non ne parlo con nessuno anche perch√© io non me sento proprio di dover combattere con mostruosit√† ancor peggiori. Nella mia vita ho perso tutta la mia famiglia di origine in modo tragico e in modo tragico ho perso un giovane figlio dopo la sua lunga malattia.
Vi chiedo perdono per il lungo sfogo, e mi rendo conto che ho comunque bisogno di una parola di speranza perché, nonostante lunghi anni di sofferenze e dolore, sono comunque andata avanti per il figlio che mi resta. Vi ringrazio e non rinuncio a chiedervi qualche luce di speranza.
(Mariella)


Risposta

La carenza di vitamina B12 può svilupparsi per diverse ragioni, riconducibili ad un'insufficiente apporto alimentare e/o ad un alterato assorbimento. Generalmente tale deficit non comporta sintomi particolari, anche se carenze importanti si accompagnano a gravi forme di anemia/pancitopenia e degenerazioni del sistema nervoso.
Una delle cause di carenza di vit B12 è deficit di fattore intrinseco per resezione chirurgica dello stomaco per curare ulcere dello stomaco complicate o per asportare tumori maligni; o anche deficit di fattore intrinseco per gastrite atrofica, una malattia caratterizzata dall'infiammazione cronica delle cellule della mucosa gastrica con perdita progressiva della componente ghiandolare la cui diagnosi si può effettuare tramite una gastroscopia con biopsie della mucosa gastrica.
Vi sono anche casi di deficit ereditari di fattore intrinseco (condizioni molto rare trasmesse su base genetica recessiva).
La ilectomia o asportazione chirurgica dell'ileo (tratto finale dell'intestino tenue deputato all'assorbimento di diversi nutrienti inclusa la vitamina B12) può essere la causa di una carenza di Vit B12.
Nel morbo di Crohn, sindromi da malassorbimento, alterazioni della flora batterica intestinale, infestazione enterica da parassiti, acloridria (assenza di acido cloridrico nello stomaco, che può essere causata anche dall'assunzione cronica degli inibitori di pompa protonica, farmaci utili nel trattamento del reflusso gastroesofageo e dell'ulcera peptica) si può istaurare una carenza di Vit B12; se si sospetta una delle cause sopra elencate è utile effettuare una valutazione gastroenterologia.
Gravi carenze di vitamina B12 per insufficiente apporto alimentare sono abbastanza rare e possono interessare individui vegani o persone anziane nelle quali coesistono problemi di assorbimento. Carenze subcliniche sono invece molto comuni, sia nelle categorie citate che nei Paesi in via di sviluppo.
I sintomi di una grave carenza di Vit B12 si manifestano solitamente in presenza di gravi deficit protratti nel tempo. Possibile la comparsa di anemia progressivamente ingravescente, astenia, pallore, ittero, lingua liscia, pruriginosa e molto rossa, formicolii alle estremità, ridotta percezione del dolore, irritabilità, mal di testa, depressione, diminuzione delle facoltà mentali (difficoltà di concentrazione, deficit di memoria), alterazioni dell'equilibrio, disturbi del sonno.
La carenza di vitamina B12 può essere risolta tramite apposite somministrazioni della vitamina per via intramuscolare od orale.
I pazienti che presentano grave anemia/pancitopenia vengono solitamente valutati da un ematologo, che una volta diagnosticata la carenza di Vit B12 prescriverà le indagini utili ad un inquadramento diagnostico, il supporto vitaminico che viene effettuato solitamente per via intramuscolare e controlli seriati dell'emocromo con il dosaggio della vitamina carente per monitorare la risposta. Nei casi in cui l'anemia/pancitopenia non si risolvono con la normalizzazione delle riserve di Vit B12 il paziente verrà rivalutato dall'ematologo per effettuare eventuali esami diagnostici di secondo livello.
E’ consigliabile che ciascun paziente venga valutato dal proprio ematologo curante.


(24 febbraio 2018 - ore 14:02) - Pazienti triplo negativi affetti da mielofibrosi primaria

Buon giorno.
La caratterizzazione di "triplo negativo"¬Ě nella diagnosi di mielofibrosi idiopatica quali conseguenze comporta? Incide sull'aspettativa di vita? Sulla difficolt√† di cura?
Grazie per tutto il tempo che dedicate a noi malati sempre in cerca di chiarimenti.


Risposta

I pazienti affetti da mielofibrosi primaria triplo negativi per le mutazioni di JAK2, MPL e CALR, mostrano una ridotta sopravvivenza libera da malattia. Uno studio condotto su 254 pazienti ha identificato i pazienti "CALR‚Äď e ASXL1+" e i "tripli negativi" come ad alto rischio molecolare nella mielofibrosi primaria (Tefferi, 2014).
Nei pazienti affetti da mielofibrosi primaria triplo negativi (soprattutto giovani) √® utile effettuare uno studio mutazionale per la ricerca della eventuale presenza di mutazioni ad alto rischio molecolare (come ad esempio la mutazione AXSL1 o SRSF2), la cui positivit√† impatta negativamente sulla prognosi della malattia e pu√≤ indirizzare l'ematologo verso la strategia terapeutica pi√Ļ indicata per ogni singolo paziente (ad esempio terapia farmacologica/protocolli sperimentali vs trapianto allogenico) (Primary myelofibrosis: 2017 update on diagnosis, risk-stratification, and management. Tefferi A. 2016).


(24 febbraio 2018 - ore 11:44) - Policitemia vera e sideropenia

Buongiorno, mi è stata diagnosticata la policitemia vera nel 2008, ho 48 anni e sono donna, assumo cardioaspirina e oncocarbide e lucen, e eutirox. Facendo gli esami del sangue è emerso il ferro a 25 e la transferrina a 6,7; la tranferrina è normalissima, non faccio salassi da un paio d'anni circa, già 4 o 5 anni fa avevo valori tendenzialmente bassi, ma facevo salassi, allora mi chiedevo se la policitemia porta anche senza fare salassi a un consumo del ferro e ferritina, e cosa devo fare, premetto che l'emoglobina è a 14 e l'ematocrito a 49 e le piastrine a 600000 e i globuli bianchi quasi a 13000. Grazie.


Risposta

La policitemia vera può sottendere una sideropenia a causa dell'esaltata attività eritropoietica midollare; i soggetti affetti da policitemia vera sottoposti a salassoterapia possono presentare sideropenia. La salassoterapia è indicata per mantenere un ematocrito < 45% nei pazienti affetti da policitemia vera.
E' opportuno che ciascun paziente venga valutato dal proprio curante per escludere altre cause di carenza marziale, come ad esempio un sanguinamento cronico dal tratto gastroenterico in soggetti che assumono cronicamente la cardioaspirina.


(24 febbraio 2018 - ore 9:28) - Salasso e policitemia vera

Buon giorno. Vorrei sapere se esistono delle linee-guida per quanto riguarda il salasso in caso di policitemia vera, con particolare riferimento al valore di ematocrito da non superare. Grazie.
(Emilio)


Risposta

Nei pazienti affetti da policitemia vera il salasso è indicato per mantenere valori di ematocrito < 45%.


(23 febbraio 2018 - ore 11:46) - Policitemia vera e terapia

Buongiorno,
affetta da policitemia vera da qualche mese, vorrei sapere qual è la terapia giusta da seguire in prima linea e quando è necessario assumere oncocarbite, premetto che ho 53 anni.
Grazie e distinti saluti.
(Sandra)


Risposta

I pazienti affetti da policitemia vera con età <60 anni e con anamnesi negativa per eventi trombotici hanno indicazione a terapia antiaggregante con cardioaspirina e salassi per mantenere l'ematocrito <45%.
I pazienti affetti da policitemia vera con età >60 anni e/o pregressi eventi trombotici hanno indicazione a terapia citoriduttiva (la terapia citoriduttiva di prima linea è l'idrossiurea) e cardioaspirina.
L'opzione di utilizzare una citoriduzione andrà, inoltre, presa in considerazione in caso di scarsa tolleranza ai salassi o di elevato fabbisogno di salassi per mantenere l'ematocrito entro il target ottimale, in caso di splenomegalia progressiva o sintomatica, di sintomi severi correlati alla malattia, di piastrinosi con conta piastrinica superiore a 1.500.000/mmc o di progressiva leucocitosi.
Da quest'anno, i pazienti affetti da policitemia vera resistenti/intolleranti ad idrossiurea presentano l'indicazione ad essere trattati con Ruxolitinib.


(22 febbraio 2018 - ore 13:53) - Cromosoma Philadelphia

Buongiorno,
mi √® stata diagnosticata la policitemia vera sulla base degli esami del sangue che hanno riportato un aumento dei globuli rossi(6), piastrine(600), globuli bianchi (12) e emogobina (17), in pi√Ļ ho eseguito il test JAK2 risultato positivo e Philadelphia negativo, ma cosa significa philadelphia negativo?
Grazie e cordiali saluti.
(Milva)


Risposta

Il cromosoma Philadelphia è una particolare alterazione dell'assetto genico della cellula, identificata per la prima volta nel 1960 da due medici di Philadelphia (da cui il nome). Si origina a seguito di una traslocazione cromosomica, cioè il trasferimento di due sezioni di cromosoma che invertono la loro posizione. Questo scambio avviene tra i cromosomi 9 e 22 [t(9;22)] e può essere evidenziato con analisi di citogenetica, con l'uso di sonde fluorescenti (FISH, Fluorescent in situ hybridization) e con indagini puramente molecolari. Se osservato si definisce come Ph+, altrimenti Ph- (Ph da Philadephia). A seguito di questa modificazione il gene BCR si trova vicino al gene ABL dando così origine ad una proteina (BCR/ABL) che con le sue attività contribuisce all'insorgenza di patologie specifiche. La mutazione Ph+ caratterizza la Leucemia Mieloide Cronica, mentre le neoplasie mieloproliferative Philadelphia negative, secondo la classificazione dell'organizzazione mondiale della sanità (WHO), includono: la Policitemia vera, la Trombocitemia essenziale, la Mielofibrosi primaria e la Mielofibrosi primaria in fase prefibrotica.


(22 febbraio 2018 - ore 7:38) - Luspatercept e mielofibrosi

Luspatercept


Risposta

Luspatercept (ACE-536) è una proteina di fusione ricombinante costituita da una forma modificata del dominio extracellulare dell'essere umano attivo nel recettore di tipo IIB collegato al dominio Fc IgG1. Luspatercept, attraverso un meccanismo d'azione diverso dall'eritropoietina, lavora per correggere l'eritropoiesi inefficace promuovendo la maturazione tardiva degli eritroblasti.
In Italia è attualmente in corso un protocollo sperimentale di fase 2: "Uno studio di sicurezza ed efficacia per valutare luspatercept in soggetti affetti da neoplasie mieloproliferative associate a mielofibrosi (mielofibrosi primaria e mielofibrosi secondarie a PV o a TE) che sono anemici con e senza dipendenza da trasfusione di globuli rossi".
In Italia i centri di arruolamento sono:
Azienda Ospedaliera Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italia, 24127
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi, Firenze, Italia, 50134
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Italia, 27100
Istituto Clinico Humanitas, Rozzano (MI), Italia, 20089
Ospedale di Circolo di Varese, Varese, Italia, 21100.


(21 febbraio 2018 - ore 13:55) - Ruxolitinib e policitemia vera

Egregi ricercatori,
sono una donna di 51 anni alla quale è stata diagnosticata la policitemia vera a dicembre dello scorso anno.
Risultata positiva al JAK2 ho iniziato la terapia con cardioaspirina e salassi che vengono eseguiti quando il valore dell'ematocrito è superiore al 45%.
Volevo chiedervi se è giusto ricorrere già da subito al farmaco JAKAVI oppure è meglio continuare solo con i salassi e la cardioaspirina? Premetto che le dimensioni della milza sono ancora nei limiti (12.5), i globuli bianchi si aggirano intorno a 12, le PLT intorno alle 600/700 mila, globuli rossi 5.90.
Assumere già da subito il farmaco JAKAVI quali vantaggi può portare rispetto alla terapia tradizionale fatta di salassi all'occorrenza e cardioaspirina?
Nell'attesa vi saluto e vi ringrazio.
(Cosima)


Risposta

I pazienti affetti da policitemia vera eleggibili a terapia con Ruxolitinib sono i pazienti resistenti/intolleranti ad idrossiurea; dunque ruxolitinib non è prescrivibile per la policitemia vera come terapia di prima linea.


(21 febbraio 2018 - ore 10:18) - Piastrinosi in corso di terapia con Ruxolitinib

In caso di persistenza di piastrinosi in un paziente che fa ruxolitinib per mielofibrosi è possibile aggiungere l'oncocarbide?
(Maurizio)


Risposta

Se la terapia con Ruxolitinib alla massima dose prescritta non è efficace a controllare adeguatamente la conta piastrinica, la leucocitosi o l'ematocrito può essere associata ad un farmaco citoriduttivo nella pratica clinica. Ciascun paziente comunque deve essere valutato dal proprio Ematologo curante in merito a scelte terapeutiche/ dosaggio dei farmaci.


(21 febbraio 2018 - ore 8:41) - Eritrocitoaferesi o salassoterapia e piastrinosi

√ą possibile che l'eritrocitoaferesi nei pazienti con PV porti ad un aumento della piastrinemia?
(Giovanni)


Risposta

In alcuni casi si può osservare un aumento della conta piastrinica in pazienti sottoposti ad eritrocitoaferesi o a salasso in conseguenza della temporanea riduzione delle riserve marziali.


(21 febbraio 2018 - ore 1:48) - Ruxolitinib ed idrossiurea

Cari dottori ricercatori vorrei da voi un consiglio spassionato e una delucidazione in merito: vorrei sapere tra i due farmaci ruxolitinib e onco carbide quale dei due √® il pi√Ļ affidabile pi√Ļ efficace e sicuro in tutto e per tutto anche per la sopravvivenza ed anche a livello leucemogeno a lungo termine nella PV. Insomma secondo la vostra grande esperienza, e in base alla letteratura cosa mi consigliate di fare: di continuare la terapia con l'onco carbide o di cambiare e intraprendere la nuova strada terapeutica con ruxolitinib? Premetto che ho 45 anni affetto da PV JAK2 positivo scoperta all'et√† di 37 anni e sono gi√† 7 anni in terapia con onco carbide.
Scusatemi se a volte mi sono ripetuto nell'esporre il quesito, però spero di essere stato chiaro nell'esporre la mia domanda con tutti i miei dubbi in merito e soprattutto su cosa dovrei fare se lasciare l'onco carbide per il ruxolitinib.
Con ansia aspetto sempre le vostre esaustive e chiare risposte. Grazie veramente, grazie di cuore per tutto ciò che fate per noi.
(Massimo)


Risposta

Il farmaco di prima linea nel trattamento dei pazienti affetti da policitemia vera (PV) ad alto rischio è l’idrossiurea (HU), un antimetabolita che inibisce la sintesi del DNA e che in studi di fase II e III ha dimostrato efficacia nella prevenzione secondaria o primaria di nuovi eventi vascolari. Nella PV l'efficacia antitrombotica della HU è stata dimostrata in uno studio del PVSG che ha trattato solo 51 pazienti seguiti per una mediana di 8 anni (Fruchtman SM, 1997), ma il timore che questo farmaco possa aumentare il rischio di leucemie ha generato grande cautela nel suo utilizzo nei giovani. Il reale rischio leucemogenico della sola idrossiurea è oggetto di grande dibattito poiché è difficile discernere se i rari casi documentati siano dipesi dal farmaco o siano il risultato di una evoluzione biologica intrinseca della malattia. Infatti casi di leucemia sono stati riportati anche in pazienti mai esposti a farmaci citotossici sia nella PV che nella TE (Bjorkholm M, 2011). Per contro, vi è consenso nell'ammettere che la somministrazione sequenziale di farmaci alchilanti (busulfano, clorambucile) e di P32 conduca a un chiaro incremento della frequenza di leucemie (Finazzi G, 2005; Bjorkholm M, 2011).
Tra i farmaci innovativi per il trattamento della PV, il ruxolitinib, JAK1/2 inibitore, è stato recentemente approvato in Italia per il trattamento di pazienti affetti da PV resistenti/intolleranti ad idrossiurea. Il farmaco è stato testato in pazienti resistenti o intolleranti alla HU ritenuti ad alto rischio di mortalità. Un primo studio di fase II, ha ottenuto risposte ematologiche complete e parziali nel 97% dei pazienti e questi dati iniziali sono stati confermati in un recente trial clinico di fase 3 (RESPONSE trial) (Vannucchi AM, 2015) in cui ruxolitinib è stato confrontato con la migliore terapia disponibile in pazienti con voluminosa splenomegalia e resistenti/intolleranti alla HU. Il farmaco ha dimostrato di ridurre in maniera significativa i salassi, la splenomegalia e di migliorare i sintomi correlati alla malattia. Purtroppo lo studio non è stato disegnato per affrontare endpoint clinicamente rilevanti nella policitemia vera quali la sopravvivenza libera da trombosi, la sopravvivenza libera da leucemia o da mielofibrosi o la remissione morfologica del midollo osseo.
Il follow-up a lungo termine dello studio RESPONSE di fase 3 dimostra la durata di efficacia con ruxolitinib in pazienti con PV che erano resistenti o intolleranti all'idrossiurea (Srdan Verstovsek , 2016).


(20 febbraio 2018 - ore 22:33) - Anisocitosi

Gentili ricercatori ho la TE da circa 5 anni con la mutazione CALR di tipo 2; negli ultimi mesi nell'emocromo mi spunta lieve ipocromia inoltre a questa voce si è aggiunta lieve anisocitosi, cosa vuol dire? Vi riporto i valori degli esami:
Globuli rossi 4.750.000, Emoglobina 12.7, Hct 38.2, Mcv 80.6, Mch 26.7, Mchc 33.1, Piastrine 1.128.000, Vitamina b12 375, Ferritina 37.3, Acido folico 17, Sideremia 72, Colesterolo totale 225, HDL 75.
Ho 28 anni attualmente non faccio nessuna terapia. Da quando sono sopra il milione mi è stata sospesa pure la cardioaspirina per il rischio emorragico. Grazie mille.
(Marinella)


Risposta

L'anisocitosi è presenza di globuli rossi di dimensione irregolare che si riscontra spesso nelle anemia carenziali e nelle talassemie. Può essere utile parlarne con il proprio Ematologo curante che se riterrà opportuno valuterà se visionare uno striscio periferico o effettuare ulteriori approfondimenti.
Per la terapia nella trombocitemia essenziale vedi commento del 20/02/2018. Ciascun paziente deve essere valutato per la terapia dal proprio Ematologo.


(20 febbraio 2018 - ore 19:27) - Referti di laboratorio

Buongiorno,
ho effettuato test per la ricerca JAK2, sul risultato della nalisi molecolari è indicato JAK2 (chr9;NM004972;exons1-23 full).
Volevo chiedervi se l'analisi effettuata include anche la ricerca del JAK2 esone 12.
Grazie mille
(Giorgio)


Risposta

Ciascun referto laboratoristico deve essere visionato nella versione originale o copia dell'originale, interpretato e comunicato al paziente dall'ematologo che ha prescritto il test.


(20 febbraio 2018 - ore 17:58) - Terapia di seconda linea nella trombocitemia essenziale

Avevo scritto qualche giorno fa a proposito della febbre di mia madre, l'ematologo ha fatto staccare la terapia con Oncocarbide per giorni, appena non l'ha pi√Ļ presa √® stata benissimo. Ieri ha ripreso la terapia ed ha di nuovo la febbre. Evidentemente non sopporta la terapia, ma ci sono altre alternative all'Oncocarbide? Stiamo cercando di rintracciare l'ematologo, cos√¨ non potr√† curarsi. Siamo preoccupati. Grazie.
(Azzurra)


Risposta

I pazienti affetti da trombocitemia essenziale resistenti/intolleranti ad idrossiurea possono essere trattati con farmaci indicati in seconda linea. Tra le opzioni terapeutiche di seconda linea vi √® l'anagrelide, farmaco che risulta avere un profilo di tollerabilit√† meno favorevole rispetto all'idrossiurea, oppure l'interferone, farmaco non leucemogeno ma gravato da un corollario di potenziali effetti collaterali, che lo rendono generalmente molto meno maneggevole e meno tollerato dell'idrossiurea. Ogni paziente deve essere valutato dall'ematologo curante per stabilire se pu√≤ essere definito resistente/intollerante all'idrossiurea e quale farmaco di seconda linea possa essere pi√Ļ indicato nel suo caso.


(20 febbraio 2018 - ore 16:15) - Terapia nella trombocitemia essenziale

Mia figlia, 16 anni, risulta affetta da TE con 710000 di conta piastrina e JAK2 positivo. Secondo la vostra esperienza sono da trattare questi soggetti?
(Alberta)


Risposta

I pazienti affetti da trombocitemia essenziale con età >60 anni e/o pregressi eventi trombotici hanno indicazione a terapia citoriduttiva e cardioaspirina.
I pazienti affetti da trombocitemia essenziale con età <60 anni con anamnesi negativa per eventi trombotici hanno indicazione a terapia antiaggregante con cardioaspirina.
Inoltre, i pazienti con conta piastrinica >1500.000/mmc presentano indicazione a terapia citoriduttiva per un aumentato rischio emorragico.


(18 febbraio 2018 - ore 22:40) - Ruxolitinib e Polictemia vera

Sono un uomo di quasi 50 anni e da 5 con PV finora controllata con cardioaspirin e salasso quando necessario. Col passare del tempo i globuli bianchi sono arrivati a 14.000 e le piastrine tra 700 e 820.000, mentre l'ematocrito e l'emoglobina sono sotto controllo grazie ai neanche tanto frequenti salassi mentre i globuli rossi sono 7,5 m. Ora con l'avvento del Ruxolitinib per PV mi viene proposta, non appena sarà possibile, questa nuova terapia.
Finora avevo capito di non dover utilizzare terapia che non fosse cardioaspirin in quanto paziente a basso rischio (meno di 60 anni e mai trombosi). Forse sono i globuli bianchi che inducono questa scelta? Ruxolitinib è ben tollerato? Mi piacerebbe avere una vostra opinione. Grazie.
(Giancarlo)


Risposta

Il Ruxolitinib è attualmente indicato nel trattamento dei pazienti affetti da Policitemia vera resistenti/intolleranti ad idrossiurea (quindi trattati con idrossiurea). Ogni paziente deve essere valutato da uno specialista Ematologo.
Per informazioni su Ruxolitinib si rimanda al precedente commento "Farmaci indicati nel trattamento della Policitemia Vera" del 1/02/2018.


(18 febbraio 2018 - ore 18:09) - Neoplasie mieloproliferative e splenomegalia

Preg,mi Ricercatori,
ho 53 anni, episodio di TIA nel gennaio 2016, diagnosi di policitemia nel marzo del 2017, alla diagnosi ematocrito 55, leucociti 13,39 eritrociti 7,3 piastrine 742, ldh 709; in terapia con oncocarbide (8 capsule per settimana) clopidogrel e allopurinmolo (2 da 300 per settimana), ultimo salasso 13 giugno 2017.
I valori attuali: ematocrito 43,4, leucociti 15,73 eritrociti 5,07, piastrine 430, ldh 424. Alla data della diagnosi l'ecografia all'addome ha rivelato un ingrossamento della milza (16x6,6) l'esame, ripetuto dopo un anno ha registrato un ulteriore ingrossamento della milza (18,5x8).
Ho eliminato del tutto la carne rossa e ridotto drasticamente l'assunzione di formaggi, integrando l'apporto proteico con polline e semi di canapa.
Considerato che la terapia in corso pareva essere efficace sino alla recente ecografia, vorrei se sapere l'oncocarbide può essere considerata valida per contrastare l'ingrossamento della milza e quali potrebbero essere le possibili conseguenze e le possibili alternative alla terapia in corso.
Grazie per il vostro impegno.
(Francesco)


Risposta

La splenomegalia può essere presente in pazienti affetti da Policitemia vera con indicazione a terapia citoriduttiva con Idrossiurea; la splenomegalia può essere controllata da tale farmaco; attualmente i pazienti affetti da policitemia vera resistenti/intolleranti ad Idrossiurea possono essere trattati con Ruxolitinib (farmaco molto efficace sulla riduzione della splenomegalia). Ogni paziente comunque deve essere valutato dal proprio Ematologo Curante, che deciderà se eseguire una rivalutazione di malattia (considerando ad esempio un incremento della splenomegalia e/o la presenza di indicatori di eventuale progressione della malattia) e quale sia la terapia indicata per il paziente.


(18 febbraio 2018 - ore 13:09) - Malattie ereditarie e procreazione

Salve, sono affetta da TE in cura con cardirene e mio marito da trombofilia ereditaria in terapia con Xarelto. In caso volessimo un figlio che rischi abbiamo e consigliereste di fare ulteriori esami?


Risposta

Per quanto riguarda le neoplasie mieloproliferative, in alcuni è stata dimostrata una familiarità (si rimanda al commento "Familiarità nelle neoplasie mieloproliferative" del 2/02/2018); nelle donne affette da neoplasia mieloproliferativa la gravidanza deve essere programmata e seguita strettamente dal proprio Ematologo Curante. Se il partner/la partner presenta una malattia ereditaria è necessaria anche la consulenza di un esperto Genetista e dello specialista che lo/la segue per la specifica patologia ereditaria.


(18 febbraio 2018 - ore 9:05) - Luspatercept e sindrome mielodisplastica

Gentili ricercatori buongiorno. Vorrei sapere quali centri in Italia stanno sperimentando Luspatercept per mielodisplasia. Quando potrà essere commercializzato in Italia? Grazie.
(Lella)


Risposta

Al momento non vi sono trials clinici con arruolamento attivo di pazienti in Italia per quanto riguarda l'impiego di Luspatercept nella sindrome mielodisplastica.
In Italia abbiamo uno studio di fase 3 per il trattamento dell'anemia nei pazienti affetti da sindrome mielodisplastica a rischio molto basso, basso o a rischio intermedio, "A Study of Luspatercept (ACE-536) to Treat Anemia Due to Very Low, Low, or Intermediate Risk Myelodysplastic Syndromes (MEDALIST)", attivo ma che attualmente non sta reclutando pazienti.
I centri Italiani in cui sono stati arruolati i pazienti sono:
- Azienda Ospedaliera Santi Antonio Biagio E Cesare Arrigo (Alessandria, Italia, 15100)
- Azienda Ospedaliero Universitaria Di Bologna Policlinico S. Orsola Malpighi (Bologna, Italia, 40138)
- Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi (Firenze, Italia, 50121)
- Azienda Sanitaria Locale Lecce (Lecce, Italia, 73100)
- Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo (Pavia, Italia, 27100)
- Azienda Ospedaliera Bianchi Melacrino Morelli (Reggio, Calabria, Italia, 89100)
- Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli (Roma, Italia, 00168)
- Fondazione PTV Policlinico Tor Vergata (Roma, Italia, 00168)
Attualmente vi è uno studio di fase 2 aperto in Germania, che arruola pazienti affetti da sindrome mielodisplastica a basso rischio o a rischio intermedio anemici, "A Phase 2, Open Label, Ascending Dose Study of ACE-536 for the Treatment of Anemia in Patients With Low or Intermediate-1 Risk Myelodysplastic Syndromes (MDS)". Acceleron Investigative Site, Dresden Germany.


(16 febbraio 2018 - ore 11:23) - Mielofibrosi e Ruxolitinib

Buongiorno sono Giusi.
Ho compiuto 56 anni e nel 2008 mi è stata diagnosticata mielofibrosi idiopatica di tipo indolente. Fino ad oggi l'unica terapia prescritta dall'ematologo è la cardioaspirina che faccio regolarmente ogni giorno. Ad oggi sto bene (nessuna stanchezza particolare, nessun senso di pienezza quando mangio, nessuna sudorazione notturna, nessun dolore alle ossa). L'unico inconveniente è il prurito subito dopo la doccia (che riesco a gestire e che dopo 15-20 minuti passa).
Dal luglio del 2016, in occasione di valori di Hct maggiori del 45% ho fatto dei salassi (5 in tutto, l'ultimo dei quali il 18/10/2017). Di seguito riporto i valori dell'ultimo emocromo (12/02/2018):
RBC 6,22 milioni/mmc;
Hgb 13,8; Hct 44,3%;
Wbc 16,72 mila/mmc;
Plt 452 mila/mmc.
Riporto anche i dati degli esami del 29/11/2017 fatti in ospedale:
JAK2 V617F: mutato (alleli mutati al 66%). (N.B.: da esame analogo fatto nel luglio 2015 gli alleli mutati erano pari al 65%)
BCR ABL210 MAJOR: negativo
CD34% =0,1%; CD34+ circolanti= 18x10^6/litro.
La milza ad oggi è palpabile a 7,5 cm dall'arcata costale, mentre in eco misura DL 18,6-19,4. Fortunatamente però non avverto alcun disagio addominale o dolore sotto le costole sul lato sx.
Ci√≤ detto, atteso che con l'ematologo che mi ha seguito fino ad ora, purtroppo, non sussiste particolare feeling, vi chiedo cortesemente se esiste una dimensione massima della milza oltre la quale si deve comunque intervenire con ruxolitinib (mi spaventano i possibili effetti collaterali) per ridurre la splenomegalia anche in assenza di alcun fastidio come nel mio caso. Vi chiedo pure, considerato il quadro su esposto, se √® opportuno al momento rifare la biopsia a distanza di quasi 10 anni (l'unica √® stata fatta nel settembre 2008 al momento della diagnosi) per verificare l'evoluzione della malattia. Infine, in che termini valori dei globuli bianchi che oscillano da una anno e mezzo a questa parte tra 15 e 19 mila possano essere preoccupanti per l'evoluzione della malattia in qualcosa di pi√Ļ preoccupante (leucemia o altro..)?
Grazie. Saluti cordiali.
(Giusi)


Risposta

Il ruxolitinib è un inibitore orale di JAK1/JAK2 che è stato approvato in Italia per i pazienti affetti da mielofibrosi (primaria o secondaria) con uno score di rischio intermedio 2 e alto rischio sintomatici e/o con splenomegalia.
L'approvazione si √® basata sui risultati di due studi di fase III randomizzati nei quali il farmaco √® stato comparato contro placebo (COMFORT-1) o contro la migliore terapia disponibile prescritta dai centri partecipanti europei (COMFORT-2) in pazienti con mielofibrosi primaria o post-trombocitemia o policitemia vera, a rischio intermedio/alto. I risultati dei due trial hanno mostrato che una pi√Ļ alta proporzione di pazienti trattati con il farmaco ruxolitinib raggiungevano l'end-point primario, che era la riduzione di almeno il 35% della splenomegalia (valutata come volume splenico con risonanza magnetica nucleare, corrispondente a una riduzione di almeno il 50% della splenomegalia valutata con palpazione) dopo 24 settimane nel COMFORT-1 e 48 settimane nel COMFORT-2.
Inoltre nel 97% dei pazienti veniva documentata una riduzione della splenomegalia di qualsiasi grado e che il risultato era mantenuto nella grande maggioranza dei pazienti che rispondevano (80%). Di rilievo è il dato sul miglioramento sopravvivenza globale emerso dal prolungamento della osservazione dei pazienti arruolati nei due studi clinici.
Di grande interesse è stato il risultato dei due studi anche sui sintomi sistemici (sudorazioni, prurito, astenia) che nell'arco di 4-6 settimane sono regrediti consentendo un significativo miglioramento della qualità di vita. Viene riportato che il farmaco è stato ben tollerato anche se si è notato un peggioramento dell'anemia in circa il 45% dei casi tanto che la necessità di emotrasfusioni è stata del 60% nei pazienti trattati con ruxolitinib e del 38% nei controlli, senza peraltro compromettere i positivi risultati sulla riduzione della splenomegalia e sui sintomi sistemici. Nel 10% dei casi con ruxolitinib e in meno del 2% dei controlli, vi è stata significativa piastrinopenia.
Recentemente il farmaco è stato approvato anche per i pazienti affetti da mielofibrosi con un rischio intermedio-1 sintomatici e/o con splenomegalia.
Il farmaco è efficace soprattutto sui sintomi e la splenomegalia, ma può determinare alcuni effetti collaterali in particolare: anemia, piastrinopenia, rischio infettivo.
Ogni paziente deve essere valutato da uno specialista Ematologo sia per un corretto inquadramento diagnostico (l'ematologo deciderà ad esempio se è necessaria una rivalutazione di malattia) sia per la terapia indicata per ogni singolo caso.


(14 febbraio 2018 - ore 11:54) - Roactemra (tocilizumab) e idrossiurea

Mia madre è affetta da trombocitemia essenziale in terapia con oncocarbide, essendo affetta anche da Artrite reumatoide gli viene proposta terapia con Roacterma un antirecettore di IL6. Esistono controindicazioni alla concomitante terapia con onciocarbide?
(Maurizio)


Risposta

Roactemra (tocilizumab) è un anticorpo monoclonale umanizzato IgG1 diretto contro il recettore dell’interleuchina-6 (IL-6) umana indicato per il trattamento dell'artrite reumatoide.
Tra gli effetti indesiderati del farmaco sono stati segnalati: neutropenia e piastrinopenia. Nei pazienti in trattamento con terapia citoriduttiva (ad esempio con Idrossiurea) è necessario avvisare l'Ematologo Curante prima dell'inizio della terapia con Roactemra, che modulerà la dose dell'idrossiurea in base ai valori emometrici del paziente tenendo conto dei possibili effetti indesiderati del Roactemra.


(13 febbraio 2018 - ore 11:07) - Febbre in corso di terapia con Idrossiurea

Buongiorno, da circa 20 giorni mia madre ha iniziato la cura con oncocarbide per curare una trombicitomia essenziale. Prima due al giorno per una settimana ed ora una al giorno. Purtroppo ha contratto l'influenza ed ha la febbre solo la sera da 7 giorni, fatto emocromo e va bene, i valori delle piastrine a 800.000, la domenica non fa la terapia e non ha avuto la febbre, invece da ieri di nuovo e poi inizia sempre il pomeriggio. L'ematologa che la ha in cura è difficile da contattare e noi siamo molto preoccupati, sta prendendo anche antibiotico prescritto dal suo medico di base, ma ha lievemente la gola arrossata. Una febbre inspiegabile e poi non riesce a venirne fuori.
Mia madre ha 66 anni, abbiamo il sospetto che dovrebbe sospendere la cura per riprendersi, voi cosa ne pensate?
(Azzurra)


Risposta

Tra gli effetti indesiderati dell'idrossiurea è stata riportata la febbre; la febbre/febbricola fa inoltre parte dei sintomi costituzionali delle neoplasie mieloproliferative croniche. I pazienti affetti da neoplasie mieloproliferative croniche che presentano febbre (in trattamento con oncocarbide, con altri farmaci citoriduttivi, o in osservazione clinica) è opportuno che vengano rivalutati dal proprio Ematologo Curante per stabilire la causa della febbre (infezione? sintomatologia sistemica? altro?).


(13 febbraio 2018 - ore 11:03) - Oncogene MAF e mielofibrosi

Buongiorno,
tempo fa è apparso questo articolo sul ruolo che l'osteopontina avrebbe nella fibrosi. Vorrei sapere che ne pensate e se è prevista l'apertura di trial. Grazie.
http://www.cmr.unimore.it/mielofibrosi_2.html collegamento esterno
(Micro)


Risposta

I dati riportati nell'articolo pubblicato recentemente su Leukemia (Involment of MAF/SPP1 axis in the development of bone marrow fibrosis in PMF patient) dalla prof.ssa Manfredini, dott.ssa Ruberti insieme ad altri coautori appartenenti al gruppo AGIMM riguardanti il ruolo dell'oncogene MAF nella mielofibrosi sono sicuramente molto interessanti e possono essere la base per un razionale per studiare nuove molecole/farmaci da impiegare in futuro per la cura della mielofibrosi bloccando i meccanismi che favoriscono la fibrinogenesi nell'ambito di trials clinici.


(12 febbraio 2018 - ore 22:51) - Idrossiurea e aumento di peso corporeo

Uso da circa 1 mese Oncocarbite per policitemia, questo farmaco può farmi ingrassare?
(Marisa)


Risposta

L'aumento di peso corporeo non è segnalato tra gli effetti indesiderati dell'idrossiurea; si può osservare ad esempio un incremento di peso nei pazienti in terapia con idrossiurea che mostrano una buona risposta alla terapia con riduzione delle splenomegalia e che prima di iniziare la terapia con idrossiurea presentavano un calo ponderale per ingombro addominale da splenomegalia.


(12 febbraio 2018 - ore 2:24) - PV e ritenzione idrica

Buona sera gentili ricercatori, sono affetta da PV appena entrata in menopausa con un problema di ritenzione idrica diffusa. Posso assumere delle tisane drenanti o sono cotroindicate poiché potrebbero incrementare l'HT? Grazie infinite.
(Maria)


Risposta

Le tisane diuretiche o i farmaci diuretici possono determinare un aumento dell'ematocrito per emococentrazione. Nei pazienti con poliglobulia o affetti da policitemia vera è opportuno consultare il proprio Ematologo Curante prima di assumerle.


(11 febbraio 2018 - ore 21:10) - Sanguinamento in corso di terapia anticoagulante

A una persona 85enne che ha avuto diverse emorragie cale reali e che ha dovuto sospendere la terapia con Coumadin, è consigliato fare Clexane? Ringrazio.
(Fiorella)


Risposta

Per i pazienti che hanno avuto importanti sanguinamenti in corso di terapia anticoagulante (ad esempio con Coumadin) devono essere valutati dal proprio Curante prima della somministrazione di farmaci anticoagulanti alternativi. √ą necessario che ogni paziente venga valutato dal proprio Curante per decidere quale sia farmaco pi√Ļ indicato.


(11 febbraio 2018 - ore 19:44) - Donatore per trapianto allogenico

Buonasera,
ho un fratello affetto da mielofibrosi. In caso di trapianto, vorrei dei chiarimenti circa la mia eventuale compatibilità rispetto a un donatore non familiare e inoltre vorrei conoscere in via preliminare i rischi a cui andrei incontro.


Risposta

Per il pazienti con indicazione a trapianto allogenico è opportuno ricercare un donatore compatibile nella fratria. I risultati del trapianto allogenico da fratello compatibile sono migliori. Il donatore può donare le proprie cellule staminali secondo due modalità:
- donazione tramite il prelievo da midollo osseo: il donatore viene sottoposto ad un'anestesia generale (prima della procedura verrà sottoposto ad una visita anestesiologica) prima di essere sottoposto al prelievo delle cellule staminali del midollo osseo direttamente con un prelievo dalla cresta iliaca con una procedura che dura circa 45 minuti- 1 ora. Dopo il prelievo il donatore è tenuto sotto controllo per 24/48 ore prima di essere dimesso con un periodo di riposo precauzionale di circa 4-5 giorni (che verrà stabilito dall'ematologo che esegue la procedura). Il midollo prelevato si ricostituisce spontaneamente in una settimana - dieci giorni. Il donatore avverte solitamente solo un lieve dolore nella zona del prelievo che tende a scomparire in pochi giorni.
- donazione di cellule staminali da sangue periferico, prima di essere sottoposto all'aferesi (prelievo delle cellule staminali da sangue periferico attraverso un separatore cellulare) viene sottoposto alla stimolazione con un farmaco che promuove la crescita delle cellule staminali nel midollo osseo ed il loro passaggio al sangue periferico. Ad oggi non sono stati segnalati eventi avversi significativi correlati alla somministrazione di fattori di crescita per la stimolazione delle cellule staminali midollari nel donatore.
L'idoneità al tipo di donazione viene data dopo opportuni accertamenti da centro donatori.
√ą opportuno comunque avere un colloquio con uno specialista ematologo che si occupa di trapianto allogenico.


(10 febbraio 2018 - ore 11:30) - Anti TGF-beta e mielofibrosi

Ci sono alcuni farmaci antipertensivi che hanno documentato anche azione anti tgf-beta 1(losartan,irbesartan). Potrebbero essere studiati per la mielofibrosi? Grazie.
(Fernando)


Risposta

Il TGF-β √® una citochina che risulta essere maggiormente presente nel midollo osseo di pazienti da mielofibrosi. Questa citochina svolge probabilmente un duplice ruolo nel promuovere la mielofibrosi e la mieloproliferazione, che caratterizzano l'aspetto morfologico del midollo osseo dei pazienti affetti da mielofibrosi. I ricercatori propongono che l'inibizione del TGF-β nella mielofibrosi possa diminuire gli stimoli fibrogenici che portano alla mielofibrosi e bloccare anche la mieloproliferazione. Questo potrebbe essere il razionale per un nuovo approccio terapeutico per la mielofibrosi.
Uno studio di fase 1 √® stato condotto negli Stati Uniti (dal dr Dr. John O. Mascarenhas, presso la Icahn School of Medicine at Mount Sinai a New York) con l'impiego di ab anti TGF beta in pazienti affetti da mielofibrosi. Sono stati arruolati 3 pazienti, ma lo studio √® stato chiuso in anticipo quando il farmaco non √® stato pi√Ļ reso disponibile dalla societ√† farmaceutica a causa di decisioni gestionali e amministrative inattese.


(9 febbraio 2018 - ore 15:17) - Prurito acquagenico

Egregi ricercatori, facendo seguito a quanto letto in data 7 febbraio 2018, circa il prurito dovuto ad una sintomatologia della mielofibrosi primaria, gradirei sapere esattamente che cosa è il prurito acquagenico e se vi sono altri tipi di pruriti sempre riferibili alla malattia in questione. Vi ringrazio.
(Enzo)


Risposta

Il prurito, spesso indotto dal contatto con l'acqua (prurito "acquagenico"), probabilmente dovuto ad un rilascio eccessivo di acetilcolina, può essere un sintomo molto disturbante nei pazienti affetti da policitemia vera e mielofibrosi. Le terapie tradizionali non sono sempre efficaci e c'è molta variabilità di risposta da paziente a paziente. Tali terapie comprendono:
- il salasso con riduzione dell'ematocrito a valori inferiori a 45%;
- gli antistaminici;
- basse dosi di cortisone nei periodi di maggiore intensità del prurito;
- i tranquillanti minori e maggiori;
- la fototerapia con psoralene e raggi UV A(PUVA), spesso usata dai dermatologi per il prurito correlato alle malattie della pelle.
Le nuove terapie, come l'interferone per la policitemia vera e ruxolitinib sia nella policitemia vera che nella mielofibrosi, hanno dimostrato una maggiore efficacia sul prurito rispetto alle terapie convenzionali, ma hanno alcuni limiti di indicazione e di rimborsabilità.


(9 febbraio 2018 - ore 13:57) - Policitemia vera e disturbi del microcircolo

Ho policitemia vera dal 2008, ho 48 anni, sono donna e prendo ooncocarbide, cardioaspirina, lucen, un anno a questa mi si addormentano le mani quando vado a dormire, e ho la parte dorsale della schiena addolorata e anche le braccia e i polsi a volte le sento doloranti, da cosa dipende?


Risposta

I pazienti affetti da Policitemia vera possono presentare disturbi funzionali del microcircolo, quali cefalea, vertigini, ronzii, disturbi visivi, fenomeni Raynaud-simili, eritromelalgia, che possono regredire assumendo basse dosi di acido acetilsalicilico, per effetto della sua azione antiaggregante piastrinica. Anche le artralgie possono far parte del corteo sintomatologico delle neoplasie mieloproliferative. E' opportuno comunque escludere patologie del sistema immunitario/osteoarticolare/la presenza di ernie discali a seguito di valutazione dei sintomi con il proprio Ematologo Curante.


(8 febbraio 2018 - ore 15:19) - Cariotipo

Buongiorno,
il cariotipo si può fare solo su sangue midollare? O anche su sangue periferico? E dalla biopsia del midollo si può avere? Lo chiedo perché a me è stato fatto solo recentemente e non alla diagnosi (4 anni fa). Poiché presenta delle anomalie è rimasto aperto il problema se sia variato ora o era così fin dalla diagnosi. Se fosse possibile averlo anche da sangue periferico o dalla biopsia, potrei avere questa informazione aggiuntiva? Grazie.


Risposta

L'analisi del cariotipo può essere effettuato su sangue midollare e su sangue periferico. Al momento non eseguibile su preparati istologici di biopsia ostemidollare fissati.


(8 febbraio 2018 - ore 13:22) - Oncocarbide e procreazione

Ho 46 anni e da 4 anni mi è stata diagnosticata una Trombocitosi essenziale.
Assumo Clopidogrel, e da 1 anno oncocarbide 1 cpr al giorno, da novembre 2017 2 cpr al giorno.
Io e mia moglie desideriamo procreare e vorrei valutare l'interruzione dell'uso di oncocarbide per un periodo di tempo. Quanti mesi devo sospendere Oncocarbide prima di iniziare a cercare la gravidanza? Ci sono farmaci alternativi qualora le piastrine rimbalzassero? Grazie.
(Riccardo)


Risposta

Tutti i farmaci potenzialmente teratogeni (inclusi Idrossiurea e Anagrelide) devono essere sospesi almeno tre mesi prima del concepimento. Un farmaco citoriduttivo alternativo a Idrossiurea/Anagrelide per poter contenere la conta piastrinica durante la sospensione dell'idrossiurea per i pazienti affetti da trombocitemia essenziale è l'interferone. Ogni paziente deve comunque essere valutato dal proprio Ematologo Curante prima della programmazione di una gravidanza per le tempistiche e per la terapia in sostituzione di farmaci teratogeni. Inoltre è utile una valutazione presso un centro di fertilità per valutare la vitalità del seme.


(7 febbraio 2018 - ore 14:59) - Prurito

Buon pomeriggio,
sono affetto da mielofibrosi primaria in stadio intermedio 1. Ho dovuto sospendere Jakavi per valori alterati del sangue e attualmente sono in corso di monitoraggio. Attualmente il sintomo per me pi√Ļ invalidante √® un prurito persistente accompagnato da eruzioni cutanee.
Vorrei chiedere quali sono le cause. Ho assunto per qualche tempo alcuni tipi di antistaminici e del cortisone ma purtroppo non hanno avuto esito positivo.
Ci sono altri trattamenti che potete propormi anche a livello locale?


Risposta

Il prurito è uno dei sintomi che si riscontrano frequentemente nei pazienti affetti da neoplasie mieloproliferative. Quando è accompagnato da lesioni (non da grattamento, tipicamente conseguenti al prurito) o eruzioni cutanee bisognerebbe escludere cause infettive o dermopatie. E' opportuna una valutazione da parte del proprio Ematologo Curante che in base al quadro clinico del paziente deciderà se effettuare ulteriori valutazioni specialistiche.


(7 febbraio 2018 - ore 8:31) - Splenomegalia e trombosi splenica

Dopo aver avuto una trombosi splenica mi hanno diagnosticato trombofilia omozigote pai 1 4g5g mthfr c 677 mutato ho visto che durante questi tre anni da quello che mi è accaduto la milza e continuata ad aumentare se pure poco ora è 12,9 è normale tutto questo?
(Franca)


Risposta

La trombosi portale o splenica danno luogo a splenomegalia congestizia; uno stato di trombofilia in omozigosi può predisporre ad un evento trombotico, consiglio una valutazione con il proprio Ematologo Curante per escludere tutte le cause che possano causare una trombosi splenica e splenomegalia.


(6 febbraio 2018 - ore 20:43) - Ematocrito ed eritropoietina sierica nella policitemia vera

Nella policitemia vera, almeno riguardo all'ematocrito, l'eritropoietina che roulo ha? E' pensabile inibirla per migliorare l'Htc?
(Fabrizio)


Risposta

Nella policitemia vera l'eritropietina sierica è usualmente bassa, dunque non ha senso inibirla. Nella policitemia vera i bassi livelli di eritropoietina dimostrano che la produzione di globuli rossi è autonoma. Un livello di eritropoietina basso è utile anche per la distinzione dalle forme secondarie di policitemia.
Consiglio la seguente lettura: Libretto_Policitemia.pdf


(5 febbraio 2018 - ore 10:15) - Neoplasie mieloproliferative

Gentilissimi, come si fa a distinguere la mielofifrosi dalle altre due malattie mioloprolifere? Solo con spiccata anemia?
(Lina)


Risposta

I pazienti affetti da policitemia vera possono presentare all'emocromo eritrocitosi isolata o in concomitanza con leucocitosi/piastrinosi; presentano spesso un colorito rossastro della cute del volto e delle mucose, disturbi del microcircolo come cefalea, vertigini, acufeni, disturbi visivi, fenomeni Raynaud-simili e l'eritromelalgia, un senso di bruciore alle mani e ai piedi accompagnato da arrossamento e calore. Questi disturbi funzionali del microcircolo possono regredire rapidamente e in modo pressoché completo con l'assunzione di piccole dosi di acido acetilsalicilico, per effetto della sua azione antiaggregante piastrinica. Un sintomo tipico è il prurito generalizzato, scatenato prevalentemente dal contatto con l'acqua (prurito acquagenico), presente alla diagnosi nel 40-50% dei pazienti e nel 30-40% durante il follow-up. Alla visita alcuni pazienti presentano splenomegalia o epatomegalia. Le principali complicanze sono rappresentate da eventi trombotici/emorragici.
Anche in pazienti affetti da trombocitemia essenziale nel 35% dei casi sono presenti i disturbi del microcircolo su descritti per la policitemia vera. Sono invece rari i sintomi sistemici e la presenza di epatosplenomegalia. L'emometria dei pazienti affetti da trombocitemia essenziale è caratterizzata da trombocitosi. Le principali complicanze sono rappresentate da eventi trombotici/emorragici.
Per quanto riguarda i pazienti affetti da mielofibrosi primaria, nel 70% dei casi sono presenti sintomi sistemici quali sudorazioni notturne, calo ponderale (calo superiore al 10% del peso corporeo in 6 mesi), febbre. La splenomegalia √® presente alla diagnosi in circa il 90% dei pazienti; spesso si associa anche epatomegalia. L'emometria pu√≤ essere caratterizzata da anemia, leucopenia/leucocitosi, piastrinopenia/piastrinosi. Le principali complicanze delle fasi pi√Ļ avanzate della malattia sono l‚Äôevoluzione in leucemia acuta, le infezioni, le emorragie, l'ipertensione portale e l'insufficienza epatica secondarie a trombosi splancnica o a metaplasia mieloide. L'emopoiesi extramidollare interessa prevalentemente la milza e il fegato, con conseguenti splenomegalia ed epatomegalia, ma pu√≤ anche coinvolgere sedi insolite quali ad esempio il polmone, la pleura, il pericardio, la regione paravertebrale, causando sintomi particolari a seconda dell'organo coinvolto.
Le mielofibrosi secondarie sono neoplasie mieloproliferative evolute da precedenti condizioni patologiche quali la policitemia vera e la trombocitemia essenziale.
Consiglio la lettura dei seguenti libretti:
Libretto_Mielofibrosi.pdf
Libretto_Policitemia.pdf
Libretto_Trombocitemia.pdf


(4 febbraio 2018 - ore 22:29) - Policitemia vera e ruxolitinib

Buonasera. Ho 46 anni e da 8 mesi mi è stata diagnosticata PV. L'ematocrito molto alto iniziale è stato riportato dopo molti salassi attorno a 45 ma con questa tecnica fatica a restare entro questi limiti. Mi è stato proposto di iniziare la cura con Oncocarbide ma sono piuttosto riluttante a prendere tale farmaco (per via del meccanismo di azione soppressivo) e preferirei tentare con Ruxolitinib. Ritenete possibile tale ipotesi o è per forza necessario passare prima da Oncocarbide? Dovendo prendere un farmaco per sempre non sarebbe meglio Ruxolitinib? Grazie mille.
(Massimo)


Risposta

Ruxolitinib al di fuori di trials clinici è indicato nel trattamento di pazienti affetti da Policitemia vera resistenti/intolleranti a idrossiurea.


(3 febbraio 2018 - ore 23:54) - Trapianto allogenico e mielofibrosi

Buonasera dottori, è consigliabile il trapianto di midollo osseo nei pazienti affetti da Mielofibrosi post Trombocitemia Essenziale? Grazie anticipatamente per la risposta.
(Tiziano)


Risposta

Il trapianto allogenico è ad oggi l'unico approccio potenzialmente curativo sia per le mielofibrosi primarie che secondarie. Ciascun paziente viene attentamente valutato dal proprio ematologo curante per una eventuale indicazione trapiantologica che dipende da diversi fattori quali l'età/comodità/performance status/prognosi secondo specifici score prognostici.


(3 febbraio 2018 - ore 15:12) - Parametri emometrici alterati

Gentili ricercatori, sono una donna di 68 anni. L'ultimo esame (19/01/18) del sangue presenta 3 valori con l'asterisco: emoglobina 16,3 (12-16); ematocrito 48,9 (37-47); linfociti: 41,2 (20,0-40,0). L'anno scorso (21/02/2017) solo due con l'asterisco, l'emoglobina 16,8 (13,0-16,5) e l‚Äôematocrito 48,8 (38-48) mentre i linfociti erano normali 32,5 (19-51). Gli anni precedenti tutti i valori erano normali. Non √® cambiato niente nelle mie abitudini di vita. Cosa puo essere successo e cosa devo fare? Il medico mi ha detto di bere di pi√Ļ e di rifare gli esami fra un mese. Grazie.
(Danielle)


Risposta

Parametri emometrici alterati che determinano ad esempio poliglobulia, leucocitosi, piastrinosi dovrebbero essere valutati per ciascun paziente da uno specialista ematologo che effettuerà esami di approfondimento se necessari.


(3 febbraio 2018 - ore 12:24) - Neoplasie mieloproliferative e terapie mirate

1-Le risposte date a Fabrizio e Demetrio valgono anche per la CAR-T- Therapy, applicata invece proprio per un tumore del sangue?
2-In un recente articolo pubblicato su una rivista scientifica sulla rilevanza delle anomalie del cariotipo nella prognosi della PV, al termine compariva una nota "critica" degli autori sugli obiettivi della ricerca nel campo, che sembrerebbe limitata pi√Ļ agli aspetti sintomatici che non alle cause nascoste nel DNA. Che ne pensate?
(Micro)


Risposta

Gli studi volti ad identificare anomalie citogenetiche ricorrenti e lo studio delle mutazioni nelle neoplasie mieloproliferative hanno mostrato correlazioni tra anomalie del cariotipo, mutazioni, fenotipo e prognosi delle neoplasie mieloproliferative fornendo anche validi razionali per nuove terapie.
Le neoplasie mieloproliferative presentano un quadro genetico che √® spesso reso complesso dalla co-esistenza di pi√Ļ cloni e da mutazioni aggiuntive. Sono necessari ulteriori studi per identificare nuovi potenziali "bersagli" terapeutici nelle neoplasie mieloproliferative.


(2 febbraio 2018 - ore 13:57) - Trapianto allogenico nella mielofibrosi

Gentili ricercatori, buongiorno.
Sono una donna di 50 anni e circa 9 anni fa mi è stata diagnosticata una mielofibrosi idiopatica. All'nizio avevo anemia, moderata splenomegalia e piastrine alte per cui assumevo solo cardioaspirina.
Dopo 4 anni eseguo una BOM che evidenzia una MF2. Nel frattempo le piastrine rientrano ma aumenta la splenomegalia e l'anemia (emoglobina 8). Inizio EPREX ogni 5 giorni e JAKAVI. Nel frattempo ho iniziato a trasfondere ogni mese e mezzo circa. Ultimamente ho eseguito un'altra BOM che evidenzia lo stesso risultato della precedente. I medici nel frattempo mi hanno spiegato che, essendo giovane e avendo un donatore familiare compatibile al 100%, √® arrivato il momento del trapianto per evitare di farlo in uno stadio pi√Ļ avanzato che ne comprometterebbe la riuscita.
Da circa 6 mesi però, non sto trasfondendo e questa stabilità dell'emoglobina mi manda in confusione. La dottoressa mi ha detto che il trapianto comunque devo farlo perché l'LDH è alto(570). Da cosa può dipendere questa stabilità dei valori? IL JAK è positivo. Grazie per la risposta che vorrete darmi.


Risposta

Al momento l'unica procedura curativa per la mielofibrosi è il trapianto allogenico. Tuttavia alcuni dati pubblicati mostrano un miglioramento della sopravvivenza in pazienti trattati con Ruxolitinib. L'indicazione al trapianto allogenico dipende da diversi fattori quali l'età del paziente, il rischio secondo IPSS/DIPSS/profilo molecolare ed il Performace status del paziente/profilo di comorbidità.
Ogni paziente verrà attentamente valutato dal proprio ematologo curante per una eventuale indicazione trapiantologica.


(2 febbraio 2018 - ore 12:50) - Ruxolitinib indicato al di fuori di trials clinici

Buongiorno Dottori,
con riferimento alle risposte a Fabrizio e Demetrio, mi chiedo allora perché ci si sia illusi, sperimentando ed inseguendo farmaci inibitori della mutazione v617f, di poter fare passi avanti nella cura delle malattie mieloproliferative...
(Davide)


Risposta

La sperimentazione clinica con i farmaci JAK inibitori, in particolare con Ruxolitinib, ha permesso che questo farmaco abbia l'indicazione per il trattamento della mielofibrosi in pazienti sintomatici/con splenomegalia e della policitemia vera in pazienti resistenti/intolleranti all'idrossiurea.


(2 febbraio 2018 - ore 10:16) - Familiarità nelle neoplasie mieloproliferative

Buongiorno, a mio padre di anni 53 è stato prescritto l'analisi del JAK2 per sospetta policitemia vera poiché presenta valori elevati di globuli rossi, emoglobina ed emocromo. Nel caso fosse confermata la patologia, è ereditaria? Potrei esserne affetta o essere una portatrice sana? Inoltre, posso escludere che sia policitemia familiare dato che mio nonno non ha questa patologia?
(Alessia)


Risposta

Circa il 7% dei pazienti con neoplasia mieloproliferativa riferisce di avere un parente affetto da un’altra neoplasia mieloproliferativa. Anche nei pazienti con familiarità le mutazioni dei geni JAK2, CALR o MPL risultano mutazioni somatiche acquisite a livello del sistema emopoietico; non vi è quindi evidenza che vi sia una trasmissione ereditaria delle mutazioni dei geni JAK2, CALR o MPL. Si ipotizza che possa esistere una predisposizione ereditaria ad acquisire le suddette mutazioni. L'andamento clinico delle forme familiari è simile a quello delle forme sporadiche. Da alcuni anni sono in corso studi per definire le modalità di trasmissione genetica di queste malattie e per identificare precocemente i soggetti con tali forme familiari.


(1 febbraio 2018 - ore 19:09) - Farmaci indicati nel trattamento della Policitemia Vera

Nello scenario della ricerca scientifica sulla Policitemia Vera, l'obiettivo finale auspicabile qual √®? Alla lunga, qual √® l'effetto collaterale pi√Ļ importante della oncocarbide. In linea generale, rispetto a quest'ultima molecola, quali sono i vantaggi dei farmaci di ultima generazione in termini di sopravvivenza e/o complicazioni?
(Fabrizio)


Risposta

L'Idrossiurea (Oncocarbide, capsule da 500 mg): è un farmaco chemioterapico antimetabolita indicato nel trattamento dei pazienti affetti da Policitemia vera ad alto rischio. In genere si somministra alla dose iniziale di 1000 mg al giorno. Una volta raggiunta la risposta, la dose va modulata in base all'emometria (mantenendo in particolare nella Policitemia vera un ematocrito <45%). Consente un buon controllo delle complicanze vascolari e i pazienti godono di buona qualità di vita. Possibili effetti collaterali, raramente presentati dai pazienti, sono secchezza di cute e mucose, formazione di afte al cavo orale o di ulcere cutanee in sede malleolare, iperpiressia correlata all'assunzione del farmaco, disturbi gastrointestinali.
Da poco in indicazione al di fuori di trials clinici per il trattamento dei pazienti affetti da Policitemia vera resistenti/intolleranti ad idrossiurea, Ruxolitinib (Jakavi) è un farmaco JAK inibitore, che si assume per os. Tale farmaco è principalmente efficace nella riduzione di splenomegalia, dei sintomi sistemici ed in particolare nei pazienti affetti da policitemia vera anche nel controllo del prurito e dell'ematocrito <45%. In pazienti in trattamento con ruxolitinib è stata osservata una maggiore incidenza di eventi infettivi, quali infezioni ricorrenti delle vie urinarie e riattivazione di virus, quali Herpes virus e virus dell'epatite B, e di micobatteri (es: Mycobacterium tubercolosis). Alla sospensione del farmaco, inoltre, i sintomi della malattia possono ripresentarsi rapidamente.


(31 gennaio 2018 - ore 20:28) - Tecniche di "genome editing" e policitemia vera

Se non ho capito male, all'origine della malattia Policitemia Vera sta una mutazione del tratto di DNA nelle cellule midollari deputate alla produzione di GR, GB, PIASTRINE e l'anarchia in queste cellule le rende relativamente sganciate dai normali meccanismi fisiologici che regolano la loro produzione in risposta a vari stimoli fisiologici. La possibilità di "rinormalizzare" quel tratto di DNA con tecniche di ingegneria genetica è una utopia o la ricerca scientifica è indirizzata altrove?
(Fabrizio)


Risposta

In termini generali il meccanismo alla base della malattia √® quello sintetizzato. L'approccio di correggere la mutazione alla base √® futuribile e interessante ma la sua applicazione effettiva dovr√† essere verificata: il quadro genetico delle malattie mieloproliferative √® spesso reso complesso dalla co-esisstenza di pi√Ļ cloni e da mutazioni aggiuntive. In questo senso il campo delle malattie congenite offre una maggiore applicabilit√† dell'approccio.


(31 gennaio 2018 - ore 18:31) - Terapia di "genome editing"

Gentilissimi Ricercatori, sono venuto a conoscenza, attraverso la stampa, di una nuova tecnica che offre grandi speranze per la cura di malattie genetiche e di molti tumori. La molecola Evo Cas9, ottenuta con questo nuovo metodo, √® capace di effettuare cambiamenti, con assoluta affidabilit√†, nella parte malata del DNA e di determinare guarigione. Secondo la biologa Anna Cesereto che ha guidato il gruppo di Ricercatori italiani, per l'applicazione di questa tecnica serviranno non pi√Ļ di un paio di anni. E' una gran bella notizia che suscita entusiasmo e speranza.
Secondo voi,la molecola Evo Cas9 potrà servire anche a correggere le mutazioni che hanno provocato la policitemia, malattia non genetica ma acquisita e tumorale? In fiduciosa attesa di riscontro vi saluto cordialmente.
(Demetrio)


Risposta

L'approccio di molecole in grado di modificare le molecole di DNA volte a correggere mutazioni alla base di patologie genetiche è certamente promettente ma tutto da verificare in particolare in ambito clinico. Un ulteriore aspetto da chiarire è l'impiego di queste tecniche in ambito onco-ematologico, dove le malattie sono spesso caratterizzate da un quadro genetico complesso, con vari subcloni co-esistenti e caratterizzati da un corredo di mutazioni. Sicuramente è un'interessante linea di ricerca.


(29 gennaio 2018 - ore 16:47) - Posologia Ruxolitinib

Salve, oggi mio padre ha iniziato la terapia con jakavi, gli hanno prescritto 2 compresse da 15 mg al giorno. Mi chiedevo se deve prenderle tutte e due insieme o una alla mattina e una alla sera? Il medico alla mia domanda come prenderle mi ha detto che posso prenderle insieme. Ho fatto bene. Grazie a chi mi risponderà.
(Ernesto)


Risposta

Generalmente il farmaco viene prescritto in due somministrazioni prese a distanza di 12 ore l'una dall'altra, senza interferenze da parte dell'assunzione di cibo. Quindi nel caso di Suo padre l'assunzione dovrebbe essere di una compressa da 15 mg la mattina e 1 la sera.


(29 gennaio 2018 - ore 10:24) - Protocollo sperimentale

Egregi dottori,
essendo in cura da circa 17 mesi con JAKAVI e avendo un ottimo risultato circa i sintomi della mia MIELOFIBROSI POST POLICITEMIA VERA, gradirei sapere se avete notizie del PROTOCOLLO CPIM447X2104C iniziato nel 2014. Se non ho capito male dai primi risultati migliorava il controllo e/o effetti collaterali della PATOLOGIA rispetto al singolo trattamento con RUXO.
Cordialmente
(Riki)


Risposta

Il protocollo cui fa menzione si occupa in realtà di valutare la sicurezza della somministrazione di altri inibitori in concomitanza con il ruxolitinib, ma non fornirà dati robusti in termini di efficacia.
Al momento l'arruolamento è concluso ma non sono stati ancora resi noti i dati definitivi.


(29 gennaio 2018 - ore 4:49) - Negatività per JAK2

Buongiorno, da maggio 2017 mi è stato detto che ho una sindrome mieloproliferativa e dopo l'esame negativo del JAK2 e i valori di epo normali sono stato mandato a casa con solo la salassoterapia da fare, detto ciò ma per i pazienti negativi al JAK non esistono cure farmacologiche? Non vedo un medico da Agosto 2017 da quando l'esame del JAK è risultato negativo sono stato mandato a casa senza fare altri esami e oggi 29 gennaio 2018 mi sento abbandonato sto cercando di prenotare una visita in un centro per parlare con un medico ma la prima data utile è Aprile, io sono di Catania il centro dove mi sono rivolto e di Pavia, la mia domanda è: ma per chi non ha la mutazione del JAK non rimane niente da fare che essere mandato a casa senza sapere da quale delle varie patologie sono stato colpito?
(Marcello)


Risposta

La negativit√† per le mutazioni di JAK2 non esclude una diagnosi di malattia mieloproliferativa e il trattamento che viene proposto si basa principalmente su caratteristiche cliniche e non sulla presenza o meno della mutazione. La Sua gestione clinica non sarebbe diversa per l'assenza di mutazioni di JAK2; il consiglio √® quello di rivolgersi a un ematologo di riferimento che sia esperto nel campo delle mieloproliferative che potr√† scegliere il piano di terapia pi√Ļ adatto alla Sua situazione.


(28 gennaio 2018 - ore 15:10) - Risultati degli esami

Buona sera. Chiedo un vostro gentilissimo parere riguardo le mie analisi di routine. Tutti nella norma tranne un valore calcio totale. Valori di riferimento del laboratorio 8-10 risultato 10,50. E' UN RISULTATO DA ATTENZIONARE? Grazie per la vostra eventuale risposta.
(Giuseppe)


Risposta

La valutazione di un'alterazione di laboratorio, quale che sia e anche se lieve come quella riportata, non può essere valutata a distanza ma soltanto interpretata nel contesto di tutte le informazioni cliniche e di laboratorio nell'ambito di una visita medica.


(27 gennaio 2018 - ore 10:10) - Oncocarbide

Vi sono in letteratura studi sull'effetto dell'uso a medio e lungo termine dell'oncocarbide nei pazienti affetti Trombocitemia essenziale?
(Luca)


Risposta

L'impiego dell'oncocarbide nelle malattie croniche è ritenuto sicuro in termini di effetti collaterali a lungo termine sulla base di ampi studi retrospettivi condotti sia nelle malattie mieloproliferative che in altri contesti clinici dove viene utilizzato.


(27 gennaio 2018 - ore 9:25) - PV e guarigione completa

Esistono casi di PV con guarigione completa?
(Fabrizio)


Risposta

Nelle patologie croniche non si parla di guarigione completa; salvo il trapianto allogenico (che non si adotta nella policitemia vera) non esistono al momento terapie in grado di eradicare la malattia.
Esistono casi di remissione, cioè di controllo ottimale della malattia, fino alla non rilevabilità della mutazione, ma questo comunque non coincide con la guarigione.


(26 gennaio 2018 - ore 17:43) - Farmaci sperimentali

Salve, vi scrivo per avere delle delucidazioni in merito al farmaco sperimentale Glasdegib, sugli effetti che potrebbe avere nella MF post PV, se sarà previsto in Italia, l'apertura di un protocollo. Inoltre, se nel nostro paese è in corso di apertura la sperimentazione del Luspatercept nella MF.
Grazie sempre per esserci.
(Ernesto)


Risposta

Glasdegib è in corso di sperimentazione e non si conoscono ancora dati solidi sulla sua sicurezza o efficacia.
Luspatercept sarà sperimentato nel contesto di uno studio clinico che vedrà la partecipazione di alcuni centri italiani.


(26 gennaio 2018 - ore 15:49) - Piastrinosi e ASA

Gentilissimi Colleghi vi ho gia interpellato;
breve riassunto: 61 anni, JAK-2 positivo, cariotipo nella norma, attualmente in terapia con Ruxolitinib causa effetti collaterali (comparsa di ulcere agli arti inferiori dopo 18 anni di idrossiurea, gravi effetti collaterali dopo due mesi di Interferone 2A). Vi chiedo: quando a 27 anni di età mi fu casualmente riscontrata una piastrinosi (per 12 anni valori attorno a 450000/mm3) sarebbe stato opportuno eseguire una BOM e assumere ASA?
Vi ringrazio tanto.
(Enrico)


Risposta

La piastrinosi persistente è un'alterazione di laboratorio che deve portare prima di tutto ad escludere cause secondarie; successivamente, nel sospetto di una malattia mieloproliferativa, viene generalmente eseguita una biopsia ostro-midollare.
l'assunzione di aspirina a basse dosi ha un ruolo unicamente sul rischio trombotico una volta stabilita la diagnosi, ma non modifica l'evoluzione della malattia in particolare a mielofibrosi.


(26 gennaio 2018 - ore 12:13) - Mielofibrosi intermedio-1

Buon giorno. So che dal 2018 i malati di mielofibrosi INTERMEDIO-1 potranno essere curati con Ruxolitinib. Per essere ammessi alla terapia con Jakavi è sufficiente la sola classificazione di intermedio-1 oppure essa deve essere accompagnata da altri elementi (affaticamento, sudorazione notturna, splenomegalia)? Grazie anticipatamente.


Risposta

L'estensione dell'indicazione del ruxolitinib alla categoria prognostica intermedio-1 permetterà di accedere alla terapia, ma questo non significa che tutti i pazienti con queste caratteristiche traggano necessariamente un beneficio da questo trattamento. La prescrizione del farmaco deriva comunque da una valutazione dei rischi e dei potenziali benefici fatta dall'ematologo di riferimento, partendo dal fatto che il farmaco è efficace soprattutto sui sintomi e la splenomegalia e che determina alcuni effetti collaterali in particolare (anemia, piastrinopenia, rischio infettivo).


(24 gennaio 2018 - ore 16:54) - Genetica

Gentili ricercatori, pensando alla indubbia complessità di queste malattie mieloproliferative croniche, vedendo una serie di possibili mutazioni e non (esistono persino pazienti tripli negativi) sembra che queste malattie forse possano avere una loro provenienza dalla citogenetica. Visto che ci sono anche pazienti che assumendo interferone e sono in grado negli anni di diminuire il JAK2 senza migliorare il midollo, cosa che sembra tendere in quella direzione.
Cosa ne pensate voi?
(Luca)


Risposta

La genesi delle malattie mieloproliferative croniche, trattandosi di malattie clonali, √® certamente genetica nel senso che deriva da un'alterazione del DNA in geni deputati alla regolazione della funzione del midollo osseo. Oltre ai geni classici, sono descritte mutazioni aggiuntive in altri geni e ci sono ovviamente alterazioni cromosomiche pi√Ļ ampie, che alterano zone pi√Ļ vaste del DNA che comunque determinano come conseguenza l'alterazione nel funzionamento di geni chiave.
Il meccanismo d'azione dell'interferone non è stato ancora stabilito del tutto; dipende in parte da una modulazione del sistema immunitario e dall'altra da un'interferenza sulle cellule emopoietiche, in prevalenza quelle mutate.


(24 gennaio 2018 - ore 1:31) - Diagnosi istologica

Paziente di 47 anni con diagnosi certa di malattia Mieloproliferativa cronica JAK2 positivo non ancora ben classificata. La revisione del medesimo vetrino istologico da parte di tre centri importanti ha infatti portato a tre classificazione diverse: Policitemia Vera, Trombocitemia/Mielofibrosi Prefibrotica e per ultima Mielofibrosi primaria. E' normale tutto ciò...?
E poi vorrei chiedervi cosa consigliate quando bisogna salassare l'erotroaferesi a sacche multiple o l'eritroaferesi terapeutica?
Grazie anticipato.
(Marco)


Risposta

Può accadere in alcune situazioni che l'analisi istologica possa dare indicazioni diverse; talvolta le caratteristiche istologiche possono avere caratteristiche sfumate, dipendenti anche dalla zona analizzata e in parte dal patologo.
In una minoranza di casi questo pu√≤ portare a indirizzi diagnostici diversi; le caratteristiche istologiche vanno comunque inserite in un contesto pi√Ļ ampio in cui entrano anche altri aspetti clinici e di laboratorio.
Nella terapia cronica della PV la procedura ritenuta standard √® il salasso; l'eritroaferesi viene presa in considerazione quando √® necessario ridurre pi√Ļ rapidamente il valore di ematocrito.


(23 gennaio 2018 - ore 17:33) - Sospetto di malattia mieloproliferativa

Un emocromo con 20.000 globuli bianchi e piastrine al limite superiore della norma, può essere indicativo di una malattia proliferativa (es. mielofibrosi)?
Grazie e cordiali saluti.
(Giuseppe)


Risposta

Una leucocitosi isolata può essere dovuta a numerose condizioni favorenti; dopo l'esclusione di cause secondarie possono essere effettuate indagini volte a identificare una malattia sottostante, prima di tutto con esami condotti sul sangue (formula leucocitaria e indagini genetiche di primo livello).


(22 gennaio 2018 - ore 22:51) - JAK2 esone 12

Buonasera, gradirei sapere se esistono differenze nella prognosi e nella sintomatologia tra policitemia Vera JAK2 positivo e policitemia Vera esone 12 positivo ed inoltre che prognosi e sintomatologia ha la policitemia Vera JAK negativo. Ringrazio anticipatamente.
(Mario)


Risposta

Non esistono differenze sostanziali sul piano clinico e prognostico tra la policitemia vera legata alla classica mutazione V617F di JAK2 e le forme con mutazione dell'estone 12 e le (molto rare) forme senza mutazioni.


(22 gennaio 2018 - ore 18:31) - Policitemia e aspirina

Buona sera, vorrei alcune delucidazioni riguardo l'utilizzo di Cardioaspirin per un soggetto giovane a basso rischio con PV, la dose prescritta normalmente è 100 mg al giorno ma considerando la giovane età e la previsione dell'uso prolungato per diversi anni vista la patologia in atto e sapendo dei possibili rischi a lungo andare della terapia antiaggregante (gastrici, emorragici,ecc), nella PV in particolare è mai stato studiato l'eventuale pari effetto di dosi giornaliere ridotte (50/75 mg) o somministrazioni a giorni alterni di 100 mg in persone giovani (30-50 anni) senza altri fattori di rischio(ipertensione,diabete,ecc)? Grazie mille e buon lavoro.
(Mauro)


Risposta

L'utilità dell'impiego di aspirina nella policitemia vera deriva da uno studio in cui veniva impiegato il dosaggio di 100 mg, motivo per cui questa è la dose standard. Non esistono studi che abbiano valutato dosaggi diversi. I dati disponibili mostrano comunque che l'impiego dell'aspirina, salvo esistano contro-indicazioni, è sicuro anche per lunghi periodi di somministrazione e certamente riduce il rischio trombotico, principale problema in questa malattia.


(22 gennaio 2018 - ore 8:34) - Mileofibrosi e terapie

Egregi dottori,
67 anni, portatore di Mielofibrosi post Policitemia Vera; in cura con JAKAVI. Vorrei chiedervi quali sono gli esami ematologici e/o genetici per monitorare l'eventuale avanzamento della patologia verso la forma leucemica. Vi chiedo, inoltre, come periodicamente faccio, se allo stato sono state attivate nuove sperimentazioni specifiche di protocolli per la cura della patologia; se si in quali località?
(Riki)


Risposta

L'evoluzione leucemica viene monitorata in parallelo al monitoraggio della mielofibrosi, i parametri che abbiamo a disposizione sono in grado di fornire un rischio ma non di predire con esattezza l'evoluzione nel singolo individuo, e in questo senso la presenza di mutazioni genetiche ha un suo ruolo. Dal punto di vista terapeutico ancora oggi il Ruxolitinib è l'unico inibitore indicato nella mielofibrosi. Sono in fase di attivazione protocolli clinici con nuovi farmaci.


(20 gennaio 2018 - ore 12:27) - Terapia citoriduttiva e concepimento

Buon giorno! Il mio marito da poco ha scoperto di avere policitemia vera, attualmente in attesa della risposta JAK2, ci vuole poco pi√Ļ di un mese per la conferma e se positivo dovrebbe prendere oncocarbide. Ora sta facendo i salassi. Vogliamo avere un figlio e ho letto che non possiamo diventare genitori se lui prender√† oncocarbide. La domanda √®: c'e un farmaco alternativo che non d√† effetti collaterali per un concepimento?
(Maria)


Risposta

Tutte le terapie citoriduttive, di cui l'oncocarbide rappresenta la pi√Ļ comune, usate nella policitemia vera presentano la problematica che riporta e non possono essere considerate esenti da rischi in tal senso.
Qualora il trattamento non possa essere procrastinato per i rischi della patologia, aspetto di cui potete discutere con l'ematologo di riferimento, una possibilità da prendere eventualmente in considerazione è quella della criopreservazione del liquido seminale prima dell'inizio del trattamento.


(18 gennaio 2018 - ore 17:47) - Mielofibrosi e Ruxolitinib

Buona sera, mia sorella soffre di mielofibrosi e assume ruxolitinib (Jakavi) 4 pillole al d√¨. Ultimamente le hanno ridotto la terapia perch√© le piastrine sono scese a 95 e anche gli altri valori mentre l'LDH, seppur di poco √® salito a 400. C'√® il rischio che il farmaco non faccia pi√Ļ effetto? Ci sono altri farmaci che potrebbe assumere? Sarei felicissima se mi rispondeste. Grazie di cuore.


Risposta

L'abbassamento della conta piastrina è molto frequente in corso di terapia con ruxolitinib, talvolta con necessità di ridurre la dose, senza che questa significhi una perdita di efficacia del farmaco.
Al momento non vi sono farmaci analoghi al Ruxolitinib se non all'interno di protocolli clinici.


(18 gennaio 2018 - ore 16:18) - Diagnosi di Policitemia Vera

Buonasera, ho fatto diversi esami per la policitemia il JAK è risultato negativo ma l'eritroproteina è 2.88. Ma ho un ematocrito a 53, emoglobina 17.4 e in una settimana i globuli rossi aumentati di colpo; ho contattato l'ematologo ma dice di stare tranquillo. Mi ha dato la cardioaspirina. Io di salute non nessuno sintomo.
(Dolores)


Risposta

La diagnosi di policitemia vera si associa nella grande maggioranza dei casi a una mutazione del gene JAK2. Tuttavia esistono casi pi√Ļ rari di policitemia senza mutazioni e con eritropoietina bassa; per giungere alla diagnosi in queste situazioni √® indicata l'esecuzione di una biopsia ostro-midollare, cosa da valutare in accordo con il Suo ematologo di riferimento.


(17 gennaio 2018 - ore 7:29) - Mielofibrosi e vertigine

Può una mielofibrosi manifestarsi anche con una vertigine parossistica e quest'ultima recidivare dopo 2 anni?
(Fernando)


Risposta

Le vertigini possono essere espressione di un disturbo del microcircolo e talora verificarsi nelle malattie mieloproliferative; tuttavia la vertigine, in particolare quella parossistica, è anche un problema clinico relativamente frequente nella popolazione generale e spesso dipendente da problematiche otorinolaringoiatriche.


(16 gennaio 2018 - ore 11:35) - Leucemia mieloide acuta post mielofibrosi

Salve, volevo sapere quali sono i migliori centri italiani che trattano trapianti di midollo osseo per leucemia mieloide acuta post mielofibrosi. Grazie.
(Franco)


Risposta

I centri trapianto con esperienza nel campo delle leucemie mieloide acute de novo hanno l'esperienza anche per la gestione clinica dei casi di forme leucemiche post mielofibrosi.


(15 gennaio 2018 - ore 19:57) - Policitemia e aspirina

In attesa di diagnosi certa di policitemia vera hb16 hct54... è indicato l'inizio della cardioaspirina?
(Enza)


Risposta

L'aspirina a basse dosi √® indicata nella policitemia vera dove ha dimostrato di ridurre il rischio di trombosi. Al di fuori della policitemia, il suo impiego va valutato in base ad altre condizioni che predispongano alla trombosi pi√Ļ che al livello di ematocrito in s√©.


(11 gennaio 2018 - ore 17:21) - Mielofibrosi e Ruxolitinib

Buon pomeriggio. Affetta mielofibrosi, da quando sono in cura con ruxolitinib 20 mg i valori dei globuli bianchi e delle piastrine si sono abbassati drasticamente nell'arco di pochi mesi. Può essere un effetto collaterale del farmaco?
Inoltre, vorrei informazioni sulle nuove terapie geniche. A livello mondiale, a che punto siamo con la ricerca e la sperimentazione?


Risposta

La terapia con Ruxolitinib provoca frequentemente riduzione dei globuli rossi e delle piastrine, soprattutto nei primi mesi di terapia.
La terapia genica è in fase sperimentale soprattutto in alcune patologie congenite non oncologiche quali talassemia o emofilia; non ne è previsto attualmente l'impiego in ambito oncologico.


(11 gennaio 2018 - ore 14:55) - Poliglobulia

Buongiorno e buon anno.
Vorrei illustrarvi il mio quadro clinico per chiedervi un parere, da circa 2 anni ho globuli rossi ai limiti (circa 6 mln), HCT e HB che nell'arco degli ultimi anni hanno raggiunto gradualmente valori limite (47-48% e 16-17 HB). Oltre a questi valori il valore della milza risulta essere anch"esso al limite del normale (circa 13 cm).
Ho effettuato BOM (per dimensione milza) nel periodo nel quale i valori di HCT e HB erano normali e i risulati ottenuti sono stati tutti negativi e nessuna patologia diagnosticata (JAK2 neg e esone 12 neg).
Ad oggi in vista dei valori che stanno evidenziando una poliglobulia si potrebbe suggerire un passaggio a PV? Potrebbe essere utile una nuova BOM per valutare eventuali evoluzioni? Onestamente avere i valori di HCT a 48 e HB a 16 senza avere alcuna risposta mi porta a vivere la cosa con un po' di ansia.
Grazie mille
(Bruno)


Risposta

La poliglobulia, peraltro con valori ai limiti della normalit√†, √® un reperto piuttosto frequente e che spesso √® di natura secondaria, cio√® indotto da vari meccanismi esterni che portano il midollo osseo a produrre pi√Ļ globuli rossi (gli esempi tipici sono il fumo e la sindrome delle apnee notturne). La negativit√† per mutazioni di JAK2 generalmente rende molto probabile una forma secondaria rispetto a una policitemia vera.
L'eventualità di una nuova BOM deve essere valutata da un ematologo nel contesto di tutti i suoi dati clinici e di laboratorio.


(10 gennaio 2018 - ore 16:39) - Policitemia e idrossiurea

Buongiorno, portatrice di PV medio rischio, raggiunti valori ottimali di Plt, HT, GB dopo sole 50 cp di ONCOCARBIDE 500 e cardioaspirina + due salassi.
E' possibile passare a Oncocarbide a giorni alterni monitorando l'emocromo? Quali rischi? Temo l'effetto leucemogeno dell'idrossiurea. Grazie per l'attenzione.
(Paola)


Risposta

Il dosaggio dell'oncocarbide può essere modulato in funzione della risposta, ma questo deve essere attentamente valutato da un ematologo nel contesto specifico della visita, in cui tutti i fattori clinici e di laboratorio siano disponibili.
In merito al rischio di induzione della trasformazione leucemica, i dati della letteratura permettono di affermare che è un farmaco sicuro.


(10 gennaio 2018 - ore 16:33) - Aspirina e trapianto

Buon giorno, ho 41 anni diagnosticato PV la scorsa primavera, sono in buona forma praticando sport regolarmente (pressione nella norma, colesterolo basso, no sovrappeso, nessun evento trombotico passato), il mio ematologo come terapia mi ha prescritto salassi (ora ho come da indicazione HTC sotto 45, piastrine e rossi nella norma, bianchi lievemente alti), ma non cardiospirina dicendomi che visto il mio basso rischio (vista et√†, condizioni fisiche e nessun evento trombotico passato) non √® al momento necessaria. Viste le linee guida generali (salassi pi√Ļ cardio per soggetti a basso rischio) cosa ne pensate √® un approccio che pu√≤ ritenersi comunque giusto al momento?
Un'ulteriore domanda: può avere senso vista la possibilità che una PV evolva in Mielofibrosi con gli anni in caso di estrema necessità conservare (mi pare di aver letto sia possibile) del midollo osseo di un familiare, (finché sono in vita considerando l'attesa per un midollo da donatore esterno e la minore percentuale di riuscita del trapianto fra non consanguinei) nel caso si renda necessario un trapianto?
Grazie mille per le risposte, buon lavoro.
(Mauro)


Risposta

In quanto all'aspirina, le linee guida prevedono il suo impiego nella policitemia vera, a meno di controindicazioni rilevanti, in associazione alla salasso-terapia dato che riduce il rischio trombotico.
In quanto alla conservazione preventiva del midollo osseo, è una procedura che non è prevista e che non ha molto senso; la disponibilità e la scelta di un donatore compatibile devono essere valutate in rapporto a molti fattori specifici e solo al momento in cui si renda necessario.


(10 gennaio 2018 - ore 10:50) - BOM e policitemia vera

Buongiorno,
in riferimento alla risposta dell'8 gennaio ore 16.22, l'ultima BOM risale a due anni fa e indicava: "Midollo osseo con cellularità del 70% caratterizzato da iperplasia della serie megacariocitaria con forme atipiche. Nella norma le restanti serie".
Questo referto può aver indicato già un'insorgenza di policitemia? Mi consigliereste di rifarla a distanza di due anni?
Grazie.
(Linda)


Risposta

E' difficile interpretare i dati della BOM riportati avulsi dal contesto; per esempio la cellularità considerata normale in realtà varia in rapporto all'età del paziente.
Generalmente in presenza di una diagnosi fatta, la BOM viene ripetuta solo a fronte di elementi clinici o di laboratorio che suggeriscano di rivalutare il quadro.


(9 gennaio 2018 - ore 16:26) - Policitemia vera e laser

Buon pomeriggio ricercatori, buon anno e grazie per la tempestività e l'accuratezza delle vostre risposte.
Vi pongo una domanda temo anche banale e di poca rilevanza rispetto ad altri pazienti, ma la rarità della nostra malattia mi impone di non essere troppo superficiale. Ho 38 anni e sono affetto da 4 anni da PV, JAK negativo con bianchi e piastrine nel range (sebbene queste ultime fossero intorno alle 700.000 all'esordio, rientrate poi in un annetto) e hct/HB borderline (50/17). Dovrò effettuare delle sedute di laser ad alexandrite per l'epilazione permanente ad avambraccio e dorso. La dermatologa, molto preparata, mi ha riferito che viene spruzzato del ghiaccio prima del laser e chi come me soffre di dermatite atopica, oltre che di malattia ematologica, potrebbe andare incontro ad arrossamenti, acrocianosi e altre reazioni cutanee. Che voi sappiate, una procedura laser, per quanto banale, può causare conseguenze alla cute nel caso di PV? Io attualmente sono asintomatico e assumo solo cardioaspirina senza effetti collaterali, mai effettuato un salasso.
Grazie, perdonatemi in anticipo per la banalità del quesito, ma volevo un vostro parere.
(Davide)


Risposta

In merito al Suo quesito l'effetto del laser deve essere riferito in termini di possibili effetti collaterali soprattutto alla malattia dermatologica o alla terapia anti-aggregante con aspirina (che potrebbe favorire l'insorgenza di emorragie), pi√Ļ che alla mieloproliferativa. Non risultano prevedibili problematiche in riferimento alla policitemia vera.


(9 gennaio 2018 - ore 10:24) - Trapianto ed età

Salve, noto che da poco fate rientrare i 70 anni come limite massimo di età per effettuare il trapianto. Questo limite è accettato da tutti i centri?
(Fernando)


Risposta

Negli ultimi anni gli avanzamenti nel campo della trapiantologia, e soprattutto l'impiego dei cosiddetti regimi ad intensità ridotta, hanno permesso di portare la soglia della candidabilità a 70 anni. Al di sopra di tale soglia i rischi di tossicità vengono ad oggi considerati superare i potenziali benefici.
Peraltro si tratta di una soglia "dinamica" in particolare nella fascia tra 60 e 70 anni, in cui il singolo caso deve essere sempre ben valutato per il rapporto tra rischi e benefici.


(8 gennaio 2018 - ore 16:22) - Trombocitemia e aumento globuli rossi

Salve, sono affetta da TE con mutazione JAK2 in cura con interferone e aspirina. Negli ultimi mesi si è registrato un aumento crescente dei globuli rossi, emoglobina ed ematocrito. Tale situazione potrebbe essere compatibile con l'insorgenza di policitemia? Se si, quale approccio si suggerisce? Grazie.
(Linda)


Risposta

La transizione da una trombocitemia essenziale a una policitemia vera è un fenomeno possibile, in particolare in presenza della mutazione di JAK2, che può essere necessario verificare con una rivalutazione midollare inclusiva della BOM.
In termini generali, interferone e aspirina rimangono due terapie valide anche nella policitemia; può inoltre esserci la necessità di aggiungere la salasso-terapia per abbassare i livelli di ematocrito.


(7 gennaio 2018 - ore 5:57) - Malattie linfoproliferative

A mia madre, di anni 85, nello scorso settembre è stato diagnosticato "Processo linfoproliferativo/leucemizzato". Una successiva analisi citogenetica ha anche evidenziato "Leucemia linfatica cronica".Le sue condizioni generali appaiono buone, è autonoma, non sono evidenti linfoadenomegalie né epatosplenomegalie; non è stata sottoposta a trattamento alcuno.
Un recentissimo emocromo ha dato i seguenti valori: eritrociti 3,62; emoglobina 10,90; ematocrito HCT 32,80 (nel giugno scorso erano 3,64; 10,80; 32,20).I linfociti, però, sono notevolmente aumentati dal giugno scorso: da 44,60 a 49,00 e le piastrine da 297 a 325.Secondo Voi, per mancanza di trattamento? E' il caso di intervenire o di attendere, come le è stato detto, per l'età avanzata? E intanto il morbo progredisce e prima o poi si dovrà agire. Non è poi troppo tardi?
Se le affezioni di mia madre non rientrano nell'ambito delle Vostre ricerche, potreste suggerirmi un centro specializzato nel trattamento di anziani oncologici che, mi è stato detto, devono essere seguiti con grande cautela?
Un confronto di opinioni è sempre proficuo e temo che mia madre, piuttosto anziana, possa essere seguita con frettolosa superficialità. E' ancora giovanile fisicamente e psicologicamente, attiva, con programmi, la sua preziosa vita ha ancora tanto da offrire a chi le sta accanto. In fiduciosa attesa, con tanta stima, Vi saluto.
(Demetrio)


Risposta

In effetti la leucemia linfatica cronica rientra tra le patologie linfoproliferative, dunque un ambito diverso nel campo dell'onco-ematologia.
Il consiglio √® quello di riferirsi a una struttura di Onco-Ematologia che potr√† inquadrare la patologia e il contesto clinico di Sua madre; in termini generali in questa malattia talvolta vi √® solo indicazione a monitorare gli esami senza intervenire, e questo perch√© i trattamenti potrebbero risultare pi√Ļ dannosi della malattia stessa, indipendentemente dall'et√†.
E' evidente comunque che questo tipo di valutazione deve essere fatta da un collega ematologo nel contesto di una visita ematologica.


(3 gennaio 2018 - ore 21:39) - Mieloproliferative e cheratocono

Buona sera e buon anno a voi gentili ricercatori.
Sono affetta da 3 anni da TE Jak2 negativa, positiva alla mutazione CARL. Assumo xagrid e cardioaspirina ed ho 42 anni. Lo scorso mese mi è stata diagnosticata altra patologia rara: cheratocono occhio SX. Chiedo a voi se vi è nota qualche correlazione tra le due patologie rare, o se i medicinali assunti possano aver scatenato il cheratocono.
Grazie mille. Sinceri saluti di vero cuore.
(Carmela)


Risposta

Non vi sono dati indicativi di una possibile correlazione del cheratocono né con la malattia mieloproliferativa né con il trattamento ad essa correlato.
Cordiali saluti e buon anno a Lei


(3 gennaio 2018 - ore 14:07) - Trattamento

Scusate, rifaccio domanda in relazione a quella del 19 12 2017, l'ematologo mi dice che anche se avrei una malattia mieloprolifera oltre alla kumadin e folina non mi avrebbe dato nulla perché come dicevo senza sintomi solo lieve ingrossamento milza, JAK2 negativo; volevo un vostro parere, grazie.
(Mario)


Risposta

La valutazione che Lei chiede, sull'opportunità di un trattamento per la malattia mieloproliferativa di cui è affetto, non può essere fornita a distanza e solo sulla base dei dati forniti. Richiede invece la valutazione accurata di tutte le informazioni cliniche e di laboratorio; valutazione che può essere effettuata solo nel contesto di una visita ematologica.


(2 gennaio 2018 - ore 22:02) - Mielofibrosi e PRM-151

Salve, volevo sapere se ci sono novità sul farmaco PRM-151 e su quando sarà disponibile in Italia in sperimentazione. Grazie.
(Franco)


Risposta

Al momento non ci sono dati robusti sul farmaco in oggetto ma solo quelli derivati da un unico protocollo clinico su un ristretto numero di pazienti. Non si è a conoscenza al momento di ulteriori studi che coinvolgano eventualmente i centri italiani.