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Informazioni e commenti

Come chiedere informazioni o lasciare commenti

Nella sezione sottostante è possibile porre delle domande ai ricercatori del gruppo o lasciare un commento. Si sottolinea che non verranno espressi pareri medici su situazioni personali o valutazioni su diagnosi e cure in corso. I ricercatori si riservano di non rispondere a domande che abbiano come oggetto giudizi clinici personali. Le risposte saranno pubblicate in questa sezione del sito nell'arco di alcuni giorni. Non verranno fornite risposte ad indirizzi email privati.









(9 novembre 2018 - ore 19:39) - Fango biliare e trombocitemia essenziale

Salve, volevo sapere se c'è una correlazione fra la trombocitemia essenziale JAK2+ di mio marito e il fango biliare di cui da qualche tempo soffre e fa terapia con Duersil. La ringrazio per la risposta.
(Lucrezia)


Risposta

La presenza di fango biliare non può essere correlata alla presenza di una malattia mielorpoliferativa. Il suo trattamento medico segue le stesse regole che si applicano in tutti i pazienti. Non ci sono controindicazioni particolari all'uso dell'acido ursodesossicolico in queste malattie.


(9 novembre 2018 - ore 18:56) - Eritropoietina e mielofibrosi

Salve, sono la figlia di un anziano di 72 anni con mielofibrosi di grado 2 da 5 anni... Vorrei avere maggiori informazioni sull'efficacia di eritropoietina visto che l'hanno prescritta a mio papà da pochi giorni per il troppo carico trasfusionale, 2 sacche di emazie alla settimana, emoglobina 8.
grazie mille
(Liliana)


Risposta

L'impiego di eritropoietina per il trattamento dell'anemia in pazienti con mielofibrosi in terapia con idrossiurea è associato a una probabilità di risposta di circa il 40%. La durata media della risposta è stata stimata non superiore ai 12 mesi. La probabilità di ottenere un miglioramento dell'emoglobina è maggiore se il livello basale di eritropoietina è inferiore a 125mU/ml e se il paziente non presenta fabbisogno trasfusionale.
In alcuni centri gli agenti stimolanti l'eritropoiesi sono poco impiegati, data la scarsa efficacia in pazienti trasfusione-dipendenti e dato il potenziale ruolo di tali farmaci nell'incremento della splenomegalia.


(9 novembre 2018 - ore 16:25) - Anemia e mielofibrosi

Buonasera,
sono affetta da mielofibrosi da circa 8 anni e per ora assumo solo cardioaspirina.
Le ultime analisi hanno rilevato un abbassamento dell'emoglobina da 12,0 a 11,7 (rispetto a 7 mesi fa). Poiché questo valore sta progressivamente calando, vorrei cortesemente chiedere se ci sono farmaci o cure che possano, in caso di un'importante diminuzione dell'emoglobina, riprstinare un valore normale.
Ringrazio sentitamente.
(Francesca)


Risposta

L'anemia è una manifestazione cardine della mielofibrosi ed è presente nel 35-54% dei pazienti alla diagnosi. Quando il valore dell'emoglobina scende sotto i 10 grammi per decilitro può essere utile iniziare un trattamento.
Al momento le possibili terapie volte al miglioramento dei valori emoglobinici sono: androgeni, eritropoietina, danazolo, steroidi, farmaci immumodulatori. L'impiego di eritropoietina per il trattamento dell'anemia in pazienti con mielofibrosi è associato a una probabilità di risposta variabile tra 15 e 40% a seconda degli studi. La probabilità di ottenere un miglioramento dell'emoglobina è maggiore se il livello basale di eritropoietina è inferiore a 125 mU/ml e se il paziente non presenta fabbisogno trasfusionale. Recentemente è in corso di sperimentazione un farmaco per il trattamento dell'anemia nei pazienti con mielofibrosi chiamato Luspatercept. Il farmaco si è già dimostrato efficace nel migliorare l'anemia in altre patologie ematologiche, come la mielodisplasia e la talassemia. Un analogo di questo farmaco (Sotatercept) è stato testato in un piccolo numero di pazienti con mielofibrosi ottenendo un miglioramento dei livelli di emoglobina nel 40% dei casi.


(9 novembre 2018 - ore 10:23) - Diagnosi di policitemia vera, terapia e cellule immature

Mi hanno diagnosticato la PV nel 2014/2015 all'età di 41 anni... diagnosi con prelievo del midollo policitemia vera JAK2 Sono in terapia da sempre con salassi periodici e cardiospirina. Da un anno circa mi hanno aggiunto oncocarbide perché le piastrine erano arrivate a 900... ora si sono abbassate a 614 (questi valori negli ultimi 3 esami). Premetto che l'ematologo mi ha messo nella categoria a basso rischio, non avendo mai avuto casi personali o in famiglia di trombosi o infarti.
Vi far√≤ ora una domanda, che prospettive di vita pu√≤ avere una persona come me. Con tutto ci√≤ che vi ho scritto poc'anzi? Io continuo a fare una vita abbastanza normale, lavoro, faccio pi√Ļ o meno ci√≤ che facevo prima... Naturalmente con pi√Ļ attenzione. Ho smesso di fumare, non sono mai stato un gran bevitore, ma ho smesso anche quel poco. Un'altra domanda, non sempre, ma spesso, mi trovo negli esami i Basiglio, mielociti e a volte metamielociti un po' alti. E' normale nella PV? Vi ringrazio di cuore perch√© non nego che questa malattia mi porti un po' di preoccupazione.
(Giuseppe Antonio)


Risposta

Secondo le attuali linee guida europee [Vannucchi AM et al. "Philadelphia chromosome-negative chronic myeloproliferative neoplasms: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up" Annals of oncology (2015)], il trattamento della policitemia vera è diverso a seconda della classe di rischio, che identifica il rischio di sviluppare trombosi ed è definito da 2 principali fattori, ovvero l'età e la storia trombotica del paziente. Pertanto:
- nei pazienti a basso rischio (età inferiore a 60 anni e nessun episodio trombotico pregresso) sono indicati l'aspirina a basse dosi (in genere 100 mg al giorno) e i salassi per mantenere un ematocrito inferiore a 45%;
- nei pazienti ad alto rischio (età superiore a 60 anni e/o almeno un episodio trombotico pregresso) sono indicati l'aspirina a basse dosi, i salassi e una terapia citoriduttiva, in genere a base di idrossiurea (Onco Carbide), con lo scopo di mantenere un ematocrito inferiore a 45%;
La terapia citoriduttiva può, inoltre, essere considerata nei casi che presentano una spiccata piastrinosi, con conta superiore a 1.500.000/mmc, in quanto in tale circostanza sussiste un rischio vascolare di tipo emorragico. Solo in questo caso il numero di piastrine rappresenta una indicazione precisa per iniziare un trattamento citoriduttivo. Tuttavia, anche la comparsa di una sintomatologia clinica associata ad una elevata conta piastrinica può indurre il medico ad iniziare un trattamento citoriduttivo.
Ad oggi si ritiene che i pazienti affetti da policitemia vera possano avere una sopravvivenza mediana di oltre 20 anni a partire dal momento della diagnosi.
Recentemente sono stati identificati nuovi fattori prognostici sia clinici che molecolari in grado di identificare pazienti con policitemici con diverse mediane di sopravvivenza. I risultati di questo studio verrà presentato in forma di comunicazione orale al prossimo congresso di ematologia americano che si svolgerà a San Diego a dicembre.
Nelle malattie mieloproliferative croniche, accade non infrequentemente che qualche granulocito non ancora completamente differenziato lasci anzitempo il midollo osseo e compaia nel sangue periferico. E' pertanto non sorprendente che in un paziente con policitemia vera alcuni di questi granulociti immaturi, propriamente definiti come metamielociti o mielociti, siano osservati nel sangue periferico. La presenza di cellule mieloidi immature nel sangue periferico √® pi√Ļ tipicamente osservata nei pazienti con mielofibrosi; tuttavia questa situazione nella policitemia vera pu√≤ durare anche per molto tempo senza necessariamente avere una franca evoluzione in mielofibrosi.


(8 novembre 2018 - ore 9:30) - Vaccinazione anti-influenzale

Salve, 51 anni, affetto da PV JAK2+ da 15 anni, in trattamento con Jakavi da 5 mesi per intolleranza all'oncocarbide, ci sono controindicazioni al vaccino antinfluenzale? Cordiali saluti.
(Giuseppe)


Risposta

Nei pazienti con diagnosi di neoplasia mieloproliferativa in trattamento con ruxolitinib non sono note controindicazioni all'esecuzione della vaccinazione antinfluenzale. Discuta con il suo medico curante l'indicazione a procedere con la vaccinazione.


(8 novembre 2018 - ore 00:00) - Occhi rossi

Occhi rossi e lacrimosi che non passano neanche con cortisone e antistaminici, pressione normale e vista normale, cosa fare?
(Laura)


Risposta

Gentilissima signora, il sito AGIMM è dedicato a pazienti affetti da neoplasie mieloproliferative. Il problema che ci propone non sembra essere direttamente legato ad un disordine mieloproliferativo, si consiglia quindi di consultare il proprio medico curante oppure un medico specialista oculista.


(7 novembre 2018 - ore 14:26) - Trombocitemia evoluta in mielofibrosi

La mia malattia trombocitemia essenziale si è tramutata in mielofibrosi, potete darmi notizie e terapie?
(Fernando)


Risposta

In circa il 5-10% dei casi la trombocitemia evolve in mielofibrosi; si tratta di un'altra malattia mieloproliferativa che si caratterizza per un notevole aumento delle fibre nel midollo osseo, per la presenza nel sangue di globuli rossi e globuli bianchi non maturi e per un notevole aumento di volume della milza.
Recentemente √® stato sviluppato uno score prognostico applicabile ai pazienti affetti da mielofibrosi post-policitemia vera e trombocitemia essenziale. Il modello prognostico, MYSEC-PM, include l‚Äôet√†, emoglobina < 11 g/dl, piastrine < 150.000/mmc, cellule blastiche nel sangue periferico ≥ 3%, assenza della mutazione CALR e sintomi costituzionali. Sono in corso degli studi volti alla validazione di tale modello prognostico nei pazienti affetti da mielofibrosi secondaria a policitemia vera e trombocitemia essenziali, candidabili a procedura di trapianto allogenico. Ad oggi, comunque, le forme secondarie di mielofibrosi dispongono delle stesse opzioni terapeutiche delle forme di mielofibrosi primaria.


(7 novembre 2018 - ore 8:54) - Coriocarcinoma

Buongiorno,
mia sorella è stata sottoposta ad una resezione intestinale a livello dell'ileo e ad una isterectomia per presenza di coriocarcinoma.
Sono 7 giorni dall'intervento e continua ad avere una febbre ballerina e sudorazione notturna abbondante. Ha fatto un solo ciclo di EMA-CO, sospeso a causa dell'intervento di urgenza.
Questa febbre e sudorazione e dolori toracici sono riferibili ad un postoperatorio o alla malattia?
Grazie
(Claudia)


Risposta

Gentilissima Claudia, il sito AGIMM è dedicato a pazienti affetti da neoplasie mieloproliferative e i ricercatori del gruppo AGIMM che rispondono sono specialisti che hanno accumulato esperienza nella gestione di queste condizioni. Pertanto non possiamo rispondere alla sua domanda.


(4 novembre 2018 - ore 9:44) - Eritrocitosi JAK2V617F negativa

Salve,
ho una poliglobulia dal 2014 (GR 5,7, emoglobina intorno a 17 e ematocrito nella media intorno a 51/54), ho sempre bevuto poca acqua, mai fumato, visita cardiologica normale, pneumologo normale, rx torace normale ed il giorno 7 novembre farò una visita ematologica, ma nel frattempo mi sono permesso tramite una dottoressa del centro trasfusionale di fare alcuni esami tipo JAK2 (esito negativo) ed EPO (risultato normale). Che probabilità, in percentuale, ci sono di avere una PV?
Ps: vorrei risparmiarmi per quanto possibile la BOM. Aggiungo che soffro di ipercolesterolemia famigliare, iperglicemia, leggera pressione arteriosa alta.
Grazie
(Elvis)


Risposta

Nei casi JAK2 V617F negativi è consigliabile controllare anche mutazione dell'esone 12 di JAK2. Tra i possibili accertamenti da effettuare in caso di eritrocitosi JAK2-negativa (dopo aver escluso eventuali cause di secondarietà) potrebbe essere indicata l'esecuzione di emogasanalisi venosa per lo studio della p50 e polisonnografia in caso di russamento notturno, oppure in casi ben selezionati, potrebbe essere utile la ricerca di mutazioni in geni coinvolti nelle forme di eritrocitosi familiare, oppure la ricerca di mutazioni non canoniche del gene JAK2 (diverse dalla V617F e di quelle incluse nell'esone12). Nei pazienti JAK2 negativi la biopsia osteomidollare rappresenta comunque uno strumento fondamentale per la diagnosi definitiva.


(4 novembre 2018 - ore 8:51) - Disfunzione erettile nella mielofibrosi

Buongiorno gentili ricercatori.
Anche le disfunzioni sessuali possono essere causate dalla mielofibrosi? Se si, ci sono dei possibili rimedi?
Grazie infinite.


Risposta

Nonostante le malattie mieloproliferative di per se non sono causa di una disfunzione erettile, disturbi della sfera sessuale sono riportati in almeno il 60% dei pazienti [Scherber R et al. Blood. 2011 Jul 14;118(2):401-8]. La concomitante anemia associata ad un calo della pressione arteriosa potrebbero essere implicate nell'insorgenza di questo problema.


(2 novembre 2018 - ore 21:28) - Dolori ossei

Buongiorno, ho sempre male alle ossa e ultimamente mi fanno male le caviglie ed i talloni, formicolii alle braccia quando riposo e adesso mi sono uscite 2 specie di cisti ai lati del bacino e mi bruciano con dolore e prurito. Sono disperata, non so cosa sia, potete aiutarmi? Grazie di cuore.
(Albertina)


Risposta

Buongiorno Albertina, il sito AGIMM è dedicato a pazienti affetti da neoplasie mieloproliferative e i ricercatori del gruppo AGIMM che rispondono sono specialisti che hanno accumulato esperienza nella gestione di queste condizioni. Pertanto non possiamo rispondere alla sua domanda. Le suggeriamo comunque di consultare il proprio medico di famiglia oppure un medico specialista ortopedico.


(2 novembre 2018 - ore 11:15) - Ruxolitinib ed aumento del peso

Buongiorno, ringrazio fin d'ora per la disponibilità e la professionalità che sempre seguo con attenzione.
Vorrei chiedere delle spiegazioni in merito all'aumento di peso in corso di terapia con Jakavi. Vorrei capirne il meccanismo. Sono sempre stata attenta al peso, ma nell'ultimo anno ho preso 10 chili, mi accorgo di non dare pi√Ļ peso a quello che mangio, non √® da me, influisce forse a livello psicologico? Perch√© non riesco pi√Ļ a controllarmi?
(Maria)


Risposta

L'aumento del peso corporeo in corso di terapia con ruxolitinib si osserva in quasi la totalit√† dei pazienti. Se nella mielofibrosi l'aumento del peso rappresenta un effetto positivo del farmaco per la concomitante sindrome cachettica, nella policitemia vera √® considerato tra i pi√Ļ comuni (pi√Ļ di 1 paziente su 10) effetti collaterali del farmaco. Il meccanismo patogenetico alla base delle modificazioni del metabolismo in corso di ruxolitinib non sono note, anche se recenti studi sperimentali hanno mostrato un possibile ruolo della leptina che potrebbe indurre una riduzione della saziet√† post-prandiale.


(2 novembre 2018 - ore 10:06) - Trapianto nella mielofibrosi

Buongiorno vorrei conoscere le strutture sanitarie pi√Ļ specializzate nel trapianto di midollo in caso di mielofibrosi. Inoltre, sulla base degli ultimi dati, quali sono le percentuali di successo dell'intervento? Grazie.
(Maria)


Risposta

Il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche è un'opzione terapeutica che può essere considerata solo in alcuni pazienti affetti da mielofibrosi, in particolare pazienti giovani (in genere di età inferiore a 70 anni) con classe di rischio elevata (cioè intermedio-2 e alta) secondo le classificazioni prognostiche oggi in uso (IPSS e DIPSS).
In alcuni casi il trapianto di midollo osseo pu√≤ essere proposto in pazienti pi√Ļ giovani (di et√† inferiore a 65 anni) con classe di rischio intermedio 1, qualora siano presenti anemia trasfusione dipendente, blasti (cellule immature) nel sangue periferico >2%, un cariotipo (analisi dei cromosomi) sfavorevole, assenza delle mutazioni driver (JAK2, MPL o CALR), oppure la presenza di mutazioni nel gene ASXL1.
Il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche è, attualmente, l'unica terapia in grado di guarire la mielofibrosi. Questa procedura, tuttavia, non è priva di rischi per il paziente al quale viene proposta ed è gravata da una mortalità, cosiddetta peritrapiantologica, ovvero legata ai primi mesi successivi al trapianto, che può arrivare a seconda delle casistiche a valori del 20%.
Pertanto, questa opzione viene offerta a pazienti con classe di rischio alta, cioè, secondo lo score IPSS o DIPSS, a pazienti con classe di rischio Intermedio-2 o alta. Ricerche recenti hanno poi dimostrato come pazienti in classe di rischio bassa sottoposti a trapianto abbiano avuto una sopravvivenza globale minore di quella di pazienti della stessa classe di rischio trattati con terapia medica: pertanto in questi pazienti il trapianto non è in genere consigliato sia per l'esposizione ad un rischio trapiantologico che per una prognosi meno buona in termini di sopravvivenza.
Recentemente, proprio il gruppo AGIMM in collaborazione con la Mayo Clinic di Rochester (USA) ha condotto uno studio che ha portato allo sviluppo due nuovi modelli prognostici rivolti a pazienti con mielofibrosi candidabili al trapianto di cellule staminali emopoietiche.
La novità degli score è che integrano alle informazioni cliniche ed istopatologiche anche dati di biologia molecolare (MIPSS70) o citogenetici (MIPSS70-plus).
In Italia ci sono numerosi centri ematologici di trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche, esperti anche nel trattamento dei pazienti con mielofibrosi. L'ematologo curante che pone l'indicazione al trapianto deve essere la prima persona al quale il paziente si deve affidare per decidere insieme a quale centro di trapianti rivolgersi.


(2 novembre 2018 - ore 8:18) - Terapia di combinazione Azacitidina e Ruxolitinib

Egregi dottori,
sottopongo alla Vostra cortese attenzione un estratto da una rivista scientifica per avere un vostro parere in merito.
Cordialmente. Riki

Abstract
Ruxolitinib (RUX)-based combinations may provide benefit for patients with myelofibrosis (MF). In this open-label, nonrandomized, prospective phase 2 study, patients with MF initially received RUX twice per day continuously in 28-day cycles for the first 3 cycles. Azacitidine (AZA) 25 mg/m2 (days 1-5) was added starting with cycle 4 and could be subsequently increased to 75 mg/m2 (days 1-5). Forty-six patients were enrolled with a median follow-up of 28 months (range, 4-50+ months). An International Working Group for Myelofibrosis Research and Treatment (IWG-MRT) response was achieved in 33 patients (72%), with a median time to response of 1.8 months (range, 0.7-19.0 months). One-fourth (7 of 33) of the IWG-MRT responses occurred after the addition of AZA. A reduction of >50% in palpable spleen length at 24 weeks and at any time on the study was achieved in 62% and 71% of the evaluable patients, respectively. Among patients who achieved a >50% reduction in spleen length at 24 weeks, 95% had maintained it at 48 weeks. Notably, improvements in bone marrow reticulin fibrosis grade occurred in 57% of the patients at 24 months. Treatment discontinuations as a result of drug-related toxicities occurred in 4 patients (9%), all as a result of cytopenias. New onset grade 3 to 4 anemia and thrombocytopenia occurred in 35% and 26% of patients, respectively. RUX and AZA were safe, with encouraging spleen response rates and improvement in bone marrow fibrosis in patients with MF. This trial was registered at www.clinicaltrials.gov as #NCT01787487.
Submitted April 20, 2018.
Accepted August 27, 2018.
2018 by The American Society of Hematology
(Riki)


Risposta

Azacitidina è un analogo nucleosidico pirimidinico, che inibisce la metilazione del Dna e svolge al contempo anche un'azione citotossica contro i progenitori mieloidi tumorali. All'ultimo congresso internazionale europeo (EHA) sono stati presentati i risutati di Efficacia e sicurezza della combinazione di Ruxolitinib e Azacitidina in pazienti con Mielofibrosi.
In questo studio di fase 2, condotto in un singolo centro negli Stati Uniti (MD Anderson Cancer Center), è stata testata l'efficacia e la sicurezza della combinazione di Ruxolitinib con Azacitidina in una coorte di 49 pazienti affetti da Mielofibrosi. L'Azacitidina è un farmaco che agisce supportando la differenziazione cellulare, già in uso per altre patologie ematologiche quali le Sindromi Mielodisplastiche.
La combinazione √® risultata efficace e ben tollerata: pi√Ļ del 70% dei pazienti, infatti, ha risposto al trattamento, in accordo a criteri ben definiti e rigorosi, che hanno tenuto conto tanto della riduzione delle dimensioni della milza e del miglioramento dei sintomi sistemici, quanto dei valori emocromocitometrici. Le risposte sono state rapide, come fra l'altro ci si attende anche in presenza del solo trattamento con Ruxolitinib; √® degno di nota che circa un quarto di tutte le risposte ottenute si sia verificato, comunque, a partire dal 4 mese di terapia, ossia dopo che i pazienti avevano iniziato anche il trattamento con Azacitidina.
Per 31 pazienti sono disponibili anche i dati relativi alle modifiche delle caratteristiche istologiche a livello delle biopsie osteomidollari: in poco pi√Ļ della met√† dei casi √® stato registrato un miglioramento del grado di fibrosi, avvenuto mediamente dopo almeno un anno di terapia.
La combinazione dei due farmaci è stata sostanzialmente ben tollerata, ma va segnalata la tossicità ematologica, che è ben spiegabile tenendo conto del meccanismo d'azione e del profilo di tollerabilità dei due farmaci, anche quando utilizzati singolarmente. Al prossimo congresso Americano di ematologia che si svolgerà all'inizio di Dicembre a San Diego saranno presentati i dati aggiornati di questo studio.


(31 ottobre 2018 - ore 17:36) - Splenectomia nella mielofibrosi

Affetto da mielofibrosi stadio 2 post policitemia vera. 66 anni, tra un paio di mesi dovr√≤ affrontare trapianto midollo osseo. 4 giorni fa mi hanno asportato milza molto grande, 3.6 kg e 30 cm. Operazione complessa. Devo dire che da un mese non mi dava nemmeno pi√Ļ fastidio, stranamente viste le dimensioni. Avr√≤ benefici dopo l'asportazione del milzone?
(Franco)


Risposta

Gentile signore, all'asportazione chirurgica della milza fa seguito un netto miglioramento di quei sintomi legati all'ingombro addominale, come la sazietà precoce, la difficoltà a riposare in alcune posizioni, le alterazioni del transito intestinale, la sensazione di discomfort o, quando presente, il dolore addominale vero e proprio. Per quanto riguarda, invece, i valori dell'emocromo: in una percentuale significativa di pazienti, pari o superiore alla metà dei casi, la splenectomia si accompagna ad un aumento del valore di emoglobina, piastrine e globuli bianchi: in base alle caratteristiche di ogni singolo paziente, questo incremento può tradursi in un miglioramento dell'anemia e della piastrinopenia, spesso presenti, ma allo stesso tempo può rendersi necessario introdurre una terapia farmacologica (o modularne le dosi, quando già in atto) per controllare il valore dei globuli bianchi.


(30 ottobre 2018 - ore 12:56) - Disturbi del microcircolo

Salve, mio marito 38 anni con trombocitemia essenziale JAK positivo, con ipertensione arteriosa di secondo grado, ultime piastrine al 26 settembre sono 1,160, sta accusando disturbi alla vista; è un sintomo della malattia? Vi ricordo che il suo ematocrito è a 53. Vi ringrazio per la risposta.
(Lucrezia)


Risposta

Gentile signora, a distanza purtroppo non ci è possibile valutare se i disturbi della vista che lei ha citato siano o meno da mettere in relazione alla Trombocitemia Essenziale.
Come principio generale, i pazienti affetti da neoplasie mieloproliferative possono presentare alcuni disturbi che derivano da alterazioni della microcircolazione, alcuni dei quali riguardano la vista, come ad esempio la percezione di lampi luminosi, ma non si tratta di sintomi specifici. Suggeriamo a suo marito di discuterne con i suoi medici di riferimento e di valutare insieme a loro la necessità di eseguire anche una visita oculistica, dato che potrebbero essere presenti altre cause (o concause). Allo stesso tempo, i valori di ematocrito che lei ha riportato sono piuttosto elevati e anche questo aspetto merita una discussione mirata ed eventuali interventi terapeutici, da decidere nel contesto di una visita ematologica.


(29 ottobre 2018 - ore 15:20) - Metotrexate e neoplasie mieloproliferative

Buonasera, 55 anni, affetto da policitemia vera con mutazione JAK2 positivo da marzo 2016, volevo chiedere in merito alla sperimentazione con il farmaco Metotrexate. Grazie.
(Rodolfo)


Risposta

Gentile signore, nel corso degli ultimi sono stati condotti alcuni studi (in laboratorio, su linee cellulari e modelli murini) che hanno suggerito una possibile attività del Metotrexate, farmaco di uso consolidato in patologie che riguardano il sistema immunitario, anche nel campo delle neoplasie mieloproliferative. Tale attività sarebbe riconducibile ad un effetto inibitorio che il farmaco sarebbe in grado di esercitare sulla via di segnalazione JAK-STAT, che rappresenta uno dei cardini biologici delle MPN. E' possibile che, sulla base delle osservazioni fin qui raccolte, venga disegnato uno studio clinico, ma ad oggi non ci risulta che questa ipotesi sia stata tradotta in pratica.


(25 ottobre 2018 - ore 17:43) - Sintomi da interessamento del microcircolo

Buonasera, 55 con Trombocitemia essenziale (valori 900 mila, al momento solo aaspirina), ho dei ronzii e aufeni all'orecchio sinistro davvero insopportabili tanto da non riuscire a dormire; avete soggetti con questa patologia che lamentano tali fastidi?
Ho esguito visita ORL (leggero calo ududivo propio a sinistra 10/15%) e risonanza encefalo con liquido di contrasto negativa, se iniziassi la terapia citoriduttiva risolverei secondo la vostra statistica almeno questo disturbo?
Grazie e cordiali saluti.
(Simonetta)


Risposta

Gentile signora, gli acufeni che lei descrive possono rientrare fra i sintomi legati al microcircolo che compaiono in una quota di pazienti affetti da Trombocitemia Essenziale. Tuttavia, si tratta di sintomi piuttosto aspecifici, che possono riconoscere svariate origini fisiopatologiche: in tal senso, le è stato correttamente consigliato di valutare in ambito specialistico l'eventuale presenza di altre cause - o concause - del suo disturbo.
Trattandosi di un fastidio che lei riporta essere monolaterale, le consigliamo di vagliare anche altre possibili cause, sempre discutendone con i suoi Curanti (per citarne alcuni: disturbi dell'articolazione temporo-mandibolare o alterazioni del flusso sanguigno nei vasi del collo, che in alcuni punti si trovano in stretta prossimità dell'apparato uditivo).
Ad ogni modo, se il sospetto diagnostico conclusivo fosse quello di un disturbo legato al problema piastrinico, potrà discutere con il suo Ematologo di fiducia la strategia terapeutica migliore, che può comprendere un tentativo terapeutico con basse dosi di aspirina due volte al giorno (invece di una singola assunzione giornaliera). Questa scelta viene, talvolta, presa in considerazione quando si debbano affrontare sintomi microcircolatori piuttosto ostinati, ma non si hanno dati sufficienti per poter stimare la percentuale di successo nel singolo caso.


(22 ottobre 2018 - ore 13:56) - Piastrinosi secondarie

Salve a tutti, sono una ragazza di 24 anni a cui è stata diagnosticata a maggio 2018 la Trombocitemia Essenziale triplo negativa (per JAK, CARL e MPL) solo dopo BOM.
Mi chiedevo se il quadro anatomo-patologo di neoplasia mieloproliferativa sia specifico ed inequivocabile per la malattia o se possa essere presente in altre condizioni morbose (ad esempio sindromi paraneoplastiche).


Risposta

Gentile signora, in gran parte dei casi si giunge ad una diagnosi di piastrinosi secondaria (quale quella paraneoplastica, ma non soltanto: anche le pi√Ļ frequenti piastrinosi che accompagnano la carenza di ferro o alcune patologie di natura infiammatoria) sulla base del quadro clinico e del risultato di accertamenti radiologici o ematochimici, pi√Ļ che sulla base della biopsia ossea, che in questi casi viene eseguita in casi estremamente selezionati in cui sussistano dubbi diagnostici. Allo stesso tempo, alcune caratteristiche dei megacariociti evidenziate grazie alla biopsia sono piuttosto orientative verso una diagnosi di malattia mieloproliferativa, nel giusto contesto clinico.
Colgo l'occasione per ricordarle che la diagnosi è sempre frutto della valutazione di molti fattori, che sono stati considerati di certo anche nel suo caso e che non si limitano allo studio delle mutazioni driver da lei citate.


(21 ottobre 2018 - ore 10:42) - Fans e aspirina

Buongiorno,
in caso di TE curata con roferon e aspirinetta è possibile assumere antinfiammatori Fans? Grazie.
(Fabio)


Risposta

Gentile signore, a prescindere dall'utilizzo di Interferone, √® buona norma limitare il pi√Ļ possibile l'utilizzo di antinfiammatori non steroidei se si assume contemporaneamente l'aspirina, in quanto alcuni possibili effetti collaterali - in particolare gli eventi lesivi a livello della mucosa gastrointestinale - possono essere pi√Ļ frequenti.
Come principio generale, si consiglia di prediligere l'utilizzo di preparati a base di paracetamolo, che ha una buona attività analgesica e antipiretica, e di discuterne sempre con il proprio Curante, in particolare se non si tratta di un utilizzo sporadico e occasionale.


(20 ottobre 2018 - ore 10:21) - Sperimentazione clinica di PRM-151 in pazienti con mielofibrosi

Egregi Dottori,
ho letto i risultati della sperimentazione, su 13 pazienti, avvenuta a Pavia per quanto riguarda il farmaco PRM-151 in relazione alla mielofibrosi.
Se non ho capito male tra le cose positive vi è stata anche una significativa regressione/stabilizzazione sulla fibrosi midollare nel 50% dei casi. Se questo significa anche la regressione della patologia sarei molto interessato ad eventuali successivi studi e pertanto vorrei conoscere le eventuali modalità di arruolamento.
Ho 68 anni compiuti e sono in cura per via della mielofibrosi post policitemia vera con JAKAVI (20 mg mattino e sera). Per vostra opportuna conoscenza sono residente a Torino.
Grato per la vostra consueta cortesia, cordialmente Riccardo.
(Riccardo)


Risposta

Gentile signore, la sperimentazione clinica del farmaco PRM-151 in pazienti con Mielofibrosi è, ad oggi, ancora in corso a livello internazionale. Si tratta di uno studio di fase due, con un disegno piuttosto complesso, articolato in due sezioni distinte. La prima di queste fasi, che prevedeva modalità differenti di trattamento con PRM-151 (sia somministrato da solo, sia in associazione a Ruxolitinib) è stata completata, ma non sono stati presentati i dati definitivi: analisi preliminari di efficacia e sicurezza sono state oggetto di comunicazione a congressi. Un report, in particolare, ha riguardato 13 pazienti trattati per almeno un anno e mezzo: in questa coorte di soggetti sono stati confermati i segnali promettenti di efficacia, inclusa la possibilità di miglioramento della fibrosi midollare in una percentuale dei casi; pur non potendo esserne certi, crediamo lei si riferisca a questi risultati.
la seconda sezione dello studio è in corso, ma con arruolamento già completato, e si rivolge a pazienti non candidabili al trattamento con Ruxolitinib.
Rimaniamo, ovviamente, in attesa dei risultati definitivi in base ai quali verrà delineato lo sviluppo futuro del farmaco, sul quale, però, ad oggi non possiamo dirle molto altro.
La invitiamo a ricontattarci pi√Ļ avanti o a chiedere informazioni in tal senso al suo Ematologo di riferimento.


(18 ottobre 2018 - ore 21:16) - Trombofilia

Ho da tre anni scoperto una trombofilia omozigote, ora sono positivo anticardiolipina b2gp1 e una cosa che gia c'era o mi è venuta in secondo momento?
(Davide)


Risposta

Gentile signore, purtroppo nella sua domanda sono presenti troppo pochi dati per poterle dare una risposta. Ad ogni modo, cogliamo l'occasione per ricordare che questo sito √® dedicato alle neoplasie mieloproliferative philadelphia-negative, per cui non siamo gli interlocutori pi√Ļ adatti per rispondere ai suoi quesiti.


(18 ottobre 2018 - ore 17:16) - Diagnosi e trattamento della trombocitemia essenziale

Buongiorno, sono affetta da Trombocitemia essenziale, diagnosticata nel 2016 con piastrine che oscillano tra 750 e 900, ho 55 anni e sto entrando in menopausa, la biposia indica cellularità percentualmente conforme all'eta anagrafica, megacariociti lievemente aumentati di numero costituiti da elementi maturi con lieve variabilità della lobulazione in assenza di aspetti di clusterizzazione, non significativo aumento o left shift della granulopoisi neutrofila e della entropesi, rarissimi elementi mieloidi immaturi di piccola taglia CD 34+ (-1). Trama reticolinica focalmente lievemente infittita (sparse fibre reticoliniche lineari, DIAGNOSI Quadro istologico midollare compatibile con sidrome mieloproliferativa cronica PH negativa.
Il mio Ematologo mi consiglia lo xagrid perché ho un acufene all'orecchio sn mentre a Pavia (ho sentito solo 2 pareri) mi hanno sconsigliato la cura o quantomeno non lo xagrid ma l'oncocarbide quando superero i 1500 e o comunque dopo i 60 anni, ora è ovvio che devo seguire e fidarmi di una persona, ma a Pavia mi è stato detto dal centro di Ematologia che sarebbe opportuno ripetere la biospia (per il lieve infittimento della trama reticolinica, mentre in Ospedale a Genova e dall'ematologo che mi segue mi fu detto che era tra virgolette a posto...
Vi chiedo scusa davvero per tutta questa pappardella ma non so davvero che fare e non so quindi se ho già la mielofibrosi oppure no, grazie.
Cordialmente Simonetta.
(Simonetta)


Risposta

Gentile signora, in questa sede non ci è possibile esprimere un giudizio in merito a singoli casi che ci vengono presentati, né commentare il parere dato da un Collega, come può ben immaginare. Tuttavia, per provare a dare una risposta al suo dubbio, possiamo dirle questo: nonostante in Ematologia si faccia riferimento a delle linee guida consolidate e condivise, vi è un certo grado di discrezionalità nel giudizio clinico che rispecchia l'individualità dei singoli medici, e ciò può portare ad alcune divergenze: per tale motivo, è possibile che un Collega le proponga di ripetere un esame (la biopsia ossea, in questo caso) per un maggiore scrupolo diagnostico, dato che trovare nel midollo una fibrosi di grado lieve è un'evenienza possibile, ma rara, nel caso della Trombocitemia Essenziale.


(18 ottobre 2018 - ore 16:56) - Evento emorragico

In caso di paziente anziano con mielofibrosi che abbia un trauma cranico non commotivo con flc al cuoio capelluto senza altri sintomi evidenti, ma ESA in progressione per il trauma, che necessita di intervento urgente neurochirurgico, quale dovrebbe essere la terapia medica prima dell'intervento urgente, visto l'alto rischio trombotico e emorragico?
(Stefano)


Risposta

Gentile signore, il quadro che lei ci ha descritto √® molto complesso e viene spesso gestito grazie alla collaborazione di pi√Ļ specialisti (Neurologi, Neurochirurghi, Rianimatori e Neuroradiologi, per citarne alcuni). In linea generale, una volta rilevata la presenza di un evento emorragico serio come un'emorragia subaracnoidea, la terapia medica in urgenza √® mirata principalmente al supporto delle funzioni vitali ed al controllo della pressione arteriosa; non esiste, tuttavia, una risposta univoca al suo quesito, in quanto l'intervento terapeutico viene comunque di volta in volta modulato in base alle caratteristiche - cliniche, radiologiche e laboratoristiche - del singolo caso.
Ad ogni modo, a prescindere dalle comorbidità del singolo paziente, che possono condizionarne un aumentato rischio trombotico, ci si focalizza sull'urgenza attuale che è, appunto, di natura emorragica.


(17 ottobre 2018 - ore 10:24) - Alterazioni cutanee in corso di terapia con Idrossiurea

Salve, ho 51 anni e sono affetto da PV JAK2+ da ormai 15 anni; sono stato in trattamento per circa otto anni con 3 cps di oncocarbide al giorno e plavix, per intolleranza/resistenza da 4 mesi sono in trattamento con jakavi, plavix e terapia per ipertensione.
A distanza di tempo con oncocarbide ero diventato con il viso pressocché di colore viola con notevoli disturbi tipo bruciore, prurito e delle formazioni tipo acne. Da quando aasumo il jakavi sono leggermente migliorato almeno nel colorito, ma persistono i disturbi prima citati con interessamento a volte anche degli occhi.
Gentili dottori volevo sapere che relazione c'è tra i mie disturbi al viso e queste terapie farmacologiche (oncocarbide e jakavi) grazie in anticipo.
P.S. Grazie al Jakavi le mie condizioni generali sono notevolmente migliorate, il prurito diffuso e acquagenico è quasi sconparso, ematocrito a 38 e pochi dolori muscolari/stanchezza.
(Giuseppe)


Risposta

Gentile signore, la terapia con Idrossiurea (Oncocarbide) pu√≤ talvolta accompagnarsi ad alterazioni a carico della cute e delle mucose, quali eritema (che pu√≤ coinvolgere anche il volto), iperpigmentazione, assottigliamento e fragilit√† (che pu√≤ manifestarsi anche a carico degli annessi cutanei, come le unghie, ad esempio), secchezza, afte al cavo orale e, in casi pi√Ļ rari, anche vere e proprie ulcere cutanee che generalmente insorgono a carico delle caviglie. Pur non potendo valutare in maniera specifica il suo caso, le consigliamo di discutere con i suoi Curanti l'eventualit√† di effettuare una visita specialistica dermatologica: il miglioramento che lei ci riferisce, avvenuto dopo la sospensione dell'Idrossiurea, pu√≤ far supporre che il farmaco fosse almeno una concausa del problema, ma in questo senso √® dirimente il parere dermatologico.


(16 ottobre 2018 - ore 18:57) - Specialisti dedicati allo studio delle malattie mieloproliferative

Buongiorno,
mi hanno diagnosticato TE JAK2 positivo dopo un trombo alla vena porta.
Sono in trattamento con oncocarbide, coumadin ed eutirox (ipotiroidismo), all'ecografia milza di 16 cm e vengo seguita ospedale in provincia di Milano. Nel reparto di ematologia curano principalmente altri tipi di malattie e chiedevo se potevate indicarmi un ospedale a Milano o un dottore specializzato per le sindrome mieloproliferativa cronica.
Grazie per quello che fate.
(Barbara)


Risposta

Gentile signora, siamo certi che lei sia stata seguita al meglio fino ad ora, nel suo percorso di diagnosi e terapia. Ad ogni modo, per rispondere al suo quesito: pu√≤ trovare Colleghi Ematologi dedicati allo studio delle malattie mieloproliferative in pi√Ļ ospedali di Milano (Ospedale Niguarda, IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico) e nelle zone limitrofe (Ospedale San Gerardo, Monza), nonch√© in vari altri Centri presenti in Lombardia (Bergamo, Varese e Pavia, per nominarne solo alcuni).


(15 ottobre 2018 - ore 21:01) - Valore dei globuli bianchi

Non è la prima volta che vi scrivo. Ho 52 anni e nel marzo 2017 ho scoperto casualmente di essere affetto da policitemia. Da allora ho praticato 8 salassi nel 2017 e 3 nel 2018; l'ultimo il 22 giugno 2018. Da settembre 2018 assumo giornalmente cardioaspirina da 100 mg. L'ultimo emocromo del 15/10/2018 ha dato i seguenti valori:
globuli rossi 7,19 (valori rif.4,50...5,70)
emoglobina 14,2 (13,5...17.0)
ematocrito 46,7 (40.0...52)
piastrine 431 (140...400)
globuli bianchi 10,80 (4,00...10.00)
Nell'anno 2017 i valori dei globuli bianchi oscillavano da 7,47 a 9,97; nel corrente anno da 9,27 a 10,80.
Le mie condizioni generali sono buone, non accuso disturbi.
Secondo la vostra preziosa esperienza gradirei la vostra opinione sulla tendenza all'aumento dei globuli bianchi. Con tanta stima e gratitudine, cordialmente Demetrio.
(Demetrio)


Risposta

Gentile signore, il valore dei globuli bianchi è soggetto a fluttuazioni nel corso del tempo e, in particolare nei pazienti con una neoplasia mieloproliferativa come la Policitemia Vera, può tendere all'aumento. Tuttavia, i valori che lei ci ha riportato sono solo modestamente cresciuti e non modificano sostanzialmente il quadro, né l'atteggiamento terapeutico. Cogliamo l'occasione per ricordare di prestare sempre la dovuta attenzione al valore di ematocrito, con l'obiettivo di mantenerlo entro il target del 45%.


(15 ottobre 2018 - ore 16:47) - Combinazione terapeutica di Ruxolitinib e Azacitidina

Vi risulta che l'associazione Ruxolitinib con Azacitidina sia pi√Ļ che una promessa nella mielofibrosi? Grazie.
(Fernando)


Risposta

Gentile signore, i dati clinici disponibili suggeriscono che l'associazione terapeutica di Ruxolitinib e Azacitidina sia fra le combinazioni terapeutiche pi√Ļ promettenti fra quelle testate fino ad ora.
Di recente sono stati pubblicati i risultati relativi a 46 pazienti trattati all'interno di un protocollo di fase II, condotto in un centro statunitense di eccellenza per le MPN (MD Anderson Cancer Center). In una percentuale significativa dei pazienti (circa il 70%) sono state registrate risposte di buona qualità, definite in accordo a criteri di valutazione piuttosto stringenti. Inoltre, in aggiunta alle risposte ottenute sui sintomi sistemici e sulla splenomegalia, gli Autori hanno riportato - in una quota di pazienti - anche un miglioramento di alcuni parametri midollari, valutati tramite periodiche biopsie ossee. Sul piano degli eventi avversi, oltre ad episodi infettivi e a disturbi a carico dell'apparato gastrointestinale, la maggior parte dei pazienti ha presentato una riduzione - di varia entità - dei valori di globuli rossi e piastrine, come atteso visto il profilo di tossicità dei singoli farmaci utilizzati.
Queste osservazioni sono a favore della prosecuzione della sperimentazione clinica, ma per avere un quadro pi√Ļ completo saranno necessari i dati relativi ad un periodo di osservazione pi√Ļ lungo (che ci aiuter√† a stimare la durata delle risposte ed a caratterizzare meglio la tossicit√† dei due farmaci, somministrati in modo concomitante), nonch√© un trial di confronto.


(15 ottobre 2018 - ore 14:19) - Eventi avversi non ematologici

Buonasera,
sono affetto da mielofibrosi con splenomegalia, JAK2 positivo, in trattamento con Jakavi. Il farmaco mi causa diarrea, solo una volta al giorno ma "esplosiva". Non vi √® una chiara correlazione con i cibi n√© uno stretto rapporto con i pasti (anche se √® pi√Ļ frequente dopo il pranzo). Ho provato ad assumere 2 mg di loperamide a digiuno al mattino ma √® stata inefficace; ad altri orari mi provoca difficolt√† ad evacuare se non addirittura stipsi. Avete altre indicazioni? Vi ringrazio.
(Enrico)


Risposta

Gentile signore, la diarrea è un evento avverso che è stato riportato in una percentuale non trascurabile di pazienti nei trial clinici con farmaci JAK-inibitori (sia Ruxolitinib, sia altre molecole di questa classe). Si tratta, tuttavia, di un disturbo piuttosto comune, che può riconoscere svariate cause. Prima di stabilire, pertanto, un possibile nesso di causalità con l'assunzione di Ruxolitinib è importante che approfondisca il quadro con il suo Curante, valutandone l'insorgenza, le caratteristiche e le possibili spiegazioni alternative, siano esse la causa principale o la concausa del problema che lei ci riporta.
Ad ogni modo, una volta escluse altre origini che possano meritare un approccio mirato (inclusa la diarrea su base infettiva), non vi sono farmaci specifici da utilizzare per i pazienti che presentino diarrea in corso di terapia con Ruxolitinib, ma in genere il disturbo si affronta con un approccio farmacologico tradizionale, che utilizza, ad esempio, farmaci che agiscono sulla motilità dell'intestino, come la loperamide.


(11 ottobre 2018 - ore 22:26) - Terapia della trombocitemia essenziale

TROMBOCITEMIA: terapia.
(Antonio)


Risposta

Gentile signore, la terapia della trombocitemia essenziale mira sostanzialmente al controllo del rischio vascolare, attraverso tre tipologie di intervento: astensione dal fumo e controllo attivo di tutti i classici fattori di rischio vascolare, che valgono per la popolazione generale, utilizzo della terapia antiaggregante (che pi√Ļ di recente viene modulata in base ad algoritmi specifici, quali l'IPSET revised) e citoriduzione farmacologica nei pazienti che soddisfino i classici criteri per l'alto rischio, ossia l'et√† superiore ai 60 anni e/o un precedente evento vascolare.
La rimandiamo alla consultazione del seguente opuscolo informativo (Libretto_Trombocitemia.pdf ), dove potrà trovare informazioni specifiche su questa patologia.


(11 ottobre 2018 - ore 8:51) - Caratterizzazione genetica avanzata nel campo delle MPN

Buongiorno carissimi Dottori,
cosa cambierà concretamente, alla luce di questa ricerca https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1716614 collegamento esterno, nella gestione delle MPN? Dovranno essere effettuati, per ognuno di noi, esami specifici in modo da mirare la terapia?
Grazie anticipatamente
(Davide)


Risposta

Gentile signore, lo studio che lei ha citato segna senza ombra di dubbio una svolta importante nella nostra comprensione dei complessi meccanismi genetici che sostengono lo svilluppo e l'evoluzione nel corso del tempo delle neoplasie mieloproliferative. Studi simili e con il medesimo intento sono stati condotti negli ultimi anni anche in altri ambiti dell'ematologia (per lo studio, ad esempio, delle leucemie acute mieloidi e delle sindromi mielodisplastiche), a testimonianza del fatto che, grazie alla ricerca ed all'utilizzo di tecniche moderne di sequenziamento, stiamo iniziando ad affrontare lo studio di queste patologie nella loro interezza, non limitandoci pi√Ļ all'analisi di un singolo gene o di piccoli gruppi di geni, per quanto significativi.
Tuttavia, allo stato attuale questo rappresenta un approccio utilizzato, appunto, nell'ambito della ricerca: nel prossimo futuro i ricercatori valideranno queste osservazioni in altre coorti e selezioneranno l'approccio migliore ed il gruppo di pazienti pi√Ļ appropriato a cui riservare uno studio genetico cos√¨ ampio e dettagliato, rimanendo, quindi, assolutamente valide le attuali linee guida in termini di strategia diagnostica e terapeutica. Ad ogni modo, a breve potr√† trovare una sintesi dello studio nella sezione degli aggiornamenti scientifici di questo sito.


(10 ottobre 2018 - ore 16:15) - Sperimentazione clinica del farmaco Pacritinib

Buongiorno, Vi chiedo due informazioni che non riesco ad ottenere dall'ematologo di riferimento:
- farmaco pacritinib: quali sono i criteri per essere arruolati nella sperimentazione e quando si prevede che il farmaco possa esser disponibile e commerciabile?
- splenomegalia: quali sono le migliori terapie attuali, escluso il trapianto?
Grazie per la risposta.
(Vittorio)


Risposta

Gentile signore, il farmaco Pacritinib è attualmente in fase di sperimentazione all'interno del trial clinico PAC203, che coinvolge anche alcuni centri italiani: lo studio è rivolto a pazienti con mielofibrosi (sia primaria, sia secondaria), che siano già stati trattati con Ruxolitinib e che lo abbiano dovuto interrompere a causa di eventi avversi o per perdita della risposta, e che attualmente si presentino con una malattia caratterizzata da rischio clinico intermedio o alto secondo DIPSS, splenomegalia e sintomi sistemici. Poi, come in tutti i trial clinici, vi sono ulteriori criteri di inclusione ed esclusione da soddisfare, che riguardano, ad esempio, la funzionalità dei vari organi e/o la terapia medica assunta dal paziente per il trattamento di altre patologie (in questo caso specifico vi è una particolare attenzione nei confronti dei farmaci che possano favorire il sanguinamento). Ad ogni modo, come regola generale, non è possibile prevedere se e quando un farmaco in fase di sperimentazione arriverà ad essere commercializzato, prima che sia ultimata la fase sperimentale stessa e prima che siano stati accuratamente analizzati i dati relativi all'efficacia e alla sua sicurezza.
Per quanto riguarda, invece, la sua seconda domanda: il trattamento della splenomegalia attualmente si fonda sull'utilizzo di farmaci citoriduttori come l'Idrossiurea o di Ruxolitinib.


(10 ottobre 2018 - ore 15:07) - Valutazione integrata

Salve, volevo una vostra valutazione sull'esame istologico di mio marito del midollo osseo fatto a giugno che dice:
"Campione osteomidollare comprendente midollo emopoietico lievemente ipercellulare per l'età (cellularita 80%) per incremento degli elementi della serie eritroide (glicoforina A+) che presentano aspetti di diseritropoiesi topografica e morfologica (rapporto mielo/eritroide 1:2). Megacariocitopoiesi (Fattore VIII+) iperespressa con evidenza di forme distrofiche, con nuclei prematuri polilobati e vescicolosi,organizzati in cumuli Las si è densi, anche in sede paratrabecolare. Precursori emopoietico (CD34+):1%. Lieve incremento del reticolo argentofilo (MF-1). Il quadro morfologico ed immunofenotipico sono compatibili con la diagnosi di sindrome mieloproliferativa cronica."
Mi può dare una sua opinione cortesemente? La ringrazio.
(Lucrezia)


Risposta

Gentile signora, in ogni campo della medicina - ed a maggior ragione in ematologia - si giunge ad un giudizio diagnostico dopo aver valutato ed integrato i dati raccolti grazie al colloquio con il paziente, alla visita medica vera e propria, agli esami strumentali o di laboratorio e, come in questo caso, ad approfondimenti specifici che possono derivare da una procedura bioptica o essere frutto di esami di natura genetica. Non possiamo, pertanto, sostituirci alla valutazione del vostro Ematologo, che vi ha consigliato di effettuare questo esame e col quale avrete discusso i risultati.
Come principio generale, il quadro midollare che ci ha riportato presenta alcuni aspetti coerenti con un quadro mieloproliferativo, come riportato nelle conclusioni del Collega che ha refertato l'esame, ma una diagnosi appropriata può essere formulata solo valutando i risultati dell'intero percorso diagnostico.


(10 ottobre 2018 - ore 13:12) - Base genetica delle MPN

Mi riferisco alla domanda fatta il 5 ottobre "La base genetica delle MPN", vi ho posto questa domanda perché il medico autorizzato dell'azienda ospedaliara per cui lavoro (sono un tecnico di radiologia medica) durante la visita di controllo che facciamo semestralmente sostiene che la TE è una patologia genetica e che non dipende da nessun fattore.
(Sofia)


Risposta

Gentile signora, immagino che il Collega volesse dirle che, in base alle conoscenze attuali, l'insorgenza della Trombocitemia Essenziale non è correlabile a fattori scatenanti o a cause ben definite. Le confermo che si tratta di una patologia sostenuta da una mutazione genetica non ereditaria, ma acquisita nel corso della vita, per motivi che, purtroppo, ad oggi non conosciamo.


(9 ottobre 2018 - ore 18:32) - Inquadramento diagnostico della splenomegalia

Buongiorno,
nel 2015 durante una ecografia addominale di routine mi hanno trovato splenomegalia di 14 cm. Ho fatto le analisi per vedere la causa ma con esiti negativi (anche gli esoni JAK 12 e 14). Il dottore che mi teneva sotto cura mi disse che una splenomegalia è sintomatica quindi mi sarei dovuto aspettare durante gli anni l'insorgenza di qualche sintomo.
A partire dal 2016 i valori dei globuli rossi si sono stabiliti intorno ai 6 mln, con emoglobina a 16 ed emocromo 47. Nel mese di marzo ho fatto altre analisi per vedere la presenza della splenomegalia che si è riconfermata a 14 cm, eseguo nuovamente altre analisi che escludono malattie mieloproliferative (non mi hanno fatto la BOM in quanto non ritenuta opportuna), vivo quindi in una situazione particolare, una splenomegalia che non ha al momento una causa ma che il dottore mi dice che evolverà in qualcosa in quanto sinomatica di qualche malattia non ancora in fase avanzata.
Quello che vi chiedo è che sia possibile che una splenomegalia di 14 cm debba per forza trasformarsi in una malattia mieloproliferaiva? Visto l'evolversi delle analisi con GR a 6 mln ma con emocromo e emoglobina nei limiti alti (16 e 47) si può presuppore ad uno stato primitivo di una MPL?
Grazie mille, purtroppo vivere con questa ansia mi fa porre molte domande. Cordiali saluti.
(Michele)


Risposta

Gentile signore, vi sono alcune considerazioni da fare in merito all'argomento della sua domanda: per prima cosa ricordiamo che le dimensioni della milza variano in base al sesso ed alla costituzione del singolo individuo; in seconda battuta, rilevare una lieve splenomegalia √® un reperto molto poco specifico, potendosi associare ad alterazioni di varia natura e significato. Non si tratta affatto, dunque, di un segno inequivocabile di una malattia mieloproliferativa. Il medico, nell'ambito della visita e grazie al colloquio con il paziente, valuta vari aspetti per orientarsi nel campo delle possibilit√† diagnostiche: tendenza ad una crescita progressiva o relativa stabilit√†, alterazioni degli esami ematochimici, sintomi o segni eventualmente associati. Le consigliamo, come buona norma, di affidarsi al suo Curante, che potr√† consigliarle la condotta pi√Ļ appropriata da tenere nel suo caso specifico, inclusa la possibilit√† di una sorveglianza periodica.


(9 ottobre 2018 - ore 10:11) - Valutazione della fibrosi midollare

Buongiono, vi leggo ormai da anni e grazie a voi, quando mi ritrovo davanti ai dottori, riesco a capire meglio il discorso della malattia. Voi ricercatori, leggendo la risposta dell'esame istopatologico cosa vedete? Il mio ematologo, visto l'ultimo fatto nel 2013 dove si segnava un grado 3 ha detto che è migliorato.
Descrizione Microscopica: Cellularità midollare: 80%; granulopoiesi: iperplastica, che giunge a maturazione; eritropoiesi: ridotta, distrofica, con megaloblasti; megacariocitopoiesi: iperplastica, displastica riunita in aggregati; trama reticolinica: infittita (fibrosi grado 2); precursori midollari CD34+inferiore al 5%.
Ecco la mia domanda: è migliorato oppure il grado di fibrosi è cambiato solo perché sono cambiati i parametri con cui si analizza e misura questa malattia?
Grazie.
(Giuseppe)


Risposta

Gentile signore, il sistema attraverso il quale si classifica e si quantifica la fibrosi midollare ha subito solo lievi modifiche negli ultimi anni. In particolare, i cambiamenti sono scaturiti dal tentativo di affinare la valutazione di questo parametro, studiandone contestualmente diversi aspetti (contenuto in fibre reticoliniche, presenza di collagene ed osteosclerosi: quest'ultima riflette un rimaneggiamento del tessuto osseo pi√Ļ marcato).
Pur non potendo esprimere un parere relativo al suo caso specifico, possiamo dirle che la valutazione della fibrosi può essere soggetta ad un certo grado di variabilità, che può dipendere in parte dalla qualità del prelievo bioptico e dalle sue caratteristiche, e in parte dalle metodiche che vengono utilizzate in laboratorio per mettere in luce la presenza delle fibre stesse. I risultati della biopsia ossea, poi, vanno sempre considerati nella loro globalità e vanno interpretati alla luce dei trattamenti ricevuti dal paziente e del quadro clinico generale.


(8 ottobre 2018 - ore 22:30) - Problematiche cliniche correlate alla PV

Salve,
mia mamma è affetta da Policitemia Vera (JAK2 positivo) tenuta sotto controllo attraverso salassi programmati al momento in cui l'ematocrito sale oltre il 45%.
Oggi l'ematologo di turno ci ha consigliato di eseguire una biopsia osteomidolarre per cercare di capire al meglio la situazione ed inoltre come arginare il forte prurito dal quale è affetta.
Il consiglio che vorrei è questo: a 80 anni è il caso? Il quadro generale è tutto sommato accettabile tranne che per recidive di ulcere varicose agli arti inferiori è fortissimo prurito. No splenomegalia.
Qualcuno mi può dare un buon parere?
Grazie infinite.
(Cristiana)


Risposta

Gentile signora, purtroppo non ci è possibile esprimere pareri a distanza in merito ai singoli casi che ci vengono proposti. E' opportuno che discutiate dell'opportunità di effettuare una rivalutazione midollare direttamente con il Collega che vi ha proposto questo accertamento: lui potrà spiegarvi quali dati si aspetta di raccogliere tramite questo esame e come vorrebbe impiegarli per cercare di affrontare i problemi clinici che lei ci ha riportato. Purtroppo per alcuni pazienti con Policitemia Vera il prurito può manifestarsi in modo particolarmente intenso, tale da influire negativamente sulla qualità della vita.


(8 ottobre 2018 - ore 10:21) - Terapie mirate per la mielofibrosi

Sono stati fatti significativi passi avanti nella etiopatogenesi della mielofibrosi e quindi sperare, in un prossimo futuro, ulteriori importanti cambi di rotta nella terapia?
(Fernando)


Risposta

Le basi biologiche della mielofibrosi sono state - e sono ancora oggi - al centro di un vivo interesse scientifico, e le conoscenze fin qui raggiunte e consolidate hanno permesso di sviluppare efficacemente farmaci mirati, quali i JAK-inibitori.
Negli ultimi tempi l'attenzione si è focalizzata sugli effetti biologici di alcune particolari mutazioni, che influiscono ad esempio sul grado di "attività" di alcuni geni (questo ambito viene denominato epigenetica) e sulle diverse "letture" del medesimo gene (tramite il fenomeno dello splicing), sull'ordine di acquisizione delle mutazioni (sia driver, sia addizionali), e sui meccanismi che regolano e sostengono la fibrosi midollare, mediante uno studio molto approfondito del microambiente all'interno del quale vivono e con il quale interagiscono le cellule midollari, sia quelle sane, sia quelle patologiche.
Ci si augura, ovviamente, che questo processo di continuo arricchimento delle nostre conoscenze ci possa aiutare ad identificare nuovi potenziali bersagli sui quali modellare interventi farmacologici, che dovranno, tuttavia, passare necessariamente attraverso il banco di prova della sperimentazione clinica.


(6 ottobre 2018 - ore 8:54) - Approfondimenti per eritrocitosi

Salve, sono un uomo di 45 anni ed ho i valori dei globuli rossi, ematocrito ed alcune volte emoglobina alti. Esempio penultimo EMOCROMO globuli rossi 6,1, ematocrito 5,6 ed emoglobina 18. Ho ripetuto gli esami dopo due giorni e dopo aver bevuto circa due litri di acqua al giorno ed i valori erano: Globuli rossi 5,6, ematocrito 51,4 ed emoglobina 17.1 Ho notato che anche nei passati 3 anni questi valori erano altalenanti. Cosa debbo fare? La cosa è preoccupante?
Ps: dimenticavo ho spesso dolori alle mani, schiena e persistenti ma lievi cefalee. Grazie.
(Elvis)


Risposta

Gentile signore, come lei stesso ha notato, i valori di emoglobina, globuli rossi ed ematocrito possono variare anche a distanza di pochi giorni, essendo influenzati da diversi fattori fra cui lo stato di idratazione. Purtroppo non possiamo esprimerci a distanza sul singolo caso che di volta in volta ci viene presentato, ma le consigliamo di discutere con il suo Curante gli esami che ha effettuato di recente, che effettivamente mostrano alcuni valori al di sopra dei limiti di norma. Solo nel contesto di una visita medica sarà possibile valutare ed integrare tutti gli aspetti (per citarne alcuni: i risultati dei suoi esami effettuati negli ultimi anni, la sua costituzione fisica, eventuali abitudini di vita che potrebbero influenzare il dato, come ad esempio il fumo, eventuali patologie concomitanti o la presenza di apnee durante il riposo notturno) necessari per poterle dare un consiglio in merito all'opportunità di effettuare approfondimenti specifici.
Ad ogni modo e come principio generale, è sempre buona norma mantenere un'adeguata idratazione ed evitare il fumo.


(5 ottobre 2018 - ore 17:00) - Cause di piastrinosi

Salve, mio fratello, 27 anni e non deambulante dalla nascita, si è sottoposto ad un controllo di routine, dal quale è stato verificato un aumento delle piastrine di circa il doppio. Siamo in attesa del secondo esito, in quanto ci hanno consigliato di ripetere il controllo dopo 15 giorni ed eventualmente prenotare una visita ematologica. Il mio fratello sta bene, non ha altri sintomi e tutti gli altri valori sono nella norma: di cosa si potrebbe trattare? Cordialità.
(Elena)


Risposta

Gentile signora, l'aumento del numero di piastrine può riconoscere varie cause: in alcuni casi rappresenta una sorta di "reazione" dell'organismo (come accade, ad esempio, durante stati infiammatori, infezioni o in presenza di carenza di ferro) oppure l'origine può essere ricondotta ad una aumentata produzione midollare, autonoma. Trattandosi di valori soggetti a fluttuazioni anche marcate, è buona norma ricontrollare l'emocromo prima di decidere in merito all'opportunità di procedere con gli approfondimenti del caso.


(5 ottobre 2018 - ore 14:11) - La base genetica delle MPN

Mi chiamo Sofia ed ho 34 anni, da 5 anni ho scoperto di avere la TE. La mia domanda è questa: la TE è una patologia genetica?
(Sofia)


Risposta

Gentile signora, le neoplasie mieloproliferative Philadelphia-negative - categoria di cui fa parte la Trombocitemia Essenziale - riconoscono una base genetica in quanto sono sostenute dalla presenza di alcune mutazioni, definite driver, a carico di tre geni: JAK2, CALR e MPL. Si tratta, però, di alterazioni genetiche che non sono presenti alla nascita, ma che si verificano nel corso della vita: quindi, si tratta di mutazioni che non vengono ereditate dai genitori e che non vengono trasmesse ai figli.
Qualora fosse interessata ad avere ulteriori informazioni in merito alla Trombocitemia Essenziale, le consiglio di consultare questa sezione del sito e di leggere questo opuscolo informativo (Libretto_Trombocitemia.pdf) .


(3 ottobre 2018 - ore 9:44) - Valori di LDH nelle neoplasie mieloproliferative

Buongiorno, vi abbiamo scritto il 22 novembre 2017 alle ore 16:55 (potete trovare la lettera andando indietro in queste pagine) riguardo il decorso della mia malattia, una TE o Mielofibrosi in stato prefibrotico.
In quella data avevo le piastrine a 828 e l'LDH a 548. Nell'ultima analisi effettuata pochi giorni fa ho le piastrine a 755 e l'LDH a 705. Cosa vuol dire questo aumento così consistente dell'LDH e fino a quali valori può arrivare? Cosa mi consigliate di fare?
Grazie mille e buon lavoro. Saluti.
(Antonio)


Risposta

Vi confermiamo quanto detto nella precedente risposta: il valore di LDH è spesso alterato nei pazienti con neoplasia mieloproliferativa Ph negativa, in particolare nei casi di mielofibrosi, ma ha un significato aspecifico, il risultato può variare a seconda dei laboratori in cui viene effettuato il test, può risentire di eventuali problemi intercorrenti ed il suo valore non va mai considerato in modo isolato.
Si tratta, infatti, di un dato che gli Ematologi utilizzano per monitorare la patologia ematologica di base, integrandolo con i risultati dell'emocromo nella sua interezza, con la valutazione clinica della splenomegalia e con le condizioni generali del singolo paziente.
le consigliamo di far sempre riferimento al vostro Ematologo di fiducia, che potrà valutare il quadro nella sua completezza.


(3 ottobre 2018 - ore 8:20) - Policitemia vera JAK2 negativa

Buongiorno!
Ho 51 anni, premetto di essere stato donatore di sangue e di aver sempre avuto un valore alto di globuli rossi. Col tempo, ovvero l'anno scorso, mi sono accorto che gli stessi hanno superato la soglia massima prefissata riscontrando anche un alto valore di emoglobina. Dopo vari esami e visite mi è stata diagnosticata la Policitemia Vera. JAK2 negativo, milza normale, pressione leggermente alta per la minima. Ultimamente continue emicranie a destra. Questo il quadro in generale a cui aggiungo che mio padre era affetto da mielofibrosi cronica, perdurata per circa 15 anni.
Le domande sono: vi è familiarità o eredità, che esami di controllo sono da seguire e in qual è l'incidenza o le probabilità che la policitemia degeneri in una sindrome mieloproliferativa? Grazie.
(Maurizio)


Risposta

Per quanto si tratti di un'evenienza molto pi√Ļ rara, esistono casi di Policitemia Vera che non presentano mutazione a carico del gene JAK2 (sia la mutazione V617F, sia mutazioni a carico dell'esone 12 dello stesso gene). Per porre questa diagnosi risulta fondamentale l'esecuzione della biopsia osteomidollare ed il dosaggio dell'eritropoietina sierica. Una volta giunti alla diagnosi, i provvedimenti terapeutici e gli esami di controllo sono i medesimi previsti per i pazienti con Policitemia Vera JAK2 mutata e vengono di volta in volta decisi e programmati dall'Ematologo di riferimento, anche in base alla classe di rischio del paziente.
le neoplasie mieloproliferative non sono malattie ereditarie, ma in una percentuale dei casi si ritrovano pi√Ļ individui affetti all'interno della medesima famiglia: tali casi sono ad oggi oggetto di studio per provare ad identificare le basi biologiche di questa associazione.
In relazione al suo ultimo quesito: la Policitemia Vera JAK2 negativa rientra gi√† fra le malattie mieloproliferative. La invitiamo a concordare con il suo Ematologo di riferimento il percorso pi√Ļ appropriato per lei.


(1 ottobre 2018 - ore 12:54) - Alterazioni dell'emocromo in corso di trombocitemia essenziale

Vi ringrazio molto per la mia richiesta del 26/09
Volevo precisare meglio la questione di mio marito: la sua piastrinosi è cominciata nel 2013, cominciando con 559, poi 2014 con 640, poi 2015 con 789, poi 2016 con 980 e 2017 con 1,250... C'è da precisare che solo nel dicembre 2017 abbiamo scoperto la sua malattia, cioè la trombocitemia essenziale JAK2 positivo e il 23 dicembre l'ematologa ha iniziato la terapia con oncocarbide, tre al giorno per poi terminare il 12 febbraio, perché a mio marito gli si era abbassata l'emoglobina a 12,5 e da allora prende acido folico tutti i giorni, poi prende cardioaspirina tutti i giorni; poi ha preso per due mesi una terapia per il fegato, perché aveva i valori alti del fegato, poi, come le ho detto, adesso ha la pressione alta, e ad oggi le sue piastrine sono a 1,160. E l'ematologa ci ha detto che lui farà terapia con oncocarbide solo se le sue piastrine arrivano a 1,500.
Credo di averle detto tutta la situazione di mio marito, lei cosa ne pensa? La ringrazio infinitamente.
(Lucrezia)


Risposta

Gentile signora, le confermiamo quanto detto in precedenza: l'emocromo va sempre considerato nella sua interezza, per cui dobbiamo prestare attenzione e monitorare la conta delle piastrine, senza tralasciare altri parametri importanti quali l'ematocrito, che nel caso specifico risulta elevato e potrebbe giovarsi di un intervento terapeutico.
La scelta di intraprendere un trattamento citoriduttivo, invece, non deriva unicamente dal raggiungimento di un valore di piastrine come quello da lei riportato, ma viene posta integrando vari fattori, quali l'età e la storia di eventi vascolari.
Ad ogni modo, solo l'Ematologo di riferimento può esprimere un giudizio completo e scegliere l'approccio terapeutico migliore nel singolo caso; la invitiamo, pertanto, a discuterne con i suoi Curanti.


(30 settembre 2018 - ore 22:45) - Alterazione della funzionalità renale

Gentili ricercatori,
vorrei chiedervi un parere su una situazione che prevede, per curare una Trombocitemia di tipo essenziale, un uso consistente del farmaco Oncocarbide. Dopo circa tre anni di assunzione del farmaco, i valori di alcune analisi evidenziano una certa sofferenza dei reni. Vorrei sapere se con un'alimentazione mirata sia possibile limitare i danni ai preziosi reni.
Grazie per il chiarimento che vorrete fornirmi.
(Maria)


Risposta

Generalmente il trattamento con Oncocarbide non si associa ad alterazione della funzionalità renale, ma non ci è possibile esprimere un parere a distanza e sul singolo caso. Le consigliamo di discutere i risultati degli esami di laboratorio con il suo Curante, che saprà integrarli nel contesto della sua storia clinica completa, considerando anche altri farmaci che eventualmente assume. Solo così potrete valutare quale sia il provvedimento migliore da adottare.


(30 settembre 2018 - ore 11:53) - Alternativa terapeutica all'oncocarbide

Esiste un farmaco mutabile che può sostituire l'oncocarbide? Mia madre ha 86 anni e assume oncocarbide da 3 anni, 1 grammo al giorno e da un mese ha un'ulcera alla caviglia sinistra dolorosissima che le impedisce di riposare e camminare. Grazie.
(Pasquale)


Risposta

Le ulcere sono tra gli effetti pi√Ļ comuni di tossicit√† extraematologica dell'oncocarbide; esistono alternative farmacologiche all'uso dell'oncocarbide (ad esempio il Busulfano). Naturalmente ci sono vantaggi e svantaggi.
Chieda consiglio all'ematologo che la segue che alla luce della conoscenza pi√Ļ dettagliata della storia clinica di sua madre sapr√† consigliarle la migliore terapia in alternativa all'oncocarbide.


(26 settembre 2018 - ore 22:18) - Mutazione in omozigosi ed eterozigosi

Salve, oggi mio marito ha fatto il suo ultimo controllo per la sua trombocitemia essenziale; JAK2 positivo e con pressione arteriosa scoperta di recente. Vi riporto le sue analisi di oggi: wbc 9.81, neu 7.11, lindo 1.50, mono .799, eos321, baso .079, wvf .990, neu% 72.5,linfo% 15.3, mono% 8.15, eos% 3.27, BASO% .802, RBC 6.79, HCT 53.0, MCH 23.3, RDW 12.6, NR/100W 0.00, HGB 15.9, MCV 77.9, MCHC 29.9, NRBC 0.00, PLT 1162,PDV 16.9, MPV 6.22, PCT .723.
L'ematologa mi ha detto che sta procedendo bene... Mi può dare un suo parere su queste analisi per cortesia? La ringrazio.
(Lucrezia)


Risposta

Difficile esprimere un parere senza sapere la sua storia clinica, i trattamenti in atto e quelli pregressi. Ad ogni modo i valori sono in linea con la patologia, l'ematocrito è particolarmente elevato, seppure si tratti di trombocitemia essenziale e non di policitemia vera potrebbe necessitare di qualche salasso.
Chieda chiarimenti all'ematologo che la segue che certamente meglio e pi√Ļ puntualmente sapr√† rispondere ai suoi quesiti.


(25 settembre 2018 - ore 12:57) - Alto valore di MPV

Buongiorno, ho fatto gli esami del sangue è le grandi piastrine sono a 46,4. Devo fare qualcosa? Grazie.
(Fernanda)


Risposta

Penso che con il termine di "grandi piastrine" faccia riferimento a un valore elevato di MPV. Se è affetta da una patologia mieloproliferativa avere un rialzo di tale valore fa parte del quadro clinico. Difficile comunque inquadrare esattamente il suo caso senza una approfondita storia clinica. Pertanto segua la terapia e i consigli del suo ematologo di riferimento che meglio conosce la sua storia clinica.


(21 settembre 2018 - ore 13:06) - Mutazione in omozigosi ed eterozigosi

Salve, cosa si intende per mutazione CALR eterozigote e omozigote? Nel referto delle analisi di ricerca delle mutazioni driver cosa indica se la mutazione è omo o eterozigote? Grazie.


Risposta

La mutazioni acquisite del gene CALR (che codifica per una proteina che si chiama Calreticulina) si rilevano nel sangue del 25-30% dei pazienti affetti da Trombocitemia Essenziale e Mielofibrosi.
Tali mutazioni, come tutte le mutazioni acquisite (comprese quelle coinvolgenti i geni JAK2, MPL), si possono ritrovare in omozigosi o eterozigosi.
Per ogni gene all'interno del DNA di ogni cellula abbiamo due copie (alleli). Avere una mutazione in eterozigosi sta a significare che solo uno dei due alleli risulta mutato, mentre in omozigosi risultano mutatati entrambi.
Se in tale concetto ci sono differenze biologiche, dal punto di vista diagnostico, prognostico e terapeutico, ad oggi, non ci sono sostanziali diversità.


(19 settembre 2018 - ore 9:04) - Piastrinosi in seguito a stimolazione ovarica

E' da circa 5 mesi che le mie piastrine sono un po' alte (problema nato subito dopo ultimo tentativo di fecondazione, con stimolazione ovarica). Partite da 600/700, dopo un mese a 550 e ad oggi 480. VES PRC nella norma. Nessun sintomo a parte patina perennemente bianca sulla lingua e ciclo mestruale puntuale ma scarso. JAK-CARL-MPL negativi.
Ematologo ha sempre sostenuto sia una trombocitosi secondaria..., ma quale? Ginecologi vari... non sanno.
Ad oggi mi trovo ancora senza risposte (e con tanta paura). Potrebbe comunque essere MIELOFIBROSI PREFIBROTICA? O TROMBOCITEMIA ESSENZIALE? Cosa mi consigliate di fare?
Grazie.
(Alessia)


Risposta

Le cause di piastrinosi (isolata) possono essere molte e spesso secondarie; la associazione, come nel suo caso, con la stimolazione ormonale ovarica, pu√≤ far pensare a un rapporto causale con questa; la negativit√† delle mutazioni di JAK2, CALR e MPL esclude in larga parte la presenza di una malattia mieloproliferativa. Per un inquadramento pi√Ļ approfondito ci sarebbe la possibilit√† di eseguire una biopsia midollare e altri esami emato-chimici e molecolari che possano caratterizzare al meglio il quadro ematologico. Si rivolga al suo ematologo che con tutta la sua storia clinica sapr√† certamente consigliarle il giusto percorso da intraprendere.


(18 settembre 2018 - ore 14:13) - PRM-151 nella mielofibrosi

Buongiorno,
vorrei sapere i risultati a oggi del farmaco PRM-151 nella mielofibrosi.
Grazie.
(Massimo)


Risposta

Il farmaco in questione è ancora oggetto di studio (in corso uno studio clinico prospettico di fase II per soggetti con mielofibrosi primaria e secondaria), non ci sono dati disponibili ulteriori rispetto a quelli presentati a fine 2015 al congresso della società americana di ematologia. Nell'occasione furono presentati i dati preliminari che documentavano i promettenti risultati del farmaco in questione, con un incremento dei valori di emoglobina e piastrine, un miglioramento dei sintomi e della splenomegalia con profilo di tossicità accettabile (dati disponibili su soli 13 pazienti analizzati che avevano completato almeno 72 settimane di trattamento).
Attendiamo fiduciosi i risultati dello studio in corso, che saranno disponibili certamente non prima del 2019.


(16 settembre 2018 - ore 10:13) - Cause di piastrinosi (III)

Vi ringrazio molto della vostra risposta alla mia richiesta del 14/09 (cause di paistrinosi II). L'ultimo quesito, se possibile, che vorrei sottoporvi è se, secondo il vostro parere, si renderebbero necessari, in questa fase, degli screening alla milza e al fegato, considerando che la piastrinosi di mia madre è stata trascurata per almeno due anni. Graze sempre.
(Giuliana)


Risposta

La valutazione strumentale (in prima battuta solitamente l'ecografia dell'addome) per lo studio della milza e del fegato sono dettate dalla clinica della patologia del singolo caso e dalla obiettività; qualora vi sia un sospetto di organomegalia può essere indicata una ecografia nella fase dell'inquadramento diagnostico; ne parli con l'ematologo di riferimento.


(14 settembre 2018 - ore 15:52) - Ruxolitinib e salassi (II)

Egregi Dottori,
in riferimento alla Vostra risposta del 12 settembre ore 8:26 dal titolo "Ruxolitinib e salassi" tengo a precisare che nonostante la terapia devo comunque ricorrere, anche se non frequentemente, al salasso. Aggiungo che quando l'ematocrito si alza il valore dell'emoglobina è sempre nel range previsto. Da questo nasce i mio interesse nel sapere se esiste un protocollo specifico oppure vi è solo discrezionalità dell'ematologo di riferimento.
Cordialmente Riki.
(Riki)


Risposta

Difficile poter rispondere in maniera puntuale senza avere tutta la sua storia clinica e gli esatti dosaggi del farmaco. In linea generale il salasso è ragionevole farlo quando l'ematocrito sale sopra il 45%, ma in una patologia come la mielofibrosi (ben diversa dalla policitemia vera) si deve tener conto anche del valore dell'emoglobina. Detto questo si affidi al suo ematologo che sicuramente conosce meglio la sua storia clinica.


(14 settembre 2018 - ore 14:50) - Cause di piastrinosi (II)

Buonasera,
avevo scritto 10 giorni fa circa (5 settembre) per mia madre, 70 anni, le cui analisi del 5 agosto scorso avevano dato una conta piastrinica di 1.200.000 che poi abbiamo scoperto esistere in tutti gli emocromo dal 2016 in poi. Seguita subito dal reparto di ematologia, è stata trattata con oncocarbide (prima una compressa al giorno e poi con due al giorno alternate ad 1 al giorno) che ha fatto scendere la conta prima a 900.000, poi a 700.000, e oggi invece erano già scese a 610.000.
Nel frattempo, oggi abbiamo finalmente ricevuto gli esiti delle analisi molecolari, di cui cito il referto: "L'analisi molecolare eseguita amplificando l'esone 14 di JAK2 mediante PCR qualitativa ha rilevato la mutazione dell'aminoacido valina con aminoacido fenilalanina in posizione 617 (V617F) nella forma eterozigote." Solo pi√Ļ avanti, tra 1 o 2 mesi, vorranno eseguire la biopsia del midollo, con analisi genetica.
Scrivo perch√©, per quanto ci sia stato spiegato che il referto ci d√† conferma che siamo in ambito ematologico, non abbiamo ricevuto molte altre spiegazioni, e non abbiamo capito ancora se possiamo escludere il peggio, o come potere interpretare questi dati. Spero di potere ricevere un riscontro pi√Ļ chiaro, laddove possibile, su ci√≤ che questi dati ci dicono.
Grazie mille per l'attenzione e per il lavoro svolto.
(Giuliana)


Risposta

Alla luce della piastrinosi isolata e della positivit√† della mutazione JAK2V617F allo stato eterozigote siamo nell'ambito di una patologia ematologica tipo malattia mieloproliferativa (verosimilmente trombocitemia essenziale). La biopsia midollare e le analisi citogenetiche sul sangue midollare potranno meglio definire il sottotipo di patologia. In ogni caso non si allarmi, si tratta di patologie croniche, gestibili, che molto spesso hanno un lungo decorso; inoltre, prosegua la terapia che i colleghi le hanno impostato in attesa di avere tutti i referti che permetteranno di inquadrare pi√Ļ specificatamente il caso.


(14 settembre 2018 - ore 10:38) - Mielofibrosi e percorso benessere

Gentili ricercatori buongiorno. Ho la mielofibrosi idiopatica, 50 anni, donna. Sono in cura con jakavi, eprex, exjade e ogni 2 mesi trasfondo. Ci sono controindicazioni ad un percorso benessere?


Risposta

La sua malattia, compatibilmente con le sue condizioni generali e con i valori di emoglobina e di piastrine, non è una limitazione a un percorso benessere.


(12 settembre 2018 - ore 8:26) - Ruxolitinib e salassi

Egregi dottori,
68 anni portatore di mielofibrosi post policitemia in trattamento co JAKAVI. Desidero sapere qual è il valore dell'ematocrito oltre il quale è raccomandato il salasso.
Cordialmente Riki.
(Riki)


Risposta

La terapia con Ruxolitinib nella mielofibrosi secondaria a policitemia vera, come nel suo caso, non richiede generalmente salassi. Al contrario è piuttosto comune che si assista a una riduzione eccessiva dei valori dell'emoglobina e dell'ematocrito legata alla terapia con Ruxolitinib. Chieda consulto al suo ematologo di riferimento a riguardo, che meglio conosce la sua storia clinica.


(11 settembre 2018 - ore 20:19) - Trombocitemia essenziale e ipertensione arteriosa

Salve, mio marito 38 anni con TE e JAK2 positivo, ultime piastrine 1,070..., ha la ipertensione arteriosa; quali sono i rischi per la sua malattia? Dal 28 agosto ha cominciato la terapia per la pressione, ha fatto l'holter pressorio, la massima e arrivata a 160 e la minima a 125; da questo esame, mi può dire adesso quali sono i rischi? Grazie.
(Lucrezia)


Risposta

L'ipertensione arteriosa √® uno dei pi√Ļ comuni fattori di rischio per eventi cardiovascolari nella popolazione generale. Gli interventi sull'alimentazione, sullo stile di vita ed eventualmente farmacologici sono importanti per ridurre la pressione arteriosa e quindi ridurre la probabilit√† per eventi cardiovascolari.
Nei pazienti affetti da malattie mieloproliferative, come la trombocitemia essenziale, il rischio per gli eventi cardiovascolari è intrinseco alla malattia e agire sui fattori di rischio cardiovascolari "aggiuntivi" è fondamentale. Pertanto uno stile di vita sano, una vita attiva e non sedentaria, la giusta dieta con il giusto apporto di sale ed eventualmente la terapia farmacologica anti ipertensiva sono tutti elementi essenziali.
A giudicare dai valori che ha elencato, la pressione arteriosa di suo marito non appare ancora ottimamente controllata anche se è importante sottolineare che l'intervento farmacologico non apporta una immediata riduzione dei valori. Pertanto si affidi a un collega cardiologo che certamente saprà calibrare al meglio la terapia per un controllo ottimale della pressione arteriosa.


(11 settembre 2018 - ore 00:54) - Trombocitemia essenziale e otite

Buonasera, sono un uomo affetto da trombocitemia essenziale in cura con oncocarbide, due capsule al giorno; nell'ultimo emocromo le piastrine erano 423000, i rossi 4920000, emoglobina a 15 e i bianchi oltre i 6000.
Volevo sapere se è possibile avere un informazione in merito a delle gocce che devo mettere nell'orecchio che l'otorino mi ha prescritto per un otite. Nel foglietto illustrativo del farmaco che si chiama diprosalic, c'è scritto che si tratta di betametasone e acido salicilico. La mia domanda è: che cosa è il betametasone? Se è come il cortisone è possibile che possa determinare un aumento delle piastrine? Oppure posso mettere tranquillamente suddette gocce per dieci giorni come mi è stato indicato dallo specialista otorinolaringoiatria?
(Vittorio)


Risposta

Può mettere le gocce che le ha prescritto l'otorinolaringoiatra per i giorni che le ha indicato senza controindicazioni. Oltretutto essendo un farmaco locale non determina importanti effetti sistemici.


(10 settembre 2018 - ore 15:16) - Mielofibrosi e trapianto (2)

Con riferimento alla mia del 7/09, sempre in relazione al trapianto di midollo in seguito a Mielofibrosi II, volevo porre ancora due domande:
- è necessario/preferibile asportare la milza prima del trapianto?
- all'atto del trapianto nella parte di midollo in cui è presente la fibrosi, le nuove cellule staminali trasfuse riescono ad attecchire? Oppure lo "spazio" a disposizione è ridotto proprio dalla presenza della fibrosi?
Grazie ancora.
(Gian Carlo)


Risposta

La splenectomia prima del trapianto non è una regola; si valuta caso per caso, qualora la splenomegalia sia molto marcata di norma si effettua la splenectomia in vista del trapianto; non esiste una regola precisa a riguardo. Inoltre i diversi centri ematologici in relazione all'esperienza sia nell'effettuare le splenectomie che trapiantologica possono attuare strategie diverse.
La fibrosi midollare è il frutto di un midollo osseo patologico, pertanto l'intento curativo del trapianto di cellule staminali ematopoietiche è proprio quello di ristabilire una normale ematopoiesi (in un midollo che nella mielofibrosi è per definizione fibrotico).


(9 settembre 2018 - ore 8:24) - Trombofilia e malattia mieloproliferativa

Gent. dottori, tre anni fa ho avuto trombosi vena porta JAK2 neg, stato trombofolico omozigote x pai1e mthfr in piu positivo al fenomeno lac, non ho voluto fare mai siringa nel midollo, analisi sempre perfette solo fino alla penultima eco lieve aumento della milza (12,9). Ora ho ripetuto eco e la milza e rientrata.
La mia domanda è questa: se ci fosse in corso una malattia mieloprolifera senza prendere alcune medicine tranne cumadine efolina, la milza sarebbe potuta rientrare senza medicinali?
(Franco)


Risposta

La diagnosi di una malattia mieloproliferativa tiene conto di molti aspetti clinici e di laboratorio, pertanto la negatività della mutazione del gene JAK2 di per sé non esclude una diagnosi. Però alla luce dei dati clinici che descrive, della riduzione delle dimensioni della milza e della presenza di alterazioni trombofiliche è verosimile che la trombosi della vena porta sia legata allo stato trombofilico e non a una malattia mieloproliferativa; per eventuali dubbi ne parli con il suo ematologo di riferimento e con i colleghi del centro trombosi da cui è seguito che meglio conoscono la sua storia clinica.


(8 settembre 2018 - ore 19:12) - Mielofibrosi ed ereditarietà

Buongiorno, mio marito era affetto da mielofibrosi io ho una figlia volevo solo sapere se poteva essere una malattia ereditaria. Grazie.
(Erica)


Risposta

Le malattie mieloproliferative (mielofibrosi compresa) non sono ereditarie ma acquisite, e pertanto non c'è rischio di trasmissione ai figli.


(8 settembre 2018 - ore 14:37) - Lipomi

Ci sono farmaci o cure sperimentali per l'eliminazione dei lipomi?
(Lorenzo)


Risposta

Non penso ci siano studi a riguardo. La rimozione è chirurgica se necessaria. Può chiedere informazioni al suo medico curante a riguardo. Colgo occasione per ricordarle che questo sito è dedicato alle malattie mieloproliferative croniche.


(7 settembre 2018 - ore 14:24) - Mielofibrosi e trapianto

Ho 48 anni, mi è stata diagnosticata a fine 2017 Mielofibrosi II, post policitemia e trombocitemia (prima diagnosi anno 2000).
Attualmente milza a 25 cm. Ho effettuato nella primavera del 2018 la tipizzazione HLA con mio fratello e siamo risultati identici. Dovrei intraprendere a breve la terapia con Ruxolitinib per contrastare la splenomegalia, peraltro unico sintomo (attualmente) della malattia. Mi è stato prospettato nel futuro il ricorso al trapianto di midollo. Qual è il momento in cui è necessario trapiantare? Gli studi condotti sulle mutazioni ASXL1, EZHD, SRFF2 e IDH1/2 che tipo di indicazione danno al riguardo? Nel ringraziare porgo i migliori saluti.
(Gian Carlo)


Risposta

In relazione al suo quesito è difficile dare una precisa indicazione per iscritto e a distanza, vista la complessità del quadro.
L'indicazione al trapianto nelle malattie mieloproliferative tiene conto di molti aspetti clinici, di laboratorio e molecolari (ad esempio l'età del paziente, i valori dell'emoglobina, delle piastrine, dei globuli bianchi, sintomi costituzionali, splenomegalia, assenza o presenza di alcune mutazioni, eventuali alterazioni citogenetiche ecc); questi dati clinici e di laboratorio, integrati tra loro, attribuiscono al paziente una categoria di rischio e anche in relazione a questa l'ematologo pone indicazione alla procedura trapiantologica.
Il trapianto è l'unico trattamento potenzialmente curativo nella mielofibrosi, è gravato da rischi e pertanto non è una opzione di prima linea per tutti i pazienti e il momento migliore in cui farlo non è dettato da un singolo fattore ma dall'insieme di tutti questi aspetti. Le mutazioni coinvolgenti i geni ASXL1, EZH2, SRSF2 e IDH1/2, quando presenti, attribuiscono al paziente una categoria detta ad "alto rischio molecolare" e sono pertanto prognosticamente sfavorevoli; nelle analisi condotte ad oggi si sono dimostrate tali solo nella mielofibrosi primaria, mentre nella forma secondaria solo la mutazione di SRSF2 sembra essere associata ad una prognosi peggiore; i dati a riguardo non sono però conclusivi e sono oggetto di studi.


(6 settembre 2018 - ore 15:25) - Terapia con Oncocarbide nella Policitemia Vera

Anni 70, Policitemia vera da un anno.
In questo arco di tempo i GB e PTL sono raddoppiati. Da un mese in terapia con oncocarbide 500 mg/dì + cardioaspirina. Conseguente riduzione GB e PTL rispettivamente da 13.000 a 6.000 e da 900.000 a 160.000, Htc invariato (45%). Ho intenzione di sospendere temporaneamente il farmaco per non rischiare di abbassare troppo i GB e PTL.
Domanda: è possibile prevedere approssimativamente l'intervallo di tempo necessario per riprendere il farmaco evitando il rialzo patologico dei valori e mantenerli nel range? Devo per forza fare emocromo spesso?
(Fabrizio)


Risposta

Difficile prevedere l'andamento dei valori dell'emocromo a priori, l'unico modo è ripetere periodicamente gli esami; inoltre le consiglio, come regola generale, di non autogestirsi le terapie e i trattamenti, ma di consultare via via il suo ematologo di riferimento.


(6 settembre 2018 - ore 11:29) - Policitemia Vera, segni e sintomi

Ho policitemia vera e acido urico basso a 2,3 a 2,7 da cosa dipende? A volte esce potassio alto fino a 5,8 e a volte esce normale, tutti i valori dell'emocromo sono alti, non faccio salassi ma prendo tiklid e oncocarbide, ho menopausa, ma forte sudorazione, da cosa dipende la sudorazione forte? La policitemia vera porta la sudorazione forte? E cosa dovrei fare? Ho anche schiuma nelle urine, linfociti a 11, mi può spiegare, tutto questo perché?,


Risposta

I valori di acido urico e di potassio sono spesso alterati e altalenanti nelle malattie mieloproliferative, compresa la policitemia vera; fa parte del quadro di malattia così come la forte sudorazione che si cerca di controllare con il controllo della malattia non essendoci dei rimedi specifici.
Per quanto riguarda le alterazioni che descrive nelle urine ritengo che difficilmente possano essere riconducibili alla patologia ematologica. A riguardo può consultare il suo curante che le prescriverà alcuni esami per indagarne la natura.


(6 settembre 2018 - ore 10:10) - Incremento dell'LDH e statine

In relazione alla risposta sull'esame LDH a 527 prendo la compressa per colesterolo, può essere stata quella a farmi aumentare i valori?
(Lina)


Risposta

L'incremento dell'LDH potrebbe essere causato oltre che dalla patologia ematologica anche dalla terapia con statine; per un monitoraggio della eventuale tossicit√† del farmaco sui muscoli √® pi√Ļ opportuno per√≤ monitorare la CPK (creatinfosfochinasi) tra gli esami ematici. Chieda un consulto al suo curante a riguardo.


(5 settembre 2018 - ore 16:52) - Fattori trombofilici e trombosi della vena porta

Buongiorno mi hanno diagnosticato stato trombofolico omozigote, pai1e mthfr in piu positivo al fenomeno LAC, possono avermi causato una trombosi vena porta?
(Davide)


Risposta

Quelli che ha elencato sono tutti elementi che inducono uno stato trombofilico e potrebbero essere stati fattori causali o con-causali per la trombosi della vena porta cui fa riferimento; pertanto richiedono un attento inquadramento clinico e un monitoraggio nel tempo.
A tal proposito faccia riferimento a un centro trombosi.


(5 settembre 2018 - ore 15:04) - Policitemia Vera e metabolismo del ferro

Ho tutti i valori alti dell'emocromo, ho policitemia vera trattata con oncocarbide, tiklid, prendo eutirox, ho notato ferro a 25 e ferritina a 7,9, ma non faccio salassi, a cosa è dovuto? Ho menopausa da 6 anni ho forte prurito su tutta la persona senza fare il bagno.


Risposta

La carenza di ferro è non solo un effetto del salasso, ma anche una caratteristica intrinseca della Policitemia Vera dettata dall'incrementato ritmo proliferativo dei globuli rossi; è una carenza relativa e raramente sintomatica e pertanto non va supplementata. Il prurito che lei descrive, seppure non acquagenico, può essere ricondotto alla Policitemia Vera dopo aver escluso cause secondarie correlate a fenomeni allergici a farmaci, allergeni ambientali e alimentari. Può chiedere chiarimenti al suo curante o al suo ematologo di fiducia a riguardo.


(5 settembre 2018 - ore 14:59) - Cause di piastrinosi

Scrivo per mia madre che ha 70 anni.
A inizio agosto, le ultime analisi al sangue hanno dato una conta di piastrine superiore al 1.200.000, per scoprire subito dopo che valori simili comparivano gi√† negli emocromo dal 2016 in poi. Subito seguiti dal reparto di ematologia, mia madre ha iniziato la cura di Oncocarbide. Dopo la prima settimana con una sola capsula al d√¨, che non ha abbassato la conta, √® passata a due capsule al giorno a giorni alterni, che le ha fatte diminuire prima a 900.000 e oggi l'emocromo ne ha dati poco pi√Ļ di 700.000.
Siamo contente del risultato, ma la verità ò che siamo ancora in attesa degli esami molecolari, che dovremmo arrivare a metà settembre, e non abbiamo idea di cosa pensare. Il numero di globuli bianchi e rossi è buono, ma mia madre è portatrice sana di anemia mediterranea. Inoltre, in seguito ad un intervento di meningioma di circa 18 anni fa, mia madre soffre di infiammazione cronica al trigemino, con crisi acutissime ed è in cura costante con il tegretol in dosi elevate. Lo dico perché ho letto che una causa delle piastrine alte potrebbe essere la presenza di infiammazioni.
Vorrei sapere un vostro parere, seppur a distanza, e con i pochi dati a vostra disposizione sulla possibile causa, ma anche su un eventuale connessione con l'infiammazione cronica di cui soffre mia madre.
Grazie mille per l'attenzione. Cordialmente, Giuliana.
(Giuliana)


Risposta

Alla luce dei pochi dati clinici √® difficile poter inquadrare con certezza il caso di sua madre. Certamente la piastrinosi ha molte cause che possono indurla e favorirla, tra le pi√Ļ comuni gli stati infiammatori e/o infettivi; difficile per√≤ pensare che una infiammazione cronica del trigemino possa aver avuto un ruolo causale in un incremento tanto rilevante della conta piastrinica. Inoltre, la terapia cronica con il Tegretol (carbamazepina) pu√≤ indurre tossicit√† midollare e quindi piastrinopenia e anemia, ma non un aumento dei valori dell'emocromo. √ą pi√Ļ probabile pertanto che si tratti di una malattia mieloproliferativa; √® necessario per√≤ avere i referti degli esami ematici, molecolari ed eventualmente strumentali (biopsia midollo osseo), prima di giungere a una conclusione diagnostica.


(5 settembre 2018 - ore 14:51) - Valore elevato di LDH

Mi e uscito lDH a 527, secondo voi e alto come valore? Grazie.
(Lina)


Risposta

Un valore di LDH di 527 U/L è certamente elevato, ma preso singolarmente non dice molto e non deve allarmare; inoltre, tale incremento è da rapportarsi sempre alla patologia di base, a una valutazione dell'emocromo e della formula, alle eventuali terapie in atto, alla storia clinica generale e allo stile di vita. Sicuramente è consigliato ripetere l'esame a distanza di tempo. A tal proposito faccia riferimento al suo ematologo di fiducia.


(5 settembre 2018 - ore 14:02) - LAC (lupus anti coagulant) e trombofilia

Il fenomeno LAC e una conseguenza della trombofilia o e un malattia a parte?
(Davide)


Risposta

La presenza in un soggetto di tale immunoglobulina determina un aumento del rischio trombotico; pertanto la sua presenza può essere causa (o concausa) dello stato trombofilico. La positività isolata per LAC non è però sinonimo di una patologia, ma può farne parte. Pertanto andrebbe approfondita e monitorata nel tempo. A riguardo, faccia riferimento a un centro trombosi.


(5 settembre 2018 - ore 10:35) - Policitemia Vera e integratori in menopausa

Ho la policitemia vera e un piccolo nodulino al seno, si pensa benigno, da 15 anni, assumo oncocarbide, tiklid ed eutirox; volevo sapere se posso prendere questo integratore per la menopausa, ZEMIAR con estratti di soia fermentata, magnesio, passiflora ,vit D, calcio, resveratolo e quercitina, va bene con le terapie che assumo e le malattie che ho?


Risposta

Ad oggi non ci sono evidenze di interazione tra questo integratore, i farmaci che ha elencato e la Policitemia Vera; però alla luce della storia del nodulo al seno (non ulteriormente indagata) chieda consulto, prima di assumere l’integratore, al suo ginecologo di fiducia oltre che al suo ematologo che meglio sa della sua storia clinica.


(4 settembre 2018 - ore 18:36) - Salassi e ipertensione arteriosa

Buongiorno!
Vorrei sapere se facendo salassi, col passare degli anni, la pressione arteriosa possa aumentare in conseguenza di questi.
Grazie mille e saluti.
(Riccardo)


Risposta

Non esiste una correlazione tra i salassi e l'ipertensione arteriosa; pensi anzi che anticamente il salasso era una procedura adoperata tra le altre cose anche per ridurre valori pressori molto alti. Pertanto l'effetto è piuttosto ipotensivante, ma comunque transitorio.


(4 settembre 2018 - ore 17:04) - Mielofibrosi e trapianto in giovane età

A mia figlia 25enne è stata diagnosticata la Mielofibrosi dopo la biopsia ossea. Nel 2011 le fu diagnosticata la Trombocitemia essenziale con mutazione CARL e ogni 6/12 mesi ha fatto le visite di controllo.
Ora prospettano il trapianto del midollo, vista la giovane età. Ha una sorella gemella eterozigote.
Vorrei sapere che prospettive di vita potr√† avere dopo il trapianto e/o potrebbe avere se non facesse il trapianto e se esistono casi della sua stessa et√†; se s√¨ vorremmo poter confrontarci con chi ha fatto o sta facendo la stessa esperienza: come lanciare un appello? Da quanto ho letto il caso pi√Ļ giovane aveva 26 anni...
Grazie per l'attenzione e, soprattutto per ciò che fate.
(Cindy)


Risposta

Difficile rispondere a distanza nel merito specifico del Suo quesito alla luce della delicata situazione, della unicità del caso e dei molti interrogativi che solleva. Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è ad oggi l'unica potenziale opzione curativa e di guarigione nelle malattie mieloproliferative croniche inclusa la mielofibrosi; è una procedura gravata da rischi importanti e pertanto non è la prima linea di trattamento. Però si deve tenere conto di molti aspetti; ogni paziente è un caso "unico", e va studiato e inquadrato come tale dal punto di vista clinico e di laboratorio; non è solo l'eta, non solo la clinica e neppure soltanto la biologia molecolare a guidare nella scelta della opzione trapiantologica, ma tutte queste cose viste nell'insieme e valutate attentamente e in maniera collegiale tra l'ematologo di riferimento e il trapiantologo e condivise dal paziente.
Le esperienze di trapianto in cos√¨ giovane et√† ci sono, seppur rare. Pu√≤ rivolgersi a centri con una pi√Ļ grande esperienza di trapianto nelle malattie mieloproliferative per avere informazioni dettagliate, vista anche la rarit√† del caso.
Va sottolineato però che in linea generale i rischi legati al trapianto aumentano con l'aumentare dell'età e con la progressione di malattia. Per quanto riguarda la prognosi, nella mielofibrosi è inferiore rispetto alla popolazione sana di pari età e in così giovane età la prospettiva di vita è quindi ridotta; ma sono molti i fattori che la influenzano e a distanza e senza avere dati clinici e molecolari non ci si può esprimere in maniera precisa a riguardo.


(4 settembre 2018 - ore 7:26) - Policitemia Vera, carenza di ferro e caduta dei denti

Buongiorno,
ho 43 anni, donna, PV dal 2012. Ho preso per 2 anni interferone pegilato; finito il trial, i valori si sono stabilizzati e faccio solo i salassi al bisogno.
Prendo coumadin per una trombosi portale scoperta al momento della diagnosi di PV. Tutto sommato sto bene, ho solo molta carenza di ferro (capelli e unghie deboli). Nell'ultimo anno i miei denti si sono indeboliti, 2 mi si sono spezzati, mi chiedevo se ci potesse essere un collegamento. Il dentista mi ha suggerito l'assunzione di magnesio, posso farlo?
Grazie, saluti.
(Giada)


Risposta

La carenza di ferro ha tra i sintomi pi√Ļ comuni la fragilit√† delle unghie, la stanchezza, la caduta dei capelli, l'insonnia, la sensazione di formicolio alle gambe,l'irritabilit√† e molti altri meno comuni; tra questi comunque non √® nota una correlazione con la caduta dei denti che potrebbe essere causata invece da altre carenze, patologie come il diabete in fase avanzata e da malattie parodontali. Comunque non correlabile alla Policitemia Vera. Non ci sono controindicazioni alla assunzione di magnesio, ma prima ne parli con il medico curante o il Suo ematologo di riferimento.


(2 settembre 2018 - ore 22:30) - Trapianto aploidentico nella mielofibrosi

Salve, vorrei sapere se esistono casi di guarigione da mielofibrosi in seguito a trapianto da midollo aploidentico.
(Franco)


Risposta

La procedura trapiantologica è molto complessa e si deve tener conto dei molti fattori che vanno a intersecarsi e riguardano il ricevente e il donatore; tra i molti l'età del paziente, lo stadio di malattia, le precedenti linee terapiche, eventuali comorbidità e non ultimo la scelta del donatore e del regime di condizionamento.
Il trapianto aploidentico è a tal proposito una procedura che negli ultimi anni si sta affermando come valida alternativa al trapianto da donatore HLA identico familiare o non familiare. I dati scientifici riguardo il trapianto aploidentico nella mielofibrosi non sono però molti e derivano in larga parte da studi retrospettivi e monocentrici; i dati ad oggi pubblicati sono però incoraggianti e comunque non inferiori nei risultati a quelli delle altre tipologie di trapianto. Sono in corso alcuni studi prospettici a riguardo.
In ogni caso il trapianto è complesso e va considerato caso per caso; il dialogo tra l'ematologo di riferimento per la patologia e il trapiantologo è imprescindibile per la scelta migliore in relazione al caso specifico.


(2 settembre 2018 - ore 17:32) - Mielofibrosi, gotta e calcolosi della colecisti

Buongiorno,
ho 62 anni e nel 1997 mi è stata diagnosticata una mielofibrosi ad oggi rimasta allo stato di indolenza. Nell'ultimo periodo i valori ematici non hanno subito cambiamenti e neppure le dimensioni della milza. Soffro però di gotta cronica, inoltre recentemente, a seguito di una prima diagnosi di lieve pancreatite, mi è stata diagnosticata una calcolosi alla colecisti senza dilatazione delle vie biliari. Chiedevo, con riferimento a queste patologie, se vi sia una correlazione con la mielofibrosi e se la mielofibrosi possa costituire una controindicazione all'intervento di asportazione della cistifellea. Vi ringrazio per il vostro supporto.
(Francesco)


Risposta

Difficile rispondere a distanza nel merito del Suo specifico caso; in generale però non esiste correlazione tra la calcolosi della colecisti (che è una patologia prevalentemente metabolica), e la mielofibrosi che è invece una patologia del midollo osseo; l'incremento dei valori di acido urico che causa la gotta può invece essere in parte determinato dalla mielofibrosi, seppure possa avere molte altre cause sottostanti e, a volte, concomitanti; l'intervento di asportazione della colecisti è possibile ma è imprescindibile, in vista dell'intervento stesso, una rivalutazione specialistica ematologica che tenga conto di parametri clinici, laboratoristici e strumentali.